อาการของโรคประสาทและกล้ามเนื้ออาจเป็นอาการกล้ามเนื้อกระตุกหรือในทางกลับกันคือการผ่อนคลายอย่างกะทันหัน

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมรวมกลุ่มของโรคเข้าด้วยกันลักษณะทั่วไปคือการรบกวนการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ "บันทึกไว้" ในจีโนม กล้ามเนื้อลีบ, การหดตัวมากเกินไปหรือในทางกลับกัน - การผ่อนคลาย - ทั้งหมดนี้อาจเป็นสัญญาณของโรคที่สืบทอดมา

ประเภทของโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมประกอบด้วยความผิดปกติต่าง ๆ มากมาย ซึ่งแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลักหรือ myopathies
• dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดแต่กำเนิดที่ไม่ก้าวหน้า
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• myoplegia paroxysmal ทางพันธุกรรม

dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้าหลักหรือ myopathies

Myopathies รวมถึงกลุ่มของโรคที่แสดงออกโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ในโรคของกลุ่มนี้จะเกิดขึ้นในเซลล์กล้ามเนื้อซึ่งทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อลีบ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อแขนขา กระดูกเชิงกราน สะโพก ไหล่ และลำตัว ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ที่พบบ่อยที่สุดคือ: รูปแบบเด็กและเยาวชนของ Erb-Roth, รูปแบบ humeroscapulofacial ของ Landouzy-Dejerine, รูปแบบ pseudohypertrophic ของ Duchenne

ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลดลงอย่างสมมาตร Pseudohypertrophy มักจะพัฒนา - การขยายกล้ามเนื้อเนื่องจากการเติบโตของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การติดเชื้อ ความมึนเมา และความเครียดสามารถเร่งการดำเนินโรคได้

หลัก กล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้าเมื่อใช้งานอยู่อาจนำไปสู่ความพิการและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์

dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้ารอง

ด้วยการพัฒนาของโรคเหล่านี้ การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลายจะถูกรบกวนเป็นหลัก การปกคลุมด้วยเส้นของกล้ามเนื้อหยุดชะงักซึ่งนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าขั้นทุติยภูมิมี 3 ประเภท ได้แก่ พิการแต่กำเนิด วัยเด็กตอนต้น และตอนปลาย การจำแนกประเภทนี้ขึ้นอยู่กับเวลาที่เกิดสัญญาณแรกของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคจะรุนแรงมากหรือน้อย คนที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้จะมีชีวิตได้นานถึง 9-30 ปีทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้

โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายที่ไม่ก้าวหน้า

มายโทเนียแต่กำเนิด

มายโทเนียแต่กำเนิด(โรคของทอมเซ่น) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อโทนิคเป็นเวลานาน ซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจในช่วงแรก

นักสาเหตุ

กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเสื่อมด้วย ปัญหาเกิดขึ้นทันทีที่เกิด ในกรณีนี้ตรวจพบ "กลุ่มอาการเด็กอ่อนแอ" ซึ่งเป็นภาวะที่กล้ามเนื้ออ่อนแรง การเคลื่อนไหวช้า และพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวของเด็กล่าช้า แต่โรคกล้ามเนื้อไม่ลุกลามแตกต่างจากโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมประเภทอื่นตรงที่อาการไม่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและโรคก็ไม่คืบหน้า

ไมโอโทเนีย

โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อกระตุกเมื่อเริ่มเคลื่อนไหว ในช่วงเริ่มต้นของการกระทำ กล้ามเนื้อจะหดตัวและไม่สามารถผ่อนคลายได้เป็นเวลา 5-30 วินาที หลังจากนั้น การผ่อนคลายยังคงเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป และการเคลื่อนไหวซ้ำๆ จะง่ายขึ้นเล็กน้อย แต่หลังจากพักทุกอย่างก็เกิดขึ้นอีกครั้ง

ด้วยโรคนี้ อาการกระตุกอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้า ลำตัว และแขนขา

myotonias ทางพันธุกรรม ได้แก่ dystrophic myotonia, myotonia แต่กำเนิดของ Thomsen, myotonia แกร็น, paramyotonia และโรคอื่น ๆ

วิธีที่ค่อนข้างง่ายในการระบุ myotonia คืออาการ "กำปั้น" หากสงสัยว่ามีภาวะ myotonia แพทย์ขอให้คุณคลายกำปั้นออกอย่างรวดเร็ว คนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำได้อย่างรวดเร็วและง่ายดาย ในการทดสอบ คุณสามารถขอให้คลายกรามของคุณอย่างรวดเร็ว ลุกขึ้นจากเก้าอี้ หรือลืมตาขึ้นมา

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายมักมีรูปร่างที่แข็งแรง นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในโรคเหล่านี้กลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่มมีภาวะไขมันมากเกินไป ภายใต้อิทธิพลของความเย็น กล้ามเนื้อกระตุกมักจะรุนแรงขึ้น

ตามกฎแล้วบุคคลที่ "มี" myotonia ในจีโนมของเขาสามารถอยู่ร่วมกับมันได้ คนเหล่านี้เพียงแค่ต้องเลือกอาชีพที่เหมาะสมซึ่งไม่จำเป็นต้องมีการเคลื่อนไหวกะทันหัน แต่มี myotonia หลายประเภทที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

กล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่งคือภาวะกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ในกรณีนี้ลักษณะเฉพาะของโรคคือการโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหลายรูปแบบของ paroxysmal myoplegia: hypokalemic, hyperkalemic และ normokalemic

ด้วยโรคนี้โพลาไรเซชันของเยื่อหุ้มเซลล์ในเซลล์กล้ามเนื้อจะหยุดชะงักและคุณสมบัติทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อจะเปลี่ยนไป

ในช่วงเวลาของการโจมตีมักจะเกิดความอ่อนแออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อแขนขาหรือลำตัว บางครั้งอาการอ่อนแรงของคอหอย กล่องเสียง และกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นจนอาจทำให้เสียชีวิตได้

โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมทุกรูปแบบนั้นรักษาได้ยาก แต่การแพทย์แผนปัจจุบันยังคงมองหาวิธีที่มีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรม และในอนาคตอันใกล้นี้ อาจเป็นไปได้ว่าจะมีการพัฒนาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการมีอิทธิพลต่อโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว

สำหรับคนทั่วไป โรคของกล้ามเนื้อได้แก่ เคล็ด น้ำตา และการบาดเจ็บ บางทีเมื่อมีกระแสลมในอากาศก็อาจเป็นตะคริวอีก แต่นี่ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อทั้งหมดที่มีอยู่

มีโรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ การเปลี่ยนแปลงของเซลล์กล้ามเนื้อและในระดับพันธุกรรม

อาการกระตุก

ตะคริวอาจเกิดขึ้นจากการขาดน้ำและความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ (เกลือ) ส่งผลให้กล้ามเนื้อหดตัวและแข็งตัว จากนั้นจึงผ่อนคลายอย่างช้าๆ

ผู้สูงอายุก็มีความเสี่ยง มักเกิดขึ้นในเวลากลางคืนและมีอาการปวดอย่างรุนแรงร่วมด้วย โภชนาการและการไหลเวียนของเลือดในกล้ามเนื้อหยุดชะงัก

ในช่วงที่เป็นตะคริว สิ่งสำคัญคือต้องดื่มน้ำให้เพียงพอ การนวดและประคบร้อนก็ช่วยได้เช่นกัน

หากเกิดตะคริวบ่อยครั้ง ควรปรึกษาแพทย์

โรคไขข้อ

มีจำนวนมากไม่เพียงส่งผลต่อกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อหลอดเลือดที่เลี้ยงด้วย บ่อยครั้งที่บุคคลมีอาการปวดไหล่และสะโพก และโรคดังกล่าวส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง

มีการกำหนดการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ ช่วยขจัดกระบวนการอักเสบ แต่อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงได้มากมาย มีการกำหนดกายภาพบำบัด

ความผิดปกติของฮอร์โมน

ผงาดต่อมไร้ท่อคืออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอันเจ็บปวดที่เกิดขึ้นเนื่องจากการทำงานของต่อมหมวกไตหรือต่อมไทรอยด์เพิ่มขึ้น หลังจากรักษาภาวะฮอร์โมนไม่สมดุล อาการเจ็บปวดจะหายไป

สาเหตุของโรคผงาดต่อมไร้ท่อ:

• หรือพร่อง;
• อะโครเมกาลี;
• โรคแอดดิสัน

กล้ามเนื้ออักเสบ (myositis)

อาการของโรคกล้ามเนื้ออักเสบจะคล้ายกับโรคไขข้ออักเสบ แต่เมื่อกล้ามเนื้อเกิดการอักเสบ กล้ามเนื้อเองก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน มันมีลักษณะไม่เพียง แต่มีความเจ็บปวดเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อด้วย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแรง (Myasthenia Gravis)

เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อภูมิต้านตนเองที่ทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว มักปรากฏในช่วงอายุ 15 ถึง 40 ปี ค่อนข้างหายากประมาณ 5-10 คนต่อประชากรแสนคนป่วย

• การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่รับผิดชอบในการสร้างและการทำงานของไซแนปส์ประสาทและกล้ามเนื้อ
• เนื้องอกต่อมไทมัส

ตามกฎแล้วกล้ามเนื้อเปลือกตา การเคี้ยว และการกลืนจะได้รับผลกระทบ การเดินของคุณอาจเปลี่ยนไป

โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งโดยกำเนิดและได้มา ความเครียดเป็นสาเหตุหลักในการกระตุ้น

สาเหตุ

การขาดแร่ธาตุ

สำหรับการทำงานตามปกติ จำเป็นต้องมีสารอาหารเช่นเดียวกับอวัยวะอื่นๆ ตัวอย่างเช่น การขาดโพแทสเซียมอาจทำให้เกิดอัมพาตได้ เด็กและเยาวชนจะรู้สึกเช่นนี้อย่างรุนแรงในตอนเช้าหลังจากเหน็ดเหนื่อยมาทั้งวัน

มีการกำหนดยาที่อุดมด้วยโพแทสเซียมสำหรับการรักษา และก่อนเข้านอนไม่แนะนำให้กินมากเกินไปหรือออกกำลังกายหนักๆ

การขาดเอนไซม์

มักเกิดขึ้นในเด็กที่มีความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ที่ทำลายไกลโคเจนและกลูโคส เป็นแหล่งพลังงานหลักสำหรับกล้ามเนื้อ

เด็กที่มีอาการขาดเอนไซม์จะได้รับการปกป้องจากการออกกำลังกายทุกวิถีทาง

ปวดเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ

ความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้ออย่างเจ็บปวดเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะเลือดเป็นกรด เพื่อให้ได้พลังงานที่จำเป็นในระหว่างการออกแรงกล้ามเนื้ออย่างหนัก กลูโคสที่มีอยู่จะถูกย่อยสลายเป็นกรดแลคติค ซึ่งเลือดไม่สามารถขับออกจากร่างกายได้อย่างรวดเร็ว กรดแลคติกเริ่มสะสมในกล้ามเนื้อทำให้เกิดอาการปวด

การป้องกันและรักษาโรคกล้ามเนื้อ

อาหารและสารอาหารที่คุณได้รับมีบทบาทอย่างมากในการป้องกันโรคกล้ามเนื้อ องค์ประกอบสำคัญอย่างหนึ่งในการสร้างคือโปรตีน เราแนะนำ.

เพื่อควบคุมกระบวนการภูมิคุ้มกันและฮอร์โมนในร่างกายในระหว่างการรักษาและการป้องกัน เราขอแนะนำให้คุณเพิ่มผลิตภัณฑ์ดังกล่าวลงในอาหารปกติของคุณ ทั้งสองมีส่วนช่วยในการควบคุมกระบวนการทั้งหมดในร่างกายรวมถึงระบบประสาทส่วนกลางด้วย เป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่มีประสิทธิภาพและจะช่วยป้องกันไวรัสและแบคทีเรียเพิ่มเติม

แข็งแรง!

ศาสตราจารย์ Balyazin Viktor Aleksandrovich, แพทย์ผู้มีเกียรติแห่งสหพันธรัฐรัสเซีย, ศาสตราจารย์, แพทย์ศาสตร์การแพทย์, หัวหน้าภาควิชาโรคประสาทและศัลยกรรมประสาท, Rostov State Medical University, Rostov-on-Don

ลงทะเบียนเพื่อนัดหมายกับแพทย์

มาร์ติรอสยาน วาซเกน วาร์ตาโนวิช

ศาสตราจารย์,วิทยาศาสตรบัณฑิต,ผู้ช่วยภาควิชาโรคประสาทของ Rostov State Medical University ตั้งแต่ปี 2501นักประสาทวิทยาประเภทวุฒิการศึกษาสูงสุด

ลงทะเบียนเพื่อนัดหมายกับแพทย์

โฟมินา-เชอร์ตูโซวา นีนิลา อนาโตลีเยฟนา ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ผู้ช่วยภาควิชาโรคประสาทและประสาทศัลยศาสตร์นักประสาทวิทยา นักโรคลมชักในประเภทวุฒิการศึกษาสูงสุด

โรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมโรคต่างๆ

dystrophies ของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าเป็นโรคความเสื่อมทางพันธุกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับความเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อและการปกคลุมด้วยระบบประสาทอัตโนมัติเนื่องจากการหยุดชะงักของกระบวนการทางชีวเคมีในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

ปัญหาของกล้ามเนื้อ dystrophies ที่ก้าวหน้าได้รับการครอบคลุมอย่างครอบคลุมในงานของ S. N. Davidenkov (1932, 1952) ซึ่งเป็นผู้วางรากฐานสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์

dystrophies ของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าแบ่งออกเป็นประเภทหลัก ซึ่งเส้นใยกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบเป็นหลัก และรอง ซึ่งการควบคุมประสาทถูกรบกวนเป็นหลัก และความเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นเรื่องรอง

แบบฟอร์มหลัก

1. Landouzi-Dejerine ไหล่-สะบัก-ใบหน้า

2. เออร์บา เยาวชน (อ่อนเยาว์)

3. Pseudohypertrophic Duchenne.

4. โรคจักษุวิทยา Graefe

5. ฮอฟมันน์ บุลบาร์-อัมพาต

6. ดิสตัล ฮอฟฟ์มันน์-นาวิลล์

7. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Sestana-Lejeonne

8. ผงาดเซนต์จู๊ด - peroneal ของ Davidenkov (รูปแบบการนำส่ง)

รูปแบบรอง 1 ประสาท:

1) Charcot-Marie-Toots อะไมโอโทรฟี;

2) ภาวะโภชนาการเกินเรื้อรัง

โรคประสาทอักเสบ Dejerine-Sotta;

3) polyneuritic ataxic

การเสื่อมสภาพของ Refsum;

4) Acropathy เทเวนาร์ด

2. กระดูกสันหลัง:

1) อะรันด์-ดูเชนน์ อะไมโอโทรฟี;

2) ภาวะอะไมโอโทรฟีของแวร์นิก-ฮอฟฟ์มันน์

กลุ่มพิเศษอาจรวมถึง myopathies ที่เกิดจากโรคของต่อมไร้ท่อ (ต่อมไร้ท่อ), ความผิดปกติของการเผาผลาญ (เมตาบอลิซึม), พิษ, สารก่อมะเร็ง, neuromyopathies, myopathies เนื่องจากคอลลาเจน (dermatomyositis, polymyositis)

สำหรับ myopathies แบบปฐมภูมิ มีรูปแบบที่แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับความเด่นของความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ในรูปแบบ humeroscapulofacial ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าและผ้าคาดไหล่ ในรูปแบบเด็กและเยาวชนจะได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ ไหล่ และผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกราน ในรูปแบบ bulbar-อัมพาต กล้ามเนื้อของลิ้นอ่อน เพดานปาก กล่องเสียง และกล้ามเนื้อบดเคี้ยวได้รับผลกระทบ ในรูปแบบจักษุ กล้ามเนื้อตาได้รับผลกระทบ

ขึ้นอยู่กับการโจมตีของโรคกล้ามเนื้อลีบหลักสามารถแยกแยะได้ดังนี้: ในวัยเด็ก (ไม่เกิน 5-8 ปี) รูปแบบ pseudohypertrophic ของ Duchenne ปรากฏขึ้นจาก

10 ถึง 20 ปี - รูปแบบ Erb เด็กและเยาวชนจาก 20 ถึง 25 ปี - รูปแบบ Landouzi-Dejerine และ amyotrophy ของกระดูกสะบัก เมื่ออายุ 25 ปี - ฟอร์มส่วนปลายของฮอฟฟ์มันน์-นาวิลล์; ในยุคต่อมา - รูปแบบ bulbar-paralytic ของ Hoffmann และรูปแบบ myosclerotic ของ Sestan - Lejonne กล้ามเนื้อลีบทุติยภูมิ: ในปีที่ 1-2 ของชีวิต - Amyotrophy ของ Verdict-Hoffmann และเมื่ออายุ 5-20 ปี - Charcot-Marie neural amyotrophy

