е възпалителен процес в скелетната мускулатура. Може да засегне всеки мускул. Най-характерният общ симптом е локална болка в мускула (или мускулите), влошена при движение и палпация. С течение на времето, поради защитното напрежение на мускулите, може да има ограничение в обхвата на движение в ставите. При продължителен ход на някои миозити се наблюдава увеличаване на мускулната слабост, а понякога дори атрофия на засегнатия мускул. Диагнозата се поставя въз основа на оплакванията и резултатите от прегледа. По показания се назначават допълнителни изследвания. Схемата на лечение се избира индивидуално и зависи от формата на заболяването и причината, която го е причинила.
Благоприятно протичащ миозит с лека, по-рядко умерена тежест може да се появи след хипотермия, травма, мускулни крампи или интензивно физическо натоварване (особено при пациенти с нетренирани мускули). Болката, подуването и слабостта в продължение на няколко часа или няколко дни в последния случай се дължат на малки разкъсвания в мускулната тъкан. В изключително редки случаи, обикновено при екстремни физически натоварвания, е възможно развитие на рабдомиоза, некроза на мускулна тъкан. Рабдомиоза може да се появи и при полимиозит и дерматомиозит.
При хора с определени професии (цигулари, пианисти, оператори на компютри, шофьори и др.) може да се развие миозит поради неудобна позиция на тялото и продължителен стрес върху определени мускулни групи. Причината за гноен миозит може да бъде открито нараняване с инфекция, огнище на хронична инфекция в тялото или локална инфекция поради лоша хигиена по време на интрамускулни инжекции.
Класификация
Като се има предвид естеството на процеса в хирургията, неврологията, травматолозите и ортопедите разграничават остър, подостър и хроничен миозит, като се вземе предвид разпространението - локален (ограничен) и дифузен (генерализиран). Освен това има няколко специални форми на миозит:
Най-често локален процес (увреждане на един или повече, но не много мускули) се развива в мускулите на шията, долната част на гърба, гърдите и краката. Характерен симптом на миозита е болезнена болка, влошена при движение и палпация на мускулите и придружена от мускулна слабост. В някои случаи при миозит се наблюдава леко зачервяване (хиперемия) на кожата и лек оток в засегнатата област. Понякога миозитът е придружен от общи прояви: субфебрилна температура или треска, главоболие и увеличаване на броя на левкоцитите в кръвта. При палпация на засегнатия мускул могат да се определят болезнени уплътнения.
Миозитът може да се развие остро или да има първично хронично протичане. Острата форма може да стане и хронична. Това обикновено се случва при липса на лечение или при неадекватно лечение. Остър миозит се появява след мускулно напрежение, нараняване или хипотермия. Инфекциозният и токсичен миозит се характеризира с постепенно начало с по-слабо изразени клинични симптоми и първично хронично протичане.
Хроничният миозит протича на вълни. Болката се появява или засилва при продължителни статични натоварвания, промени във времето, хипотермия или пренапрежение. Отбелязва се мускулна слабост. Възможно е ограничаване на движенията (обикновено незначителни) в съседни стави.
Видове миозит
Цервикален и лумбален миозит
Дерматомиозит и полимиозит
Дерматомиозитът принадлежи към групата на системните заболявания на съединителната тъкан. Среща се доста рядко – според чуждестранни изследователи пет души на 1 милион души са болни. Обикновено засяга деца на възраст под 15 години или хора в зряла възраст (50 и повече години). При жените се среща два пъти по-често, отколкото при мъжете.
Класическите прояви на такъв миозит се считат за типични симптоми на кожата и мускулите. Има слабост на мускулите на таза и раменния пояс, коремните мускули и флексорите на врата. Пациентите изпитват затруднения при ставане от нисък стол, изкачване на стълби и др. С прогресията на дерматомиозита става трудно за пациента да държи главата си. В тежки случаи е възможно увреждане на гълтането и дихателната мускулатура с развитие на дихателна недостатъчност, затруднено преглъщане и промяна в тембъра на гласа. Болковият синдром при дерматомиозит не винаги е изразен. Има намаляване на мускулната маса. С течение на времето мускулните зони се заменят със съединителна тъкан, развиват се сухожилно-мускулни контрактури.
Отстрани на кожата, хелиотропен обрив (червени или лилави обриви по клепачите, понякога по лицето, шията и багажника) и симптом на Gottron (розови или червени люспести плаки и възли по екстензорната повърхност на малки и средни стави на крайниците) се наблюдават. Възможно е и увреждане на белите дробове, сърцето, ставите, стомашно-чревния тракт и нарушения на ендокринната система. Приблизително една четвърт от пациентите имат прояви само от мускулите. В този случай заболяването се нарича полимиозит.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и данни от биохимични и имунологични кръвни изследвания. За потвърждаване на диагнозата може да се направи мускулна биопсия. Основата на терапията са глюкокортикоидите. Според показанията се използват цитостатици (азатиоприн, циклофосфамид, метотрексат), както и лекарства, насочени към поддържане на функциите на вътрешните органи, премахване на метаболитни нарушения, подобряване на микроциркулацията и предотвратяване на развитието на усложнения.
Осифицируващ миозит
Това не е едно заболяване, а група заболявания на съединителната тъкан. Характеризира се с образуването на зони на осификация в мускулите. Може да възникне поради травма или да бъде вродена, генетично обусловена. Травматичният осифициращ миозит има относително благоприятен ход. Засягат се само мускулите и ставните връзки в зоната на нараняване. Лекува се хирургично. Крайният резултат от операцията зависи от местоположението и степента на увреждането.
Прогресиращият осифициран миозит е наследствено заболяване. Започва спонтанно, постепенно обхваща всички мускулни групи. Ходът на миозита е непредсказуем. Специфична профилактика и лечение все още не съществува. Смъртта при прогресиращ миозит настъпва поради осификация на гълтателните и гръдните мускули. Среща се изключително рядко – 1 случай на 2 милиона души.
Лечение на миозит
При остър миозит и обостряне на хроничен миозит на пациента се препоръчва режим на легло и ограничаване на физическата активност. При повишаване на температурата се предписват антипиретици. За борба с болката се използват аналгетици, а за премахване на възпалението се използват противовъзпалителни лекарства, обикновено от групата на НСПВС (кетопрофен, ибупрофен, диклофенак и др.). При локален миозит затоплящите мехлеми са ефективни. Локалният дразнещ ефект на тези лекарства помага за отпускане на мускулите и намалява интензивността на болковия синдром. Използва се също масаж (противопоказан при гноен миозит), физиотерапия и физиотерапевтични упражнения. При гноен миозит се извършва отваряне и дренаж на гноен фокус, предписват се антибиотици.
Ив. Вапцаров
Мускулните заболявания са относително чести в детска възраст. Някои от тях се дължат на първичната лезия на мускулното влакно. Това са вродени, генетично зависими (наследствени и наследствено-семейни) заболявания. Други представляват мускулни лезии в резултат на метаболитни нарушения, инфекциозни, възпалителни и токсични процеси. Болестите от трета група се причиняват от заболявания на нервната система и нервно-мускулния апарат. Има и група, която обединява мускулни заболявания с все още неизяснена етиология.
ПЪРВИЧНИ И НАСЛЕДСТВЕНИ МУСКУЛНИ БОЛЕСТИ
ПРОГРЕСИВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ
Прогресивните мускулни дистрофии са генетично обусловени наследствени и наследствено-семейни заболявания, характеризиращи се с хроничен, прогресивен ход на развитие, водещ до тежка инвалидизация. Относителната честота на тези заболявания, която се увеличава напоследък, тежестта на клиничните симптоми, както и липсата на специфично и ефективно лечение ги превръщат в социални заболявания.
