สมมติฐานเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างปรากฏการณ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมกับโครโมโซมเกิดขึ้นครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 แนวคิดนี้พัฒนาขึ้นในรายละเอียดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทฤษฎี "พลาสซึมของเชื้อโรค" โดย A. Weisman (ดูการบรรยายครั้งแรก) ต่อมา นักเซลล์วิทยาชาวอเมริกัน W. Setton ได้ดึงความสนใจไปที่ความสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติของการถ่ายทอดลักษณะในตั๊กแตนสายพันธุ์หนึ่งกับพฤติกรรมของโครโมโซมในกระบวนการไมโอซิส เขาสรุปว่าปัจจัยทางพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะเหล่านี้มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซม และกฎของการผสมผสานอย่างอิสระของลักษณะที่กำหนดโดยเมนเดลนั้นมีจำกัด เขาเชื่อว่าเฉพาะลักษณะที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซมต่างกันเท่านั้นที่สามารถรวมกันได้อย่างอิสระ เนื่องจากจำนวนคุณลักษณะมีมากกว่าจำนวนคู่ของโครโมโซม หลายลักษณะจึงถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเดียวกันซึ่งต้องสืบทอดร่วมกัน
กรณีแรกของการสืบทอดร่วมกันในปี 1906 อธิบายโดยนักพันธุศาสตร์ชาวอังกฤษ W. Batson และ R. Pennet ในถั่วหวาน (Lathyrus odoratus L. ) พวกเขาข้ามสองเผ่าพันธุ์ของถั่วหวานที่แตกต่างกันในสองวิธี เผ่าพันธุ์หนึ่งมีลักษณะเด่นด้วยดอกไม้สีม่วงและเกสรตัวยาว อีกเผ่าพันธุ์หนึ่งมีสีแดงและรูปทรงกลม ปรากฎว่าสีม่วงครอบงำสีแดงอย่างสมบูรณ์ และเกสรมีรูปร่างยาวอยู่เหนือส่วนที่โค้งมน ลักษณะแต่ละคู่แยกเป็น 3:1 ลูกผสม F1 จากการข้ามพันธุ์ของสองเผ่าพันธุ์นี้สืบทอดลักษณะเด่นของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งนั่นคือ มีดอกสีม่วงและเกสรยาว อย่างไรก็ตาม ใน F2 อัตราส่วนของฟีโนไทป์ทั้งสี่ที่คาดไว้ไม่พอดีกับคุณลักษณะสูตร 9:3:3:1 ของการสืบทอดอิสระ ความแตกต่างหลัก ๆ คือ การผสมผสานของคุณลักษณะที่มีลักษณะเฉพาะของผู้ปกครองนั้นพบได้บ่อยกว่าที่ควรจะเป็น ในขณะที่ชุดค่าผสมใหม่ปรากฏขึ้นในปริมาณที่น้อยกว่าที่คาดไว้ ฟีโนไทป์ของผู้ปกครองยังมีชัยในรุ่นจากการวิเคราะห์ข้าม ดูเหมือนว่าปัจจัยทางพันธุกรรมที่พ่อแม่มีในกระบวนการสืบทอดมีแนวโน้มที่จะอยู่ด้วยกัน และในทางกลับกัน ปัจจัยต่าง ๆ ที่ผู้ปกครองต่างแนะนำ ต่อต้านการเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ตัวเดียว นักวิทยาศาสตร์เรียกปรากฏการณ์นี้ว่า "แรงดึงดูด" และ "แรงผลัก" ของปัจจัยต่างๆ การใช้พ่อแม่ที่มีคุณสมบัติเหล่านี้ผสมผสานกัน Betson และ Pennet ได้ผลลัพธ์ที่เหมือนกัน
ข้ามโครโมโซมของตั๊กแตน
หลายปีที่ผ่านมา กรณีมรดกที่ผิดปกติในถั่วหวานนี้ถือเป็นการเบี่ยงเบนไปจากกฎข้อที่สามของเมนเดล ที. มอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขาให้คำอธิบายแก่เขา ซึ่งพบว่ามีหลายกรณีที่มีการถ่ายทอดลักษณะคล้ายคลึงกันในแมลงหวี่ดำ จากข้อสรุปของพวกเขา การถ่ายทอดลักษณะเด่นของการผสมผสานลักษณะเริ่มต้นไปสู่ลูกหลานนั้นเกิดจากความจริงที่ว่ายีนที่กำหนดพวกมันนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซมเดียวกันนั่นคือ เชื่อมต่อทางกายภาพ ปรากฏการณ์นี้ถูกเรียกโดย Morgan การเชื่อมโยงยีน. เขายังให้คำอธิบายสำหรับการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์โดยบอกว่าเป็นผลจาก ข้าม- การข้ามของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันซึ่งในระหว่างการคอนจูเกตในการพยากรณ์ของไมโอซิสแลกเปลี่ยนภูมิภาคที่คล้ายคลึงกัน มอร์แกนได้ข้อสรุปนี้ภายใต้อิทธิพลของข้อมูลของนักเซลล์วิทยาชาวดัตช์ F. Janssens (1909) ซึ่งศึกษาเกี่ยวกับไมโอซิสและดึงความสนใจไปที่ลักษณะการพันกันของโครโมโซมในการพยากรณ์ I ซึ่งคล้ายกับอักษรกรีก c เขาเรียกพวกเขาว่า เชียสมาตา
มอร์แกนข้ามไปที่แมลงหวี่ซึ่งกลายเป็นหลักฐานทางพันธุกรรมของการมีอยู่ของการแลกเปลี่ยนยีน ในรูปแบบผู้ปกครอง เขาใช้แมลงหวี่สองบรรทัด ต่างกันในสองคู่ของอักขระ แมลงวันเส้นหนึ่งมีลำตัวสีเทา (ลักษณะเฉพาะของสัตว์ป่า) และปีกลดลง (การกลายพันธุ์แบบถอยกลับ ร่องรอย, vg) และแมลงวันอีกสายหนึ่ง - ตัวสีดำ (การกลายพันธุ์แบบถอย สีดำ, ข) และปีกปกติ ลูกผสม F 1 ทั้งหมดสืบทอดลักษณะเด่นของประเภทไวด์ - ลำตัวสีเทาและปีกปกติ นอกจากนี้ มอร์แกนเบี่ยงเบนจากรูปแบบการผสมข้ามพันธุ์ปกติและแทนที่จะเป็น F 2 ได้รับรุ่นจากการข้ามลูกผสม F1 กับบุคคลด้อย homozygous เช่น ดำเนินการวิเคราะห์ข้าม ด้วยวิธีนี้ เขาจึงพยายามกำหนดอย่างแน่ชัดว่าเซลล์สืบพันธุ์ชนิดใดและปริมาณใดที่ก่อตัวเป็นลูกผสม F 1 มีการวิเคราะห์กากบาทสองประเภท: ในครั้งแรกนั้นตัวเมียลูกผสมถูกผสมข้ามกับเพศผู้ด้อยโฮโมไซกัส ( bbvgvg) ในกรณีที่สอง ผสมข้ามเพศเมียแบบ Homozygous Recessive กับเพศผู้แบบลูกผสม
ผลลัพธ์ของการทดสอบข้ามทั้งสองแตกต่างกัน ดังที่เห็นได้จากแผนภาพ F a ของการข้ามโดยตรงประกอบด้วยคลาสฟีโนไทป์สี่คลาส นี่แสดงให้เห็นว่าตัวเมียลูกผสมสร้างเซลล์สืบพันธุ์สี่ประเภท ซึ่งการรวมตัวกับเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยวของ homozygous recessive นำไปสู่การรวมตัวกันใน F a ของลักษณะที่แตกต่างกันสี่แบบ สองคลาสที่ทำซ้ำฟีโนไทป์ของผู้ปกครอง Morgan เรียกว่า non-crossover เนื่องจากพวกมันเกิดจากการหลอมรวมของ gametes ที่เกิดขึ้นโดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของการข้ามและการแลกเปลี่ยนยีน ในแง่ของจำนวน คลาสเหล่านี้มีจำนวนมากกว่า (83%) เมื่อเทียบกับคลาสอื่น - ครอสโอเวอร์ (17%) ซึ่งโดดเด่นด้วยการผสมผสานคุณสมบัติใหม่ การปรากฏตัวของพวกเขาแสดงให้เห็นว่าในระหว่างไมโอซิสในระหว่างการก่อตัวของส่วนหนึ่งของเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงกระบวนการของการข้ามเกิดขึ้นและการแลกเปลี่ยนยีน การสืบทอดประเภทนี้เรียกว่าการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์
