Заболявания на нервно-мускулната система. Как се поставя диагнозата? Какви са причините за атрофия на зрителния нерв при деца

В допълнение към болезнените нарушения в резултат на наранявания (например разкъсвания и навяхвания), мускулни нарушения могат да възникнат и при липса на външни фактори на влияние. Мускулните заболявания включват:

мускулни крампи;

Ревматични заболявания;

възпаление;

генетични заболявания;

Метаболитно заболяване;

Промяна в мускулните клетки.

Нека разгледаме по-подробно цялата болест.

мускулни крампи

Спазмът може да се появи в резултат на дехидратация на тялото (ексикоза). В този момент мускулите се свиват и стават твърди, след което бавно се отпускат. Спазми могат да се появят през нощта или сутрин. Човек изведнъж започва да усеща силна болка в мускула. Припадъците са най-чести при възрастни хора. Когато има прекалено голямо натоварване на мускулите или тяхното хранене е нарушено, се появява втвърдяване. Мускулните влакна се превъплъщават в мускулна тъкан, в която се сондират твърди области под формата на възли. В такива случаи е необходимо да се пият много течности, за да се възстанови водно-солевият баланс в организма. Масажът също идва на помощ. Ако болката в мускулите не спира, тогава трябва да посетите лекар. Втвърдяването се лекува с масаж, витамин Е и топли бани.

Ревматични заболявания

Има много голям брой заболявания, които могат да бъдат приписани на ревматични заболявания.При тези заболявания източникът на увреждане е самият мускул или кръвоносните съдове, които захранват мускула. Има болки в бедрата и раменете. Някои заболявания с ревматичен характер (например дерматомиозит) засягат мускулите. В този случай е необходимо лечение с хормони - глюкокортикоиди. Те потискат възпалението, но предизвикват странични ефекти. Затова ревматичните заболявания се опитват да се потискат с противовъзпалителни средства или физиотерапия.

Хормонално разстройство

Болезнената мускулна слабост в медицината се нарича ендокринна миопатия, която се появява поради повишаване на функцията на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези. След лечението болката изчезва.

мускулно възпаление

Мускулното възпаление се нарича миозит. Симптомите на това заболяване са същите като тези на ревматизма, но отличителната черта е възпалението на самите мускули. Миозитът се характеризира с болка и изразена мускулна слабост. Мускулното възпаление се лекува по същия начин като ревматичните заболявания.

Липса на минерали

Мускулите се нуждаят от определени вещества, за да функционират правилно. При недостиг на калий настъпва парализа. Това се усеща особено от младите хора и децата сутрин след тежък последен ден. Лекувайте с калиеви добавки. Освен това преди лягане не трябва да ядете много и да се занимавате активно със спорт.

Ензимен дефицит

Децата рядко могат да имат дефицит на ензима. Често има нарушения на функциите на ензимите, които участват в разграждането на глюкозата и гликогена, които са източник на енергия за мускулите. В резултат на вроден дефицит на ензима, мускулите получават малко енергия поради отслабването на тяхната работа. Човек с тази диагноза трябва да избягва физическата активност.

Болезнена мускулна умора

Мускулната умора, която е придружена от болка, се появява поради ацидоза. За енергия при големи натоварвания глюкозата се разгражда до млечна киселина, която трудно се отделя от тялото. Натрупвайки се в мускулите, млечната киселина причинява болка.

Спортисти по света използват сок от мангостан за предотвратяване на мускулни болки, подобряване на храненето, възстановяване и лечение.

Трябва да пиете чиста вода.

Симптом на нервно-мускулно заболяване могат да бъдат мускулни спазми или, обратно, тяхното рязко отпускане.

Наследствените нервно-мускулни заболявания обединяват цяла група заболявания, общата характеристика на които са „записаните“ в генома нарушения във функционирането на нервно-мускулния апарат. Атрофия на мускулите, тяхното прекомерно свиване или, напротив, отпускане - всичко това може да е признак на наследствени заболявания.

Видове наследствени нервно-мускулни заболявания

Наследствените невромускулни заболявания включват много различни заболявания, които се разделят на няколко групи:

• първично прогресиращи мускулни дистрофии или миопатии.
• вторично прогресиращи мускулни дистрофии.
• вродени непрогресивни миопатии
• миотония
• наследствена пароксизмална миоплегия.

Първично прогресиращи мускулни дистрофии или миопатии

Миопатиите включват група заболявания, които се проявяват с мускулна слабост и мускулна дистрофия, които се увеличават с времето. При заболявания от тази група се среща в мускулните клетки, което води до атрофия на мускулните влакна.

При миопатии могат да бъдат засегнати мускулите на крайниците, таза, бедрата, раменете, торса, в зависимост от конкретния тип заболяване. Най-често срещаните са: младежката форма на Erba-Roth, раменно-скапуларно-лицевата форма на Landuzy-Dejerine, псевдохипертрофичната форма на Duchenne.

При миопатиите мускулната сила и мускулният тонус намаляват симетрично. Често се развива псевдохипертрофия - увеличаване на мускулите поради растежа на мастната и съединителната тъкан. Инфекциите, интоксикацията, стресът могат да ускорят хода на заболяването.

Първичен прогресивни мускулни дистрофиис активен курс те могат да доведат до инвалидност и пълно обездвижване.

Вторично прогресиращи мускулни дистрофии

С развитието на тези заболявания основно се нарушава работата на периферните нерви. Нарушава се инервацията на мускулите, което води до появата на мускулни дистрофии.

Вторично прогресивните мускулни дистрофии включват три разновидности: вродена, ранна детска и късна. Тази класификация се основава на времето на появата на първите признаци на заболяването. В зависимост от формата на заболяването протича повече или по-малко агресивно. В зависимост от това хората, страдащи от този вид генетични аномалии, живеят до 9-30 години.

Непрогресивни миопатии

Вродена миотония

Вродена миотония(болест на Thomsen) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с продължителни тонични мускулни спазми, които се появяват след първоначалните произволни движения.

етиолози

Тази група включва заболявания, свързани и с мускулна дистрофия. Проблемите се появяват веднага при раждането. В същото време се открива „синдром на бавно дете“ - състояние, при което се наблюдава мускулна летаргия, двигателно инхибиране и изоставане в двигателното развитие на детето. Но непрогресивните миопатии се различават от другите видове наследствени нервно-мускулни заболявания по това, че състоянието не се влошава с времето и болестта не прогресира.

Миотония

Тази група заболявания се характеризира с мускулни спазми в началото на движението. В началото на действието мускулът се свива и не може да се отпусне за 5-30 секунди. След това все още настъпва постепенно отпускане и второто движение е малко по-лесно за изпълнение. Но след почивката всичко се повтаря отново.

При това заболяване спазъмът може да включва мускулите на лицето, тялото, крайниците.

Наследствените миотонии включват дистрофична миотония, вродена миотония на Thomsen, атрофична миотония, парамиотония и други заболявания.

Доста прост начин за идентифициране на миотонията е симптомът "юмрук". Ако подозирате миотония, лекарят ви моли бързо да отворите юмрука си. Човек, страдащ от това генетично заболяване, не може да направи това бързо и без усилия. Като тест можете също да предложите бързо да отворите челюстите си, да станете от стола или да отворите присвито си око.

Хората, страдащи от миотония, често имат атлетично телосложение. Това се дължи на факта, че при тези заболявания определени мускулни групи са хипертрофирани. Под въздействието на студа и мускулния спазъм обикновено се увеличава.

По правило човек, който "има" миотония в генома си, може да съществува съвместно с нея. Такива хора просто трябва да изберат правилната професия, в която няма нужда от резки движения. Но има разновидности на миотония, при които съществува риск от увреждане или внезапна смърт.

миоплегия

Друг вид наследствено невромускулно заболяване е миоплегията. В този случай характерна черта на заболяването са пристъпите на мускулна слабост. Има няколко форми на пароксизмална миоплегия: хипокалиемична, хиперкалиемична и нормокалиемична.

При това заболяване в мускулните клетки се нарушава поляризацията на мембраните и се променят електролитните свойства на мускулите.

По време на атаката обикновено има рязка слабост в мускулите на ръцете, краката или торса. Понякога може да има слабост на фаринкса, ларинкса, дихателните мускули, което може да причини смърт.

Всички форми на наследствени невромускулни заболявания са трудни за лечение. Но съвременната медицина продължава да търси начини за повлияване на генетичните заболявания. И в близко бъдеще е възможно да бъдат разработени ефективни методи за повлияване на такива генетични заболявания.

Възпаление на мускулите - заболявания, чиито основни симптоми са мускулна слабост, свързана с възпаление на набраздените мускули. Мускулното възпаление включва идиопатични възпалителни миопатии, миопатии, свързани с инфекция, и миопатии, свързани с излагане на лекарства и токсини. Сред тях най-важни са признаците на полимиозит и дерматомиозит. В тази статия ще разгледаме симптомите на мускулно възпаление и основните признаци на мускулно възпаление при хората. Освен това ще говорим за диагностика на възпалени мускули.

Симптоми на мускулно възпаление

В дебюта на симптомите на мускулно възпаление повечето пациенти отбелязват признаци на неразположение, обща слабост, кожни лезии (с дерматомиозит). Впоследствие, постепенно (в продължение на няколко седмици), симптомите на прогресивно нарастване на слабостта в проксималните мускулни групи се присъединяват към възпалението на мускулите. При някои пациенти с признаци на мускулно възпаление (деца и млади хора) се наблюдава остро начало, често съчетано с изразени конституционални признаци (треска, загуба на тегло и др.) и миалгия.

Много бавно (в продължение на няколко години) нарастване на мускулната слабост със симптоми на мускулно възпаление се наблюдава по-често при пациенти в напреднала възраст, страдащи от включване на миозит. Изключително рядко се развива така нареченият амиотрофичен дерматомиозит с възпалени мускули, при който основният симптом за много дълго време е типична кожна лезия. При пациенти с антисинтетазен синдром ранните признаци на мускулно възпаление могат да включват феномен на Рейно, полиартралгия или полиартрит и диспнея, дължаща се на интерстициална белодробна фиброза.

Симптоми на мускулно увреждане по време на възпаление

Водещият клиничен признак на мускулно възпаление е симетричната слабост на проксималните мускулни групи на горните и долните крайници, както и на мускулите, участващи във флексията на шията. Това води до затруднено ставане от нисък стол, качване в транспорт, миене и разресване. Походката със симптоми на мускулно възпаление става тромава, клатушкане, пациентите не могат да се издигнат без помощ и откъсват главите си от възглавницата. Възпалението на мускулите на фаринкса, ларинкса и хранопровода води до дисфония, затруднено преглъщане, пристъпи на кашлица. Признаците за увреждане на дисталните мускули се срещат рядко (10%), са по-слабо изразени от увреждането на проксималните мускули и се откриват главно с миозит с "включвания". При половината от пациентите със симптоми на мускулно възпаление са възможни миалгия или мускулна чувствителност при палпация, мускулен оток, но мускулна атрофия се развива само при пациенти, страдащи от полимиозит / дерматомиозит за дълго време, особено при липса на адекватна терапия. Мускулната хипертрофия е характерна черта на мускулните дистрофии и не се наблюдава при полимиозит/дерматомиозит.

Симптоми на кожни лезии с възпаление на мускулите

Патогномоничен признак на дерматомиозит с възпаление на мускулите. Кожните признаци включват еритематозен (хелиотропен) обрив, локализиран върху горните клепачи, скулите, крилете на носа, в областта на назолабиалната гънка, в областта на "деколтето" и в горната част на гърба, над лактите и коленете, метакарпофалангеални и проксимални интерфалангеални стави, върху скалпните части на главата. Леко надигнати или плоски еритематозни люспести обриви, локализирани над кокалчетата на пръстите, се наричат ​​"симптом на Gottron" с възпаление на мускулите. Характерни кожни признаци, наблюдавани не само при дерматомиозит, но и при полимиозит: зачервяване, лющене и напукване на кожата на дланите ("ръка на механик или занаятчия"), хипертрофия на кутикулата, околонокътна еритема, телеангиектазии. При капиляроскопия на съдове с възпаление на мускулите на периунгвалното легло се отбелязва разширяване и дилатация на капилярните бримки, по-често с кръстосан синдром, по-рядко с дерматомиозит. Фотодерматитът и пруритусът са по-редки.

Симптоми на увреждане на ставите с мускулно възпаление

Симптомите на увреждане на ставите често предхождат развитието на мускулна патология с мускулно възпаление. Най-често се засягат малките стави на ръцете, ставите на китките, по-рядко - лакътните и коленните стави. Лезията е двустранно симетрична, напомняща на тази при ревматоиден артрит, като правило е преходна, симптомите на мускулно възпаление бързо се спират, когато се предписват глюкокортикоиди. Въпреки това е описано развитието на хроничен деформиращ артрит със сублуксации на ставите на ръцете, но без ерозивни промени според рентгеновото изследване.

Симптоми на калцификация при мускулно възпаление

Признаци на калцификация се появяват в по-късните етапи, по-често при ювенилен дерматомиозит. Калцификатите се локализират подкожно или в съединителната тъкан около мускулните влакна, често в области на микротравми над лакътните и коленните стави, по флексорните повърхности на пръстите и седалището.

Симптоми на белодробно увреждане с мускулно възпаление

Водещият клиничен признак на мускулно възпаление е експираторна диспнея, която може да бъде свързана с увреждане на диафрагмалните мускули, развитие на сърдечна недостатъчност, интеркурентна белодробна инфекция и токсично увреждане на белите дробове, свързано с приема на определени лекарства, като метотрексат. Описано е развитието на симптомите на остър дифузен алвеолит, който излиза на преден план в клиничната картина на мускулно възпаление и се проявява с непродуктивна кашлица и бързо прогресираща дихателна недостатъчност. По-често се наблюдава бавно прогресиране на интерстициална белодробна фиброза, при някои пациенти се открива само по време на специален преглед. В най-тежките случаи се развива аспирационна пневмония.

