Genetyka populacyjna Genetyka populacyjna postuluje, że jednostka procesu ewolucyjnego musi reprezentować niepodzielną jedność i być zdolna do zmiany w wielu pokoleniach. Ani gatunek, ani osobnik nie spełnia tych kryteriów. Elementarna jednostka procesu ewolucyjnego

11.2. Ekologia ludności Główną strukturą teoretycznych konstrukcji ekologii jest populacja. Na poziomie populacji podstawowe koncepcje ekologiczne i

Każdy żywy organizm, w tym człowiek, ma cały zestaw nieodłącznych właściwości. Niektóre z nich są wspólne dla wszystkich przedstawicieli tego gatunku i ich specyficznych cech). Na przykład każdy przedstawiciel gatunku Homo sapiens różni się od przedstawicieli innych gatunków umiejętnością chodzenia w pozycji wyprostowanej, brakiem pasiastej osłony na większej części ciała, wysoko rozwiniętym intelektem i umiejętnością komunikacji werbalnej. Są to wszystkie funkcje specyficzne dla npdo. Każda osoba, oprócz niespecyficznych cech, ma cały zestaw indywidualnych cech tkwiących tylko w nim - są to cechy indywidualne. Wszystkie te cechy tkwiące w danym osobniku - zarówno gatunkowym, jak i indywidualnym - są zwykle nazywane znakami w genetyce. Gatunki zamieszkujące Ziemię tworzą zbiorowości, czyli asocjacje czasoprzestrzenne. Powodem powstawania społeczności jest sama zdolność przystosowania się osobników do określonych warunków środowiskowych. Na przykład na pustyniach nie ma zwierząt, których biologia wymaga dużej wilgotności klimatu. Jednym typem społeczności jest populacja. Ponieważ genetyka behawioralna działa głównie na poziomie populacji, przyjrzyjmy się, jak ta koncepcja jest zdefiniowana w genetyce.

populacja- zbiór swobodnie krzyżujących się osobników tego samego gatunku, istniejących przez długi czas na określonym terytorium (część zasięgu) i stosunkowo odizolowanych od innych zbiorów tego samego gatunku. Najważniejszą cechą populacji jest stosunkowo swobodne krzyżowanie się. Jeśli istnieją jakiekolwiek bariery izolacyjne, które uniemożliwiają swobodne krzyżowanie, powstają nowe populacje.

Idealna populacja w genetyce to grupa krzyżujących się osobników żyjących na tym samym terytorium. Jeżeli prawdopodobieństwa krzyżowania między osobnikami nie zależą od żadnych dodatkowych okoliczności (wiek osobników, preferencje seksualne itp.), to mamy do czynienia z populacją krzyżującą się losowo. Innymi słowy, w takiej populacji każdy osobnik (lub osobnik) jednej płci ma równe szanse krzyżowania się (zamążpójścia) z jakąkolwiek osobą (osobą) przeciwnej płci. Losowo krzyżująca się populacja jest czasem nazywana panmiksem (określenie „panmixia” oznacza swobodne losowe krzyżowanie; idealna panmiksia jest możliwa tylko w bardzo dużych populacjach, które nie podlegają presji selekcyjnej, mutacjom i innym czynnikom). Wiele modeli teoretycznych w psychogenetyce (i ogólnie w genetyce populacyjnej) opiera się na założeniu, że w populacji występuje swobodne losowe krzyżowanie.

Można naruszyć zasadę swobodnego i losowego krzyżowania w populacjach, jeśli tworzenie par na jakiejkolwiek podstawie nie następuje przypadkowo. Na przykład w populacjach ludzkich istnieje tendencja do nielosowego doboru par małżeńskich według wzrostu. W genetyce taki nielosowy dobór par nazywa się „asortymentacją”. Na przykład w odniesieniu do wzrostu mówi się, że istnieje assortatywność wzrostu w populacji. Obecność lub brak assortatywności można sprawdzić, oceniając podobieństwo małżonków: jeśli korelacja dla tej cechy jest bliska zeru, to mówią, że nie ma assortatywności; jeśli korelacja jest różna od zera, oznacza to obecność assortatywności.

Małżeństwa assorted, tj. obecność pewnych preferencji w doborze małżonków może wpływać na zmienność fenotypową. Prowadzi to do odstępstwa od praw populacji mendlowskich (jednym z wymogów, jakie musi spełniać taka populacja, jest swobodne krzyżowanie się w obrębie populacji). Najczęściej pozytywną assortatywność obserwuje się, gdy po zawarciu małżeństwa obserwuje się dodatnią korelację między małżonkami na jakiejkolwiek podstawie.

Istnieje pozytywna selektywność małżeństw pod względem IQ. Najwyraźniej jest to widoczne dla skrajnych wartości cechy – osoby o wysokim IQ wolą poślubić osoby o wysokim współczynniku (współczynnik korelacji 0,3-0,4). Przy niskiej wartości współczynnika inteligencji wybierają również swój rodzaj. W tym drugim przypadku współczynnik korelacji jest szczególnie wysoki (0,68). Przy pozytywnej assortatywności w populacji następuje wzrost dyspersji genetycznej, ponieważ wzrasta różnorodność genotypów.

Istnieje pozytywna selektywność dla takich cech, jak wzrost, zdolności muzyczne, status społeczno-ekonomiczny i skłonność do neurotyzmu. Małżeństwa assortedne odnotowano nawet dla niektórych parametrów EEG: oczywiście cechy EEG wpływają na pewne cechy behawioralne, które są istotne dla wyboru partnera. W niektórych przypadkach występuje negatywna assortatywność: na przykład rude rzadko się żenią. Według szeregu parametrów osobowości nie wykryto assortatywności, na przykład według temperamentu.

Populacje nie są formacjami statycznymi. Ciągle zachodzą w nich procesy migracyjne, występują wahania płodności i śmiertelności oraz inne zmiany. Procesy te prowadzą do wahań liczebności populacji i zmiany częstości występowania różnych cech.

Ponieważ człowiek należy do jednego z rodzajów żywych organizmów, ponieważ: charakteryzuje się również tworzeniem populacji. Oprócz przyczyn biologicznych na kształtowanie się populacji ludzkich wpływają także różne czynniki społeczne. Populacje ludzkie mogą mieć różne rozmiary. Termin „populacja” można odnieść do populacji takich megamiast, jak Moskwa czy Tokio (w których codziennie zachodzą procesy migracyjne, prowadzące do odnowy i zmiany liczebności w związku z napływem lub odpływem ludności) oraz do małych społeczności lub plemion zamieszkiwanie terytoriów zamkniętych, np. na terenach górzystych. Populacje zamknięte nazywane są izolatami. Izolaty w populacjach ludzkich mogą występować nie tylko na obszarach odizolowanych geograficznie, ale także w dużych populacjach.

Na przykład u ludzi, poza izolacją terytorialną, dość izolowane populacje mogą powstawać na podstawie barier społecznych, etnicznych lub religijnych. Ponieważ nie ma swobodnej wymiany genów między populacjami, mogą one znacznie różnić się cechami genetycznymi. W celu opisania właściwości genetycznych populacji wprowadza się pojęcie puli genowej ogółu genów występujących w danej populacji. Oprócz puli genów ważna jest również częstotliwość genu lub częstotliwość allelu.

Wśród przedstawicieli dowolnej populacji istnieje pewna zmienność, czyli różnorodność znaków u jej członków. Zmienność populacji ludzkiej jest łatwa do zauważenia, patrząc na tłum ludzi. Wraz z cechami specyficznymi dla gatunku, każdy osobnik ma unikalny zestaw cech, które są dla niego unikalne. W rezultacie znalezienie dwóch identycznych osobników w tłumie ludzi jest prawie niemożliwe. Osobniki różnią się nie tylko budową zewnętrzną - kolorem włosów i oczu, wzrostem i sylwetką, ale także cechami behawioralnymi - sposobem mówienia, chodu, gestami itp.

W zależności od rodzaju zmienności w populacjach można wyróżnić dwa rodzaje cech.Niektóre z nich charakteryzują się dyskretnym, czyli przerywanym ciągiem zmienności.Te cechy występują w ograniczonej liczbie wariantów, różnice między osobnikami są wyraźnie zaznaczone i nie ma form pośrednich kategorie cech jakościowych Warunki zewnętrzne mają stosunkowo niewielki lub prawie żaden wpływ na ich manifestację Do takich cech należą np. grupy krwi u ludzi Nosiciele różnych wariantów cech jakościowych w populacji może występować z różną częstotliwością: możemy przypomnieć, że osoby z Rh ujemnym: czynnik krwi jest znacznie mniej powszechny niż z Rh dodatnim. Ponadto częstość występowania wariantów tej samej cechy w różnych populacjach jest zwykle różna.