ตามระดับของความก้าวหน้าพวกเขาแยกแยะ: รูปแบบที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ (scapulohumeral-facial Landouzy - Dejerine, Charcot - Marie amyotrophy, Erb ผงาดของเด็กและเยาวชน) และรูปแบบที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว (pseudohypertrophic Duchenne, myosclerotic Sestana - Lejeune)

ความหลากหลายทางฟีโนไทป์ในวงกว้างของโรคประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม (การมีอยู่ของรูปแบบปกติและผิดปกติ) ขึ้นอยู่กับความแปรผันของยีนกลายพันธุ์และปัจจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ และอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

สาเหตุ ผงาดเป็นกรรมพันธุ์ การศึกษาทางพันธุกรรมทางคลินิกได้สร้างรูปแบบต่างๆ ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ: ประเภทที่โดดเด่น (รูปแบบ Landouzy-Dejerine), ถอยอัตโนมัติ, ถอย, เชื่อมโยงทางเพศ (รูปแบบ Duchenne pseudohypertrophic) ผงาดจะถูกส่งบ่อยขึ้นโดยประเภทถอยและมักเกิดจากชนิดที่โดดเด่น รูปแบบพื้นฐานของผงาดได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม พันธุกรรมของผงาดแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของมัน เนื่องจากบางครั้งกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้ามักเริ่มหลายปีหลังคลอด เราสามารถสรุปได้ว่าไม่เพียงแต่พันธุกรรมเท่านั้นที่มีความสำคัญ แต่ยังรวมถึงพัฒนาการ โภชนาการ วิถีชีวิต และปัจจัยภายนอกและภายนอกต่างๆ ที่ส่งผลต่อการเผาผลาญ

การเกิดโรค พารามิเตอร์ทางชีวเคมีของการเผาผลาญโปรตีนถูกรบกวน สังเกตภาวะ Hyperaminoaciduria - เพิ่มการขับถ่ายของกรดอะมิโนอิสระในปัสสาวะ (ไกลซีน, ซีรีน, อะลานีน, กรดกลูตามิก, ไลซีน, เมไทโอนีน, วาลีน, ลิวซีน) การขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นมากที่สุดจะสังเกตได้ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบ pseudohypertrophic ในกรณีนี้การสลายโปรตีนของกล้ามเนื้อเฉพาะจะมาพร้อมกับการแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน Hyperaminoaciduria ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกระบวนการ myodystrophic: Hyperaminoaciduria เพิ่มขึ้น

ในรูปแบบผงาดอย่างรวดเร็วและเห็นได้ชัดว่ามีต้นกำเนิดจากกล้ามเนื้อ (การเร่งการสลายโปรตีนของกล้ามเนื้อ) ความล่าช้าในการสังเคราะห์โปรตีนของกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อเสื่อมเมื่อเปรียบเทียบกับการสลายที่เร็วกว่าจะทำให้เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อโครงร่างลดลงอย่างต่อเนื่อง มีความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบของผงาดกับปริมาณ DNA ในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ในรูปแบบ pseudohypertrophic ปริมาณ DNA ในกล้ามเนื้อจะลดลง และในทางกลับกัน ในรูปแบบวัยรุ่นมีแนวโน้มที่ปริมาณ DNA เพิ่มขึ้น N/g-2 เท่า การรบกวนโครงสร้าง DNA ของนิวเคลียสของเซลล์กล้ามเนื้อทำให้ไม่สามารถเซลล์ปากมดลูกสังเคราะห์โปรตีนไฟบริลลาร์ การศึกษาองค์ประกอบนิวคลีโอไทด์ของ DNA เผยให้เห็นข้อบกพร่องของ guanine, cytosine, adenine และ thymine ส่วนใหญ่ จำนวนนิวคลีโอไทด์อิสระจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับการสลายตัวของ DNA นิวเคลียร์ การสลายของ DNA ในกล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงปริมาณของ DNA นิวเคลียร์ มาพร้อมกับการปล่อยสารประกอบที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำเข้าสู่กระแสเลือดเพิ่มขึ้น เนื้อหาของ ATP (เป็นนิวคลีโอไทด์หลัก) ในกล้ามเนื้อ dystrophic ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน ดัชนีครีเอตินีน-ครีเอทีนต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญในภาวะ pseudohypertrophy (0.45), ผงาดในเด็กและเยาวชน (0.72) และผงาดของกระดูกสะบัก-ใบหน้า (0.70) ระดับครีเอทีนในปัสสาวะลดลงและการขับครีเอตินีนเพิ่มขึ้น เพิ่มกิจกรรมอัลโดเลสในซีรั่มในเลือด การเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต: ภาวะน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร, ค่าสัมประสิทธิ์น้ำตาลในเลือดสูงเพิ่มขึ้น และเส้นโค้งของน้ำตาลผิดปกติหลังได้รับสารอาหาร (ชนิดสองจุดสูงสุดและล่าช้า) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคกล้ามเนื้อรุนแรง ลดอัตราส่วน K/Ca และปริมาณโซเดียม การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นเส้นใยกล้ามเนื้อที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เท่ากัน เส้นใยบวมน้ำขนาดใหญ่มีอิทธิพลเหนือกว่า ในบางสถานที่ที่มีโครงสร้างเม็ดละเอียดและเป็นบล็อก เส้นขวางตามขวางจะไม่ชัดเจนและหายไป ในบรรดาเส้นใยเหล่านี้ก็มีเส้นใยที่บางและแกร็น นิวเคลียสของกล้ามเนื้อเป็นแบบ pyknotic ในบางแห่งก่อตัวเป็น "โซ่" ที่มีความยาวต่างกัน Metachromasia ใน myopathies เกิดขึ้นภายใน fascicle หนึ่งและในกล้ามเนื้อลีบรอง - กล้ามเนื้อลีบ fascicular มีการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากมายที่แทรกซึมระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วน ผนังของหลอดเลือดหนาขึ้นเนื่องจากการสลายตัวของเส้นใยของ Adventitia การบวมและการแพร่กระจายของเอ็นโดทีเลียม ในบรรดาเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและรอบๆ หลอดเลือด สามารถมองเห็นการแทรกซึมได้ ประกอบด้วยเซลล์กลมประเภทน้ำเหลือง เม็ดเลือดขาว เซลล์พลาสมา และฮิสทีโอไซต์

อาการ อาการเมื่อยล้าของขาเวลาเดิน วิ่งลำบาก ขึ้นบันได กล้ามเนื้อลีบ การลดน้ำหนักของกล้ามเนื้อที่ยึดกระดูกสะบักทำให้กระดูกสะบักล้าหลัง (pterygoid scapulae) ไหล่ตก (ลดลงและไปข้างหน้า) หน้าอกแบนไปในทิศทางจากหน้าไปหลัง ขอบกระดูกซี่โครงยื่นออกมา กล้ามเนื้อหน้าท้องลีบและกล้ามเนื้อหน้าท้องเฉียงทำให้เกิด "เอวตัวต่อ" lordosis เอวเป็นลักษณะเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อของผนังหน้าท้องด้านหน้าและกล้ามเนื้อยาวของด้านหลัง, กระเพาะอาหารยื่นออกมาข้างหน้าและร่างกายส่วนบนงอไปข้างหลัง เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อใบหน้า ใบหน้าจึงกลายเป็นเหมือนหน้ากาก หน้าผากเรียบ ไม่มีรอยพับของผิวหนัง ริมฝีปากหนา เอียงเนื่องจากภาวะหลอกเทียมของกล้ามเนื้อ orbicularis oris (“ริมฝีปากสมเสร็จ”) เมื่อหัวเราะและยิ้ม มุมปากจะไม่ดึงขึ้น แต่จะแยกออกจากกันในแนวนอนเท่านั้น (“ยิ้มตามขวาง”) เปลือกตาปิดไม่สนิท กล้ามเนื้อมีน้อย ช่วงของการเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟมักถูกจำกัดเนื่องจากการหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็น-เอ็น ซึ่งนำไปสู่การหดตัวอย่างรุนแรง การกระตุกของไฟบริลลาร์ไม่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อลีบ ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะลดลงขนานกับระดับของกล้ามเนื้อลีบและหายไปในภายหลัง

การลดลงของความตื่นเต้นง่ายของระบบความเห็นอกเห็นใจในช่วงผงาดแสดงออกในรูปแบบของภาวะ hypo- หรือ anhidrosis (ผิวแห้ง) ความไม่สมดุลของอุณหภูมิผิวหนังในแขนขาที่ใกล้เคียง มือและเท้ามักจะเย็นและชื้น และปฏิกิริยาสะท้อนกลับของนักบินจะเปลี่ยนไป

ด้วยผงาด ความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อต่อกระแสกัลวานิกและฟาราดิกลดลง บ่อยครั้งหายไปโดยสิ้นเชิง และบางครั้งขั้วก็หยุดชะงัก การศึกษา EMG (รูปที่ 15, A, B) ช่วยในระยะแรกของโรคในการแยกแยะผงาดจากประสาทกล้ามเนื้อลีบ biocurrents ของกล้ามเนื้อในผงาดแสดงกิจกรรมทางไฟฟ้าผิดปกติของคลื่นต่ำ (6-12 μv) ด้วยการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ biocurrents ของความถี่และแอมพลิจูดปกติจะถูกบันทึก ด้วยความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญ แอมพลิจูดของศักย์ไฟฟ้าชีวภาพจะลดลง และบางครั้งความถี่ของพวกมัน การสั่น ใน EEG ในผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาด ศักยภาพทางชีวภาพของสมองจะลดลง กิจกรรมที่ช้า และการเปลี่ยนแปลงการแพร่กระจายในระดับปานกลางจะมองเห็นได้ (รูปที่ 152)

หลักสูตรนี้มักขึ้นอยู่กับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มะเร็งที่มีการถ่ายทอดโครโมโซม X (เชื่อมโยงกับเพศ) เป็นพิษเป็นภัยกับการถ่ายทอดที่โดดเด่น มีระยะชดเชยของผงาดที่มีความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อความอึดอัดในการเคลื่อนไหวเมื่อผู้ป่วยเดินและทำงานต่อ ระยะชดเชยเมื่อความอ่อนแอและความอึดอัดในการเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้น การเดินและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์อื่น ๆ กลายเป็นเรื่องยาก ระยะ decompensated คือ เมื่อผู้ป่วยหยุดเดิน ล้มป่วย และหยุดดูแลตัวเอง

รูปแบบไหล่และกระดูกสะบักของ Landouzi - Dezherina มักจะเริ่มระหว่าง 10 ถึง 15 ปี เป็นเรื่องปกติในผู้ชายและผู้หญิง สืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซม เป็นลักษณะที่การฝ่อเริ่มต้นจากกล้ามเนื้อใบหน้า ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะตัว หน้าผากเรียบ ไม่มีริ้วรอย ดวงตาปิดไม่สนิทหรือปิดไม่สนิท กล้ามเนื้อ orbicularis oris มีความอ่อนแอ ริมฝีปากยื่นออกมา การผิวปากเป็นไปไม่ได้ เช่นเดียวกับการพองแก้ม บางครั้งริมฝีปากปิดไม่สนิทส่งผลให้คำพูดไม่ชัดเจนและเบลอ ไม่พบการฝ่อของกล้ามเนื้อลิ้นและกล้ามเนื้อตาภายนอก ต่อมามีการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่และไหล่, เอวเชิงกรานและแขนขาส่วนล่าง บางครั้งกระบวนการนี้ถูก จำกัด อยู่ที่การแปลตำแหน่งกระดูกสะบักและใบหน้าโดยไม่ต้องเคลื่อนไปยังกล้ามเนื้อของแขนขาส่วนล่าง บางครั้งมีการแสดงอาการหลอกเกินจริงอย่างอ่อนโยน โรคนี้จำกัดได้เฉพาะด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าเท่านั้น เช่น ผู้ป่วยนอนหลับ "ลืมตา" ไม่สามารถส่งเสียงหวีดหวิว "หัวเราะแปลกๆ" ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่เริ่มต้นจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมู rhomboid, latissimus dorsi, กล้ามเนื้อหน้าอก ถ้วยรางวัลอาจไม่สมมาตร กล้ามเนื้อ deltoid, supra- และ infraspinatus และกล้ามเนื้อ levator scapulae จะไม่ได้รับผลกระทบเป็นเวลานาน

Erb ในรูปแบบเด็กและเยาวชนมีลักษณะการโจมตีในช่วงวัยรุ่นโดยเฉลี่ยที่ 17 ปี ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิงถึงสองเท่า โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม การฝ่อเริ่มต้นที่ผ้าคาดไหล่และไหล่ของเมาส์ หรือในกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานและแขนขาส่วนล่าง หรือทั้งสองอย่าง กล้ามเนื้อใบหน้ามักจะไม่ได้รับผลกระทบ และหากได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง ในระยะหลังของโรค

ข้าว. 152. Electroencephalogram สำหรับผงาด: จังหวะอัลฟาในรูปแบบของการแยกกลุ่มใดของการแกว่งของแอมพลิจูดต่ำ น้ำผึ้งที่มีแอมพลิจูดต่ำมีอิทธิพลเหนือกิจกรรมที่ใช้งานอยู่และจังหวะเบต้าความถี่ต่ำ มีความแตกต่างปานกลางการเปลี่ยนแปลงฟิวชั่น

เมื่อกล้ามเนื้อ orbicularis oris ("ริมฝีปากสมเสร็จ") ผอมบาง กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ (แขนใกล้เคียง) กล้ามเนื้อหน้าอก กล้ามเนื้อหน้า serratus และกล้ามเนื้อรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูน (รูปที่ 153, A) กล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานและขาใกล้เคียงได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ อาการของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ที่อ่อนแอคืออาการของผ้าคาดไหล่ที่หลวม เนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหน้าอก หน้าอกจึงกลายเป็นประเภท "โกง" อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดคือสะบักปีก (รูปที่ 153, B) เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อส่วนหน้าและรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนของ serratus และ "เอวตัวต่อ" ซึ่งเป็นผลมาจากการฝ่อของกล้ามเนื้อรอบเอวในอุ้งเชิงกราน เนื่องจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเดียวกัน การเดินของผู้ป่วยจึงเดินเตาะแตะ (การเดินเป็ด) อาการคลาสสิกของการเปลี่ยนจากตำแหน่งแนวนอนเป็นแนวตั้งแสดงออกมาในรูปแบบของการรองรับด้วยมืออย่างสม่ำเสมอเมื่อยืนขึ้นราวกับอยู่บนบันไดจากหน้าแข้งถึงเข่าจากต้นขาถึงเอวโดยมี การยืดลำตัวให้ตรงอย่างค่อยเป็นค่อยไป ฝ่อกระจายส่วนใหญ่อยู่ในกล้ามเนื้อของแขนขาใกล้เคียงและในกล้ามเนื้อของลำตัว กล้ามเนื้อของแขนขาส่วนปลายมักจะได้รับการเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดี ความไวมักจะถูกรักษาไว้ ความเจ็บปวดและอาชาที่ด้านหลังและแขนขา, ภาวะ hypo- และความรู้สึกผิดปกติเล็กน้อยของแขนขาส่วนปลายบางครั้งก็สังเกตได้ การตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal จะค่อยๆ หายไป การหายไปของปฏิกิริยาตอบสนองดูเหมือนจะนำหน้า "การหายไปของกล้ามเนื้อ": ประการแรกปฏิกิริยาตอบสนองในมือหายไป (จากเส้นเอ็นของกล้ามเนื้อลูกหนู, กล้ามเนื้อไขว้, รอบระยะเวลา

ข้าว. 153. กล้ามเนื้อลีบผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาด

A - ด้วยรูปแบบของผงาดในเด็กและเยาวชนมีการฝ่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่, แขนใกล้เคียง, กล้ามเนื้อหน้าอก, กล้ามเนื้อหน้าอก, serratus ด้านหน้าและด้านหลัง; B - ด้วยผงาดรูปแบบ Erbov "pterygoid scapulae"

ปฏิกิริยาตอบสนองแบบเหล็ก) จากนั้นปฏิกิริยาตอบสนองแบบเข่ากระตุก ปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนมักจะมีชีวิตอยู่ได้เป็นเวลานานและหายไปเฉพาะในกรณีขั้นสูงเท่านั้น ไม่มีปฏิกิริยาของการเกิดใหม่ อาการที่ไม่ปกติ ได้แก่ เท้ากลวงหรือแบน ตะคริวที่พบไม่บ่อย หนังตาตกเล็กน้อยและสายตาเอียง และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว ในผู้ป่วยบางราย อาการเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้นเบื้องหน้า ซึ่งบางครั้งนำไปสู่การวินิจฉัยโรค myasta ที่ผิดพลาด

ขอนำเสนอประวัติกรณีของพี่น้องสองคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อในเด็กและเยาวชน (รูปที่ 154)