Патогенеза и патологична анатомия. Хистологичната картина на първичните мускулни дистрофии се характеризира с неравномерна сегментна дегенерация, която се развива в области по протежение на мускулните влакна, които в тези области губят напречната си ивица. Размерът на ядрата на сарколемата се увеличава, те стават по-закръглени и разположени по-близо до центъра. Има картина на хиалинова, гранулирана или вакуоларна дистрофия с характерна склонност към определено оцветяване. Виждат се фагоцитоза, пролиферация на съединителна тъкан и значително натрупване на мастни капчици между влакната, което придава на дистрофично изразения мускул жълтеникав цвят. Особено характерна особеност обаче е произволното разпределение на лезиите в отделни снопове и следователно техните размери са различни. Тази характеристика разграничава прогресивните мускулни дистрофии от невронните, при които увреждането на предните рога, корените или ствола причинява систематична и равномерна, а не сегментна, атрофия на мускулните влакна.
Патогенетичните механизми на тези дистрофии все още не са напълно изяснени. Понастоящем най-приемлива е ензимната теория, според която дистрофичните промени в мускулните влакна възникват в резултат на нарушение на активността на мускулната алдолаза, фосфокреатин киназата и в по-малка степен на лактат дехидрогеназата. През първите фази на заболяването нивото на тези ензими в кръвта се повишава, но успоредно с прогресивното развитие на атрофия, то постепенно намалява поради намаляване на активната мускулна тъкан, която ги произвежда. Нивата на трансаминазите обикновено са нормални. Хиперкреатинурия и хипокреатинурия също се откриват при ниска креатинемия.
Електромиограмата се характеризира с: а) липса на електрическа активност в покой; б) ниски, криви, а понякога и многофазни потенциали на двигателни агрегати; в) с увеличаване на усилията, бързото появяване на интерференционни криви; г) при максимално съкращение на фона на запис на интерференция, изразени контрасти на мускулна слабост.
В зависимост от вида на генетичното предаване на заболяването и първоначалната локализация на процеса в определени мускулни групи, общоприето е, че прогресивните мускулни дистрофии представляват няколко клинични и генетични форми.
болест на Дюшен(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) е Х-свързано рецесивно заболяване, което се проявява приблизително една година след раждането и главно при момчета. Характеризира се с общо и прогресивно намаляване на силата на мускулите на тялото и проксималните части на крайниците при относително запазена двигателна сила на мускулите на дисталните части на крайниците. Първо се засягат мускулите на долните крайници. Походката придобива характера на „патица”.При ходене тялото изостава поради бързо развиваща се лордоза.Децата често падат и трудно се изкачват по стълби.при опит да се изправи се преобръща по корем, обляга се на своя ръце, бавно огъва коленете си и едва след това се изправя, като си помага с ръцете, както е описано по-горе. „След това лезията обхваща проксималните мускули на горните крайници и раменния пояс. В напреднали случаи атрофия на лопатката мускули понякога води до появата на scapulae alatae.След големите мускули се засягат по-малките мускули.Поради симетричното, но неравномерно засягане на всички мускулни групи на крайниците, тежки деформации и изкривяване на гръбначния стълб.Лицето обикновено не е m се жени. В някои по-големи мускули, наред с атрофията на влакната, се наблюдава пролиферация на съединителната тъкан и натрупване на мазнини, което води до псевдохипертрофия, която е характерна особеност на болестта на Дюшен. Този процес е най-ясно изразен в четириглавите мускули, по-рядко в делтоидните мускули, чиято маса контрастира на фона на атрофия на съседните мускули.
По правило рефлексите на сухожилията остават нормални, но действителното мускулно съкращение рязко отслабва.
Дистрофичният процес може да засегне и миокарда. В резултат на протеинова и мастна дегенерация и фиброза се развива кардиомегалия. ЕКГ показва разширяване на PQ, често блокада на единия крак и намаляване на сегмента Т. Пулсът се ускорява, а в терминалния стадий се появяват симптоми на сърдечно-съдова слабост. Поради атрофия и ограничение на движението се наблюдава остеопороза, „изтъняване на диафизата и в редки случаи фрактура. Прогресивното увреждане може да причини промени в характера, но рядко се наблюдава изоставане в умственото развитие.
Лайденска болест - Мьобиусе вид болест на Дюшен, характеризираща се с липса на псевдохипертрофия и локализация на процеса изключително в мускулите на таза и долните крайници. Наследява се - автозомно рецесивен тип.
Болест на Ландузи - Дежерин наречена Myopathia facio-scapulo-humeralis, тъй като процесът започва в мускулите на лицето и засяга предимно мускулите на раменния пояс. Унаследява се по автозомно доминантен начин и засяга еднакво и двата пола. Обикновено се проявява през второто десетилетие от живота, но са описани случаи на по-ранно и по-късно начало. Дистрофията на лицевите мускули води до характерно миопатично лице с фиксирано изражение, хоризонтална усмивка и непълно затваряне на очите по време на сън. Атрофията постепенно обхваща мускулите на раменния пояс (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infraet supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и др.), което води до значително ограничаване на движенията и формата на pterygo. остриета (scapulae ala-tae) . Характерно е отсъствието на псевдохипертрофия при повечето пациенти. Миокардът също е засегнат, но обикновено няма клинични симптоми и диагнозата се поставя с помощта на ЕКГ. Тази форма на заболяването се развива много по-бавно, съществува в продължение на много години. Прогнозата й е сравнително по-добра, въпреки прогресиращото увреждане.
Болест на Ерб (Myopathia scapulo-humeralis) се предава по автозомно доминантен начин. По клинична характеристика и развитие много прилича на болестта на Landouzy-Dejerine, но се различава от нея по липсата или късното увреждане на лицевите мускули и наличието на псевдохипертрофия.
Редки хистологични разновидности
Неонаталната форма на болестта на Дюшен клинично напълно наподобява болестта на Опенхайм (синдром, който преди това комбинира първични и нервни мускулни дистрофии, вижте болестта на Werdnig-Hoffmann).
Първична вродена генерализирана мускулна хипоплазия на Krabbe и свързаната с нея болест на Batten-Turnen.
Болест на централното ядрохарактеризиращ се с групиране на миофибрили в центъра на снопа и отсъствие на диск. Клиничната картина се състои от неразвиваща се миотония, която по-късно прогресира до ясно изразена мускулна слабост. Предава се по автозомно доминантен начин.
Немалинова миопатияима подобна клинична картина, но при хистологично изследване се открива Z диск, чийто тропомиозин образува специални "пръчици" под сарколемата.
Миотубулни миопатии хистологично те се състоят от мускули от фетален тип с тръбни кухини в центъра на влакното, съдържащи голям брой митохондрии.
Митохондриални миопатии се отличават с разнообразие от митохондриални аномалии: включвания, гигантски размери или необичайно голям брой. Типът на наследяване е автозомно доминантен.
Диагнозата прогресираща мускулна дистрофия при наличие на подробна клинична картина се поставя лесно, още при първия преглед. Диференцирането на класическите форми е възможно чрез определяне на първоначалната група на лезията, наличието или отсъствието на псевдохипертрофия и генетичния тип предаване на аномалията.
Човек трябва да срещне големи трудности в ранните етапи на развитие на заболяването, както и в нетипичните, изтрити форми. В тези случаи семейните генетични и биохимични (ензимни) изследвания помагат за поставянето на точна диагноза.
При диференциалната диагноза на цялата група е необходимо да се вземат предвид нервни (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) и други симптоматични мускулни дистрофии, миатония и миотония в ранна възраст и др.