Симптоми на сърдечно увреждане с възпаление на мускулите

Признаците на сърдечно увреждане при полимиозит / дерматомиозит в повечето случаи са асимптоматични. Понякога по време на специален преглед се откриват симптоми на ритъмни и проводни нарушения (тахикардия, аритмия). Застойната сърдечна недостатъчност, свързана с дилатативна кардиомиопатия, е рядка. Феноменът на Рейно се наблюдава по-често при дерматомиозит, антисинтетазен синдром и при пациенти с кръстосан синдром на полимиозит/дерматомиозит със системни заболявания на съединителната тъкан.

Признаци на други съдови нарушения при мускулно възпаление

Описани са инфаркти на периунгвалното легло, петехии, ливедо ретикуларис (разклонен модел върху кожата на крайниците и торса). Рядко се наблюдава увреждане на бъбреците, въпреки че може да се развие протеинурия и дори нефротичен синдром. Тежката миоглобинурия може да доведе до цироза.

Признаци на мускулно възпаление

Клетъчните имунни отговори са от първостепенно значение в патогенезата на полимиозита/дерматомиозита. Имунопатологичното изследване на засегнатия мускул разкрива инфилтрация с Т- и В-лимфоцити и макрофаги, които са в активирано състояние. В същото време Т-клетките имат цитотоксична активност срещу миофибрилите. Има признаци на определени имунопатологични разлики между полимиозит и дерматомиозит. При дерматомиозит в мускулния инфилтрат преобладават CD4+-Т-лимфоцити, макрофаги и В-лимфоцити, докато при полимиозит преобладават цитотоксични CD8+-Т-лимфоцити. Предполага се, че при признаци на дерматомиозит се развива хуморален имунен отговор, водещ до активиране на комплемента, засягащ интрамускулните микросъдове, а при полимиозит преобладават клетъчните цитотоксични реакции, медиирани от CD8+-Т-лимфоцити, синтезиращи цитотоксични вещества (перфорин, гранзим). Патогенетичното значение на специфичните за миозит автоантитела при мускулно възпаление не е доказано.

Причини за симптоми на мускулно възпаление

Причините за мускулното възпаление не са точно изяснени. Ролята на инфекциозните фактори е косвено посочена от по-честата поява на заболяването през зимата и ранната пролет (особено при пациенти с ювенилен дерматомиозит), което съвпада по време с епидемии от инфекции. Участието на генетично предразположение се доказва от възможността за развитие на полимиозит / дерматомиозит при монозиготни близнаци и кръвни роднини на пациентите. Носителството на някои антигени на главния комплекс на хистосъвместимост (HLA) е по-тясно свързано не със самото мускулно възпаление, а с определени имунни нарушения, предимно с хиперпродукция на специфични за миозит автоантитела.

Разпространение на признаци на мускулно възпаление

Честотата на мускулните възпаления сред населението варира от 2 до 10 случая на 1 милион население годишно. В зависимост от възрастта се наблюдават два пика на заболеваемост: на 5-15 години (ювенилен дерматомиозит) и 40-60 години. Преобладаващият пол е женски (съотношението на броя на болните жени и мъже е 2-3: 1)

Диагностика на мускулно възпаление

Пълна кръвна картина за мускулно възпаление: няма характерни признаци, рядко се наблюдава увеличение на ESR, главно с развитието на системни прояви.

Биохимични изследвания на кръвта при диагностика на възпалени мускули

Общоприетият индикатор за увреждане на скелетната мускулатура е CPK, чието увеличение при полимиозит/дерматомиозит се характеризира с по-висока чувствителност и специфичност в сравнение с други лабораторни изследвания. Повишаване на CPK по време на мускулно възпаление в различни периоди на заболяването се наблюдава при 95% от пациентите с полимиозит / дерматомиозит. Концентрацията на CPK може да се повиши, докато се появят клинични признаци на възпаление на мускулите на обостряне на полимиозит / дерматомиозит и нивото му може да намалее до развитието на клинично подобрение. Понякога при пациенти нивото на CPK може да бъде в рамките на нормалните граници, въпреки тежкото мускулно увреждане според морфологичните изследвания, в този случай индикаторът не корелира с динамиката на клиничните и морфологични признаци на активност. Трябва да се има предвид, че нормално ниво на CPK може да се наблюдава при пациенти с тежка мускулна атрофия в по-късните стадии на заболяването, в началото на дерматомиозит и със симптоми на туморен миозит.

Наблюдава се увеличение на фракцията CPK MB с признаци на полимиозит / дерматомиозит при липса на миокардна некроза. Увеличаването на трансаминазната активност не е специфично за увреждане на скелетната мускулатура. При някои пациенти с генерализирана слабост изолираното повишаване на трансаминазите поражда подозрение за хепатит.

Имунологична диагностика на възпалени мускули

Специфичните за миозит АТ включват АТ към аминоацил синтетази на трансферна РНК (антисинтетазни АТ), предимно АТ към хистидил тРНК синтетаза (Jo-1). AT Jo-1 се открива при половината от пациентите с полимиозит/дерматомиозит, докато други антисинтетазни AT са изключително редки (5%). Производството на антисинтетазни АТ е свързано с развитието на така наречения антисинтетазен синдром, характеризиращ се с остро начало, интерстициално белодробно увреждане, треска, симетричен артрит, феномен на Рейно и кожни лезии на ръцете на механика по време на мускулно възпаление.

Инструментални методи за определяне на мускулно възпаление

Електромиографията за диагностика на мускулно възпаление е чувствителен, но неспецифичен метод за диагностициране на възпалителни миопатии. Типичните симптоми, наблюдавани при повече от 90% от пациентите при изследване на проксималните и параспиналните мускули, включват признаци на патологична спонтанна активност на миофибрилите (фибрилационни потенциали, сложни повтарящи се разряди и др.) По време на стимулация и в покой, къси полифазни потенциали с ниска амплитуда по време на свиване. Нормалната електрическа активност при електромиография ще изключи диагнозата полимиозит/дерматомиозит в повечето случаи. Електромиографията е полезен метод за проследяване на ефективността на лечението на мускулно възпаление, особено когато резултатите от лабораторните и клинични изследвания са съмнителни. Данните от електромиографията обаче не корелират добре с клиничните прояви на мускулна слабост. Важно е, че при стероидната миопатия се наблюдават същите (макар и по-слабо изразени) промени, както при активния миозит.

Мускулна биопсия със симптоми на възпаление се използва за потвърждаване на диагнозата, дори при наличие на характерни клинични, лабораторни и инструментални признаци на мускулно възпаление. Най-информативна биопсия на мускула, участващ в патологичния процес, но без тежка атрофия.

Рентгенови изследвания за диагностика на възпаление на мускулите Рентгеновите симптоми на възпаление на ставите не са типични. Рентгеновото изследване на белите дробове често разкрива признаци на базална пневмосклероза и интерстициална белодробна фиброза. Рентгеновата компютърна томография с висока разделителна способност (RCT) се счита за по-чувствителен метод.

ЕКГ при диагностициране на признаци на мускулно възпаление. За ранно откриване на прогностично неблагоприятни нарушения на ритъма и проводимостта е препоръчително да се провежда ежедневно ЕКГ наблюдение (според Холтер).

Дегенеративните заболявания с първична лезия на периферните нерви и мускули съставляват значителна част от човешката наследствена патология. Диагностиката на нервно-мускулните заболявания се основава на молекулярно-генетични и електрофизиологични (ЕМГ) изследвания.

Електроневромиографията ви позволява да потвърдите диагнозата и да наблюдавате динамиката на заболяването. При неврогенна мускулна патология могат да се открият признаци на денервация: фибрилационни потенциали, положителни остри вълни, намаляване на амплитудата на интерферентния потенциал, полифазни потенциали. При първична мускулна патология ЕМГ картината е неспецифична и променлива; най-характерно е намаляването на амплитудата на потенциалите. Индикаторите за скорост на провеждане на импулса (SPI) с аксонопатия са леко намалени или са на долната граница на нормата. При демиелинизиращи невропатии SPI е значително намален. Чрез промяна на SPI и амплитудата на потенциалите на действие (от сензорни или смесени нерви) могат да се диагностицират тунелни невропатии, както и да се диференцират аксонопатия и миелинопатия. Увеличаване на латентния период на късните реакции се наблюдава при невропатии и радикуларен синдром.

Значителна роля в диагностиката играят морфологичните, имунохистохимичните и електронномикроскопските методи за изследване на биопсични материали. Състоянието на мускулните влакна при светлинна биомикроскопия помага да се разграничи първичната миогенна атрофия от вторичната денервационна (неврогенна или миелогенна) амиотрофия. Хистохимичният анализ на биопсичните проби е необходим за откриване на специфични метаболитни дефекти в мускулната тъкан. Електронната микроскопия откри цял клас заболявания, които се обединяват от понятието "структурна миопатия".

Лечение.За много заболявания на мускулите, нервно-мускулните синапси, периферните нерви и двигателните неврони е разработено етиологично и патогенетично лечение. В други случаи терапията е насочена към забавяне на прогресията на заболяването, удължаване на периода на ремисия и подобряване на качеството на живот на пациента. Лечението на нервно-мускулните заболявания изисква съвместни усилия на невролози и рехабилитатори. Тактиката на лечение зависи от тежестта и скоростта на прогресиране на заболяването.

Ориз. 6.1.Външен вид на 13-годишно дете, което е получавало продължителна хормонална терапия. Кушингоид

Принципи на дългосрочна кортикостероидна терапия

Усложненията зависят от дозата и продължителността на лечението (фиг. 6.1). Основни усложнения: Синдром на Кушинг, захарен диабет, остеопороза, активиране на туберкулоза, артериална хипертония, психоза, предразположеност към инфекции, пептична язва.

При премахването на кортикостероидите са възможни 3 вида усложнения. 1. Усложнения, свързани с потискане на надбъбречната функция

cov. Развива се с фракционен прием на преднизолон в доза над 20-30 mg / ден за повече от една седмица. Пълното възстановяване отнема до една година. При дози, близки до физиологичните, надбъбречната функция обикновено остава непроменена, ако продължителността на лечението не надвишава 1 месец. Не е необходима заместителна терапия след нормални дози кортикостероиди.

2. Общи симптоми на отнемане (анорексия, гадене, повръщане, сънливост, главоболие, треска, миалгия и артралгия, загуба на тегло) са по-вероятни след продължителна терапия. Лечението е симптоматично, с малки дози кортизон (10 mg/ден) в продължение на няколко седмици.

3. Обостряне на основното заболяване. Това е едно от най-опасните усложнения на спирането на кортикостероидите. Рискът от него намалява с постепенно намаляване на дозата. При невромускулни заболявания най-често се използва преднизолон - лекарство с кратко действие за перорално приложение. Може да се прилага ежедневно (на разделени дози или веднъж сутрин) или през ден (веднъж сутрин). При кратък курс (по-малко от месец) режимът не е от съществено значение. При продължително лечение, частичният дневен прием допринася за развитието на синдрома на Кушинг, потискане на надбъбречната функция и намаляване на устойчивостта към инфекции. При дълъг курс е по-малко вероятно една сутрешна доза от дневна доза краткодействащо лекарство да причини потискане на

бъбреците (въпреки че не предотвратява появата на синдрома на Кушинг). Когато се приема през ден, два пъти по-висока дневна доза развива по-малко надбъбречна супресия, синдром на Кушинг и намаляване на устойчивостта към инфекции. Тази схема е ефективна при повечето нервно-мускулни заболявания.

6.1. прогресивни мускулни дистрофии

Терминът "мускулни дистрофии" се отнася до група клинично полиморфни генетично обусловени заболявания, които се основават на първични прогресивни дегенеративни промени в мускулните влакна. Различните форми на миодистрофии се различават една от друга по своята генетична природа, тип на наследяване, време на поява, топографска особеност на разпределението на мускулните атрофии. Характерен клиничен белег на миодистрофията е "патешка" походка, свързана със слабост на глутеалните мускули, които фиксират таза спрямо бедрената кост. В резултат на това по време на ходене се получава накланяне на таза към неопорния крак (феномен на Тренделенбург) и компенсаторно накланяне на торса в обратна посока (феномен на Дюшен). В допълнение, пациентите могат да наблюдават ходене на пръсти, чести падания, бавно двигателно развитие и специфични ограничения при вдигане на ръцете нагоре, изкачване на стълби, ставане от пода.

Миодистрофия на Дюшен и Бекер. Формата на Дюшен е широко разпространена в света и се среща с честота 1 на 3500 новородени момчета, докато формата на Бекер се наблюдава около 3-5 пъти по-рядко.

Етиология и патогенеза. Миодистрофията на Дюшен и Бекер са алелни варианти, унаследяват се по рецесивен Х-свързан тип и се причиняват или от пълна липса на синтез, или от синтеза на дефектен високомолекулен цитоскелетен протеин-дистрофин. Поради липсата на дистрофин, миофибрилите губят устойчивостта си към циклични действия на свиване-отпускане и се разрушават. Саркоплазмените мембрани стават нестабилни, работата на йонните канали се нарушава, в резултат на това се увеличава концентрацията на свободен вътреклетъчен йонизиран калций, който има некротизиращ ефект върху мускулните влакна, причинявайки техния лизис (фиг. 6.2).

