โรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยทำอย่างไร? อะไรคือสาเหตุของการฝ่อของเส้นประสาทตาในเด็ก

นอกจากอาการเจ็บปวดที่เกิดจากการบาดเจ็บ (เช่น การแตกและเคล็ดขัดยอก) ความผิดปกติของกล้ามเนื้อก็อาจเกิดขึ้นได้หากไม่มีปัจจัยภายนอกที่มีอิทธิพล โรคกล้ามเนื้อ ได้แก่ :

ตะคริวของกล้ามเนื้อ

โรคไขข้อ;

การอักเสบ;

โรคทางพันธุกรรม

โรคเมตาบอลิ

การเปลี่ยนแปลงของเซลล์กล้ามเนื้อ

ลองพิจารณาโรคทั้งหมดโดยละเอียด

ตะคริว

ตะคริวอาจเกิดขึ้นจากการคายน้ำของร่างกาย (exicosis) เมื่อถึงจุดนี้ กล้ามเนื้อจะหดตัวและแข็ง จากนั้นค่อยคลายตัว ตะคริวอาจเกิดขึ้นในเวลากลางคืนหรือตอนเช้า ทันใดนั้นคนเริ่มรู้สึกเจ็บปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อ อาการชักมักพบในผู้สูงอายุ เมื่อมีภาระมากเกินไปในกล้ามเนื้อหรือสารอาหารถูกรบกวน การแข็งตัวจะปรากฏขึ้น เส้นใยกล้ามเนื้อจะกลับชาติมาเกิดในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อซึ่งมีการตรวจสอบบริเวณที่เป็นของแข็งในรูปแบบของนอต ในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อคืนสมดุลของเกลือน้ำในร่างกาย การนวดยังมาช่วย หากความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อไม่หยุดนิ่งคุณต้องไปพบแพทย์ การชุบแข็งจะรักษาด้วยการนวด วิตามินอี และการอาบน้ำอุ่น

โรคไขข้อ

มีโรคจำนวนมากที่อาจเกิดจากโรคไขข้อ ในโรคเหล่านี้ สาเหตุของความเสียหายคือตัวของกล้ามเนื้อเองหรือหลอดเลือดที่เลี้ยงกล้ามเนื้อ มีอาการปวดที่สะโพกและไหล่ โรคบางชนิดที่มีลักษณะรูมาติก (เช่น dermatomyositis) ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ในกรณีนี้จำเป็นต้องรักษาด้วยฮอร์โมน - กลูโคคอร์ติคอยด์ พวกเขาระงับการอักเสบ แต่ทำให้เกิดผลข้างเคียง ดังนั้นจึงพยายามระงับโรคไขข้อด้วยยาแก้อักเสบหรือกายภาพบำบัด

ความผิดปกติของฮอร์โมน

กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเจ็บปวดในการแพทย์เรียกว่าโรคกล้ามเนื้อต่อมไร้ท่อซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของต่อมไทรอยด์หรือต่อมหมวกไต หลังการรักษาอาการปวดจะหายไป

กล้ามเนื้ออักเสบ

การอักเสบของกล้ามเนื้อเรียกว่า myositis อาการของโรคนี้เหมือนกันกับโรคไขข้อ แต่ลักษณะเด่นคือการอักเสบของกล้ามเนื้อเอง Myositis มีลักษณะความเจ็บปวดและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเด่นชัด การอักเสบของกล้ามเนื้อรักษาในลักษณะเดียวกับโรคไขข้อ

ขาดแร่ธาตุ

กล้ามเนื้อต้องการสารบางอย่างเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ด้วยการขาดโพแทสเซียมทำให้เกิดอัมพาต โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวและเด็ก ๆ รู้สึกเช่นนี้ในตอนเช้าหลังจากวันสุดท้ายที่ยากลำบาก รักษาด้วยอาหารเสริมโพแทสเซียม นอกจากนี้ก่อนนอนคุณไม่ควรกินมากและเล่นกีฬา

การขาดเอนไซม์

เด็กอาจไม่ค่อยขาดเอนไซม์ บ่อยครั้งที่มีการละเมิดหน้าที่ของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสลายกลูโคสและไกลโคเจนซึ่งเป็นแหล่งพลังงานสำหรับกล้ามเนื้อ อันเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดทำให้กล้ามเนื้อได้รับพลังงานเพียงเล็กน้อยเนื่องจากการทำงานอ่อนแอลง ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย

ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ

ความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อซึ่งมาพร้อมกับความเจ็บปวดปรากฏขึ้นเนื่องจากภาวะกรด สำหรับพลังงานในระหว่างการรับน้ำหนักมาก กลูโคสจะถูกย่อยสลายเป็นกรดแลคติค ซึ่งยากต่อการขับออกจากร่างกาย กรดแลคติกสะสมในกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการปวด

นักกีฬาทั่วโลกใช้น้ำมังคุดเพื่อป้องกันอาการปวดกล้ามเนื้อ ปรับปรุงโภชนาการ การฟื้นตัวและการรักษา

คุณต้องดื่มน้ำสะอาด

อาการของโรคประสาทและกล้ามเนื้ออาจเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือในทางกลับกัน เป็นการผ่อนคลายอย่างรวดเร็ว

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมกลุ่มของโรคทั้งหมดเข้าด้วยกันซึ่งลักษณะทั่วไปคือการรบกวนการทำงานของอุปกรณ์ประสาทและกล้ามเนื้อ "บันทึก" ในจีโนม กล้ามเนื้อลีบ การหดตัวมากเกินไป หรือในทางกลับกัน การผ่อนคลาย ทั้งหมดนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคที่สืบทอดมา

ประเภทของโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมรวมถึงความผิดปกติต่างๆ มากมาย ซึ่งแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลักหรือ myopathies
• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง
• myopathies ที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด
• myotonia
• สายตาสั้น paroxysmal ทางพันธุกรรม

กล้ามเนื้อ dystrophies หรือ myopathies ก้าวหน้าระดับปฐมภูมิ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรวมถึงกลุ่มของโรคที่แสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในโรคของกลุ่มนี้จะเกิดขึ้นในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ด้วย myopathies กล้ามเนื้อของแขนขา, กระดูกเชิงกราน, สะโพก, ไหล่, ลำตัวอาจได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ที่พบมากที่สุด ได้แก่ รูปแบบที่อ่อนเยาว์ของ Erba-Roth รูปแบบไหล่ - สะบัก - ใบหน้าของ Landuzy-Dejerine รูปแบบ Duchenne หลอก

ใน myopathies ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและโทนสีของกล้ามเนื้อจะลดลงอย่างสมมาตร Pseudohypertrophy มักจะพัฒนา - การเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเติบโตของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การติดเชื้อ ความมึนเมา ความเครียดสามารถเร่งการเกิดโรคได้

หลัก กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้าด้วยหลักสูตรเชิงรุกพวกเขาสามารถนำไปสู่ความพิการและการตรึงอย่างสมบูรณ์

dystrophies ของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟรอง

ด้วยการพัฒนาของโรคเหล่านี้การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายจึงถูกรบกวนเป็นหลัก การปกคลุมด้วยเส้นของกล้ามเนื้อถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่การเกิด dystrophies ของกล้ามเนื้อ

โรคกล้ามเนื้อ dystrophies แบบก้าวหน้าระดับทุติยภูมิประกอบด้วยสามประเภท: แต่กำเนิด วัยเด็กตอนต้น และตอนปลาย การจำแนกประเภทนี้ขึ้นอยู่กับเวลาของสัญญาณแรกของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค มันดำเนินไปอย่างดุเดือดมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้จะมีอายุได้ถึง 9-30 ปี

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่ก้าวหน้า

Myotonia congenita

Myotonia congenita(โรคของทอมเซ่น) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิกเป็นเวลานานซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจครั้งแรก

สาเหตุ

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อด้วย ปัญหาปรากฏขึ้นทันทีที่เกิด ในเวลาเดียวกันมีการตรวจพบ "กลุ่มอาการเด็กที่เฉื่อยชา" - เงื่อนไขเมื่อสังเกตเห็นความเฉื่อยของกล้ามเนื้อการยับยั้งมอเตอร์และความล่าช้าในการพัฒนายนต์ของเด็ก แต่ myopathies ที่ไม่ก้าวหน้านั้นแตกต่างจากโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ โดยที่สภาพไม่เลวลงเมื่อเวลาผ่านไปและโรคก็ไม่คืบหน้า

เมียวโทเนีย

โรคกลุ่มนี้มีอาการกล้ามเนื้อกระตุกในช่วงเริ่มต้นของการเคลื่อนไหว ในช่วงเริ่มต้นของการกระทำ กล้ามเนื้อจะหดตัวและไม่สามารถผ่อนคลายได้เป็นเวลา 5-30 วินาที หลังจากนั้นการผ่อนคลายแบบค่อยเป็นค่อยไปยังคงเกิดขึ้นและการเคลื่อนไหวครั้งที่สองทำได้ง่ายขึ้นเล็กน้อย แต่หลังจากส่วนที่เหลือทุกอย่างจะทำซ้ำอีกครั้ง

ด้วยโรคนี้อาการกระตุกอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของใบหน้าลำตัวแขนขา

myotonias ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ dystrophic myotonia, myotonia ที่มีมา แต่กำเนิดของ Thomsen, myotonia ที่เป็นเนื้องอก, paramyotonia และโรคอื่น ๆ

วิธีที่ค่อนข้างง่ายในการระบุ myotonia คืออาการ "กำปั้น" หากคุณสงสัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะขอให้คุณกำมืออย่างรวดเร็ว บุคคลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้อย่างรวดเร็วและง่ายดาย ในการทดสอบ คุณยังสามารถเสนอให้เปิดกรามของคุณอย่างรวดเร็ว ลุกจากเก้าอี้ หรือลืมตาที่เหล่ได้

คนที่ทุกข์ทรมานจาก myotonia มักมีร่างกายแข็งแรง เนื่องจากในโรคเหล่านี้กลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มมีภาวะ hypertrophied ภายใต้อิทธิพลของความเย็นและกล้ามเนื้อกระตุกมักจะเพิ่มขึ้น

ตามกฎแล้วบุคคลที่ "มี" myotonia ในจีโนมของเขาสามารถอยู่ร่วมกับมันได้ คนเหล่านี้เพียงแค่ต้องเลือกอาชีพที่เหมาะสมซึ่งไม่จำเป็นต้องเคลื่อนไหวอย่างกะทันหัน แต่มี myotonia หลายชนิดซึ่งมีความเสี่ยงที่จะพิการหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

สายตาสั้น

โรคประสาทและกล้ามเนื้ออีกประเภทหนึ่งคือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในกรณีนี้ ลักษณะเฉพาะของโรคคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหลายรูปแบบของ paroxysmal myoplegia: hypokalemic, hyperkalemic และ normokalemic

ด้วยโรคนี้ในเซลล์กล้ามเนื้อ โพลาไรเซชันของเมมเบรนจะหยุดชะงักและคุณสมบัติอิเล็กโทรไลต์ของกล้ามเนื้อเปลี่ยนไป

ในช่วงเวลาของการโจมตีมักจะมีจุดอ่อนที่คมชัดในกล้ามเนื้อแขนของขาหรือลำตัว บางครั้งอาจมีจุดอ่อนของคอหอย กล่องเสียง กล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคประสาทและกล้ามเนื้อทุกรูปแบบรักษาได้ยาก แต่ยาแผนปัจจุบันยังคงมองหาวิธีที่มีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรม และในอนาคตอันใกล้นี้ เป็นไปได้ว่าจะมีการพัฒนาวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการมีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว

การอักเสบของกล้ามเนื้อ - โรคซึ่งอาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อลาย การอักเสบของกล้ามเนื้อรวมถึงโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลันไม่ทราบสาเหตุ โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ และโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับยาและสารพิษ ในหมู่พวกเขา ที่สำคัญที่สุดคือสัญญาณของ polymyositis และ dermatomyositis ในบทความนี้เราจะมาดูอาการของกล้ามเนื้ออักเสบและสัญญาณหลักของการอักเสบของกล้ามเนื้อในมนุษย์กัน นอกจากนี้เราจะพูดถึงการวินิจฉัยกล้ามเนื้ออักเสบ

อาการกล้ามเนื้ออักเสบ

ในการเปิดตัวของอาการของกล้ามเนื้ออักเสบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สังเกตเห็นสัญญาณของอาการป่วยไข้ อ่อนแอทั่วไป แผลที่ผิวหนัง (มีโรคผิวหนังอักเสบ) ต่อจากนั้นค่อยๆ (ในช่วงหลายสัปดาห์) อาการของความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นจะเข้าร่วมการอักเสบของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการอักเสบของกล้ามเนื้อ (เด็กและคนหนุ่มสาว) จะมีอาการเฉียบพลัน มักร่วมกับอาการตามรัฐธรรมนูญที่เด่นชัด (มีไข้ น้ำหนักลด ฯลฯ) และปวดกล้ามเนื้อ

การเพิ่มขึ้นช้ามาก (ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา) ของกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีอาการอักเสบของกล้ามเนื้อนั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยสูงอายุที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบที่รวมตัว (inclusion myositis) เป็นเรื่องที่หายากมากที่โรคผิวหนังที่เรียกว่า amyotrophic dermatomyositis เกิดขึ้นพร้อมกับกล้ามเนื้ออักเสบซึ่งอาการหลักเป็นเวลานานมากคือแผลที่ผิวหนังโดยทั่วไป ในผู้ป่วยที่เป็นโรค antisynthetase อาการเริ่มแรกของการอักเสบของกล้ามเนื้ออาจรวมถึงอาการของ Raynaud, โรคข้ออักเสบในข้อหรือ polyarthritis และหายใจลำบากเนื่องจากพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้า

อาการของกล้ามเนื้อเสียหายระหว่างการอักเสบ

สัญญาณทางคลินิกชั้นนำของการอักเสบของกล้ามเนื้อคือจุดอ่อนที่สมมาตรของกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขาบนและล่างตลอดจนกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการงอคอ ส่งผลให้ลุกจากเก้าอี้เตี้ย ขึ้นรถ ซักผ้า และหวีได้ยาก การเดินที่มีอาการของกล้ามเนื้ออักเสบจะเงอะงะเดินเตาะแตะผู้ป่วยไม่สามารถลุกขึ้นได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือและฉีกศีรษะออกจากหมอน การอักเสบของกล้ามเนื้อคอหอย กล่องเสียง และหลอดอาหารทำให้เกิดอาการ dysphonia กลืนลำบาก ไอเข้ากัน สัญญาณของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อส่วนปลายเกิดขึ้นน้อยมาก (10%) เด่นชัดน้อยกว่าความเสียหายของกล้ามเนื้อส่วนปลาย และตรวจพบส่วนใหญ่ด้วย myositis ที่มี "การรวมตัว" ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่มีอาการของกล้ามเนื้ออักเสบ ปวดกล้ามเนื้อ หรือปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเมื่อคลำ กล้ามเนื้อบวมน้ำเป็นไปได้ แต่กล้ามเนื้อลีบจะเกิดขึ้นได้เฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นโรค polymyositis/dermatomyositis เป็นเวลานาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เพียงพอ กล้ามเนื้อยั่วยวนเป็นลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ dystrophies และไม่พบใน polymyositis/dermatomyositis

อาการของโรคผิวหนังอักเสบของกล้ามเนื้อ

สัญญาณทางพยาธิวิทยาของโรคผิวหนังอักเสบจากการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการทางผิวหนัง ได้แก่ ผื่นแดง (heliotrope) ที่บริเวณเปลือกตาบน, โหนกแก้ม, ปีกจมูก, ในบริเวณรอยพับของจมูก, ในบริเวณ "เนินอก" และที่หลังส่วนบน, เหนือข้อศอกและเข่า metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงบนหนังศีรษะของศีรษะ ผื่นเป็นสะเก็ดเป็นเม็ดเลือดแดงที่ยกขึ้นเล็กน้อยหรือแบนซึ่งอยู่เหนือข้อนิ้วเรียกว่า "สัญญาณของ Gottron" ที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการทางผิวหนังที่สังเกตได้ไม่เพียง แต่ในโรคผิวหนังอักเสบเท่านั้น แต่ยังอยู่ใน polymyositis: รอยแดงการลอกและการแตกของผิวหนังของฝ่ามือ ("ช่างหรือช่างฝีมือ"), ยั่วยวนของหนังกำพร้า, erythema periungual, telangiectasias ด้วย capillaroscopy ของหลอดเลือดที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อของ periungual bed การขยายตัวและการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยจะสังเกตเห็นบ่อยขึ้นด้วยโรคข้ามและมักไม่ค่อยมีอาการผิวหนังอักเสบ โรคผิวหนังอักเสบจากแสงและอาการคันนั้นพบได้น้อย

อาการของข้อต่อถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

อาการที่เกิดจากความเสียหายร่วมกันมักเกิดขึ้นก่อนการพัฒนาของพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มักจะมีข้อต่อเล็ก ๆ ของมือข้อต่อข้อมือน้อยกว่า - ข้อต่อข้อศอกและหัวเข่า แผลมีความสมมาตรในระดับทวิภาคีซึ่งชวนให้นึกถึงโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ตามกฎชั่วคราวอาการของการอักเสบของกล้ามเนื้อจะหยุดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการกำหนดกลูโคคอร์ติคอยด์ อย่างไรก็ตาม ได้มีการอธิบายการพัฒนาของโรคข้ออักเสบที่ทำให้เสียรูปเรื้อรังด้วย subluxations ของข้อต่อของมือ แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการกัดเซาะตามการตรวจเอ็กซ์เรย์

อาการของแคลเซียมในกล้ามเนื้ออักเสบ

สัญญาณของการกลายเป็นปูนเกิดขึ้นในระยะต่อมา โดยมักเกิดกับโรคผิวหนังอักเสบในเด็กและเยาวชน การกลายเป็นปูนจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นหรือในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบๆ เส้นใยของกล้ามเนื้อ มักพบในบริเวณที่มีแผลขนาดเล็กบริเวณเหนือข้อศอกและข้อเข่า บนพื้นผิวงอของนิ้วและก้น

อาการปอดถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

อาการทางคลินิกที่สำคัญของการอักเสบของกล้ามเนื้อคือหายใจลำบาก ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อกล้ามเนื้อกะบังลม การพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว การติดเชื้อในปอดระหว่างกระแส และความเสียหายของปอดที่เป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับการใช้ยาบางชนิด เช่น เมโธเทรกเซต พัฒนาการของอาการของถุงลมโป่งพองเฉียบพลันแบบเฉียบพลัน ซึ่งมาก่อนในภาพทางคลินิกของการอักเสบของกล้ามเนื้อ และแสดงออกโดยอาการไอที่ไม่ก่อผลและการหายใจล้มเหลวอย่างรวดเร็ว บ่อยครั้งพบว่ามีความก้าวหน้าช้าของการเกิดพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้าในผู้ป่วยบางรายจะตรวจพบในระหว่างการตรวจพิเศษเท่านั้น ในกรณีที่รุนแรงที่สุด โรคปอดบวมจากการสำลักจะเกิดขึ้น

อาการของหัวใจถูกทำลายด้วยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

สัญญาณของความเสียหายของหัวใจใน polymyositis / dermatomyositis ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการ บางครั้งในระหว่างการตรวจพิเศษอาการของจังหวะและการรบกวนการนำ (อิศวร, จังหวะ) จะถูกเปิดเผย ภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกี่ยวข้องกับคาร์ดิโอไมโอแพทีพองนั้นหายาก ปรากฏการณ์ของ Raynaud มักพบในโรคผิวหนังอักเสบ, กลุ่มอาการ antisynthetase และในผู้ป่วยโรค polymyositis/dermatomyositis cross syndrome ที่มีโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอย่างเป็นระบบ