Często polimorfizmy jakościowe, którym towarzyszą pewne cechy behawioralne, wiążą się z różnymi dziedzicznymi anomaliami prowadzącymi do zmian zwyrodnieniowych w ośrodkowym układzie nerwowym, którym towarzyszą zaburzenia zachowania. Przykładami takich polimorfizmów, które wpływają na zachowanie, są fahlketonuria, zaburzenie metaboliczne prowadzące do poważnego upośledzenia umysłowego, oraz pląsawica Huntingtona, choroba zwyrodnieniowa komórek nerwowych prowadząca do trudnych do opanowania ruchów, zmian osobowości i postępującej demencji. Większość cech behawioralnych osoby należy do drugiej kategorii znaków, które mają ciągłą lub ilościową zmienność - kontinuum przejawów.

Podobną zmienność obserwujemy w cechach morfologicznych, takich jak wzrost, waga, kolor włosów i skóry, a także w cechach behawioralnych, takich jak inteligencja, cechy temperamentu i tak dalej. Wszystkie wartości każdego z tych znaków można umieścić na jakiejś skali ciągłej. Bardzo wysokie i bardzo niskie wartości tej cechy z reguły występują w populacjach rzadziej niż przeciętnie. Częstość występowania pewnych wartości cechy można obliczyć i przedstawić jako rozkład, który jest zbiorem wartości cechy ilościowej i odpowiadających im częstości. Rozkład częstotliwości dla cechy, która wykazuje ciągłą zmienność, w przybliżeniu odpowiada krzywej rozkładu normalnego.

Większość ludzi znajduje się w środkowej części rozkładu, a tylko niewielka część populacji znajduje się na jej krańcach, reprezentując skrajne stopnie cechy.

Często przy ocenie cech ilościowych posługujemy się kategoriami jakościowymi, takimi jak „wysokie-niskie”, „silne-słabe”, „ciemno-jasne” itp. Przypomnijmy znany przykład z psychofizjologii. Ludzie często dzielą się na osoby z silnym i słabym typem układu nerwowego, ale taki podział jest warunkowy. Do tych grup należą tylko osoby z krańców rozkładu, natomiast sam parametr siła-słabość mierzony jest w skali ciągłej, a w populacji występują wszystkie wartości, począwszy od skrajnego osłabienia układu nerwowego do skrajnego wartości wytrzymałości. Podobnie podział ludzi na ekstrawertyków i introwertyków jest bardzo warunkowy. Żaden podział typologiczny nie opisuje pełnego obrazu zmienności w kontinuum.

Istnieje inna kategoria cech, która zajmuje niejako pozycję pośrednią między polimorfizmami jakościowymi a cechami ilościowymi, ciągłymi. To są znaki z efektem progowym. Zewnętrznie znaki te przypominają polimorfizmy jakościowe, to znaczy różnią się dyskretnym charakterem manifestacji. Organizm albo nosi tę cechę, albo nie. Najczęściej objawami o czasami > wysokim skutku są różne choroby, takie jak cukrzyca, astma oskrzelowa czy schizofrenia, a także różne wrodzone anomalie rozwojowe - bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa (anomalie ośrodkowego układu nerwowego wargi chomika, rozszczep podniebienia itp. Dla tych chorób i rozwoju wad istnieją wyraźne rozkłady alternatywne podobne do rozkładów dla polimorfizmów jakościowych – osobnik albo cierpi na daną chorobę, albo nie. Jednak typ dziedziczenia w tych chorobach jest bliższy typowi dziedziczenia cechy ilościowe. W tym przypadku można powiedzieć, że próg jest granicą warunkową w normalnym rozkładzie cechy, oddzielającą z jednej strony osoby chore, az drugiej strony nienaruszone, ale podatne na choroby. W niektórych chorobach granica między normą a patologią została prześledzona i dość wyraźnie, zwłaszcza w wrodzonych anomaliach rozwojowych, podczas gdy w innych jest niewyraźna i bardzo warunkowa ( na przykład p, granica między upośledzeniem umysłowym a normalną inteligencją). W związku z tym cechy progowe z większym prawdopodobieństwem zostaną sklasyfikowane jako ludzkie cechy ilościowe. W związku z tym obowiązywać będą dla nich te same wzorce dziedziczenia, co w przypadku zwykłych cech kontinuum.

Kiedy analizowaliśmy krzyżówki jedno- i dwuhybrydowe i rysowaliśmy siatkę Punnetta, mieliśmy do czynienia z jedną rodziną i potomstwem z jednego krzyżówki. Teraz naszym obiektem będzie populacja.

Jako wygodny model do podziału na jedną parę alleli może służyć dziedziczenie grup krwi układu MN. Grupa krwi tego systemu jest określana przez dwa allele Mi TV. Homozygoty MM mają grupę krwi M, homozygoty NN mają grupę krwi N, a heterozygoty MN mają grupę krwi MN.

Rozważmy zamkniętą populację ludzką, w której występuje pewna liczba alleli Mi i pewna liczba alleli N. W zasadzie częstość występowania alleli Mi w populacji NB może wahać się od 100% M, gdy reprezentowana jest cała populacja tylko przez homozygoty MM, do 100% N, gdy cała populacja jest reprezentowana tylko przez homozygoty NN. Jeśli allele występują z tą samą częstością, to częstość występowania każdego z nich wyniesie 50%, czyli 0,5. Załóżmy, że nasza populacja zawiera nie tylko homozygoty tego samego typu, ale wszystkie trzy typy kombinacji alleli, a częstość występowania każdego allelu wynosi 0,5. Oczywiste jest, że w takiej populacji gamety niosące allel M i N będą wytwarzane z równym prawdopodobieństwem, tj. częstość występowania tych gamet będzie również równa 0,5. Jeśli małżeństwa w tej populacji zdarzają się przypadkowo, możemy użyć siatki Punneta i wykreślić częstotliwość powstawania homozygot i heterozygot w następnym pokoleniu (prawdopodobieństwa są mnożone).

Widzimy, że częstość występowania homozygot (MM i NN) wynosi po 0,25, natomiast częstość występowania heterozygot (M7V) jest dwukrotnie wyższa - 0,5. Częstość występowania każdego allelu (M i N) nadal będzie taka sama - po 0,5. W związku z tym w kolejnym pokoleniu tej populacji (F2), przy zachowaniu losowości małżeństw, uzyskamy ponownie te same proporcje.

W rzeczywistych populacjach obserwuje się z reguły bardzo różne częstości występowania alleli, dodatkowo między allelami mogą istnieć relacje dominacji i recesywności, a heterozygoty mogą pokrywać się z dominującym typem homozygot pod względem zewnętrznej ekspresji cechy, tj. częstości występowania samej cechy będą różnić się od częstości występowania homozygot i heterozygot.

Spójrzmy na inny przykład związany z wrażliwością smakową. Kiedy mówiliśmy o dyskretnej zmienności, wspomnieliśmy o istnieniu dwóch typów ludzi o różnej wrażliwości na smak fenylotiomocznika (PTM). Ta wrażliwość zależy od pojedynczego genu, wstępnej pary alleli. Dominujący allel T określa wrażliwość na smak FTM, a allel recesywny t określa brak wrażliwości. Zatem homozygoty tt nie odczuwają gorzkiego smaku FTM, podczas gdy homozygoty TT i heterozygoty Tt tak. Ponownie wyobraźmy sobie izolowaną populację ludzką, w której małżeństwa pojawiają się przypadkowo, a częstości alleli T i t wynoszą odpowiednio 0,6 i 0,4.

Prawo Hardy'ego-Weinberga mówi, że w idealnej populacji częstotliwość genów i genotypów pozostaje stała z pokolenia na pokolenie.

Aby prawo Hardy'ego-Weinberga mogło się utrzymać, wymagane jest kilka warunków.

Na przykład konieczna jest losowość krzyżowania w populacji - takie samo prawdopodobieństwo krzyżowania się wszystkich osobników wchodzących w skład populacji. Naruszenie tego stanu u ludzi może być związane z małżeństwami spokrewnionymi. W tym przypadku wzrasta liczba homozygot w populacji.

Innym powodem naruszenia prawa Hardy'ego-Weinberga jest selektywność małżeństw, która wiąże się z nieprzypadkowym wyborem partnera małżeńskiego. Na przykład stwierdzono pewną korelację między małżonkami pod względem IQ. Assortatywność może być pozytywna lub negatywna i odpowiednio zwiększać lub zmniejszać zmienność w populacji. Należy zauważyć, że assortatywność nie wpływa na częstości alleli, ale częstości homo- i heterozygot.

Przepisy te są w takim czy innym stopniu naruszane w warunkach naturalnych. Jednak na ogół ich wpływ nie jest tak wyraźny, aw populacjach ludzkich z reguły są spełnione wskaźniki Hardy'ego-Weinberga.

W każdym pokoleniu częstość każdego allelu danego genu i częstość każdego genotypu dla tego genu pozostaje stała. W tym przypadku częstotliwości fenotypów są również stałe.

Przy blisko spokrewnionym krzyżowaniu (chowu wsobnym) częstość homozygotycznych genotypów wzrasta w porównaniu ze stosunkami prawa Hardy'ego-Weinberga. W rezultacie szkodliwe recesywne mutacje definiujące chorobę częściej są homozygotyczne i przejawiają się w fenotypie. Wśród potomstwa z ubojów pokrewnych częściej występują choroby dziedziczne i wady wrodzone.