клинична картина. Първите клинични симптоми при повечето момчета с мускулна дистрофия на Дюшен се появяват преди 3-5 години: походката е нарушена, децата често започват да падат, губят

Ориз. 6.2.Молекулярна организация на дистрофина

Ориз. 6.3.Пациенти, изобразени от Г. Дюшен

мобилност. Развиващата се псевдохипертрофия на мускулите на прасеца създава подвеждащо впечатление за мускулна сила (фиг. 6.3). Псевдохипертрофия може да се развие и в глутеалните, делтоидните, коремните и езиковите мускули. И накрая, мускулната слабост става толкова изразена, че детето трудно става от пода, ходи с "патешка" походка, използва миопатични техники: "самостоятелно изкачване", "изкачване със стълба" (симптоми на Govers).

Ориз. 6.4.Дете на 1,5 години с Дюшен

Ориз. 6.5.Същото дете на 5г. Мускулна псевдохипертрофия, лордоза

Двигателните функции се стабилизират относително между 3 и 6 годишна възраст. В повечето случаи способността за ходене и изкачване на стълби продължава до 8-годишна възраст. От 3 до 8 години настъпва по-нататъшно скъсяване на ахилесовите сухожилия и се образуват фиксирани флексионни контрактури в глезенните стави, развива се компенсаторна лумбална хиперлордоза, кифосколиоза на гръдния кош, атрофия на мускулите на бедрото, таза и след това раменния пояс , гърба и проксималните ръце. Обръща се внимание на наличието на "разхлабен раменен пояс", "птеригоидни лопатки", "оса талия". Често мускулната атрофия е маскирана от добре развит подкожен мастен слой. Често се развиват деформации на гърдите и краката, дифузна остеопороза. Пателарните, флексионните и екстензорните лакътни рефлекси изчезват първо, докато ахилесовите рефлекси могат да персистират доста дълго време. На 9-годишна възраст някои деца вече се придвижват с помощта на инвалидна количка, но за мнозинството способността да се движат самостоятелно до 12-годишна възраст и способността да се изправят до 16-годишна възраст. Слабостта на дихателните мускули и диафрагмата причинява намаляване на жизнения капацитет на белите дробове до 20% от нормата, което води до епизоди на нощна хиповентилация (фиг. 6.4-6.6).

Някои пациенти показват различни признаци на ендокринопатия: адипозогенитален синдром, нисък ръст. В следствие

Ориз. 6.6.Същото дете на 14. Изразена гръбначна деформация, флексионни контрактури, мускулна атрофия

Ориз. 6.7.Псевдохипертрофия на мускулите на краката при болест на Бекер

с дефицит на церебрални изоформи на дистрофин - аподистрофини, някои пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен имат умствена изостаналост в различна степен. Тежестта на психичните разстройства при деца не корелира с тежестта на мускулния дефект и етапа на миодистрофичния процес. Задължителен признак на напреднал стадий на миодистрофия на Дюшен е хипертрофична или дилатативна кардиомиопатия, която е придружена от сърдечни аритмии, разширяване на границите му и симптоми на сърдечна недостатъчност. Кардиомиопатията е най-честата причина за смърт при миодистрофия на Дюшен. Дихателната недостатъчност, която е провокирана от интеркурентни инфекции или аспирация, също води до летален изход. Пациентите умират през 2-3-то десетилетие от живота.

Миодистрофията на Бекер (фиг. 6.7) може да се развие след 15-

20 години тече много по-меко. Пациентите с тази форма на миодистрофия оцеляват до зряла възраст. Интелектуалното увреждане е нехарактерно за нея, ретракциите и контрактурите на сухожилията са по-слабо изразени, отколкото при Дюшен, кардиомиопатията може да отсъства. При някои пациенти обаче сърдечната дисфункция излиза на преден план и често е симптом на заболяването. В допълнение, плодовитостта е запазена при някои пациенти с миодистрофия на Бекер, така че възрастни пациенти могат да предадат болестта на своите внуци чрез дъщеря си („ефект на дядото“).

Диагностика.Миодистрофията на Дюшен се характеризира със значително повишаване на нивото на ензимите още в ранните стадии на миодистрофията.

физически процес. При пациенти под 5-годишна възраст нивото на креатинфосфокиназата (CPK) може да надвишава горната граница на нормата десетки и дори стотици пъти. След това концентрацията на ензима намалява с приблизително 20% на година. Серумните нива на алдолаза, лактат дехидрогеназа и трансаминази също са повишени. Високата активност на СК е практически задължителен признак на заболяването и, в допълнение към миодистрофията на Дюшен, може да възникне при миодистрофия на Бекер (обикновено не надвишава 5000 IU / l), полимиозит, дерматомиозит, хипотиреоидизъм, алкохолна миопатия и пароксизмална миоглобинурия. ЕМГ разкрива признаци на първично мускулно увреждане (крива на ниско напрежение с изобилие от полифазни потенциали, съкращаване на потенциалите на действие на двигателните единици).

В момента общоприетият "златен стандарт" за диагностика на миодистрофия на Дюшен и Бекер, откриване на генни носители и пренатална диагностика е мутационният анализ. Имунохистохимичната реакция за дистрофин се използва при анализа на процентното съдържание на дистрофин в мускулите и разграничава формите на Дюшен и Бекер (при първата липсва). При хетерозиготни носители (майки и сестри на пациенти) в приблизително 70% от случаите се откриват субклинични признаци на патология на скелетната мускулатура: повишаване на CPK, първични мускулни промени при ЕМГ и при изследване на проби от мускулна биопсия. Понякога носителите отбелязват уплътняване и увеличаване на обема на мускулите на прасеца, повишена мускулна умора по време на тренировка, мускулни спазми след тренировка (крампи).

Рентгенографията на костите помага да се идентифицира атрофия на диафизата на дългите кости, изтъняване на кортикалния слой, стесняване на костно-ставния канал, дифузна остеопороза.

Увреждане на сърдечно-съдовата система (кардиомиопатия) се развива при 73% от болните деца. Дефицитът на дистрофин в кардиомиоцитите води до прогресивна атрофия на кардиомиоцитите и тяхното заместване с фиброзна тъкан. Кардиомиопатията се диагностицира за първи път на възраст 6-7 години, до 20-годишна възраст се среща при 95% от пациентите. Има и тахикардия, аритмия, лабилност на пулса и кръвното налягане, приглушени тонове, разширяване на границите на сърцето. ЕКГ показва сърдечни аритмии, камерни екстрасистоли, признаци на левокамерна хипертрофия (27%): дълбок зъб Qв отвеждания II-III aVF и V 6 ; високо R в олово V 1, признаци на миокардна исхемия (5%). Echo-CG може да разкрие хипертрофичен (55%) или разширен

(25%) кардиомиопатия, дефект на междупредсърдната преграда, пролапс на митралната клапа, левокамерен миксом.

Биопсията на сърдечния мускул разкрива атрофия на мускулни влакна, интерстициална фиброза, мастна инфилтрация.

Диференциалната диагноза на миодистрофията на Дюшен и Бекер се извършва с вродена тазобедрена дисплазия, витамин D-резистентен рахит, проксимални видове спинални амиотрофии, полимиозит и дерматомиозит, метаболитни и ендокринни миопатии.

При наличието на клиничен фенотип на миодистрофия на Дюшен при момичета, първо трябва да се изключи наличието на X-автозомни транслокации или други хромозомни аберации с интерес от X-хромозомата, както и някои други редки генетични варианти. Освен това трябва да се изключи синдром на Shereshevsky-Turner (X-монозомия). За тази цел се извършва цитогенетично изследване на кариотипа.

Миодистрофия на Emery-Dreyfus е бавно прогресираща форма на миодистрофия с Х-свързан рецесивен тип унаследяване, което се причинява от мутация в гена на цитоскелетния мускулен протеин - емерин, който се произвежда главно в скелетните, гладките мускули и кардиомиоцитите.

Клинична картина (фиг. 6.8). Заболяването започва между 5 и 15 годишна възраст. Най-ранните и характерни симптоми са прогресиращи флексионни контрактури в лакътните стави и екстензорите на ръцете, ретракция на ахилесовите сухожилия. По правило на 12-годишна възраст пациентите вече имат значителни контрактури в коленните, глезенните и лакътните стави. След това има слабост и атрофия на бицепсите и трицепсите на рамото, по-късно - делтоидните и други мускули на раменния пояс. В някои случаи ходенето на пръсти и външните краища на краката се отбелязва като първи симптом, който се проявява на около 5-годишна възраст. До този момент двигателното развитие на децата обикновено не е нарушено. Мускулната слабост възниква незабележимо и бавно прогресира. Приблизително към 20-годишна възраст настъпва относителна стабилизация. Способността за ходене и изкачване на стълби е запазена. Лицевите мускули не са засегнати. Налице е мускулна слабост в ръцете (скапулохумерална) и в краката (перонеална). Може да липсват маневри на Govers и псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Сухожилните рефлекси не се предизвикват. Задните цервикални мускули често са съкратени, има ограничение

Ориз. 6.8.12-годишен пациент с мускулна дистрофия на Emery-Dreyfus

движения в шийните прешлени (синдром на скованост на гръбначния стълб). Чести и прогностично значими симптоми на заболяването са нарушения на сърдечната проводимост и развиваща се дилатативна или хипертрофична кардиомиопатия. Кардиомиопатията може да бъде усложнена от развитието на предсърдна парализа поради фиброза на пейсмейкърите на синусовия възел. В тези случаи е показано спешно имплантиране на изкуствен пейсмейкър.

Пристъпите на синкоп и брадикардия в някои случаи могат да предшестват появата на мускулна слабост, но най-често се появяват през 3-то десетилетие от живота. Промените в проводната система на сърцето не винаги се откриват чрез стандартно ЕКГ изследване, но мониторингът може да разкрие атриовентрикуларни блокади и периоди на Самойлов-Венкебах. Аритмия, която не може да бъде коригирана чрез имплантиране на изкуствен пейсмейкър, може да доведе до инсулт и смърт на пациента. Жизненоважната прогноза за миодистрофията на Emery-Dreyfus зависи изцяло от степента на увреждане на сърцето.

Диагностика.Активността на CPK се повишава умерено, лактатдехидрогеназата и алдолазата - в по-малка степен. В полза на мускулната дистрофия на Emery-Dreyfus е липсата на имунофлуоресцентна реакция към емерин с 12 моноклонални антитела при биомикроскопия на левкоцити, мускулни и кожни биопсии. Заболяването се характеризира с комбинирани ЕМГ признаци на първични мускулни и неврогенни лезии с голямо представяне на спонтанна денервационна активност.

Лицево-раменно-раменна миодистрофия (тип Landuzi-Dejerine). Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с висока пенетрантност и променлива експресивност. Среща се с честота 2,9 на 100 000 души население. Установена е генетичната хетерогенност на лицево-раменно-раменната миодистрофия. Повечето случаи са свързани с мутация в дългото рамо на хромозома 4.

клинична картина. Заболяването обикновено започва през 2-то десетилетие от живота. Първоначално се наблюдава атрофия в раменния пояс, по-късно се разпространява към лицето. При пациентите изражението на лицето е изчерпано; речта става неясна. В разгара на заболяването се засягат кръговите мускули на устата и очите, големият гръден мускул, предният зъбец и долните отдели на трапецовидния мускул, латисимусът на гърба, бицепсите и трицепсите на рамото. Има характерни симптоми под формата на "напречна усмивка" ("усмивка на Джоконда"), изпъкналост на горната устна ("устни на тапир"). Гръдният кош е сплескан в предно-задната посока, раменните стави се завъртат навътре, лопатките придобиват криловидна форма. Атрофиите се разпространяват в посока надолу. Когато мускулите на краката са включени в процеса, слабостта е най-забележима в перонеалната мускулна група - „висящо стъпало“. Характерна е асиметричната атрофия. Може да се наблюдава мускулна псевдохипертрофия. Контрактурите и ретракциите на сухожилията са умерено изразени. Кардиомиопатията е рядка. Аномалиите на съдовете на ретината при ангиоретинография се считат за една от фенотипните прояви на заболяването. Тежките очни симптоми са придружени от телеангиектазия, оток и отлепване на ретината. Може да настъпи загуба на слуха. Телеангиектазията се елиминира чрез коагулация, което предотвратява развитието на слепота. Протичането на заболяването е относително благоприятно. Физическото претоварване, интензивните спортни дейности и нерационално провежданите физиотерапевтични упражнения могат да допринесат за по-тежко протичане на заболяването. Много болни

остават функционални и качеството им на живот не се влошава. Други пациенти с болестта са приковани към инвалидна количка в зряла възраст.

Диагностика.Нивото на CPK може да се увеличи 5 пъти. ЕМГ записва както миопатичните моторни единици, така и денервационните потенциали. В много мускули на крайниците хистологичните промени са минимални; в супраскапуларните мускули се установява прогресивна дегенерация и маргинална денервация. Необходимо е да се изключат миастения гравис и тумор на мозъчния ствол.

Миодистрофия на пояса на крайниците (CPMD) - случаи на проксимална мускулна слабост, която започва да се развива през 2-ро или 3-то десетилетие от живота, бавно прогресира и води до дълбока инвалидност едва след 15-20 години.

Етиология и патогенеза. CMDD не е генетично хомогенен; Към днешна дата са идентифицирани около 10 различни генетични дефекта.

клинична картина. Първи се засягат мускулите на раменния и тазовия пояс. В напреднал стадий значително се засягат мускулите на гърба и корема, образува се лумбална хиперлордоза. Мускулите на лицето обикновено не са засегнати. Пациентите показват типична "патешка" походка, миопатични техники. Контрактурите и псевдохипертрофията на мускулите са нехарактерни. Кардиомиопатия не се развива; интелигентността е запазена. Мъжете и жените са еднакво засегнати. Смъртта може да настъпи от белодробни усложнения.

Диагностика.Съдържанието на CPK е умерено повишено. ЕМГ показва признаци на първична мускулна лезия. CMMD трябва да се разграничава от миопатия на Бекер, ювенилна спинална амиотрофия, миопатия за съхранение на гликоген, ендокринна, токсична, лекарствено индуцирана миопатия, полимиозит и миозит.