Клиника и прогноза. Ретракцията на мускулите и атрофията на сухожилията (симптоми на тези форми) постепенно водят до развитие на контрактури и деформации на ставите, които нарушават двигателните функции и движенията на детето. От друга страна, бездействието ускорява атрофията, създавайки порочен кръг, който завършва с пълно увреждане. Прогнозата на формите на Duchenne, Leiden - Möbius и Landouzy - Dejerine се влошава поради прогресиращата миокардна дистрофия и склонността на тези деца към инфекции на дихателните пътища. Прогресивното увреждане се отразява неблагоприятно върху психиката на децата, докато по-тежките форми могат да бъдат придружени от известно забавяне на нервно-психичното развитие. По-често се наблюдават патологични промени в характера.
Медикаментозното лечение (адреналин, пилокарпин, езерин, галактамин, нивалин, протеолизати, андрогенни анаболни хормони, витамин Е, гликокол, дори аденозинтрифосфорна киселина) не дава значителни резултати. В по-голяма степен можете да разчитате на физиотерапия, която подобрява мускулната циркулация: топли процедури, лек масаж и др. Предписват се и съдоразширяващи средства, като васкулат.
Пълната почивка се отразява неблагоприятно. Детето трябва да извършва умерени, дозирани в бавен ритъм движения, които не водят до изчерпване на енергийните резерви на мускулите и не предизвикват влошаване на състоянието. Правилният психолого-педагогически подход е особено необходим за подобряване на настроението на децата, които изпитват дълбоко заболяване.
НАследствена мускулна атрофия, причинена от увреждане на нервната система
Неврална мускулна атрофия (болест на Charcot-Marie-Tooth) - наследствено дегенеративно заболяване на периферната нервна система.
Спинална мускулна атрофия (болест на Вердниг-Годфман). Основният патологичен процес на това заболяване е прогресивната дегенерация на двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък. Мускулната атрофия е вторично явление.
Етиологията на заболяването не е напълно изяснена.
Патологоанатомичното изследване установява увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък.
клиника. Заболяването се проявява в първите дни или първите месеци от живота. Развива се необичайно тежка мускулна хипотония, която започва в проксималните долни крайници и бързо се разпространява до цялата скелетна мускулатура. Детето лежи абсолютно летаргично, без тонус и прави само леки движения с най-малките стави (например пръсти). Въпреки това, жизнеността на израженията на лицето рязко контрастира с общата летаргия на крайниците и тихия, слаб глас на детето. Възможни са пасивни движения във всяка посока, а ставите създават впечатление за изключителна хлабавост. Хипотонията рязко засяга спомагателните дихателни мускули, така че дишането и белодробната вентилация са много трудни. Оттук и особената честота на ателектатична пневмония и тежкото протичане на инфекциите на дихателните пътища. Мускулната атрофия е силно изразена, но картината е завоалирана от значителна мастна подкожна тъкан. На рентгеновите снимки обаче ясно се вижда изтъняване на мускулите. Наличието на пареза и парализа се изразява в отслабване или пълна липса на сухожилни рефлекси на фона на съществуващите кожни рефлекси, както и действителното мускулно свиване. Изследването на електрическата възбудимост разкрива удължаване на хронаксия и реакцията на мускулна дегенерация, а електромиограмата разкрива неврогенна мускулна атрофия.
Заболяването има автозомно рецесивен модел на предаване. Прието е да се разделя на три основни клинични форми: ранна (вродена), детска и късна (болест на Kiegelberg-Welander). Напоследък бяха описани и междинни форми.
Ранната форма на спинална мускулна атрофия се проявява дори в утробата чрез липса или напълно бавни движения на плода, което предизвиква безпокойство, особено при тези бременни жени, които вече са родили здраво дете.
Диагнозата се поставя веднага след раждането, тъй като създава впечатление за рязка хипотония и намаляване на подвижността на детето. В бъдеще хипотонията и парезата продължават да се влошават. Лицето на детето напълно губи изражението на лицето си.
Тази форма на заболяването напълно съвпада с вродената миотония, описана от Опенхайм, която напоследък не се счита за самостоятелно заболяване, тъй като общите симптоми на тези заболявания позволяват да се комбинират в една нозологична единица.
Прогнозата на ранните форми е тежка. Децата умират в ранна детска възраст от инфекции на дихателните пътища. При късни и леки форми, ако децата не умрат през първите три години от живота, може да настъпи значителна адаптация.
Лечение. Препоръчват се всички терапевтични средства, използвани при полиомиелит. Най-важно обаче е предотвратяването на респираторни инфекции и заразни заболявания, от които тези деца обикновено умират.
Клинична педиатрия Под редакцията на проф. Бр. Братинова
Възпаление на мускулите - заболявания, чиито основни симптоми са мускулна слабост, свързана с възпаление на набраздената мускулатура. Мускулното възпаление включва идиопатични възпалителни миопатии, миопатии, свързани с инфекция, и миопатии, свързани с излагане на лекарства и токсини. Сред тях най-важни са признаците на полимиозит и дерматомиозит. В тази статия ще разгледаме симптомите на мускулно възпаление и основните признаци на мускулно възпаление при хората. Освен това ще говорим за диагностика на възпалени мускули.
Симптоми на мускулно възпаление
При дебюта на симптомите на мускулно възпаление повечето пациенти отбелязват признаци на неразположение, обща слабост, кожни лезии (с дерматомиозит). Впоследствие, постепенно (в продължение на няколко седмици) към възпалението на мускулите се присъединяват симптоми на прогресивно увеличаване на слабостта в проксималните мускулни групи. При някои пациенти с признаци на мускулно възпаление (деца и млади хора) се наблюдава остро начало, често съчетано с изразени конституционални признаци (температура, загуба на тегло и др.) и миалгия.
Много бавно (в продължение на няколко години) нарастване на мускулната слабост със симптоми на мускулно възпаление се наблюдава по-често при пациенти в напреднала възраст, страдащи от миозит на включване. Изключително рядко се развива т. нар. амиотрофичен дерматомиозит с възпалени мускули, при които основният симптом за много дълго време е типична кожна лезия. При пациенти с антисинтетазен синдром, ранните признаци на мускулно възпаление могат да включват феномена на Raynaud, полиартралгия или полиартрит и диспнея поради интерстициална белодробна фиброза.
Симптоми на мускулно увреждане по време на възпаление
Водещият клиничен признак на мускулно възпаление е симетричната слабост на проксималните мускулни групи на горните и долните крайници, както и на мускулите, участващи в сгъването на врата. Това води до затруднено ставане от нисък стол, влизане в транспорт, миене и разресване. Походката със симптоми на мускулно възпаление става тромава, лазеща се, пациентите не могат да се изправят без чужда помощ и да откъснат главите си от възглавницата. Възпалението на мускулите на фаринкса, ларинкса и хранопровода води до дисфония, затруднено преглъщане, пристъпи на кашлица. Признаците на увреждане на дисталните мускули се появяват рядко (10%), по-слабо изразени са от увреждането на проксималните мускули и се откриват главно при миозит с "включвания". При половината от пациентите със симптоми на мускулно възпаление, миалгия или мускулна чувствителност при палпация е възможен мускулен оток, но мускулна атрофия се развива само при пациенти, страдащи от полимиозит/дерматомиозит продължително време, особено при липса на адекватна терапия. Мускулната хипертрофия е характерна особеност на мускулните дистрофии и не се наблюдава при полимиозит/дерматомиозит.