ได้ผลลัพธ์ที่แตกต่างกันในการผสมข้ามพันธุ์ โดยวิเคราะห์จีโนไทป์ของเพศผู้ลูกผสม ใน F a มีการนำเสนอบุคคลเพียงสองกลุ่มในจำนวนเท่ากันโดยทำซ้ำรูปแบบผู้ปกครองในรูปแบบฟีโนไทป์ สิ่งนี้บ่งชี้ว่าตัวผู้ลูกผสม ตรงกันข้ามกับตัวเมียลูกผสม ก่อตัวขึ้นด้วยความถี่ที่เท่ากันของ gametes สองประเภทด้วยการรวมกันของยีนเริ่มต้น สถานการณ์ดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อไม่มีการข้ามและดังนั้นจึงไม่มีการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในเพศชาย มรดกประเภทนี้เรียกว่าการเชื่อมโยงเต็มรูปแบบโดยมอร์แกน ต่อมาพบว่าตามกฎแล้วไม่มีการข้ามระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในเพศชาย
การข้ามของโครโมโซมเกิดขึ้นในคำทำนายที่ 1 ของไมโอซิส ดังนั้นจึงเรียกว่ามีโอติก จะดำเนินการหลังจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันที่ระยะไซโกทีนจับคู่กันก่อตัวเป็นไบวาเลนต์ ในการพยากรณ์ I โครโมโซมแต่ละโครโมโซมจะแสดงด้วยโครมาทิดน้องสาวสองคน และครอสโอเวอร์ไม่ได้เกิดขึ้นระหว่างโครโมโซม แต่ระหว่างโครมาทิดที่คล้ายคลึงกัน สามารถตรวจพบการข้ามได้ก็ต่อเมื่อยีนอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัส ( BbVv). ในสถานะ homozygous ของยีน การข้ามไม่สามารถตรวจพบทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากการแลกเปลี่ยนยีนที่เหมือนกันไม่ได้ทำให้เกิดการรวมกันใหม่ในระดับฟีโนไทป์
รูปแบบการสืบทอดสีลำตัวและรูปร่างของปีกในแมลงหวี่
ในที่ที่มีการเชื่อมโยงของยีน
A. Sturtevant เพื่อนร่วมงานของ T. Morgan เสนอว่าความถี่ของการข้ามผ่านนั้นขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน และยีนที่อยู่ใกล้กันมากแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ บนพื้นฐานนี้ เขาเสนอให้ใช้ตัวบ่งชี้นี้เพื่อกำหนดระยะห่างระหว่างยีน ความถี่ครอสโอเวอร์ถูกกำหนดตามผลการวิเคราะห์ข้าม เปอร์เซ็นต์ของการข้ามผ่านคำนวณเป็นอัตราส่วนของจำนวนบุคคลครอสโอเวอร์ที่ Fa (เช่น บุคคลที่มีลักษณะความเป็นพ่อแม่ผสมกันใหม่) ต่อจำนวนบุคคลทั้งหมดของลูกหลานนี้ (เป็น%) 1% ของการข้ามผ่านถือเป็นหน่วยของระยะห่างระหว่างยีน ซึ่งต่อมาถูกตั้งชื่อว่า centi-morganide (หรือเพียงแค่ morganide) เพื่อเป็นเกียรติแก่ T. Morgan ความถี่ครอสโอเวอร์สะท้อนถึงความแรงในการเชื่อมโยงของยีน ยิ่งความถี่ครอสโอเวอร์ต่ำ ความแข็งแรงในการเชื่อมโยงก็จะยิ่งมากขึ้น และในทางกลับกัน
การศึกษาปรากฏการณ์การเชื่อมโยงยีนทำให้มอร์แกนสามารถกำหนดทฤษฎีทางพันธุกรรมหลักได้ - ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม. บทบัญญัติหลักมีดังนี้:
- สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะด้วยชุดโครโมโซมเฉพาะ - โครโมโซม ความจำเพาะของคาริโอไทป์ถูกกำหนดโดยจำนวนและสัณฐานวิทยาของโครโมโซม
- โครโมโซมเป็นพาหะของกรรมพันธุ์และแต่ละโครโมโซมมีบทบาทบางอย่างในการพัฒนาบุคคล
- ยีนถูกจัดเรียงเป็นเส้นตรงบนโครโมโซม ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่รับผิดชอบในการพัฒนาลักษณะ
- ยีนบนโครโมโซมเดียวกันสร้างกลุ่มเชื่อมโยงเดียวและมีแนวโน้มที่จะสืบทอดร่วมกัน จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดของโครโมโซมเดี่ยว เนื่องจากโครโมโซมคล้ายคลึงกันเป็นตัวแทนของกลุ่มเชื่อมโยงเดียวกัน
- การเชื่อมโยงของยีนสามารถทำได้อย่างสมบูรณ์ (การสืบทอดร่วม 100%) หรือไม่สมบูรณ์ การเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ของยีนเป็นผลมาจากการข้ามผ่านและการแลกเปลี่ยนบริเวณของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
- ความถี่ของการข้ามผ่านขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีนบนโครโมโซม ยิ่งยีนอยู่ห่างจากกันมากเท่าใด ยีนเหล่านี้ก็จะยิ่งก่อตัวขึ้นระหว่างกัน
ครอสโอเวอร์ที่เกิดขึ้นในส่วนของโครโมโซมเรียกว่า กากบาทเดียว. เนื่องจากโครโมโซมเป็นโครงสร้างเชิงเส้นที่มีความยาวมาก การข้ามหลายครั้งสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้: สองเท่า สามเท่า และทวีคูณ
หากการข้ามข้ามเกิดขึ้นพร้อมกันในพื้นที่ใกล้เคียงสองแห่งของโครโมโซม ความถี่ของการข้ามสองครั้งจะต่ำกว่าที่สามารถคำนวณได้จากความถี่ของการข้ามครั้งเดียว มีการสังเกตการลดลงอย่างเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับตำแหน่งของยีนที่ใกล้มาก ในกรณีนี้ การข้ามในภูมิภาคหนึ่งเป็นการป้องกันการข้ามในภูมิภาคอื่นโดยอัตโนมัติ ปรากฏการณ์นี้มีชื่อว่า การรบกวน. เมื่อระยะห่างระหว่างยีนเพิ่มขึ้น ปริมาณการรบกวนจะลดลง ผลกระทบของการรบกวนถูกวัดโดยอัตราส่วนของความถี่จริงของกากบาทคู่ต่อความถี่ที่คาดหวังทางทฤษฎี ในกรณีที่มีความเป็นอิสระโดยสมบูรณ์จากกันและกัน อัตราส่วนนี้เรียกว่า เหตุบังเอิญ. ความถี่ที่แท้จริงของครอสโอเวอร์แบบคู่ถูกสร้างขึ้นโดยการทดลองในระหว่างการวิเคราะห์แบบผสมของความถี่ของคลาสฟีโนไทป์ของครอสโอเวอร์แบบคู่ ความถี่ทางทฤษฎีตามกฎของความน่าจะเป็น เท่ากับผลคูณของความถี่ของกากบาทเดี่ยวสองตัว ตัวอย่างเช่น ถ้ามียีนสามตัวบนโครโมโซม เอ, ขและ กับและข้ามผ่านระหว่าง เอและ ขไปกับความถี่ 15% และระหว่าง ขและ กับ- ด้วยความถี่ 9% จากนั้นหากไม่มีสัญญาณรบกวน ความถี่ของการข้ามสองครั้งจะเท่ากับ 0.15 x 0.09 = 1.35% ด้วยความถี่จริงที่ 0.9% ค่าความบังเอิญจะแสดงโดยอัตราส่วนและเท่ากับ:
| 0,009 | = 0,69 = 69% |
| 0,0135 |
ดังนั้นในกรณีนี้มีเพียง 69% ของการข้ามสองครั้งเท่านั้นที่รับรู้เนื่องจากการรบกวน
ในบรรดาคลาสฟีโนไทป์ทั้ง 8 คลาสที่เกิดขึ้นใน Fa โดยมีลักษณะที่เชื่อมโยงกันสามคู่ คลาสครอสโอเวอร์สองคลาสนั้นเล็กที่สุด โดยคำนึงถึงปรากฏการณ์ของการรบกวนและตามกฎของความน่าจะเป็น
การมีอยู่ของครอสโอเวอร์หลายตัวนำไปสู่ความแปรปรวนของลูกผสมที่เพิ่มขึ้น เนื่องจากพวกมันเพิ่มจำนวนของการรวมกันของยีนและดังนั้นจำนวนของ gamete ในลูกผสม