6.2. Вродени структурни миопатии

Вродени структурни миопатии (SCM) са генетично хетерогенна група от бавно прогресиращи заболявания на скелетната мускулатура. Клиничните симптоми на различни SCM са неспецифични. Основният клиничен симптом е дифузната мускулна хипотония, която може да се появи дори вътреутробно и да обуслови рядкото движение на плода. SCM принадлежи към значителна част от причините за така наречения синдром на бавно дете. Хипотонията преобладава в мускулите на тазовия пояс и прок.

малки части на краката. В по-малка степен се засягат мускулите на раменния пояс и ръцете. Често се открива вродена дислокация на бедрото, долихоцефална форма на главата, готическо небце, конско стъпало, кифосколиоза, мускулна хипоплазия. Характерно е забавянето на двигателното развитие: децата започват да държат главата си изправена, да седят, да стават, да ходят късно, често падат при ходене и не могат да тичат. В бъдеще те не могат да изпълняват най-простите гимнастически упражнения, да участват в игри на открито. Сухожилните рефлекси при пациентите могат да бъдат нормални, намалени или липсващи. Изключително важен критерий за SCM е липсата на прогресия или много бавно нарастване на мускулната слабост. При някои форми двигателните функции могат да се подобрят донякъде с възрастта.

Диагностика.CPK активността е нормална или леко повишена. ЕМГ регистрира нискоамплитудни полифазни миопатични потенциали на двигателните единици. Скоростта на провеждане на импулса по двигателните и сетивните влакна е нормална. Диагнозата се установява надеждно само чрез извършване на мускулна биопсия с помощта на светлинна и електронна микроскопия, която разкрива специфичната структура на мускулното влакно. Изследването на проби от мускулна биопсия от болни деца може да разкрие уникални хистологични особености, които са определили редица имена: болест на централната пръчица, миотубуларна миопатия, не-пурпурна миопатия, триламеларна миопатия, миопатия тип I лизис на влакна, миопатия на сферично тяло, миопатия с натрупването на тела под формата на "отпечатъци от пръсти", миопатия с цитоплазмени включвания под формата на редуцирани тела, миопатия с тубулна агрегация и др.

Лечение на мускулни дистрофии. Терапевтичните възможности за миодистрофия са значително ограничени. Етиологично и патогенетично лечение практически не съществува. Симптоматичното лечение е насочено към поддържане на съществуващата мускулна сила възможно най-дълго, намаляване на скоростта на атрофия и предотвратяване на образуването на контрактури. Основната задача е да се удължи периодът на активност за максимално възможен период.

Цялостното лечение се състои от лекарствена терапия, физиотерапия, лечебна гимнастика и масаж, ортопедична корекция и диета. Важна роля играят психологическата подкрепа, продължаващото обучение и правилната професионална ориентация.

Физиотерапевтичните процедури включват електрофореза на прозерин, калциев хлорид, синусоидално модулирани или диадинамични токове с различна проникваща способност, електромиостимулация, озокерит, парафинови и кални приложения, вани (радонови, иглолистни, сярни, сероводородни). Препоръчва се оксибаротерапия, тъй като кислородът инхибира процесите на фиброза и образуването на колаген. Ортопедичната корекция от консервативен (специални шини и стайлинг) и оперативен характер (ахилеотомия, миотомия) е насочена към борба с контрактурите и възникващите патологични крайници, а също така има за цел да запази способността на пациента да се движи самостоятелно. Във всеки случай е необходимо индивидуално да се претеглят очакваните ползи и възможните вреди от операцията. При развиващи се контрактури след термични процедури се препоръчва внимателно разтягане на мускулите до 20-30 пъти на ден, последвано от шиниране по време на сън.

На пациента се препоръчва диета, обогатена с протеини, с ограничаване на мазнините (особено от животински произход) и въглехидрати с оптимално и балансирано съдържание на витамини и микроелементи. Необходимо е да се избягват солено, пържено, подправки, маринати, силни месни бульони, кафе, шоколад, какао, торти, сладкиши.

Лекарствената терапия има за цел да компенсира енергийния дефицит в мускулната тъкан, да подобри тъканния метаболизъм и кръвообращението и да стабилизира мембраните на мускулните влакна. Нанесете никотинова киселина, витамини B6, B12, A и E (aevit). За подобряване на протеино-синтетичните процеси се използват аминокиселинни препарати (церебролизин, глицин, метионин, глутаминова, фолиева киселина). Предписват се нестероидни анаболни средства (калиев оротат), макроергични средства (фосфаден), кардиотропни средства (рибоксин, карнитин хлорид, солкосерил), подобрители на периферната циркулация (трентал, халидор, теоникол, оксибрал) и ноотропи [пантогам, пирацетам (ноотропил)]. . За подобряване на енергийните процеси, протичащи в системата на дихателната верига на митохондриите, се използват коензим Q10 (убихинон), лимантар, интравенозни инфузии на цитохром-С. Ефектите на детоксикация и подобряване на реологичните свойства на кръвта, облекчаване на синдрома на плъзгане се постигат чрез инфузии на вазоактивни лекарства, реополиглюкин и курсове на плазмафереза. Относителната стабилизация на клетъчните мембрани се улеснява от малки дози преднизолон. За корекция

кардиомиопатия използване cardiotrophics (с изключение на пациенти с хипертрофична кардиомиопатия); при сърдечна недостатъчност - сърдечни гликозиди, диуретици, каптоприл. При сърдечни аритмии се предписват хинидин, β-блокери, калциеви антагонисти. С развитието на пълна атриовентрикуларна блокада става актуален въпросът за целесъобразността на имплантирането на изкуствен пейсмейкър.

Перспективите за разработване на методи за генетична терапия за някои миодистрофии (болести на Дюшен и Бекер) са свързани с усъвършенстването на генетичните технологии. Има активно търсене на генетични носители (вектори), способни да вмъкнат дистрофиновия ген или мини-гени в мускулните клетки на болен реципиент. Изключително значение се отдава на медицинско генетично консултиране на семейството, пренатална диагностика с изследване на фетална ДНК.

6.3. Амиотрофия на гръбначния мускул

Амиотрофия на гръбначния мускул (SMA) е хетерогенна група от наследствени заболявания на периферната нервна система. Патогенезата е свързана с прогресивна дегенерация на моторните неврони на предните рога на гръбначния мозък (в някои случаи на моторните ядра на мозъчния ствол). Причината за това е генетичен дефект, който причинява програмирана клетъчна смърт – клетъчна апоптоза. Загубата на двигателни неврони води до развитие на вяла парализа и денервационна атрофия на набраздената мускулатура. В повечето случаи има симетрична лезия на проксималните мускули на крайниците; дистална амиотрофия, увреждане на луковицата

бар мускулите и асиметрията на лезията се развиват по-рядко. Централният двигателен неврон обикновено е непокътнат. Няма сензорни нарушения.

Различните варианти на SMA се различават по възрастта на началото, естеството на курса, топографията на лезията на скелетните мускули и вида на наследяване (фиг. 6.9). Повечето форми се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Характеризират се няколко форми

Ориз. 6.9.Синдром на отпуснато бебе при SMA

автозомно доминантно и Х-свързано рецесивно унаследяване. Хистологичното изследване на мускулна биопсия показва, че мускулни влакна с малък размер, снопове от хипертрофични и атрофични мускулни влакна са в съседство с групи от влакна с нормален размер.

Ако ЕМГ показва неоспорими симптоми на SMA, не е необходима мускулна биопсия. Принципите на лечение и рехабилитация на SMA са същите като при миодистрофия. Все още не е разработено етиотропно и патогенетично лечение.

Проксималните спинални амиотрофии в детска възраст се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. Има три фенотипно различни варианта, които се различават по възраст на клинична изява, ход и прогноза:

Тип I, или остра злокачествена инфантилна SMA на Werdnig-Hoffmann;

Тип II или хронична инфантилна SMA (междинен тип);

Тип III, или ювенилен Kugelberg-Welander SMA.

Те се основават на една генетична мутация - делеция на гена за жизнеспособността на моторен неврон, разположен на дългото рамо на хромозома 5. Търсенето на мутация се извършва по време на ДНК диагностика, включително в плода по време на пренатална диагностика, което помага да се избегне раждането на болно дете.

Остра злокачествена инфантилна спинална амиотрофия (болест на Werdnig-Hoffmann или SMA тип I) се среща с честота 1 на 25 500 новородени. Клиничните симптоми се забелязват още при раждането или се появяват преди 6 месеца от живота. Още в утробата се забелязва бавно разбъркване, което показва намаляване на двигателната активност на плода. При болно дете се установява генерализирана слабост, предимно в проксималните мускулни групи, хипотония и арефлексия. В позицията по гръб се наблюдава "поза жаба" с разпъване и външна ротация на бедрата. Лицевите мускули са относително непокътнати, окуломоторните мускули не са включени. Дихателната функция първоначално е адекватна. Откриват се атрофия и фасцикулации на езика, фасцикуларен тремор на ръцете. С развитието на булбарния синдром фарингеалният рефлекс изчезва, храненето става много по-трудно, което може да доведе до аспирационна пневмония. Често се образува деформация на гръдния кош (фиг. 6.10). Ако мускулна слабост

Ориз. 6.10.Дете на 6 месеца с болест на Вердниг-Хофман

се открива веднага след раждането, тогава смъртта настъпва на около 6-месечна възраст, докато когато първите симптоми се появят след 3 месеца от живота, периодът на оцеляване може да бъде около 2 години. Основната причина за смъртта е дихателна недостатъчност на фона на интеркурентни респираторни заболявания (фиг. 6.11, 6.12).

За диагностика се открива генна мутация чрез молекулярно-генетичен анализ. Концентрацията на CPK обикновено е нормална, но при деца с бързо прогресираща слабост може да бъде леко повишена. ЕМГ открива фибрилационни и фасцикулационни потенциали в покой и увеличение на средната амплитуда на потенциалите на двигателните единици. Скоростта на проводимост по двигателните аксони на периферните нерви, като правило, съответства на нормата. Тип I SMA трябва да се диференцира от други състояния, които причиняват синдром на отпуснато бебе. Те включват вродена миодистрофия и невропатия, структурни миопатии, вродена или неонатална миастения гравис, метаболитни миопатии, вътрематочен полиомиелит, ботулизъм, хромозомна патология, атонична форма на церебрална парализа, синдром на Марфан.

Хронична инфантилна спинална амиотрофия (SMA тип II). Мускулната слабост обикновено се появява между 6-ия и 24-ия месец от живота. Колкото по-рано дебютират симптомите, толкова по-злокачествен е курсът. Първоначалните прояви на слабост обикновено са симетрични и се наблюдават в проксималните мускулни групи на крайниците. Слабостта на бедрените мускули е най-забележимият симптом. В ранния период дисталната мускулна слабост е минимална или липсва. Сухожилните рефлекси от засегнатите мускули са рязко намалени. Всички пациенти могат да седят, повечето могат да стоят сами, а някои дори могат да ходят (фиг. 6.13). Мимически мускули

Ориз. 6.11.Момче на 5 години с болест на Вердниг-Хофман

Ориз. 6.12.Момче на 3 години с болест на Вердниг-Хофман

Ориз. 6.13.Момиче на 9 години с болест на Кугелберг-Веландер

и външните мускули на окото в ранните стадии на заболяването не са засегнати. Мускулната слабост прогресира бавно. В някои случаи тя остава стабилна в продължение на много години, след което прогресията се възобновява. Предполага се, че пациентите ще оцелеят до зряла възраст, но дори и в периода на относителна стабилизация, ЕМГ разкрива

фибрилационни и фасцикулационни потенциали. Формирани контрактури, еквиноварусна деформация на стъпалата. Още в ранна детска възраст при децата се наблюдават изкривяване на гръбначния стълб, деформации на гръдния кош, дисплазия на тазобедрените стави.

Диагностика.Концентрацията на CPK е нормална. Резултатите от генетичния анализ и ЕМГ данните са същите като при острата инфантилна форма.

Ювенилна спинална амиотрофия (болест на Kugelberg-Welander или тип III SMA) среща се в общата популация с честота 1,2 на 100 000. Двигателната активност във вътреутробния период е достатъчна; бебето е здраво при раждането. Началото на симптомите настъпва между 2-ра и 15-та година от живота. Децата започват да ходят нестабилно поради нарастваща слабост на проксималните мускули на краката. Развива се псевдохипертрофия на гастрокнемиус мускулите, което често води до погрешна диагноза мускулна дистрофия на Дюшен. Заболяването протича доброкачествено, прогресира много бавно. Четките се засягат по-късно. Мускулите на лицето могат да бъдат отслабени, но движенията на очните ябълки винаги са пълни. Булбарните смущения са нехарактерни. Приблизително половината от пациентите могат да развият костни деформации, понякога - ретракции на сухожилията и контрактури в ставите. Сухожилните рефлекси от отслабени мускули липсват или са значително потиснати. Често се регистрира фасцикуларен тремор на ръцете.

Диагностика.От първостепенно значение е идентифицирането на генетична мутация. Концентрацията на CPK може да надвиши горната граница на нормата 2-4 пъти. Половината от пациентите с ЕМГ регистрират спонтанна активност (фасцикулации, фибрилации и положителни остри вълни). При мускулно напрежение се отбелязва увеличаване на амплитудата и полифазията, увеличаване на продължителността и намаляване на броя на потенциалите на двигателните единици. Проводимостта по чувствителните влакна на нервите винаги е нормална. Скоростта на проводимост по двигателните влакна с дълъг ход на заболяването може да намалее. Тип III SMA се диференцира от миодистрофия на пояса на крайниците.