Симптоми на кожни лезии с възпаление на мускулите
Патогномоничен признак на дерматомиозит с възпаление на мускулите. Кожните признаци включват еритематозен (хелиотропен) обрив, локализиран по горните клепачи, скулите, крилата на носа, в областта на назолабиалната гънка, в областта на "деколтето" и в горната част на гърба, над лактите и коленете, метакарпофалангеални и проксимални интерфалангеални стави, на скалпа части на главата. Леко повдигнати или плоски еритематозни люспести обриви, локализирани над кокалчетата на пръстите, се наричат "симптом на Готрон" с възпаление на мускулите. Характерни кожни белези, наблюдавани не само при дерматомиозит, но и при полимиозит: зачервяване, лющене и напукване на кожата на дланите („механична или занаятчийска ръка“), хипертрофия на кутикулата, околоунгвална еритема, телеангиектазии. При капиляроскопия на съдове с възпаление на мускулите на околоногтеното легло се забелязва разширяване и дилатация на капилярните бримки, по-често с кръстосан синдром, по-рядко с дерматомиозит. По-рядко се срещат фотодерматит и сърбеж.
Симптоми на увреждане на ставите с мускулно възпаление
Симптомите на увреждане на ставите често предхождат развитието на мускулна патология с мускулно възпаление. Най-често се включват малки стави на ръцете, ставите на китката, по-рядко - лакътни и коленни стави. Лезията е двустранно симетрична, напомняща тази при ревматоиден артрит, като правило е преходна, симптомите на мускулно възпаление бързо спират при предписване на глюкокортикоиди. Описано е обаче развитието на хроничен деформиращ артрит със сублуксации на ставите на ръцете, но без ерозивни изменения според рентгеново изследване.
Симптоми на калцификация при мускулно възпаление
Признаците на калцификация се появяват в по-късните етапи, по-често при ювенилен дерматомиозит. Калцификатите се локализират подкожно или в съединителната тъкан около мускулните влакна, често в области на микротравми над лакътните и коленните стави, по флексорните повърхности на пръстите и седалището.
Симптоми на белодробно увреждане с мускулно възпаление
Водещият клиничен признак на мускулно възпаление е експираторна диспнея, която може да бъде свързана с увреждане на мускулите на диафрагмата, развитие на сърдечна недостатъчност, интеркурентна белодробна инфекция и токсично увреждане на белите дробове, свързано с приема на някои лекарства, като метотрексат. Описано е развитието на симптомите на остър дифузен алвеолит, който излиза на преден план в клиничната картина на мускулно възпаление и се проявява с непродуктивна кашлица и бързо прогресираща дихателна недостатъчност. По-често се наблюдава бавно прогресиране на интерстициалната белодробна фиброза, при някои пациенти се открива само по време на специален преглед. В най-тежките случаи се развива аспирационна пневмония.
Симптоми на сърдечно увреждане с възпаление на мускулите
Признаците на сърдечно увреждане при полимиозит/дерматомиозит в повечето случаи са асимптоматични. Понякога по време на специален преглед се разкриват симптоми на нарушения на ритъма и проводимост (тахикардия, аритмия). Застойната сърдечна недостатъчност, свързана с дилатационна кардиомиопатия, е рядка. Феноменът на Raynaud се наблюдава по-често при дерматомиозит, антисинтетазен синдром и при пациенти с кръстосан синдром на полимиозит/дерматомиозит със системни заболявания на съединителната тъкан.
Признаци на други съдови нарушения при мускулно възпаление
Описани са инфаркти на околоногтеното легло, петехии, livedo reticularis (разклонена картина по кожата на крайниците и тялото). Рядко се наблюдава увреждане на бъбреците, въпреки че може да се развие протеинурия и дори нефротичен синдром. Тежката миоглобинурия може да доведе до цироза.
Признаци на мускулно възпаление
Клетъчните имунни отговори са от първостепенно значение в патогенезата на полимиозит/дерматомиозит. Имунопатологичното изследване на засегнатия мускул разкрива инфилтрация с Т- и В-лимфоцити и макрофаги, които са в активирано състояние. В същото време Т-клетките имат цитотоксична активност срещу миофибрилите. Има признаци на определени имунопатологични разлики между полимиозит и дерматомиозит. При дерматомиозит в мускулния инфилтрат преобладават CD4+-T-лимфоцитите, макрофагите и B-лимфоцитите, докато при полимиозит преобладават цитотоксичните CD8+-T-лимфоцити. Предполага се, че с признаци на дерматомиозит се развива хуморален имунен отговор, водещ до активиране на комплемента, засягащ интрамускулни микросъдове, а при полимиозит - клетъчни цитотоксични реакции, медиирани от CD8+-T-лимфоцити, които синтезират цитотоксични вещества (перфорин, гранаминазим). Патогенетичното значение на специфичните за миозит автоантитела при мускулно възпаление не е доказано.
Причини за симптоми на мускулно възпаление
Причините за възпаление на мускулите не са точно разбрани. За ролята на инфекциозните фактори косвено говори и по-честото начало на заболяването през зимата и ранната пролет (особено при пациенти с ювенилен дерматомиозит), което съвпада по време с епидемии от инфекции. Участието на генетична предразположеност се доказва от възможността за развитие на полимиозит / дерматомиозит при монозиготни близнаци и кръвни роднини на пациенти. Пренасянето на някои антигени от главния комплекс за хистосъвместимост (HLA) е по-тясно свързано не със самото мускулно възпаление, а с определени имунни нарушения, предимно с хиперпродукция на специфични за миозит автоантитела.
Разпространение на признаци на мускулно възпаление
Честотата на мускулно възпаление в населението варира от 2 до 10 случая на 1 милион население годишно. В зависимост от възрастта се наблюдават два пика на заболеваемост: на 5-15 години (ювенилен дерматомиозит) и 40-60 години. Преобладаващият пол е женски (съотношението на броя на болните жени и мъже е 2-3: 1)
Диагностика на мускулно възпаление
Пълна кръвна картина за мускулно възпаление: няма характерни признаци, рядко се наблюдава повишаване на ESR, главно с развитието на системни прояви.
Биохимични кръвни изследвания при диагностициране на възпалени мускули
Общоприетият индикатор за увреждане на скелетната мускулатура е CPK, чието увеличение при полимиозит/дерматомиозит има по-висока чувствителност и специфичност в сравнение с други лабораторни изследвания. Повишаване на CPK по време на мускулно възпаление в различни периоди на заболяването се наблюдава при 95% от пациентите с полимиозит / дерматомиозит. Концентрацията на CPK може да се повиши, докато се появят клинични признаци на възпаление на мускулите на обостряне на полимиозит / дерматомиозит и нивото му може да намалее до развитието на клинично подобрение. Понякога при пациенти нивото на CPK може да бъде в нормалните граници, въпреки тежкото мускулно увреждане според морфологичните изследвания, в този случай индикаторът не корелира с динамиката на клиничните и морфологични признаци на активност. Трябва да се има предвид, че нормално ниво на CPK може да се наблюдава при пациенти с тежка мускулна атрофия в по-късните стадии на заболяването, в началото на дерматомиозит и със симптоми на туморен миозит.
Наблюдава се увеличение на фракцията на CPK MB с признаци на полимиозит / дерматомиозит при липса на миокардна некроза. Увеличаването на активността на трансаминазата не е специфично за увреждане на скелетните мускули. При някои пациенти с генерализирана слабост изолирано повишаване на трансаминазите поражда подозрение за хепатит.
Имунологична диагностика на възпалени мускули
Специфичните за миозит AT включват ATs към аминоацил синтетази на трансферна РНК (антисинтетаза ATs), предимно ATs към хистидил tRNA синтетаза (Jo-1). AT Jo-1 се открива при половината от пациентите с полимиозит/дерматомиозит, докато други антисинтетазни ATs са изключително редки (5%). Производството на антисинтетазни АТ е свързано с развитието на така наречения антисинтетазен синдром, характеризиращ се с остро начало, интерстициална белодробна болест, треска, симетричен артрит, феномен на Рейно и кожни лезии на „ръката на механика“ по време на мускулно възпаление.