สัญญาณของความผิดปกติของหลอดเลือดอื่น ๆ ในการอักเสบของกล้ามเนื้อ

มีการอธิบายอาการกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, petechiae, livedo reticularis (ลวดลายแตกแขนงบนผิวหนังของแขนขาและลำตัว) ไม่ค่อยพบความเสียหายของไตแม้ว่าโปรตีนในปัสสาวะและโรคไตอาจเกิดขึ้นได้ myoglobinuria รุนแรงสามารถนำไปสู่โรคตับแข็งได้

สัญญาณของการอักเสบของกล้ามเนื้อ

การตอบสนองของภูมิคุ้มกันระดับเซลล์มีความสำคัญเบื้องต้นในการเกิดโรคของเยื่อหุ้มปอดอักเสบจากเชื้อราและผิวหนังอักเสบ การตรวจทางภูมิคุ้มกันของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเผยให้เห็นการแทรกซึมของ T- และ B-lymphocytes และมาโครฟาจที่อยู่ในสถานะกระตุ้น ในเวลาเดียวกัน ทีเซลล์มีฤทธิ์เป็นพิษต่อเซลล์มัยโอไฟบริล มีสัญญาณของความแตกต่างทางภูมิคุ้มกันบางอย่างระหว่าง polymyositis และ dermatomyositis ในโรคผิวหนังอักเสบ CD4+-T-lymphocytes, macrophages และ B-lymphocytes มีอิทธิพลเหนือการแทรกซึมของกล้ามเนื้อ ในขณะที่ใน polymyositis CD8+-T-lymphocytes ที่เป็นพิษต่อเซลล์จะมีอิทธิพลเหนือกว่า สันนิษฐานว่าด้วยสัญญาณของโรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนัง (dermatomyositis) การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายจะพัฒนาขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นเสริม ส่งผลต่อไมโครเวสเซลของกล้ามเนื้อ และในโรคเยื่อหุ้มข้ออักเสบ (polymyositis) ปฏิกิริยาพิษต่อเซลล์ในระดับเซลล์ที่อาศัย CD8+-T-lymphocytes ที่สังเคราะห์สารที่เป็นพิษต่อเซลล์ (เพอร์ฟอริน, แกรนไซม์) มีอิทธิพลเหนือกว่า ความสำคัญทางจุลพยาธิวิทยาของ autoantibodies จำเพาะ myositis ในการอักเสบของกล้ามเนื้อยังไม่ได้รับการพิสูจน์

สาเหตุของอาการกล้ามเนื้ออักเสบ

สาเหตุของการอักเสบของกล้ามเนื้อไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด บทบาทของปัจจัยการติดเชื้อถูกระบุโดยอ้อมจากการเริ่มมีอาการของโรคในฤดูหนาวและต้นฤดูใบไม้ผลิ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยโรคผิวหนังเด็กและเยาวชน) ซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับการระบาดของการติดเชื้อ การมีส่วนร่วมของความบกพร่องทางพันธุกรรมเป็นที่ประจักษ์โดยความเป็นไปได้ของการพัฒนา polymyositis / dermatomyositis ในฝาแฝด monozygotic และญาติในเลือดของผู้ป่วย การขนส่งของแอนติเจนบางตัวของสารเชิงซ้อนที่มีความเข้ากันได้ที่สำคัญ (HLA) นั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดมากกว่าไม่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อเอง แต่กับความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบางอย่าง โดยหลักแล้วจะมีการผลิต autoantibodies จำเพาะของ myositis มากเกินไป

ความชุกของอาการกล้ามเนื้ออักเสบ

อุบัติการณ์ของการอักเสบของกล้ามเนื้อในประชากรมีตั้งแต่ 2 ถึง 10 รายต่อ 1 ล้านคนต่อปี อุบัติการณ์สูงสุดสองจุดขึ้นอยู่กับอายุ: ที่ 5-15 ปี (โรคผิวหนังเด็กและเยาวชน) และ 40-60 ปี เพศหลักคือเพศหญิง (อัตราส่วนของจำนวนหญิงและชายป่วยคือ 2-3 : 1)

การวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อ

การนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์สำหรับการอักเสบของกล้ามเนื้อ: ไม่มีสัญญาณลักษณะใด ๆ การเพิ่มขึ้นของ ESR นั้นไม่ค่อยพบโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการพัฒนาของอาการทางระบบ

การตรวจเลือดทางชีวเคมีในการวินิจฉัยกล้ามเนื้ออักเสบ

การวัดความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ยอมรับกันโดยทั่วไปคือ CPK ซึ่งเพิ่มขึ้นใน polymyositis/dermatomyositis ที่มีความไวและความจำเพาะสูงกว่าการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ CPK เพิ่มขึ้นระหว่างการอักเสบของกล้ามเนื้อในช่วงเวลาต่างๆ ของโรคเกิดขึ้นใน 95% ของผู้ป่วย polymyositis / dermatomyositis ความเข้มข้นของ CPK อาจเพิ่มขึ้นจนกว่าอาการทางคลินิกของการอักเสบของกล้ามเนื้อของอาการกำเริบของ polymyositis / dermatomyositis จะปรากฏขึ้นและระดับของมันอาจลดลงจนกว่าการพัฒนาของการปรับปรุงทางคลินิก บางครั้งในผู้ป่วย ระดับ CPK อาจอยู่ในช่วงปกติ แม้ว่าจะมีความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงตามการศึกษาทางสัณฐานวิทยา ในกรณีนี้ ตัวบ่งชี้ไม่สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณทางคลินิกและลักษณะทางสัณฐานวิทยาของกิจกรรม ต้องระลึกไว้เสมอว่าระดับ CPK ปกติสามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบรุนแรงในระยะหลังของโรค เมื่อเริ่มมีโรคผิวหนังอักเสบและมีอาการของเนื้องอกกล้ามเนื้ออักเสบ

การเพิ่มขึ้นของเศษส่วนของ CPK MB สังเกตได้จากสัญญาณของ polymyositis / dermatomyositis ในกรณีที่ไม่มีเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อหัวใจตาย การเพิ่มขึ้นของกิจกรรม transaminase ไม่ได้จำเพาะต่อความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่าง ในผู้ป่วยบางรายที่มีความอ่อนแอโดยทั่วไป การเพิ่มขึ้นของ transaminases อย่างโดดเดี่ยวทำให้เกิดความสงสัยในโรคตับอักเสบ

การวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกันของกล้ามเนื้ออักเสบ

ATs ที่จำเพาะของ myositis รวมถึง ATs กับ aminoacyl synthetase ของ transfer RNA (antisynthetase ATs) โดยส่วนใหญ่เป็น AT ถึง histidyl tRNA synthetase (Jo-1) AT Jo-1 ตรวจพบในผู้ป่วยที่มี polymyositis/dermatomyositis ครึ่งหนึ่ง ในขณะที่ AT ที่ต้านการสังเคราะห์อื่น ๆ นั้นหายากมาก (5%) การผลิต antisynthetase ATs เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกลุ่มอาการที่เรียกว่า antisynthetase ซึ่งมีอาการเฉียบพลัน โรคปอดคั่นระหว่างหน้า ไข้ โรคข้ออักเสบที่สมมาตร ปรากฏการณ์ของ Raynaud และแผลที่ผิวหนัง "มือช่าง" ระหว่างการอักเสบของกล้ามเนื้อ

เครื่องมือในการพิจารณาการอักเสบของกล้ามเนื้อ

Electromyography สำหรับการวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อน แต่ไม่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออักเสบเฉียบพลัน อาการทั่วไปที่สังเกตพบในผู้ป่วยมากกว่า 90% ในการศึกษากล้ามเนื้อส่วนปลายและเส้นประสาทไขสันหลัง ได้แก่ สัญญาณของกิจกรรมที่เกิดขึ้นเองทางพยาธิวิทยาของ myofibrils (ศักยภาพในการเกิดภาวะกล้ามเนื้อกระตุก การปล่อยสารซ้ำซ้อนที่ซับซ้อน ฯลฯ) ระหว่างการกระตุ้นและขณะพัก ศักยภาพโพลีฟาซิกที่มีแอมพลิจูดต่ำในระยะสั้นระหว่าง การหดตัว กิจกรรมทางไฟฟ้าปกติในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะตัดการวินิจฉัยของ polymyositis/dermatomyositis ในกรณีส่วนใหญ่ Electromyography เป็นวิธีที่มีประโยชน์สำหรับการติดตามประสิทธิภาพของการรักษากล้ามเนื้ออักเสบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผลจากห้องปฏิบัติการและการศึกษาทางคลินิกเป็นที่น่าสงสัย อย่างไรก็ตาม ข้อมูลอิเล็กโตรไมโอกราฟีไม่ได้มีความสัมพันธ์ที่ดีกับอาการทางคลินิกของกล้ามเนื้ออ่อนแรง มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงเดียวกัน (แม้ว่าจะเด่นชัดน้อยกว่า) ในโรคกล้ามเนื้อสเตียรอยด์เช่นเดียวกับใน myositis ที่ใช้งานอยู่

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อที่มีอาการอักเสบใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แม้จะมีอาการทางคลินิก ห้องปฏิบัติการ และเครื่องมือบ่งชี้การอักเสบของกล้ามเนื้อก็ตาม การตรวจชิ้นเนื้อที่ให้ข้อมูลมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ไม่มีอาการฝ่ออย่างรุนแรง

การศึกษา X-ray เพื่อวินิจฉัยการอักเสบของกล้ามเนื้อ อาการ X-ray ของการอักเสบของข้อต่อนั้นไม่ปกติ การตรวจเอ็กซ์เรย์ปอดมักเผยให้เห็นสัญญาณของโรคปอดบวมที่ฐานและพังผืดในปอดคั่นระหว่างหน้า X-ray CT (RCT) ความละเอียดสูงถือเป็นวิธีการที่ละเอียดอ่อนกว่า

ECG ในการวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้ออักเสบ สำหรับการตรวจหาจังหวะที่ไม่พึงประสงค์จากการพยากรณ์ล่วงหน้าและการรบกวนการนำไฟฟ้า ขอแนะนำให้ดำเนินการตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุกวัน (อ้างอิงจาก Holter)

โรคความเสื่อมที่มีแผลหลักของเส้นประสาทส่วนปลายและกล้ามเนื้อประกอบขึ้นเป็นสัดส่วนที่สำคัญของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของมนุษย์ การวินิจฉัยโรคทางกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับการศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์และอิเล็กโตรกายภาพวิทยา (EMG)

Electroneuromyography ช่วยให้คุณสามารถยืนยันการวินิจฉัยและตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของโรคได้ ด้วยพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อ neurogenic สามารถตรวจพบสัญญาณของ denervation: ศักยภาพของ fibrillation, คลื่นที่คมชัดในเชิงบวก, แอมพลิจูดของศักยภาพการรบกวนที่ลดลง, ศักยภาพ polyphasic ในพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อขั้นต้น รูปภาพ EMG นั้นไม่จำเพาะเจาะจงและแปรผัน ลักษณะเด่นที่สุดคือการลดลงของแอมพลิจูดของศักยภาพ ตัวบ่งชี้ของความเร็วการนำแรงกระตุ้น (SPI) ที่มี axonopathy จะลดลงเล็กน้อยหรืออยู่ที่ขีด จำกัด ล่างของบรรทัดฐาน ในการทำลายเส้นประสาทส่วนปลาย SPI จะลดลงอย่างมาก โดยการเปลี่ยน SPI และแอมพลิจูดของศักยภาพในการดำเนินการ (โดยประสาทสัมผัสหรือเส้นประสาทผสม) เราสามารถวินิจฉัยโรคเส้นประสาทในอุโมงค์ได้ รวมทั้งแยกความแตกต่างของภาวะ axonopathy และ myelinopathy การเพิ่มขึ้นของช่วงเวลาแฝงของการตอบสนองในช่วงปลายนั้นพบได้ในโรคระบบประสาทและกลุ่มอาการ radicular

มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโดยวิธีทางสัณฐานวิทยาอิมมูโนฮิสโตเคมีและอิเล็กตรอนเพื่อศึกษาตัวอย่างชิ้นเนื้อ สถานะของเส้นใยกล้ามเนื้อในการตรวจ biomicroscopy แบบเบาช่วยแยกแยะความแตกต่างของ myogenic atrophy หลักจากการเสื่อมสภาพทุติยภูมิ (neurogenic หรือ myelogenous) amyotrophy การวิเคราะห์ทางฮิสโตเคมีของตัวอย่างชิ้นเนื้อเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมที่เฉพาะเจาะจงในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนได้เปิดกว้างของโรคต่างๆ ที่รวมกันเป็นหนึ่งเดียวโดยแนวคิดของ "โรคกล้ามเนื้อเชิงโครงสร้าง"

การรักษา.สำหรับโรคต่างๆ ของกล้ามเนื้อ ไซแนปส์ของกล้ามเนื้อ เส้นประสาทส่วนปลาย และเซลล์ประสาทสั่งการ ได้มีการพัฒนาการรักษาตามสาเหตุและทำให้เกิดโรค ในกรณีอื่นๆ การบำบัดมุ่งเป้าไปที่การชะลอการลุกลามของโรค ยืดระยะเวลาการให้อภัย และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อต้องใช้ความพยายามร่วมกันของนักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพ กลยุทธ์การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอัตราการลุกลามของโรค

ข้าว. 6.1.การปรากฏตัวของเด็กอายุ 13 ปีที่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนในระยะยาว Cushingoid

หลักการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะยาว

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับขนาดยาและระยะเวลาในการรักษา (รูปที่ 6.1) ภาวะแทรกซ้อนหลัก: กลุ่มอาการคุชชิง, เบาหวาน, โรคกระดูกพรุน, การกระตุ้นวัณโรค, ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด, โรคจิต, ความไวต่อการติดเชื้อ, แผลในกระเพาะอาหาร

ด้วยการกำจัดคอร์ติโคสเตียรอยด์ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ 3 ประเภท 1. ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการปราบปรามการทำงานของต่อมหมวกไต

cov. มันพัฒนาด้วยการบริโภค prednisolone แบบเศษส่วนในขนาดที่เกิน 20-30 มก. / วันนานกว่าหนึ่งสัปดาห์ การกู้คืนเต็มใช้เวลาถึงหนึ่งปี ในปริมาณที่ใกล้เคียงกับทางสรีรวิทยา การทำงานของต่อมหมวกไตมักจะไม่เสียหายหากระยะเวลาการรักษาไม่เกิน 1 เดือน ไม่จำเป็นต้องใช้การบำบัดทดแทนหลังจากได้รับ corticosteroids ในขนาดปกติ

2. อาการถอนทั่วไป (เบื่ออาหาร, คลื่นไส้, อาเจียน, ง่วงนอน, ปวดหัว, มีไข้, ปวดกล้ามเนื้อและปวดข้อ, น้ำหนักลด) มีแนวโน้มมากขึ้นหลังการรักษาในระยะยาว การรักษาเป็นอาการ โดยให้คอร์ติโซนในปริมาณเล็กน้อย (10 มก./วัน) เป็นเวลาหลายสัปดาห์

3. อาการกำเริบของโรคต้นแบบ นี่เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของการถอนคอร์ติโคสเตียรอยด์ ความเสี่ยงลดลงด้วยการลดขนาดยาทีละน้อย ในโรคประสาทและกล้ามเนื้อมักใช้ prednisolone ซึ่งเป็นยาที่ออกฤทธิ์สั้นสำหรับการบริหารช่องปาก สามารถให้ทุกวัน (ในปริมาณที่แบ่งหรือหนึ่งครั้งในตอนเช้า) หรือวันเว้นวัน (หนึ่งครั้งในตอนเช้า) ด้วยหลักสูตรระยะสั้น (น้อยกว่าหนึ่งเดือน) ระบบการปกครองจึงไม่จำเป็น ด้วยการรักษาในระยะยาว การบริโภคในแต่ละวันแบบเป็นเศษส่วนจะก่อให้เกิดการพัฒนาของ Cushing's syndrome การปราบปรามการทำงานของต่อมหมวกไต และลดความต้านทานต่อการติดเชื้อ ในระยะยาว ยาที่ออกฤทธิ์สั้นในขนาดยาตอนเช้าวันละครั้งมีโอกาสน้อยที่จะทำให้เกิดการปราบปราม

ไต (แม้ว่าจะไม่ได้ป้องกันการเกิด Cushing's syndrome) เมื่อรับประทานวันเว้นวัน ยาวันละสองครั้งจะทำให้การกดขี่ของต่อมหมวกไตลดลง อาการคุชชิงและความต้านทานต่อการติดเชื้อลดลง โครงการนี้มีประสิทธิภาพในโรคประสาทและกล้ามเนื้อส่วนใหญ่

6.1. กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้า

คำว่า "กล้ามเนื้อ dystrophies" หมายถึงกลุ่มของโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมทางคลินิกหลายรูปแบบ ซึ่งขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมแบบก้าวหน้าขั้นต้นในเส้นใยกล้ามเนื้อ myodystrophies รูปแบบต่างๆ แตกต่างกันไปตามลักษณะทางพันธุกรรม ประเภทของมรดก เวลาเริ่มมีอาการ ลักษณะเฉพาะของภูมิประเทศของการกระจายตัวของกล้ามเนื้อลีบ เครื่องหมายทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อกระตุกคือการเดินแบบ "เป็ด" ที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตะโพกที่ยึดกระดูกเชิงกรานที่สัมพันธ์กับกระดูกโคนขา เป็นผลให้ระหว่างการเดินมีความเอียงของกระดูกเชิงกรานไปทางขาที่ไม่รองรับ (ปรากฏการณ์เทรนเดเลนเบิร์ก) และการชดเชยของลำตัวในทิศทางตรงกันข้าม (ปรากฏการณ์ Duchenne) นอกจากนี้ ผู้ป่วยสามารถสังเกตการเดินด้วยนิ้วของตนเอง การหกล้มบ่อยครั้ง การพัฒนาของการเคลื่อนไหวช้า และข้อจำกัดเฉพาะเมื่อยกมือขึ้น ขึ้นบันได ลุกขึ้นจากพื้น

Duchenne และ Becker myodystrophy รูปแบบ Duchenne แพร่หลายไปทั่วโลกและเกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 3,500 ของทารกแรกเกิด ในขณะที่รูปแบบ Becker นั้นพบน้อยกว่าประมาณ 3-5 เท่า

สาเหตุและการเกิดโรค Duchenne และ Becker myodystrophy เป็นอัลลีลิกซึ่งสืบทอดมาในประเภท X-linked แบบถอยและเกิดจากการขาดการสังเคราะห์อย่างสมบูรณ์หรือการสังเคราะห์โปรตีน - dystrophin โครงร่างโมเลกุลสูงที่มีข้อบกพร่อง เนื่องจากขาด dystrophin ทำให้ myofibrils สูญเสียความต้านทานต่อการกระทำแบบวนซ้ำของการหดตัว - ผ่อนคลายและแตกหัก เยื่อ Sarcoplasmic ไม่เสถียรการทำงานของช่องไอออนถูกรบกวนเป็นผลให้ความเข้มข้นของแคลเซียมที่แตกตัวเป็นไอออนภายในเซลล์เพิ่มขึ้นซึ่งมีผลทำให้เส้นใยของกล้ามเนื้อเน่าเปื่อยทำให้เกิดการสลาย (รูปที่ 6.2)

ภาพทางคลินิก อาการทางคลินิกครั้งแรกในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดขึ้นก่อนอายุ 3-5 ปี: การเดินถูกรบกวนเด็กมักจะเริ่มล้มและแพ้

ข้าว. 6.2.การจัดระเบียบระดับโมเลกุลของ dystrophin

ข้าว. 6.3.ผู้ป่วยที่แสดงโดย G. Duchenne

ความคล่องตัว การพัฒนากล้ามเนื้อน่องเทียมทำให้เกิดความรู้สึกผิดต่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ (รูปที่ 6.3) Pseudohypertrophy ยังสามารถพัฒนาในกล้ามเนื้อตะโพก deltoid หน้าท้องและลิ้น ในที่สุด กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะเด่นชัดมากจนเด็กแทบจะลุกจากพื้น เดินด้วยการเดิน "เป็ด" ใช้เทคนิค myopathic: "ปีนเขาด้วยตัวเอง", "ปีนบันได" (อาการของผู้ว่าราชการ)