Булбоспинална амиотрофия на Кенеди - рядка X-свързана рецесивна форма на SMA, дебютираща през 4-то десетилетие от живота; понякога има случаи на дебют на симптомите на 12-15 години. Генът е картографиран върху дългото рамо на X хромозомата. Мутацията засяга гена на андрогенния рецептор, включително гръбначните моторни неврони, което ги прави

рецептори, нечувствителни към ефектите на мъжките полови хормони (андрогени). Ядрото на клиничната картина е слабост, атрофия и фасцикулации в проксималните мускулни групи на крайниците, арефлексия на сухожилията, лицева слабост, атрофия и фасцикулации на езика, периорални фасцикулации, дизартрия и дисфагия, тремор и болезнени мускулни спазми (крампи). Рядко се развива аксонална невропатия. Булбарните нарушения обикновено се появяват 10 години след началото на заболяването. Характерни са ендокринните нарушения: гинекомастия, атрофия на тестисите, намалена потентност и либидо, захарен диабет, безплодие поради азооспермия. Прогнозата на заболяването като цяло е благоприятна: способността за ходене и възможността за самообслужване се запазват. Продължителността на живота не намалява, но се увеличава рискът от злокачествени новообразувания поради хормонален дисбаланс (включително рак на гърдата).

Диагностика.Понастоящем е възможно да се проведе директна ДНК диагностика, да се установи хетерозиготно носителство и да се извърши пренатална диагностика. ЕМГ разкрива признаци на денервация. Нивата на CPK може да са нормални. Заболяването трябва да се разграничава от амиотрофичната латерална склероза.

6.4. Множествена вродена артрогрипоза

Множествената вродена артрогрипоза е синдром, чиято основна проява е ограничаването на подвижността на ставите в комбинация с техните деформации. Обикновено се засягат дисталните стави (глезен, китка), по-рядко - коленни и лакътни стави. Мускулната слабост при артрогрипозата може да бъде както неврогенна, така и миогенна. По-голямата част от случаите са спорадични, останалите случаи се унаследяват по автозомно-рецесивен или Х-свързан начин. При неврогенна артрогрипоза най-активната фаза на заболяването се наблюдава в пренаталния период, а в неонаталния период дишането и преглъщането са нарушени; някои деца умират от аспирация. При по-леките случаи преживяемостта е по-добра, а мускулната слабост прогресира много бавно или изобщо не прогресира. Впоследствие респираторните нарушения и проблемите с храненето изчезват. Контрактури присъстват както в проксималните, така и в дисталните стави. Някои новородени имат асоциирана микрогнатия, високо небце, аномалии на лицето, както при

Синдром на Едуардс (тризомия 18). Някои деца с неврогенна артрогрипоза имат аномалии в развитието на предния мозък. Има комбинации с менингомиелоцеле, микроцефалия и умствена изостаналост. Синдромът на миогенна артрогрипоза може да се наблюдава при миопатия с диспропорция на видовете влакна, вродена миодистрофия, миотонична дистрофия, миастенични синдроми, дефицит на фосфофруктокиназа.

Диагностика.Хистологичното изследване на мускулите разкрива характерни признаци на денервация и реинервация. Също така се разкриват прояви на миопатия: увеличаване на дела на колагенови влакна и мастна тъкан, хаотично подреждане на влакна със среден размер, фиброза на капсулите на мускулното вретено.

6.5. Възпалителни миопатии

Дерматомиозит е системна имунозависима ангиопатия, при която се наблюдават съдови оклузии и инфаркти, водещи до развитие на всички характерни патологични промени в мускулите, съединителната тъкан, кожата, стомашно-чревния тракт и нервните влакна. Патогенезата е свързана с образуването на антитела и имунни комплекси и активирането на системата на комплемента. Съставът на периваскуларния инфилтрат включва Т-лимфоцити, които в по-голямата си част са Т-хелпери, В-лимфоцити и плазмени клетки.

клинична картина. Пикът на заболеваемостта е на възраст 5-10 години, но са описани случаи на по-ранно начало (до 4-месечна възраст). Симптомите се появяват постепенно или светкавично. Латентното начало се характеризира с висока температура, неразположение и загуба на апетит (анорексия). Мускулна слабост по това време може да отсъства. Тези неспецифични симптоми продължават седмици до месеци, което предполага персистираща инфекция. При повечето деца дерматитът се появява преди миозит. Обривът първоначално се локализира върху горните клепачи и изглежда като

еритема с огнища на нарушена пигментация и оток. След това се разпространява около очите и в областта на бузите. По-късно се развива еритема и оток на екстензорните повърхности на интерфалангеалните, лакътните и коленните стави. С течение на времето кожата става атрофична и се лющи. Миопатичните промени включват проксимална слабост, мускулна скованост и болка. Слабостта се увеличава, флексионните контрактури и ставните деформации се развиват бързо. Сухожилните рефлекси намаляват и след това изчезват. При 60% от пациентите се откриват калцификати в подкожната тъкан, особено под онези участъци от кожата, където пигментацията е нарушена. Множеството калцификации създават ефект на "броня" върху рентгеновите лъчи. При някои деца водещ начален симптом е мускулната ригидност, а кожните и миопатичните симптоми са по-слабо изразени. Инфарктите на стомашно-чревния тракт в терминалните стадии на заболяването в миналото са водили до смърт. Смъртността при дерматомиозит вече е намаляла и е под 5%, което се свързва с подобряването на методите на лечение. Повече от 30% от възрастните с дерматомиозит по-късно са диагностицирани със злокачествено заболяване.

Диагностика.Комбинацията от треска, обрив, миалгия и слабост подкрепя диагнозата дерматомиозит. В началото на заболяването нивото на CPK обикновено е повишено. По време на активен дерматомиозит ЕМГ в покой разкрива фибрилации и положителни остри вълни; при мускулно напрежение се записват съкратени полифазни потенциали с ниска амплитуда. Мускулната биопсия разкрива миофибрилна атрофия. Капилярната некроза възниква първо по периферията на мускулния сноп и причинява исхемия на съседните миофибрили. Най-изразената атрофия е в сноповете, които са в контакт с големи фасциални кутии. Фибрите I и II тип (тонични и фазични) са еднакво засегнати.

Лечение.Възпалителният процес е активен в продължение на 2 години. Кортикостероидите намаляват неговата активност, спомагайки за намаляване на симптомите. Най-добри резултати се постигат, когато кортикостероидите се прилагат в началото на заболяването, във високи дози и за дълго време. Преднизолон е лекарството на избор. Първоначалната му доза се прилага в размер на 2 mg / kg на ден, но не по-висока от 100 mg / ден. Телесната температура често се нормализира през първите 48 часа от началото на терапията. Понякога нивата на CPK се връщат

до нормалното на 2-та седмица от лечението, успоредно със забележимо увеличаване на силата на мускулната контракция. В този случай по-нататъшното приложение на преднизолон може да се извърши по схемата през ден и в доза, която ще намали тежестта на страничните ефекти от стероидната терапия. Терапията с преднизолон е еднакво ефективна, когато се приема лекарството ежедневно или по схема през ден, но само в случаите, когато лечението не е прекъснато. Когато мускулната сила се увеличи, началната доза преднизолон, приемана през ден, може да бъде намалена с 10% на месец в продължение на 5 месеца. Допълнително намаляване на дозата на преднизолон е допустимо само с 5% на месец. Когато решавате дали да намалите дозата на кортикостероидите, е неприемливо да се съсредоточите само върху намаляване на активността на CPK, тъй като забележимо увеличение на мускулната сила настъпва само 1-2 месеца след намаляване на нивото на ензима, т.е. Водещият критерий за намаляване на дозата на кортикостероидите е положителната клинична динамика. При повечето пациенти поддържащата доза преднизолон, приемана според схемата през ден, която е необходима за нормализиране на силата на мускулната контракция и концентрацията на CPK, е 25% от началната доза.

При лечение с преднизон обривът напълно изчезва при някои пациенти, но при повечето остават цикатрициални промени по кожата. Дългосрочната стероидна терапия изисква проследяване на стомашно-чревната функция. За защита на стомашната лигавица се предписват препарати от калиев хлорид и Н2-рецепторни блокери. Сериозно усложнение на дългосрочната терапия е развитието на стероидна миопатия, която може да се разглежда като обостряне на основното заболяване. Доста трудно е да се разграничи развиващата се стероидна миопатия от обостряне на дерматомиозит по клинични критерии. При стероидна миопатия, като правило, проксималните крайници страдат, развиват се изразени атрофии и активността на CPK не се повишава. При повечето деца с дерматомиозит лечението се подобрява след 3 месеца, но терапията с преднизолон трябва да продължи 2 години. Ако лечението се прекъсне преждевременно, рецидивите са неизбежни, развива се калцификация и контрактури. Лечението с лекарства се допълва с физическа рехабилитация, необходими са дихателни упражнения. Масажът в активната фаза е противопоказан. При правилно лечение се наблюдава благоприятен изход при 80% от децата с дерматомиозит. С резистентност или непоносимост към преднизон

е показано перорално приложение на цитостатици: метотрексат в доза от 10 до 20 mg / m 2 телесна повърхност 2 пъти седмично или азатиоприн в доза от 50-150 mg / ден. По време на лечението е необходимо редовно проследяване на чернодробната функция и състава на кръвните клетки. Комбинацията от кортикостероиди и цитостатици избягва дългосрочната терапия с високи дози преднизон. В случаите, когато употребата на кортикостероиди е ограничена от техните странични ефекти, се използва плазмафереза ​​или курс на интравенозни инфузии на имуноглобулин. В неактивния стадий обострянията обикновено не настъпват.

Полимиозит. Етиологията в повечето случаи остава неизвестна. Предполага се, че клетъчните и хуморалните механизми играят роля в патогенезата, което се потвърждава от честото развитие на заболяването на фона на автоимунни процеси (системен лупус еритематозус, периартериит нодоза, ревматоиден артрит, склеродермия), както и добрия ефект употребата на кортикостероиди и имуносупресори. Патогенезата е свързана с клетъчно медиирана цитотоксична реакция, осъществявана от Т-лимфоцити, сенсибилизирани към повърхностните антигени на мускулните влакна.

клинична картина. Полимиозитът обикновено се проявява в зряла възраст (45-55 години), рядко се среща при деца и юноши и не е свързан със злокачествени новообразувания. Постепенно, постепенно се увеличава симетричната проксимална мускулна слабост, треската и миалгията са нетипични. Често се развива слабост на флексорите на шията ("увиснала глава"). Заболяването се характеризира с дисфагия и астматични пристъпи. Постепенно слабостта се разпространява към дисталните крайници. Тежестта на парезата е различна, а в тежки случаи се развива тетраплегия. Понякога слабостта е ограничена до дисталните мускулни групи, мускулите на окото или лицето. Пациентът може да преживее периоди на стабилизиране и дори ремисия, което може да доведе до погрешна диагноза миодистрофия на крайниците. При хроничния ход на заболяването мускулната атрофия постепенно се увеличава; възможно образуване на контрактури. Сухожилните рефлекси се предизвикват в началото на заболяването и намаляват с намаляването на мускулната маса, но никога не изчезват напълно. Тази най-важна диференциална диагностична характеристика позволява да се изключи полиневропатия. Понякога заболяването започва остро с общо неразположение; в рамките на няколко дни се развива остра мускулна слабост, появява се болка в мускулите на раменния пояс. Мускулната атрофия е много лека

или липсва. Мускулите често показват калцификации на рентгенови лъчи. При възрастните кардиопулмоналните усложнения са типични, нехарактерни за детската форма на заболяването.

Диагностика.Промените в CPK са редки. ЕМГ изследването почти винаги разкрива типични признаци както на миопатични, така и на неврогенни процеси. Мускулната биопсия разкрива различни патологични аномалии. Хистологично не винаги се наблюдава периваскуларна възпалителна инфилтрация, така че липсата на клетъчни инфилтрати в биопсични проби не изключва диагнозата полимиозит.

За лечение на полимиозит се използва същата схема, както при дерматомиозит. Пациентите, които са резистентни към кортикостероиди, са показани цитостатици (метотрексат). Плазмаферезата и интравенозният имуноглобулин са жизнеспособни алтернативни терапии, когато конвенционалната терапия не е ефективна.

Остър инфекциозен миозит възниква след грип или друга респираторна вирусна инфекция. Симптомите на вирусна инфекция продължават от 1 до 7 дни, след което се появяват силни симетрични болки и слабост в мускулите. При тежки случаи пациентът се обездвижва в рамките на 1 ден. На фона на обща слабост проксималните мускулни групи са по-силно засегнати от дисталните. Болезнено палпиране на мускулите. Сухожилните рефлекси са запазени. Нивото на CPK обикновено е повече от 10 пъти над горната граница на нормата. Почти веднага след развитието на миозит се наблюдава неговото спонтанно обратно развитие. В най-лошия случай, за изчезването на синдрома на болката, са необходими от 2 до 7 дни почивка на легло, след което пациентът се възстановява напълно.

Миотония.Феноменът на миотония е забавена реакция на релаксация (отпускане) на мускула след неговото свиване. Разпределете действие миотония, перкусия или механична миотония и електромиографска миотония.

В патогенезата на миотонията играе роля нестабилността на мембраната на мускулните влакна, което води до повтарящи се контракции на мускула в отговор на единичен стимул. Повтарящите се миотонични импулси не възникват спонтанно, а винаги с външно въздействие или в резултат на доброволно съкращение. Миотония на действие може да се наблюдава при пациент след интензивна мускулна контракция. Пациентът е помолен например да стисне силно четката

Ориз. 6.14.Миотоничен феномен при дете с миотония на Thomsen:

а- псевдохипертрофия на мускулите; b- мускулна ролка с миатоник

реакции; в- невъзможност за отпускане на ръцете при повтарящи се движения

Ориз. 6.15.