Wykazano, że wraz ze wzrostem stopnia chowu wsobnego zmniejszają się wskaźniki rozwoju umysłowego i wyników szkolnych. Przy wzroście współczynnika inbredu o 10% IQ spada o 6 punktów (według skali Wechslera dla dzieci). Współczynnik inbredu w przypadku małżeństwa rodzeństwa kuzynów wynosi 1/16, dla rodzeństwa drugiego kuzyna 1/32.Przykładowo częstość genetycznego dziedziczenia choroby fenyloketonuria w małżeństwach niespokrewnionych wynosi 1:15000, a w małżeństwach spokrewnionych - 1:7000; bielactwo - odpowiednio 1:40000 i 1:3000.

Ze względu na wzrost mobilności populacji w krajach rozwiniętych i niszczenie populacji izolowanych, przez cały XX wiek obserwowany jest spadek współczynnika inbredu. Wpłynęło na to również zmniejszenie liczby urodzeń i zmniejszenie liczby kuzynów.

Przy krzyżowaniu na odległość można zaobserwować pojawianie się mieszańców o zwiększonej żywotności w pierwszych pokoleniach. Zjawisko to nazywa się heterozją. Przyczyną heterozji jest translacja szkodliwych mutacji recesywnych w stan heterozygotyczny, w którym nie występują one w fenotypie.

Celem psychogenetyki jest określenie roli dziedziczności i czynników środowiskowych w kształtowaniu się indywidualnych różnic w cechach psychologicznych i psychofizjologicznych. Konieczna jest ocena zmienności cechy w fenotypie dla danej populacji i próba odpowiedzi na pytanie o względny udział czynników genetycznych i środowiskowych w tej zmienności.

Populacyjne podejście do oceny odziedziczalności cechy behawioralnej nie pozwala na opisanie procesów interakcji między genotypem a środowiskiem w rozwoju osobniczym. Gdy w wyniku badań psychogenetycznych przeprowadzonych np. na bliźniakach lub dzieciach adoptowanych, cecha zostaje zakwalifikowana jako dziedziczna, nie oznacza to, że jest ona dziedzicznie zdeterminowana w ogólnie przyjętym znaczeniu tego słowa. Na pierwszy rzut oka brzmi to paradoksalnie. Badania psychogenetyczne prowadzone są głównie na poziomie populacji. Kiedy włączony
Na podstawie skorelowanych zachowań u krewnych genetycy semilacyjni wnioskują, że cecha jest dziedziczna, co nie oznacza, że ​​indywidualny rozwój tego zachowania przez nią wynika wyłącznie z przyczyn genetycznych.

Wysoka odziedziczalność wskazuje jedynie, że różnorodność osobników w populacji jest w dużej mierze związana z różnicami genotypowymi między nimi.
Oznacza to, że odsetek osobników z daną cechą w populacji potomstwa można przewidzieć na podstawie wiedzy o populacji rodzicielskiej. Wartość wskaźnika odziedziczalności nie mówi jednak nic o kolejności zdarzeń w indywidualnym rozwoju cechy oraz o tym, jaki ostateczny fenotyp będzie wynikiem rozwoju konkretnego osobnika. W tym sensie cecha o wysokim wyniku odziedziczalności nie jest genotypem deterministycznym, chociaż takie interpretacje często spotyka się nawet w publikacjach specjalistycznych. Są to zupełnie inne rzeczy - podzielić źródła zmienności w populacji na genetyczne i środowiskowe lub szukać genetycznych i środowiskowych przyczyn leżących u podstaw ontogenetycznego tworzenia określonych fenotypów.

Wynik rozwoju - fenotyp - zależy od połączonego działania genów i środowiska. Geny i cechy są połączone w złożoną sieć ścieżek rozwojowych. Wszelkie różnice indywidualne, którymi zajmują się psychologowie różnicowi i psychogenetyka, są wynikiem uwarunkowań rozwojowych poszczególnych jednostek w określonych środowiskach. Często osoby wychowane w pozornie odmiennych środowiskach mają ze sobą wiele wspólnego. I odwrotnie, rodzeństwo wychowane w tej samej rodzinie, pozornie w podobnych warunkach, ze względu na subtelne różnice w warunkach wychowania i rozwoju, w rzeczywistości będzie doświadczać bardzo różnych wpływów zarówno środowiska fizycznego, jak i społecznego. Dotyczy to nawet genetycznie identycznych bliźniąt MZ.

Tak więc proces interakcji z otoczeniem jest złożony i niejednoznaczny. Należy również zauważyć, że psychologowie i inni badacze często używają terminu „interakcja” w sensie statystycznym, badając interakcje poszczególnych czynników w wywoływaniu jakiegoś mierzalnego efektu. Podkreślamy, że statystyczna interakcja czynników oraz interakcja genów i środowiska w rozwoju osobniczym to zupełnie inne rzeczy. Nie należy ich mylić.

Różnice fenotypowe między ludźmi tłumaczone są co najmniej dwoma przyczynami. Po pierwsze, ludzie różnią się między sobą genotypami. Prowadzi to do pojawienia się zmienności uwarunkowanej genetycznie. Po drugie, każda osoba rozwija się w specjalnych warunkach środowiskowych. Prowadzi to do wzrostu zmienności środowiska.

Odziedziczalność wcale nie jest cechą cechy. Jest to cecha charakterystyczna danej populacji, w danym zestawie warunków środowiskowych. W innej populacji, pod różnymi wpływami środowiska, wartości odziedziczalności mogą być różne.

Strukturę puli genów panmiktycznej populacji stacjonarnej opisuje podstawowe prawo genetyki populacyjnej - Prawo Hardy'ego-Weinberga , który mówi, że w idealnej populacji istnieje stały stosunek względnych częstości alleli i genotypów, który opisuje równanie:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Jeżeli znane są względne częstości alleli p i q oraz całkowita wielkość populacji Ntotal, wówczas można obliczyć oczekiwaną lub oszacowaną bezwzględną częstość (tj. liczbę osobników) każdego genotypu. Aby to zrobić, każdy wyraz równania musi zostać pomnożony przez Ntot:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

W tym równaniu:

p2 AA Ntot to oczekiwana bezwzględna częstość (liczba) dominujących homozygot AA

2 p q Aa Ntot to oczekiwana bezwzględna częstość (liczba) heterozygot Aa

q2 aa Ntot to oczekiwana bezwzględna częstość (liczba) recesywnych homozygot aa

Funkcjonowanie prawa Hardy'ego-Weinberga z niepełną dominacją

Rozważmy działanie prawa Hardy'ego-Weinberga z niepełną dominacją na przykładzie dziedziczenia maści u lisów. Wiadomo, że główny wpływ na umaszczenie lisów ma gen A, który występuje w postaci dwóch głównych alleli: A i a. Każdy możliwy genotyp odpowiada określonemu fenotypowi:

AA - czerwony, Aa - siwy, aa - czarno-brązowy (lub srebrny)

Od wielu lat (w Rosji od XVIII w.) w punktach skupu futer prowadzona jest ewidencja przekazanych skór. Otwórzmy księgę rachunkową dostarczonych skór lisich w jednym z centrów zaopatrzenia północno-wschodniej Rosji i wybierzmy dowolnie 100 kolejnych wpisów. Policz liczbę skórek w różnych kolorach. Załóżmy, że uzyskano następujące wyniki: czerwony (AA) – 81 skórek, siwe włosy (Aa) – 18 skórek, czarno-brązowe (aa) – 1 skórka.

Obliczmy liczbę (częstość bezwzględną) dominujących alleli A, zakładając, że każdy lis jest organizmem diploidalnym. Lisy rude niosą allele 2 A, jest 81 osobników, w sumie 2A × 81 = 162A. Sivodushki niosą po 1 allelu A, jest 18 osobników, w sumie 1A × 18 = 18A. Całkowita suma alleli dominujących NA = 162 + 18 = 180. Podobnie obliczamy liczbę alleli recesywnych a: u lisów czarno-brązowych 2a × 1 = 2a, u lisów szarych 1a × 18 = 18a, całkowita suma recesywnych allele Na = 2 + 18 = 20 .

Całkowita liczba alleli genu A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Przeanalizowaliśmy 100 osobników, każdy z 2 allelami, łączna suma alleli wynosi 2 × 100 = 200. Liczba alleli zliczona dla każdego genu /fenotyp a liczba alleli obliczona z ogólnej liczby osobników jest w każdym przypadku równa 200, co oznacza, że ​​obliczenia zostały przeprowadzone poprawnie.

Znajdźmy względną częstość (lub udział) allelu A w stosunku do całkowitej liczby alleli:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

Podobnie znajdujemy względną częstotliwość (lub proporcję) allelu a:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Suma względnych częstości alleli w populacji jest opisana zależnością:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Powyższe równanie jest ilościowym opisem puli alleli danej populacji i odzwierciedla jej strukturę. Ponieważ w księdze rachunkowej osobniki prezentowane są losowo, a próba 100 osobników jest wystarczająco duża, uzyskane wyniki można uogólniać (ekstrapolować) na całą populację.