ยูริ เค. อายุ 25 ปี และวิกเตอร์ เค. อายุ 28 ปี ยูริป่วยตั้งแต่อายุ 10 ขวบ เมื่อขาขวาเริ่มอ่อนแรง ขึ้นบันไดและเดินเร็วได้ยาก เขาล้มบ่อยและลุกลำบาก มีการสูญเสียกล้ามเนื้อบริเวณขาส่วนล่างและเท้า ตามมาด้วยอาการอ่อนแรงที่ขาซ้าย เมื่ออายุ 13 ปี เขาสังเกตเห็นความอ่อนแอของแขนขาส่วนบนและการสูญเสียกล้ามเนื้อ ในปี พ.ศ. 2495 และ พ.ศ. 2496 ทำการผ่าตัดกระดูกและข้อแบบสร้างใหม่บนขา แขนขาอ่อนแรง กล้ามเนื้อลีบเพิ่มขึ้น กล้ามเนื้อหลังอ่อนแรงมากขึ้น นั่งลำบาก ผู้ป่วยที่มีภาวะโภชนาการลดลงอย่างรุนแรง ผิวแห้งและเป็นขุย ข้อเท้าและข้อเล็กของเท้าผิดรูป หน้าอกแบน มีรูปร่างคล้ายสแคฟอยด์ และกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงฝ่อ ท้องถูกดึงเข้าไป ไม่มีรอยพับบนหน้าผาก ใบหน้ามีความสมมาตร ริมฝีปากบางลง รอยยิ้ม "ขวาง" เขาหลับตา คำพูดและการออกเสียงไม่ลดลง เขาเดินอย่างอิสระ แต่ขาของเขาเมื่อยล้าอย่างรวดเร็วเป็นการยากที่จะย้ายจากแนวนอนไปเป็นแนวตั้งและในทางกลับกัน การฝ่อกระจายอย่างมีนัยสำคัญของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาและลำตัวส่วนบนและล่าง สะบักอยู่ด้านหลังหน้าอก ("สะบักรูปปีก") lordosis เกี่ยวกับเอวจะเด่นชัดในแนวตั้ง "เอวตัวต่อ" ยกแขนขึ้นในระดับแนวนอน ขาสูงถึง 30° ไม่งอขาให้ตรง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงอย่างกระจัดกระจาย แต่จะมากขึ้นในแขนขาใกล้เคียง การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ในแขนขาส่วนบนและส่วนล่างจะไม่เกิดขึ้น ปฏิกิริยาตอบสนองในช่องท้องลดลงอย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองฝ่าเท้าจะไม่เกิดขึ้น อุณหภูมิผิวหนังบริเวณปลายแขนขาลดลง ตรวจพบการลดลงเชิงปริมาณของความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อในระดับที่แตกต่างกันเพื่อตอบสนองต่อกระแสทั้งสองประเภท การหดตัวต่อความแรงที่ยอมรับได้ของกระแสทั้งสองประเภทไม่สามารถรับได้จากกล้ามเนื้อ opponus pollicis กล้ามเนื้อ interosseous ตัวแรก และกล้ามเนื้อ gluteus maximus ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า ธรรมชาติของการหดตัวของกล้ามเนื้อกับกระแสกัลวานิกยังคงมีอยู่ พิจารณาปฏิกิริยา myasthenic ในระดับปานกลาง (การหดตัวลดลงหลังจากวงจรกระแส 50-70 วงจรการหายไปหลังจาก 90-100 วงจร) ในวัยเด็กวิกเตอร์ด้อยกว่าเพื่อนในการวิ่งและการออกกำลังกายอย่างมาก ตั้งแต่อายุ 14 ปี เขาเริ่มสังเกตเห็นความอ่อนแอที่ขาเมื่อเดิน ตั้งแต่อายุ 18 กล้ามเนื้อลีบของผ้าคาดไหล่แขนใกล้เคียงปรากฏขึ้นจากนั้นกล้ามเนื้อของผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานก็ปรากฏขึ้น การเดินเริ่มสั่นไหว ต่อมาเขาลุกจากเก้าอี้ได้ยาก หมดแรงอย่างแรง หน้าอกเป็นสแคฟอยด์ การฝ่ออย่างมีนัยสำคัญของกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่ "เอวตัวต่อ" มีอาการลีบที่แขน มีกล้ามเนื้อมากขึ้นในบริเวณใกล้เคียง และลีบกระจายที่ขา การเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันของแขนขาจะถูกจำกัดในข้อต่อข้อเท้าซึ่งมีการหดตัวของกล้ามเนื้อยืดออก ความแข็งแรงและความตึงของกล้ามเนื้อทุกส่วนของแขนขาตั้งแต่ข้อไหล่จนถึงระดับแนวนอนลดลงอย่างเห็นได้ชัด "ใบมีดรูปปีก" การเดินแบบ "เป็ด"

ดังนั้นพี่ชายทั้งสองจึงป่วยเมื่ออายุ 13-14 ปี และทั้งคู่มีภาพของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าในวัยเยาว์ คุณลักษณะของผงาดในพี่น้องคนหนึ่งคือการรวมกันของปฏิกิริยา myopathic และ myasthenic (ตามข้อมูลความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า) พี่ชายทั้งสองคนมีความผิดปกติของระบบอัตโนมัติที่สำคัญ

ในการสังเกตต่อไปนี้ การรวมกันของปฏิกิริยา myopathic และ myasthenic ซึ่งแสดงออกทางคลินิกและในการศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อก็เป็นที่สนใจเช่นกัน

คนไข้ พ. อายุ 19 ปี เข้าคลินิกด้วยอาการขาอ่อนแรงมากขึ้น เดินลำบาก โดยเฉพาะเวลาขึ้นบันได ในปี พ.ศ. 2507 ในระหว่างอาการปวดหัว พบว่ามีความดันโลหิตสูง (190/100 มม. ปรอท) ต่อมามีการบันทึกความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเป็นระยะภายในช่วง 140/90 mmHg ศิลปะ. ในเดือนมิถุนายน พ.ศ. 2508 เกิดอาการอ่อนแรงที่ขาอย่างกะทันหัน เธอคุกเข่าลงเมื่อลงจากรถบัส แต่ก็ลุกขึ้นทันที หนึ่งเดือนต่อมา ขณะว่ายน้ำในแม่น้ำ ฉันรู้สึกไม่สบายใจที่ขา เมื่อฉันขึ้นมาจากแม่น้ำ ก็มีความอ่อนแอเพิ่มมากขึ้น จากนั้นทุกอย่างก็หายไป ล้มขณะขึ้นบันได หลังจากผ่านไป 7-10 วัน ทุกอย่างจะเรียบร้อยดีราวกับว่ามันผ่านไปแล้ว ในเดือนมกราคม ปี 1966 จู่ๆ ฉันก็รู้สึกอ่อนแออีกครั้ง ซึ่งเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ 15/1 คนไข้ล้มถูกอุ้มเข้าไปในบ้านแล้วลุกขึ้นเดินต่อไป ในตอนเช้าหลังจากนอนบนเตียงเป็นเวลานาน ความแข็งแรงของแขนขายังคงอยู่เกือบสมบูรณ์ แต่ไม่สามารถลดขาลงได้และการลุกขึ้นทำได้ยาก

ข้าว. 155. ระยะต่างๆ ของตำแหน่งลำตัวและแขนของผู้ป่วยที่มีผงาดเมื่อยืนขึ้นและ - ผู้ป่วยวางมือบนเข่าขวาพยายามยืนขึ้น b - ผู้ป่วยสามารถยืนบนขาซ้ายได้เธอยังคงพิงมือของเธอต่อไป c - ผู้ป่วยสามารถยืนบนขาทั้งสองข้างได้ในขณะที่เธอพยายามฉีกแขนออกจากส่วนรองรับและยืดลำตัวให้ตรง d - ผู้ป่วยสามารถลุกขึ้นได้ แต่ร่างกายยังยืดออกไม่เต็มที่ ผู้ป่วยยืนด้วยความยากลำบาก โดยแยกแขนออกจากกันเพื่อทรงตัว ขากางออกกว้าง ขาขวางอครึ่งหนึ่งที่ข้อเข่าเพื่อความมั่นคงมากขึ้น

แต่. หลังจากภาระของกล้ามเนื้อ (บนเตียงเธองอและเหยียดขาซ้ำ ๆ ) ความแข็งแรงลดลงอย่างรวดเร็วผู้ป่วยไม่สามารถดำรงตำแหน่งโยคะที่ยกขึ้นได้ หลังจากพักผ่อนก็สามารถจับขาได้ดีอีกครั้ง ปรากฏการณ์เดียวกันนี้พบได้ในรยางค์บน แต่เด่นชัดน้อยกว่า จากการตรวจสอบ: กล้ามเนื้อหลังและขาส่วนล่างมีลักษณะฝ่อ เมื่อมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน ใบหน้าจะซีดลงและมีความอ่อนแอโดยทั่วไปปรากฏขึ้น การเดินไม่ได้มีความบกพร่องมากนัก แต่มีองค์ประกอบของการเดินแบบ "เป็ด" เมื่อลุกขึ้นจากพื้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการนั่งยอง ๆ จะมีการสังเกตตำแหน่งของลำตัวและแขนหลายระยะ ผู้ป่วยจับที่ขอบเตียงหรือวัตถุอื่น (รูปที่ 155)แต่ลุกขึ้นอย่างรวดเร็ว การฉีดโปรเซรินไม่ได้ช่วยลดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อไม่เปลี่ยนแปลง ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจะเพิ่มขึ้น และบางครั้งก็สังเกตเห็นโคลนัสอยด์ของเท้า ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยา ความตื่นเต้นทางไฟฟ้าจากเส้นประสาทและกล้ามเนื้อยังคงอยู่สำหรับกระแสไฟฟ้าทั้งสองประเภท แต่ลดลงในเชิงปริมาณที่ส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขาส่วนล่าง และมากขึ้นทางด้านขวา ธรรมชาติของการหดตัวของกล้ามเนื้อเพื่อตอบสนองต่อกระแสไฟฟ้านั้นมีชีวิตอยู่ เมื่อศึกษาปฏิกิริยา myasthenic ของกล้ามเนื้อบริเวณแขนขาส่วนบน การหดตัวที่อ่อนลงจะถูกสังเกตหลังจากการระคายเคืองติดต่อกัน 40-50 ครั้งและการหายไปหลังจาก 80-90 เช่น มีปฏิกิริยา myasthenic ที่แสดงออกในระดับปานกลางซึ่งเป็นลักษณะของผงาด ไม่สามารถศึกษาปฏิกิริยา myasthenic ที่ขาได้เนื่องจากความทนทานต่อกระแสไฟฟ้าไม่ดี (เนื่องจากความตื่นเต้นทางไฟฟ้าลดลงในเชิงปริมาณอย่างมีนัยสำคัญ) ตรวจพบปฏิกิริยาไมแอสเทนิกในกล้ามเนื้อลูกหนู กล้ามเนื้องอร่วมของนิ้ว และกล้ามเนื้อที่อยู่ตรงข้ามกับกล้ามเนื้อโพลิซิส ครีเอตินีนในปัสสาวะ 6.8 กรัม, ครีเอตินีนในปัสสาวะ 1.972 กรัม โปรตีนทั้งหมด 8.06%, เศษส่วนโปรตีน: อัลบูมิน 69.55%, a-globulins 10.15%, β-globulins 8.7%, y-globulins 11, 6%, โพแทสเซียม 18.8 mg%, แคลเซียม 9.2 มก. %

ความอ่อนแอที่ขาใกล้เคียง การเดินแบบ "เป็ด" และความยากลำบากในการลุกขึ้นจากพื้นทำให้มีเหตุผลในการคิดถึงรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อในเด็กและเยาวชน สิ่งที่น่าสนใจคือการโจมตีแบบ paroxysmal องค์ประกอบที่มีลักษณะเป็น myasthenic ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นและความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ

มีรูปแบบพื้นฐานของผงาดของ Erb ที่ไม่นำไปสู่ความก้าวหน้าของกระบวนการต่อไป รูปแบบพื้นฐานเกิดขึ้นในครอบครัวที่ญาติของ proband มีผงาดของ Erb แต่บุคคลเหล่านี้มักจะถือว่าตนเองมีสุขภาพดี รูปแบบพื้นฐานมีลักษณะเฉพาะคือการฝ่อเล็กน้อยของกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานและขาใกล้เคียง, ปฏิกิริยาตอบสนองของเข่าลดลง, กล้ามเนื้อน่องเทียม, และในบางกรณีเป็นการเดินแบบ "เป็ด"

บางครั้งมีการสังเกต kyphosis ของกระดูกสันหลังส่วนล่างของทรวงอกและความเรียบของ lordosis เอว

ความแตกต่างระหว่างรูปแบบเด็กและเยาวชนของ Erb และรูปแบบ humeroscapulofacial ของ Landouzi - Dejerine บางครั้งก็ยากมาก สัญญาณที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใบหน้า: ในรูปแบบเด็กและเยาวชนของ Erb ในบางกรณีเท่านั้นที่ลีบจะแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อใบหน้า ด้วยรูปแบบ Landouzy-Dejerine กล้ามเนื้อใบหน้าจะได้รับผลกระทบเกือบตลอดเวลา พันธุกรรมของทั้งสองรูปแบบมีความแตกต่างกัน: รูปแบบ Erb ของเด็กและเยาวชนเป็นประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ซึ่งจำกัดเฉพาะเพศชายเท่านั้น รูปแบบ humeroscapulofacial Landuzi - Dezherina เป็นประเภทมรดกที่โดดเด่น ผู้ให้บริการทั้งหมดของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมจะป่วย รูปแบบพื้นฐานที่ไม่รุนแรงพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

รูปแบบ pseudohypertrophic ของ Duchenne มักเริ่มเมื่ออายุ 3 ปีและสืบทอดแบบถอยผ่านโครโมโซม X บนสายมารดา ในผู้ให้บริการสตรี บางครั้งตรวจพบอาการขนาดเล็ก (ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเอว ฯลฯ ) โรคนี้มีลักษณะการฝ่อของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและต้นขาซึ่งเป็นผลมาจากการเดินบกพร่องต่อมากล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และแขนได้รับผลกระทบครั้งแรกในส่วนใกล้เคียงซึ่งเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยไม่สามารถยกขึ้นได้ ไหล่แล้วจึงอยู่ส่วนปลาย

ผงาดจักษุ (เสื่อมก้าวหน้าของกล้ามเนื้อตาภายนอก) มีลักษณะทางครอบครัวที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal เด่นและแบบถอย autosomal โดดเด่นด้วยความเด่นของหนังตาตกและโรคตา ท่ามกลางอาการอื่น ๆ ที่มีการฝ่อของกล้ามเนื้อของเปลือกตาบนและกล้ามเนื้อ orbicularis oculi . ในบางกรณีจะสังเกตเห็นความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและกล้ามเนื้อ orbicularis oris กล้ามเนื้อที่เกิดจากเส้นประสาท V, VII, IX, X, XII, กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และในบางกรณีที่หายากอาจเกี่ยวข้องกับกระดูกเชิงกรานและแขนขาซึ่งเป็นผลมาจากการเดินถูกรบกวน

ข้าว. 156. Pseudohypertrophy ของ gastrocnemiusกล้ามเนื้อในเด็กที่เป็นโรคผงาด (a, b)

คนไข้เอ็ม อายุ 38 ปี เข้าคลินิกด้วยอาการเปลือกตาบนตกโดยเฉพาะด้านขวา มองเห็นภาพซ้อนเมื่อมองไปข้างหน้าและซ้าย ปวดตาขวา ปวดมากขึ้นเมื่อพยายามยกตาขึ้น เปลือกตาปวดศีรษะเป็นระยะ ปรากฏการณ์เหล่านี้จะรุนแรงขึ้นในช่วงท้ายของวันและมีความเครียดทางร่างกาย เขาคิดว่าตัวเองป่วยตั้งแต่ฤดูใบไม้ผลิปี 2496 เมื่อช่วงบ่ายเปลือกตาขวาของเขาเริ่มหย่อนยาน ช่วงนี้คนไข้เหนื่อยมาก ในปี พ.ศ. 2497-2498 หนังตาตกของเปลือกตาขวาซึ่งเพิ่มขึ้นในตอนเย็นยังคงมีอยู่ในปี พ.ศ. 2499-2500 ราวกับว่ามันผ่านไปแล้ว ในฤดูใบไม้ผลิปี 2501 มีหนังตาตกทางด้านขวาเกิดขึ้นอีกและมีอาการปวดเล็กน้อยที่ตาขวาซึ่งมีลักษณะน่าปวดหัว ปรากฏการณ์เหล่านี้ก็เพิ่มขึ้นในช่วงบ่ายเช่นเดิม ในฤดูใบไม้ผลิปี 2505 มีการมองเห็นซ้อนเมื่อมองไปข้างหน้า ในเดือนกันยายน หนังตาตกปรากฏทางด้านซ้าย ในเวลาเดียวกัน ความอ่อนแอที่ไม่แน่นอนก็ปรากฏขึ้นในมือ ในระดับทวิภาคี ความรุนแรงแตกต่างกันไป หนังตาตก มีรายละเอียดเพิ่มเติมทางด้านขวา จุดอ่อนของกล้ามเนื้อ Rectus ภายนอกทางด้านขวา และจุดอ่อนเล็กน้อยทางด้านซ้าย ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ Rectus ภายในของตาด้านซ้าย การบรรจบกันถูกทำลาย ข้อ จำกัด เล็กน้อยของการจ้องมองขึ้นไป ซ้อนเมื่อมองไปข้างหน้าและไปทางซ้าย (ในระนาบแนวนอน) ความอ่อนแอทั่วไปของกล้ามเนื้อลำตัวโดยมีการฝ่อกระจายของกล้ามเนื้อไหล่ซ้ายและในระดับที่น้อยกว่าทางด้านขวา การฝ่อของกลุ่มยืดเหยียดของกล้ามเนื้อปลายแขนด้านซ้ายมากขึ้น เพิ่มความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อยืดบริเวณปลายแขนและผ้าคาดไหล่มากขึ้นเรื่อยๆ รีเฟล็กซ์ไทรเซบไม่ปรากฏทั้งสองด้าน โพแทสเซียมในเลือด 24.6 มก.%, แคลเซียม 11 มก.%