Ориз. 6.16.Миотоничен феномен при дете с миотония на Thomsen

юмрук и след това бързо го разхлабете (фиг. 6.14-6.16). В този случай има известно забавяне преди четката да се отвори напълно. При повторно изпълнение на същата задача миотоничният феномен намалява всеки път и накрая изчезва. При вродена парамиотония се наблюдава обратното явление - увеличаване на миотонията при повтарящи се движения (парадоксална миотония). Перкуторната миотония се проявява чрез мускулна контракция след механична стимулация (бърз и силен удар на чука върху мускула). Това явление може да се наблюдава във всеки мускул, но изглежда най-впечатляващо при удара на тенарните мускули: има бързо огъване и привеждане на палеца към дланта, което продължава няколко секунди. При перкусия на големи мускули се появяват симптоми на "ролка" и "канавка"; при напречна перкусия на езика се образува "констрикция" или "ямка" на езика. Електромиографски миотонията се записва, когато игла се инжектира в мускула

Ориз. 6.17.ЕМГ при миотония, "пикиращ бомбардировач"

Ориз. 6.18.Миотония на Томсен при дете. "Херкулесови мускули"

електрод. Активното мускулно напрежение или неговата перкусия причиняват появата на високочестотни повтарящи се разряди, които първоначално се увеличават по честота (от 100 до 150 Hz) и амплитуда, а след това намаляват. Общата продължителност на такива изхвърляния е около 500 ms, а звуковият еквивалент наподобява тътен на пикиращ бомбардировач (фиг. 6.17).

Феноменът на миотонията е най-важният симптом на няколко хетерогенни наследствени заболявания (фиг. 6.18, 6.19).

Миотонична дистрофия или болест на Росолимо-Куршман-Щайнерт-Батен, е мултисистемно заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин с променлива пенетрантност на патологичния ген. Етиологията на заболяването е свързана с нестабилността на ДНК региона на хромозома 19, което се изразява в неговото патологично усилване (повторяемост). В резултат на това броят на копията на този ген нараства от 50 до няколко хиляди. Миотоничната дистрофия може с право да се припише на класа на така наречените заболявания на разширяването на нуклеотидните триплети. Броят на повторенията се увеличава в следващите поколения и корелира с по-тежкия ход на заболяването (феномен на очакване). Броят на повторенията при дете

Ориз. 6.19.Миотония на Thomsen при възрастен пациент

Ориз. 6.20.Миотония Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. Типичен външен вид на пациента

при унаследяване на заболяването от майката се увеличава в много по-голяма степен, отколкото при унаследяване от бащата. Майка със 100 тринуклеотидни повторения има по-висок от 90% риск да има бебе с 400 повторения.

Заболяването е най-често срещаният тип мускулна дистрофия, която дебютира при възрастни. Честотата на заболяването е 3-5 случая на 100 000 души от населението. И двата пола са засегнати с еднаква честота. Първите симптоми обикновено се появяват при тийнейджъри. В напредналите стадии се отбелязват миотония, слабост на лицевите мускули и дисталните крайници, катаракта, фронтална алопеция, множествена ендокринопатия. Атрофията на лицевите мускули е толкова стереотипна на външен вид, че всички пациенти изглеждат еднакви: лицето е удължено и слабо поради слабост на темпоралните и дъвкателните мускули; шията е тънка ("лебед") поради атрофия на стерноклеидомастоидните мускули; клепачите и ъглите на устата са спуснати, долната половина на лицето увисва, което прави изражението тъжно. Атрофията на крайниците е най-изразена в дисталните части: предмишниците и перонеалните мускули (фиг. 6.20, 6.21). Има дисфагия поради увреждане на мускулите на фаринкса и гладките мускули на хранопровода. Сухожилните рефлекси намаляват и изчезват.

В по-късните стадии на заболяването се развива атрофия на малките мускули на ръцете. Пациентите се оплакват от мускулно напрежение, затруднено движение поради скованост. Миотонията се увеличава при настинка. Като цяло миотоничните явления не са толкова изразени, колкото при вродената миотония. Лекарят може да идентифицира миотоничен синдром при разпит и да потвърди при преглед. Например, при ръкостискане пациент с миотонична дистрофия не успява веднага да разхлаби ръката си. Екстраневралните симптоми на миотонична дистрофия - катаракта, фронтална алопеция или ендокринни нарушения - се появяват дори преди клинично значими симптоми на миотония. Често се записват промени в ЕКГ. В по-късните етапи може да се развие тежка кардиомиопатия с напречен блок, пристъпи на Adams-Stokes-Morgagni и сърдечна недостатъчност. Перисталтиката на червата е нарушена, развива се мегаколон. Парезата на диафрагмата и междуребрените мускули води до хиповентилация и рецидивиращи бронхопулмонални инфекции. Ендокринните нарушения включват атрофия на тестисите, женско безплодие, хиперинсулинизъм, захарен диабет, атрофия на надбъбречните жлези и нарушена секреция на растежен хормон. Често се развива хиперсомния и обструктивна сънна апнея, психични разстройства до тежка деменция.

Диагнозата се основава на характерни клинични прояви и фамилна анамнеза. ЕМГ разкрива миотоничен феномен, миопатичен потенциал и леки признаци на денервация. Активността на CPK най-често съответства на нормата. Не е необходима мускулна биопсия за потвърждаване на диагнозата. ДНК анализът открива увеличаване на броя на тринуклеотидните повторения; може да се използва за идентифициране на асимптоматични пациенти и извършване на пренатална диагностика.

Лечение.Симптомите на миотония отслабват при предписване на лекарства - мембранни стабилизатори: хинидин, новокаинамид, фенитоин

Ориз. 6.21.Миотония Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. "Лебедова" шия поради атрофия на стерноклеидомастоидния мускул. Атрофия на екстензорните мускули на предмишниците, перонеалните мускулни групи, което води до появата на походка на петел

(дифенин) и карбамазепин (финлепсин). Трябва да се има предвид, че миотонията сама по себе си не води до увреждане на пациента и не изисква постоянна лекарствена терапия. За съжаление, лечението на нарастващата мускулна слабост все още не е ефективно. Пациентите често реагират негативно на лечението; не понасят анестезия, която може да бъде усложнена от развитието на злокачествена хипертермия.

Вродена миотонична дистрофия. При майка с миотонична дистрофия вероятността да има дете с вродена форма на заболяването е 1:4, а ако бащата е болен - 1:12. Основните признаци на патологията на пренаталния период при вродена форма са намаляване на двигателната активност на плода и полихидрамнион. 50% от децата се раждат преждевременно. Раждането може да бъде продължително поради неадекватна контракция на матката и често се налагат форцепс. При някои новородени функцията на диафрагмата и междуребрените мускули е толкова силно засегната, че те изобщо не са способни на самостоятелно дишане. При липса на незабавна интубация и механична вентилация много от тях умират веднага. Най-забележимите клинични симптоми при новородените са: лицева диплегия, при която устата е необичайно заострена и формата на горната устна наподобява обърната латинска буква "V"; генерализирана мускулна хипотония; деформация на ставата, варираща от двустранно плоскостъпие до широко разпространена артрогрипоза; дисфункция на стомашно-чревния тракт под формата на пареза на мускулите на стомаха, нарушено преглъщане и аспирация. Слабостта е най-изразена в проксималните крайници. Липсват сухожилни рефлекси. Миотоничните явления не се причиняват от мускулна перкусия и може да не бъдат открити от ЕМГ. Неонаталната смъртност достига 16% и често се дължи на кардиомиопатия. При оцелелите деца мускулната сила като правило се увеличава и процесите на хранене и дишане се нормализират в рамките на 1 месец от живота.

Дългосрочната прогноза е неблагоприятна: умствена изостаналост и изразени клинични симптоми на миотонична дистрофия се откриват при всички деца. Диагнозата изисква диагноза миотонична дистрофия при майката, която обикновено има множество клинични признаци на заболяването и миотоничен ЕМГ феномен.

Диагнозата на майката и детето може да бъде изяснена след амплификация на ДНК сегмент от хромозома 19. Членовете на семейството са изложени на риск и впоследствие се подлагат на генетични изследвания за установяване на носителство.

Спешната помощ за новороденото се състои в незабавна интубация и механична вентилация. Функцията на стомашно-чревния тракт се нормализира с назначаването на церукал (метоклопрамид). Сковаността на ставите се намалява с използването на физиотерапия и обездвижване.

вродена миотония - наследствено заболяване, характеризиращо се със скованост и истинска мускулна хипертрофия. В 19% от семействата се проследява автозомно-доминантно унаследяване (болест на Thomsen), по-рядко - автозомно-рецесивно унаследяване (болест на Becker). Повечето случаи са спорадични. По принцип при пациенти с автозомно-рецесивна форма заболяването започва по-късно и протича с по-тежки миотонични нарушения, отколкото при автозомно-доминантна форма. Симптомите и на двете форми обаче са еднакви, така че е невъзможно да се направи заключение за вида на наследството само въз основа на клинични критерии (виж Фиг. 6.18, 6.19).

Патологичният ген както за доминантната, така и за рецесивната форма на myotonia congenita е картографиран върху дългото рамо на хромозома 7, където се намира генът на хлоридния йонен канал.

Автозомно-доминантната форма обикновено дебютира в ранна детска възраст с промяна в гласа с плач; детето започва да се задушава и след плач лицето се отпуска много бавно. Заболяването протича леко. В зряла възраст миотонията може да доведе до генерализирана мускулна хипертрофия (атлетизъм), но дори и в детството мускулите имат вид на "херкулесови мускули". Понякога се засягат мускулите на езика, лицето и дъвкателните мускули. Мускулната скованост не е придружена от болка; увеличава се при престой на болния на студено. Разкриват се перкуторни миотонични симптоми. Мускулната маса, силата на контракция и сухожилните рефлекси са нормални. Веднага след почивката мускулите остават сковани, движенията са затруднени. Въпреки това, след активиране, сковаността изчезва, нормалният обхват на движение се възстановява.

Диагностика.Диагнозата се потвърждава от ЕМГ изследване. Честотата на повтарящите се мускулни трептения варира от 20 до 80 цикъла в секунда от момента на първоначалното въвеждане на иглата в мускула до началото на доброволното съкращение. Амплитудата и честотата на потенциалите се повишават и намаляват, което е придружено от характерен звук - "тътен на пикиращ бомбардировач". Няма признаци на мускулна дистрофия. Нивото на CPK е нормално. Пробите от мускулна биопсия показват хипертрофия на мускулните влакна.

Лечение.Миотонията не винаги изисква лечение, а лекарствата не са достатъчно ефективни. Сковаността понякога може да бъде облекчена с препарати с фенитоин (дифенин) или карбамазепин (финлепсин), давани в умерени антиконвулсивни дози. Novocainamide се предписва в начална доза от 200 mg 2 пъти на ден, след което постепенно се увеличава до 400 mg 3 пъти на ден. Лекарството намалява мускулната скованост при деца с рецесивна форма на заболяването. Диакарб (ацетазоламид) е ефективен при някои пациенти. В тежки случаи е показан кратък курс на кортикостероиди. Полезни калциеви антагонисти (нифедипин 10-20 mg 3 пъти на ден), както и дизопирамид 100-200 mg 3 пъти на ден. Трябва да се има предвид, че сукцинилхолин, верошпирон, калий, антихиперлипидемични средства и β-блокери могат да влошат миотоничния синдром.

Рецидивираща миотония (миотония, влошена от излишък на калий) е автозомно-доминантен синдром, свързан с мутация в гена на натриевия канал. Генът е картографиран на хромозома 17. Клиничните прояви са подобни на myotonia congenita. Началото на мускулна скованост обикновено настъпва след 10-годишна възраст и може да бъде предизвикано от обща анестезия. Миотоничните феномени са генерализирани, обхващащи торса, крайниците и окуломоторните мускули. Тежестта на миотонията варира от ден на ден и намалява със затопляне. Състоянието може да се влоши след интензивно физическо натоварване или поглъщане на големи количества калий с храната.

Диагностика.ЕМГ изследването разкрива миотоничен феномен. Няма патология в проби от мускулна биопсия. Възможен ДНК анализ на мутантния ген, кодиращ α-субединица на натриевия канал.

Лечение.Сковаността при рецидивираща миотония може да бъде предотвратена от мексилетин, лекарство, подобно по структура на лидокаина; както при други каналопатии, диакарб (ацетазоламид) може да бъде ефективен.

6.6. Периодична парализа

Периодичната парализа или пароксизмалната миоплегия е общ термин за група каналопатии, редки наследствени заболявания, характеризиращи се с пристъпи на отпусната парализа на скелетните мускули поради патология на йонните канали. Парализата се разделя в зависимост от нивото на калий в кръвта: хиперкалиемична (болест на Gamstorp), хипокалиемична и нормокалиемична. В допълнение, периодичната парализа може

да бъдат първични (генетично определени) или вторични. Вторичната хипокалиемична периодична парализа се причинява от загубата на калий в урината или излишната му екскреция от стомашно-чревния тракт. Загубите на калий в урината са свързани с първичен хипералдостеронизъм, интоксикация с женско биле (женско биле), терапия с амфотерицин В и някои бъбречни тубулни дефекти. „Стомашно-чревни“ загуби на калий се наблюдават най-често при тежка хронична диария, продължително хранене чрез сонда и гастрофистула. Калият се губи при юноши с анорексия нервоза, които злоупотребяват с диуретици или се самоповръщат, за да „отслабнат“. Хипокалиемичната периодична парализа усложнява тиреотоксикозата. Вторичната хиперкалиемична периодична парализа може да се дължи на бъбречна или надбъбречна недостатъчност.

Фамилна хиперкалиемична парализа унаследява се по автозомно-доминантен начин с висока пенетрантност. Мутацията се намира в гена на натриевия канал.