Инструментални методи за определяне на мускулно възпаление
Електромиографията за диагностициране на мускулно възпаление е чувствителен, но неспецифичен метод за диагностициране на възпалителни миопатии. Типичните симптоми, наблюдавани при повече от 90% от пациентите при изследване на проксималните и параспиналните мускули, включват признаци на патологична спонтанна активност на миофибрилите (потенциали на фибрилиране, сложни повтарящи се разряди и др.) по време на стимулация и в покой, кратки полифазни потенциали с ниска амплитуда по време на свиване. Нормалната електрическа активност при електромиография ще изключи диагнозата полимиозит/дерматомиозит в повечето случаи. Електромиографията е полезен метод за наблюдение на ефективността на лечението на мускулно възпаление, особено когато резултатите от лабораторни и клинични изследвания са съмнителни. Данните от електромиографията обаче не корелират добре с клиничните прояви на мускулна слабост. Важно е при стероидната миопатия да се наблюдават същите (макар и по-слабо изразени) промени, както при активния миозит.
Мускулна биопсия със симптоми на възпаление се използва за потвърждаване на диагнозата, дори при наличие на характерни клинични, лабораторни и инструментални признаци на мускулно възпаление. Най-информативната биопсия на мускула, участващ в патологичния процес, но без тежка атрофия.
Рентгенови изследвания за диагностициране на възпаление на мускулите Рентгеновите симптоми на възпаление на ставите не са типични. Рентгеновото изследване на белите дробове често разкрива признаци на базална пневмосклероза и интерстициална белодробна фиброза. Рентгеновата томография с висока разделителна способност (RCT) се счита за по-чувствителен метод.
ЕКГ при диагностициране на признаци на мускулно възпаление. За ранно откриване на прогностично неблагоприятни нарушения на ритъма и проводимостта е препоръчително да се провежда ежедневно ЕКГ мониториране (по Холтер).
Анатомичната и хистологична единица на набраздения скелетен мускул е влакно, което под микроскоп изглежда като дълга цилиндрична клетка с множество ядра, разпределени по цялата му дължина. Множество паралелни влакна са комбинирани в сноп, видим с невъоръжено око. Функционалната единица на скелетния мускул е двигателната единица, която включва: (1) клетката на предния рог, чието тяло се намира във вентралното сиво вещество на гръбначния мозък; (2) неговият аксон, който излиза от гръбначния мозък от вентралната страна и навлиза в периферния нерв, покрит с миелинова обвивка; (3) няколко „целеви“ мускулни влакна, които съставляват един сноп. По този начин минималната естествена проява на мускулна активност е функционирането на един двигателен неврон, предизвикващ свиването на съответните мускулни влакна.Как фибрилацията се различава от мускулната фасцикулация?
Фибрилацията е спонтанно свиване на едно мускулно влакно. Фибрилацията не води до мускулна контракция и не може да се види през кожата (рядко може да се види в мускулите на езика). Открива се чрез електромиографско изследване като неправилен асинхронен кратък (1-5 ms) нисковолтов (20-300 μV) разряд в мускула (като правило се появяват 1-30 разряда за 1 s). Фибрилацията обикновено се появява при нараняване на корпуса или аксона на моторен неврон, но може да се наблюдава и при първични мускулни нарушения като миопатия.Фасцикулацията е спонтанно, относително синхронно свиване на мускулните влакна в рамките на един сноп, тоест свиване на мускулни влакна, които съставляват една двигателна единица. В този случай може да се наблюдава мускулна контракция, видима през кожата. Електромиографското изследване разкрива разряд, който е по-дълъг (8–20 ms) и по-високо напрежение (2–6 mV) от разряда по време на фибрилация. Фасцикулациите се появяват на неравномерни интервали с честота 1-50/мин. Доброкачествени фасцикулации на мускулите на подбедрицата и малките мускули на ръцете и краката могат да се появят при здрави хора. За първичните мускулни нарушения фасцикулацията не е характерна. Най-често се свързва с денервация и е особено изразена, когато са засегнати клетки на предния рог, например при болест на Werdnig-Hoffman.
Какви са причините за острата обща слабост?
Инфекция и реконвалесценция в постинфекционния период: остър инфекциозен миозит, синдром на Guillain-Barré, ентеровирусна инфекция.Метаболитни нарушения: остра интермитентна порфирия, вродена тирозинемия.
Невромускулна блокада: ботулизъм, кърлежова парализа.
Периодична парализа: фамилна (хиперкалиемична, хипокалиемична, нормокалиемична).
Ако детето има мускулна слабост, какви находки от анамнезата и физическия преглед подкрепят миопатия?
анамнеза:- Постепенно развитие на заболяването.
- Мускулната слабост е по-изразена в проксималните региони (това се забелязва, например, при изкачване на стълби и бягане), докато слабостта в дисталните региони е характерна за невропатията.
- Липса на сетивни нарушения, като усещане за изтръпване.
- Липса на аномалии в развитието на червата и пикочния мехур.
Физическо изследване:
- Колкото по-проксимално, толкова по-изразена е мускулната слабост (изключение - миотонична дистрофия).
- Положителен признак на Gowers (пациентът, ставайки от седнало положение и се изправя, обляга ръце на бедрата си поради слабост на мускулите на тазовия пояс и долните крайници).
- Флексорите на шията са по-слаби от екстензорите.
- В ранните етапи се отбелязват нормални или донякъде отслабени рефлекси.
- Нормална чувствителност.
- Има мускулна атрофия, но няма фасцикулации.
- При някои дистрофии се наблюдава мускулна хипертрофия.
Как електромиографското изследване помага да се разграничат миопатични и неврогенни разстройства?
Електромиографско изследване измерва електрическата активност на мускулите в покой и по време на волеви движения. Обикновено потенциалите на действие имат стандартна продължителност и амплитуда и характерни 2-4 фази. При миопатии тяхната продължителност и амплитуда намаляват, при невропатии се увеличават. И при двете нарушения се отбелязват екстрафази (полифазни единици).Каква е разликата между псевдопарализата и истинската невромускулна патология?
Псевдопарализа (истерична парализа) може да се наблюдава при реакции на преобразуване (т.е. във физическото изразяване на емоционален конфликт). По време на реакциите на преобразуване чувствителността не се нарушава, дълбоките сухожилни рефлекси и рефлексът на Бабински се запазват. Възможно е да има движения по време на сън. При едностранна парализа помага тестът на Хувър. Лекарят поставя ръката си под петата на здравия крак на пациента, лежащ по гръб, и моли да повдигне възпаления крак. При псевдопарализа пациентът не натиска петата върху ръката на лекаря.Каква е диференциалната диагноза за мускулна хипотония?
Мускулната хипотония е често срещан, но неспецифичен признак при новородени и деца под 1 година. Хипотонията може:1) да е неспецифичен признак на всяка остра патология (сепсис, шок, дехидратация, хипогликемия);
2) да се счита за признак на хромозомни аномалии, лежащи в основата, например, синдром на Даун;
3) посочете патологията на съединителната тъкан, която е свързана с прекомерна подвижност на ставите;
4) се появяват с метаболитна енцефалопатия, която се развива с хипотиреоидизъм, синдром на Лоу, болест на Canavan;
5) показват заболяване на централната нервна система - дисфункция на малкия мозък, остра патология на гръбначния мозък, невромускулна патология, хипотонична форма на церебрална парализа или доброкачествена вродена хипотония.
При липса на признаци на остра енцефалопатия при диференциалната диагноза на хипотонията е необходимо преди всичко да се отговори на следния въпрос: достатъчно силен ли е пациентът, въпреки хипотонията, или е слаб и хипотоничен? Комбинацията от слабост и хипотония показва патология на клетките на предния рог или периферния нервно-мускулен апарат, докато хипотонията при запазване на силата при пациента е по-вероятно да е характерна за заболявания на мозъка или гръбначния мозък.
Какви са клиничните прояви на миотония?