ข้าว. 6.4.เด็ก 1.5 ขวบกับ Duchenne

ข้าว. 6.5.ลูกคนเดียวกันตอน 5 ขวบ กล้ามเนื้อ pseudohypertrophy, lordosis

การทำงานของมอเตอร์ค่อนข้างเสถียรระหว่างอายุ 3 ถึง 6 ปี ในกรณีส่วนใหญ่ ความสามารถในการเดินและขึ้นบันไดจะอยู่ได้จนถึงอายุ 8 ขวบ จาก 3 ถึง 8 ปีจะมีการตัดทอนเอ็นร้อยหวายให้สั้นลงและการดัดงอคงที่เกิดขึ้นในข้อต่อข้อเท้า, hyperlordosis เอวที่ชดเชย, kyphoscoliosis ของกระดูกสันหลังทรวงอกพัฒนา, ฝ่อของกล้ามเนื้อของต้นขา, กระดูกเชิงกรานแล้วคาดไหล่ , หลังและแขนใกล้เคียง ให้ความสนใจกับการปรากฏตัวของ "ผ้าคาดไหล่หลวม", "ใบไหล่ต้อเนื้อ", "เอวตัวต่อ" บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อลีบถูกปิดบังโดยชั้นไขมันใต้ผิวหนังที่พัฒนามาอย่างดี มักจะพัฒนาความผิดปกติของหน้าอกและเท้าโรคกระดูกพรุนกระจาย ปฏิกิริยาตอบสนองของข้อศอก Patellar, flexion และ extensor จะหายไปก่อนในขณะที่ Achilles reflexes อาจคงอยู่เป็นเวลานาน เมื่ออายุได้ 9 ขวบ เด็กบางคนสามารถเคลื่อนไหวไปมาได้ด้วยรถเข็น แต่สำหรับคนส่วนใหญ่ ความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระจนถึงอายุ 12 ปี และความสามารถในการยืนจนถึงอายุ 16 ปี ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและกะบังลมทำให้ความจุที่สำคัญของปอดลดลงถึง 20% ของบรรทัดฐานซึ่งนำไปสู่ตอนของภาวะหายใจไม่ออกตอนกลางคืน (รูปที่ 6.4-6.6)

ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการต่างๆ ของต่อมไร้ท่อ: กลุ่มอาการ adiposogenital, รูปร่างเตี้ย เนื่องจาก

ข้าว. 6.6.เด็กคนเดียวกันตอนอายุ 14 กระดูกสันหลังคด งอเกร็ง กล้ามเนื้อลีบ

ข้าว. 6.7.Pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อขาในโรคเบกเกอร์

ด้วยการขาดไอโซฟอร์มในสมองของ dystrophin - apodystrophins ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne มีภาวะปัญญาอ่อนในระดับต่างๆ ความรุนแรงของความผิดปกติทางจิตในเด็กไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของความบกพร่องของกล้ามเนื้อและระยะของกระบวนการสร้างกล้ามเนื้อหัวใจตาย สัญญาณบังคับของขั้นตอนขั้นสูงของ Duchenne myodystrophy คือ hypertrophic หรือ cardiomyopathy พองซึ่งมาพร้อมกับความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจการขยายตัวของขอบเขตและอาการของภาวะหัวใจล้มเหลว Cardiomyopathy เป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดใน Duchenne myodystrophy ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจซึ่งเกิดจากการติดเชื้อหรือการสำลักระหว่างกันก็นำไปสู่ความตายเช่นกัน ผู้ป่วยเสียชีวิตในทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต

myodystrophy ของ Becker (รูปที่ 6.7) สามารถพัฒนาได้หลังจาก 15-

20 ปี ไหลนุ่มนวลขึ้นมาก ผู้ป่วยที่มี myodystrophy แบบนี้สามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ ความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นสิ่งที่ผิดปกติสำหรับเธอ การหดตัวของเอ็นและการหดรัดตัวมีความเด่นชัดน้อยกว่าใน Duchenne ซึ่งอาจไม่มี cardiomyopathy อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางราย ความผิดปกติของหัวใจเกิดขึ้นข้างหน้าและมักเป็นอาการของโรค นอกจากนี้ ภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์ยังรักษาไว้ได้ ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่จึงสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกหลานของตนผ่านทางลูกสาวของตนได้ ("ผลกระทบจากปู่ย่าตายาย")

การวินิจฉัยDuchenne myodystrophy มีลักษณะการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในระดับของเอนไซม์อยู่แล้วในระยะแรกของ myodystrophy

กระบวนการทางกายภาพ ในผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่า 5 ปี ระดับของ creatine phosphokinase (CPK) สามารถเกินขีดจำกัดบนของปกติได้หลายสิบหรือหลายร้อยเท่า ความเข้มข้นของเอนไซม์จะลดลงประมาณ 20% ต่อปี ระดับซีรั่มของอัลโดเลส แลคเตทดีไฮโดรจีเนส และทรานส์อะมิเนสก็สูงขึ้นเช่นกัน กิจกรรมที่สูงของ CPK นั้นเป็นสัญญาณบังคับของโรคและนอกเหนือจาก Duchenne myodystrophy สามารถเกิดขึ้นได้กับ myodystrophy ของ Becker (โดยปกติไม่เกิน 5,000 IU / l), polymyositis, dermatomyositis, hypothyroidism, myopathy แอลกอฮอล์และ myoglobinuria paroxysmal EMG เผยให้เห็นสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อขั้นต้น (เส้นโค้งแรงดันต่ำที่มีศักย์ไฟฟ้าโพลีฟาซิกมากมาย ศักยภาพในการทำงานของหน่วยมอเตอร์สั้นลง)

ในปัจจุบัน "มาตรฐานทองคำ" ที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และ Becker การตรวจหาพาหะของยีนและการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ ปฏิกิริยาอิมมูโนฮิสโตเคมีสำหรับ dystrophin ใช้ในการวิเคราะห์เปอร์เซ็นต์ของ dystrophin ในกล้ามเนื้อและแยกแยะรูปแบบ Duchenne และ Becker (ในตอนแรกไม่อยู่) ในพาหะต่างกัน (แม่และน้องสาวของผู้ป่วย) ประมาณ 70% ของกรณีตรวจพบสัญญาณไม่แสดงอาการของพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อโครงร่าง: CPK เพิ่มขึ้นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหลักใน EMG และในการศึกษาตัวอย่างชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ บางครั้งสายการบินมีความหนาและเพิ่มปริมาตรของกล้ามเนื้อน่องเพิ่มความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อระหว่างออกกำลังกายกล้ามเนื้อกระตุกหลังออกกำลังกาย (เป็นตะคริว)

X-ray ของกระดูกช่วยในการระบุการฝ่อของ diaphysis ของกระดูกยาว, การทำให้ผอมบางของชั้นเยื่อหุ้มสมอง, การตีบของคลองข้อเข่าเสื่อม, โรคกระดูกพรุนแบบกระจาย

ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด (cardiomyopathy) พัฒนาในเด็กป่วย 73% การขาด Dystrophin ใน cardiomyocytes นำไปสู่การฝ่อของ cardiomyocytes และการแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย Cardiomyopathy ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่ออายุ 6-7 ปีเมื่ออายุ 20 ปีมีอยู่ใน 95% ของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีอิศวร, จังหวะ, lability ของชีพจรและความดันโลหิต, เสียงอู้อี้, การขยายตัวของขอบเขตของหัวใจ คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, หัวใจห้องล่างเต้นผิดปกติ, สัญญาณของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้ายมากเกินไป (27%): ง่ามลึก คิวในลีด II-III aVF และ V 6 ; R สูงในตะกั่ว V 1 , สัญญาณของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (5%). Echo-CG สามารถเปิดเผย hypertrophic (55%) หรือขยายออก

(25%) คาร์ดิโอไมโอแพที, ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน, อาการห้อยยานของอวัยวะ mitral, myxoma กระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหัวใจเผยให้เห็นการฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ, พังผืดคั่นระหว่างหน้า, การแทรกซึมของไขมัน

การวินิจฉัยแยกโรคของ Duchenne และ Becker myodystrophy ดำเนินการโดย dysplasia สะโพกที่มีมา แต่กำเนิด, โรคกระดูกอ่อนที่ทนต่อวิตามินดี, amyotrophies เกี่ยวกับกระดูกสันหลังส่วนต้น, polymyositis และ dermatomyositis, myopathies เกี่ยวกับการเผาผลาญและต่อมไร้ท่อ

ในการปรากฏตัวของฟีโนไทป์ทางคลินิกของ Duchenne myodystrophy ในเด็กผู้หญิงควรมีการยกเว้นการปรากฏตัวของ X-autosomal translocations หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่มีความสนใจของโครโมโซม X เช่นเดียวกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายากอื่น ๆ นอกจากนี้ ต้องไม่รวมกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (X-monosomy) เพื่อจุดประสงค์นี้จึงทำการศึกษาไซโตเจเนติกส์ของคาริโอไทป์

Emery-Dreyfus myodystrophy เป็นรูปแบบการเจริญของกล้ามเนื้อโครงร่างอย่างช้าๆ โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนของกล้ามเนื้อโครงร่าง - emerin ซึ่งส่วนใหญ่ผลิตขึ้นในโครงกระดูก กล้ามเนื้อเรียบ และ cardiomyocytes

ภาพทางคลินิก (รูปที่ 6.8). โรคนี้เริ่มตั้งแต่อายุ 5 ถึง 15 ปี อาการที่เร็วและพบได้บ่อยที่สุดคือการหดเกร็งแบบก้าวหน้าในข้อต่อข้อศอกและการยืดมือ การหดตัวของเอ็นร้อยหวาย ตามกฎแล้วเมื่ออายุ 12 ขวบผู้ป่วยมีอาการหดตัวที่สำคัญที่ข้อเข่าข้อเท้าและข้อศอก จากนั้นมีความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อลูกหนูและไขว้ของไหล่ต่อมา - เดลทอยด์และกล้ามเนื้ออื่น ๆ ของผ้าคาดไหล่ ในบางกรณี การเดินบนนิ้วเท้าและขอบเท้าด้านนอกเป็นอาการแรกที่เกิดขึ้นเมื่ออายุได้ประมาณ 5 ปี จนถึงตอนนี้ พัฒนาการทางการเคลื่อนไหวของเด็กมักจะไม่ถูกรบกวน กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นอย่างมองไม่เห็นและค่อยๆ ดำเนินไป เมื่ออายุประมาณ 20 ปีจะเกิดการรักษาเสถียรภาพสัมพัทธ์ ความสามารถในการเดินและปีนบันไดยังคงอยู่ กล้ามเนื้อใบหน้าจะไม่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงมีอยู่ในแขน (scapulohumeral) และที่ขา (peroneal) อาจไม่มีการซ้อมรบและ pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อน่อง ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะไม่เกิดขึ้น กล้ามเนื้อหลังส่วนหลังมักสั้นลง แต่มีข้อจำกัด

ข้าว. 6.8.ผู้ป่วยอายุ 12 ปีที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreyfus

การเคลื่อนไหวในกระดูกสันหลังส่วนคอ (stiff spine syndrome) อาการที่พบบ่อยและมีความสำคัญในการพยากรณ์โรคคือความผิดปกติของการนำหัวใจและการพัฒนาคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบพองหรือมากเกินไป Cardiomyopathy อาจมีความซับซ้อนโดยการพัฒนาของ atrial palsy เนื่องจากการพังผืดของเครื่องกระตุ้นหัวใจของโหนดไซนัส ในกรณีเหล่านี้จะมีการระบุการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียมแบบเร่งด่วน

อาการเป็นลมหมดสติและหัวใจเต้นช้าในบางกรณีอาจเกิดขึ้นก่อนเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 3 ของชีวิต การเปลี่ยนแปลงในระบบการนำไฟฟ้าของหัวใจไม่ได้ตรวจพบโดยการศึกษาคลื่นไฟฟ้าหัวใจมาตรฐานเสมอไป แต่การตรวจสอบสามารถเปิดเผยการอุดตันของ atrioventricular และระยะเวลา Samoilov-Wenkebach ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบเทียม อาจทำให้ผู้ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดสมองและเสียชีวิตได้ การพยากรณ์โรคที่สำคัญสำหรับโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด Emery-Dreyfus ขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของหัวใจ

การวินิจฉัยกิจกรรมของ CPK เพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง lactate dehydrogenase และ aldolase - ในระดับที่น้อยกว่า ในความโปรดปรานของ Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อ dystrophy นั้นเห็นได้จากการไม่มีปฏิกิริยา immunofluorescent กับ emerin ที่มีโมโนโคลนอลแอนติบอดี 12 ตัวในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อของเม็ดเลือดขาว การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและผิวหนัง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยสัญญาณ EMG ที่รวมกันของรอยโรคของกล้ามเนื้อและ neurogenic ปฐมภูมิที่แสดงถึงกิจกรรมการเสื่อมสภาพที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ใบหน้า-ไหล่-ไหล่ myodystrophy (ประเภท Landuzi-Dejerine) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal โดยมีการแทรกซึมสูงและการแสดงออกของตัวแปร เกิดขึ้นที่ความถี่ 2.9 ต่อประชากร 100,000 คน ความแตกต่างทางพันธุกรรมของ myodystrophy ใบหน้า ไหล่ ไหล่ ได้ถูกสร้างขึ้น กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แขนยาวของโครโมโซม 4

ภาพทางคลินิก โรคนี้มักเริ่มในทศวรรษที่ 2 ของชีวิต ในขั้นต้นจะสังเกตเห็นการฝ่อในสายคาดไหล่และต่อมากระจายไปที่ใบหน้า ในผู้ป่วย การแสดงออกทางสีหน้าจะหมดลง คำพูดจะเลือนลาง ที่ความสูงของโรคกล้ามเนื้อวงกลมของปากและดวงตา, ​​pectoralis major, serratus ล่วงหน้าและส่วนล่างของกล้ามเนื้อ trapezius, latissimus dorsi, กล้ามเนื้อลูกหนูและไขว้ของไหล่ได้รับผลกระทบ มีอาการเฉพาะในรูปแบบของ "รอยยิ้มตามขวาง" ("รอยยิ้มของ Gioconda") การยื่นออกมาของริมฝีปากบน ("ริมฝีปากสมเสร็จ") หน้าอกจะแบนในทิศทาง anteroposterior ข้อต่อไหล่หมุนเข้าด้านในสะบักจะมีรูปร่างเป็นต้อเนื้อ ฝ่อกระจายไปในทิศทางลง เมื่อกล้ามเนื้อขามีส่วนร่วมในกระบวนการ ความอ่อนแอจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในกลุ่มกล้ามเนื้อหน้าท้อง - "เท้าห้อย" การฝ่อแบบอสมมาตรเป็นลักษณะเฉพาะ อาจมีการสังเกตกล้ามเนื้อเทียม การหดตัวและการหดกลับของเอ็นจะแสดงออกมาในระดับปานกลาง Cardiomyopathy เป็นของหายาก ความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาในหลอดเลือดแดง angioretinography ถือเป็นหนึ่งในอาการแสดงทางฟีโนไทป์ของโรค อาการตารุนแรงจะมาพร้อมกับ telangiectasia บวมน้ำและจอประสาทตาลอกออก การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้น Telangiectasias ถูกกำจัดโดยการแข็งตัวของเลือดซึ่งช่วยป้องกันไม่ให้ตาบอด หลักสูตรของโรคค่อนข้างดี การออกกำลังเกินพิกัด กิจกรรมกีฬาที่เข้มข้น และการออกกำลังกายกายภาพบำบัดที่กระทำโดยไม่มีเหตุผล สามารถนำไปสู่โรคที่รุนแรงขึ้นได้ ป่วยมากมาย

ยังคงใช้งานได้ดีและคุณภาพชีวิตไม่เสื่อมโทรม ผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคนี้ต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยระดับ CPK เพิ่มขึ้น 5 เท่า EMG บันทึกทั้งหน่วยมอเตอร์ myopathic และศักยภาพในการทำลายล้าง ในกล้ามเนื้อแขนขาจำนวนมาก การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยามีน้อยมาก ในกล้ามเนื้อ suprascapular จะพบการเสื่อมสภาพแบบก้าวหน้าและการปฏิเสธส่วนเพิ่ม จำเป็นต้องแยก myasthenia gravis และเนื้องอกของก้านสมองออก

myodystrophy แขนขา (CPMD) - กรณีของกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนต้นซึ่งเริ่มพัฒนาในทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต ค่อยๆ ดำเนินไปและนำไปสู่ความทุพพลภาพอย่างลึกหลังจาก 15-20 ปีเท่านั้น

สาเหตุและการเกิดโรค CMDD ไม่เป็นเนื้อเดียวกันทางพันธุกรรม จนถึงปัจจุบัน มีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันประมาณ 10 รายการ

ภาพทางคลินิก กล้ามเนื้อบริเวณไหล่และอุ้งเชิงกรานเป็นสิ่งแรกที่ได้รับผลกระทบ ในระยะขั้นสูง กล้ามเนื้อหลังและหน้าท้องได้รับผลกระทบอย่างมาก และเกิดภาวะ hyperlordosis เกี่ยวกับเอว กล้ามเนื้อของใบหน้ามักจะไม่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยแสดงท่าเดินแบบ "เป็ด" ซึ่งเป็นเทคนิคเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม การหดตัวและกล้ามเนื้อเกินเทียมนั้นไม่เคยมีมาก่อน Cardiomyopathy ไม่พัฒนา สติปัญญาได้รับการเก็บรักษาไว้ ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน ความตายอาจเกิดขึ้นจากภาวะแทรกซ้อนในปอด

การวินิจฉัยเนื้อหาของ CPK เพิ่มขึ้นปานกลาง EMG แสดงสัญญาณของรอยโรคของกล้ามเนื้อหลัก CMMD ต้องแยกจากโรค Becker myopathies, amyotrophy กระดูกสันหลังเด็กและเยาวชน, ​​myopathy ที่เก็บไกลโคเจน, ต่อมไร้ท่อ, พิษ, myopathies ที่เกิดจากยา, polymyositis และ myositis

6.2. myopathies โครงสร้างที่มีมา แต่กำเนิด

myopathies ที่มีโครงสร้างแต่กำเนิด (SCM) เป็นกลุ่มโรคกล้ามเนื้อลายที่มีความก้าวหน้าอย่างช้า ๆ ทางพันธุกรรมที่ต่างกันทางพันธุกรรม อาการทางคลินิกของ SCM ต่างๆ นั้นไม่เฉพาะเจาะจง อาการทางคลินิกหลักคือ ความดันเลือดต่ำแบบกระจาย ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้แม้ในครรภ์และกำหนดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่หาได้ยาก SCM เป็นสัดส่วนที่มีนัยสำคัญท่ามกลางสาเหตุของโรคเด็กที่เรียกว่าเฉื่อยชา ความดันเลือดต่ำมีชัยในกล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกรานและ proc-

ส่วนที่คล้ายคลึงกันของขา กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และแขนได้รับผลกระทบน้อยลง บ่อยครั้งที่ตรวจพบความคลาดเคลื่อนของสะโพก, รูปร่างหัว dolichocephalic, เพดานแบบกอธิค, เท้าม้า, kyphoscoliosis, กล้ามเนื้อ hypoplasia พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้ามีลักษณะเฉพาะ: เด็กเริ่มเงยขึ้น นั่ง ตื่น เดินสาย มักล้มเมื่อเดิน และไม่สามารถวิ่งได้ ในอนาคตพวกเขาไม่สามารถทำแบบฝึกหัดยิมนาสติกที่ง่ายที่สุดได้ มีส่วนร่วมในเกมกลางแจ้ง การตอบสนองของเอ็นในผู้ป่วยอาจปกติ ลดลง หรือหายไป เกณฑ์ที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับ SCM คือการไม่มีความก้าวหน้าหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นช้ามาก ในบางรูปแบบ การทำงานของมอเตอร์อาจดีขึ้นบ้างตามอายุ