клинична картина. Началото на пристъпите на мускулна слабост се отнася до ранна детска и дори детска възраст. Пристъпите на слабост се появяват след интензивно физическо натоварване. Преди атака има чувствителни разстройства - парестезия на лицето, горните и долните крайници, чувство на тежест в гърба. Понякога пациентът може да забави развитието на парализа, като ходи или се движи от място на място. При кърмачета и малки деца пристъпите се изразяват с внезапна загуба на мускулен тонус: те падат и не могат да се движат. По-големите деца и възрастните могат да получат както умерени атаки (продължаващи по-малко от час и не водещи до дълбока парализа), така и тежки атаки (до няколко часа). След няколко тежки пристъпа може да остане остатъчна мускулна слабост. Симптомите на миотония при пациенти с хиперкалиемична парализа са умерени и могат да се засилят с охлаждане. Характеризира се с миотония на клепачите, езика, мускулите на предмишницата и палеца.

Диагностика.По време на атака съдържанието на калий в кръвта обикновено надвишава 5 mmol / l. Оралният прием на калиев хлорид веднага след тренировка незабавно провокира пристъп на слабост, по време на който мускулите не реагират на електрически стимули.

Лечение.Острите пристъпи рядко изискват лечение, тъй като са краткотрайни. С разгърната атака може да помогне интравенозно

инфузия на 40% разтвор на глюкоза (до 40 ml) или 10% разтвор на калциев глюконат (до 20 ml). Ежедневният прием на диакарб (ацетазоламид) предотвратява повтарящи се атаки, механизмът на превантивното действие на това лекарство при хиперкалиемична и хипокалиемична парализа е неизвестен. Трябва да избягвате да ядете храни, богати на калий, да увеличите количеството въглехидрати и сол в ежедневната диета.

Фамилна хипокалиемична парализа унаследява се по автозомно-доминантен начин. Проникването на гена при жените е намалено. Мутацията се намира на дългото рамо на хромозома 7, в гена на калциевия канал. При 60% от пациентите симптомите се появяват преди 16-годишна възраст, при останалите - до 20 години от живота. В началото пристъпите на слабост са редки, но след това се появяват до няколко пъти седмично. Атаките провокират: почивка след физическа активност (често атаките се наблюдават рано сутрин), обилен прием на въглехидратни храни, излишък на сол в диетата, емоционален стрес, прием на алкохол, хипотермия; при жените - менструация. Преди и по време на атака пациентът може да почувства жажда и олигурия, болка в проксималните мускулни групи, след което се развива обща слабост. Понякога има пълна парализа, при която пациентът дори не може да повдигне главата си. Слабостта на лицевите мускули е рядка, движенията на очите винаги са запазени. Дихателна недостатъчност не се развива. Повечето пристъпи продължават от 6 до 12 часа, а някои – през целия ден (т.нар. миоплегичен статус). Мускулната сила се възстановява бързо, но след няколко тежки атаки може да се отбележи умора, загуба на тегло, особено на проксималните крайници, и потискане на сухожилните рефлекси. Характерни са вегетативните нарушения: зачервяване на кожата, хиперхидроза, лабилност на пулса и кръвното налягане. Извън атаките на мускулна слабост, пациентите нямат симптоми на невромускулна патология.

Диагностика.По време на атака нивото на калий в кръвта може да спадне до 1,5 mmol / l, което съответства на промени в ЕКГ: брадикардия, изравняване на вълната T,увеличаващи се интервали P-Qи Q-T.Мускулите не се свиват в отговор на електрически стимули. За диагностични цели атаката може да бъде провокирана чрез приемане на глюкоза в доза от 2 g / kg и едновременно подкожно приложение на 10-20 единици инсулин: атака на парализа се развива след 2-3 часа.

Лечение.Острите пристъпи при пациенти с адекватна бъбречна функция се лекуват с многократни дози калий в доза от 5 до 10 g.

За предотвратяване на появата им се препоръчва приема на същата доза дневно. При по-малки деца дозата е по-ниска. Доказано е, че ежедневният прием на диакарб (ацетазоламид) е полезен за предотвратяване на гърчове в много случаи. Има ниска токсичност и като цяло се понася добре дори при продължителна употреба. Трябва да намалите калоричното съдържание на дневната диета поради въглехидратите и да намалите количеството сол. В същото време са показани храни, богати на калий: сушени плодове, сушени кайсии, сини сливи, млечни продукти, картофи.

Фамилна нормокалиемична парализа. В някои семейства има случаи на автозомно-доминантна периодична парализа с нормални нива на калий в кръвта. Това е вариант на хиперкалиемична периодична парализа с нарушение на притока на калий в кръвта, когато е невъзможно да се оцени истинското му съдържание в тъканите. Миоплегията продължава от няколко дни до 2-3 седмици. Скоростта на увеличаване и намаляване на мускулната слабост обикновено е бавна. Сухожилните рефлекси по време на атаки изчезват. При някои пациенти се наблюдава хипертрофия на отделни мускулни групи. Пристъпите се провокират от почивка след интензивно физическо натоварване, прием на алкохол, охлаждане. Приемът на калиев хлорид може да предизвика пристъп на парализа, докато употребата на 8-10 g трапезна сол дневно ги избягва.

6.7. Миастения гравис

Миастения гравис(Миастения гравис)- автоимунно невромускулно заболяване, клинично характеризиращо се с патологична слабост и умора на волевите мускули и свързано с увреждане на ацетилхолиновите рецептори (ACh-R) на постсинаптичната мембрана на набраздените мускули от специфични комплемент-фиксиращи антитела (АТ).

Разпространението на миастения гравис е 0,5-5 случая на 100 000 души от населението във всички популации. Децата и юношите под 17-годишна възраст представляват 9-15% от броя на пациентите с миастения гравис. Средната възраст на начало е 7,2 години. Дебютът на миастения гравис е възможен на всяка възраст. Описани са вродени форми. Жените боледуват 3 пъти по-често от мъжете.

Етиология.Многофакторно заболяване, при което наследствено предразположение се дължи на имунологичен дефект и е свързано с анти-

B8 гени за хистосъвместимост на HLA системата. Причината за миастения може да бъде вирусна лезия на тимусната жлеза, в резултат на което тя започва да произвежда Т-лимфоцити с променени мембранни структури; тумор на тимуса; в редки случаи, първична мозъчна лезия с различна етиология.

Основата на патогенезата на миастения гравис е автоимунна реакция към ацетилхолинестеразните рецептори (ACh-R) на скелетните мускули. Нивото на антитела срещу ACh-R в кръвта на пациентите корелира с тежестта на заболяването. Антителата срещу ACh-R блокират нервно-мускулната проводимост, тъй като разрушават ACh, намаляват скоростта на възстановяването му, необратимо променяйки рецепторите на постсинаптичната мембрана.

Патологична анатомия. Настъпват дистрофични промени в аксонните терминали, синаптичните цепнатини и постсинаптичните структури, в тях се отлагат имуноглобулини и комплемент. Наблюдава се умерена дегенеративна атрофия на мускулите, по-рядко фибронекроза в комбинация с лека лимфоидна инфилтрация и плазморагия. При 70-90% от пациентите се открива патология на тимусната жлеза (хиперплазия на зародишните фоликули, лимфоепителни тимоми). В редки случаи се отбелязват миокардит, тиреоидит, фокални натрупвания на лимфоцити в различни органи.

Клинична класификация на миастения гравис (според B.M. Gekht).

1. Степента на генерализиране на двигателните нарушения:

1) обобщен;

2) местен:

а) око

б) луковици,

в) скелетна.

2. Тежест на двигателните нарушения:

1) светлина;

2) средно;

3) тежък.

3. Ходът на миастеничния процес:

1) рецидивиращ (миастенични епизоди);

2) непрогресивно (миастенично състояние);

3) прогресивен;

4) злокачествени.

4. Степента на компенсиране на двигателните нарушения под въздействието на антихолинестеразни лекарства:

1) пълно (до възстановяване на работоспособността);

2) непълна (възстановява се способността за самообслужване);

3) лошо (пациентите се нуждаят от външни грижи). клинична картина.Миастения гравис се характеризира с патология

умора и слабост на набраздените мускули. За пациентите е трудно да се изкачват по стълби, да ходят, да стоят в едно положение дълго време, да носят тежести.

Най-често се засягат окуломоторните, лицевите, дъвкателните мускули, както и мускулите на фаринкса, ларинкса и езика. Увреждането на външните мускули на окото при първия преглед се открива при 40-50% от пациентите, а с развитието на заболяването - при 90-95%. Птозата може да бъде едностранна и да се появи от едната или от другата страна. Сутрин и след почивка птозата е по-малка, увеличава се при общ или зрителен стрес към вечерта. При преглед е възможно да се провокира увеличаване на птозата, като се помоли пациентът да затвори очи или да седне няколко пъти. Окуломоторните нарушения са асиметрични, променливи при натоварване и не съответстват на зоните на инервация на окуломоторните нерви. Поради мускулна слабост се появява нистагъм в крайните отвеждания. Диплопията се увеличава със зрителна и физическа активност, ярка светлина, следобед (особено при гледане на телевизия), е по-изразена при гледане в далечината, намалява след почивка със затворени очи и сутрин (фиг. 6.22).

Слабостта на дъвкателните и темпоралните мускули води до умора при дъвчене, понякога до увисване на долната челюст, пациентите поддържат челюстта по време на хранене и си помагат при дъвчене с ръце. Важен симптом е слабостта на лицевите мускули. Той е по-изразен в горната половина на лицето (в кръговите мускули на очите), засилва се при многократно кривогледство и обща физическа активност. За пациента е трудно да надува бузите си, възниква "напречна" усмивка поради слабост на кръговия мускул на устата. Отбелязва се и слабост на дъвкателните и темпоралните мускули.

Ориз. 6.22.Слабост на очните мускули при миастения гравис

При 40% от пациентите се развиват увреждания на булбарните мускули (меко небце, фаринкс и мускули на горната част на хранопровода), водещи до дисфагия и дизартрия. Увеличава се с реч, обща физическа активност, по време на хранене и намалява след почивка. Гълтането е нарушено (пациентът се задавя при хранене, течна храна навлиза в носните проходи). Речта става назална, може да се забележи дрезгавост на гласа или модулационни нарушения, подобни на заекването. При тежка дизартрия пациентът не може да преглъща и да говори.

Слабостта на мускулите на шията и тялото е по-характерна за пациенти в напреднала възраст. Слабостта на мускулите на гърба се проявява чрез нарушаване на позата. Поради слабостта на задната мускулна група на врата става трудно повдигането на главата в легнало положение или при изпъване на врата във вертикално положение. Ако миастения гравис дебютира със слабост на мускулите на тялото, в бъдеще се развиват булбарни и респираторни нарушения.

Оплакванията от задух при вдишване се дължат на слабост на диафрагмата или междуребрените мускули. Отслабването на кашличния шок води до натрупване на гъста храчка, вискозна слюнка, която не може да бъде изплюта или погълната.

Мускулите на крайниците, особено проксималните, шията и торса, са отслабени. При изследване се открива мускулна атрофия, намален мускулен тонус, лабилност на сухожилните и периосталните рефлекси. Слабостта на мускулите на крайниците може да бъде изолирана (без други симптоми на миастения гравис) или комбинирана със слабост на други мускулни групи. Характерна е слабостта на проксималните екстензорни мускули. Най-често се засягат делтоидният мускул, трицепсът на рамото и илиачният мускул.

В допълнение към двигателните нарушения, миастения гравис е придружена от различни вегетативни и ендокринни нарушения (хипо- и хипертиреоидизъм, хипокортицизъм и др.). Миастения гравис се характеризира с динамизъм на мускулната слабост през деня, нейното засилване след тренировка, обратимост или намаляване на слабостта след почивка. Влошаването се провокира от физическа активност, отрицателни емоции, менструация, инфекции, повишаване на температурата на околната среда и се подобрява - нощен сън, почивка. Намаляването на умората след прилагане на антихолинестеразни лекарства (ACP) е патогномонично.

Протичането на заболяването най-често е прогресивно, с ремисии или прогресивно без ремисии. При злокачествено протичане през първите седмици на заболяването се развиват булбарни и дихателни нарушения. Миастения често дебютира след ТОРС или

стрес, един симптом (преходна птоза, булбарна пареза и др.). Състоянието на пациентите с миастения може да бъде усложнено от миастенични кризи или холинергични кризи.

миастенична криза развива се поради декомпенсация на миастения гравис или недостатъчна доза ACP; може да бъде причинено от бронхопулмонална инфекция. В този случай има рязко влошаване на състоянието с нарушение на жизнените функции. Миастеничната криза може да се разграничи от други тежки състояния, придружени от респираторни нарушения, чрез наличието на асиметрична външна офталмопареза, птоза, булбарен синдром, хипомия, мускулна слабост на крайниците и шията, която намалява в отговор на прилагането на лекарства AChE (Таблица 10).

Холинергична криза се развива с прекомерна доза AChE лекарства.

Таблица 10Диференциална диагноза на миастенични и холинергични кризи

Смесени (миастенични + холинергични) кризи възникват при пациенти с миастения гравис с неправилен прием и/или първоначално тесен диапазон от терапевтични дози на АСЕ инхибитори, както и на фона на състояния, които причиняват обща или мускулна слабост от различен произход (интеркурентни инфекции, соматични, хормонални нарушения, прием на лекарства). които засягат контрактилната функция на волевите мускули и др.).

Прогнозата зависи от клиничната форма и лечението. Възможно е практическо възстановяване (при около 1/3 от пациентите), значително подобрение, инвалидност, смъртни случаи, особено при тимом. Основните симптоми, които застрашават живота на пациента, са слабостта на мускулите на ларинкса и дихателните мускули. Причини за смърт при миастения: дихателна недостатъчност, аспирационна пневмония, странични ефекти на кортикостероиди и цитотоксични лекарства.