Миотонията е безболезнен тоничен спазъм или забавена мускулна релаксация след контракция. Миотонията може да бъде открита при стискане (при ръкостискане), показва се чрез интензивно кривогледство (или забавяне на отварянето на очите при плачещо дете), забавяне при повдигане на клепача при гледане нагоре; миотония може да бъде открита и с перкусия в определени области (в областта на издигането в основата на палеца или езика).Новороденото има слабост и мускулна хипотония. Наличието на какви патологии на бременността и раждането в анамнезата може да предполага миотонична дистрофия?
Спонтанни спонтанни аборти в анамнезата на майката, полихидрамниоза, повишена двигателна активност на плода, продължителен втори етап на раждане, задържана плацента, следродилно кървене увеличават вероятността от развитие на миотонична дистрофия. Тъй като майката също може да бъде диагностицирана с вродена миотонична дистрофия, тя, както и детето, се нуждае от задълбочен физикален преглед и ЕМГ.Защо миотоничната дистрофия е пример за феномен на предчувствие?
Генетичните изследвания показват, че миотоничната дистрофия се основава на разширяването на тринуклеотид в гена за протеин киназа върху дългото рамо на 19-та хромозома. Във всяко следващо поколение броят на повторенията на този тринуклеотид може да се увеличи, понякога се откриват хиляди повторения (обикновено по-малко от 40), а тежестта на заболяването корелира с броя на повторенията. Така във всяко следващо поколение може да се очаква по-ранна и по-изразена проява на заболяването (феноменът „предчувствие”).Каква е разликата между патофизиологията на детския ботулизъм и патофизиологията на хранителния ботулизъм?
Детският ботулизъм се причинява от поглъщане на спори Clostridium botulinum, които започват да се развиват и произвеждат токсина в червата на бебето. Произходът на спорите често остава неизвестен; някои специалисти смятат, че техният източник е мед; намират се и в царевичния сироп. Поради това не се препоръчва да се дават горните продукти на деца под 1 година. При хранителния ботулизъм токсинът вече присъства в храната. Развитието на спори се случва, когато продуктите не са правилно съхранявани или съхранявани при анаеробни условия; отравяне се получава, ако токсинът не е бил инактивиран чрез адекватна топлинна обработка. Рядко се появява тъканен ботулизъм, когато спорите навлизат в дълбока рана и се развиват в нея.Коя е най-ранната индикация за интубация при деца с детски ботулизъм?
Загубата на защитни рефлекси в дихателните пътища се забелязва по-рано от дихателна недостатъчност или спиране на дишането, тъй като функцията на диафрагмата не се нарушава, докато не бъдат засегнати 90-95% от синаптичните рецептори. Вероятността от заплаха от спиране на дишането при дете с хиперкарбия или хипоксия е много висока.Защо антибиотиците и антитоксините не се използват при бебешки ботулизъм?
- Към момента на поставяне на диагнозата състоянието на повечето пациенти обикновено се стабилизира или дори започва да се подобрява.- Използването на антибиотици може да доведе до смъртта на бактериите и отделянето на допълнителни количества токсин.
- Висок риск от анафилаксия и серумна болест.
- През целия период на заболяването не се открива циркулация на несвързан токсин.
- Токсинът се свързва необратимо (възстановяването е възможно поради нарастването на нови нервни окончания).
- Прогнозата за интензивна поддържаща терапия вече е много благоприятна.
Защо прилагането на аминогликозиди на дете с тежка слабост е относително противопоказано при съмнение за ботулизъм?
Ботулиновият токсин необратимо блокира освобождаването на ацетилхолин от пресинаптичните терминали. Аминогликозидите, тетрациклините, клиндамицин и триметоприм също пречат на освобождаването на ацетилхолин. Следователно при ботулизъм те ще действат синергично с токсина, което ще доведе до влошаване на състоянието на пациента.Защо ботулизмът е най-често срещан в планинските райони?
Повечето случаи на хранителен ботулизъм са свързани с яденето на неправилно консервирана или варена храна. Обикновено токсинът се инактивира след 10 минути кипене. В планинските райони обаче водата кипи при по-ниска температура и десет минути може да не са достатъчни за унищожаване на токсина.Как да различим миастения гравис при новородени от детски ботулизъм?
При новородени са описани изолирани случаи на ботулизъм. Симптомите винаги се появяват след изписване на бебето от отделението за новородени. Запекът обикновено е предвестник на ботулизъм, по-късно се развива слабост на мускулите на лицето и фаринкса, отбелязват се птоза, дилатация и слаба реакция на зениците към светлината, потискане на дълбоките сухожилни рефлекси. Мускулната сила не се увеличава след инжектиране на едрофониум. ЕМГ показва характерни изменения - къси нискоамплитудни полифазни потенциали и увеличаване на амплитудата на индуцираните мускулни потенциали при многократно нервно стимулиране. Изследването на изпражненията може да разкрие Clostridium или токсин.Миастения гравис обикновено се диагностицира при раждането или в първите дни от живота. Миастения може да бъде открита при братя и сестри или при майка на засегнато дете. Локализацията на зоните на мускулна слабост зависи от подтипа на миастения гравис; зениците и дълбоките сухожилни рефлекси бяха нормални. На ЕМГ - прогресивно намаляване на амплитудата на съставните двигателни потенциали с многократна стимулация на нерва. Въвеждането на едрофоний води до временно повишаване на физическата сила и предотвратява патологичната реакция на многократно нервно стимулиране по време на ЕМГ.
Какъв е рискът за новородено, чиято майка има миастения гравис?
Пасивно придобитата миастения гравис при новородени се развива при почти 10% от децата, родени от жени с миастения гравис, поради трансплацентарния трансфер на антитела към ацетилхолиновия рецептор (AChR) на набраздените мускули. Признаците на миастения обикновено се появяват в първите часове или дни от живота. Патологичната мускулна слабост причинява затруднения при хранене, обща слабост, хипотония и респираторна депресия. Птоза и окуломоторни нарушения се наблюдават само в 15% от случаите. Слабостта става по-слабо изразена с намаляване на съдържанието на анти-AChR-имуноглобулини. По правило симптомите продължават около 2 седмици, но може да отнеме няколко месеца, за да изчезнат напълно. Обикновено поддържащата терапия е достатъчна; понякога неостигмин се прилага допълнително per os или интрамускулно.Каква е разликата между патофизиологичните механизми на ювенилна и вродена миастения гравис?
Ювенилна и възрастна миастения гравис (както и миастения при възрастни) се основава на циркулацията на антитела срещу AChR в постсинаптичната зона на нервно-мускулната връзка. Няма автоимунен механизъм при вродена миастения гравис. Появата му е свързана с наличието на морфологични или физиологични дефекти в пре- и постсинаптичните мембрани, включително нарушен синтез на ACh, дефицит на ацетилхолинестераза в областта на крайната пластина и дефицит на AChR.Как се извършва тестът за инжектиране на едрофониум?
Edrophonium е бързодействащо, краткодействащо антихолинестеразно лекарство. Той намалява тежестта на симптомите на миастения гравис, като потиска разграждането на ACh и повишава концентрацията му в зоната на синапса. Интравенозно се прилага доза от 0,015 mg/kg; при толерантност се прилага пълната доза - 0,15 mg/kg (до 10 mg). Ако има значително подобрение във функционирането на очните мускули и увеличаване на силата на крайниците, най-вероятно има миастения гравис. Необходимо е да се подготви атропин и средства за сърдечно-белодробна реанимация (CPR) с оглед на възможното развитие на холинергична криза, която се характеризира с брадикардия, хипотония, повръщане, бронхоспазъм.Изключена ли е диагнозата ювенилна миастения гравис чрез отрицателен тест за антитела?