ในการกำหนดความถี่ของเดี่ยว, สองเท่า, สามเท่า, ฯลฯ. ครอสโอเวอร์ตามหลักการสร้างแผนที่ทางพันธุกรรม แผนที่ทางพันธุกรรมคือแผนภาพที่แสดงลำดับการจัดเรียงยีนบนโครโมโซม เปอร์เซ็นต์ของการข้ามระหว่างยีนเพียงครั้งเดียวถือเป็นพื้นฐานในการคำนวณระยะห่างระหว่างยีน การแก้ไขสำหรับค่าของการข้ามสองเท่าและซับซ้อนมากขึ้นจะถูกเพิ่มเข้าไปซึ่งปรับแต่งการคำนวณ ถ้าเรามียีนสามตัว ลำดับของการจัดเรียงร่วมกันของพวกมันในโครโมโซมจะถูกกำหนดโดยพิจารณาจากฟีโนไทป์ของคลาสครอสโอเวอร์คู่ ในการข้ามสองครั้ง ยีนกลางจะถูกแลกเปลี่ยน ดังนั้นลักษณะที่ครอสโอเวอร์แบบคู่แตกต่างจากพ่อแม่จึงถูกกำหนดโดยยีนนี้ ตัวอย่างเช่น หากแมลงหวี่ปีกยาวเพศเมียที่มีปีกสีเทาคล้ายโฮโมไซกัสที่มีตาสีแดง (ลักษณะเฉพาะที่เป็นป่าทั้งหมดมีลักษณะเด่น) ถูกผสมข้ามกับเพศผู้ที่มีปีกลดลง (การกลายพันธุ์แบบถอยกลับ) และตาสว่าง (การกลายพันธุ์แบบถอยกลับของชาด) ) และในฟ้ามีคู่ที่น้อยที่สุด ชั้นเรียน (เช่น ไขว้คู่) เป็นแมลงวันสีเทาที่มีตาสว่างและปีกยาวและแมลงวันสีดำที่มีตาสีแดงและปีกลดลง ดังนั้นยีนที่ควบคุมสีตาจึงมีขนาดปานกลาง ส่วนแผนที่ที่มียีนทั้งสามนี้จะมีลักษณะดังนี้:
ในแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซมใดๆ การนับระยะทางเริ่มต้นจากจุดศูนย์ - ตำแหน่งของยีนแรก - และไม่ใช่ระยะห่างระหว่างยีนที่อยู่ติดกันสองยีนที่ทำเครื่องหมาย แต่ระยะห่างในมอร์แกนิดของยีนที่ตามมาแต่ละตัวจากศูนย์ จุด.
แผนที่ทางพันธุกรรมถูกรวบรวมสำหรับวัตถุที่ศึกษาอย่างดีทางพันธุกรรมเท่านั้น ทั้งโปรคาริโอตและยูคาริโอต เช่น phage l, E. coli, Drosophila, หนู, ข้าวโพด และมนุษย์ เป็นผลจากผลงานขนาดใหญ่และเป็นระบบของนักวิจัยหลายคน การปรากฏตัวของแผนที่ดังกล่าวทำให้สามารถทำนายธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะที่ศึกษาและในงานคัดเลือกเพื่อดำเนินการคัดเลือกคู่สำหรับการข้ามอย่างมีสติ
หลักฐานทางพันธุกรรมสำหรับการข้ามสายพันธุ์ที่ได้รับจากการทดลองของ T. Morgan และเพื่อนร่วมงานของเขา ได้รับการยืนยันโดยตรงที่ระดับเซลล์วิทยาในช่วงทศวรรษที่ 30 ในผลงานของ K. Stern บน Drosophila และ B. McClintock และ G. Creighton เกี่ยวกับข้าวโพด พวกเขาประสบความสำเร็จในการสร้างโครโมโซมคู่ heteromorphic (คู่ของโครโมโซม X ใน Drosophila และ autosomes คู่ IV ในข้าวโพด) ซึ่ง homologues มีรูปร่างที่แตกต่างกัน การแลกเปลี่ยนตำแหน่งระหว่างกันนำไปสู่การก่อตัวของโครโมโซมคู่นี้ประเภทต่างๆ ของเซลล์ ซึ่งสามารถระบุได้ทางเซลล์วิทยา (ภายใต้กล้องจุลทรรศน์) เนื่องจากการทำเครื่องหมายทางพันธุกรรม ไบวาเลนต์แต่ละประเภททางเซลล์จึงสอดคล้องกับคลาสฟีโนไทป์ของลูกหลาน
ในยุค 30 T. Paynter ค้นพบโครโมโซมยักษ์หรือโพลิทีนในต่อมน้ำลายของแมลงหวี่ เนื่องจากมีขนาดใหญ่และมีโครงสร้างที่ชัดเจน จึงกลายเป็นเป้าหมายหลักของการศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ โครโมโซมแต่ละตัวมีรูปแบบเฉพาะของแถบสีเข้ม (ดิสก์) และช่องว่างแสง (อินเตอร์ดิสก์) ซึ่งสอดคล้องกับบริเวณเฮเทอโรโครมาติกและยูโครมาติกของโครโมโซม ความคงตัวของโครงสร้างภายในของโครโมโซมยักษ์ทำให้สามารถตรวจสอบได้ว่าลำดับของยีนที่สร้างขึ้นจากความถี่ของการข้ามผ่านนั้นสะท้อนตำแหน่งที่แท้จริงของยีนในโครโมโซมได้อย่างไร เพื่อจุดประสงค์นี้ จะทำการเปรียบเทียบระหว่างโครงสร้างของโครโมโซมปกติกับโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เช่น การสูญเสียหรือการเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า การเปรียบเทียบดังกล่าวเป็นการยืนยันความสอดคล้องของลำดับยีนบนแผนที่พันธุกรรมกับตำแหน่งบนโครโมโซม การแสดงภาพกราฟิกของโครโมโซมยักษ์ซึ่งระบุตำแหน่งของยีนในบางส่วนของโครโมโซมนั้นเรียกว่าแผนที่เซลล์วิทยา
ปรากฏการณ์ของการข้ามผ่านไม่เพียงพบในเซลล์สืบพันธุ์เท่านั้น แต่ยังพบในเซลล์ร่างกายด้วย โดยปกติโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการพยากรณ์ของไมโทซิสจะไม่คอนจูเกตและตั้งอยู่แยกจากกัน อย่างไรก็ตาม ในช่วงต้นปี 1916 นักวิจัยสามารถสังเกตรูปแบบการประสานกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในการพยากรณ์แบบไมโทติคด้วยการก่อตัวของตัวเลขครอสโอเวอร์ (chiasm) ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าโซมาติกหรือไมโทติคข้าม ในระดับฟีโนไทป์ จะพิจารณาจากการเปลี่ยนแปลงของโมเสกในสัญญาณในบางส่วนของร่างกาย ดังนั้นในแมลงหวี่พันธุ์ป่า ตัวเมีย heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์แบบถอยสีเหลือง (ตัวสีเหลือง) และเดี่ยว (ขนแปรงไหม้เกรียม) จุดที่มีลักษณะถอยอาจปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากกระดูกพรุน ในกรณีนี้ ขึ้นอยู่กับว่าการข้ามเกิดขึ้นที่ไหน: ระหว่างยีนด้านบนหรือเหนือพวกมัน จุดใดจุดหนึ่งจะถูกสร้างขึ้นด้วยลักษณะกลายพันธุ์ทั้งสองหรือกับหนึ่งในนั้น
A: ทางซ้าย — ครึ่งหนึ่งของหน้าอกปกติ (+), ทางขวา — กลายพันธุ์โดยไม่มีขนแปรง (aC); B และ C — แบ่งครึ่งโมเสกของเต้านม ซึ่งประกอบด้วยส่วนของเนื้อเยื่อป่า (สีขาว) และรูปแบบกลายพันธุ์ (สีดำ)
โดยปกติเมื่อข้ามผ่านจะมีการแลกเปลี่ยนโครโมโซมที่มีขนาดเท่ากัน แต่บางครั้งอาจเกิดการแตกตัวแบบอสมมาตรในโครมาทิดและการแลกเปลี่ยนส่วนที่ไม่เท่ากันได้ กล่าวคือ ครอสโอเวอร์ที่ไม่เท่ากัน จากการแลกเปลี่ยนดังกล่าว อัลลีลทั้งสองของยีนสามารถอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (การทำซ้ำ) ได้ และการขาดแคลนของยีนก็เกิดขึ้นในอีกอันหนึ่งที่คล้ายคลึงกัน พบการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในโครโมโซม Drosophila X ในบริเวณที่มีแถบการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น (B) ซึ่งกำหนดการพัฒนาของตาลายด้วยจำนวนด้านที่ลดลง (70 แทนที่จะเป็น 700 ใน homozygotes) การทำซ้ำของยีนนี้อันเป็นผลมาจากการข้ามที่ไม่เท่ากันทำให้จำนวนแง่มุมลดลงอีก (มากถึง 25) การข้ามที่ไม่เท่ากันทางเซลล์วิทยาสามารถตรวจพบได้ง่ายโดยการเปลี่ยนแปลงรูปแบบของโครโมโซมยักษ์
การข้ามโครโมโซมเนื่องจากกระบวนการทางสรีรวิทยาที่ซับซ้อนนั้นได้รับอิทธิพลอย่างมากจากปัจจัยภายนอกและภายใน โครงสร้างของโครโมโซมซึ่งส่วนใหญ่เป็นเฮเทอโรโครมาตินเป็นกลุ่มใหญ่ มีอิทธิพลอย่างมากต่อความถี่ของการข้ามผ่าน เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าในแมลงหวี่ การข้ามผ่านไม่ค่อยเกิดขึ้นใกล้กับเซนโทรเมียร์และที่ปลายโครโมโซม ซึ่งเกิดจากการมีอยู่ของเฮเทอโรโครมาตินในปริมณฑลและเทโลเมอร์ การหมุนวนอย่างหนาแน่นของบริเวณเฮเทอโรโครมาติกของโครโมโซมช่วยลดระยะห่างระหว่างยีนและป้องกันการแลกเปลี่ยนของพวกมัน ความถี่ของการข้ามผ่านได้รับผลกระทบจากการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ หากมีการผกผันหลายครั้งในโครโมโซม พวกเขาจะกลายเป็น "ล็อกเกอร์" ของการวินิจฉัย ในข้าวโพด พบว่ามียีนที่ขัดขวางกระบวนการคอนจูเกต และด้วยเหตุนี้จึงป้องกันไม่ให้ข้ามสายพันธุ์