การวินิจฉัยกิจกรรม CPK เป็นเรื่องปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG บันทึกศักยภาพ myopathic polyphasic แอมพลิจูดต่ำของมอเตอร์ยูนิต ความเร็วของการนำแรงกระตุ้นไปตามมอเตอร์และเส้นใยประสาทสัมผัสเป็นเรื่องปกติ การวินิจฉัยโรคเกิดขึ้นได้อย่างน่าเชื่อถือโดยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและอิเล็กตรอน ซึ่งเผยให้เห็นโครงสร้างเฉพาะของเส้นใยกล้ามเนื้อ การตรวจชิ้นเนื้อชิ้นเนื้อในเด็กที่ป่วยสามารถเปิดเผยลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาซึ่งกำหนดชื่อได้หลายชื่อ: โรคก้านกลาง, โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, โรคกล้ามเนื้อที่ไม่ใช่สีแดงเข้ม, โรคกล้ามเนื้อสามชั้น, โรคกล้ามเนื้อสลายเส้นใยชนิดที่ 1, โรคกล้ามเนื้อร่างกายทรงกลม, โรคกล้ามเนื้อด้วย การสะสมของร่างกายในรูปแบบของ "รอยประทับนิ้วมือ", โรคกล้ามเนื้อด้วยการรวมตัวของไซโตพลาสซึมในรูปแบบของร่างกายที่ลดลง, ผงาดที่มีการรวมตัวของท่อ ฯลฯ

การรักษากล้ามเนื้อ dystrophies ตัวเลือกการรักษาสำหรับ myodystrophy มีข้อ จำกัด อย่างมาก ในทางปฏิบัติไม่มีการรักษาสาเหตุและการเกิดโรค การรักษาตามอาการมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่มีอยู่ให้นานที่สุด ลดอัตราการฝ่อและป้องกันการก่อตัวของการหดตัว ภารกิจหลักคือการขยายระยะเวลาของกิจกรรมให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

การรักษาที่ครอบคลุมประกอบด้วยการบำบัดด้วยยา กายภาพบำบัด การออกกำลังกายและการนวดเพื่อการรักษา การแก้ไขกระดูกและการรับประทานอาหาร บทบาทสำคัญคือการสนับสนุนด้านจิตใจ การศึกษาต่อเนื่อง และการปฐมนิเทศทางวิชาชีพที่เหมาะสม

ขั้นตอนกายภาพบำบัดรวมถึงอิเล็กโตรโฟรีซิสของโปรเซริน แคลเซียมคลอไรด์ กระแสมอดูเลตไซน์หรือไดไดนามิกของความสามารถในการเจาะทะลุต่างๆ การกระตุ้นกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า โอโซเซอไรต์ พาราฟินและการใช้โคลน อาบน้ำ (เรดอน ต้นสน ซัลฟิวริก ไฮโดรเจนซัลไฟด์) แนะนำให้ใช้ Oxybarotherapy เนื่องจากออกซิเจนยับยั้งกระบวนการเกิดพังผืดและการสร้างคอลลาเจน การแก้ไขออร์โธปิดิกส์ของการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม (เฝือกพิเศษและการจัดแต่งทรงผม) และลักษณะการปฏิบัติงาน (Achilleotomy, myotomy) มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับการหดตัวและแขนขาทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นใหม่และยังมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาความสามารถของผู้ป่วยในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ ในแต่ละกรณี จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ที่คาดหวังและอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากการผ่าตัดเป็นรายบุคคล ด้วยการพัฒนาการหดตัวหลังจากขั้นตอนความร้อน ขอแนะนำให้ยืดกล้ามเนื้ออย่างระมัดระวังมากถึง 20-30 ครั้งต่อวัน ตามด้วยเฝือกระหว่างการนอนหลับ

ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน โดยจำกัดไขมัน (โดยเฉพาะที่มาจากสัตว์) และคาร์โบไฮเดรตที่มีวิตามินและธาตุขนาดเล็กที่เหมาะสมและสมดุล จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงรสเค็ม, ผัด, เครื่องเทศ, หมัก, น้ำซุปเนื้อเข้มข้น, กาแฟ, ช็อคโกแลต, โกโก้, เค้ก, ขนมอบ

การบำบัดด้วยยามีจุดมุ่งหมายเพื่อชดเชยการขาดพลังงานในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ปรับปรุงการเผาผลาญของเนื้อเยื่อและการไหลเวียนโลหิต และทำให้เยื่อหุ้มของเส้นใยกล้ามเนื้อมีเสถียรภาพ ใช้กรดนิโคตินิก วิตามิน B 6 , B 12 , A และ E (aevit) การเตรียมกรดอะมิโน (cerebrolysin, glycine, methionine, glutamic, folic acids) ใช้ในการปรับปรุงกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ยา anabolic ที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (โพแทสเซียม orotate), ยา macroergic (ฟอสฟาเดน), cardiotrophics (riboxin, carnitine chloride, solcoseryl), สารปรับปรุงการไหลเวียนของอุปกรณ์ต่อพ่วง (trental, halidor, teonicol, oxybral) และ nootropics [pantogam, piracetam (nootropil)] . เพื่อปรับปรุงกระบวนการพลังงานที่เกิดขึ้นในระบบทางเดินหายใจของยลจึงใช้โคเอ็นไซม์ Q10 (ubiquinone), lymantar, การฉีดเข้าเส้นเลือดดำของ cytochrome-C ผลของการล้างพิษและการปรับปรุงคุณสมบัติทางรีโอโลจีของเลือด การบรรเทาอาการสไลด์ทำได้โดยการฉีดสารออกฤทธิ์ต่อหลอดเลือด รีโอโพลีกลูซิน และพลาสมาฟีเรซิส การรักษาเสถียรภาพสัมพัทธ์ของเยื่อหุ้มเซลล์ทำได้โดยการใช้ยาเพรดนิโซโลนในปริมาณเล็กน้อย เพื่อแก้ไข

cardiomyopathy ใช้ cardiotrophics (ยกเว้นผู้ป่วยที่มี cardiomyopathy hypertrophic); ในภาวะหัวใจล้มเหลว - การเต้นของหัวใจไกลโคไซด์, ยาขับปัสสาวะ, captopril ด้วยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, quinidine, β-blockers, แคลเซียมคู่อริ ด้วยการพัฒนาการปิดล้อม atrioventricular ที่สมบูรณ์คำถามเกี่ยวกับความเหมาะสมในการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียมจึงมีความเกี่ยวข้อง

อนาคตสำหรับการพัฒนาวิธีการบำบัดทางพันธุกรรมสำหรับ myodystrophies (โรค Duchenne และ Becker) เกี่ยวข้องกับการปรับปรุงเทคโนโลยีทางพันธุกรรม มีการค้นหาพาหะทางพันธุกรรม (เวกเตอร์) ที่สามารถแทรกยีน dystrophin หรือยีนขนาดเล็กลงในเซลล์กล้ามเนื้อของผู้ป่วยได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของครอบครัวมีความสำคัญเป็นพิเศษ การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการศึกษา DNA ของทารกในครรภ์

6.3. อะไมโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

อะไมโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบประสาทส่วนปลายที่ต่างกัน การเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการของแตรหน้าของไขสันหลัง (ในบางกรณี นิวเคลียสของก้านสมอง) เหตุผลนี้เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ตายตามโปรแกรม - การตายของเซลล์ การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการนำไปสู่การพัฒนาของอัมพาตอ่อนแอและการเสื่อมของกล้ามเนื้อลาย ในกรณีส่วนใหญ่จะมีรอยโรคสมมาตรของกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา distal amyotrophy ทำลายหลอดไฟ

กล้ามเนื้อแท่งและความไม่สมดุลของรอยโรคพัฒนาไม่บ่อยนัก เซลล์ประสาทสั่งการส่วนกลางมักจะไม่เสียหาย ไม่มีการรบกวนทางประสาทสัมผัส

SMA ที่แตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ, ลักษณะของหลักสูตร, ภูมิประเทศของรอยโรคของกล้ามเนื้อโครงร่างและประเภทของการถ่ายทอด (รูปที่ 6.9) รูปแบบส่วนใหญ่จะสืบทอดมาในลักษณะด้อยแบบ autosomal มีลักษณะหลายรูปแบบ

ข้าว. 6.9.อาการทารกอ่อนแอใน SMA

รูปแบบการสืบทอดแบบถอยถอย autosomal dominant และ X-linked การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อพบว่าเส้นใยกล้ามเนื้อขนาดเล็ก มัดของเส้นใยกล้ามเนื้อ hypertrophic และ atrophic อยู่ติดกับกลุ่มของเส้นใยที่มีขนาดปกติ

หาก EMG แสดงอาการที่ปฏิเสธไม่ได้ของ SMA ไม่จำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อ หลักการของการรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพของ SMA นั้นเหมือนกับ myodystrophy ยังไม่มีการพัฒนาการรักษาทางเอทิโอโทรปิกและทำให้เกิดโรค

อะไมโอโทรฟีของกระดูกสันหลังส่วนต้นในวัยเด็กนั้นสืบทอดมาในลักษณะด้อยแบบออโตโซม มีรูปแบบที่แตกต่างกันสามรูปแบบที่แตกต่างกันไปตามอายุของอาการทางคลินิก หลักสูตร และการพยากรณ์โรค:

Type I หรือ SMA ในวัยแรกเกิดที่ร้ายแรงของ Werdnig-Hoffmann;

Type II หรือ SMA Infantile เรื้อรัง (ประเภทกลาง);

ประเภท III หรือเด็กและเยาวชน Kugelberg-Welander SMA

พวกเขาอยู่บนพื้นฐานของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว - การลบยีนเพื่อความมีชีวิตของเซลล์ประสาทสั่งการที่อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 5 การค้นหาการกลายพันธุ์จะดำเนินการในระหว่างการวินิจฉัย DNA รวมถึงในทารกในครรภ์ระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย

ภาวะกระดูกสันหลังคดของกระดูกสันหลังในวัยแรกเกิดที่ร้ายแรง (โรค Werdnig-Hoffmann หรือ SMA type I) เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 25,500 ทารกแรกเกิด อาการทางคลินิกสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏก่อนอายุ 6 เดือน ยังอยู่ในครรภ์มีการสังเกตการกวนที่เฉื่อยซึ่งบ่งชี้ว่ากิจกรรมยนต์ของทารกในครรภ์ลดลง เด็กที่ป่วยมีความอ่อนแอโดยทั่วไป ส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้น ความดันเลือดต่ำ และ areflexia ในตำแหน่งด้านหลัง "ท่ากบ" สังเกตได้จากการผสมพันธุ์และการหมุนสะโพกภายนอก กล้ามเนื้อใบหน้าค่อนข้างไม่บุบสลาย กล้ามเนื้อตาไม่เกี่ยวข้อง ฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจในขั้นต้นเพียงพอ ลีบและพังผืดในลิ้นเผยให้เห็นอาการสั่นของมือ ด้วยการพัฒนาของ bulbar syndrome การสะท้อนของคอหอยจะหายไปการให้อาหารกลายเป็นเรื่องยากมากขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่โรคปอดบวมจากการสำลัก ความผิดปกติของทรวงอกมักเกิดขึ้น (รูปที่ 6.10) ถ้ากล้ามเนื้ออ่อนแรง

ข้าว. 6.10.เด็กอายุ 6 เดือน มีโรค Werdnig-Hoffmann

ตรวจพบทันทีหลังคลอดแล้วเสียชีวิตเมื่ออายุได้ประมาณ 6 เดือน ในขณะที่อาการแรกปรากฏขึ้นหลังอายุครบ 3 เดือน ระยะเวลารอดชีวิตประมาณ 2 ปี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือการหายใจล้มเหลวกับพื้นหลังของโรคระบบทางเดินหายใจระหว่างกัน (รูปที่ 6.11, 6.12)

สำหรับการวินิจฉัย การกลายพันธุ์ของยีนจะถูกตรวจพบโดยการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ ความเข้มข้นของ CPK มักเป็นเรื่องปกติ แต่ในเด็กที่มีความอ่อนแอแบบก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG ตรวจจับศักย์ไฟฟ้าแรงตึงและความตึงเมื่อหยุดนิ่ง และเพิ่มแอมพลิจูดเฉลี่ยของศักย์ไฟฟ้าของหน่วยมอเตอร์ ความเร็วของการนำไปตามแกนมอเตอร์ของเส้นประสาทส่วนปลายนั้นสอดคล้องกับบรรทัดฐาน Type I SMA ต้องแตกต่างจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดอาการทารกอ่อนแอ เหล่านี้รวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อมและโรคระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิด, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเชิงโครงสร้าง, myasthenia gravis ที่มีมา แต่กำเนิดหรือทารกแรกเกิด, โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดจากเมตาบอลิซึม, โรคโปลิโอในมดลูก, โรคโบทูลิซึม, พยาธิวิทยาของโครโมโซม, รูปแบบ atonic ของสมองพิการ, กลุ่มอาการของ Marfan

โรคกระดูกสันหลังคดเรื้อรังในวัยแรกเกิด (SMA type II) กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักปรากฏขึ้นในช่วงเดือนที่ 6 ถึง 24 ของชีวิต ยิ่งเริ่มมีอาการเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งเป็นมะเร็งมากขึ้นเท่านั้น อาการเริ่มแรกของความอ่อนแอมักจะสมมาตรและสังเกตได้ในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อต้นขาเป็นอาการที่สังเกตได้ชัดเจนที่สุด ในระยะแรกกล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรงหรือขาดหายไป การตอบสนองของเอ็นจากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยทุกคนสามารถนั่งได้ ส่วนใหญ่สามารถยืนได้ด้วยตัวเอง และบางคนอาจเดินได้ (รูปที่ 6.13) กล้ามเนื้อเลียนแบบ

ข้าว. 6.11.เด็กชาย อายุ 5 ขวบ ป่วยด้วยโรคแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มันน์

ข้าว. 6.12.เด็กชาย อายุ 3 ขวบ ป่วยด้วยโรคแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มันน์

ข้าว. 6.13.เด็กหญิง 9 ขวบ ป่วยด้วยโรค Kugelberg-Welander

และกล้ามเนื้อตาภายนอกในระยะแรกของโรคจะไม่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงดำเนินไปอย่างช้าๆ ในบางกรณี การรักษาจะคงที่เป็นเวลาหลายปี และความก้าวหน้าก็ดำเนินต่อ สันนิษฐานว่าผู้ป่วยจะอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่แม้ในช่วงเวลาของการรักษาเสถียรภาพของญาติ EMG เผย

ศักยภาพของ fibrillation และ fasciculation เกิด contractures equinovarus ความผิดปกติของเท้า ในวัยเด็ก เด็กมีความโค้งของกระดูกสันหลัง หน้าอกผิดรูป และข้อต่อสะโพกผิดปกติ

การวินิจฉัยความเข้มข้นของ CPK เป็นเรื่องปกติ ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและข้อมูล EMG จะเหมือนกับในเด็กแรกเกิดเฉียบพลัน

โรคกระดูกสันหลังคดเด็กและเยาวชน (โรค Kugelberg-Welander หรือประเภท III SMA) เกิดขึ้นในประชากรทั่วไปด้วยความถี่ 1.2 ต่อ 100, 000 กิจกรรมของมอเตอร์ในช่วงมดลูกก็เพียงพอแล้ว ทารกมีสุขภาพแข็งแรงตั้งแต่แรกเกิด เริ่มมีอาการเกิดขึ้นระหว่างปีที่ 2 ถึง 15 ของชีวิต เด็กเริ่มเดินไม่มั่นคงเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นที่ขาเพิ่มขึ้น Pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อน่องพัฒนาซึ่งมักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของ Duchenne myodystrophy โรคนี้ไหลอย่างอ่อนโยนและดำเนินไปช้ามาก แปรงจะได้รับผลกระทบในภายหลัง กล้ามเนื้อใบหน้าอาจอ่อนแรงลง แต่การเคลื่อนไหวของลูกตาจะเต็มอยู่เสมอ การรบกวนของ Bulbar นั้นไม่เคยมีมาก่อน ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งอาจมีความผิดปกติของกระดูกในบางครั้ง - การหดตัวของเอ็นและการหดตัวในข้อต่อ ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะหายไปหรือหดหู่อย่างมาก มักจะบันทึกอาการสั่นของมือ

การวินิจฉัยสิ่งที่สำคัญที่สุดคือการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความเข้มข้นของ CPK สามารถเกินขีดจำกัดบนของบรรทัดฐาน 2-4 เท่า ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี EMG บันทึกกิจกรรมที่เกิดขึ้นเอง (fasciculations, fibrillations และคลื่นคมบวก) ด้วยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ แอมพลิจูดและโพลิฟาเซียเพิ่มขึ้น ระยะเวลาเพิ่มขึ้นและจำนวนศักยภาพของหน่วยมอเตอร์ลดลง การนำไปตามเส้นใยที่บอบบางของเส้นประสาทนั้นเป็นเรื่องปกติเสมอ ความเร็วของการนำไปตามเส้นใยของมอเตอร์ที่มีการเกิดโรคเป็นเวลานานอาจลดลง Type III SMA นั้นแตกต่างจาก myodystrophy แขนขา

Kennedy bulbospinal amyotrophy - รูปแบบ X-linked ด้อยของ SMA ซึ่งเปิดตัวในทศวรรษที่ 4 ของชีวิต บางครั้งมีอาการเริ่มแรกเมื่ออายุ 12-15 ปี ยีนถูกแมปบนแขนยาวของโครโมโซม X การกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อยีนตัวรับแอนโดรเจน รวมถึงเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง ซึ่งทำให้สิ่งเหล่านี้

ตัวรับไม่ไวต่อผลของฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) แก่นของภาพทางคลินิกคือความอ่อนแอ ลีบและ fasciculations ในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา, เอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรง, ใบหน้าอ่อนแอ, ลีบและพังผืดในลิ้น, พังผืดในช่องท้อง, dysarthria และ dysphagia, อาการสั่นและกล้ามเนื้อกระตุกที่เจ็บปวด (ตะคริว) ไม่ค่อยมีการพัฒนาของเส้นประสาทส่วนปลายแอกซอน ความผิดปกติของ Bulbar มักเกิดขึ้น 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรค ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อมีลักษณะเฉพาะ: gynecomastia, อัณฑะฝ่อ, ความแรงและความใคร่ลดลง, เบาหวาน, ภาวะมีบุตรยากเนื่องจาก azoospermia การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเป็นสิ่งที่ดี: ความสามารถในการเดินและความเป็นไปได้ของการดูแลตนเองจะยังคงอยู่ อายุขัยไม่ลดลง แต่ความเสี่ยงของเนื้องอกร้ายเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน (รวมถึงมะเร็งเต้านม) เพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยในปัจจุบัน การตรวจดีเอ็นเอโดยตรง การสร้างการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส และทำการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ EMG เผยสัญญาณการเสื่อมสภาพ ระดับ CPK อาจเป็นเรื่องปกติ โรคนี้ต้องแยกออกจากเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