Диагнозата включва снемане на анамнеза, клиничен преглед, тест с AChE препарати (прозерин, тензилон, калимин), електромиография, имунологично изследване, изследване на тимуса, морфологично изследване на мускулна биопсия, динамично наблюдение.

Клиничният преглед включва изследване на общия неврологичен статус и оценка на силата на волевите мускули на лицето, шията, торса и крайниците преди и след физическо натоварване. Мускулната сила се оценява от 0 до 5 точки, където 0 е липса на сила, 5 е нормална сила, като се вземат предвид възрастта и пола. Също така се открива синдром на патологична мускулна умора (увеличаване на симптомите след тренировка) при липса на симптоми на увреждане на централната нервна система.

Диагностични критерии

1. Птоза (едностранна, двустранна, асиметрична, симетрична): появата или засилването на птозата след дълго гледане нагоре или след многократно бързо отваряне или затваряне на очите.

2. Слабост на дъвкателните мускули:

Недостатъчна устойчивост на принудително затваряне на долната челюст;

Палпацията на темпоралните мускули по време на дъвчене разкрива слабото им свиване;

Пациентите не могат да затворят плътно клепачите или да устоят на пасивното отваряне на очите;

Пациентите не могат да надуят бузите си, когато ги натиснат.

3. Слабостта на мускулите на ларинкса и небцето се открива, ако:

Небцето е неактивно, рефлексът за повръщане е намален или липсва;

Затруднено преглъщане на течна храна.

4. Слабостта на мускулите на езика се открива, когато езикът се натисне върху пръста на лекаря през бузата.

5. При тежка слабост на мускулите на врата, "главата виси надолу".

6. Преди подкожно инжектиране на 0,05% разтвор на прозерин в еднократна възрастова доза и 30-40 минути след това се провежда прозеринов тест с оценка на мускулната сила и умора. Тестът се счита за положителен, ако мускулната сила се увеличи. Разграничаване:

Рязко положителен тест, когато всички миастенични симптоми изчезнат;

Положителен тест – остават само отделни симптоми;

Слабо положителен тест, при който тежестта на миастеничните симптоми намалява;

Съмнителен прозеринов тест - тежестта на проявите на миастения гравис се променя леко;

Отрицателен тест за прозерин - клиничните симптоми не се променят след въвеждането на прозерин.

Потвърждение на диагнозата миастения гравис е наличието на един от първите три варианта на прозериновия тест.

Извършва се ЕМГ на най-отслабените мускули, за да се идентифицират характеристиките на нарушенията на нервно-мускулното предаване (мускулът, който премахва малкия пръст в дигастралния мускул на пода на устата). Изследването се провежда на фона на премахването на AHEP през деня, веднага след тренировка и 2 минути след тренировка. От голямо значение е обратимостта на ЕМГ феномените на фона на ACEP - увеличаване на амплитудата на М-отговора. Електромиографията показва намаляване на амплитудата на втория мускулен потенциал на действие (обикновено двата потенциала са равни) в отговор на нервна стимулация с двойки импулси с интервал от 0,1-0,7 s. При миастения намаляването на амплитудата на потенциала с постоянна стимулация на нерва се заменя с фаза на плато или увеличаване на амплитудата, докато при други заболявания има стабилно намаляване на амплитудата на отговора. При регистриране на активността на отделните мускулни влакна често се откриват характерни признаци на увреждане на нервно-мускулните синапси. В 95% от случаите ЕМГ разкрива патогномонични промени.

За да се изключи тумор или хиперплазия на тимусната жлеза, която се развива при 75% от пациентите с миастения гравис, се извършва компютърна томография на медиастинума, радионуклидно сканиране.

Имунологичното изследване разкрива наличието на антитела срещу холинергичните рецептори при 50% от пациентите с очна форма на миастения гравис и при 80-90% от пациентите с генерализирана форма. При тимома се откриват и антигени към скелетните мускули.

Имунологичното изследване (ELISA, RIA) е количествен метод за определяне на антитела срещу AChR в кръвния серум на пациенти с миастения гравис, което позволява потвърждаване на диагнозата с вероятност до 80%.

Диференциална диагноза се провежда със състояния, чийто водещ симптом е мускулна слабост:

Миастенични синдроми (ботулизъм, отравяне с антибиотици от групата на аминогликозидите, болест на Иценко-Кушинг, болест на Адисон, хипо- и хипертиреоидизъм, полиомиозит);

Множествена склероза, невроинфекции (енцефалит, полиневропатия, енцефаломиелополирадикулоневрит): при пациенти офталмопарезата е придружена от хипорефлексия, атаксия, нарушена чувствителност, промени в CSF;

Амиотрофична латерална склероза: постоянна слабост, атрофия, фасцикулации, повишени сухожилни рефлекси, симптом на Бабински;

Очна форма на миопатия: характерни са птозата и симетричното ограничаване на движенията на очната ябълка; лека слабост на мускулите на фаринкса, шията, крайниците и лицето;

Митохондриални миопатии;

невроендокринни синдроми;

Други заболявания на централната нервна система (тумори, съдови заболявания на главния и гръбначния мозък): характерни са рефлексни нарушения, проводни нарушения;

Астеноневротични реакции, синдром на хроничната умора и др.

Лечение.Основни принципи:

1. При генерализирана форма пациентът е хоспитализиран и физическата активност е ограничена, докато не бъде избрана антихолинестеразна терапия.

2. Средствата, блокиращи нервно-мускулното предаване, както и имащи депресивен ефект върху централната нервна система, са противопоказани,

и особено върху дихателния център (хинин, хинидин, пропранолол, лидокаин, аминогликозиди, полимиксин, морфин, барбитурати, транквиланти). 3. Целите на лечението зависят от тежестта на заболяването. Антихолинестеразни лекарства (ACEPs)- лекарства по избор за миастения гравис, инхибират разрушаването на ацетилхолин и допринасят за натрупването му в синаптичната цепнатина, действайки върху холинергичните синапси, не проникват в BBB (Таблица 11). Страничните ефекти се дължат на едновременното въздействие върху автономните холинергични синапси и зависят от дозата и тонуса на ВНС. Те могат да бъдат намалени, ако AChE инхибиторите се приемат по-често, но в по-малки дози и по време на хранене, което забавя абсорбцията. В някои ситуации (менструация, инфекции, ремисия) чувствителността към AHEP се повишава и дозата им се намалява. Пациентите се обучават да коригират дозата сами. Относителни противопоказания за употребата на AHEP са бронхиална астма, тежка атеросклероза, коронарна артериална болест, епилепсия.

Таблица 11Антихолинергични лекарства

Допълнителна терапия: калиеви препарати (удължават действието на AHEP); диета, богата на калий (печени картофи, сушени кайсии, банани и др.); калий-съхраняващи лекарства (veroshpiron); калиев хлорид 3,0 g/ден в разтвори, прахове, таблетки за предотвратяване на предозиране на AHEP; калциеви препарати; тонизиращо (екстракти от елеутерокок, родиола, левзея, пантокрин); мултивитамини, аминофилин (блокер на фосфодиестераза, който повишава съдържанието на сАМР в пресинаптичната мембрана), анаболи (рибоксин, ретаболил).

Патогенетична терапия - тимектомия. Ефективност - 70-90%, възможни са ремисии. Показания за хирургично лечение са:

а) злокачествени форми на миастения гравис;

б) прогресивна форма на миастения гравис;

в) миастенично състояние, в зависимост от тежестта на дефекта.

Противопоказания за тимектомия:

а) тежки декомпенсирани соматични заболявания;

б) старост.

Предоперативната подготовка включва възстановителна терапия, плазмафереза, според показанията - глюкокортикоиди, лъчева терапия (противопоказана при деца и юноши).

Глюкокортикоиди (преднизолон, дексаметазон) показва се, когато другите методи са неефективни. Те се предписват ежедневно или през ден, 60-150 mg / ден (1-1,5 mg / kg / ден) сутрин, веднага след закуска, през ден; с изразено обостряне, ежедневно (до компенсиране на жизнените разстройства), след 5-7 дни (до терапевтичния ефект) преминават към схемата през ден. Поддържаща доза – през ден по 20-30 мг на ден, приема се няколко месеца. Приблизително 75% от пациентите кортикостероидната терапия води до значително подобрение. След стабилно подобрение дозата на кортикостероидите бавно (в продължение на няколко месеца) се намалява до поддържаща (5-15 mg дневно или 10-30 mg през ден). Понякога е възможно напълно да се отменят кортикостероидите. За да се избегне първоначално влошаване, лечението може да започне с ниски дози (25 mg преднизолон през ден) с постепенно увеличаване на дозата с 12,5 mg на всяка трета доза, докато дневната доза достигне 100 mg или се постигне добър ефект. Подобрение се отбелязва след 6-7 седмици лечение. Дозата в тези случаи започва да се намалява не по-рано от 3 месеца след първата доза.

Плазмаферезапредписани за екзацербации, миастенични кризи, предоперативна подготовка, неефективност на кортикостероидната терапия. Провеждат се 3-5 сесии през ден, след това 2-3 пъти седмично. Плазмаферезата се извършва с плазмен обмен или използване на протеинови заместители. Хемосорбцията и ентеросорбцията се извършват при пациенти с генерализирана форма на миастения гравис, за да се отстранят антителата, а в случай на смесени кризи и неефективността на масивната лекарствена терапия - за детоксикация.

Цитостатици (азатиоприн, циклофосфамид и циклоспорин) предписани под контрола на кръвни изследвания. Препаратите с имуноглобулин G (в / в 0,4 g / kg / ден дневно в продължение на 5 дни; или 3-5 g на курс) са ефективни при интеркурентни инфекции, по време на миастенична или смесена криза.

Кризисно лечениеТя е насочена към компенсиране на жизненоважни нарушения, облекчаване на обостряне и премахване на метаболитни нарушения. При лечението на миастенична криза AHEP се прилага парентерално (калимин-форте 1-1,5 ml IV или IM на всеки 4-5 часа или прозерин 1,5-2 ml на всеки 3 часа). ALV с пълното премахване на AHEP се извършва назначаването на имуносупресивна терапия на фона на антибактериални лекарства, за да се предотвратят интеркурентни инфекции. Изключването от апарата се извършва само след 30 минути спонтанно дишане, с компенсация на дихателните нарушения и на фона на калимина-форте за 5-6 часа.Големи дози глюкокортикоиди се предписват по редуваща се схема (пулсова терапия - 1000 -2000 mg IV капково през ден) с последващо преминаване към перорално прибл. Те също така стабилизират сърдечно-белодробната дейност. Извършват се плазмафереза, интравенозни инфузии на нормален човешки имуноглобулин. Холинергичната криза се спира с атропин, холинестеразни реактиватори (дипироксим); използвайте детоксикация.

Вие сте спортист. Гордостта на бодибилдинга, медал за фитнес, мечта за аеробика и други високи елементи от други области на красотата и силата. Просто трябва да излезете от къщата, да вървите по улицата, да се раздвижите, да се усмихнете (поне на прозореца) и околното население забравя къде и защо живее. Защото визуално ви харесва.

И в този случай, както и във всички останали, може да бъдете обезпокоени от дреболия - мускулни заболявания. не го искаш? Никой не иска.

В допълнение към болезнените явления в резултат на наранявания (разкъсвания, навяхвания и др.), мускулните проблеми могат да възникнат и без външни фактори. Така да се каже, сами!.

мускулни крампи

• Проява на дехидратация на тялото (ексикоза). Посещения през нощта или сутрин. Предимно възрастни, но има и изключения. При голямо натоварване на мускулите се появява втвърдяване. уви Масаж. Посещение при лекар.
• Ревматични заболявания. Болки в бедрата и раменете. Мускулите могат да бъдат пряко засегнати (дерматомиозит). Среща се по-често при жените. Лечение с хормони - глюкокортикоиди. Противовъзпалителни лекарства, физиотерапия.
• Хормонални нарушения. Мускулна слабост (ендокринна миопатия) се появява в резултат на повишена функция на щитовидната или надбъбречната жлеза.
• Мускулно възпаление. Възпаление на мускулите (шията, гърба, гърдите...) (миозит). Подобно на ревматизма, но освен това мускулите се възпаляват. Болка, мускулна слабост. Лечението е подобно на лечението на ревматизъм.
• Липса на минерали. При недостиг на калий се усмихва парализа. Тази „усмивка” се усеща особено от младите хора и децата. Лечение - препарати, съдържащи калий. Не яжте преди лягане и като цяло спортувайте. Или поне хореографията.
• Липса на ензими. При децата по-често се наблюдават нарушения на функциите на ензимите, които разграждат глюкозата и гликогена. Източникът на енергия за мускулите излиза на почивка. Физическата активност трябва да се избягва.

Болезнена мускулна умора

Появява се след ацидоза. Тоест при справедливи натоварвания глюкозата се разгражда до млечна киселина. А киселината не се отделя лесно от тялото. Освен това понякога причинява болка. Ще трябва да пиете сок от мангостин (това правят спортистите на нашата планета) или чиста вода.

Причини за разтягане на мускулите

• наранявания, претоварвания, навяхвания;
• приемане на определени лекарства (статини, инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим);
• възпалителни заболявания с автоимунна природа;
• електролитни нарушения (липса на калий и калций);
• фибромиалгия;
• инфекциозни заболявания (грип, малария, полиомиелит, трихинелоза, мускулен абсцес ...);
• системен лупус еритематозус;
• ревматична полимиалгия (ревматичните прояви обикновено са общителни).

Оставете мускулите си да почиват. Поглезете ги с масаж или дори с противовъзпалителни лекарства (парацетамол, ибупрофен). Периодично – но внимателно, внимателно, без да се пренапрягате – се изкушавайте с физически упражнения. И не медитирайте на студ или течение. И тогава населението определено ще намери във вас още един медал.