ผู้ป่วยเมื่อเทียบกับภูมิหลังของโรคที่มีการบรรเทาอาการอย่างก้าวหน้าได้รับการวินิจฉัยว่ามีรอยโรคทางคลินิกของกล้ามเนื้อที่ยกเปลือกตาขึ้นทางด้านขวาและมีรอยโรคที่สมมาตรของกล้ามเนื้อกลุ่มยืดของแขนขาส่วนบนใกล้เคียงด้วย ลีบและสูญเสียการสะท้อนกลับจากกล้ามเนื้อไขว้ทั้งสองข้าง จากภาพทางคลินิก สามารถสันนิษฐานได้ว่ามีภาวะผงาดแบบจักษุวิทยาที่แตกต่างกัน

ฮอฟฟ์แมนรูปแบบที่เป็นอัมพาตของกระเปาะมีลักษณะเฉพาะคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อกระเปาะ และมักรวมกับโรคตาจากภายนอก แบบฟอร์มนี้ไม่เคยส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก’ จึงไม่เป็นไปตามรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น นอกจากกล้ามเนื้อกระเปาะแล้ว กล้ามเนื้อลำตัวและแขนขาก็อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการนี้ด้วย

ผู้ป่วย พ. อายุ 23 ปี เข้ารับการรักษาด้วยอาการอ่อนแรงทุกส่วน ขามากขึ้น อ่อนแรงทั่วไป เคลื่อนไหวได้อย่างอิสระลำบาก หยิบของจากพื้นไม่ได้ ลุกจากเก้าอี้ไม่ได้ “ปิดนาง ตา” เมื่อกินอาหารเหลวและบางครั้งก็เคี้ยวอาหารแข็งได้ยาก - “กรามจะเมื่อยล้าและไม่บีบ” ฉันป่วยมาประมาณ 3 ปีแล้ว ความอ่อนแอปรากฏขึ้นที่ขาและแขน (เกือบจะพร้อมกัน): เธอล้มลงบนถนนไม่สามารถขึ้นบันไดอุ้มเด็กหรือบิดผ้าออกได้ ความอ่อนแอในแขนขาเพิ่มขึ้น ความอ่อนแอของเปลือกตา (“เปลือกตาตก”) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว บางครั้งการมองเห็นสองครั้งในระนาบแนวนอน และสำลักเมื่อกลืนอาหารเหลว รอยแยกของเปลือกตาซ้ายจะแคบกว่าด้านขวา หนังตาตกที่เปลือกตาบนทั้งสองข้าง การเคลื่อนไหวของลูกตาขึ้นมีจำกัด โดยเฉพาะทางด้านขวา บางครั้งลูกตาซ้ายไม่เคลื่อนออกด้านนอกเล็กน้อย ซ้อนในระนาบแนวนอนเมื่อมองไปทางขวาและซ้าย กล้ามเนื้อขมับทั้งสองข้างอ่อนแรงเล็กน้อย รอยพับของจมูกด้านขวาจะเรียบขึ้น หน้าก็บวม ริมฝีปากกว้าง อาตาแนวนอนทั้งสองทิศทาง การออกเสียงเสียงไม่บกพร่อง บางครั้งสำลักอาหารเหลว ปฏิกิริยาตอบสนองของคอหอยจะไม่เกิดขึ้น การฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และอุ้งเชิงกราน แขนขาใกล้เคียง และมากขึ้นที่ขา ยกมือขึ้นในระดับแนวนอน ในตำแหน่งแนวนอน เขาสามารถยกขาขึ้นได้ 5-10° แต่ไม่สามารถจับขาที่ยกขึ้นได้ เขาสามารถลุกจากเตียงแล้วนั่งลงได้โดยใช้มือช่วยเท่านั้น เมื่อพยายามคุกเข่าบนเก้าอี้ ให้งอตัวและล้มลง การเดินแบบ "เป็ด" กล้ามเนื้อก็ลดลง รีเฟล็กซ์ไทรเซ็ปส์ไม่ปรากฏทั้งสองด้าน การสะท้อนแสงของจุดอ่อนทางด้านขวาลดลง ความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ: การลดลงเชิงปริมาณของกระแสไฟฟ้าทั้งสองประเภทซึ่งเด่นชัดที่สุดในกล้ามเนื้อของส่วนที่ใกล้เคียง อัลโดเลส 6 ยูนิต (6/1II) และ 4.8 ยูนิต (11/IV) โพแทสเซียมในเลือด 20.1 มก.% แคลเซียมในเลือด 8.4 มก.% การรวมกันของผงาดกับความเสียหายของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อตา การบดเคี้ยว เพดานอ่อน และคอหอย ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคผงาดแบบรวมของกระเปาะ-อัมพาตและโรคตาได้

โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อมมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม จากการสังเกตของเรา ผู้ที่มีอายุ 30 ปีมีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้น โดยมักจะน้อยกว่าในช่วงอายุ 5 ถึง 15 ปี กล้ามเนื้อของแขนขาส่วนปลายจะได้รับผลกระทบ อันดับแรกจะอยู่ที่ส่วนล่างและส่วนบน หลังจากผ่านไป 5-15 ปี แขนขาใกล้เคียงก็จะได้รับผลกระทบด้วยการลุกลามของโรคอย่างช้าๆ สร้างความแตกต่างด้วย Charcot-Marie amyotrophy มีความโดดเด่นด้วยการไม่มีความผิดปกติของความไว, ความชุกของกระบวนการที่มากขึ้น, การไม่มีการกระตุกของ fibrillary และปฏิกิริยาการเสื่อม

ผงาด myosclerotic Sestan-Lejeon มีลักษณะเฉพาะคือการหดตัวของเส้นใย (กล้ามเนื้อ - เอ็น - เอ็น) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทเด่น จำกัดเฉพาะเพศชาย อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่จะยืดขาและสะโพกให้ตรง และต้องยืนในท่านั่งโดยพิงไม้ค้ำสั้นที่ยึดไว้บริเวณรักแร้ เมื่อเคลื่อนที่ในลักษณะนี้ ผู้ป่วยจะมีลักษณะคล้ายสัตว์สี่เท้า การเสียรูปสามารถแพร่กระจายไปยังกล้ามเนื้อคอ ส่งผลให้ศีรษะหมุนได้ กระบวนการ myosclerotic ในบางกรณีจะรวมกับอาการสั่น หนังตาตก อาตา และตาเหล่แบบแยกส่วน

Sestan-Lejeune myosclerotic myopathy มีลักษณะเฉพาะคือการกระจายของฝ่อที่ใกล้เคียงในแขนขาส่วนบน (เช่นในผงาด) และการกระจายส่วนปลายในแขนขาส่วนล่าง (เช่นใน amyotrophy ของระบบประสาท) โรคนี้มีลักษณะเป็นครอบครัว โดยมักเริ่มเมื่ออายุ 23-24 ปี และดำเนินไปอย่างช้าๆ กล้ามเนื้อยืดและกล้ามเนื้อลักพาตัวของเท้า (กลุ่มกล้ามเนื้อขาด้านหน้า-ด้านนอก) ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ การยืดและการลักพาตัวของเท้าทั้งสองข้างและส่วนขยายของนิ้วจะอ่อนแรงลงอย่างมาก การเดินถูกรบกวน (“หน้าก้าว”) ปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนจางลงตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่มีหลอกไฮเปอร์โทรฟี่ บางครั้งกระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อหน้าท้อง และส่วนยืดกระดูกสันหลัง พื้นที่ระหว่างกระดูกสะบักขยายออก ผู้ป่วยไม่สามารถยกสะบักไปที่กึ่งกลางได้ กล้ามเนื้อหน้าอก ส่วนบนและส่วนล่าง และกล้ามเนื้อลีบรูปสี่เหลี่ยมคางหมู มีความผิดปกติของความไวในทุกแขนขา รุนแรงขึ้นไปยังส่วนปลาย และเมื่อกล้ามเนื้อใบหน้าได้รับผลกระทบ - ภาวะ hypoesthesia ในช่องปาก ปฏิกิริยาการเสื่อมของกล้ามเนื้อไม่เด่นชัด ความผิดปกติของพืชในรูปแบบนี้มีน้อย

Charcot-Marie-Toots กล้ามเนื้อลีบของระบบประสาทมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาของการฝ่อของกล้ามเนื้อเท้าจากนั้นมือ โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และครอบครัวโดยธรรมชาติโดยมี autosomal dominant, recessive, sex-linked และ autosomal recessive ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง (3:1) โรคนี้มักเริ่มเมื่ออายุ 19-20 ปี ลักษณะการเปลี่ยนแปลงของเท้า: เท้ากลวงและส่วนโค้งสูง (เช่น เท้าของฟรีดริช) บางครั้งลีบอาจลามไปจนถึงกล้ามเนื้อต้นขา

หลังจากผ่านไปเพียงไม่กี่ปีอาการฝ่อก็เข้าครอบงำกล้ามเนื้อมือ ขาดการตอบสนองของเอ็นและ periosteal การเดินมีลักษณะที่แปลกประหลาด (“ หน้าก้าว”) ผู้ป่วยมักบ่นถึงความเจ็บปวดที่แขนขาส่วนล่าง, อาชา, กำเริบจากความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อ, ในสภาพอากาศหนาวเย็นและชื้น S. N. Davidenkov บรรยายถึงอาการของไข้หวัดซึ่งประกอบด้วยความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นในแขนเมื่อเป็นหวัด ดังนั้นผู้ป่วยในฤดูหนาวจึงรู้สึกแย่กว่าในฤดูใบไม้ผลิและฤดูร้อน การกระตุกของกล้ามเนื้อลีบในกล้ามเนื้อลีบไม่ใช่เรื่องแปลก ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าและปฏิกิริยาการเสื่อมสภาพ EMG แสดงกระแสการกระทำที่ซ้ำซาก ผิดจังหวะ มีแอมพลิจูดต่ำ โดยไม่มีการแยกความแตกต่างเป็นกระแสแอมพลิจูดขนาดใหญ่และเล็ก บ่อยครั้งที่ปฏิกิริยาในทางที่ผิดต่อการพักผ่อน EMG คือ "เดือย" ที่มีแอมพลิจูดสูง ซึ่งจัดกลุ่มเป็นจังหวะปกติและชัดเจนในลำดับ 6-12 Hz กิจกรรมทางไฟฟ้าดังกล่าวในรูปแบบของ "จังหวะรั้วรั้ว" สังเกตได้ในกล้ามเนื้อของแขนขาส่วนปลาย ด้วยการหดตัวโดยสมัครใจสูงสุด จังหวะการแกว่งที่ช้าลงและแอมพลิจูดที่ลดลงจะถูกกำหนด (รูปที่ 157) บางครั้งเมื่อตรวจสอบกล้ามเนื้อแต่ละส่วนในระหว่างปฏิกิริยาโทนิคกับพื้นหลังของศักยภาพที่ลดลงจะมีการเปิดเผยแอมพลิจูดที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว (มากกว่า 50 ไมโครโวลต์) และความถี่ของการสั่นซึ่งบ่งบอกถึงอาการเกร็ง

ผู้ป่วย S. อายุ 32 ปี สังเกตเห็นความอ่อนแอของขาที่เพิ่มขึ้นในระหว่างการเดินระยะไกล บางครั้งอาจปวดกล้ามเนื้อน่องหลังจากเดินเป็นเวลานาน ประมาณ 4 ปีที่แล้ว หลังคลอดบุตร มีอาการปวดเกิดขึ้นที่ผ้าคาดไหล่ทั้งสองข้าง แต่ก็หายไป หนึ่งปีหลังคลอด อาการปวดและความอ่อนแรงที่ขาเพิ่มขึ้นอีกครั้ง เดินได้ยากโดยเฉพาะบนถนนซึ่งหากไม่เรียบแม้แต่น้อยฉันก็อาจล้มลงได้ ความอ่อนแอเล็กน้อยในส่วนยืดข้อมือ เมื่อคุณยกแขนขึ้น หน้าท้องด้านหน้าของกล้ามเนื้อเดลทอยด์จะหดตัวอย่างเห็นได้ชัด ข้อจำกัดเล็กน้อยของการงอเท้า มากไปทางด้านซ้าย ความแข็งแรงในกล้ามเนื้อเดียวกันนี้ลดลง ฝ่อของกล้ามเนื้อน่องของขาซ้าย ไม้ตีกลองมีลักษณะเป็นขวด รีเฟล็กซ์ของจุดอ่อนทางด้านขวาอยู่ต่ำ ส่วนด้านซ้ายหายไป การสูญเสียประสาทสัมผัสบนพื้นผิวด้านนอกของหน้าแข้งซ้ายไม่ชัดเจนมาก มี “ก้าว” เล็กน้อยเมื่อเดิน เขายืนอย่างมั่นคงด้วยเท้าของเขา แต่ไม่สามารถยืนบนส้นเท้าของเขาได้

การฝ่อของกล้ามเนื้อขาแบบก้าวหน้าด้วยการสูญพันธุ์ของปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อน, ความเจ็บปวดปานกลางในประเภท radicular ของแขนขาส่วนบนและส่วนล่างและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสที่คลุมเครือของประเภทอุปกรณ์ต่อพ่วงทำให้สามารถวินิจฉัยภาวะ amyotrophy ของเส้นประสาท Charcot-Marie

โรคประสาทอักเสบ Hypertrophic Dejerine-Sotta เป็นชนิดย่อยของกล้ามเนื้อลีบของระบบประสาท มีลักษณะเป็นเส้นประสาทที่หนาขึ้น มันเป็นกรรมพันธุ์และครอบครัวโดยธรรมชาติ โรคนี้เริ่มต้นในวัยเด็ก เส้นประสาทมีความหนาแน่นเมื่อสัมผัส ไม่เจ็บปวด และความตื่นเต้นทางไฟฟ้าลดลง บางครั้งมีการบันทึกความเจ็บปวดจากการยิงและตรวจพบปฏิกิริยาของการเสื่อมสภาพ ความบกพร่องทางประสาทสัมผัสของประเภทโพลีนิวริติก ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น อาตา, miosis, รูม่านตาที่ไม่สม่ำเสมอซึ่งมีปฏิกิริยาช้าต่อแสง, kyphoscoliosis, dysarthria และ ataxia ก็ถูกบันทึกไว้เช่นกัน การฝ่อของกล้ามเนื้อประสาทนั้นแตกต่างจากโรคประสาทอักเสบคั่นระหว่างหน้าที่มีมากเกินไปเฉพาะในการเจริญเติบโตมากเกินไปของลำต้นของเส้นประสาท หลักสูตรของโรคเป็นไปอย่างช้าๆ อาจมีรูปแบบของโรคขั้นพื้นฐาน (ไม่ก้าวหน้า) ซึ่งมีลักษณะโดยความผิดปกติของเท้า, kyphosis หรือ kyphoscoliosis, ยั่วยวนหรือแข็งตัวของเส้นประสาทส่วนปลาย, อัมพาตเล็กน้อยของส่วนขยายของเท้าหรือนิ้วและการลดลงเล็กน้อยในผิวเผิน หรือความรู้สึกไวอย่างล้ำลึกที่ขาส่วนปลาย ปฏิกิริยาตอบสนองของเข่าและจุดอ่อนมักหายไป

การเสื่อมสภาพของ Polyneuritic ataxic ของ Refsum มีลักษณะโดยการพัฒนาของกลุ่มอาการ polyneuritis เรื้อรังที่มีอัมพฤกษ์ส่วนปลายส่วนปลายซึ่งเป็นการละเมิดความไวอย่างลึกซึ้ง มีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์-ครอบครัว เริ่มตั้งแต่อายุ 4 ถึง 30 ปี หลักสูตรก้าวหน้าไปด้วย/การระบาด การสูญเสียการได้ยินของสมองน้อยและเสาหลัง, การตีบตันของลานสายตา, อาการเบื่ออาหาร, การสูญเสียการได้ยิน, miosis, retinitis pigmentosa ผิดปกติ, ต้อกระจก, เท้าของ Friedreich, kyphoscoliosis และความผิดปกติของโครงกระดูก แต่กำเนิด, การแยกตัวของเซลล์โปรตีนในน้ำไขสันหลัง (1-6% 0) มีการสังเกต - ในระหว่างการตรวจทางพยาธิสัณฐานวิทยาจะตรวจพบ polyneuritis ที่มีภาวะ hypertrophic คั่นระหว่างหน้า, ความเสื่อมของคอลัมน์ด้านหลัง, การฝ่อของเซลล์ของเขาด้านหน้า, การฝ่อของมะกอกที่ด้อยกว่าและการเสื่อมสภาพของระบบ olivo-ponto-cerebellar รูปแบบกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลังของ amyotrophy มีลักษณะโดยการรวมกันของกล้ามเนื้อ dystrophy กับภาพทางคลินิกของรอยโรค anterocorneal ของไขสันหลัง (ซินโดรมโปลิโอไมเอลิติส) ได้แก่โรคต่อไปนี้