6.4. โรคข้อเข่าเสื่อมที่มีมา แต่กำเนิดหลายตัว

โรคข้อเข่าเสื่อมที่มีมา แต่กำเนิดหลายโรคเป็นกลุ่มอาการซึ่งอาการหลักคือการ จำกัด การเคลื่อนไหวในข้อต่อร่วมกับความผิดปกติ ข้อต่อส่วนปลาย (ข้อเท้า ข้อมือ) มักจะได้รับผลกระทบ น้อยกว่า - ข้อต่อหัวเข่าและข้อศอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงใน arthrogryposis อาจเป็นได้ทั้ง neurogenic และ myogenic ในธรรมชาติ กรณีส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย ส่วนเคสที่เหลือได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติหรือแบบ X-linked ด้วย arthrogryposis ของ neurogenic ระยะที่ใช้งานมากที่สุดของโรคจะสังเกตได้ในช่วงก่อนคลอดและในช่วงทารกแรกเกิดการหายใจและการกลืนจะถูกรบกวน เด็กบางคนตายจากความทะเยอทะยาน ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า การอยู่รอดจะดีกว่า และกล้ามเนื้ออ่อนแรงดำเนินไปช้ามากหรือไม่คืบหน้าเลย ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและปัญหาการกินก็จะหายไป มีการทำสัญญาทั้งในข้อต่อส่วนปลายและส่วนปลาย เด็กแรกเกิดบางคนมีไมโครกนาเธียร่วม เพดานโหว่ ใบหน้าผิดปกติ เช่น

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18) เด็กบางคนที่มี arthrogryposis เกี่ยวกับระบบประสาทมีความผิดปกติในการพัฒนาสมองส่วนหน้า มีการรวมกันกับ meningomyelocele, microcephaly และปัญญาอ่อน กลุ่มอาการของ myogenic arthrogryposis สามารถสังเกตได้ในผงาดที่มีสัดส่วนของประเภทของเส้นใย, myodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิด, myotonic dystrophy, myasthenic syndrome, phosphofructokinase deficiency

การวินิจฉัยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเผยให้เห็นสัญญาณลักษณะของการเสื่อมสภาพและการฟื้นฟู นอกจากนี้ยังมีการเปิดเผยอาการของผงาด: การเพิ่มขึ้นของสัดส่วนของเส้นใยคอลลาเจนและเนื้อเยื่อไขมัน, การจัดเรียงของเส้นใยขนาดกลางที่วุ่นวาย, การพังผืดของแคปซูลแกนหมุนของกล้ามเนื้อ

6.5. myopathies อักเสบ

โรคผิวหนังอักเสบ เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ขึ้นกับระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย โดยสังเกตพบการอุดตันของหลอดเลือดและกล้ามเนื้อหัวใจตาย ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาทั้งหมดในกล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร และเส้นใยประสาท การเกิดโรคเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของแอนติบอดีและภูมิคุ้มกันเชิงซ้อนและการกระตุ้นระบบเสริม องค์ประกอบของการแทรกซึมของ perivascular รวมถึง T-lymphocytes ซึ่งส่วนใหญ่เป็น T-helpers, B-lymphocytes และเซลล์พลาสมา

ภาพทางคลินิก อุบัติการณ์สูงสุดเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5-10 ปี แต่มีการอธิบายกรณีที่เริ่มมีอาการเร็วขึ้น (อายุไม่เกิน 4 เดือน) อาการจะเกิดขึ้นทีละน้อยหรืออย่างรวดเร็ว เริ่มมีอาการแฝงมีลักษณะเป็นไข้ วิงเวียน และเบื่ออาหาร (เบื่ออาหาร) กล้ามเนื้ออ่อนแรงในเวลานี้อาจจะหายไป อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเหล่านี้จะคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน ซึ่งบ่งชี้ว่ามีการติดเชื้ออย่างต่อเนื่อง ในเด็กส่วนใหญ่ โรคผิวหนังจะเกิดขึ้นก่อนการอักเสบของกล้ามเนื้อ เริ่มแรกผื่นจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนเปลือกตาบนและดูเหมือนว่า

เกิดผื่นแดงที่มีจุดโฟกัสของสีคล้ำและอาการบวมน้ำที่บกพร่อง แล้วเกลี่ยให้ทั่วดวงตาและบริเวณแก้ม เกิดผื่นแดงและบวมน้ำที่พื้นผิวยืดของข้อต่อ interphalangeal ข้อศอกและหัวเข่าพัฒนาในภายหลัง เมื่อเวลาผ่านไป ผิวหนังจะกลายเป็นฝ่อและเป็นขุย การเปลี่ยนแปลงของ myopathic ได้แก่ ความอ่อนแอใกล้เคียง ความตึงของกล้ามเนื้อ และความเจ็บปวด ความอ่อนแอเพิ่มขึ้น การหดตัวและการผิดรูปของข้อต่อพัฒนาอย่างรวดเร็ว การตอบสนองเอ็นลดลงแล้วหายไป ในผู้ป่วย 60% พบว่ามีการสะสมของแคลเซียมในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง โดยเฉพาะบริเวณใต้ผิวหนังที่มีความบกพร่องของเม็ดสี การกลายเป็นปูนจำนวนมากทำให้เกิด "เกราะ" ต่อรังสีเอกซ์ ในเด็กบางคน อาการเริ่มแรกที่สำคัญคือกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง และอาการทางผิวหนังและโรคกล้ามเนื้อลดลงไม่ชัดเจน ทางเดินอาหารตายในระยะสุดท้ายของโรค อัตราการเสียชีวิตในโรคผิวหนังอักเสบได้ลดลงและน้อยกว่า 5% ซึ่งเกี่ยวข้องกับการปรับปรุงวิธีการรักษา มากกว่า 30% ของผู้ใหญ่ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในเวลาต่อมา

การวินิจฉัยการมีไข้ ผื่น ปวดกล้ามเนื้อ และความอ่อนแอร่วมกันช่วยวินิจฉัยโรคผิวหนังอักเสบได้ เมื่อเริ่มมีอาการของโรค ระดับของ CPK มักจะสูงขึ้น ในระหว่างที่ผิวหนังอักเสบอยู่นั้น EMG ขณะพักจะเผยให้เห็นการสั่นไหวและคลื่นที่แหลมคมในเชิงบวก ด้วยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะมีการบันทึกศักยภาพโพลีฟาซิกแอมพลิจูดต่ำที่สั้นลง การตรวจชิ้นเนื้อเผยให้เห็นการฝ่อของ myofibril เนื้อร้ายของเส้นเลือดฝอยเกิดขึ้นครั้งแรกที่บริเวณรอบนอกของมัดกล้ามเนื้อและทำให้เกิดภาวะขาดเลือดของ myofibrils ที่อยู่ติดกัน การฝ่อที่เด่นชัดที่สุดอยู่ในกลุ่มที่สัมผัสกับเคสพังผืดขนาดใหญ่ เส้นใยประเภท I และ II (โทนิคและฟาซิก) ได้รับผลกระทบเท่ากัน

การรักษา.กระบวนการอักเสบใช้งานได้ 2 ปี คอร์ติโคสเตียรอยด์ลดกิจกรรมช่วยลดอาการ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นได้เมื่อให้คอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะเริ่มต้นของโรค ในปริมาณที่สูง และเป็นเวลานาน เพรดนิโซโลนเป็นยาที่เลือกใช้ ปริมาณเริ่มต้นจะได้รับในอัตรา 2 มก. / กก. ต่อวัน แต่ไม่เกิน 100 มก. / วัน อุณหภูมิของร่างกายมักจะกลับมาเป็นปกติภายใน 48 ชั่วโมงแรกนับจากเริ่มการรักษา บางครั้งระดับ CPK ก็กลับมา

เป็นปกติในสัปดาห์ที่ 2 ของการรักษาควบคู่ไปกับการเพิ่มความแข็งแรงของการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างเห็นได้ชัด ในกรณีนี้ การบริหารเพรดนิโซโลนต่อไปสามารถทำได้ตามโครงการวันเว้นวันและในขนาดยาที่จะลดความรุนแรงของผลข้างเคียงของการรักษาด้วยสเตียรอยด์ การบำบัดด้วยเพรดนิโซโลนมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันเมื่อรับประทานยาทุกวันหรือตามกำหนดเวลาวันเว้นวัน แต่เฉพาะในกรณีที่การรักษาไม่หยุดชะงัก เมื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ปริมาณเริ่มต้นของ prednisolone ที่รับประทานวันเว้นวันจะลดลง 10% ต่อเดือนเป็นเวลา 5 เดือน การลดขนาดยาเพรดนิโซโลนเพิ่มเติมสามารถทำได้เพียง 5% ต่อเดือนเท่านั้น เมื่อตัดสินใจว่าจะลดขนาดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์นั้น ยอมรับไม่ได้ที่จะเน้นที่การลดลงของกิจกรรม CPK เท่านั้น เนื่องจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเกิดขึ้นเพียง 1-2 เดือนหลังจากระดับของเอนไซม์ลดลง กล่าวคือ เกณฑ์ชั้นนำสำหรับการลดขนาดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์คือการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกในเชิงบวก ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ปริมาณยาเพรดนิโซโลนที่รับประทานตามสูตรวันเว้นวัน ซึ่งจำเป็นต้องทำให้ความแข็งแรงของการหดตัวของกล้ามเนื้อและความเข้มข้นของ CPK เป็นปกติ คือ 25% ของขนาดเริ่มต้น

เมื่อรักษาด้วย prednisone ผื่นจะหายไปในผู้ป่วยบางราย แต่ส่วนใหญ่ยังคงมีการเปลี่ยนแปลงของ cicatricial ในผิวหนัง การรักษาด้วยสเตียรอยด์ในระยะยาวจำเป็นต้องมีการตรวจสอบการทำงานของระบบทางเดินอาหาร เพื่อป้องกันเยื่อบุกระเพาะอาหารมีการเตรียมโพแทสเซียมคลอไรด์และตัวรับ H2-receptor blockers ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของการรักษาในระยะยาวคือการพัฒนาของผงาดจากสเตียรอยด์ ซึ่งถือได้ว่าเป็นอาการกำเริบของโรคต้นเหตุ เป็นการยากที่จะแยกแยะการพัฒนาผงาดของสเตียรอยด์จากการกำเริบของโรคผิวหนังอักเสบตามเกณฑ์ทางคลินิก ด้วยโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากสเตียรอยด์ตามกฎแล้วแขนขาที่ใกล้เคียงต้องทนทุกข์ทรมานมีการพัฒนา atrophies เด่นชัดและกิจกรรม CPK จะไม่เพิ่มขึ้น ในเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบจากผิวหนัง การรักษาจะดีขึ้นหลังจากผ่านไป 3 เดือน แต่การรักษาด้วย prednisolone ควรดำเนินต่อไปเป็นเวลา 2 ปี หากการรักษาหยุดชะงักก่อนเวลาอันควร อาการกำเริบจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ การกลายเป็นปูนและการหดตัว การรักษาด้วยยาเสริมด้วยการฟื้นฟูสมรรถภาพร่างกายจำเป็นต้องฝึกการหายใจ การนวดในระยะแอคทีฟมีข้อห้าม ด้วยการรักษาที่เหมาะสม เด็ก 80% ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบจะได้ผลดี มีการดื้อยาหรือแพ้ยาเพรดนิโซน

การบริหารช่องปากของ cytostatics ระบุไว้: methotrexate ในขนาด 10 ถึง 20 มก. / ม. 2 ของผิวกาย 2 ครั้งต่อสัปดาห์หรือ azathioprine ในขนาด 50-150 มก. / วัน ในระหว่างการรักษา จำเป็นต้องมีการตรวจสอบการทำงานของตับและองค์ประกอบของเซลล์เม็ดเลือดเป็นประจำ การรวมกันของ corticosteroids และ cytostatics ช่วยหลีกเลี่ยงการรักษาระยะยาวด้วย prednisone ในปริมาณสูง ในกรณีที่การใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ถูก จำกัด ด้วยผลข้างเคียงจะใช้พลาสมาเฟเรซิสหรือการฉีดอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ ในระยะที่ไม่ใช้งาน อาการกำเริบมักไม่เกิดขึ้น

โพลิไมโออักเสบ สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบ สันนิษฐานว่ากลไกของเซลล์และร่างกายมีบทบาทในการเกิดโรคซึ่งได้รับการยืนยันโดยการพัฒนาบ่อยครั้งของโรคกับพื้นหลังของกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง (โรคลูปัส erythematosus ระบบ, periarteritis nodosa, โรคไขข้ออักเสบ, scleroderma) เช่นเดียวกับผลดี ของการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกัน การเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาเซลล์ที่เป็นพิษต่อเซลล์ที่ดำเนินการโดย T-lymphocytes ซึ่งไวต่อแอนติเจนบนพื้นผิวของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ภาพทางคลินิก Polymyositis มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ (45-55 ปี) เป็นเรื่องที่หาได้ยากในเด็กและวัยรุ่น และไม่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกที่ร้ายแรง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นที่สมมาตรค่อยๆ เพิ่มขึ้นทีละน้อย ไข้และปวดกล้ามเนื้อนั้นผิดปกติ จุดอ่อนของงอคอ ("หัวหลบตา") มักจะพัฒนา โรคนี้มีลักษณะอาการกลืนลำบากและหอบหืด ความอ่อนแอจะค่อยๆ กระจายไปยังส่วนปลาย ความรุนแรงของอัมพฤกษ์แตกต่างกันไป และในกรณีที่รุนแรง tetraplegia จะพัฒนา บางครั้งความอ่อนแอก็จำกัดอยู่ที่กลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย กล้ามเนื้อของตาหรือใบหน้า ผู้ป่วยอาจประสบกับช่วงเวลาของการทรงตัวและแม้กระทั่งการให้อภัย ซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของภาวะกล้ามเนื้อลีบแขนขา-ขา ในระยะเรื้อรังของโรคกล้ามเนื้อลีบค่อยๆเพิ่มขึ้น การก่อตัวของการหดตัวที่เป็นไปได้ การตอบสนองของเส้นเอ็นจะเกิดขึ้นในช่วงต้นของโรคและลดลงเมื่อมวลกล้ามเนื้อลดลง แต่ไม่เคยหายไปอย่างสมบูรณ์ คุณลักษณะการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดนี้ทำให้สามารถแยกโรค polyneuropathy ออกได้ บางครั้งโรคเริ่มต้นอย่างเฉียบพลันด้วยอาการป่วยไข้ทั่วไป กล้ามเนื้ออ่อนแรงเฉียบพลันพัฒนาภายในสองสามวันความเจ็บปวดในกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่จะปรากฏขึ้น กล้ามเนื้อลีบไม่รุนแรงมาก

หรือไม่อยู่ กล้ามเนื้อมักแสดงการกลายเป็นปูนเมื่อเอ็กซ์เรย์ ในผู้ใหญ่ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและปอดเป็นเรื่องปกติซึ่งไม่เป็นไปตามรูปแบบในวัยเด็กของโรค

การวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงใน CPK นั้นหายาก การศึกษา EMG มักจะเผยให้เห็นสัญญาณทั่วไปของกระบวนการ myopathic และ neurogenic การตรวจชิ้นเนื้อเผยให้เห็นความผิดปกติทางพยาธิวิทยาต่างๆ ในทางจุลพยาธิวิทยา การแทรกซึมของการอักเสบในช่องท้องไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป ดังนั้น การไม่มีเซลล์แทรกซึมในตัวอย่างชิ้นเนื้อจึงไม่ตัดการวินิจฉัยโรค polymyositis

สำหรับการรักษา polymyositis จะใช้รูปแบบเดียวกันกับโรคผิวหนังอักเสบ ผู้ป่วยที่ดื้อต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์จะแสดง cytostatics (methotrexate) Plasmapheresis และ immunoglobulin ทางหลอดเลือดดำเป็นวิธีการรักษาทางเลือกที่สมเหตุสมผลเมื่อการรักษาแบบเดิมไม่ได้ผลเพียงพอ

การอักเสบติดเชื้อเฉียบพลัน เกิดขึ้นหลังไข้หวัดหรือการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจอื่นๆ อาการของการติดเชื้อไวรัสยังคงมีอยู่ตั้งแต่ 1 ถึง 7 วันจากนั้นอาการปวดสมมาตรที่รุนแรงและความอ่อนแอในกล้ามเนื้อจะปรากฏขึ้น ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยจะเคลื่อนที่ไม่ได้ภายใน 1 วัน เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความอ่อนแอทั่วไป กลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงจะได้รับผลกระทบรุนแรงกว่ากลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย การคลำของกล้ามเนื้ออย่างเจ็บปวด การตอบสนองของเส้นเอ็นจะยังคงอยู่ ระดับของ CPK มักจะมากกว่าขีดจำกัดบนของปกติมากกว่า 10 เท่า เกือบจะในทันทีหลังจากการพัฒนาของ myositis สังเกตการพัฒนาย้อนกลับที่เกิดขึ้นเอง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสำหรับการหายตัวไปของอาการปวดนั้นจะใช้เวลานอนพัก 2 ถึง 7 วันหลังจากนั้นผู้ป่วยจะฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์

ไมโอโทเนียปรากฏการณ์ของ myotonia เป็นปฏิกิริยาล่าช้าของการผ่อนคลาย (การผ่อนคลาย) ของกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว จัดสรร myotonia แอคชั่น เพอร์คัชชัน หรือ myotonia เชิงกล และ myotonia ทางไฟฟ้า

ในการเกิดโรคของ myotonia ความไม่แน่นอนของเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อมีบทบาทซึ่งนำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อซ้ำ ๆ เพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าเดียว แรงกระตุ้น myotonic ซ้ำๆ ไม่ได้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่มักมีอิทธิพลภายนอกหรือเป็นผลมาจากการหดตัวโดยสมัครใจ การทำงานของ Myotonia สามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ผู้ป่วยถูกขอให้บีบแปรงอย่างแรงใน

ข้าว. 6.14.ปรากฏการณ์ myotonic ในเด็กที่มี myotonia ของ Thomsen:

เอ- pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อ; ข- ลูกกลิ้งกล้ามเนื้อด้วย myatonic

ปฏิกิริยา; ใน- ไม่สามารถผ่อนคลายมือระหว่างการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ได้

ข้าว. 6.15.