Rozważ zmianę w strukturze puli alleli (czyli częstości wszystkich alleli) i puli genów (czyli częstości wszystkich genotypów) danej populacji podczas przemian pokoleń. Wszystkie samce i samice dają allele A i a w stosunku 0,9A:0,1a.

Na tym polega różnica między genetyką populacyjną a genetyką klasyczną. Rozważając prawa Mendla, początkowo ustalono stosunek 1A:1a, ponieważ rodzice byli zawsze homozygotyczni: AA i aa.

Aby znaleźć względne częstotliwości genotypów, tworzymy sieć Punnetta. Jednocześnie bierzemy pod uwagę, że prawdopodobieństwo spotkania alleli w zygocie jest równe iloczynowi prawdopodobieństw znalezienia każdego allelu.

Znajdźmy ostateczne względne i bezwzględne częstości genotypów i fenotypów:

Porównując uzyskany wynik ze stanem wyjściowym populacji, widzimy, że struktura puli alleli i puli genów nie uległy zmianie. Zatem w rozważanej populacji lisów prawo Hardy'ego-Weinberga jest spełnione z idealną dokładnością.

Funkcjonowanie prawa Hardy'ego-Weinberga pod całkowitą dominacją

Rozważmy działanie prawa Hardy'ego-Weinberga z całkowitą dominacją na przykładzie dziedziczenia koloru sierści u kotów.

Wiadomo, że czarny kolor sierści kotów jest determinowany przez genotyp aa. W takim przypadku kolor czarny może być ciągły lub częściowy. Genotypy AA i Aa determinują resztę różnorodności typów kolorów, ale czerń jest całkowicie nieobecna.

Załóżmy, że w jednej z miejskich populacji kotów około. Sachalin na 100 przebadanych zwierząt 36 zwierząt miało pełne lub częściowe czarne ubarwienie.

Bezpośrednie obliczenie struktury puli alleli populacji w tym przypadku jest niemożliwe ze względu na całkowitą dominację: homozygoty AA i heterozygoty Aa są fenotypowo nie do odróżnienia. Zgodnie z równaniem Hardy'ego-Weinberga częstość występowania czarnych kotów wynosi q2 aa. Następnie można obliczyć częstości alleli:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 = 0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Tak więc strukturę puli alleli tej populacji opisuje stosunek: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Częstość allelu recesywnego była wyższa niż częstość dominującego.

Obliczmy częstości genotypów:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Weryfikacja poprawności obliczeń w tym przypadku jest jednak niemożliwa, ponieważ rzeczywiste częstości dominujących homozygot i heterozygot są nieznane.

3. Spełnienie prawa Hardy'ego-Weinberga w populacjach naturalnych. Praktyczne znaczenie prawa Hardy'ego-Weinberga

W niektórych przypadkach (np. w przypadku całkowitej dominacji) opisując strukturę puli genowej populacji naturalnych, należy przyjąć, że posiadają one cechy populacji idealnych.

Charakterystyka porównawcza populacji idealnych i naturalnych

W większości badanych populacji odchylenia od tych warunków zwykle nie wpływają na realizację prawa Hardy'ego-Weinberga. To znaczy, że:

– liczba naturalnych populacji jest dość duża;

- gamety żeńskie i męskie są równoważne; samce i samice w równym stopniu przekazują swoje allele potomstwu);

- większość genów nie wpływa na tworzenie się par małżeńskich;

- Mutacje są rzadkie.

- dobór naturalny nie ma zauważalnego wpływu na częstotliwość większości alleli;

populacje są wystarczająco odizolowane od siebie.

Jeśli prawo Hardy'ego-Weinberga nie jest spełnione, to przez odchylenia od obliczonych wartości możliwe jest ustalenie efektu ograniczonej liczby, różnicy między kobietami i mężczyznami w przenoszeniu alleli na potomstwo, brak swobodnego krzyżowania , obecność mutacji, efekt doboru naturalnego, obecność powiązań migracyjnych między populacjami.

W rzeczywistych badaniach zawsze występują odchylenia empirycznych lub rzeczywistych częstości bezwzględnych (Nfact lub Nph) od obliczonych lub teoretycznych (Ncalc, Ntheor lub Nt). Powstaje zatem pytanie: czy te odchylenia są regularne czy przypadkowe, innymi słowy wiarygodne czy zawodne? Aby odpowiedzieć na to pytanie, musisz znać rzeczywiste częstotliwości dominujących homozygot i heterozygot. Dlatego w populacyjnych badaniach genetycznych bardzo ważną rolę odgrywa identyfikacja heterozygot.

Praktyczne znaczenie prawa Hardy'ego-Weinberga

1. W opiece zdrowotnej - pozwala ocenić populacyjne ryzyko chorób uwarunkowanych genetycznie, ponieważ każda populacja ma własną pulę alleli i odpowiednio różną częstość występowania alleli niekorzystnych. Znając częstość narodzin dzieci z chorobami dziedzicznymi, można obliczyć strukturę puli alleli. Jednocześnie znając częstość występowania niekorzystnych alleli można przewidzieć ryzyko urodzenia chorego dziecka.

Przykład 1 Wiadomo, że albinizm jest chorobą autosomalną recesywną. Ustalono, że w większości populacji europejskich wskaźnik urodzeń dzieci albinosów wynosi 1 na 20 tysięcy noworodków. Stąd,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0,007 = 0,993 ≈ 1

Ponieważ pA ≈ 1 dla chorób rzadkich, częstość heterozygotycznych nosicieli można obliczyć ze wzoru 2 q. W tej populacji częstość heterozygotycznych nosicieli allelu bielactwa wynosi 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014, czyli około co siedemdziesiątego członka populacji.

Przykład 2 Załóżmy, że w jednej z populacji 1% populacji ma allel recesywny, który nie występuje w stanie homozygotycznym (można założyć, że ten allel jest śmiertelny w stanie homozygotycznym). Wtedy 2 q Aa = 0,01, zatem qa = 0,01:2 = 0,005. Znając częstość występowania allelu recesywnego, można ustalić częstość śmierci zarodków homozygotycznych: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 na milion lub 1 na 40 tys.).

2. W selekcji - pozwala na identyfikację potencjału genetycznego materiału źródłowego (populacje naturalne, a także odmiany i rasy selekcji ludowej), ponieważ różne odmiany i rasy charakteryzują się własnymi pulami alleli, które można obliczyć za pomocą prawa Hardy'ego-Weinberga . Jeśli w materiale źródłowym zostanie znaleziona wysoka częstotliwość pożądanego allelu, można oczekiwać szybkiego uzyskania pożądanego wyniku podczas selekcji. Jeśli częstość wymaganego allelu jest niska, należy albo poszukać innego materiału źródłowego, albo wprowadzić wymagany allel z innych populacji (odmian i ras).

3. W ekologii - pozwala zidentyfikować wpływ wielu różnych czynników na populacje. Faktem jest, że populacja, pozostając fenotypowo jednorodna, może znacząco zmienić swoją strukturę genetyczną pod wpływem promieniowania jonizującego, pól elektromagnetycznych i innych niekorzystnych czynników. Na podstawie odchyleń rzeczywistych częstości genotypów od obliczonych wartości można ustalić wpływ czynników środowiskowych. (W tym przypadku należy ściśle przestrzegać zasady pojedynczej różnicy. Zbadajmy wpływ zawartości metali ciężkich w glebie na strukturę genetyczną populacji danego gatunku roślin. Wtedy powinny być dwie populacje żyjące w skrajnie podobnych warunkach Jedyną różnicą w warunkach życia powinna być różna zawartość określonego metalu w glebie).

1. Historia pojęcia „ludność”. Współczesna definicja populacji. Struktura genetyczna populacji

2. Prawo Hardy'ego-Weinberga jest podstawowym prawem genetyki populacji

3. Spełnienie prawa Hardy'ego-Weinberga w populacjach naturalnych. Praktyczne znaczenie prawa Hardy'ego-Weinberga

4. Bioróżnorodność. Polimorfizm genetyczny populacji jako podstawa różnorodności biologicznej. Problem ochrony bioróżnorodności

1. Historia pojęcia „ludność”. Współczesna definicja populacji. Struktura genetyczna populacji

Termin „populacja” pochodzi z łac. populus - populacja. Przez długi czas (począwszy od końca XVIII w.) populacją była (i często jest nazywana nawet teraz) dowolna grupa organizmów żyjących na określonym terytorium.

W 1903 duński genetyk Wilhelm Ludwig Johansen po raz pierwszy użył terminu „populacja” w odniesieniu do grupy osobników, która jest genetycznie heterogeniczna.

Johansen jako pierwszy zastosował kompleks metod genetycznych i statystycznych do badania struktury populacji organizmów samozapylających się (samopylających). Jako obiekt badań wybrał populacje samozapylaczy, które łatwo można było rozłożyć na grupy potomków poszczególnych roślin samopylnych, czyli w celu selekcji czystych linii. Analizowano masę (wielkość) nasion fasoli Phaseolus vulgaris. Obecnie wiadomo, że masa nasion jest determinowana poligenicznie i silnie oddziałują na nią czynniki środowiskowe.