Arana-Duchenne amyotrophy เริ่มโดยไม่มีใครสังเกตเห็นและพัฒนาและดำเนินไปช้ามาก ผู้ชายอายุ 40-60 ปี มีแนวโน้มที่จะป่วยมากขึ้น รอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะคือส่วนปลายส่วนบน เนื่องจากการฝ่อและความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่ตรงข้ามกับนิ้วหัวแม่มือ กล้ามเนื้องอสั้น ผู้ลักพาตัว นิ้วหัวแม่มือ adductor และกล้ามเนื้อระหว่างกระดูกของช่องว่างระหว่างดิจิทอลแรก และต่อมามีการฝ่อของกล้ามเนื้อระหว่างกระดูกทั้งหมด มือจึงมีรูปร่างเหมือน "อุ้งเท้าลิง" อย่างต่อเนื่อง และ "มือกรงเล็บ" ต่อมาลีบขยายไปยังกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนและไหล่ ("แขนโครงกระดูก") บางครั้งไปจนถึงกล้ามเนื้อคอ (หัวห้อยลงมา) กล้ามเนื้อลำตัวและผนังหน้าท้อง ต่อมากล้ามเนื้อของแขนขาส่วนล่างจะได้รับผลกระทบ (โดยหลักคือส่วนงอของเท้าและสะโพก) ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะค่อยๆหายไป เมื่อศึกษาความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าจะพิจารณาปฏิกิริยาของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของโรคคือการกระตุกของกล้ามเนื้อไฟบริลลาร์และพังผืด การตรวจทางพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการในเซลล์ปมประสาทของเขาด้านหน้า (การสูญเสียนิวเคลียส กระบวนการ การสะสมของเม็ดสี) การเสื่อมสภาพของเส้นใยของรากหน้าและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในนั้น การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในปลายของเส้นใยประสาทในกล้ามเนื้อมีความเด่นชัดเป็นพิเศษ กล้ามเนื้อก็เปลี่ยนไปเช่นกัน (ฝ่อของกลุ่มเส้นใยกล้ามเนื้อ)

Amyotrophy กระดูกสันหลังของ Werdnig-Hoffmann มีลักษณะเป็นครอบครัวมักเริ่มในช่วงครึ่งหลังของปีแรกของชีวิตเด็กซึ่งบางครั้งก็มีมา แต่กำเนิด Werdnig และ Goffman ตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้มีระยะร้ายแรงและจบลงด้วยการเสียชีวิตในช่วง 2-4 ปีแรกของชีวิตเด็ก มีลักษณะเป็นโหมดการถ่ายทอดแบบถอยแบบออโตโซม

อาการ ในตอนแรก การเคลื่อนไหวของเด็กจะถูกจำกัดที่ขา จากนั้นในลำตัว และต่อมาอัมพฤกษ์จะครอบคลุมกล้ามเนื้อบริเวณไหล่ แขนขาส่วนบน และคอ “ท่ากบ” เป็นเรื่องปกติ (กางขาและหมุนออกด้านนอก) เนื่องจากภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อทำให้เกิดภาวะขยายมากเกินไปอย่างรุนแรง ไม่มีความตื่นเต้นทางกลของกล้ามเนื้อ ในกล้ามเนื้อลีบจะพิจารณาปฏิกิริยาการเสื่อม การเปลี่ยนแปลงของกระบวนการไปสู่นิวเคลียสของเส้นประสาทสมองกระเปาะนั้นมีลักษณะเฉพาะด้วยการเพิ่มรูปแบบของอัมพาตกระเปาะ การตอบสนองของเอ็นและ periosteal ลดลงหรือไม่ปรากฏเลย การฝ่อของกล้ามเนื้อ interosseous มักนำไปสู่ปัญหาการหายใจ บางครั้งสังเกตการกระตุกของ fibrillary ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติมักเด่นชัด: ความหนาวเย็นและอาการตัวเขียวของแขนขา, โรคอ้วน

ผู้ป่วยเสียชีวิตจากโรคปอดบวม ภาวะ atelectasis ในปอด ซึ่งเป็นผลมาจากอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงและกะบังลม การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการลดลงของจำนวนเซลล์ยนต์ในแตรด้านหน้าของไขสันหลังและก้านสมอง การทำลายรากฟันส่วนหน้าและเส้นประสาทไขสันหลัง ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: การลดขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วนโดยยังคงรักษาโครงสร้างไว้

มีการอธิบายกรณีต่างๆ ของการเกิดโรคในภายหลัง โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ในวรรณคดีในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรายงานการปรากฏตัวของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังในโรงเรียนประถมศึกษาและวัยรุ่น รูปแบบต่อไปนี้มีความโดดเด่น: 1) พิการ แต่กำเนิดซึ่ง amyotrophy กระดูกสันหลังพัฒนาในช่วงก่อนคลอด; 2) วัยเด็ก; 3) แบบฟอร์มล่าช้า รูปแบบปลายรวมถึงเด็กและเยาวชนซึ่งภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังคดปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกในเด็กอายุ 5-13 ปี ในรูปแบบเด็กและเยาวชนระยะของโรคจะช้าลงและมีความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใกล้เคียงมากกว่า

Myotonic dystrophy (โรค Steinert-Batten) มีลักษณะโดยการรวมกันของกลุ่มอาการ myotonia ร่วมกับกล้ามเนื้อลีบ หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้า เกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวจำนวนมาก มักเกิดในผู้ชายและผู้หญิงเท่าๆ กัน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นแบบออโตโซมโดยมีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ จะรุนแรงกว่าในผู้ชาย การเลือกสรรของกล้ามเนื้อลีบเป็นลักษณะเฉพาะ โรคนี้เริ่มต้นด้วยการฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อปลายแขนจากนั้นกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของเท้าต่อมากล้ามเนื้อของใบหน้าและลำคอ ("คอหงส์") ช่องจมูกการตอบสนองของเอ็นหายไปและปฏิกิริยาของ myotonic จะพิจารณาจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่ใช้งานอยู่ . ปฏิกิริยาไมโอโทนิกสามารถเกิดขึ้นได้จากการกระตุ้นกล้ามเนื้อทางกลและไฟฟ้า โดยเฉพาะลิ้นและกล้ามเนื้อทีนาร์ คำพูดเบลอโดยมีสีจมูก (แผลที่ลิ้น myotoic ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคอหอยเช่นปฏิกิริยา myasthenic) ลักษณะเฉพาะคือ "ใบหน้าที่มีกล้ามเนื้อมัดเล็ก" (หน้าผากมันวาว, ตาพร่า, หนังตาตกข้างเดียวหรือทวิภาคี) ตัวบ่งชี้ครีเอตินีน-ครีเอตินีนมักถูกรบกวน ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติต่อไปนี้ถูกกำหนด: acrocyanosis, แขนขาเย็น, อาการของ Chvostek, ความล้มเหลวของมอเตอร์ของหลอดอาหารด้วยกลืนลำบาก, ดายสกินของระบบทางเดินอาหาร, ศีรษะล้านในช่วงต้น, อ่อนเพลียทั่วไป บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยประสบกับต้อกระจก ลูกอัณฑะฝ่อ สูญเสียความใคร่และความแรง ประจำเดือน และความผิดปกติทางจิต ปฏิกิริยา Myotonic ถูกกำหนดบน EMG: ศักย์ไฟฟ้าชีวภาพที่เกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อถูกระคายเคืองโดยกระแสไฟจะดำเนินต่อไประยะหนึ่งหลังจากการหยุดการระคายเคือง ก่อตัวเป็นที่ราบสูง ในกล้ามเนื้อโครงร่าง ขนาดของนิวเคลียสจะเพิ่มขึ้น พวกมันถูกจัดเรียงเป็นโซ่ ไมโอไฟบริลจะอยู่ในสภาพเสื่อมโทรม ในระยะหลังจะพบการเสื่อมของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของกล้ามเนื้อ

ผู้ป่วย N. อายุ 59 ปี เข้ารับการรักษาด้วยอาการอ่อนแรงและน้ำหนักลดลงที่แขนและขา อาการตึงที่มือและเท้า รู้สึกกระตุกตามส่วนต่างๆ ของแขนขาและลำตัวในระยะสั้น และมีอาการปวดเดินใน แขนขาบริเวณผ้าคาดไหล่แผ่ไปถึงคอ ในปี 1956 เธอค้นพบว่าขณะชาร์จ เธอไม่สามารถคลายมือที่กำแน่นได้อย่างรวดเร็ว ต่อมาฉันพบว่าน้ำหนักลดลงในกล้ามเนื้อน่องซ้าย ต่อมาการสูญเสียกล้ามเนื้อแขนขาอื่นๆ ก็ค่อยๆ ดำเนินไป เท้าขวาเริ่ม “เหน็บ” เมื่อเดิน เป็นเวลาหลายปีที่เธอสังเกตเห็นอาการกระตุกและปวดในกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ของลำตัวและแขนขา ในปี 1960 ต่อมไทรอยด์ถูกเอาออก หลังจากการปรับปรุงเล็กน้อย ความแกร่งของการเคลื่อนไหวก็เริ่มเพิ่มขึ้นอีกครั้งในไม่ช้า ปีที่แล้วเขาเดินด้วยไม้เท้า ทุกข์ทรมานจากโรคกระเพาะจุดอ่อน ประจำเดือนของฉันสิ้นสุดลงเมื่อหลายปีก่อน มีการตั้งครรภ์สองครั้ง การเกิดหนึ่งครั้ง ไม่มีญาติที่มีโรคคล้ายกัน

ความซีดจางเล็กน้อยของขา คิ้วมีริ้วรอยไม่ดี ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ orbicularis oculi ทั้งสองข้างลดลง ฝ่ออย่างรุนแรงของกล้ามเนื้อขมับ, ผ้าคาดไหล่, interosseous, deltoid, "pterygoid scapulae" ข้อจำกัดของการเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันในผ้าคาดไหล่ เครื่องยืดเท้าซ้าย และเครื่องยืดนิ้ว ไม่สามารถยกแขนที่ยื่นออกไปในแนวนอนได้ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงภายใน 4 จุด ข้อต่อปลายนิ้วมีการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเป็นปกติ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงในข้อต่อข้อมือ (มากขึ้นในส่วนขยายและนิ้ว) และในแขนขาส่วนล่าง (มากขึ้นในส่วนขยายของเท้าซ้าย) กล้ามเนื้อบริเวณแขนขามีน้อย การเดินแบบ "เป็ด" จากการลาลุกขึ้นตามประเภท "สายตาสั้น" มือที่กำแน่นเป็นกำปั้นไม่สามารถปล่อยออกได้อย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นทั้งหมดจะไม่เกิดขึ้น

การรวมกันของการฝ่อของกล้ามเนื้อกับปฏิกิริยา myopathic และ myotonic ทำให้สามารถวินิจฉัย myotonic dystrophy (โรค Steinert-Batten)

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญจะเกิดขึ้นเมื่อการทำงานของต่อมไร้ท่อและต่อมเมตาบอลิซึมบกพร่อง มี myopathies ในช่วงวัยหมดประจำเดือน, myopathies ในช่วง myxedema, thyrotoxic เรื้อรังและเฉียบพลันพร้อมด้วย exophthalmos จะต้องแยกความแตกต่างจาก myasthenia Gravis, อัมพาตเป็นระยะและความเสียหายต่อต่อมหมวกไต ด้วยภาวะพาราไทรอยด์รอยด์มากเกินไป, กล้ามเนื้อลีบสมมาตร, ความอ่อนแอ, ความเจ็บปวดและการตอบสนองที่เพิ่มขึ้นในแขนขา, creatinuria และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงและบางครั้งก็สังเกตเห็น scleroderma เมื่อถอดต่อมพาราไธรอยด์ออก อาการของผู้ป่วยก็จะดีขึ้น ในโรคแอดดิสัน การฝ่อจะมาพร้อมกับพังผืดและเส้นเอ็นที่สั้นลงพร้อมกับการหดตัว ความเจ็บปวด ตะคริว และปรากฏการณ์ของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วย AKT และคอร์ติโซนช่วยให้มีการปรับปรุงที่สำคัญ กล้ามเนื้อลีบในวัยชรามีลักษณะเฉพาะคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาใกล้เคียงที่มีการฝ่อและกล้ามเนื้ออรีเฟลกเซีย การใช้ ACTH และวิตามินอีมีประสิทธิภาพ ในกลุ่ม Cushing's พบว่ากล้ามเนื้อลีบของแขนขาและกล้ามเนื้อลำตัวลีบอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากความผิดปกติของกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอรัลคอร์ติคอยด์ กล้ามเนื้อลีบเหล่านี้มีความโดดเด่นด้วยการขาดความก้าวหน้า ด้วยความผิดปกติของต่อมใต้สมองจะสังเกตเห็นอาการกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด โดยเริ่มแรกมาพร้อมกับปริมาณและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น และต่อมาคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการฝ่อ ซึ่งมักจะรวมกับอะโครเมกาลี การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทำให้เกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญครีเอทีน และการพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบและความอ่อนแอ ไกลโคเจนเนซิสของกล้ามเนื้อโครงร่างเนื่องจากการขาดกรดมอลเตสที่มีการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อก็มาพร้อมกับการพัฒนาของกลุ่มอาการของผงาด กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นแวคิวโอลที่เต็มไปด้วยไกลโคเจนและไขมันออสมิโอฟิลิกในเส้นใยกล้ามเนื้อ กลุ่มอาการของผงาดเกิดขึ้นระหว่างอาการมึนเมาแอลกอฮอล์เฉียบพลันและเรื้อรัง พิษแอลกอฮอล์เฉียบพลันอาจทำให้เกิดอาการบวมและเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อ อัมพาตของกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะมาพร้อมกับความเจ็บปวดและความรู้สึกเกินจริง ในกรณีที่รุนแรงจะเกิดภาวะโพแทสเซียมสูง เมื่อมีอาการมึนเมาแอลกอฮอล์เรื้อรัง อัมพาตที่อ่อนแอ และปวดกล้ามเนื้อบริเวณเอวอุ้งเชิงกราน และที่พบไม่บ่อยก็คือคาดไหล่ การตรวจทางพยาธิสัณฐานวิทยาเผยให้เห็นการเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อ บางครั้งเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อโฟกัส และการเสื่อมของไขมัน ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า จะไม่พบการเปลี่ยนแปลงความเสื่อม ความเสื่อมของไฮยาลิน Zenker เกิดขึ้นหลังจากโรคติดเชื้อและไม่จำเพาะเจาะจง

neuromyopathies ของมะเร็งมีลักษณะอาการทางระบบประสาท, myogenic และ myasthenic การเปลี่ยนแปลง EMG ส่วนใหญ่จะพบในมะเร็งหลอดลม, มะเร็งเต้านมต่อมน้ำนมและระบบทางเดินอาหาร การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกทำให้เกิดการถดถอยของกลุ่มอาการกล้ามเนื้อหัวใจตาย ในแต่ละกรณีเพื่อการวินิจฉัยและการรักษาที่ถูกต้องของผงาดจำเป็นต้องมีการตรวจทางระบบประสาทการรักษาต่อมไร้ท่อชีวเคมีและสรีรวิทยาของผู้ป่วย