ในสัตว์และพืชส่วนใหญ่ที่ศึกษา การเกิด decussation แบบ meiotic เกิดขึ้นในทั้งสองเพศ แต่มีสัตว์บางชนิดที่การข้ามพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะในเพศที่มีเพศเดียวกันและไม่มีอยู่ในเพศตรงข้าม ยิ่งไปกว่านั้น การข้ามผ่านไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในโครโมโซมเพศเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในออโตโซมด้วย สถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันพบได้ในแมลงหวี่ตัวผู้และตัวเมียตัวเมียที่มีโครโมโซม XY อย่างไรก็ตาม ในหลายสายพันธุ์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม นก ปลา และแมลง heterogamety ทางเพศไม่ส่งผลกระทบต่อกระบวนการข้ามสายพันธุ์
กระบวนการข้ามได้รับอิทธิพลจากสถานะการทำงานของสิ่งมีชีวิต เป็นที่ยอมรับแล้วว่าความถี่ของ decussation ขึ้นอยู่กับอายุและระดับของความผิดปกติในไมโอซิส เมื่ออายุมากขึ้น กิจกรรมของระบบเอนไซม์ก็ลดลง รวมถึงระบบที่ควบคุมกระบวนการแลกเปลี่ยนส่วนต่างๆ ของโครโมโซม
ความถี่ของครอสโอเวอร์สามารถเพิ่มขึ้นหรือลดลงได้โดยอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมต่างๆ ในร่างกาย เช่น อุณหภูมิสูงและต่ำ รังสีไอออไนซ์ การคายน้ำ การเปลี่ยนแปลงความเข้มข้นของแคลเซียม แมกนีเซียม ฯลฯ ไอออนในสิ่งแวดล้อม การกระทำ ของสารเคมี เป็นต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พบว่าในแมลงหวี่ ความถี่ของการข้ามผ่านเพิ่มขึ้นตามอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้น
โดยสรุป ควรสังเกตว่ากระบวนการข้ามผ่านมีความสำคัญมากจากมุมมองของวิวัฒนาการ เป็นกลไกที่ทำให้เกิดการรวมตัวของยีนและการสร้างจีโนไทป์ใหม่ที่ดี ความแปรปรวนร่วมพร้อมกับการกลายพันธุ์เป็นพื้นฐานสำหรับการสร้างรูปแบบใหม่
สมมติว่าสามารถระบุยีนได้มากกว่าหนึ่งยีนบนโครโมโซมเดียว ควรตั้งคำถามว่ายีนในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันสามารถเปลี่ยนสถานที่ได้หรือไม่ กล่าวคือ ยีนของโครโมโซมของบิดาจะย้ายไปที่มารดาและด้านหลัง
หากกระบวนการดังกล่าวไม่เกิดขึ้น ยีนจะถูกรวมโดยการแยกโครโมโซมที่คล้ายคลึงแบบสุ่มในไมโอซิสแบบสุ่มเท่านั้น ดังนั้น ความเป็นไปได้ของการแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตของพ่อแม่จะถูกจำกัดให้อยู่ในรูปแบบการสืบทอด Mendelian เพียงรูปแบบเดียว
การวิจัยโดย T. Morgan และโรงเรียนของเขาพบว่ามีการแลกเปลี่ยนยีนในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันเป็นประจำ กระบวนการแลกเปลี่ยนยีนหรือบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเรียกว่าการข้ามหรือการข้ามโครโมโซม การปรากฏตัวของกลไกดังกล่าวสำหรับการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างสิ่งมีชีวิตข้ามเช่น กระบวนการของการรวมตัวใหม่ของยีน ขยายความเป็นไปได้ของความแปรปรวนร่วมในการวิวัฒนาการ
เมื่อข้ามสิ่งมีชีวิตสองชนิดที่แตกต่างกันในสองยีนที่เชื่อมโยงกัน AB / AB x ab / ab จะเกิดรูปแบบเฮเทอโรไซกัส AB / ab
ในกรณีของการเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ ไดเฮเทอโรไซโกตจะให้เซลล์สืบพันธุ์เพียงสองสายพันธุ์: AB และ ab เมื่อวิเคราะห์กากบาท ไซโกตสองคลาส AB / ab และ ab / ab เกิดขึ้นในอัตราส่วน 1: 1 บุคคลของทั้งสองชั้นเรียนทำซ้ำลักษณะของผู้ปกครอง รูปแบบนี้คล้ายกับ monohybrid มากกว่าการแยก dihybrid ในการทดสอบข้าม
แต่ร่วมกับปรากฏการณ์ของการมีเพศสัมพันธ์ที่สมบูรณ์ มีปรากฏการณ์ของการมีเพศสัมพันธ์ที่ไม่สมบูรณ์ ในกรณีของการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ เมื่อบุคคลเฮเทอโรไซกัสของยีน AB/ab ถูกผสมข้ามด้วยรูปแบบด้อย ab/ab ไม่ใช่สอง แต่มีสี่คลาสของฟีโนไทป์และจีโนไทป์ปรากฏในลูกหลาน: AB/ab, ab/ab, Ab /ab, แอ๊บ/แอ๊บ. ในแง่ขององค์ประกอบเชิงคุณภาพ คลาสเหล่านี้คล้ายกับการแยกตัวระหว่างการวิเคราะห์การผสมข้ามพันธุ์ของไดไฮบริด เมื่อมีการผสมกันของยีนอย่างอิสระ อย่างไรก็ตาม อัตราส่วนเชิงตัวเลขของคลาสที่มีการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์นั้นแตกต่างจากการรวมกันแบบอิสระ โดยให้อัตราส่วน 1: 1: 1: 1 ด้วยการเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ ไซโกตใหม่ 2 คลาสจึงเกิดขึ้นพร้อมกับการผสมผสานของยีนที่แตกต่างจากของพ่อแม่ คือ Ab / ab และ aB / ab ซึ่งมักจะน้อยกว่า 50%
การก่อตัวของไซโกตกลุ่มใหม่ในความแตกแยกบ่งชี้ว่าในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัสสำหรับสองยีน ไม่เพียงแต่เซลล์สืบพันธุ์ AB และ ab แต่ยังสร้าง AB และ AB ด้วย ดังนั้นยีนที่นำเข้าสู่ลูกผสม F 1 โดยโครโมโซมหนึ่งอันแตกต่างกันอย่างใดในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในนั้น gametes ที่มีการผสมผสานของยีนใหม่ ๆ เกิดขึ้นได้อย่างไร? เห็นได้ชัดว่าอาจเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อมีการแลกเปลี่ยนส่วนระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเช่น ข้าม. การข้ามผ่านทำให้เกิดการผสมผสานใหม่ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ปรากฏการณ์ของการข้ามผ่านเช่นเดียวกับการเชื่อมโยงกลายเป็นเรื่องธรรมดาในสัตว์ พืช และจุลินทรีย์ทั้งหมด
สามารถตรวจพบการข้ามได้ก็ต่อเมื่อยีนอยู่ในสถานะเฮเทอโรไซกัสเช่น เอบี/เอบี
ในสถานะโฮโมไซกัสของยีน AB/AB และ ab/ab เป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบโครโมโซมครอสโอเวอร์ เนื่องจากการแลกเปลี่ยนบริเวณที่เหมือนกันไม่ได้ทำให้เกิดการรวมกันใหม่ของยีนในเซลล์สืบพันธุ์และในลูกหลาน การข้ามโครโมโซมสามารถตัดสินได้จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของความถี่ของการเกิดลูกผสมใหม่ เช่น ไซโกตที่มียีนผสมกันใหม่ และการศึกษาทางเซลล์วิทยาของพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโอซิส
ครอสโอเวอร์เกิดขึ้นในคำทำนายที่ 1 ของไมโอซิสจึงเรียกว่า decussation แบบ meiotic. แต่บางครั้งการข้ามเกิดขึ้นระหว่างไมโทซิสในเซลล์โซมาติกก็เรียกว่า ไมโทติค, หรือ ร่างกาย.