Не е изключено. 90% от децата с миастения гравис имат измеримо количество анти-AChR-имуноглобулини, но липсата им при останалите 10% от децата не трябва да намалява бдителността на лекаря, особено след като техните симптоми са по-слабо изразени (само слабост на очните мускули или може да се наблюдава минимална обща слабост). В съмнителни случаи са необходими допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата (тест с въвеждане на едрофоний, електрофизиологични изследвания, ЕМГ с едно влакно).Кои са четирите характерни признака на увреждане на клетките на предния рог на сивото вещество на гръбначния мозък?
Слабост, фасцикулации, мускулна атрофия и хипорефлексия.Какво е клиничното значение на дистрофина?
Дистрофиите са мускулен протеин. Предполага се, че неговата функция е да прикрепи контрактилния апарат на набраздените и сърдечните мускулни клетки към клетъчната мембрана. При пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен този протеин отсъства напълно поради генна мутация. При пациенти с мускулна дистрофия на Бекер количеството на този протеин е намалено или (в редки случаи) протеиновите молекули са с анормални размери.Как да различим мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер?
Мускулна дистрофия на ДюшенГенетика: X-свързано наследяване; няколко различни делеции или точкови мутации в гена на дистрофина водят до функционално дефектен протеин. Възникват нови мутации. Жените носители могат да имат лека мускулна слабост или кардиомиопатия.
Диагностика: ДНК анализът на цяла кръв разкрива делеция в приблизително 65% от случаите. Окончателната диагноза се поставя след ЕМГ и мускулна биопсия.
Прояви: заболяването непрекъснато прогресира, отбелязват се слабост на проксималните мускули, хипертрофия на мускулите на прасеца; способността на детето да се движи остава до 11-годишна възраст, изкривяване на гръбначния стълб и контрактури; възможно развитие на дилатационна кардиомиопатия и/или дихателна недостатъчност.
Мускулна дистрофия на Бекер
Генетика: X-свързано наследяване; различни мутации на гена на дистрофина водят до намаляване на съдържанието на протеина, чиято функция е частично запазена.
Диагностика: подобен на този при дистрофия на Дюшен; Дистрофията на Бекер се отличава с по-малка тежест на проявите; освен това при дистрофия на Бекер може да се установи намаляване на съдържанието на дистрофин в мускулните клетки (използват се имунологични методи).
Прояви: по-слабо изразена, по-бавна прогресия (в сравнение с дистрофията на Дюшен); хипертрофия на мускулите на прасеца; способността на детето да се движи остава до навършване на 14-15 години или повече.
Ефективно ли е лечението с преднизон при мускулна дистрофия на Дюшен?
Няколко проучвания показват, че подобрение настъпва с въвеждането на преднизон в доза от 0,75 mg / kg / ден. Тази доза се счита за оптимална. Ефектът от увеличаване на физическата сила продължава 3 години, докато се използват стероидни лекарства. Адекватната продължителност на лечението и оптималното време за започване на терапията не са точно определени до момента; в много случаи страничните ефекти (наддаване на тегло и предразположение към инфекции) могат да надвишават ползата.Колко вероятно е да се развие парализа при заразяване с вируса на полиомиелит?
До 95% от имунокомпетентните хора носят тази инфекция асимптоматично. Приблизително 4-8% от заразените имат лека форма на заболяването, характеризираща се с ниска температура, възпалено гърло и общо неразположение. Засягане на ЦНС се наблюдава в по-малко от 1-2% от случаите, когато се развие асептичен менингит (непаралитичен полиомиелит) или паралитичен полиомиелит. Парализата се среща само при 0,1% от заразените.Какви патологични състояния се класифицират като наследствени невропатии?
Някои заболявания на периферната нервна система се развиват поради наследствена молекулярна или биохимична патология. Въпреки факта, че подобни патологии са относително редки, те са отговорни за развитието на значителна част от така наречените "идиопатични" невропатии. Начинът на унаследяване най-често е доминиращ (демиелинизация при болестта на Charcot-Marie-Tooth), но може да бъде рецесивен или Х-свързан. Наследствените невропатии се проявяват чрез хронична, бавно прогресираща невъзпалителна дегенерация на невронни тела, аксони или Schwann клетки (миелин). В резултат на това се появяват сензорни (вродена нечувствителност към болка) или по-рядко моторно-сензорни нарушения (синдром на Шарко-Мари-Тут). Понякога се наблюдават глухота, оптична невропатия, автономна невропатия.Кои са основните неврологични прояви на синдрома на Гилен-Баре?
Синдромът на Guillain-Barré (GBS), пълното име е синдром на Londry-Guillain-Barré, е остър идиопатичен полирадикулоневрит. Това е най-често срещаният тип остра (субакута) полиневропатия в клиничната практика. Заболяването се характеризира с поява на множество огнища на възпалителна демиелинизация на нервните корени и периферните нерви. Поради загубата на нормалната миелинова обвивка, провеждането на нервните импулси (потенциали на действие) може да бъде нарушено или дори напълно блокирано. В резултат на това възникват предимно двигателни клинични прояви - вяла арефлексивна парализа. Степента на двигателна слабост може да варира. Някои пациенти развиват бързо преходна лека слабост, докато други развиват фулминантна парализа. Признаци на увреждане на вегетативната нервна система (тахикардия, хипертония) или сензорни симптоми (болезнени дизестезии) се откриват доста често, но могат да бъдат маскирани от двигателни нарушения.Какви са характерните признаци на GBS, открити при изследването на цереброспиналната течност?
Класическият признак е албумин-цитологична дисоциация. При нормални инфекциозни или възпалителни процеси съдържанието на левкоцити и протеин в CSF едновременно се увеличава. При GBS цереброспиналната течност съдържа нормален брой бели кръвни клетки и нивото на протеина е повишено, обикновено до 50–100 mg/dL. Въпреки това, в началните етапи на заболяването, съдържанието на протеин в CSF може да бъде нормално.Каква е медицинската тактика при остро развитие на синдрома на Гилен-Баре?
Основната задача е да се предотврати булбарна и дихателна недостатъчност. Булбарната недостатъчност се проявява със слабост на лицевия нерв (от едната или от двете страни), диплопия, дрезгав глас, слюноотделяне, потискане на гадния рефлекс, дисфагия. Тежка дихателна недостатъчност може да бъде предшествана от кислороден глад, задух, лек приглушен глас (хипофония). Понякога се включва вегетативната нервна система, което се доказва от лабилността на кръвното налягане и телесната температура. При GBS медицинската тактика предписва:1. Наблюдавайте пациента в интензивното отделение, като редовно следите жизнените му показатели.
2. Извършете плазмафереза (ако е технически възможно) в началния стадий на заболяването. Интравенозен гама глобулин също е ефективен, но до момента не е изяснено кой от тези два метода дава по-добри резултати.
3. Ако пациентът има булбарни симптоми, уверете се, че позицията му е безопасна, и често дренирайте устната кухина. Хидратацията се осъществява чрез интравенозно приложение на подходящи разтвори; хранителните разтвори се прилагат през назогастрална сонда.
4. Измервайте дихателния обем (ТО) възможно най-често. Нормалният дихателен обем при деца се изчислява по формулата: DO \u003d 200 ml x възраст (в години). Ако TO падне под 25% от нормалното, пациентът трябва да бъде интубиран. Необходимо е да се извърши щателна санация на белите дробове, за да се избегне развитието на ателектаза и пневмония, както и аспирация на слюнка.
5. Внимателна грижа за пациента. Основното внимание трябва да се обърне на предотвратяването на рани от залежаване, венозна тромбоза, компресия на периферните нерви.
6. Назначаване на физиотерапевтични упражнения. Образуването на контрактури може да бъде предотвратено чрез пасивни движения, както и прилагането на превръзки, които помагат за поддържане на крайниците във физиологично положение до възстановяване на мускулната сила.