Johansen zważył nasiona jednej odmiany fasoli i zbudował serię odmian zgodnie z tym wskaźnikiem. Waga wahała się od 150 do 750 mg. Następnie oddzielnie wysiano nasiona o masie 250...350 i 550...650 mg. Z każdej wyhodowanej rośliny ponownie zważono nasiona. Nasiona ciężkie (550...650 mg) i lekkie (250...350 mg) wyselekcjonowane z odmiany reprezentującej populację dały rośliny, których nasiona różniły się masą: średnia masa nasion roślin wyrosłych z nasion ciężkich wynosiła 518,7 mg, iz płuc - 443,4 mg. To pokazało, że odmiana - populacja fasoli składa się z różnych genetycznie roślin, z których każda może stać się przodkiem czystej linii. Przez 6-7 pokoleń Johansen wybierał ciężkie i lekkie nasiona z każdej rośliny osobno. Nie było zmiany masy nasion w żadnej z linii. Zmienność wielkości nasion w obrębie czystej linii była niedziedziczną modyfikacją.

W ten sposób V. Johansen zestawił genetycznie heterogeniczne (heterogeniczne) populacje z jednorodnymi czystymi liniami (lub klonami), w których selekcja jest niemożliwa (nie ma wyboru!).

Wkrótce podobne badania przeprowadzono dla organizmów zapłodnionych krzyżowo (prace D. Jonesa i E. Easta z tytoniem).

Angielski matematyk Godfrey Hardy (1908) sformułował koncepcje panmiksii (swobodnego krzyżowania) i stworzył model matematyczny do opisu struktury genetycznej populacji panmiktycznej, tj. populacje swobodnie krzyżujących się organizmów dwupiennych. Niemiecki lekarz antropogenetyk Wilhelm Weinberg (w tym samym 1908 r.), niezależnie od Hardy'ego, stworzył podobny model populacji panmiktycznej.

Doktrynę heterogeniczności populacji opracował rosyjski genetyk Siergiej Siergiejewicz Czetwerikow. Jego praca „O niektórych aspektach procesu ewolucyjnego z punktu widzenia współczesnej genetyki” (1926) położyła podwaliny pod nowoczesną genetykę ewolucyjną i populacyjną. W 1928 roku Aleksander Siergiejewicz Serebrowski stworzył doktrynę puli genów.

W latach 1920-1950 w krajach anglojęzycznych kształtuje się koncepcja idealnej populacji i na podstawie tego pojęcia intensywnie rozwija się genetyka matematyczna (Sewell Wright, Ronald Fisher, John Haldane (J.B.S. Haldane, nie mylić z fizjologiem Haldanem) ) itp.).

W naszym kraju, pomimo dominacji łysenkoizmu, doktryna populacji rozwinęła się w pracach I.I. Schmalhausen (populacja była uważana za elementarną jednostkę procesu ewolucyjnego), A.N. Kołmogorowa (przeanalizowano procesy losowe w populacjach) i innych naukowców. Jednak w większości przypadków populacja była rozpatrywana z ekologicznego punktu widzenia (np. jako forma istnienia gatunku; S.S. Schwartz). Dopiero w latach 1906–1970 dzięki pracy N.V. Timofiejew-Rezowski i jego współpracownicy opracowują syntetyczne podejście do definiowania populacji jako systemu ekologiczno-genetycznego.

Rozważmy trzy główne podejścia do definicji pojęcia „populacja”: ekologiczne, genetyczne i syntetyczne.

PODEJŚCIE ŚRODOWISKOWE

Z punktu widzenia ekologii populacja jest zbiorem osobników tego samego gatunku w obrębie tej samej biocenozy (fitocenozy), czyli integralnym ugrupowaniem wewnątrzgatunkowym, które odpowiada minimalnej zrealizowanej niszy ekologicznej. Taka grupa osobników nazywana jest inaczej populacją ekologiczną, lokalną, a także (w przypadku roślin) populacją coenotyczną, czyli po prostu koenopopulacją.

Do opisu nisz ekologicznych wykorzystuje się cechy przestrzenne, czasowe i ekologiczne. Zrealizowaną niszę ekologiczną można przedstawić jako rzeczywisty zespół przestrzenno-czasowych i właściwych warunków ekologicznych, w których zachodzi istnienie i rozmnażanie gatunku. Całość przestrzenno-czasowych i właściwych warunków ekologicznych niezbędnych do rozmnażania gatunku nazywana jest inaczej jego niszą regeneracyjną. W roślinach to właśnie specyficzne cechy nisz regeneracyjnych determinują główne typy struktury chorologicznej (przestrzennej) populacji.

Zatem z punktu widzenia ekologii populacja jest zbiorem jednostek zjednoczonych pod względem przestrzenno-czasowym i ekologicznym.

Populacje - Są to supraorganistyczne systemy biologiczne, które mają szereg właściwości, które nie są nieodłączne od pojedynczego osobnika lub tylko grupy osobników. Rozróżnij statyczne cechy populacji (liczba, gęstość, powierzchnia populacji) i dynamiczne (współczynnik urodzeń, śmiertelność, względny i bezwzględny wzrost populacji).

Statystyka populacji

Numer. Populacja to całkowita liczba osobników w populacji. Istnieje dolna granica wielkości, poniżej której populacja nie może istnieć przez długi czas.

W tym przypadku konieczne jest uwzględnienie nie wszystkich osobników, ale tylko tych, które biorą udział w reprodukcji - jest to efektywna wielkość populacji. Na przykład, jeśli na 100 osobników jest 50 mężczyzn i 50 kobiet, to Ne. \u003d 100. Jeśli na 100 osób - 90 osób jednej płci i 10 drugiej, to Ne. \u003d 36. Jeśli na 100 osobników na 99 osobników jednej płci przypada 1 osobnik przeciwnej płci, to Ne. = 4. W obecności fal demograficznych średnia wielkość populacji jest określana jako średnia harmoniczna.

Zazwyczaj liczbę populacji mierzy się w setkach i tysiącach osobników (takie populacje nazywa się mezopopulacjami). U dużych ssaków lądowych liczebność populacji może spaść do kilkudziesięciu osobników (mikropopulacje). W roślinach i bezkręgowcach występują również megapopulacje, których liczebność sięga milionów osobników. U ludzi minimalna wielkość populacji wynosi około 100 osobników.

Gęstość. W większości przypadków nie można określić bezwzględnej wielkości populacji. Następnie wykorzystuje się charakterystykę pochodną - gęstość populacji. Gęstość definiuje się jako średnią liczbę osobników na jednostkę powierzchni lub objętość przestrzeni zajmowaną przez populację. W ekologii gęstość definiuje się również jako masę (biomasę) członków populacji na jednostkę powierzchni lub objętości. Niska gęstość zaludnienia zmniejsza jego szanse na reprodukcję, ale zwiększa szanse na przeżycie. Przeciwnie, wysoka gęstość zwiększa szanse na reprodukcję, ale zmniejsza szanse na przeżycie. Dlatego każda konkretna populacja musi mieć jakieś optymalne zagęszczenie.

zasięg populacji Gęstość zaludnienia jest ściśle związana z jego strukturą przestrzenną. W populacjach wyspowych (z dobrze określoną granicą rozmieszczenia) gęstość rozmieszczenia osobników może być jednorodna. Jednak w populacjach nizinnych granica rozmieszczenia jest zawsze niewyraźna. W populacji idealnej można wyróżnić jej rdzeń (terytorium o maksymalnym zagęszczeniu, np. koło), podperyferia (terytorium o małej gęstości, np. pierścień) i peryferyjne (terytorium o małej gęstości, które nie zapewnia reprodukcji). populacji). W populacjach rzeczywistych występuje wiele rodzajów struktury przestrzennej, a co za tym idzie, rodzajów rozkładu gęstości. Zazwyczaj rozróżnia się następujące typy obszarów populacji: ciągłe, łamane, siatkowe, pierścieniowe, wstążkowe i łączone.

Dynamika populacji

Płodność. Rozmnażanie prowadzi do pojawienia się nowych osobników w populacji. Liczba nowych osobników, które pojawiają się w populacji na jednostkę czasu, nazywa się płodnością bezwzględną. Pojęcie „nowego osobnika” jest definiowane dość arbitralnie i zależy od cech gatunku, celów i zadań badania oraz innych czynników. Na przykład nową osobę (lub osobę w zerowym wieku) można uznać za zygotę, jajo, larwę lub osobę, która opuściła opiekę rodzicielską. Stosunek liczby nowych osobników do liczby istniejących osobników nazywa się płodnością względną (specyficzną). Płodność względną można obliczyć albo na osobnika, albo na 1000 osobników. W toku reprodukcji liczebność populacji ulega ciągłym zmianom, dlatego wprowadza się pojęcie płodności chwilowej specyficznej – czyli płodności w ujęciu jednego osobnika przez nieskończenie krótki okres czasu. Ta luka zależy od konkretnych cech; dla osoby 1 rok jest uważany za dość krótki okres czasu.

Istnieją gatunki monocykliczne (monokarpowe w roślinach), których przedstawiciele rozmnażają się raz w życiu, oraz gatunki wielopierścieniowe (polikarpowe w roślinach), których przedstawiciele rozmnażają się wielokrotnie.