การข้ามแบบมีโอติกเกิดขึ้นหลังจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในระยะไซโกเทนิกของการพยากรณ์ที่ 1 จับคู่กัน ก่อตัวเป็นไบวาเลนต์ ในการพยากรณ์ I โครโมโซมแต่ละโครโมโซมจะแสดงด้วยโครมาทิดน้องสาวสองคนและการข้ามไม่ได้เกิดขึ้นระหว่างโครโมโซม แต่ระหว่างโครมาทิด นิพจน์ "โครโมโซมครอสโอเวอร์" เป็นแนวคิดทั่วไป หมายความว่าการข้ามเกิดขึ้นระหว่างโครมาทิด
ข้าม (ข้าม): การแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมอันเป็นผลมาจาก "ช่องว่าง" และการเชื่อมต่อของโครโมโซม กระบวนการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่จุดตัดของโครโมโซม (รูปที่ 118, B4)
ในช่วง pachytene (ระยะใยหนา) โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะอยู่ในสถานะของการผันคำกริยาเป็นเวลานาน: ในแมลงหวี่ - สี่วันในมนุษย์ - มากกว่าสองสัปดาห์ ตลอดเวลานี้ แต่ละส่วนของโครโมโซมอยู่ใกล้กันมาก หากในบริเวณดังกล่าว สายโซ่ดีเอ็นเอแตกพร้อมกันในโครมาทิดสองอันที่เป็นของโฮโมโลกที่ต่างกัน จากนั้นเมื่อมีการซ่อมแซมรอยแยก อาจกลายเป็นว่าดีเอ็นเอของโฮโมล็อกหนึ่งจะเชื่อมต่อกับดีเอ็นเอของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอีกอันหนึ่ง กระบวนการนี้เรียกว่าการครอสโอเวอร์ (อังกฤษครอสโอเวอร์ - ครอสโอเวอร์)
เนื่องจากการข้ามผ่านเป็นการแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันของบริเวณที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (คู่) ของชุดเดี่ยวดั้งเดิม บุคคลจึงมีจีโนไทป์ใหม่ที่ต่างกัน ในกรณีนี้ การรวมคุณสมบัติทางพันธุกรรมของพ่อแม่ทำได้สำเร็จ ซึ่งจะเพิ่มความแปรปรวนและให้วัสดุที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
ยีนผสมกันโดยการหลอมรวมของ gametes ของบุคคลสองคนที่แตกต่างกัน แต่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่เพียงดำเนินการในลักษณะนี้เท่านั้น ไม่มีลูกสองคนของพ่อแม่คนเดียวกัน (เว้นแต่พวกเขาจะเป็นฝาแฝดที่เหมือนกัน) จะเหมือนกันทุกประการ ในช่วงไมโอซิส มีการจัดเรียงยีนสองประเภทที่แตกต่างกัน
การแบ่งประเภทใหม่ประเภทหนึ่งเป็นผลมาจากการกระจายแบบสุ่มของ homologues ของมารดาและบิดาที่แตกต่างกันระหว่างเซลล์ของลูกสาวในช่วงการแบ่งไมโอซิสครั้งแรก เซลล์สืบพันธุ์แต่ละตัวจะได้รับการคัดเลือกโครโมโซมของมารดาและบิดาที่แตกต่างกันอย่างชัดเจน จากนี้ไป ตามหลักการแล้วเซลล์ของบุคคลใดๆ สามารถสร้าง 2 ให้กับพลังของ n gametes ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม โดยที่ n คือจำนวนโครโมโซมเดี่ยว อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริง จำนวนของ gametes ที่เป็นไปได้นั้นมากขึ้นอย่างนับไม่ถ้วนเนื่องจากการข้าม (ครอสโอเวอร์) ซึ่งเป็นกระบวนการที่เกิดขึ้นระหว่างการพยากรณ์ที่ยาวนานของการแบ่งไมโอซิสครั้งแรกเมื่อโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแลกเปลี่ยนส่วนกัน ในมนุษย์ ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่ การข้ามเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยที่ 2-3 จุด
เมื่อข้ามผ่านเกลียวคู่ของ DNA จะแตกออกเป็นโครมาทิดของมารดาหนึ่งตัวและโครมาทิดของบิดาหนึ่งตัวจากนั้นส่วนที่เป็นผลจะรวมตัวกัน "ข้าม" (กระบวนการของการรวมตัวใหม่ทางพันธุกรรม) การรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นในคำทำนายของการแบ่งไมโอซิสครั้งแรก เมื่อโครมาทิดสองพี่น้องอยู่ใกล้กันจนมองไม่เห็นแยกจากกัน ภายหลังในการเผยพระวจนะที่ขยายออกไปนี้ โครมาทิดที่แยกจากกันทั้งสองโครโมโซมจะมองเห็นได้ชัดเจน ในเวลานี้ จะเห็นได้ว่าพวกมันเชื่อมต่อกันด้วยเซนโทรเมียร์และมีขนาดใกล้เคียงกันตลอดความยาวทั้งหมด ความคล้ายคลึงกันทั้งสองยังคงเชื่อมโยงกันที่จุดที่มีการข้ามเกิดขึ้นระหว่างโครมาทิดของบิดาและมารดา ในแต่ละจุดดังกล่าวซึ่งเรียกว่า chiasm สองในสี่ของ chromatids ข้าม ดังนั้นนี่คือผลลัพธ์ทางสัณฐานวิทยาของการข้ามที่เกิดขึ้นซึ่งในตัวมันเองไม่สามารถสังเกตได้
CROSSINGOVER CROSSINGOVER
(ครอสโอเวอร์ภาษาอังกฤษ - ครอสโอเวอร์), ครอสโอเวอร์, การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันของส่วนที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันอันเป็นผลมาจากการแตกและการเชื่อมต่อในลำดับใหม่ของเธรดของพวกเขา - โครมาทิด; ทำให้เกิดการรวมตัวของอัลลีลใหม่ของยีนต่างๆ กลไกที่สำคัญที่สุดที่ให้ความแปรปรวนร่วมในประชากรและด้วยเหตุนี้จึงจัดหาวัสดุสำหรับธรรมชาติ การเลือก เกิดขึ้นในเซลล์ meiotically ไม่ค่อยแบ่งเซลล์ สามารถนำไปสู่การรวมตัวกันของโครโมโซมที่มีขนาดใหญ่ได้หลายอย่าง ยีนหรือส่วนต่างๆ ของยีนหนึ่ง (intragenic K.) ทั้งสองสายของโมเลกุล DNA หรือเพียงอันเดียว ความถี่ของ K. ระหว่างยีนสะท้อนระยะห่างระหว่างพวกมันในโครโมโซมและถูกกำหนดให้เป็นความถี่ของครอสโอเวอร์ สามารถเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้อิทธิพลของทางกายภาพและเคมีบางอย่าง และกายภาพ ปัจจัย. ในที่สุดก็ไม่พบกลไกระดับโมเลกุล To. เพื่อ. ใช้ในทางพันธุกรรม. การวิเคราะห์เพื่อแก้ป. ปัญหาทางพันธุกรรม (ดูการรวมกัน, แผนที่พันธุกรรมโครโมโซม).