Каква е прогнозата за деца с GBS?
Децата се възстановяват по-бързо и напълно от възрастните. Остатъчните дефекти се откриват при по-малко от 10% от пациентите. Рядко невропатията се повтаря като "хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия".Как се проявява множествената склероза при децата?
Множествената склероза е изключително рядка (0,2-2,0% от всички случаи на неврологична патология) се среща в детска възраст. Проучванията показват, че момчетата са по-склонни да се разболеят в ранна детска възраст, докато момичетата са по-склонни да се разболеят в юношеството. Обикновено първите признаци на множествена склероза са преходни зрителни нарушения и други сензорни симптоми. При изследването на гръбначния мозък се отбелязва умерено изразена мононуклеарна плеоцитоза, с всеки следващ рецидив вероятността за откриване на олигоклонални прободни клетки се увеличава. Най-информативният и точен диагностичен метод е ЯМР томография: диагнозата се потвърждава, когато се открият множество перивентрикуларни лезии на бялото вещество.Кога очите на марионетките се считат за вариант на нормата и кога показват наличието на патология?
Окуловестибуларният рефлекс (наричан още окулоцефален, проприоцептивен рефлекс на завъртане на главата или рефлекс „куклено око“) най-често се тества при изследване на функцията на мозъчния ствол. Главата на пациента (очите му трябва да са отворени) бързо се обръща от едната на другата страна. Тестът се счита за положителен, ако има конюгирано отклонение на очите в посока, противоположна на завъртането на главата (т.е. ако и двете очи се отклоняват наляво, когато главата е обърната надясно). Наличието (или отсъствието) на рефлекса "очи на куклата" се тълкува по следния начин:1) при здрави, будни деца под 1 година (при тези, които не потискат или засилват рефлекса чрез произволни движения на очите), този рефлекс се предизвиква лесно и е нормален. Рефлексът кукла-око се оценява при определяне на обхвата на движение на очните ябълки при деца през първите седмици от живота;
2) при здрави, будни възрастни с нормално зрение този рефлекс нормално липсва и посоката на движение на очите съвпада с посоката на въртене на главата;
3) при пациенти в състояние на кома, при запазване на функцията на мозъчния ствол, наличието на рефлекс "куклено око" се дължи на депресия на мозъчната кора. Откриването на този рефлекс при пациент в състояние на кома служи като демонстрация на запазването на функцията на багажника;
4) при кома с увреждане на мозъчния ствол, рефлексът отсъства поради увреждане на съответните нервни връзки.
Как се извършва студен тест?
Тестът оценява функциите на мозъчния ствол при пациенти, които са в кома, или при пациенти, на които са прилагани транквиланти. Във външния слухов канал (главата на пациента е повдигната под ъгъл от 30 °) се инжектира 5 ml студена вода (температурата на водата е около 0 ° C), при условие че тъпанчевата мембрана е запазена. Обикновено очите се отклоняват в посоката, в която е извършена инфузията. Липсата на отговор показва тежка дисфункция на мозъчния ствол и медиалния лонгитудинален фасцикулус.При какви патологични състояния се наблюдават „щифтови“ зеници?
Диаметърът на зеницата се определя от баланса между свиващото влияние на III черепен нерв (свързан с парасимпатиковата нервна система) и разширяващия ефект: цилиарния нерв (свързан със симпатиковата нервна система). Наличието на ученици от „Магазин” показва, че действието на III FMN не среща противопоставяне от страна на симпатиковата система. Това може да се наблюдава при патологична промяна в структурите на мозъчния мост, през който преминават низходящи симпатикови влакна. Зениците с малък диаметър, които реагират на светлина, са характерни за някои метаболитни нарушения. Свиването на зеницата, причинено от интоксикация с опиати (морфин или хероин), може да наподобява това на понтинните структури. Няколко други вещества също имат свиващ ефект върху зеницата, включително пропоксифен, FOS, карбаматни инсектициди, барбитурати, клонидин, мепробамат, пилокарпин (капки за очи), както и вещества, открити в отровни гъби и индийско орехче.Каква е диференциалната диагноза за птоза?
Птозата е изместване надолу на горния клепач поради дисфункция на мускулите, които го повдигат. Увиснал клепач може да се види с "псевдоптоза" поради локализиран оток или тежък блефароспазъм. Причината за развитието на истинска птоза е слабостта на мускулите на клепача или нарушение на инервацията. Вродената птоза се причинява директно от мускулна патология и се наблюдава при синдроми на Търнър или Смит-Лемли-Опиц, с миастения гравис. Причината за птоза може да бъде неврологична патология, като синдром на Хорнер (който се основава на нарушение на симпатиковата инервация на мускула на Мюлер на клепача), парализа на III черепна недостатъчност, която инервира m. levatorpalpebrae.Какво е значението на ученика на Маркъс Гън?
Нормалните зеници са с еднакъв диаметър (с изключение на зениците при хора с физиологична анизокория) поради консистенцията на зеничния рефлекс на двете очи към светлина: светлината, влизаща в едното око, причинява едно и също свиване на двете зеници. При някои заболявания увреждането на диска на зрителния нерв е едностранно. Например, менингиома може да се образува в обвивката на един от зрителните нерви. В резултат на едностранно или асиметрично увреждане на зрителния нерв се развива симптомът на "зеницата на Маркус Гън" (аферентен зеничен дефект).Как се извършва тестът с осцилираща светлина?
1. Проучването се провежда в сенчеста стая; пациентът фиксира погледа си върху отдалечен обект (т.е. създават се условия за максимално разширяване на зеницата чрез потискане на рефлексната реакция на директна светлина и акомодационния рефлекс).2. Когато лъч светлина се насочи към здраво око, диаметърът на зениците на двете очи намалява еднакво. След това лъчът незабавно се насочва към засегнатото око. Първоначално зеницата му остава свита поради координираната реакция на зениците към светлината, която се е случила. Въпреки това, след известно време зеницата на засегнатото око започва да се разширява въпреки продължителното излагане на пряка светлина. По този начин зеницата на засегнатото око парадоксално се разширява при директна светлинна стимулация. Това е така нареченият възходящ дефект.
Каква патология може да се предположи при дете, чиито клепачи не падат при прозяване, а се издигат?
Рефлексът на Маркъс Гън, известен още като феномен на прозяване и мигане, вероятно възниква, когато има вродено "късо съединение" на окуломоторния и тригеминалния нерв. В този случай при прозяване се наблюдава птоза при затваряне на устата и повдигане на клепачите при отваряне на устата.Какви са причините за атрофия на зрителния нерв при деца?
Атрофията на зрителния нерв се характеризира с бледност и акцентиране на съдовия модел на диска на зрителния нерв, които се откриват при изследване на очното дъно. При тежка атрофия може да се наблюдава патологична реакция на зеницата към светлина, намаляване на зрителната острота, стесняване на зрителното поле и нарушение на цветното зрение. Атрофията на зрителния нерв трябва да се диференцира от неговата хипоплазия, при която има намаляване на диаметъра на главата на зрителния нерв, но цветът и съдовият му рисунък са запазени.Причини за атрофия на зрителния нерв: структурна патология (мукоцеле на сфеноидалния синус, невробластом, хронично повишаване на вътречерепното налягане, тумори, локализирани в орбитата или хиазмата); метаболитни / токсични нарушения (хипертиреоидизъм, дефицит на витамин В, зрителна атрофия на Лебер, различни левкодистрофии, митохондриална патология, отравяне с метанол, хлорохин, амиодарон); различни синдроми, наследени според рецесивен тип, които се характеризират с неврологични прояви (умствена изостаналост, парапареза), демиелинизиращи заболявания (оптичен неврит, множествена склероза).