W organizmach diploidalnych o różnych płciach szacowanie płodności komplikuje fakt, że do reprodukcji jednego potomstwa potrzebna jest para rodziców. Dane demograficzne często obejmują tylko kobiety. Jednak pod względem genetycznym kobiety i mężczyźni w równym stopniu przekazują swoje geny (allele) kolejnym pokoleniom. Dlatego konieczne jest rozróżnienie płodności samic i współczynnika reprodukcji w ujęciu jednego osobnika, niezależnie od jego płci. Na przykład w populacji 500 mężczyzn i 500 kobiet w jednostce czasu pojawiało się 1000 osobników w wieku zerowym. Konkretny wskaźnik urodzeń wynosił jeden noworodek na osobnika, jednak każda samica pozostawiła po dwa potomstwo, a każdy samiec pozostawił po dwa potomstwo.

Wielkość populacji może wzrosnąć nie tylko ze względu na przyrost naturalny, ale także z powodu imigracji jednostek z innych populacji. Istnieją populacje zależne i częściowo zależne, które utrzymują i zwiększają swoją liczebność właśnie dzięki imigracji.

Śmiertelność. Śmiertelność jest przeciwieństwem płodności. Rozróżnij śmiertelność bezwzględną (liczba martwych osobników na jednostkę czasu) i względną (specyficzną) śmiertelność (liczbę martwych osobników na jednostkę czasu na jednego osobnika lub na 1000 osobników).

Charakter śmiertelności opisują tabele i krzywe przeżycia, które pokazują, jaka część noworodków dożyła określonego wieku. Krzywe przeżycia budowane są zwykle w układzie współrzędnych: „wiek – logarytm liczby osobników, które przeżyły”. W takim przypadku krzywe mogą być wypukłe, wklęsłe i połączone.

W związku ze stałą śmiertelnością wprowadza się pojęcie chwilowej śmiertelności właściwej, czyli stosunku osobników martwych do ogólnej liczby osobników w nieskończenie krótkim okresie czasu (podobnie jak w przypadku chwilowej płodności właściwej).

Liczebność populacji może się zmniejszać nie tylko z powodu śmiertelności, ale także emigracji jednostek.

Względny wzrost populacji. Początkowo przy obliczaniu przyrostu populacji uwzględnia się chwilowy jednostkowy wskaźnik urodzeń i chwilową specyficzną śmiertelność (wskaźniki względne). Wówczas wzrost populacji nazywany jest potencjałem biotycznym lub parametrem maltuzjańskim (r).

Dla odizolowanej populacji

r = wskaźnik urodzeń - wskaźnik zgonów

W otwartej populacji

r = (wskaźnik urodzeń + imigracja) – (wskaźnik zgonów + emigracja)

Wzrost populacji może być dodatni, zerowy lub ujemny. Jeśli r > 0, to populacja zwiększa swój rozmiar, jeśli r = 0, to populacja pozostaje stabilna, jeśli r< 0, то численность популяции сокращается.

Bezwzględny wzrost populacji. Jeżeli r jest wartością stałą (nie zależy od wielkości populacji), to zmiana bezwzględnej wielkości populacji w jednostce czasu (dN/dt) i bezwzględnej wielkości populacji w danym czasie (Nt) są opisane równaniami wzrostu wykładniczego.

Jednak w prawdziwych społecznościach zasoby są zawsze ograniczone. Pojemność niszy ekologicznej (K) to maksymalna możliwa wielkość populacji w danych warunkach. W warunkach próżni ekologicznej (tj. przy nieograniczonych zasobach środowiska i przy braku konkurencji) wartość r pozostaje maksymalna możliwa i stała. Ale wraz ze wzrostem populacji wartość ta maleje; w najprostszym przypadku maleje liniowo wraz ze wzrostem liczebności populacji. W tym przypadku zmianę bezwzględnej wielkości populacji opisuje równanie Verhulsta-Pearla. Graficznie ten wzór jest przedstawiany przez krzywą logistyczną (sigmoidalną).

Jednak w populacjach rzeczywistych zależność r od N i K jest nieliniowa (efekt grupowy). Ponadto, gdy zmienia się liczba, zmieniają się cechy ekologiczne populacji (na przykład następuje przejście z głównego pokarmu na drugorzędny), a następnie wartość K może się zmienić. Konieczne jest również uwzględnienie bezwładności procesów reprodukcji i śmierci, to znaczy zmiana tych wskaźników wymaga czasu. W tym czasie charakter działania czynników środowiskowych może ulec zmianie (na przykład sezonowe lub długoterminowe zmiany w środowisku). W populacjach naturalnych mogą wystąpić procesy oscylacyjne (fale populacyjne) z powodu obecności ujemnego sprzężenia zwrotnego między r i N.

Równanie Verhulsta-Pearla dokładnie opisuje dynamikę tylko prostych populacji, na przykład sztucznych populacji orzęsków i innych małych organizmów o krótkim czasie generacji w warunkach laboratoryjnych. Równanie to pomaga jednak ujawnić główne prawidłowości wzrostu populacji naturalnych i, po wprowadzeniu współczynników korekcyjnych, dokładnie przewidzieć ich dynamikę.

Dodatkowe czynniki determinujące dynamikę populacji. Na dynamikę populacji wpływają czynniki, które zależą i nie zależą od gęstości (liczby) populacji. Na przykład działanie czynników klimatycznych w większości przypadków (ale nie zawsze!) nie zależy od gęstości zaludnienia. Jednak takie czynniki jak dostępność zasobów, relacje międzygatunkowe z reguły zależą od gęstości.

Populacje gatunków, w których płodność i śmiertelność w dużej mierze zależą od działania czynników zewnętrznych, podlegają szybkim zmianom potencjału biotycznego, a co za tym idzie szybko zmieniają swoją liczebność, nazywamy oportunistycznymi. Amplituda fal populacji sięga 3-6 rzędów wielkości (czyli w krótkim czasie liczba zmienia się tysiące i miliony razy). Populacje te rzadko osiągają liczbę K i istnieją kosztem wysokiej płodności (wysoki rmax). Ten sposób ratowania populacji nazywa się r-strategią. r-stratedzy („szakale”) charakteryzują się wysoką płodnością, niską konkurencyjnością, szybkim rozwojem i krótkim czasem życia.

Populacje gatunków, u których przyrost naturalny i śmiertelność w dużej mierze zależą od ich zagęszczenia (czyli od cech samej populacji), są mniej zależne od działania czynników zewnętrznych. Te populacje nazywane są równowagowymi lub stacjonarnymi. Utrzymują liczby bliskie wartości K, więc metodę utrzymywania takich populacji nazywa się K-strategią. Strategowie K ("lwy") charakteryzują się niską śmiertelnością, wysoką konkurencyjnością, długim rozwojem i długą oczekiwaną długością życia.

PODEJŚCIE GENETYCZNE

Z genetycznego punktu widzenia populacja to system genetyczny, który ma historycznie ustaloną strukturę genetyczną. Główne przepisy genetyki populacyjnej zostały opracowane na podstawie badań naturalnych i modelowych populacji zwierząt wyższych dwupiennych (mięczaków, owadów, kręgowców), które rozmnażają się z wykorzystaniem normalnego rozmnażania płciowego – amphimixis, czyli połączenia gamet żeńskich i męskich. W takich przypadkach zgrupowanie osobników zdolnych do krzyżowania się i wydawania pełnoprawnego (tj. żywotnego i płodnego) potomstwa nazywa się populacją genetyczną lub mendlowską. Z kolei potomkowie, którzy osiągnęli dojrzałość płciową, muszą również krzyżować się i wydawać pełnoprawne potomstwo, czyli populacja musi istnieć przez długą liczbę pokoleń.

Zatem z punktu widzenia genetyki populacja jest zbiorem jednostek połączonych wystarczająco wysokim stopniem pokrewieństwa.

W ramach podejścia genetycznego wyróżniono koncepcję idealnej populacji.

Idealna populacja to abstrakcyjne pojęcie, które jest szeroko stosowane w modelowaniu procesów mikroewolucyjnych. Przy opisywaniu systemów krzyżowania w idealnej populacji szeroko stosuje się pojęcie panmiksii - losowego swobodnego krzyżowania, w którym prawdopodobieństwo spotkania gamet nie zależy ani od genotypu, ani od wieku krzyżujących się osobników. Jeśli wykluczy się dobór płciowy, wówczas pojęcie rezerwuaru gamet ma zastosowanie do populacji panmiktycznej, zgodnie z którą rezerwuar gamet (pula genów) tworzy się w populacji w okresie lęgowym, w tym bank gamet żeńskich i bank gamet żeńskich. męskie gamety. Jeśli członkowie populacji znajdują się w równej odległości od siebie, to spotkanie gamet i tworzenie się zygot następuje losowo. (Koncepcja idealnej populacji zostanie omówiona bardziej szczegółowo poniżej.)