.(ที่มา: "พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ" หัวหน้าบรรณาธิการ M. S. Gilyarov; กองบรรณาธิการ: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin และอื่น ๆ - 2nd ed., แก้ไข . - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)
ข้ามการแลกเปลี่ยนไซต์ร่วมกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (คู่) เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ ไมโอซิสและ (น้อยกว่ามาก) ไมโทซิสในระยะพยากรณ์ เมื่อโครโมโซมคล้ายคลึงกันมีพี่น้องสองคนอยู่แล้ว โครมาทิด. ในขั้นตอนสี่โครมาทิดนี้การแลกเปลี่ยนส่วนที่คล้ายคลึงกันของโครมาทิดจะดำเนินการ: ในแต่ละโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันโครโมโซมหนึ่งตัวจะแตกตัวจากนั้นชิ้นส่วนที่เป็นผลลัพธ์ของโครมาทิดที่อยู่ใกล้เคียงจะรวมตัวกันอีกครั้ง แต่ขวางแล้ว (ภาษาอังกฤษ "ข้าม" - ข้าม) . เมื่อข้ามผ่าน ยีนจะย้ายจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม ส่งผลให้เกิดการรวมกันใหม่ อัลลีลยีน กล่าวคือ กำลังเกิดขึ้น การรวมตัวกันใหม่วัสดุทั่วไป. การข้ามเป็นกลไกหนึ่งของกรรมพันธุ์ ความแปรปรวน.
.(ที่มา: "ชีววิทยาสารานุกรมภาพประกอบสมัยใหม่" หัวหน้าบรรณาธิการ A.P. Gorkin; M .: Rosmen, 2006.)
คำพ้องความหมาย:
ดูว่า "CROSSINGOVER" ในพจนานุกรมอื่นๆ คืออะไร:
ข้ามผ่าน ... พจนานุกรมการสะกดคำ
- (การข้ามภาษาอังกฤษ) การแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (คู่) ซึ่งนำไปสู่การแจกจ่ายซ้ำ (การรวมตัวใหม่) ของยีนที่มีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ หนึ่งในกลไกของความแปรปรวนทางพันธุกรรม ที่… … พจนานุกรมสารานุกรมขนาดใหญ่
หากเราคิดว่ามียีนมากกว่าหนึ่งยีนในโครโมโซมเดียว คำถามก็เกิดขึ้นว่าอัลลีลของยีนตัวหนึ่งในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกันสามารถเปลี่ยนสถานที่โดยย้ายจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหรือไม่ หากกระบวนการดังกล่าวเป็นไปไม่ได้ ยีนก็จะรวมกันเฉพาะอันเป็นผลมาจากการแยกโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันแบบสุ่มระหว่างไมโอซิสเท่านั้น ในกรณีนี้ ยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันคู่เดียวกันมักจะได้รับการถ่ายทอดมาเชื่อมโยงกันเสมอ - กลุ่มหนึ่ง
การวิจัยโดยที. มอร์แกนและผู้ร่วมงานของเขาซึ่งดำเนินการเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 แสดงให้เห็นว่ายีนมีการแลกเปลี่ยนกันอย่างสม่ำเสมอในโครโมโซมคู่ที่คล้ายคลึงกัน กระบวนการแลกเปลี่ยนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันกับยีนที่มีอยู่ในส่วนเดียวกันนั้นเรียกว่า การข้ามโครโมโซมหรือ ข้าม. ผลจากการข้ามสายพันธุ์ การผสมผสานของยีนใหม่ ๆ ปรากฏในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน พบการข้ามผ่านในสิ่งมีชีวิตทั้งหมด - สัตว์ พืช และจุลินทรีย์ การแลกเปลี่ยนบริเวณที่เหมือนกันระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันช่วยให้เกิดการรวมตัวของยีน นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับวิวัฒนาการ
สามารถตรวจพบการข้ามได้โดยคำนึงถึงความถี่ของการเกิดสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะใหม่รวมกัน สิ่งมีชีวิตดังกล่าวเรียกว่า รีคอมบิแนนท์.
พบปรากฏการณ์การข้ามผ่านในแมลงหวี่ ลองพิจารณาหนึ่งในการทดลองคลาสสิกของที. มอร์แกน ซึ่งทำให้เขาสามารถพิสูจน์ได้ว่ายีนอยู่ในโครโมโซมในลำดับที่แน่นอน ในแมลงหวี่ Drosophila ยีนด้อยสำหรับลำตัวสีดำแสดงด้วยสัญลักษณ์ b และอัลลีลที่โดดเด่นซึ่งกำหนดสีเทาป่าคือ b + ยีนปีกพื้นฐานของแมลงหวี่กลายพันธุ์นั้นแสดงโดย vg และอัลลีลปกติของมันคือ vg +
เมื่อข้ามแมลงวันที่มีลักษณะเชื่อมโยงกันสองคู่ - สีเทาที่มีปีกพื้นฐานและสีดำที่มีปีกปกติ - ลูกผสม F1 จะเป็นสีเทาในฟีโนไทป์และมีปีกปกติ:
แมลงวันที่ได้รับในรุ่นแรก (แยก - ตัวผู้และตัวเมียแยกกัน) ต. มอร์แกนข้ามกับแมลงวัน homozygous สำหรับอัลลีลที่กลายพันธุ์ - สีดำพร้อมปีกพื้นฐาน
หากตัวเมียได้รับโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยทั้งสอง และตัวผู้เป็นไดเฮเทอโรไซโกตลูกผสม จากนั้นลูกหลานจะได้รับการแยกในอัตราส่วน 1 (สีเทาที่มีปีกพื้นฐาน) : 1 (สีดำมีปีกปกติ)
การแยกส่วนนี้แสดงให้เห็นว่าไดเฮเทอโรไซโกตนี้สร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้เพียงสองประเภทเท่านั้น b+vgและ bvg +. การรวมกันของยีนในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ชายยังคงเหมือนเดิมในพ่อแม่ของเขา การแยกตัวที่ได้รับแสดงให้เห็นว่าตัวผู้ไม่แลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ต่อมาปรากฏว่าในเพศผู้ของแมลงหวี่ แท้จริงแล้ว ทั้งในออโตโซมและโครโมโซมเพศ ปกติแล้วการข้ามข้ามจะไม่เกิดขึ้น ดังนั้นเมื่อวิเคราะห์กากบาทจะมีเพียงชุดค่าผสมดั้งเดิมของผู้ปกครองสองชุดเท่านั้นที่ปรากฏในลูกหลานในปริมาณที่เท่ากัน ในกรณีนี้ มีการเชื่อมโยงที่สมบูรณ์ของยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันหนึ่งคู่
หากสำหรับการวิเคราะห์ เราไม่ได้พิจารณาว่าเป็นเพศชายแต่เพศหญิงเป็นเฮเทอโรไซกัส การแตกแยกเกิดขึ้นอีกในรา นอกจากการรวมตัวละครโดยผู้ปกครองแล้ว ยังมี 2 ประเภทใหม่ปรากฏขึ้น ได้แก่ แมลงวันที่มีลำตัวสีดำและปีกพื้นฐาน เช่นเดียวกับแมลงวันที่มีลำตัวสีเทาและปีกปกติ
ในการข้ามนี้ การเชื่อมโยงของยีนเดียวกันจะขาดหายไปเนื่องจากความจริงที่ว่ายีนในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันได้เปลี่ยนสถานที่เนื่องจากการข้ามผ่าน ปรากฏการณ์ที่อธิบายไว้เรียกว่า การเชื่อมโยงที่ไม่สมบูรณ์ของยีน.