หนึ่งในอาการหลักของโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อคือความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อทางพยาธิวิทยาและความอ่อนแอ - กลุ่มอาการ myasthenic ความเหนื่อยล้าทางพยาธิวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการละเมิดการส่งแรงกระตุ้นผ่านไซแนปส์ (ความอ่อนแอปรากฏขึ้นในกล้ามเนื้อเมื่ออะซิติลโคลีนถูกทำลายโดยโคลีนเอสเทอเรสที่ผลิตมากเกินไป) เมื่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนปลายได้รับความเสียหายเมื่อมีความผิดปกติของการเผาผลาญและโรคของ ต่อมไร้ท่อ: เมื่อมีการละเมิดการเผาผลาญแร่ธาตุ (ภาวะโพแทสเซียมสูง, ภาวะโพแทสเซียมสูง), การเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, กิจกรรมบกพร่องของเอนไซม์ฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ) ด้วยภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินหรือภาวะพร่องไทรอยด์โดยมีการทำงานของต่อมหมวกไตมากเกินไป (ซินโดรม adrenogenital, กลุ่มอาการ Itsenko-Cushing ) หรือต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ (โรคแอดดิสัน) กับโรคของต่อมไธมัส (การผ่าตัดไธมัสในหลายกรณีให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก) โรคของตับอ่อน (ในโรคเบาหวาน ความอ่อนแอเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตบกพร่อง เมแทบอลิซึมของโพแทสเซียม ความผิดปกติของ กระบวนการฟอสโฟรีเลชั่นและการลดลงของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ) และโรคของต่อมใต้สมอง กลุ่มอาการ Myasthenic เกิดขึ้นหลังจากความเครียดทางอารมณ์ ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการ myasthenic เฉพาะที่ซึ่งแสดงออกโดยความอ่อนแอในแขนขา (ในบริเวณใกล้เคียง) กลุ่มอาการ myasthenic ทั่วไปในรูปแบบของความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอเกิดขึ้นกับรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง (หลังจากโรคไข้สมองอักเสบ การบาดเจ็บที่สมอง) และความสำคัญหลักคือความเสียหายต่อไฮโปทาลามัส ในกรณีเช่นนี้ myasthenic syndrome จะรวมกับความผิดปกติของการเผาผลาญ, ถ้วยรางวัลและความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ EMG เผยให้เห็นประเภท myasthenic - การลดลงอย่างต่อเนื่องของศักยภาพทางชีวภาพหลังจากการกระตุ้นกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างโรคกล้ามเนื้ออักเสบ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด และโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อนั้นขึ้นอยู่กับคลินิก ประเภทของมรดก EMG และการตรวจชิ้นเนื้อ ในรูปแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิของกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้า ความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อจะแตกต่างกัน ผงาดมีลักษณะเฉพาะโดยการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณในความตื่นเต้นง่ายทางไฟฟ้า และการฝ่อของกล้ามเนื้อทุติยภูมิมีลักษณะเฉพาะด้วยปฏิกิริยาการเสื่อม Electromyography ในผงาดเป็นจังหวะผิดปกติโดยสังเกตการฝ่อของกล้ามเนื้อทุติยภูมิยอดเขาและ "เดือย" การทดสอบ ACTH ในภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมขั้นปฐมภูมิจะทำให้มีการหลั่งครีเอทีนเพิ่มขึ้น ตรงกันข้ามกับการปลดปล่อยครีเอทีนที่ลดลง การวินิจฉัยแยกโรคระหว่างรอยโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อปฐมภูมิได้รับความช่วยเหลือจากการศึกษาการทำงานของเอนไซม์ (อัลโดเลส ทรานซามิเนส และโดยเฉพาะครีเอทีนฟอสโฟไคเนส) กิจกรรมของเอนไซม์ในพลาสมา

เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผงาด Duchenne โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเฉียบพลันและเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในอะไมโอโทรฟี่ของระบบประสาท ใน 2/3 ผู้ให้บริการของผงาด Duchenne ระดับของ creatine phosphokinase จะเพิ่มขึ้นแม้ว่าจะไม่มีอาการทางคลินิกก็ตาม

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาดควรมีความซับซ้อนและผสมผสานกัน Adenosine triphosphoric acid (ATP) 1-2 มล. ฉีดเข้ากล้าม (สำหรับการฉีด 30-40 ครั้ง), วิตามินอี 30-40 หยด 3 ครั้งต่อวัน, a-tocopherol หรือ erevit 1-2 มล. (สำหรับการฉีด 15 ครั้ง) , ใช้อินซูลิน 4-8 ยูนิตร่วมกับกลูโคสหรือน้ำตาล (20 เข็มต่อคอร์ส), ACTH แนะนำให้ใช้ยาต้านโคลีนเอสเตอเรส: โปรเซริน (สารละลาย 0.05%, 1 มล.), เมสตินอน (0.06 กรัม 3 ครั้งต่อวัน), กาแลนทามีน (สารละลาย 1%, 1 มล.), นิวาลิน (สารละลาย 0.5%), ไดบาโซล (สารละลาย 1%, 1 มล. ), เซคูรินิน (สารละลาย 0.2%, 1 มล.) การถ่ายเลือดของผู้บริจาคแบบเศษส่วนซ้ำ (5-7 ครั้ง) (150-200 มล.), โปรตีนไฮโดรไลเสตหรือไฮโดรไลซีน 150-250 มล. ใต้ผิวหนัง (สำหรับการถ่ายเลือด 4-6 ครั้ง), การบำบัดอัตโนมัติ, วิตามินบี (B6, B2, B6, B12) ดำเนินการ ), กรดนิโคตินิกและแอสคอร์บิก, เนโรโบล, เลซิติน, กรดกลูตามิก, ไฟติน การบำบัดทางกายภาพและการนวดตามขนาด การรับประทานอาหารอย่างมีเหตุผล และการจ้างงานที่เหมาะสมของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญ

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นขึ้นอยู่กับการรับรู้โรคตั้งแต่เนิ่นๆ การระบุสัญญาณการวินิจฉัยเบื้องต้นของความเสียหายของกล้ามเนื้อ และความผิดปกติทางชีวเคมีในระยะเริ่มแรกในผู้ป่วยเหล่านี้ ในการป้องกันการรักษาอย่างเป็นระบบอย่างเข้มข้นการสังเกตทางคลินิกการจัดชีวิตประจำวันของผู้ป่วยที่เป็นโรคผงาดการออกกำลังกายอย่างมีเหตุผลในโรงเรียนและวัยรุ่นและการพัฒนาข้อบ่งชี้ที่ถูกต้องในการเลือกอาชีพสำหรับผงาดบางรูปแบบเป็นสิ่งสำคัญ สิ่งสำคัญคือต้องทำการตรวจเด็กโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ของประวัติทางพันธุกรรมของพวกเขา (การปรากฏตัวในครอบครัวหรือครอบครัวที่บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของระบบกล้ามเนื้อ) การศึกษาทางชีวเคมีและอิเล็กโทรไมโอกราฟิกแบบพิเศษจะตรวจพบโรคในระยะไม่แสดงอาการเมื่อภาพทางระบบประสาทไม่เด่นชัด สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันคือการจัดให้มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ซึ่งทำให้สามารถให้คำแนะนำที่ถูกต้องเกี่ยวกับการป้องกันการเกิดของผู้ป่วยในครอบครัวที่มีโรคผงาด

โรคความเสื่อมที่มีความเสียหายต่อเส้นประสาทและกล้ามเนื้อส่วนปลายเป็นสัดส่วนที่มีนัยสำคัญทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์ การวินิจฉัยโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์และอิเล็กโตรสรีวิทยา (EMG)

Electroneuromyography ช่วยให้คุณสามารถยืนยันการวินิจฉัยและติดตามการเปลี่ยนแปลงของโรคได้ ด้วยพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ neurogenic สัญญาณของการเสื่อมสภาพสามารถระบุได้: ศักยภาพในการเกิดภาวะสั่น, คลื่นที่คมชัดเชิงบวก, แอมพลิจูดที่ลดลงของศักยภาพในการรบกวน, ศักยภาพของโพลีเฟสิก ในพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อปฐมภูมิ รูปแบบ EMG ไม่เฉพาะเจาะจงและแปรผัน ลักษณะเฉพาะที่สุดคือการลดแอมพลิจูดของศักยภาพ ตัวบ่งชี้ความเร็วการนำกระแสอิมพัลส์ (ICV) ในภาวะ axonopathies จะลดลงเล็กน้อยหรืออยู่ที่ขีดจำกัดล่างของค่าปกติ ในการทำลายเส้นประสาทส่วนปลาย SPI จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยการเปลี่ยนแปลงใน SPI และความกว้างของศักยภาพในการดำเนินการ (ในเส้นประสาทรับความรู้สึกหรือเส้นประสาทผสม) เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคเส้นประสาทส่วนปลายของอุโมงค์ เช่นเดียวกับการแยกความแตกต่างของ axonopathies และ myelinopathies การเพิ่มขึ้นของระยะเวลาแฝงของการตอบสนองล่าช้านั้นพบได้ในโรคระบบประสาทและกลุ่มอาการเรดิคูลาร์

วิธีทางสัณฐานวิทยา อิมมูโนฮิสโตเคมี และกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนสำหรับศึกษาตัวอย่างชิ้นเนื้อมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย สภาพของเส้นใยกล้ามเนื้อในระหว่างการส่องกล้องด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพแบบใช้แสงช่วยแยกแยะความแตกต่างของภาวะกล้ามเนื้อลีบแบบปฐมภูมิจากภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแบบรอง (neurogenic หรือ myelogenous) การวิเคราะห์ทางฮิสโตเคมีของตัวอย่างชิ้นเนื้อเป็นสิ่งจำเป็นในการตรวจหาข้อบกพร่องทางเมตาบอลิซึมเฉพาะในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนได้ค้นพบโรคทุกประเภทที่รวมตัวกันภายใต้แนวคิดเรื่อง "ผงาดเชิงโครงสร้าง"

การรักษา.สำหรับโรคต่างๆ ของกล้ามเนื้อ รอยต่อของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ เส้นประสาทส่วนปลาย และเซลล์ประสาทสั่งการ ได้มีการพัฒนาการรักษาสาเหตุและสาเหตุทางพยาธิวิทยา ในกรณีอื่นๆ การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อชะลอการลุกลามของโรค ยืดระยะเวลาการบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย การรักษาโรคประสาทและกล้ามเนื้อต้องอาศัยความพยายามร่วมกันของนักประสาทวิทยาและผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพ กลยุทธ์การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอัตราการลุกลามของโรค

ข้าว. 6.1.การปรากฏตัวของเด็กอายุ 13 ปีที่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนระยะยาว คุชชิงอยด์

หลักการบำบัดด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะยาว

ภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับขนาดและระยะเวลาในการรักษา (รูปที่ 6.1) ภาวะแทรกซ้อนหลัก: Cushing's syndrome, เบาหวาน, โรคกระดูกพรุน, การกระตุ้นของวัณโรค, ความดันโลหิตสูง, โรคจิต, ความไวต่อการติดเชื้อ, แผลในกระเพาะอาหาร

เมื่อเลิกใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ 3 ประเภท 1. ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการปราบปรามการทำงานของต่อมหมวกไต

ค. พัฒนาด้วยการบริหาร prednisolone แบบเศษส่วนในขนาดเกิน 20-30 มก./วัน เป็นเวลานานกว่าหนึ่งสัปดาห์ การกู้คืนเต็มใช้เวลาสูงสุดหนึ่งปี ในขนาดที่ใกล้เคียงกับทางสรีรวิทยา การทำงานของต่อมหมวกไตมักจะยังคงอยู่หากระยะเวลาการรักษาไม่เกิน 1 เดือน หลังจากรับประทานยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณปกติแล้ว ก็ไม่จำเป็นต้องมีการบำบัดทดแทน

2. อาการถอนยาทั่วไป (เบื่ออาหาร คลื่นไส้ อาเจียน อาการง่วงนอน ปวดศีรษะ มีไข้ ปวดกล้ามเนื้อและปวดข้อ น้ำหนักลด) มีแนวโน้มมากขึ้นหลังการรักษาระยะยาว การรักษาเป็นไปตามอาการ โดยให้คอร์ติโซนในปริมาณเล็กน้อย (10 มก./วัน) เป็นเวลาหลายสัปดาห์

3. การกำเริบของโรคต้นแบบ นี่เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของการถอนยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ ความเสี่ยงจะลดลงเมื่อลดขนาดยาลงทีละน้อย สำหรับโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ มักใช้ prednisolone ซึ่งเป็นยาที่ออกฤทธิ์สั้นสำหรับการบริหารช่องปาก สามารถกำหนดได้ทุกวัน (หลายขนาดหรือหนึ่งครั้งในตอนเช้า) หรือวันเว้นวัน (หนึ่งครั้งในตอนเช้า) สำหรับหลักสูตรระยะสั้น (น้อยกว่าหนึ่งเดือน) ขนาดยาไม่มีนัยสำคัญ ด้วยการรักษาระยะยาว การบริโภคแบบแบ่งส่วนในแต่ละวันมีส่วนช่วยในการพัฒนากลุ่มอาการคุชชิง การปราบปรามการทำงานของต่อมหมวกไต และลดความต้านทานต่อการติดเชื้อ หากใช้ยาเป็นเวลานาน ยาที่ออกฤทธิ์สั้นในตอนเช้าเพียงครั้งเดียวมีโอกาสน้อยที่จะทำให้เกิดการปราบปรามความดันโลหิต

ไต (แม้ว่าจะไม่ได้ป้องกันการเกิด Cushing's syndrome) เมื่อรับประทานยาวันละสองครั้งวันเว้นวัน การกดขี่ต่อมหมวกไต กลุ่มอาการคุชชิง และความต้านทานต่อการติดเชื้อที่ลดลงจะมีโอกาสพัฒนาน้อยลง สูตรนี้ใช้ได้ผลกับโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อส่วนใหญ่

6.1. dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้า

คำว่า "กล้ามเนื้อเสื่อม" หมายถึงกลุ่มของโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมแบบโพลีมอร์ฟิกทางคลินิก ซึ่งมีพื้นฐานมาจากการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมแบบก้าวหน้าขั้นปฐมภูมิในเส้นใยกล้ามเนื้อ รูปแบบต่างๆ ของ myodystrophies แตกต่างกันไปในลักษณะทางพันธุกรรม ประเภทของมรดก ระยะเวลาที่เริ่มมีอาการ และลักษณะเฉพาะของภูมิประเทศของการกระจายตัวของกล้ามเนื้อลีบ เครื่องหมายทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะของ myodystrophies คือการเดินแบบ "เป็ด" ที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตะโพกซึ่งยึดกระดูกเชิงกรานที่สัมพันธ์กับโคนขา เป็นผลให้ในระหว่างการเดินจะเกิดการเอียงกระดูกเชิงกรานไปทางขาที่ไม่รองรับ (ปรากฏการณ์ Trendelenburg) และการเอียงลำตัวเพื่อชดเชยในทิศทางตรงกันข้าม (ปรากฏการณ์ Duchenne) เกิดขึ้น นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจประสบปัญหาในการเดินด้วยเท้า การล้มบ่อย การเคลื่อนไหวช้า และข้อจำกัดเฉพาะในการยกแขน ขึ้นบันได และลุกจากพื้น

Duchenne และ Becker กล้ามเนื้อเสื่อม รูปแบบ Duchenne แพร่หลายไปทั่วโลกและเกิดขึ้นที่ความถี่ 1 ใน 3,500 ของทารกแรกเกิด ในขณะที่รูปแบบ Becker พบน้อยกว่าประมาณ 3-5 เท่า

สาเหตุและการเกิดโรค Duchenne และ Becker dystrophies ของกล้ามเนื้อเป็นตัวแปรอัลลีลที่สืบทอดในลักษณะถอย X-linked และเกิดจากการขาดการสังเคราะห์โดยสิ้นเชิงหรือการสังเคราะห์โปรตีนไซโตสเกเลทัลน้ำหนักโมเลกุลสูงที่มีข้อบกพร่อง dystrophin เนื่องจากขาด dystrophin ไมโอไฟบริลจึงสูญเสียความต้านทานต่อการกระทำแบบวนซ้ำของการหดตัวและผ่อนคลายและการแตกร้าว เยื่อ Sarcoplasmic ไม่เสถียรการทำงานของช่องไอออนถูกรบกวนส่งผลให้ความเข้มข้นของแคลเซียมไอออนไนซ์ในเซลล์อิสระเพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลต่อการทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อทำให้เกิดการสลาย (รูปที่ 6.2)

ภาพทางคลินิก. อาการทางคลินิกครั้งแรกในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดขึ้นก่อนอายุ 3-5 ปี: การเดินบกพร่อง เด็กเริ่มล้มบ่อย สูญเสีย

ข้าว. 6.2.การจัดระเบียบระดับโมเลกุลของดิสโทรฟิน

ข้าว. 6.3.ผู้ป่วยที่ปรากฎโดย G. Duchenne

ความคล่องตัว การพัฒนาของกล้ามเนื้อน่องหลอกทำให้เกิดความรู้สึกผิดเกี่ยวกับความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ (รูปที่ 6.3) Pseudohypertrophy ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกล้ามเนื้อตะโพก กล้ามเนื้อเดลทอยด์ ช่องท้อง และลิ้น ในที่สุด กล้ามเนื้ออ่อนแรงก็เห็นได้ชัดจนเด็กลุกจากพื้นได้ยาก เดินแบบ "เป็ด" และใช้เทคนิคทางสายตา เช่น "ปีนด้วยตัวเอง" "ปีนบันได" (อาการของโกเวอร์)