Prawdziwe populacje mniej więcej różne od ideału. Jedną z najważniejszych różnic jest różnorodność metod odtwarzania. Zgodnie z metodą rozmnażania wyróżnia się następujące typy populacji:

amfimiktyczny - główną metodą rozmnażania jest normalne rozmnażanie płciowe;

amfimiktyczna panika - podczas tworzenia par małżeńskich obserwuje się panmixię (swobodne krzyżowanie);

wsobny amfimik - podczas formowania się par małżeńskich obserwuje się blisko spokrewnione krzyżowanie (chów wsobny, kazirodztwo, kazirodztwo); skrajnym przypadkiem chowu wsobnego jest samozapłodnienie;

apomiktyczny - obserwuje się różne odchylenia od normalnego procesu seksualnego, na przykład apomiksy, partenogenezę, gynogenezę, androgenezę; obserwowane w postaciach agamicznych (bezpłciowych);

klonalny - w przypadku braku procesu seksualnego i rozmnażania tylko wegetatywnie lub za pomocą zarodników rozmnażania bezpłciowego (na przykład konidiów); szczególnym przypadkiem klonowania jest poliembrion - rozwój kilku zarodków z jednej zygoty:

łączny - na przykład klonalno-amfimiktyczny podczas metagenezy u koelenteratów (naprzemienne rozmnażanie bezpłciowe i płciowe) i heterogonia (naprzemienne pokolenia partenogenetyczne i amfimiktyczne u robaków, niektórych stawonogów i niższych strunowców).

Definicje

Panmixia (swobodne przejście) oznacza, że ​​na tworzenie par godowych nie ma wpływu genotyp ani wiek osobników biorących udział w rozmnażaniu. W rzeczywistości oznacza to, że rozważana cecha nie ma zauważalnego wpływu na tworzenie się par małżeńskich.

Endogamia - chów wsobny u zwierząt; intsukht - blisko spokrewnione krzyżowanie w roślinach; kazirodztwo (kazirodztwo) - blisko spokrewnione krzyżowanie u ludzi.

Apomixis - jest to zestaw form tworzenia się zarodków, w których dwie komórki nie łączą się. Zwykle termin ten jest używany w odniesieniu do roślin. Podczas apomiksy nowy organizm może rozwinąć się z niezapłodnionego jaja (patrz partenogeneza), a także z jakiejś innej wyspecjalizowanej komórki woreczka zarodkowego (na przykład z komórek antypodów lub komórek synergicznych), rzadziej bezpośrednio z komórek jądra lub powłok zalążkowych. Przykłady roślin apomikt: szylkretowiec, mniszek lekarski, kajdany.

Partenogeneza - jest to dewiacyjna forma procesu seksualnego, w którym nowy organizm rozwija się z niezapłodnionego jaja bez udziału męskich gamet. Występuje nieredukowana partenogeneza z rozwojem zarodka z komórki diploidalnej i zmniejszona partenogeneza z rozwojem zarodka z haploidalnego jaja. Z reguły partenogeneza przeplata się z normalnym rozmnażaniem płciowym (z cyklomorfozą u wrotków, rozwielitek, mszyc).

Ginogeneza - jest to dewiacyjna forma procesu płciowego, w której męskie gamety służą do stymulowania rozwoju nowego organizmu z jaja, ale nie dochodzi do zapłodnienia, a męskie jądro (przedjądrze) umiera. W tym przypadku organizm potomny zachowuje tylko chromosomy matki. Gynogeneza występuje u mieszańców ryb, płazów, a także w populacjach innych niż samce.

Androgeneza - jest to dewiacyjna forma procesu seksualnego, w którym następuje zapłodnienie, ale następnie jądro żeńskie (przedjądrze) umiera, a jądro męskie zastępuje je jako jądro zygoty. W tym przypadku w organizmie potomnym zachowane są tylko chromosomy ojcowskie. Androgenezę zwykle obserwuje się w laboratorium.

Agamiczne formy - organizmy, które nie mają normalnego procesu seksualnego.

Struktura genetyczna populacji

Każda populacja ma swoją własną strukturę genetyczną. Struktura genetyczna populacji jest determinowana przez początkowy stosunek alleli, dobór naturalny i elementarne czynniki ewolucyjne (proces mutacji i presja mutacji, izolacja, fale populacji, procesy genetyczno-automatyczne, efekt założycielski, migracja itp.). Do opisu struktury genetycznej populacji stosuje się pojęcia „pula alleli” i „pula genów”.

Allelofund. Pula alleli populacji to zbiór alleli w populacji. Jeśli weźmiemy pod uwagę dwa allele jednego genu: A i a, to strukturę puli alleli opisuje równanie: pA + qa = 1. W tym równaniu symbol pA oznacza względną częstość allelu A, symbol qa oznacza względną częstotliwość allelu a.

Populacje, w których struktura puli alleli pozostaje względnie stała przez długi czas, nazywamy stacjonarnymi.

Jeśli weźmiemy pod uwagę trzy allele jednego genu: a1, a2, a3, to strukturę puli alleli opisuje równanie: p a1 + q a2 + r a3 = 1. W równaniu tym symbole p, q, r oznaczają odpowiednie częstotliwości alleli.

Jeśli weźmiemy pod uwagę kilka alleli kilku genów (a, b, c), to strukturę puli alleli opisuje układ równań:

p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1

q1 b1 + q2 b2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1

r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1

W tych równaniach symbole pi, qi, ri oznaczają względne częstości alleli różnych genów. Jednak w najprostszych przypadkach brane są pod uwagę tylko monogeniczne układy dialleiczne, np.: A–a. W populacji o całkowitej liczbie osobników Ntot i znanej liczbie osobników o genotypach AA, Aa, aa względne częstości alleli oblicza się według wzorów:

p (A) = (2 N (AA) + N (Aa))/ 2 Í N gen.

q (a) = (2 N (aa) + N (Aa))/ 2 Í N gen.

lub q(a) = 1 - p(A)

Pula genowa. Termin pula genów jest używany w różnych znaczeniach. Twórca doktryny puli genów i geografii genów Aleksander Siergiejewicz Serebrowski nazwał pulę genów „całością wszystkich genów danego gatunku… aby podkreślić ideę, że w obliczu puli genów mamy to samo bogactwo narodowe jak w obliczu naszych rezerw węgla ukrytych w naszych wnętrznościach » (1928). Jednak ta ekspresja jest obecnie używana do określenia potencjału genetycznego, a pula genów to całość wszystkich genotypów w populacji.

Badając naturalne populacje często spotykamy się z całkowitą dominacją: fenotypy homozygot AA i heterozygot Aa są nie do odróżnienia. Ponadto poligeniczne określanie cech jest w przyrodzie szeroko rozpowszechnione, a rodzaje interakcji genów nie allelicznych (komplementarność, epistaza, polimeryzacja) nie zawsze są znane. Dlatego w praktyce często badana jest nie pula genów, ale pula fenotypów populacji, czyli stosunek fenotypów. Obecnie rozwijany jest dział genetyki populacyjnej, który nazywa się fenetyką populacyjną.

PODEJŚCIE SYNTETYCZNE

Populacja jako jedność ekologiczna i genetyczna

Najbardziej kompletna i wyczerpująca definicja populacji jest następująca:

populacja - minimalna samoreprodukująca się grupa osobników tego samego gatunku, mniej lub bardziej odizolowanych od innych podobnych grup, zamieszkujących pewien obszar przez długi szereg pokoleń, tworzących własny system genetyczny i tworzących własną niszę ekologiczną.

Do tej definicji dodaje się zwykle szereg wyjaśnień:

Populacja to forma istnienia gatunku. Populacja jest podstawową jednostką ewolucji. Populacja jest jednostką biomonitoringu. Populacja jest jednostką kontroli, to znaczy jednostką wyzysku, ochrony i ucisku.

W niektórych przypadkach wygodnie jest użyć pojęcia „formy rankingu populacji”. Forma rankingu populacji (PPR) lub grupa rankingu populacji (PPR) to grupa osób, nieco mniejsza lub nieco większa niż rzeczywista populacja. Do FPR (GPR), mniejszych niż „prawdziwe” populacje, zalicza się wewnątrzpopulacyjne i pozapopulacyjne grupy osobników tego samego gatunku, które są przynajmniej częściowo zdolne do samoreprodukcji. Jednocześnie grupy te są niewystarczająco izolowane od innych podobnych grup, nie tworzą stabilnych systemów genetycznych i nie tworzą własnych nisz ekologicznych. Do FPR, większe niż „prawdziwe” populacje, obejmują systemy populacji składające się z kilku populacji połączonych ze sobą pod względem przestrzenno-genetycznym i/lub historycznym (mikroewolucyjnym).

Na określenie grup wewnątrzpopulacyjnych używa się różnych terminów: jednostki panmiktyczne, sąsiedztwo, demy i inne. Oddzielnie rozróżnia się pseudopopulacje - grupy wewnątrzgatunkowe, które są niestabilne w czasie i z reguły nie pozostawiają potomstwa. Zgrupowania według rangi populacji, grupy wewnątrzpopulacyjne i pseudopopulacje mogą być częścią prawdziwych populacji lub na ich podstawie tworzone są w przyszłości populacje prawdziwe. Przykłady takich zgrupowań: pole pszenicy, brzozowy gaj, kolonia gryzoni, mrowisko, populacja regionu administracyjnego (na przykład wrony w obwodzie briańskim).