การทดสอบข้ามที่อธิบายไว้ข้างต้น:
gametes ที่มีโครโมโซมที่มีการข้ามเรียกว่า ครอสโอเวอร์ gametes. gametes ที่มีโครโมโซมที่ยังไม่ผ่านการข้ามเรียกว่า gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์. ดังนั้นสิ่งมีชีวิตที่เกิดจากการรวมกันของ gametes ครอสโอเวอร์ไฮบริดกับ gametes วิเคราะห์จึงถูกเรียกว่า ครอสโอเวอร์หรือรีคอมบิแนนท์ สิ่งมีชีวิตที่เกิดจากการรวมตัวของ gametes ที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์กับ gametes วิเคราะห์เรียกว่า ไม่ใช่ครอสโอเวอร์หรือไม่รีคอมบิแนนท์
เมื่อวิเคราะห์การแยกตามฟีโนไทป์ พบว่าในกรณีของการข้ามระหว่างสองยีนจำเพาะ อัตราส่วนเชิงปริมาณของคลาสครอสโอเวอร์และคลาสที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์จะเท่ากันเสมอ ทั้งสองลักษณะรวมกันโดยผู้ปกครองเริ่มต้น (สีเทาที่มีปีกเป็นพื้นฐานและสีดำที่มีปีกปกติ) ซึ่งเกิดจากเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่ใช่แบบไขว้ ปรากฏในลูกหลานของการวิเคราะห์ข้ามในอัตราส่วนเชิงปริมาณเท่ากัน - ประมาณ 41.5% ต่อตัว โดยรวมแล้วแมลงวันที่ไม่ใช่ครอสโอเวอร์คิดเป็น 83% ของจำนวนลูกหลานทั้งหมด ครอสโอเวอร์สองคลาส (แมลงวันสีดำที่มีปีกพื้นฐานและแมลงวันสีเทาที่มีปีกปกติ) ก็เหมือนกันในจำนวนบุคคล (8.5% ต่อตัว) จำนวนบุคคลครอสโอเวอร์ทั้งหมดคือ 17%
เปอร์เซ็นต์เหล่านี้ถูกคงไว้ (โดยมีการเบี่ยงเบนเล็กน้อยในทิศทางเดียวหรืออย่างอื่นเนื่องจากเหตุผลแบบสุ่ม) โดยทำซ้ำการทดลองนี้
กฎของการมีเพศสัมพันธ์ของ T. Morgan:ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันสร้างกลุ่มเชื่อมโยงหนึ่งกลุ่มและสืบทอดร่วมกัน
ความถี่ครอสโอเวอร์- นี่คืออัตราส่วนของจำนวนบุคคลครอสโอเวอร์ต่อจำนวนบุคคลในลูกหลานจากการวิเคราะห์กากบาทแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์
หนึ่งเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์ถูกใช้เป็นหน่วยวัดสำหรับความถี่ครอสโอเวอร์ หน่วยวัดนี้ตั้งชื่อตาม T. Morgan morganida. ตั้งแต่ทศวรรษ 1980 ทั้งวรรณคดีรัสเซียและอังกฤษเริ่มใช้คำว่า centimorgan (การกำหนดแบบสั้น sM) ดังนั้นบุคคลครอสโอเวอร์ 1% = การข้ามโครโมโซม 1% = การข้าม 1% = 1 เซนติมอร์แกน
ขนาดของครอสโอเวอร์ของโครโมโซมสะท้อนถึงความแข็งแกร่งของการเชื่อมโยงของยีนในโครโมโซม: ยิ่งมีขนาดใหญ่เท่าใด ความแข็งแรงในการเชื่อมโยงก็จะยิ่งต่ำลงเท่านั้น
การจัดเรียงเชิงเส้นของยีนในโครโมโซม
Alfred Henry Sturtevant นักศึกษาและผู้ทำงานร่วมกันของ T. Morgan เสนอว่าความถี่ของการข้ามผ่านสะท้อนระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างยีน จากนั้นยิ่งเกิดการข้ามบ่อยขึ้นยีนก็จะยิ่งอยู่ในโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น ยิ่งครอสโอเวอร์เกิดขึ้นน้อย ยีนก็ยิ่งอยู่ใกล้กันมากขึ้นเท่านั้น
สมมติว่าความถี่ของการข้ามผ่านขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน A. Sturtevant วิเคราะห์ผลการทดลองหลายครั้งและในปี 1911 ได้กำหนดกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีก - กฎการเติม. A. Sturtevant ศึกษาความถี่ของการข้ามระหว่างยีนสามตัวที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน (ลองแสดงว่า A, B และ C) เขาพบว่าถ้าเราเปรียบเทียบความถี่ครอสโอเวอร์ระหว่างยีน A และ B, B และ C, A และ C ความถี่ของการข้ามระหว่างสองยีน ตัวอย่างเช่น A และ C จะใกล้เคียงกับผลรวมของค่าของมัน ระหว่างยีน A-B และ C-B คือ AC% = AB% + BC% ดังนั้นจึงสังเกตการเพิ่มระยะทางระหว่างยีนซึ่งกำหนดโดยความถี่ของการข้ามระหว่างยีนเหล่านี้ รูปแบบนี้สอดคล้องกับรูปแบบเรขาคณิตปกติในระยะห่างระหว่างจุดบนเส้นตรง จากที่นี่ สืบเนื่องมาจากกฎของการเติม ยีนจะอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้นและอยู่ห่างจากกันในระยะที่กำหนด
หนึ่งในการทดลองคลาสสิกของมอร์แกนเกี่ยวกับแมลงหวี่ ซึ่งพิสูจน์การจัดเรียงยีนเชิงเส้น มีดังต่อไปนี้ เพศเมียต่างกันสำหรับยีนด้อยสามตัวที่เชื่อมโยงกันซึ่งกำหนดสีของลำตัวสีเหลือง y , สีตาขาว w และปีกงอ สอง ถูกผสมข้ามกับเพศผู้โฮโมไซกัสสำหรับยีนทั้งสามนี้ ในลูกหลานได้รับ 1.2% ของแมลงวันครอสโอเวอร์ซึ่งเกิดขึ้นจากการครอสโอเวอร์ระหว่างยีน ที่ และ w ; 3.5% - จากการข้ามระหว่างยีน w และ สอง และ 4.7% ระหว่าง ที่ และ สอง .
จากข้อมูลเหล่านี้ เห็นได้ชัดว่าเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์เป็นหน้าที่ของระยะห่างระหว่างยีน เนื่องจากระยะห่างระหว่างยีนสุดขั้ว ที่ และ สอง เท่ากับผลรวมของระยะทางสองระยะระหว่าง ที่ และ w ,w และ สอง , ควรสันนิษฐานว่ายีนตั้งอยู่บนโครโมโซมตามลำดับ กล่าวคือ เชิงเส้น:
การทำซ้ำหลายครั้งของการทดลองของ T. Morgan ที่อธิบายไว้ข้างต้นซึ่งดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์คนอื่น ๆ ให้ผลลัพธ์ที่เหมือนกันเกือบตลอดเวลา ความสามารถในการทำซ้ำของผลลัพธ์เหล่านี้ในการทดลองซ้ำๆ บ่งชี้ว่าตำแหน่งของยีนในโครโมโซมได้รับการแก้ไขอย่างเข้มงวด กล่าวคือ ยีนแต่ละตัวอยู่ในตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซม ตำแหน่งที่แน่นอนซึ่งเป็นที่ตั้งของยีนโดยเฉพาะเรียกว่า โลคัส.