ข้าว. 6.4.เด็กอายุ 1.5 ปี ป่วยด้วยโรค Duchenne

ข้าว. 6.5.ลูกคนเดียวกันตอนอายุ 5 ขวบ กล้ามเนื้อหลอก, lordosis

การทำงานของมอเตอร์จะค่อนข้างคงที่เมื่ออายุระหว่าง 3 ถึง 6 ปี ในกรณีส่วนใหญ่ ความสามารถในการเดินและขึ้นบันไดจะดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 8 ปี จาก 3 ถึง 8 ปีจะมีการทำให้เอ็นร้อยหวายสั้นลงอีกและการหดตัวแบบคงที่จะเกิดขึ้นในข้อต่อข้อเท้า, การชดเชยภาวะ hyperlordosis เอว, kyphoscoliosis ของกระดูกสันหลังทรวงอกพัฒนา, ลีบของกล้ามเนื้อต้นขา, อุ้งเชิงกรานและจากนั้นคาดไหล่ แขนด้านหลังและใกล้เคียงเพิ่มขึ้น ที่น่าสังเกตคือการมี "ผ้าคาดไหล่หลวม" "สะบักรูปปีก" และ "เอวตัวต่อ" บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อลีบถูกปกปิดโดยชั้นไขมันใต้ผิวหนังที่ได้รับการพัฒนามาอย่างดี ความผิดปกติของหน้าอกและเท้าและโรคกระดูกพรุนแบบกระจายมักเกิดขึ้น หัวเข่า การงอ และส่วนขยายของปฏิกิริยาตอบสนองข้อศอกจะหายไปก่อน ในขณะที่ปฏิกิริยาตอบสนองของจุดอ่อนสามารถคงอยู่ได้เป็นเวลานาน เมื่ออายุ 9 ปี เด็กบางคนสามารถเคลื่อนไหวโดยใช้รถเข็นแล้ว แต่เด็กส่วนใหญ่ยังคงสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระจนถึงอายุ 12 ปี และสามารถยืนได้จนถึงอายุ 16 ปี ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหายใจและกะบังลมทำให้ความสามารถสำคัญของปอดลดลงเหลือ 20% ของปกติซึ่งนำไปสู่ภาวะหายใจไม่ออกในเวลากลางคืน (รูปที่ 6.4-6.6)

ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการต่างๆ ของต่อมไร้ท่อ: โรคไขมันพอกตับ, รูปร่างเตี้ย เนื่องจาก

ข้าว. 6.6.ลูกคนเดียวกันตอนอายุ 14 ปี ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง การหดเกร็ง และกล้ามเนื้อลีบปรากฏชัดเจน

ข้าว. 6.7.Pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อขาในโรคเบกเกอร์

ด้วยการขาดไอโซฟอร์มในสมองของ dystrophin - apodystrophins ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จะมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับที่แตกต่างกัน ความรุนแรงของความผิดปกติทางจิตในเด็กไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อและระยะของกระบวนการ myodystrophic สัญญาณบังคับของระยะขั้นสูงของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คือภาวะคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีมากเกินไปหรือขยายออกซึ่งมาพร้อมกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะการขยายตัวของขอบเขตและอาการของภาวะหัวใจล้มเหลว Cardiomyopathy เป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne การหายใจล้มเหลวซึ่งเกิดจากการติดเชื้อหรือการสำลักอาจนำไปสู่การเสียชีวิตได้เช่นกัน ผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต

กล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ (รูปที่ 6.7) สามารถเกิดขึ้นได้หลังจาก 15-

20 ปี ก้าวไปอย่างราบรื่นมากขึ้น ผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบนี้จะมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ ความบกพร่องทางสติปัญญาไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับเธอ การหดตัวของเอ็นและการหดเกร็งจะเด่นชัดน้อยกว่าอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne คาร์ดิโอไมโอแพทีอาจหายไป อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางราย ความผิดปกติของหัวใจจะเกิดขึ้นเบื้องหน้าและมักเป็นอาการของโรคนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์สามารถรักษาภาวะเจริญพันธุ์ได้ ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ผ่านทางลูกสาวจึงสามารถแพร่เชื้อไปยังหลานของตนได้ ("ผลกระทบจากปู่")

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีลักษณะเฉพาะคือระดับเอนไซม์ที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอยู่ในระยะแรกของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

กระบวนการทางกายภาพ ในผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 5 ปี ระดับของครีเอทีนฟอสโฟไคเนส (CPK) อาจเกินขีดจำกัดบนของค่าปกติได้หลายสิบหรือหลายร้อยเท่า ความเข้มข้นของเอนไซม์จะลดลงประมาณ 20% ต่อปี ระดับอัลโดเลส, แลคเตตดีไฮโดรจีเนสและทรานซามิเนสในเลือดก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน กิจกรรม CPK ที่สูงเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรค และนอกเหนือจาก Duchenne myodystrophy แล้ว ยังอาจเกิดขึ้นได้กับ Becker dystrophy ของกล้ามเนื้อ (ปกติจะไม่เกิน 5,000 U/l), กล้ามเนื้ออักเสบหลายส่วน, ผิวหนังอักเสบ, ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ, ผงาดจากแอลกอฮอล์ และ myoglobinuria แบบ paroxysmal EMG เผยสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อหลัก (เส้นโค้งแรงดันไฟฟ้าต่ำที่มีศักยภาพโพลีเฟสซิกมากมาย ศักยภาพในการทำงานของชุดมอเตอร์สั้นลง)

ปัจจุบัน "มาตรฐานทองคำ" ที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และ Becker การระบุผู้ให้บริการยีนและการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ ปฏิกิริยาอิมมูโนฮิสโตเคมีสำหรับ dystrophin ใช้ในการวิเคราะห์เปอร์เซ็นต์ของ dystrophin ในกล้ามเนื้อและแยกแยะรูปแบบ Duchenne และ Becker (ในตอนแรกไม่มีอยู่) ในผู้ให้บริการแบบเฮเทอโรไซกัส (แม่และน้องสาวของผู้ป่วย) ในกรณีประมาณ 70% จะตรวจพบสัญญาณไม่แสดงอาการของพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อโครงร่าง: CPK เพิ่มขึ้น, การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหลักใน EMG และในการศึกษาการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ในบางครั้ง ผู้ให้บริการจะพบว่ากล้ามเนื้อน่องหนาขึ้นและเพิ่มปริมาตร กล้ามเนื้อน่องจะเหนื่อยล้ามากขึ้นระหว่างออกกำลังกาย และกล้ามเนื้อกระตุกหลังออกกำลังกาย (เป็นตะคริว)

การเอ็กซ์เรย์กระดูกช่วยในการตรวจหาการฝ่อของ diaphysis ของกระดูกท่อยาว การผอมบางของชั้นเยื่อหุ้มสมอง การตีบตันของคลองข้อเข่าเสื่อม และโรคกระดูกพรุนแบบกระจาย

ความเสียหายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด (cardiomyopathy) เกิดขึ้นใน 73% ของเด็กป่วย การขาด Dystrophin ใน cardiomyocytes นำไปสู่การฝ่อของ cardiomyocytes และการแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจเสื่อมได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่ออายุ 6-7 ปี และเมื่ออายุ 20 ปี จะพบในผู้ป่วย 95% อิศวร, เต้นผิดปกติ, ชีพจรและความดันโลหิตบกพร่อง, เสียงอู้อี้และการขยายตัวของขอบเขตของหัวใจ คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจ, กระเป๋าหน้าท้องผิดปกติ, สัญญาณของกระเป๋าหน้าท้องมากเกินไป (27%): คลื่นลึก ถามในสาย II-III aVF และ V 6; R สูงในตะกั่ว V 1 สัญญาณของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (5%) Echo-CG สามารถเผยให้เห็นภาวะ Hypertrophic (55%) หรือขยายออกได้

คาร์ดิโอไมโอแพที (25%), ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน, ลิ้นไมทรัลย้อย, myxoma กระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหัวใจเผยให้เห็นการฝ่อของเส้นใยกล้ามเนื้อ พังผืดคั่นระหว่างหน้า และการแทรกซึมของไขมัน

การวินิจฉัยแยกโรคของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และ Becker ดำเนินการด้วย dysplasia แต่กำเนิดของข้อต่อสะโพก, โรคกระดูกพรุนที่ทนต่อวิตามินดี, อะไมโอโทรฟีกระดูกสันหลังประเภทใกล้เคียง, polymyositis และ dermatomyositis, กล้ามเนื้อเผาผลาญและต่อมไร้ท่อ

ในกรณีที่มีฟีโนไทป์ทางคลินิกของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กผู้หญิง ควรมีการแยก X-autosomal translocations หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X รวมถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายากอื่น ๆ ก่อน นอกจากนี้จำเป็นต้องยกเว้นกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (X-monosomy) เพื่อจุดประสงค์นี้ ได้ทำการศึกษาไซโตจีเนติกส์ของคาริโอไทป์

Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นรูปแบบ myodystrophy ที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ โดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของโปรตีนของกล้ามเนื้อโครงร่างของเซลล์ - emerin ซึ่งส่วนใหญ่ผลิตในโครงกระดูก กล้ามเนื้อเรียบ และ cardiomyocytes

ภาพทางคลินิก (รูปที่ 6.8) โรคนี้เริ่มต้นในช่วงอายุ 5 ถึง 15 ปี อาการที่พบบ่อยที่สุดและพบบ่อยที่สุดคือการหดตัวของข้อข้อศอกและข้อมือที่ยืดเยื้อเพิ่มขึ้น และการหดตัวของเอ็นร้อยหวาย ตามกฎแล้วเมื่ออายุ 12 ปี ผู้ป่วยมีอาการหดตัวที่ข้อเข่า ข้อเท้า และข้อศอกเด่นชัดอยู่แล้ว จากนั้นมีความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อลูกหนูและไขว้ของไหล่และต่อมา - เดลทอยด์และกล้ามเนื้ออื่น ๆ ของผ้าคาดไหล่ ในบางกรณีอาการแรกคือเดินบนนิ้วเท้าและขอบด้านนอกของเท้า ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 5 ปี จนถึงจุดนี้พัฒนาการทางการเคลื่อนไหวของเด็กมักจะไม่บกพร่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นโดยไม่มีใครสังเกตเห็นและดำเนินไปอย่างช้าๆ เมื่ออายุประมาณ 20 ปี อาการคงตัวสัมพัทธ์จะเกิดขึ้น ความสามารถในการเดินและขึ้นบันไดยังคงอยู่ กล้ามเนื้อใบหน้าไม่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเกิดที่แขน (scapulohumeral) และขา (peroneal) การซ้อมรบของ Gowers และการผ่าตัดหลอกของกล้ามเนื้อน่องอาจหายไป ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะไม่เกิดขึ้น กล้ามเนื้อหลังส่วนคอมักสั้นลงและมีข้อจำกัด

ข้าว. 6.8.คนไข้อายุ 12 ปี มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Emery-Dreyfus

การเคลื่อนไหวในกระดูกสันหลังส่วนคอ (ซินโดรมกระดูกสันหลังแข็ง) อาการที่พบบ่อยและสำคัญในการพยากรณ์โรค ได้แก่ ความผิดปกติของการนำหัวใจและการพัฒนาคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายหรือขยายตัวมากเกินไป คาร์ดิโอไมโอแพทีอาจมีความซับซ้อนโดยการพัฒนาของอัมพาตหัวใจห้องบนเนื่องจากการพังผืดของเครื่องกระตุ้นหัวใจของไซนัส ในกรณีเหล่านี้ จะมีการระบุว่าต้องฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียมอย่างเร่งด่วน

เป็นลมหมดสติและการโจมตีของหัวใจเต้นช้าในบางกรณีอาจเกิดขึ้นก่อนเริ่มมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่มักเกิดขึ้นในทศวรรษที่ 3 ของชีวิต การเปลี่ยนแปลงในระบบการนำไฟฟ้าของหัวใจไม่ได้ตรวจพบเสมอไปในระหว่างการศึกษา ECG แบบมาตรฐาน แต่การติดตามสามารถเปิดเผยการปิดกั้น atrioventricular และระยะเวลา Samoilov-Wenckebach ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียม อาจนำไปสู่โรคหลอดเลือดสมองและการเสียชีวิตของผู้ป่วยได้ การพยากรณ์โรคที่สำคัญสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Emery-Dreyfus ขึ้นอยู่กับระดับของความเสียหายของหัวใจ

การวินิจฉัยกิจกรรมของ CPK เพิ่มขึ้นปานกลาง, แลคเตทดีไฮโดรจีเนสและอัลโดเลส - ในระดับที่น้อยกว่า Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อเสื่อมได้รับการสนับสนุนโดยการไม่มีปฏิกิริยาอิมมูโนฟลูออเรสเซนต์กับ Emerin ด้วยโมโนโคลนอลแอนติบอดี 12 ตัวในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อด้วยการตรวจชิ้นเนื้อของเม็ดเลือดขาว กล้ามเนื้อ และผิวหนัง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยสัญญาณ EMG รวมกันของรอยโรคของกล้ามเนื้อและระบบประสาทปฐมภูมิ โดยมีความชุกของการเกิดภาวะสมองเสื่อมที่เกิดขึ้นเองในระดับสูง

Facioscapulohumeral myodystrophy (ประเภท Landouzy-Dejerine) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซมโดยมีการแทรกซึมสูงและการแสดงออกของตัวแปร เกิดขึ้นด้วยความถี่ 2.9 ต่อประชากร 100,000 คน มีการสร้างความแตกต่างทางพันธุกรรมของ myodystrophy ของ facioscapulohumeral กรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แขนยาวของโครโมโซม 4

ภาพทางคลินิก. โรคนี้มักเริ่มในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต ในระยะแรกจะสังเกตเห็นการฝ่อที่ผ้าคาดไหล่ จากนั้นลามไปที่ใบหน้า ผู้ป่วยมีการแสดงออกทางสีหน้าไม่ดี คำพูดไม่สามารถเข้าใจได้ เมื่อโรคถึงขั้นรุนแรง กล้ามเนื้อ orbicularis oris และตา กล้ามเนื้อหน้าอกใหญ่ กล้ามเนื้อ serratus ส่วนหน้าและกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมูส่วนล่าง กล้ามเนื้อ latissimus dorsi กล้ามเนื้อลูกหนูและกล้ามเนื้อ triceps brachii ได้รับผลกระทบ ลักษณะอาการจะสังเกตได้ในรูปแบบของ "รอยยิ้มตามขวาง" ("รอยยิ้ม Gioconda"), ริมฝีปากบนยื่นออกมา ("ริมฝีปากสมเสร็จ") หน้าอกแบนไปในทิศทางจากหน้าไปหลัง ข้อต่อไหล่หมุนเข้าด้านใน และสะบักมีรูปทรงคล้ายปีก ฝ่อกระจายไปในทิศทางที่ลดลง เมื่อกล้ามเนื้อขามีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ ความอ่อนแอจะสังเกตได้ชัดเจนที่สุดในกลุ่มกล้ามเนื้อหน้าท้อง - "เท้าหล่น" ความไม่สมมาตรของการฝ่อเป็นลักษณะเฉพาะ อาจสังเกตภาวะกล้ามเนื้อเกินจริงเทียมได้ การหดตัวและการหดตัวของเส้นเอ็นแสดงออกมาในระดับปานกลาง คาร์ดิโอไมโอแพทีเป็นของหายาก ความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตาในระหว่างการตรวจหลอดเลือดหัวใจถือเป็นหนึ่งในอาการทางฟีโนไทป์ของโรค อาการทางตาที่รุนแรงจะมาพร้อมกับ telangiectasia อาการบวมน้ำและการปลดจอประสาทตา สูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้ Telangiectasia ถูกกำจัดโดยการแข็งตัวซึ่งช่วยป้องกันการเกิดอาการตาบอด การดำเนินโรคค่อนข้างดี การมีน้ำหนักเกินทางกายภาพ กิจกรรมกีฬาที่เข้มข้น และการกายภาพบำบัดที่ดำเนินการอย่างไร้เหตุผลสามารถนำไปสู่โรคที่รุนแรงยิ่งขึ้น ป่วยหลายคน

ยังคงใช้งานได้และคุณภาพชีวิตไม่เสื่อมโทรม ผู้ป่วยรายอื่นๆ จะต้องนั่งรถเข็นเนื่องจากโรคนี้ในวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยระดับ CPK สามารถเพิ่มได้ 5 เท่า EMG บันทึกทั้งหน่วยเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อหัวใจตายและศักยภาพในการเกิดภาวะเสื่อม ในกล้ามเนื้อแขนขาหลายส่วน การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยามีน้อยมาก ความเสื่อมแบบก้าวหน้าและการเสื่อมส่วนขอบจะพบได้ในกล้ามเนื้อเหนือกระดูกเชิงกราน จำเป็นต้องยกเว้น myasthenia Gravis และเนื้องอกก้านสมอง

Myodystrophies ของแขนขา (CPMD) - กรณีของกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงอ่อนแรงซึ่งเริ่มพัฒนาในช่วงทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต ค่อยๆ ดำเนินไปและนำไปสู่ความพิการอย่างลึกซึ้งหลังจากผ่านไป 15-20 ปีเท่านั้น

สาเหตุและการเกิดโรค CMMD ไม่เป็นเนื้อเดียวกันทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้ มีการค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันประมาณ 10 รายการ

ภาพทางคลินิก. กล้ามเนื้อไหล่และเอวเชิงกรานเป็นกลุ่มแรกที่ได้รับผลกระทบ ในระยะขั้นสูง กล้ามเนื้อหลังและหน้าท้องจะได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ และเกิดภาวะ Hyperlordosis ในส่วนเอว ตามกฎแล้วกล้ามเนื้อใบหน้าจะไม่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจะแสดงท่าเดินแบบ "เป็ด" โดยทั่วไปและเทคนิคด้านกล้ามเนื้อหัวใจตาย การหดตัวและภาวะกล้ามเนื้อเกินเทียมนั้นไม่เคยมีมาก่อน Cardiomyopathies ไม่พัฒนา สติปัญญาจะถูกเก็บรักษาไว้ ชายและหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกันบ่อยครั้ง การเสียชีวิตอาจเกิดจากโรคแทรกซ้อนในปอด