W procesie ewolucji organizmów żywych istnieje wyraźna tendencja ku takiej czy innej formie integracji, która przejawia się począwszy od molekularnego poziomu organizacji, a skończywszy na biosferycznym. Integracja pozwala na rozdzielenie funkcji pomiędzy poszczególne elementy systemu, co sprawia, że ​​sam system jest bardziej labilny, opłacalny i ekonomiczny. Jeden z poziomów integracji między osobnikiem a gatunkiem jest reprezentowany przez populację.

populacja to grupa osobników tego samego gatunku zjednoczona wspólnym siedliskiem. Powstaje pod wpływem warunków egzystencji na podstawie interakcji trzech czynników: dziedziczności, zmienności i selekcji. Osobniki w populacji mają podobny system adaptacji do warunków środowiskowych i reprodukują główne cechy adaptacyjne z pokolenia na pokolenie.

Ludność jest podstawową jednostką ewolucji. Ludność doszła do tej roli dzięki następującym: funkcje:

1. Populacja jest samoreprodukującym się systemem zdolnym do długotrwałej egzystencji w czasie i przestrzeni, w przeciwieństwie do jednostki, której życie jest ograniczone przez wąskie ramy czasowe i która nie może pozostawić potomstwa. Reprodukcja populacji opiera się na procesie reprodukcji składających się na nią osobników.
2. Populacja jest autoryzowanym przedstawicielem gatunku, ponieważ jego pula genów obejmuje wszystkie główne geny na poziomie gatunku. Jednocześnie testowane są w nim nowe geny i ich kombinacje, dzięki czemu wzbogaca się gatunkowa pula genowa.
3. W populacji, w wyniku krzyżowań, między osobnikami wymieniana jest informacja genetyczna, co zmienia strukturę genotypową populacji, pozwalając jej odpowiednio reagować na różne wpływy.

Główne cechy populacji to: jego pula genowa, liczebność, zasięg i struktura genotypowa. Wszystkie są dynamiczne, podlegają chwilowym, czasem bardzo znaczącym wahaniom. Dynamiczne procesy prowadzące do zmiany struktury genetycznej starych i tworzenia nowych populacji określa się terminem mikroewolucja.

Badania w dziedzinie genetyki populacyjnej rozpoczęły się na początku XX wieku. Założycielem tego nurtu jest duński genetyk W. Johansen, który opracował doktrynę populacji i czystych linii. Badając dziedziczenie cech ilościowych w populacjach fasoli, Johansen doszedł do wniosku o nieefektywności selekcji w czystych liniach i jej skuteczności w populacjach, która opiera się na genetycznej jednorodności tych pierwszych i heterogeniczności drugich. Odkrycie Johansena, wraz z prawami Mendla, przyczyniło się do stworzenia naukowych podstaw doboru.

Większość populacji zwierząt i roślin powstaje na zasadzie swobodnego krzyżowania osobników - panmixia. Są to tak zwane mendlowskie lub panmiktyczne populacje zwierząt dwupiennych i krzyżujących się roślin, w których między jej członkami istnieje ciągła wymiana informacji genetycznej. Inny typ populacji tworzą organizmy charakteryzujące się samozapyleniem lub rozmnażaniem wegetatywnym. W tym przypadku wymiana genów między osobnikami jest albo całkowicie wykluczona, albo trudna. Są to tzw. populacje zamknięte (rośliny samozapylające, zwierzęta hermafrodyty), które tworzą grupy osobników tego samego gatunku, które mają wspólne pochodzenie, wspólną pulę genów i wspólny system adaptacji. I wreszcie, typ pośredni jest charakterystyczny dla populacji roślin, w których samozapylenie przeplata się z rozmnażaniem krzyżowym, a rozmnażanie płciowe z apomiksami (apomiktami fakultatywnymi) lub rozmnażaniem wegetatywnym. Takie populacje charakteryzują się zwykle złożoną strukturą genetyczną.

Populacje ludzkie zajmują szczególną pozycję w dzikiej przyrodzie. Działanie czynników biologicznych zmieniających strukturę genetyczną populacji, przede wszystkim dobór naturalny, zmienia się w wyniku działania samego człowieka. Przy pomocy zdobyczy nauki, kultury, etyki i medycyny człowiek dokonuje istotnych korekt w procesie konstruowania populacji, starając się zminimalizować ryzyko rozprzestrzeniania się „szkodliwych” genów. Jednak istnienie populacji ludzkich podlega tym samym prawom, które obowiązują w innych populacjach.

Podstawowy prawo genetyki populacyjnej został sformułowany w 1908 roku przez matematyka J.G. Hardy w Anglii i lekarz W. Weinberg w Niemczech, niezależnie od siebie, na podstawie danych dotyczących populacji ludzkich. Głównym postulatem tego prawa jest to, że częstotliwość genu nie zmienia się z pokolenia na pokolenie, a rozkład genotypów w każdym pokoleniu odpowiada dwumianowi Newtona, tj. określa się przez podniesienie do kwadratu sumy częstości dwóch alleli.

Rozważ procedurę wyprowadzenia tego prawa. Weźmy dostatecznie dużą populację mendlowską, w której występują dwa allele jednego genu: ALE oraz a. W takiej populacji wystąpią trzy genotypy: AA, Ach oraz aaa. Oznaczmy częstotliwość dominującego allelu jako p, i recesywny przez q. W przypadku swobodnej kombinacji gamet ALE oraz a częstotliwość każdego z trzech genotypów będzie równa: AA = pp = p 2 ; aaa = q q = q 2. Genotyp Ach może powstać na dwa sposoby: po otrzymaniu genu ALE- od matki i genu a ojciec lub odwrotnie. Prawdopodobieństwo każdego z nich wynosi pq, a tym samym ogólna częstotliwość genotypu aaa = pq + pq = 2pq.

geometryczny obraz prawo Hardy-Weinberga może być reprezentowana jako krata Punneta.

p 2 + 2pq + q 2 = 1

(p + q) 2 = 1

Osoby z genotypem AA utworzy jeden rodzaj gamet z genem ALE z częstotliwością p 2. Osoby z genotypem Ach powstaną dwa rodzaje gamet: połowa z ALE (pq) i pół z a (pq). Osoby z genotypem aaa da wszystkie gamety tego samego typu z genem a z częstotliwością q 2. Ogólna częstość gamet z genem ALE, zatem będzie równa p 2 + pq = p(p + q) = 1 = p, a gameta z genem a: q 2 + pq = q(q + p) = q 1 = q.

W konsekwencji częstość gamet, a co za tym idzie struktura populacji (stosunek różnych genotypów) w niej iw następnym pokoleniu będzie taka sama. W tym przypadku mówi się, że populacja jest w równowadze.

Prawo Hardy'ego-Weinberga ma fundamentalne znaczenie. Jego formuła pozwala obliczyć częstość występowania różnych genotypów w populacji na podstawie analizy fenotypowej. Załóżmy na przykład, że w populacji krów zwierzęta o recesywnym kolorze czerwonym stanowią 16%, a pozostałe 84% ma dominujący kolor czarny. Dlatego częstotliwość homozygotycznej recesywnej q 2 = 0,16 i q odpowiednio wynosi 0,4. Jak p + q= 1, to p= 0,6. Tak więc częstotliwość homozygotycznych czarnych zwierząt p 2 = 0,36 i heterozygotyczne 2 pq= 2 0,4 0,6 = 0,48.

Jedną z interesujących konsekwencji wynikających z prawa Hardy'ego-Weinberga jest to, że rzadkie geny występują w populacji głównie w stanie heterozygotycznym. Tak więc, jeśli częstotliwość allelu recesywnego q= 0,01, to jego częstość u homozygot q 2 = 0,0001, a częstość u heterozygot pq= 0,01 0,99 ≈ 0,01, tj. w stanie heterozygotycznym jest 100 razy więcej alleli niż w stanie homozygotycznym.

Z tego wynika wniosek, że praktycznie niemożliwe jest wyeliminowanie szkodliwej mutacji recesywnej z populacji: zawsze będzie strefa heterozygot, w której ukryje się pod osłoną genu dominującego.

Wzór Hardy'ego-Weinberga ma zastosowanie do obliczeń w następujących warunkach:

1) w przypadku uwzględnienia jednej pary alleli;

2) kojarzenie osobników i łączenie gamet odbywa się losowo, tj. brak ograniczeń dotyczących panmiksii;

3) mutacje występują na tyle rzadko, że można je pominąć;

4) populacja jest dość liczna;

5) osobniki o różnych genotypach mają taką samą żywotność.

Jest mało prawdopodobne, aby przynajmniej jedna populacja naturalna mogła spełnić wymienione warunki. Prawo obowiązuje dla tzw. populacji idealnej. Ale to w żaden sposób nie umniejsza jego znaczenia. W życiu każdej populacji zdarzają się okresy, w których znajduje się ona w stanie równowagi pod względem częstotliwości występowania poszczególnych genów. A jeśli z jakiegoś powodu ta równowaga zostanie zakłócona, to ludność szybko ją odbuduje.