โครโมโซมโครโมโซมเดี่ยวและหลายตัว
เมื่อสันนิษฐานว่า 1) สามารถมียีนได้หลายยีนบนโครโมโซม 2) ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซมในลำดับเชิงเส้น และ 3) คู่อัลลิลแต่ละคู่มีตำแหน่งที่แน่นอนและเหมือนกันในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ที. มอร์แกนแนะนำว่าครอสโอเวอร์ระหว่างสอง โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้หลายจุด สมมติฐานนี้ได้รับการพิสูจน์โดยเขาในแมลงหวี่ ต่อมาได้รับการยืนยันในการทดลองกับสัตว์อื่นๆ รวมทั้งพืชและจุลินทรีย์
ครอสโอเวอร์ที่เกิดขึ้นเพียงแห่งเดียวเรียกว่า เดี่ยว, ที่จุดสองจุดพร้อมกัน - สองเท่า, ที่สาม - สามเท่า ฯลฯ เช่น ครอสโอเวอร์สามารถ หลายรายการ.
ตัวอย่าง.บุคคล ABC/abc x abc/abc ถูกข้าม ครอสโอเวอร์เกิดขึ้นที่จุดต่อไปนี้ระหว่างยีน A และ B รวมทั้ง B และ C
ผลการข้าม:
จำนวนบุคคลทั้งหมดที่ได้รับในการทดลองนี้คือ 521 เรากำหนดจำนวนบุคคลที่มีกากบาทเดียวในหัวข้อ 1: 37+42=79 ในจำนวนบุคคลที่มีการพูดคุยครั้งเดียว ให้บวกจำนวนบุคคลที่มีการพูดคุยสองครั้ง จำนวนบุคคลที่มีเครื่องหมายกากบาทในแปลงที่ 1 คือ 79+14=93 แสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ของจำนวนบุคคลทั้งหมด (521) จำนวนนี้สะท้อนถึงระยะห่างระหว่างตำแหน่งของคู่อัลลีลิก A-a และ B-b ตลอดจนความถี่ของการข้าม ในทำนองเดียวกัน คุณสามารถกำหนดจำนวนบุคคลที่มีเครื่องหมายกากบาทในพื้นที่ 2 (70+65+8+6=149) ดังนั้นความถี่ครอสโอเวอร์ในส่วนที่ 2 จะเป็น 28.60% ควรคำนึงว่า 14 double-crossed จะรวมอยู่ในการคำนวณความถี่ของการข้ามทั้งในแปลงที่ 1 และแปลงที่ 2
อีกกรณีหนึ่งที่ควรคำนึงถึงเกี่ยวกับการข้ามคู่คือมันส่งผลกระทบเฉพาะส่วนตรงกลางของโครโมโซมระหว่างตำแหน่ง A-a และ C-c ดังนั้นด้วยการข้ามสองครั้ง เฉพาะตำแหน่งของยีน B และ b เท่านั้นที่เปลี่ยนแปลง ในขณะที่ตำแหน่งของตำแหน่ง A-a และ C-c ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง หากเราไม่ควบคุมการสืบทอดของยีน Bb จะไม่สามารถระบุการปรากฏตัวของกากบาทคู่ได้ ความถี่ของการครอสโอเวอร์ที่กำหนดโดยตรงโดยการเชื่อมโยงระหว่างยีน A และ C โดยไม่คำนึงถึงการถ่ายโอนยีน B-b จะมีความน่าเชื่อถือน้อยกว่า ในตัวอย่างของเรา มีเพียง 214 คนจาก 521 คนที่มีจุดตัดระหว่าง loci A และ C ดังนั้นความถี่ของมันคือ 41.07% ค่านี้สามารถเปรียบเทียบกับผลรวมของค่าที่คำนวณไว้ก่อนหน้านี้สำหรับทางแยกในส่วนที่ 1 และ 2 ค่าเหล่านี้มีค่าเท่ากับ 17.85 และ 28.60% ซึ่งให้ผลรวม 46.45% นั่นคือ 5.38 หน่วยมากกว่า ค่า ได้มาจากการกำหนดความถี่ครอสโอเวอร์โดยตรงระหว่างตำแหน่ง A และ C
การกำหนดระยะทางจาก A ถึง C ดำเนินการดังนี้: เพื่อผลรวมของเปอร์เซ็นต์ของคลาสครอสโอเวอร์เดี่ยว (41.1%) เพิ่มเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์สองเท่า (2.7x2 = 5.4%) การเพิ่มเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์สองเท่านั้นจำเป็น เนื่องจากครอสโอเวอร์แบบดับเบิ้ลแต่ละอันเกิดจากการแยกอิสระสองครั้งที่จุดสองจุด ดังนั้น ในการคำนวณเปอร์เซ็นต์ของครอสโอเวอร์เดี่ยว คุณต้องคูณค่าของครอสโอเวอร์คู่ด้วย 2
การรบกวน
การรบกวน- นี่เป็นปรากฏการณ์ที่การข้ามซึ่งเกิดขึ้นในบริเวณหนึ่งของโครโมโซม ป้องกันไม่ให้โครมาทิดข้ามในบริเวณใกล้เคียงของโครโมโซมคอนจูเกต มีการพิสูจน์แล้วว่าในการทดลอง เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่เป็นแบบครอสโอเวอร์แบบคู่มักจะต่ำกว่าที่คาดไว้ในทางทฤษฎี สาเหตุหนึ่งที่ทำให้ค่าการข้ามที่สังเกตได้ลดลงคือกระบวนการปราบปรามการข้ามครั้งที่สองใกล้กับจุดที่การแลกเปลี่ยนเกิดขึ้นแล้ว การข้ามที่เกิดขึ้นที่ตำแหน่งหนึ่งบนโครโมโซมจะยับยั้งการข้ามในบริเวณใกล้เคียง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการรบกวน การแทรกแซงมีผลอย่างมากต่อการปราบปรามการข้ามสองครั้งในระยะทางเล็ก ๆ ระหว่างยีน หากยีน A, B และ C อยู่ใกล้กัน การแลกเปลี่ยนเพียงครั้งเดียวในพื้นที่ระหว่างยีน A และ B จะยับยั้งการข้ามผ่านในพื้นที่ระหว่าง B และ C การแตกของโครโมโซมจะกลายเป็นการพึ่งพากันและกัน ระดับของการพึ่งพาอาศัยกันนี้พิจารณาจากระยะห่างระหว่างการพักที่เกิดขึ้น: เมื่อคุณเคลื่อนตัวออกจากการพัก ความเป็นไปได้ของการหยุดพักอีกครั้งจะเพิ่มขึ้น
สามารถวัดปริมาณการรบกวนได้ ในการทำเช่นนี้จำเป็นต้องทำเครื่องหมายโครโมโซมในระยะไกลด้วยยีนซึ่งเป็นที่รู้จักในสถานที่และลำดับ เมื่อทราบตำแหน่งและลำดับของยีนในโครโมโซมแล้ว เป็นไปได้ที่จะคำนวณความถี่ที่คาดหวังตามทฤษฎีของครอสโอเวอร์คู่ ปริมาณการรบกวนวัดโดยอัตราส่วนของจำนวนการรบกวนสองครั้งที่สังเกตพบต่อจำนวนการรบกวนสองครั้งที่เป็นไปได้ โดยถือว่าความเป็นอิสระโดยสมบูรณ์ของแต่ละรายการ
มาอธิบายเรื่องนี้ด้วยตัวอย่างที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ พบว่ายีน A และ B ห่างกัน 17.9 ซม. และ B และ C ห่างกัน 28.6 ซม. หากการแตกในภูมิภาค AB และ BC เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์อิสระและสุ่ม ความน่าจะเป็นของการข้ามสองครั้งระหว่างยีน A และ C ควรเท่ากับผลคูณของเปอร์เซ็นต์ของการข้ามใน AB (17.9%) และ BC (28.6) %) ภูมิภาคเหล่านั้น (17.9:100) x (28.6:100) x 100% = 5.12%
แต่ในการทดลอง เราได้รับเพียง 14 คนจาก 521 คนที่เกิดขึ้นจากการข้ามสองครั้ง ซึ่งสอดคล้องกับ 2.68% เปอร์เซ็นต์ที่ได้จากการทดลองนั้นต่ำกว่าที่คาดไว้มาก การลดลงนี้อธิบายได้จากการแทรกแซง
ดังนั้น การรบกวนจึงวัดโดยอัตราส่วนของจำนวนคู่ที่สังเกตพบ ครอสโอเวอร์กับที่คาดไว้ตามทฤษฎี อัตราส่วนนี้เรียกว่าค่าความบังเอิญหรือ เหตุบังเอิญและแสดงเป็นเศษส่วนของหน่วย หรือเป็นเปอร์เซ็นต์ ในตัวอย่างที่กำหนด ความบังเอิญคือ 2.68:5.12=0.52 หรือ 52%