ข้าว. 6.16.ปรากฏการณ์ myotonic ในเด็กที่มี myotonia ของ Thomsen

กำปั้นแล้วคลายออกอย่างรวดเร็ว (รูปที่ 6.14-6.16) ในกรณีนี้ อาจมีการหน่วงเวลาก่อนที่แปรงจะเปิดจนสุด เมื่อทำงานเดิมอีกครั้ง ปรากฏการณ์ myotonic จะลดลงในแต่ละครั้งและหายไปในที่สุด ด้วย paramyotonia ที่มีมา แต่กำเนิดจะสังเกตเห็นปรากฏการณ์ตรงกันข้าม - การเพิ่มขึ้นของ myotonia ด้วยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ (myotonia ที่ขัดแย้งกัน) myotonia กระทบกระเทือนเป็นที่ประจักษ์จากการหดตัวของกล้ามเนื้อหลังจากการกระตุ้นทางกล (การกระแทกของค้อนบนกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วและรุนแรง) ปรากฏการณ์นี้สามารถสังเกตได้ในทุกกล้ามเนื้อ แต่จะดูน่าประทับใจที่สุดเมื่อกระทบกับกล้ามเนื้อ thenar: มีการงอและการดึงนิ้วหัวแม่มือไปที่ฝ่ามืออย่างรวดเร็ว ซึ่งกินเวลาหลายวินาที ด้วยการกระทบของกล้ามเนื้อขนาดใหญ่อาการของ "ม้วน" และ "คู" เกิดขึ้น ด้วยการเคาะตามขวางของลิ้นทำให้เกิด "การหดตัว" หรือ "โพรงในร่างกาย" ของลิ้น Electromyographic myotonia จะถูกบันทึกเมื่อมีการฉีดเข็มเข้าไปในกล้ามเนื้อ

ข้าว. 6.17.EMG ใน myotonia "เครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ"

ข้าว. 6.18.Myotonia Thomsen ในเด็ก "กล้ามเนื้อเฮอร์คิวเลียน"

อิเล็กโทรด ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อแบบแอคทีฟหรือการกระทบทำให้เกิดการปลดปล่อยความถี่สูงซ้ำ ๆ ซึ่งในขั้นต้นจะเพิ่มความถี่ (จาก 100 เป็น 150 Hz) และแอมพลิจูดแล้วลดลง ระยะเวลาทั้งหมดของการปล่อยประจุดังกล่าวคือประมาณ 500 มิลลิวินาที และเสียงที่เทียบเท่ากับเสียงก้องของเครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ (รูปที่ 6.17)

ปรากฏการณ์ของ myotonia เป็นอาการที่สำคัญที่สุดของโรคทางพันธุกรรมที่ต่างกันหลายอย่าง (รูปที่ 6.18, 6.19)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือโรค Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten เป็นโรคหลายระบบที่สืบทอดในลักษณะเด่น autosomal โดยมีการแทรกซึมของยีนทางพยาธิวิทยาที่แปรปรวน สาเหตุของโรคมีความเกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนของบริเวณ DNA ของโครโมโซม 19 ซึ่งแสดงออกในการขยายทางพยาธิวิทยา (ความสามารถในการทำซ้ำ) เป็นผลให้จำนวนสำเนาของยีนนี้เพิ่มขึ้นจาก 50 เป็นหลายพัน Myotonic dystrophy สามารถนำมาประกอบกับโรคที่เรียกว่าการขยายตัวของนิวคลีโอไทด์ triplets ได้อย่างถูกต้อง จำนวนการทำซ้ำเพิ่มขึ้นในรุ่นต่อ ๆ ไปและสัมพันธ์กับการเกิดโรคที่รุนแรงขึ้น (ปรากฏการณ์ความคาดหมาย) จำนวนการทำซ้ำในเด็ก

ข้าว. 6.19.myotonia ของ Thomsen ในผู้ป่วยผู้ใหญ่

ข้าว. 6.20.Myotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten ลักษณะผู้ป่วยทั่วไป

เมื่อได้รับโรคจากมารดาจะเพิ่มมากขึ้นกว่าเมื่อได้รับมรดกจากบิดา มารดาที่มีไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ 100 ครั้งมีความเสี่ยงสูงกว่า 90% ที่จะมีทารกที่มีการเกิดซ้ำ 400 ครั้ง

โรคนี้เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ใหญ่ อุบัติการณ์ของโรคคือ 3-5 รายต่อประชากร 100,000 คน ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบด้วยความถี่ที่เท่ากัน อาการแรกมักปรากฏในวัยรุ่น ในระยะขั้นสูง myotonia ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและส่วนปลาย, ต้อกระจก, ผมร่วงที่หน้าผาก, ต่อมไร้ท่อหลายตัวจะถูกบันทึกไว้ การฝ่อของกล้ามเนื้อใบหน้ามีลักษณะตายตัวจนผู้ป่วยทุกรายดูคล้ายคลึงกัน ใบหน้าจะยาวและบางเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขมับและกล้ามเนื้อบดเคี้ยว คอบาง ("หงส์") เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid เปลือกตาและมุมปากลดลงครึ่งล่างของใบหน้าหย่อนคล้อยซึ่งทำให้การแสดงออกเศร้า การฝ่อของแขนขานั้นเด่นชัดที่สุดในส่วนปลาย: ปลายแขนและกล้ามเนื้อหน้าท้อง (รูปที่ 6.20, 6.21) มีอาการกลืนลำบากเนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อคอหอยและกล้ามเนื้อเรียบของหลอดอาหาร การตอบสนองของเอ็นลดลงและหายไป

ในระยะหลังของโรคจะเกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของมือ ผู้ป่วยบ่นว่ากล้ามเนื้อตึง เคลื่อนไหวลำบากเนื่องจากตึง Myotonia เพิ่มขึ้นด้วยความเย็น โดยทั่วไปปรากฏการณ์ myotonic นั้นไม่เด่นชัดเหมือนใน myotonia ที่มีมา แต่กำเนิด แพทย์สามารถระบุกลุ่มอาการ myotonic เมื่อซักถามและยืนยันเมื่อตรวจ ตัวอย่างเช่น เมื่อจับมือ ผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy จะคลี่มือออกทันที อาการภายนอกประสาทของกล้ามเนื้อกระตุก (myotonic dystrophy) เช่น ต้อกระจก ผมร่วงที่หน้าผาก หรือความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ เกิดขึ้นก่อนจะมีอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิกของ myotonia การเปลี่ยนแปลง ECG มักจะถูกบันทึกไว้ ในระยะต่อมา cardiomyopathy รุนแรงที่มีบล็อกขวาง การโจมตีของ Adams-Stokes-Morgagni และภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้น การบีบตัวของลำไส้ถูกรบกวน megacolon พัฒนา อัมพฤกษ์ของไดอะแฟรมและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงทำให้เกิดภาวะหายใจไม่ออกและการติดเชื้อในหลอดลมตีบซ้ำ ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อรวมถึงการฝ่อของอัณฑะ ภาวะมีบุตรยากของเพศหญิง ภาวะอินซูลินในเลือดสูง โรคเบาหวาน การฝ่อของต่อมหมวกไต และการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่บกพร่อง มักเกิดภาวะนอนไม่หลับและภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ความผิดปกติทางจิตจนถึงภาวะสมองเสื่อมอย่างรุนแรง

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะและประวัติครอบครัว EMG เผยให้เห็นปรากฏการณ์ myotonic ศักยภาพของ myopathic และสัญญาณเล็กน้อยของการปฏิเสธ กิจกรรมของ CPK มักสอดคล้องกับบรรทัดฐาน ไม่จำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การวิเคราะห์ดีเอ็นเอตรวจพบการเพิ่มจำนวนของไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ สามารถใช้เพื่อระบุผู้ป่วยที่ไม่มีอาการและทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้

การรักษา.อาการของ myotonia ลดลงเมื่อสั่งยา - สารทำให้คงตัวของเมมเบรน: quinidine, procainamide, phenytoin

ข้าว. 6.21.Myotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten คอ "หงส์" เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid ลีบของกล้ามเนื้อยืดของปลายแขน, กลุ่มกล้ามเนื้อ peroneal ซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของการเดินของไก่

(difenin) และ carbamazepine (finlepsin) ควรคำนึงว่า myotonia นั้นไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยไร้ความสามารถและไม่ต้องการการรักษาด้วยยาอย่างต่อเนื่อง น่าเสียดายที่การรักษาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นยังไม่มีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยมักตอบสนองในทางลบต่อการรักษา อย่าทนต่อการดมยาสลบซึ่งอาจซับซ้อนโดยการพัฒนาของ hyperthermia ที่เป็นมะเร็ง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด ในมารดาที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีโรคประจำตัวคือ 1:4 และถ้าพ่อป่วย - 1:12 สัญญาณหลักของพยาธิสภาพของช่วงก่อนคลอดในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดคือการลดลงของกิจกรรมยนต์ของทารกในครรภ์และ polyhydramnios 50% ของเด็กเกิดก่อนกำหนด แรงงานสามารถยืดเยื้อได้เนื่องจากการหดตัวของมดลูกไม่เพียงพอและมักต้องใช้คีม ในทารกแรกเกิดบางคน การทำงานของไดอะแฟรมและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจนไม่สามารถหายใจได้อย่างอิสระเลย ในกรณีที่ไม่มีการใส่ท่อช่วยหายใจทันทีและการช่วยหายใจ หลายคนเสียชีวิตทันที อาการทางคลินิกที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดในเด็กแรกเกิดคือ: วิงเวียนศีรษะซึ่งปากแหลมผิดปกติและรูปร่างของริมฝีปากบนคล้ายกับตัวอักษรละติน "V" กลับด้าน; ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อทั่วไป ความผิดปกติของข้อต่อตั้งแต่ตีนปุกทวิภาคีไปจนถึง arthrogryposis; ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารในรูปแบบของอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อในกระเพาะอาหารการกลืนลำบากและความทะเยอทะยาน ความอ่อนแอนั้นเด่นชัดที่สุดในแขนขาใกล้เคียง ไม่มีการตอบสนองของเอ็น ปรากฏการณ์ Myotonic ไม่ได้เกิดจากการกระทบของกล้ามเนื้อและอาจตรวจไม่พบโดย EMG การเสียชีวิตของทารกแรกเกิดถึง 16% และมักเกิดจากคาร์ดิโอไมโอแพที ในเด็กที่รอดตายความแข็งแรงของกล้ามเนื้อตามกฎเพิ่มขึ้นและกระบวนการให้อาหารและการหายใจเป็นปกติภายใน 1 เดือนของชีวิต

การพยากรณ์โรคในระยะยาวนั้นไม่เอื้ออำนวย: เด็กทุกคนมีอาการปัญญาอ่อนและอาการทางคลินิกที่เด่นชัดของ myotonic dystrophy การวินิจฉัยต้องวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในแม่ ซึ่งมักมีอาการทางคลินิกหลายอย่างของโรคและปรากฏการณ์ EMG ในกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การวินิจฉัยแม่และเด็กสามารถชี้แจงได้หลังจากการขยายส่วน DNA ของโครโมโซม 19 สมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงและต่อมาได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อสร้างการขนส่ง

การดูแลฉุกเฉินสำหรับทารกแรกเกิดประกอบด้วยการใส่ท่อช่วยหายใจและการช่วยหายใจโดยทันที การทำงานของระบบทางเดินอาหารเป็นปกติด้วยการแต่งตั้ง cerucal (metoclopramide) ความฝืดของข้อต่อลดลงด้วยการใช้กายภาพบำบัดและการตรึง

myotonia ที่มีมา แต่กำเนิด - โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะตึงและกล้ามเนื้อโต ใน 19% ของครอบครัว มีการติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant (โรคของ Thomsen) น้อยกว่า - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal (โรคของ Becker) กรณีส่วนใหญ่เป็นประปราย โดยทั่วไป ในคนไข้ที่เป็นโรค autosomal recessive โรคนี้จะเริ่มในภายหลังและดำเนินไปพร้อมกับความผิดปกติของ myotonic ที่รุนแรงกว่ารูปแบบ autosomal dominant อย่างไรก็ตาม อาการของทั้งสองรูปแบบเหมือนกัน ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปเกี่ยวกับประเภทของมรดกตามเกณฑ์ทางคลินิกเพียงอย่างเดียว (ดูรูปที่ 6.18, 6.19)

ยีนทางพยาธิวิทยาสำหรับ myotonia congenita ทั้งรูปแบบที่โดดเด่นและด้อยนั้นถูกแมปบนแขนยาวของโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นที่ตั้งของยีนคลอไรด์ไอออนแชนเนล

รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal มักเปิดตัวในวัยเด็กโดยมีการเปลี่ยนแปลงทางเสียงด้วยการร้องไห้ เด็กเริ่มสำลักและหลังจากร้องไห้ใบหน้าจะผ่อนคลายช้ามาก โรคนี้ไม่รุนแรง ในวัยผู้ใหญ่ myotonia สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อทั่วไป (athleticism) แต่แม้ในวัยเด็ก กล้ามเนื้อก็มีลักษณะเป็น "กล้ามเนื้อ Herculean" บางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อของลิ้น ใบหน้า และกล้ามเนื้อบดเคี้ยว ความตึงของกล้ามเนื้อไม่ได้มาพร้อมกับความเจ็บปวด จะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยอยู่ในที่เย็น อาการกระทบกระเทือน myotonic ถูกเปิดเผย มวลกล้ามเนื้อ กำลังหดตัว และการตอบสนองของเส้นเอ็นเป็นเรื่องปกติ ทันทีหลังจากพักผ่อน กล้ามเนื้อยังคงตึงและเคลื่อนไหวได้ยาก อย่างไรก็ตาม หลังจากเปิดใช้งาน ความฝืดจะหายไป ระยะการเคลื่อนไหวปกติจะกลับคืนมา

การวินิจฉัยการวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการศึกษา EMG ความถี่ของการสั่นของกล้ามเนื้อซ้ำๆ จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 20 ถึง 80 รอบต่อวินาทีจากช่วงเวลาที่สอดเข็มเข้าไปในกล้ามเนื้อครั้งแรกจนกระทั่งเริ่มมีอาการหดตัวโดยสมัครใจ แอมพลิจูดและความถี่ของศักย์ขึ้น ๆ ลง ๆ ซึ่งมาพร้อมกับเสียงลักษณะเฉพาะ - "เสียงก้องของเครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ" ไม่มีสัญญาณของกล้ามเนื้อเสื่อม ระดับ CPK เป็นเรื่องปกติ ตัวอย่างชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นการเจริญเติบโตมากเกินไปของเส้นใยกล้ามเนื้อ

การรักษา.Myotonia ไม่ต้องการการรักษาเสมอไป และยาก็มีประสิทธิภาพไม่เพียงพอ อาการตึงบางครั้งสามารถบรรเทาได้ด้วยยา phenytoin (Diphenin) หรือ carbamazepine (Finlepsin) ที่ให้ในขนาดยากันชักระดับปานกลาง Novocainamide กำหนดในขนาดเริ่มต้น 200 มก. วันละ 2 ครั้งจากนั้นค่อยๆเพิ่มขึ้นเป็น 400 มก. วันละ 3 ครั้ง ยาลดความตึงของกล้ามเนื้อในเด็กที่เป็นโรคถอย Diacarb (acetazolamide) มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยบางราย ในกรณีที่รุนแรงจะมีการระบุคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะสั้น คู่อริแคลเซียมที่มีประโยชน์ (นิเฟดิพีน 10-20 มก. วันละ 3 ครั้ง) เช่นเดียวกับ disopyramide 100-200 มก. วันละ 3 ครั้ง ควรระลึกไว้เสมอว่า succinylcholine, veroshpiron, โพแทสเซียม, ยาลดไขมันในเลือด และ β-blockers อาจทำให้กลุ่มอาการ myotonic รุนแรงขึ้น

อาการกำเริบ myotonia (myotonia กำเริบโดยโพแทสเซียมส่วนเกิน) เป็นกลุ่มอาการเด่น autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนโซเดียมแชนเนล ยีนถูกแมปบนโครโมโซม 17 อาการทางคลินิกคล้ายกับ myotonia congenita การเริ่มมีอาการตึงของกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 10 ปี และอาจถูกกระตุ้นโดยการดมยาสลบ ปรากฏการณ์ myotonic มีลักษณะทั่วไป ซึ่งเกี่ยวข้องกับลำตัว แขนขา และกล้ามเนื้อตา ความรุนแรงของ myotonia แตกต่างกันไปในแต่ละวันและลดลงตามภาวะโลกร้อน อาการอาจแย่ลงหลังจากออกกำลังกายหนักๆ หรือรับประทานโพแทสเซียมในปริมาณมากในอาหาร

การวินิจฉัยการศึกษา EMG เผยให้เห็นปรากฏการณ์ myotonic ไม่มีพยาธิสภาพในตัวอย่างชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่เป็นไปได้ของยีนกลายพันธุ์ซึ่งเข้ารหัสหน่วยย่อย α ของช่องโซเดียม

การรักษา.mexiletine ซึ่งเป็นยาที่มีโครงสร้างคล้ายกับลิโดเคน เช่นเดียวกับช่องทางอื่น ๆ diacarb (acetazolamide) อาจมีประสิทธิภาพ

6.6. อัมพาตเป็นระยะ

อัมพาตเป็นระยะหรือกล้ามเนื้อโครงร่าง paroxysmal เป็นคำที่เป็นร่มสำหรับกลุ่มของ channelopathies ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะเป็นอัมพาตที่อ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างเนื่องจากพยาธิสภาพของช่องไอออน อัมพาตจะถูกแบ่งย่อยขึ้นอยู่กับระดับของโพแทสเซียมในเลือด: ภาวะโพแทสเซียมสูง (โรค Gamstorp), ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำและภาวะปกติ นอกจากนี้ อัมพาตเป็นระยะสามารถ

เป็นหลัก (กำหนดทางพันธุกรรม) หรือรอง อัมพาตเป็นระยะ ๆ ที่เกิดจากภาวะ hypokalemic เกิดจากการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะหรือการขับออกจากทางเดินอาหารส่วนเกิน การสูญเสียโพแทสเซียมใน "ปัสสาวะ" เกี่ยวข้องกับภาวะ hyperaldosteronism ขั้นต้น พิษจากชะเอมเทศ (ชะเอม) การบำบัดด้วยแอมโฟเทอริซิน บี และความผิดปกติของท่อไตบางส่วน การสูญเสียโพแทสเซียมใน "ทางเดินอาหาร" มักพบในอาการท้องร่วงเรื้อรังอย่างรุนแรง การให้อาหารทางสายยางเป็นเวลานาน และกระเพาะอาหาร โพแทสเซียมจะหายไปในวัยรุ่นที่มีอาการเบื่ออาหารซึ่งใช้ยาขับปัสสาวะในทางที่ผิดหรืออาเจียนตัวเองเพื่อ "ลดน้ำหนัก" อัมพาตเป็นระยะ Hypokalemic ทำให้ thyrotoxicosis ซับซ้อน อัมพาตเป็นระยะ ๆ ของภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดสูงอาจเกิดจากความไม่เพียงพอของไตหรือต่อมหมวกไต

อัมพาตจากภาวะโพแทสเซียมสูงในครอบครัว สืบทอดในลักษณะเด่น autosomal ที่มีการเจาะสูง การกลายพันธุ์อยู่ในยีนโซเดียมแชนเนล

ภาพทางคลินิก การโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแรงหมายถึงเด็กปฐมวัยและวัยทารก การโจมตีของความอ่อนแอเกิดขึ้นหลังจากออกแรงอย่างหนัก ก่อนการโจมตีมีความผิดปกติที่ละเอียดอ่อน - อาชาที่ใบหน้า, แขนขาบนและล่าง, ความรู้สึกของความหนักหน่วงที่ด้านหลัง บางครั้งผู้ป่วยสามารถชะลอการพัฒนาของอัมพาตโดยการเดินหรือย้ายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่ง ในทารกและเด็กเล็ก การโจมตีจะแสดงโดยการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างกะทันหัน: พวกเขาล้มลงและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ เด็กโตและผู้ใหญ่สามารถสัมผัสได้ทั้งการโจมตีระดับปานกลาง (ใช้เวลาน้อยกว่าหนึ่งชั่วโมงและไม่นำไปสู่อาการอัมพาตขั้นรุนแรง) และการโจมตีรุนแรง (นานถึงหลายชั่วโมง) หลังจากการโจมตีรุนแรงหลายครั้ง อาจมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่หลงเหลืออยู่ อาการของ myotonia ในผู้ป่วยอัมพาตจากภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงจะอยู่ในระดับปานกลางและอาจเพิ่มขึ้นเมื่อเย็นลง โดดเด่นด้วย myotonia ของเปลือกตา, ลิ้น, กล้ามเนื้อของปลายแขนและนิ้วหัวแม่มือ

การวินิจฉัยในระหว่างการโจมตี ปริมาณโพแทสเซียมในเลือดมักจะเกิน 5 มิลลิโมล/ลิตร การบริโภคโพแทสเซียมคลอไรด์ในช่องปากทันทีหลังออกกำลังกายกระตุ้นการโจมตีของความอ่อนแอในระหว่างที่กล้ามเนื้อไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าไฟฟ้า

การรักษา.การโจมตีแบบเฉียบพลันไม่ค่อยต้องการการรักษาเพราะมีอายุสั้น ด้วยการโจมตีที่นำไปใช้สามารถช่วยทางหลอดเลือดดำได้

การแช่สารละลายน้ำตาลกลูโคส 40% (มากถึง 40 มล.) หรือสารละลายแคลเซียมกลูโคเนต 10% (มากถึง 20 มล.) การบริโภคไดอาคาร์บทุกวัน (อะเซตาโซลาไมด์) ช่วยป้องกันการโจมตีซ้ำ กลไกของการป้องกันของยานี้ในภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำไม่เป็นที่รู้จัก คุณควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง เพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตและเกลือในอาหารประจำวัน

อัมพาตจากภาวะ hypokalemic ในครอบครัว สืบทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal การแทรกซึมของยีนในผู้หญิงลดลง การกลายพันธุ์อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 7 ในยีนช่องแคลเซียม ในผู้ป่วย 60% อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 16 ปีส่วนที่เหลือ - มากถึง 20 ปีของชีวิต ในตอนแรกการโจมตีจุดอ่อนนั้นไม่บ่อยนัก แต่ก็มีหลายครั้งต่อสัปดาห์ การโจมตีกระตุ้น: พักผ่อนหลังจากออกแรงทางกายภาพ (มักพบการโจมตีในตอนเช้า), การรับประทานอาหารคาร์โบไฮเดรตในปริมาณมาก, เกลือที่มากเกินไปในอาหาร, ความเครียดทางอารมณ์, การดื่มแอลกอฮอล์, อุณหภูมิต่ำกว่า; ในผู้หญิง - มีประจำเดือน ก่อนและระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยอาจรู้สึกกระหายน้ำและ oliguria ปวดในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย จากนั้นความอ่อนแอทั่วไปพัฒนา บางครั้งมีอัมพาตทั้งหมดซึ่งผู้ป่วยไม่สามารถยกศีรษะได้ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้านั้นหายากการเคลื่อนไหวของดวงตาจะยังคงอยู่ ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจไม่พัฒนา การโจมตีส่วนใหญ่กินเวลา 6 ถึง 12 ชั่วโมง และบางครั้ง - ตลอดทั้งวัน (เรียกว่าสถานะ myoplegic) ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อได้รับการฟื้นฟูอย่างรวดเร็ว แต่หลังจากการโจมตีรุนแรงหลายครั้ง อาจสังเกตได้ว่าเมื่อยล้า น้ำหนักลด โดยเฉพาะแขนขาที่ใกล้เคียง และการปราบปรามของเอ็นกล้ามเนื้อตอบสนอง ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติเป็นเรื่องปกติ: การล้างผิวหนัง, hyperhidrosis, lability ของชีพจรและความดันโลหิต นอกเหนือจากการโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยไม่มีอาการของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยในระหว่างการโจมตีระดับโพแทสเซียมในเลือดอาจลดลงถึง 1.5 mmol / l ซึ่งสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของ ECG: หัวใจเต้นช้า, คลื่นแบน ที,ช่วงเวลาที่เพิ่มขึ้น พี-คิวและ คิว-ทีกล้ามเนื้อไม่หดตัวตอบสนองต่อสิ่งเร้าไฟฟ้า เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยการโจมตีสามารถกระตุ้นโดยการใช้กลูโคสในขนาด 2 กรัมต่อกิโลกรัมและการบริหารอินซูลินใต้ผิวหนัง 10-20 หน่วยพร้อมกัน: การโจมตีของอัมพาตพัฒนาหลังจาก 2-3 ชั่วโมง

การรักษา.การโจมตีแบบเฉียบพลันในผู้ป่วยที่มีการทำงานของไตเพียงพอจะได้รับการรักษาด้วยโพแทสเซียมในปริมาณ 5 ถึง 10 กรัมซ้ำหลายครั้ง

แนะนำให้ใช้ขนาดเดียวกันทุกวันเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น ในเด็กเล็ก ปริมาณยาจะต่ำกว่า การบริโภคไดอาคาร์บ (อะเซตาโซลาไมด์) ในแต่ละวันมีประโยชน์ในการป้องกันอาการชักในหลายกรณี มีความเป็นพิษต่ำและโดยทั่วไปสามารถทนต่อการใช้งานในระยะยาวได้ดี คุณควรลดปริมาณแคลอรี่ของอาหารประจำวันเนื่องจากคาร์โบไฮเดรตและลดปริมาณเกลือ ในเวลาเดียวกันจะแสดงอาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม: ผลไม้แห้ง, แอปริคอตแห้ง, ลูกพรุน, ผลิตภัณฑ์นม, มันฝรั่ง

ครอบครัวอัมพาต normokalemichesky ในบางครอบครัว มีบางกรณีที่มีอาการอัมพาตแบบ autosomal dominant ที่มีระดับโพแทสเซียมในเลือดปกติ นี่เป็นตัวแปรของภาวะโพแทสเซียมสูงในเลือดที่มีการละเมิดการไหลเข้าของโพแทสเซียมในเลือดเมื่อไม่สามารถประเมินเนื้อหาที่แท้จริงในเนื้อเยื่อได้ Myoplegia ใช้เวลาหลายวันถึง 2-3 สัปดาห์ อัตราการเพิ่มขึ้นและลดลงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักจะช้า การตอบสนองเอ็นระหว่างการโจมตีจะหายไป ในผู้ป่วยบางรายพบว่ามีการเจริญเติบโตมากเกินไปของกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม การโจมตีถูกกระตุ้นโดยการพักผ่อนหลังจากออกกำลังกายอย่างหนัก, การดื่มแอลกอฮอล์, ความเย็น การใช้โพแทสเซียมคลอไรด์สามารถกระตุ้นการโจมตีของอัมพาตในขณะที่การใช้เกลือแกง 8-10 กรัมทุกวันหลีกเลี่ยงพวกเขา

6.7. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis)(โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง)- โรคประสาทและกล้ามเนื้อ autoimmune ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกโดยความอ่อนแอทางพยาธิวิทยาและความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจและเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อตัวรับ acetylcholine (ACh-R) ของเยื่อหุ้มเซลล์ postsynaptic ของกล้ามเนื้อลายโดยแอนติบอดีต่อการแก้ไขเฉพาะ (AT)

ความชุกของ myasthenia gravis อยู่ที่ 0.5-5 รายต่อประชากร 100,000 คนในทุกประชากร เด็กและวัยรุ่นที่มีอายุต่ำกว่า 17 ปีคิดเป็น 9-15% ของจำนวนผู้ป่วยที่มี myasthenia gravis อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ 7.2 ปี การเปิดตัวของ myasthenia gravis เป็นไปได้ทุกวัย มีการอธิบายรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิด ผู้หญิงป่วยบ่อยกว่าผู้ชาย 3 เท่า

สาเหตุโรคหลายปัจจัยซึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื่องจากความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันและเกี่ยวข้องกับการต่อต้าน

ยีน histocompatibility B8 ของระบบ HLA สาเหตุของ myasthenia อาจเป็นแผลจากไวรัสของต่อมไทมัสซึ่งเป็นผลมาจากการที่มันเริ่มผลิต T-lymphocytes ด้วยโครงสร้างเมมเบรนที่เปลี่ยนแปลงไป เนื้องอกต่อมไทมัส; ในบางกรณี แผลในสมองขั้นต้นจากสาเหตุต่างๆ

พื้นฐานของการเกิดโรคของ myasthenia gravis คือปฏิกิริยาภูมิต้านทานผิดปกติต่อตัวรับ acetylcholinesterase (ACh-R) ของกล้ามเนื้อโครงร่าง ระดับของแอนติบอดีต่อ ACh-R ในเลือดของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค แอนติบอดีต่อ ACh-R บล็อกการนำประสาทและกล้ามเนื้อเพราะทำลาย ACh ลดอัตราการฟื้นตัวและเปลี่ยนตัวรับของเยื่อหุ้มเซลล์ postsynaptic อย่างถาวร

กายวิภาคทางพยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลง dystrophic ในขั้วของแอกซอน, แหว่ง synaptic และโครงสร้าง postsynaptic เกิดขึ้น, อิมมูโนโกลบูลินและส่วนประกอบจะสะสมอยู่ในนั้น พบการเสื่อมของกล้ามเนื้อในระดับปานกลาง ซึ่งมักพบเนื้อร้ายของเส้นใยร่วมกับการแทรกซึมของต่อมน้ำเหลืองที่ไม่รุนแรงและพลาสโมรฮาเจีย ในผู้ป่วย 70-90% ตรวจพบพยาธิสภาพของต่อมไทมัส (hyperplasia ของรูขุมขนเชื้อโรค, thymomas lymphoepithelial) ในบางกรณี myocarditis, thyroiditis, การสะสมโฟกัสของลิมโฟไซต์ในอวัยวะต่างๆ

การจำแนกทางคลินิกของ myasthenia gravis (ตาม B.M. Gekht)

1. ระดับของลักษณะทั่วไปของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว:

1) สรุป;

2) ท้องถิ่น:

ก) ตา

ข) หลอดไฟ

c) โครงกระดูก

2. ความรุนแรงของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว:

1) แสง;

2) เฉลี่ย;

3) หนัก

3. หลักสูตรของกระบวนการ myasthenic:

1) อาการกำเริบ (ตอน myasthenic);

2) ไม่ก้าวหน้า (ภาวะ myasthenic);

3) ก้าวหน้า;

4) ร้ายกาจ

4. ระดับการชดเชยความผิดปกติของการเคลื่อนไหวภายใต้อิทธิพลของยา anticholinesterase:

1) เต็ม (จนถึงการฟื้นฟูความสามารถในการทำงาน);

2) ไม่สมบูรณ์ (ความสามารถในการบริการตนเองได้รับการฟื้นฟู);

3) ไม่ดี (ผู้ป่วยต้องการการดูแลจากภายนอก) ภาพทางคลินิก Myasthenia gravis มีลักษณะทางพยาธิวิทยา

ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลาย ผู้ป่วยจะขึ้นบันได เดิน อยู่ในท่าเดียวเป็นเวลานานๆ แบกน้ำหนักได้ยาก

ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ oculomotor ใบหน้า กล้ามเนื้อเคี้ยว เช่นเดียวกับกล้ามเนื้อของคอหอย กล่องเสียง และลิ้น ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อภายนอกของดวงตาในระหว่างการตรวจครั้งแรกพบได้ในผู้ป่วย 40-50% และในขณะที่โรคพัฒนาขึ้น - ใน 90-95% หนังตาตกสามารถเป็นข้างเดียวและเกิดขึ้นที่ด้านใดด้านหนึ่ง ในตอนเช้าและหลังการพักผ่อน หนังตาตกน้อยลง เพิ่มขึ้นตามความเครียดทั่วไปหรือการมองเห็นในตอนเย็น ในการตรวจสอบ เป็นไปได้ที่จะกระตุ้นให้หนังตาตกเพิ่มขึ้นโดยขอให้ผู้ป่วยหลับตาหรือนั่งลงหลายครั้ง การรบกวนของ Oculomotor นั้นไม่สมมาตรสามารถเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้ภาระและไม่สอดคล้องกับโซนปกคลุมด้วยเส้นของเส้นประสาทตา เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาตาจึงเกิดขึ้นที่ลีดที่รุนแรง ภาวะภาพซ้อนเพิ่มขึ้นด้วยกิจกรรมทางสายตาและการเคลื่อนไหวร่างกาย แสงจ้า ในตอนบ่าย (โดยเฉพาะเมื่อดูทีวี) จะเด่นชัดขึ้นเมื่อมองเข้าไปในระยะไกล ลดลงหลังจากหลับตาและในตอนเช้า (รูปที่ 6.22)

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและขมับทำให้เกิดอาการเมื่อยล้าเมื่อเคี้ยวบางครั้งอาจทำให้กรามล่างหย่อนคล้อยผู้ป่วยรองรับกรามขณะรับประทานอาหารและช่วยตัวเองเมื่อเคี้ยวด้วยมือ อาการสำคัญคือกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง มันเด่นชัดมากขึ้นในครึ่งบนของใบหน้า (ในกล้ามเนื้อวงกลมของดวงตา) เพิ่มขึ้นด้วยการเหล่ซ้ำ ๆ และการออกกำลังกายทั่วไป ผู้ป่วยจะพองแก้มได้ยากรอยยิ้ม "ตามขวาง" เกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อวงกลมของปาก ยังสังเกตเห็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและขมับ

ข้าว. 6.22.ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาใน myasthenia gravis

ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อ bulbar (เพดานอ่อน, คอหอยและกล้ามเนื้อหลอดอาหารส่วนบน) ซึ่งนำไปสู่อาการกลืนลำบากและ dysarthria พัฒนาใน 40% ของผู้ป่วย เพิ่มขึ้นด้วยคำพูด การออกกำลังกายทั่วไป ระหว่างมื้ออาหาร และลดลงหลังการพักผ่อน รบกวนการกลืน (ผู้ป่วยสำลักเมื่อรับประทานอาหารอาหารเหลวเข้าสู่ทางจมูก) คำพูดกลายเป็นจมูก อาจสังเกตเห็นเสียงแหบหรือความผิดปกติของการปรับเสียงที่คล้ายกับการพูดติดอ่าง ใน dysarthria ที่รุนแรงผู้ป่วยไม่สามารถกลืนหรือพูดได้

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคอและลำตัวเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยสูงอายุ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหลังนั้นเกิดจากการละเมิดท่าทาง เนื่องจากความอ่อนแอของกลุ่มกล้ามเนื้อหลังของคอจึงเป็นเรื่องยากที่จะยกศีรษะในท่าหงายหรือเมื่อยืดคอในแนวตั้ง หาก myasthenia gravis เปิดตัวพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของลำตัว, ความผิดปกติของ bulbar และระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นในอนาคต

การบ่นเรื่องหายใจถี่เมื่อหายใจเข้านั้นเกิดจากความอ่อนแอของกะบังลมหรือกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง อาการไอที่อ่อนลงทำให้เกิดเสมหะหนา น้ำลายหนืด ซึ่งไม่สามารถคายหรือกลืนได้

กล้ามเนื้อส่วนปลายโดยเฉพาะส่วนต้น คอ และลำตัวอ่อนแรงลง ในการตรวจสอบพบว่ากล้ามเนื้อลีบ กล้ามเนื้อลดลง lability ของเอ็นและ periosteal reflexes จะถูกเปิดเผย ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาสามารถแยกออกได้ (โดยไม่มีอาการอื่น ๆ ของ myasthenia gravis) หรือรวมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกลุ่มอื่น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยืดส่วนต้นเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อเดลทอยด์ กล้ามเนื้อไตรเซ็ปส์ของไหล่ และกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานมักได้รับผลกระทบ

นอกเหนือจากความผิดปกติของมอเตอร์ myasthenia gravis ยังมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบอัตโนมัติและต่อมไร้ท่อต่างๆ (hypo- และ hyperthyroidism, hypocorticism ฯลฯ ) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis) มีลักษณะเฉพาะโดยพลวัตของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในระหว่างวัน กล้ามเนื้อจะอ่อนแรงขึ้นหลังออกกำลังกาย การกลับตัวได้ หรือความอ่อนแอลดลงหลังจากพักผ่อน การเสื่อมสภาพเกิดจากการออกกำลังกาย อารมณ์เชิงลบ การมีประจำเดือน การติดเชื้อ อุณหภูมิแวดล้อมที่เพิ่มขึ้น และปรับปรุง - การนอนหลับตอนกลางคืน การพักผ่อน anticholinesterase drugs (ACPs) เป็นยาที่ทำให้เกิดโรคได้

ระยะของโรคมักจะลุกลามโดยมีการทุเลาหรือลุกลามโดยไม่มีการทุเลา ในหลักสูตรที่ร้ายแรง ความผิดปกติของ bulbar และระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของโรค โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเกิดขึ้นหลังจากโรคซาร์สหรือ

ความเครียด, อาการหนึ่ง (หนังตาตกชั่วคราว, อัมพฤกษ์ bulbar, ฯลฯ ) สภาพของผู้ป่วย myasthenia อาจมีความซับซ้อนจากวิกฤต myasthenic หรือวิกฤต cholinergic

วิกฤต myasthenic พัฒนาเนื่องจากการเสื่อมสภาพของ myasthenia gravis หรือปริมาณ ACP ไม่เพียงพอ อาจเกิดจากการติดเชื้อในปอด ในกรณีนี้มีการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในสถานะที่มีการละเมิดหน้าที่ที่สำคัญ วิกฤต myasthenic สามารถแยกแยะได้จากภาวะรุนแรงอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจโดยมี ophthalmoparesis ภายนอกที่ไม่สมมาตร, หนังตาตก, โรค bulbar, hypomia, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาและคอซึ่งลดลงในการตอบสนองต่อการบริหารยา AChE (ตาราง 10).

วิกฤตคอลิเนอร์จิก พัฒนาด้วยยา AChE ในปริมาณที่มากเกินไป

ตารางที่ 10การวินิจฉัยแยกโรคของวิกฤต myasthenic และ cholinergic

วิกฤตผสม (myasthenic + cholinergic) เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis) ที่รับประทานยาที่ไม่เหมาะสมและ/หรือใช้ยาในกลุ่ม ACE inhibitors ในช่วงเริ่มต้นที่แคบลง เช่นเดียวกับพื้นหลังของสภาวะที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไปหรือกล้ามเนื้อจากแหล่งกำเนิดต่างๆ (การติดเชื้อระหว่างกระแส ร่างกาย ความผิดปกติของฮอร์โมน การใช้ยา ที่ส่งผลต่อการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ เป็นต้น)

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบทางคลินิกและการรักษา การกู้คืนในทางปฏิบัติเป็นไปได้ (ในประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วย) การปรับปรุงที่สำคัญ ความทุพพลภาพ การเสียชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ thymoma อาการหลักที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วยคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกล่องเสียงและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ สาเหตุการเสียชีวิตใน myasthenia: ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว โรคปอดบวมจากการสำลัก ผลข้างเคียงของยาคอร์ติโคสเตียรอยด์และยาที่เป็นพิษต่อเซลล์

การวินิจฉัยรวมถึงการซักประวัติ การตรวจทางคลินิก การทดสอบด้วยการเตรียม AChE (prozerin, tensilon, kalymin), อิเล็กโตรไมโอกราฟี, การตรวจภูมิคุ้มกัน, การตรวจต่อมไทมัส, การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ, การสังเกตแบบไดนามิก

การตรวจทางคลินิกรวมถึงการศึกษาสถานะทางระบบประสาททั่วไปและการประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อใบหน้า คอ ลำตัว และแขนขาโดยสมัครใจก่อนและหลังการออกกำลังกาย ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อประเมินจาก 0 ถึง 5 คะแนน โดยที่ 0 คือไม่มีกำลัง 5 คือความแข็งแรงปกติโดยคำนึงถึงอายุและเพศ นอกจากนี้ยังตรวจพบกลุ่มอาการของความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อทางพยาธิวิทยา (อาการเพิ่มขึ้นหลังการออกกำลังกาย) หากไม่มีอาการของระบบประสาทส่วนกลางเสียหาย

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. หนังตาตก (ข้างเดียว, ทวิภาคี, ไม่สมมาตร, สมมาตร): ลักษณะหรือการเพิ่มความเข้มของหนังตาตกหลังจากเงยหน้าขึ้นมองเป็นเวลานานหรือหลังจากเปิดหรือปิดตาอย่างรวดเร็วซ้ำ ๆ อย่างรวดเร็ว

2. ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเคี้ยว:

แรงต้านไม่เพียงพอต่อการบังคับปิดกรามล่าง

การคลำของกล้ามเนื้อขมับในระหว่างการเคี้ยวเผยให้เห็นการหดตัวที่อ่อนแอ

ผู้ป่วยไม่สามารถปิดเปลือกตาให้แน่นหรือต้านทานการลืมตาได้

ผู้ป่วยไม่สามารถพองแก้มเมื่อกดทับ

3. ตรวจพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกล่องเสียงและเพดานปากหาก:

เพดานปากไม่ทำงานการสะท้อนปิดปากลดลงหรือขาดหายไป

กลืนอาหารเหลวลำบาก.

4. ตรวจพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของลิ้นเมื่อกดลิ้นบนนิ้วของแพทย์ผ่านแก้ม

5. เมื่อกล้ามเนื้อคออ่อนแรงอย่างรุนแรง "ศีรษะห้อยลงมา"

6. การทดสอบ proserin พร้อมการประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและความเหนื่อยล้าจะดำเนินการก่อนการฉีดสารละลาย proserin 0.05% ใต้ผิวหนังในขนาดอายุเดียวและ 30-40 นาทีหลังจากนั้น การทดสอบถือเป็นบวกหากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น แยกแยะ:

การทดสอบในเชิงบวกอย่างรวดเร็วเมื่ออาการ myasthenic หายไป

การทดสอบในเชิงบวก - มีเพียงอาการส่วนบุคคลเท่านั้นที่ยังคงอยู่

การทดสอบในเชิงบวกเล็กน้อยซึ่งความรุนแรงของอาการ myasthenic ลดลง

การทดสอบ proserin ที่น่าสงสัย - ความรุนแรงของอาการ myasthenia gravis เปลี่ยนแปลงเล็กน้อย

การทดสอบ prozerin เชิงลบ - อาการทางคลินิกไม่เปลี่ยนแปลงหลังจากแนะนำ prozerin

การยืนยันการวินิจฉัย myasthenia gravis คือการปรากฏตัวของหนึ่งในสามตัวแปรแรกของการทดสอบ prozerin

ดำเนินการ EMG ของกล้ามเนื้อที่อ่อนแอที่สุดเพื่อระบุลักษณะของความผิดปกติของการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อที่เอานิ้วก้อยออกจากกล้ามเนื้อทางเดินอาหารของพื้นปาก) การศึกษาดำเนินการกับภูมิหลังของการยกเลิก AHEP ในระหว่างวัน ทันทีหลังออกกำลังกายและ 2 นาทีหลังออกกำลังกาย สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งคือการย้อนกลับของปรากฏการณ์ EMG กับพื้นหลังของ ACEP ซึ่งเป็นการเพิ่มแอมพลิจูดของการตอบสนอง M Electromyography แสดงการลดลงของแอมพลิจูดของศักยภาพในการทำงานของกล้ามเนื้อที่สอง (โดยปกติศักย์ทั้งสองเท่ากัน) เพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นเส้นประสาทด้วยแรงกระตุ้นคู่ที่มีช่วงเวลา 0.1-0.7 วินาที ใน myasthenia แอมพลิจูดของศักยภาพที่ลดลงด้วยการกระตุ้นเส้นประสาทอย่างต่อเนื่องจะถูกแทนที่ด้วยเฟสที่ราบสูงหรือแอมพลิจูดที่เพิ่มขึ้นและในโรคอื่น ๆ แอมพลิจูดของการตอบสนองจะลดลงอย่างต่อเนื่อง เมื่อลงทะเบียนกิจกรรมของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นมักจะเปิดเผยสัญญาณลักษณะของความเสียหายต่อประสาทและกล้ามเนื้อ synapse ใน 95% ของกรณี EMG จะเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

เพื่อแยกเนื้องอกหรือ hyperplasia ของต่อมไทมัสซึ่งพัฒนาใน 75% ของผู้ป่วยที่มี myasthenia gravis การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของเมดิแอสตินัมจะทำการสแกน radionuclide

การศึกษาทางภูมิคุ้มกันเผยให้เห็นการมีอยู่ของแอนติบอดีต่อตัวรับ cholinergic ใน 50% ของผู้ป่วยที่มี myasthenia gravis ในตาและใน 80-90% ของผู้ป่วยที่มีรูปแบบทั่วไป ด้วย thymoma จะตรวจพบแอนติเจนต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง

การศึกษาทางภูมิคุ้มกัน (ELISA, RIA) เป็นวิธีการเชิงปริมาณสำหรับการตรวจหาแอนติบอดีต่อ AChR ในซีรัมในเลือดของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (myasthenia gravis) ซึ่งช่วยให้ยืนยันการวินิจฉัยโดยมีโอกาสสูงถึง 80%

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการโดยมีเงื่อนไขซึ่งอาการสำคัญคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง:

กลุ่มอาการ Myasthenic (โรคโบทูลิซึม, พิษจากยาปฏิชีวนะจากกลุ่ม aminoglycoside, โรค Itsenko-Cushing, โรค Addison, hypo- และ hyperthyroidism, poliomyositis);

หลายเส้นโลหิตตีบ, neuroinfections (ไข้สมองอักเสบ, polyneuropathy,is): ในผู้ป่วย ophthalmoparesis จะมาพร้อมกับ hyporeflexia, ataxia, ความไวบกพร่อง, การเปลี่ยนแปลงใน CSF;

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic: ความอ่อนแออย่างต่อเนื่อง, ฝ่อ, fasciculations, การตอบสนองของเส้นเอ็นที่เพิ่มขึ้น, อาการของ Babinsky;

รูปแบบตาของผงาด: ลักษณะหนังตาตกและข้อ จำกัด สมมาตรของการเคลื่อนไหวของลูกตา; ความอ่อนแอเล็กน้อยของกล้ามเนื้อคอหอย, คอ, แขนขาและใบหน้า;

ไมโทคอนเดรีย myopathies;

อาการ neuroendocrine;

โรคอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง (เนื้องอก, โรคหลอดเลือดในสมองและไขสันหลัง): ความผิดปกติของการสะท้อนกลับ, ความผิดปกติของการนำ;

ปฏิกิริยา asthenoneurotic อาการเหนื่อยล้าเรื้อรัง ฯลฯ

การรักษา.หลักการทั่วไป:

1. ด้วยรูปแบบทั่วไป ผู้ป่วยจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและจำกัดการออกกำลังกายจนกว่าจะมีการเลือกการรักษาด้วยยาต้านโคลีนเอสเตอเรส

2. หมายถึงการปิดกั้นการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อรวมทั้งมีผลกดประสาทในระบบประสาทส่วนกลางมีข้อห้าม

และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในศูนย์ทางเดินหายใจ (ควินิน, ควินิดีน, โพรพาโนลอล, ลิโดเคน, อะมิโนไกลโคไซด์, โพลิไมซิน, มอร์ฟีน, บาร์บิทูเรต, ยากล่อมประสาท) 3. วัตถุประสงค์ของการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ยาต้านโคลีนเอสเทอเรส (ACEPs)- ยาที่เลือกใช้สำหรับ myasthenia ยับยั้งการทำลายของ acetylcholine และนำไปสู่การสะสมใน synaptic cleft ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวกับ cholinergic synapses ห้ามเจาะ BBB (ตารางที่ 11) ผลข้างเคียงเกิดจากผลกระทบที่เกิดขึ้นพร้อมกันกับซินแนปส์ออโตโนมิก cholinergic และขึ้นอยู่กับขนาดยาและระดับของ ANS สามารถลดลงได้หากใช้สารยับยั้ง AChE บ่อยขึ้น แต่ในปริมาณที่น้อยกว่าและพร้อมกับมื้ออาหารซึ่งจะช่วยชะลอการดูดซึม ในบางสถานการณ์ (การมีประจำเดือน การติดเชื้อ การให้อภัย) ความไวต่อ AHEP จะเพิ่มขึ้น และขนาดยาจะลดลง ผู้ป่วยจะได้รับการสอนให้ปรับขนาดยาด้วยตนเอง ข้อห้ามสัมพัทธ์ในการใช้ AHEP ได้แก่ โรคหอบหืด, หลอดเลือดตีบรุนแรง, โรคหัวใจขาดเลือด, โรคลมชัก

ตารางที่ 11ยาต้านโคลิเนอร์จิก

การเตรียมการ	เวลาของการกระทำ	พื้นที่ใช้งาน
โปรเซริน (นีโอสติกมีน)	เริ่มดำเนินการใน 20-40 นาที ระยะเวลา 2-4 ชั่วโมง	ส่วนใหญ่จะใช้สำหรับการทดสอบยาและในสภาวะเฉียบพลัน
Kalimin 60 N, kalimin-forte (ไพริดอสติกมีน โบรไมด์)	เริ่มใน 45 นาที ใช้ได้จริง 4-8 ชม ช่วงเวลาระหว่างปริมาณคือ 5-5.5 ชั่วโมง	ใช้กันอย่างแพร่หลาย ทนดี มีประสิทธิภาพในทุกรูปแบบ รวมทั้ง bulbar Kalimin forte (parenteral) - ในกรณีที่มีการละเมิดการทำงานที่สำคัญและเป็นอัมพาตของ bulbar แบบถาวร เมื่อถ่ายโอนผู้ป่วยไปยังการให้ยาทางหลอดเลือด ให้คำนึงว่า kalimina 1 เม็ด (60 มก.) เทียบเท่ากับ 1 มล. ของสารละลายโปรเซริน 0.05%

การบำบัดเสริม: การเตรียมโพแทสเซียม (ยืดอายุการทำงานของ AHEP); อาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม (มันฝรั่งอบ แอปริคอตแห้ง กล้วย ฯลฯ); ยาโพแทสเซียมเจียด (veroshpiron); โพแทสเซียมคลอไรด์ 3.0 กรัมต่อวันในสารละลาย, ผง, ยาเม็ดเพื่อป้องกันการใช้ยาเกินขนาดของ AHEP; การเตรียมแคลเซียม ยาชูกำลัง (สารสกัดจาก eleutherococcus, rhodiola, leuzea, pantocrine); วิตามินรวม, aminophylline (ตัวบล็อก phosphodiesterase ที่เพิ่มเนื้อหาของแคมป์ในเยื่อหุ้มเซลล์พรีไซแนปติก), อะนาโบลิก (riboxin, retabolil)

การบำบัดทางจุลพยาธิวิทยา - การผ่าตัดต่อมไทรอยด์ ประสิทธิภาพ - 70-90% สามารถให้อภัยได้ บ่งชี้ในการผ่าตัดรักษาคือ:

ก) รูปแบบร้ายของ myasthenia gravis;

b) รูปแบบความก้าวหน้าของ myasthenia gravis;

c) สถานะ myasthenic ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

ข้อห้ามในการผ่าตัดต่อมไทรอยด์:

ก) โรคร่างกายที่ไม่ได้รับการชดเชยอย่างรุนแรง

ข) วัยชรา

การเตรียมก่อนการผ่าตัดรวมถึงการบำบัดด้วยการบูรณะ plasmapheresis ตามข้อบ่งชี้ - glucocorticoids การฉายรังสี (มีข้อห้ามในเด็กและวัยรุ่น)

กลูโคคอร์ติคอยด์ (เพรดนิโซโลน, เดกซาเมทาโซน) แสดงเมื่อวิธีอื่นไม่ได้ผล กำหนดทุกวันหรือวันเว้นวัน 60-150 มก. / วัน (1-1.5 มก. / กก. / วัน) ในตอนเช้าทันทีหลังอาหารเช้าวันเว้นวัน ด้วยอาการกำเริบเด่นชัดทุกวัน (จนกว่าจะชดเชยความผิดปกติที่สำคัญ) หลังจาก 5-7 วัน (จนกว่าจะมีผลการรักษา) พวกเขาเปลี่ยนไปใช้โครงการวันเว้นวัน ปริมาณการบำรุงรักษา - วันเว้นวัน 20-30 มก. ต่อวันใช้เวลาหลายเดือน ผู้ป่วยประมาณ 75% ที่ได้รับการรักษาด้วยยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ทำให้มีอาการดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ หลังจากการปรับปรุงอย่างคงที่ ปริมาณคอร์ติโคสเตียรอยด์จะค่อยๆ ลดลง (ในช่วงหลายเดือน) เป็นการรักษา (5-15 มก. ต่อวันหรือ 10-30 มก. วันเว้นวัน) บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะยกเลิก corticosteroids อย่างสมบูรณ์ เพื่อหลีกเลี่ยงอาการทรุดโทรมในเบื้องต้น ให้เริ่มการรักษาในขนาดต่ำ (25 มก. เพรดนิโซโลน วันเว้นวัน) โดยค่อยๆ เพิ่มขนาดยา 12.5 มก. ทุกๆ 3 ครั้ง จนกว่าขนาดยารายวันจะถึง 100 มก. หรือให้ผลดี การปรับปรุงจะสังเกตได้หลังจากการรักษา 6-7 สัปดาห์ ปริมาณในกรณีเหล่านี้เริ่มลดลงไม่ช้ากว่า 3 เดือนหลังจากครั้งแรก

พลาสม่าเฟอเรซิสกำหนดไว้สำหรับอาการกำเริบ, วิกฤต myasthenic, การเตรียมก่อนผ่าตัด, ความไร้ประสิทธิภาพของการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ 3-5 ครั้งดำเนินการวันเว้นวันแล้ว 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์ Plasmapheresis ดำเนินการด้วยการแลกเปลี่ยนพลาสม่าหรือการใช้สารทดแทนโปรตีน การดูดกลืนเลือดและการดูดซึมของหลอดเลือดจะดำเนินการในผู้ป่วยที่มี myasthenia gravis ในรูปแบบทั่วไปเพื่อกำจัดแอนติบอดีและในกรณีที่เกิดวิกฤตแบบผสมและการบำบัดด้วยยาจำนวนมากไม่ได้ผล - เพื่อล้างพิษ

Cytostatics (azathioprine, cyclophosphamide และ cyclosporine) กำหนดภายใต้การควบคุมการตรวจเลือด การเตรียมอิมมูโนโกลบูลิน G (ใน / ใน 0.4 กรัม / กก. / วันทุกวันเป็นเวลา 5 วันหรือ 3-5 กรัมต่อหลักสูตร) ​​มีประสิทธิภาพในการติดเชื้อระหว่างกันในช่วงวิกฤต myasthenic หรือผสม

การรักษาภาวะวิกฤตมีวัตถุประสงค์เพื่อชดเชยความผิดปกติที่สำคัญ บรรเทาอาการกำเริบและกำจัดความผิดปกติของการเผาผลาญ ในการรักษาภาวะ myasthenic Crisis นั้น AHEP จะให้ทางหลอดเลือด (kalimin-forte 1-1.5 ml IV หรือ IM ทุกๆ 4-5 ชั่วโมงหรือ prozerin 1.5-2 ml ทุกๆ 3 ชั่วโมง) ALV ด้วยการยกเลิก AHEP อย่างสมบูรณ์ การแต่งตั้งการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันกับพื้นหลังของยาต้านแบคทีเรียจะดำเนินการเพื่อป้องกันการติดเชื้อระหว่างกัน การตัดการเชื่อมต่อจากอุปกรณ์จะดำเนินการหลังจากการหายใจโดยธรรมชาติเป็นเวลา 30 นาทีโดยมีการชดเชยความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและกับพื้นหลังของ kalimina-forte เป็นเวลา 5-6 ชั่วโมง glucocorticoids ขนาดใหญ่มีการกำหนดตามรูปแบบการสลับ (การบำบัดด้วยชีพจร - 1,000 -2000 มก. ฉีดเข้าเส้นเลือดวันเว้นวัน) โดยส่งต่อไปยังช่องปากโดยประมาณ พวกเขายังรักษากิจกรรมหัวใจและปอดให้คงที่ Plasmapheresis การฉีดเข้าเส้นเลือดดำของอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์ปกติ วิกฤต cholinergic หยุดโดย atropine, cholinesterase reactivators (dipiroxime); ใช้การล้างพิษ

คุณเป็นนักกีฬา ความภาคภูมิใจในการเพาะกาย เหรียญฟิตเนส ความฝันแอโรบิก และองค์ประกอบที่สูงอื่นๆ ในด้านความงามและความแข็งแกร่ง คุณเพียงแค่ต้องออกจากบ้าน เดินไปตามถนน ขยับตัวเอง ยิ้ม (อย่างน้อยก็อยู่ที่หน้าต่าง) และประชากรโดยรอบก็ลืมไปว่าพวกมันอาศัยอยู่ที่ไหนและทำไม เพราะคุณมองเห็นภาพได้อย่างเพลิดเพลิน

และในกรณีนี้และในกรณีอื่นๆ คุณอาจถูกรบกวนจากโรคกล้ามเนื้อเล็กๆ น้อยๆ ไม่ต้องการมัน? ไม่มีใครต้องการ

นอกจากอาการเจ็บปวดที่เกิดจากการบาดเจ็บ (รอยแตก เคล็ดขัดยอก ฯลฯ) ปัญหาของกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีปัจจัยภายนอก เพื่อที่จะพูดด้วยตัวคุณเอง!.

ตะคริว

• อาการขาดน้ำของร่างกาย (exicosis) เยี่ยมชมในเวลากลางคืนหรือในตอนเช้า ส่วนใหญ่เป็นผู้สูงอายุ แต่ก็มีข้อยกเว้น เมื่อมีการวางกล้ามเนื้อจำนวนมากการแข็งตัวจะปรากฏขึ้น อนิจจา. นวด. ไปพบแพทย์
• โรคไขข้อ. ปวดสะโพกและไหล่ กล้ามเนื้ออาจได้รับผลกระทบโดยตรง (dermatomyositis) เกิดขึ้นบ่อยในผู้หญิง การรักษาด้วยฮอร์โมน - กลูโคคอร์ติคอยด์ ยาต้านการอักเสบกายภาพบำบัด
• ความผิดปกติของฮอร์โมน กล้ามเนื้ออ่อนแรง (โรคต่อมไร้ท่อ) ปรากฏขึ้นเนื่องจากการทำงานของต่อมไทรอยด์หรือต่อมหมวกไตเพิ่มขึ้น
• กล้ามเนื้ออักเสบ. การอักเสบของกล้ามเนื้อ (คอ หลัง หน้าอก...) (กล้ามเนื้ออักเสบ) คล้ายกับโรคไขข้อ แต่นอกจากนี้กล้ามเนื้อยังอักเสบ ปวดกล้ามเนื้ออ่อนแรง การรักษาคล้ายกับการรักษาโรคไขข้อ
• ขาดแร่ธาตุ ด้วยการขาดโพแทสเซียม อัมพาตยิ้ม “รอยยิ้ม” นี้สัมผัสได้เฉพาะคนหนุ่มสาวและเด็ก การรักษา - การเตรียมการที่มีโพแทสเซียม อย่ากินก่อนนอนและมักจะเล่นกีฬา หรืออย่างน้อยก็การออกแบบท่าเต้น
• ขาดเอนไซม์ ในเด็ก การละเมิดการทำงานของเอนไซม์ที่ทำลายน้ำตาลกลูโคสและไกลโคเจนเป็นเรื่องปกติ แหล่งพลังงานสำหรับกล้ามเนื้อไปพักผ่อน ต้องหลีกเลี่ยงการออกกำลังกาย

ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ

ปรากฏขึ้นหลังจากภาวะกรด กล่าวคือด้วยน้ำหนักที่พอเหมาะ กลูโคสจะถูกย่อยสลายเป็นกรดแลคติก และกรดก็ไม่ถูกขับออกจากร่างกายได้ง่าย ยิ่งกว่านั้นบางครั้งทำให้เกิดความเจ็บปวด คุณจะต้องดื่มน้ำมังคุด (นี่คือสิ่งที่นักกีฬาบนโลกของเราทำ) หรือน้ำสะอาด

สาเหตุของการยืดกล้ามเนื้อ

• การบาดเจ็บ, การบรรทุกเกินพิกัด, เคล็ดขัดยอก;
• การใช้ยาบางชนิด (สแตติน, สารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin);
• โรคอักเสบที่เกิดจากภูมิต้านทานผิดปกติ
• อิเล็กโทรไลต์รบกวน (ขาดโพแทสเซียมและแคลเซียม);
• ปวดกล้ามเนื้อ;
• โรคติดเชื้อ (ไข้หวัดใหญ่, มาลาเรีย, โปลิโอไมเอลิติส, ทริชิโนซิส, ฝีในกล้ามเนื้อ ... );
• โรคลูปัส erythematosus ระบบ;
• polymyalgia rheumatica (อาการไขข้อมักเข้ากับคนง่าย)

ให้กล้ามเนื้อได้พัก ปรนเปรอพวกเขาด้วยการนวด หรือแม้แต่ยาแก้อักเสบ (พาราเซตามอล ไอบูโพรเฟน) เป็นระยะ - แต่อย่างระมัดระวัง อย่างระมัดระวัง โดยไม่ต้องออกแรงมากเกินไป - ล่อใจตัวเองด้วยการออกกำลังกาย และอย่านั่งสมาธิในที่เย็นหรือเย็น แล้วประชากรจะพบเหรียญอีกหนึ่งเหรียญในตัวคุณอย่างแน่นอน