การวินิจฉัยเนื้อหาของ CPK เพิ่มขึ้นปานกลาง EMG แสดงสัญญาณของรอยโรคของกล้ามเนื้อหลัก CMMD จะต้องแยกความแตกต่างจาก Becker ผงาด, ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลังในเด็กและเยาวชน, ​​ผงาดที่สะสมไกลโคเจน, ต่อมไร้ท่อ, เป็นพิษ, โรคกล้ามเนื้ออักเสบที่เกิดจากยา, กล้ามเนื้ออักเสบหลายส่วน และกล้ามเนื้ออักเสบ

6.2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีโครงสร้างแต่กำเนิด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีโครงสร้างแต่กำเนิด (SCM) เป็นกลุ่มที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรคกล้ามเนื้อโครงร่างที่ค่อยๆ ลุกลามอย่างช้าๆ อาการทางคลินิกของ SCM ต่างๆ นั้นไม่เฉพาะเจาะจง อาการทางคลินิกหลักคือการแพร่กระจายของกล้ามเนื้อน้อยเกินไป ซึ่งอาจเกิดขึ้นในมดลูกและทำให้ทารกในครรภ์เคลื่อนไหวได้ไม่บ่อยนัก SCM มีส่วนสำคัญในสาเหตุของสิ่งที่เรียกว่าโรคเด็กฟลอปปี้ Hypotonia มีชัยในกล้ามเนื้อของเข็มขัดอุ้งเชิงกรานและโปร

ส่วนจำลองของขา กล้ามเนื้อบริเวณไหล่และแขนได้รับผลกระทบน้อย มักตรวจพบความคลาดเคลื่อนของสะโพก, รูปร่างศีรษะ dolichocephalic, เพดานโกธิค, cauda equina, kyphoscoliosis และกล้ามเนื้อ hypoplasia พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้าเป็นลักษณะเฉพาะ คือ เด็กเริ่มเงยหน้าขึ้น นั่ง ยืน เดินสาย มักล้มขณะเดิน และวิ่งไม่ได้ ในอนาคตพวกเขาไม่สามารถออกกำลังกายแบบยิมนาสติกที่ง่ายที่สุดหรือมีส่วนร่วมในเกมกลางแจ้งได้ การตอบสนองของเส้นเอ็นในผู้ป่วยอาจเป็นปกติ ลดลง หรือหายไป เกณฑ์ที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับ SCM คือการไม่มีความก้าวหน้าหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นช้ามาก ในบางรูปแบบ การทำงานของมอเตอร์อาจดีขึ้นบ้างตามอายุ

การวินิจฉัยกิจกรรม CPK เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG บันทึกศักยภาพของกล้ามเนื้อหัวใจตายชนิดโพลีเฟสซิกขนาดแอมพลิจูดต่ำของชุดมอเตอร์ ความเร็วของการนำแรงกระตุ้นไปตามมอเตอร์และเส้นใยรับความรู้สึกเป็นเรื่องปกติ การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างน่าเชื่อถือโดยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโดยใช้แสงและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเท่านั้น ซึ่งเผยให้เห็นโครงสร้างเฉพาะของเส้นใยกล้ามเนื้อ การศึกษาการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจากเด็กป่วยสามารถเปิดเผยลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งกำหนดชื่อจำนวนหนึ่ง: โรคแกนกลาง, ผงาด myotubular, ผงาด nemaline, ผงาดสาม lamellar, ผงาดที่มีการสลายของเส้นใยประเภทที่ 1, ผงาดที่มีร่างกายทรงกลม, ผงาด ด้วยการสะสมของร่างกายในรูปแบบของ "ลายนิ้วมือ" นิ้ว" ผงาดที่มีการรวมไซโตพลาสซึมในรูปแบบของร่างกายที่ลดลง ผงาดที่มีการรวมตัวของท่อ ฯลฯ

การรักษากล้ามเนื้อ dystrophies ทางเลือกในการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีจำกัดอย่างมาก ในทางปฏิบัติแล้วไม่มีการรักษาสาเหตุและเชื้อโรค การรักษาตามอาการมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่มีอยู่ให้นานที่สุด ลดอัตราการฝ่อและป้องกันการก่อตัวของการหดตัว ภารกิจหลักคือการขยายระยะเวลากิจกรรมให้นานที่สุด

การรักษาที่ซับซ้อนประกอบด้วยการบำบัดด้วยยา ขั้นตอนกายภาพบำบัด การออกกำลังกายและการนวดเพื่อการรักษา การแก้ไขกระดูกและการรับประทานอาหาร การสนับสนุนด้านจิตวิทยา การศึกษาต่อเนื่อง และการแนะแนววิชาชีพที่เหมาะสมมีบทบาทสำคัญ

ขั้นตอนกายภาพบำบัดประกอบด้วยอิเล็กโตรโฟเรซิสของโพรซีรีน แคลเซียมคลอไรด์ กระแสมอดูเลตแบบไซนูซอยด์หรือกระแสไดไดนามิกของความสามารถในการทะลุทะลวงต่างๆ การกระตุ้นกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า โอโซเคไรต์ การใช้พาราฟินและโคลน การอาบ (เรดอน สน ซัลเฟอร์ ไฮโดรเจนซัลไฟด์) แนะนำให้ใช้ Oxybarotherapy เนื่องจากออกซิเจนยับยั้งกระบวนการเกิดพังผืดและการสร้างคอลลาเจน การแก้ไขทางออร์โธพีดิกส์แบบอนุรักษ์นิยม (เฝือกและการจัดวางแบบพิเศษ) และลักษณะการผ่าตัด (การผ่าตัดช่องอก, การตัดกล้ามเนื้อ) มีวัตถุประสงค์เพื่อต่อสู้กับการหดเกร็งและการจัดตำแหน่งทางพยาธิวิทยาของแขนขาที่เกิดขึ้นใหม่และยังมีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาความสามารถของผู้ป่วยในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ ในแต่ละกรณี จำเป็นต้องชั่งน้ำหนักผลประโยชน์ที่คาดหวังและอันตรายที่อาจเกิดขึ้นจากการผ่าตัดเป็นรายบุคคล สำหรับการพัฒนาการหดตัวหลังขั้นตอนการให้ความร้อน แนะนำให้ยืดกล้ามเนื้ออย่างระมัดระวังมากถึง 20-30 ครั้งต่อวัน ตามด้วยการใส่เฝือกขณะนอนหลับ

แนะนำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน จำกัด ไขมัน (โดยเฉพาะจากสัตว์) และคาร์โบไฮเดรตด้วยวิตามินและองค์ประกอบขนาดเล็กที่เหมาะสมและสมดุล จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงรสเค็ม ของทอด เครื่องเทศ น้ำหมัก น้ำซุปเนื้อเข้มข้น กาแฟ ช็อคโกแลต โกโก้ เค้ก และขนมอบ

การบำบัดด้วยยามีจุดมุ่งหมายเพื่อชดเชยการขาดพลังงานในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ปรับปรุงการเผาผลาญของเนื้อเยื่อและการไหลเวียนโลหิต และทำให้เยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อคงที่ ใช้กรดนิโคตินิก วิตามิน B6, B12, A และ E (aevit) เพื่อปรับปรุงกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจะใช้การเตรียมกรดอะมิโน (เซรีโบรไลซิน, ไกลซีน, เมไทโอนีน, กลูตามิก, กรดโฟลิก) ยาอะนาโบลิกที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (โพแทสเซียม orotate), ยา Macroergic (ฟอสฟาเดน), โรคหัวใจ (riboxin, carnitine chloride, solcoseryl), ยาที่ปรับปรุงการไหลเวียนของอุปกรณ์ต่อพ่วง (trental, halidor, teonicol, oxybral) และ nootropics [pantogam, piracetam (nootropil)] มีการกำหนดไว้ เพื่อปรับปรุงกระบวนการพลังงานที่เกิดขึ้นในระบบลูกโซ่ทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรีย มีการใช้โคเอ็นไซม์คิว 10 (ยูบิควิโนน) ไลมันทาร์ และการฉีดไซโตโครม-ซีทางหลอดเลือดดำ ผลของการล้างพิษและการปรับปรุงคุณสมบัติทางรีโอโลจีของเลือด การบรรเทาอาการสไลด์เกิดขึ้นได้โดยการแช่ยา vasoactive, rheopolyglucin และ plasmapheresis เพรดนิโซโลนในปริมาณต่ำมีส่วนทำให้เยื่อหุ้มเซลล์มีเสถียรภาพ สำหรับการแก้ไข

cardiomyopathies ใช้ cardiotrophics (ยกเว้นผู้ป่วยที่มีภาวะ cardiomyopathy มากเกินไป); สำหรับภาวะหัวใจล้มเหลว - ไกลโคไซด์หัวใจ, ยาขับปัสสาวะ, แคปโตพริล สำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดปกติจะมีการกำหนด quinidine, β-blockers และ antagonists แคลเซียม ด้วยการพัฒนาบล็อก atrioventricular ที่สมบูรณ์ คำถามเกี่ยวกับความเหมาะสมในการปลูกถ่ายเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียมจึงมีความเกี่ยวข้อง

อนาคตสำหรับการพัฒนาวิธีการบำบัดทางพันธุกรรมสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Duchenne, โรคเบกเกอร์) มีความเกี่ยวข้องกับการปรับปรุงเทคโนโลยีทางพันธุกรรม มีการค้นหาพาหะทางพันธุกรรม (พาหะ) ที่สามารถแทรกยีนดิสโทรฟินหรือยีนขนาดเล็กเข้าไปในเซลล์กล้ามเนื้อของผู้รับที่ป่วยได้ ความสำคัญเป็นพิเศษอยู่ที่การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของครอบครัว การวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการตรวจ DNA ของทารกในครรภ์

6.3. กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาจากระบบประสาทส่วนปลายที่แตกต่างกัน กลไกการเกิดโรคสัมพันธ์กับการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการในแตรด้านหน้าของไขสันหลัง (ในบางกรณี อาจเกิดจากนิวเคลียสของก้านสมอง) เหตุผลนี้เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ตายตามโปรแกรม - การตายของเซลล์ การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการนำไปสู่การพัฒนาของอัมพาตที่อ่อนแอและการเสื่อมถอยของกล้ามเนื้อโครงร่าง ในกรณีส่วนใหญ่ มีความเสียหายแบบสมมาตรต่อกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงของแขนขา กล้ามเนื้อส่วนปลาย, รอยโรคกระเปาะ

กล้ามเนื้อบาร์และความไม่สมดุลของแผลเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนกลางมักจะไม่เสียหาย ไม่มีความผิดปกติของความไว

SMA ที่แตกต่างกันแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการลักษณะของหลักสูตรภูมิประเทศของความเสียหายต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและประเภทของมรดก (รูปที่ 6.9) แบบฟอร์มส่วนใหญ่จะสืบทอดในลักษณะถอยแบบออโตโซม มีลักษณะหลายรูปแบบ

ข้าว. 6.9.อาการทารกฟลอปปี้ใน SMA

autosomal dominant และ X-linked recessive mode ของการสืบทอด การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นว่าเส้นใยกล้ามเนื้อเล็ก มัดของเส้นใยกล้ามเนื้อมากเกินไปและฝ่ออยู่ติดกับกลุ่มของเส้นใยขนาดปกติ

หาก EMG แสดงอาการที่ไม่อาจปฏิเสธได้ของ SMA ก็ไม่จำเป็นต้องมีการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ หลักการรักษาและการฟื้นฟูสมรรถภาพของ SMA นั้นเหมือนกับหลักการของ myodystrophies ยังไม่มีการพัฒนาการรักษาด้วย Etiotropic และ Pathogenetic

amyotrophies กระดูกสันหลังใกล้เคียงในวัยเด็กได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอย autosomal มีสามรูปแบบที่แตกต่างกันทางฟีโนไทป์ ซึ่งแตกต่างกันไปตามอายุของอาการทางคลินิก หลักสูตร และการพยากรณ์โรค:

ประเภทที่ 1 หรือมะเร็งเฉียบพลันในทารก Werdnig-Hoffmann SMA;

ประเภท II หรือ SMA ในวัยแรกเกิดเรื้อรัง (ประเภทกลาง);

ประเภทที่ 3 หรือ Kugelberg-Welander SMA สำหรับเด็กและเยาวชน

ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว - การลบยีนที่มีชีวิตของเซลล์ประสาทมอเตอร์ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 5 การค้นหาการกลายพันธุ์จะดำเนินการในระหว่างการวินิจฉัย DNA รวมถึงในทารกในครรภ์ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งช่วยหลีกเลี่ยง การเกิดของเด็กที่ป่วย

ภาวะกระดูกสันหลังคดในทารกที่เป็นมะเร็งเฉียบพลัน (โรค Werdnig-Hoffmann หรือ SMA ประเภทที่ 1) เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ใน 25,500 ทารกแรกเกิด อาการทางคลินิกสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏก่อนอายุ 6 เดือน แม้ในครรภ์จะมีการเคลื่อนไหวที่เชื่องช้าซึ่งบ่งบอกถึงกิจกรรมการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง เด็กที่ป่วยจะมีอาการอ่อนแอโดยทั่วไป โดยส่วนใหญ่อยู่ในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียง ภาวะ hypotonia และ areflexia ในท่าหงายจะสังเกต "ท่ากบ" ด้วยการลักพาตัวและการหมุนสะโพกด้านนอก กล้ามเนื้อใบหน้าค่อนข้างสมบูรณ์ กล้ามเนื้อนอกตาไม่เกี่ยวข้อง การทำงานของระบบทางเดินหายใจเริ่มเพียงพอแล้ว ลีบและพังผืดในลิ้นตรวจพบการสั่นสะเทือนของมือ เมื่อมีการพัฒนาของกลุ่มอาการกระเปาะอาการสะท้อนของคอหอยจะหายไปการให้อาหารจะยากขึ้นอย่างมากซึ่งอาจนำไปสู่โรคปอดบวมจากการสำลัก ความผิดปกติของหน้าอกมักเกิดขึ้น (รูปที่ 6.10) หากกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ข้าว. 6.10.เด็กอายุ 6 เดือน มีโรค Werdnig-Hoffmann

ตรวจพบทันทีหลังคลอด การตายจะเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน ในขณะที่หากมีอาการแรกเกิดขึ้นหลังอายุ 3 เดือน ระยะเวลารอดชีวิตอาจอยู่ได้ประมาณ 2 ปี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือการหายใจล้มเหลวเนื่องจากโรคทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นระหว่างกัน (รูปที่ 6.11, 6.12)

สำหรับการวินิจฉัย จะตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนโดยการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ ความเข้มข้นของ CPK มักจะเป็นปกติ แต่อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในเด็กที่มีความอ่อนแอแบบก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว EMG เปิดเผยศักยภาพของภาวะกระตุกและพังผืดขณะพัก และการเพิ่มขึ้นของแอมพลิจูดเฉลี่ยของศักยภาพของชุดมอเตอร์ ความเร็วการนำไฟฟ้าไปตามแกนมอเตอร์ของเส้นประสาทส่วนปลายมักเป็นเรื่องปกติ SMA ประเภท 1 จะต้องแตกต่างจากเงื่อนไขอื่นที่ทำให้เกิดอาการทารกฟลอปปี้ เหล่านี้รวมถึง myodystrophies แต่กำเนิดและ neuropathies, myopathies โครงสร้าง, myasthenia แต่กำเนิดหรือทารกแรกเกิด, myopathies เมตาบอลิซึม, โปลิโอไมเอลิติในมดลูก, โรคโบทูลิซึม, พยาธิวิทยาของโครโมโซม, รูปแบบ atonic ของสมองพิการ, กลุ่มอาการ Marfan

amyotrophy กระดูกสันหลังในวัยแรกเกิดเรื้อรัง (SMA ประเภท II) กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่ 6 ถึง 24 ของชีวิต ยิ่งอาการออกมาเร็วเท่าไร มะเร็งก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น อาการเริ่มอ่อนแอมักจะสมมาตรและสังเกตได้ในกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา อาการกล้ามเนื้อต้นขาอ่อนแรงเป็นอาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุด ในระยะแรก กล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรงจะน้อยมากหรือไม่มีเลย การตอบสนองของเอ็นจากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างรวดเร็ว ผู้ป่วยทุกรายสามารถนั่งได้ ส่วนใหญ่สามารถยืนได้อย่างอิสระ และบางรายถึงกับเดินได้ (รูปที่ 6.13) กล้ามเนื้อใบหน้า

ข้าว. 6.11.เด็กชายอายุ 5 ขวบ มีโรค Werdnig-Hoffmann

ข้าว. 6.12.เด็กชายอายุ 3 ขวบ ด้วยโรค Werdnig-Hoffmann

ข้าว. 6.13.เด็กหญิง 9 ขวบ ด้วยโรค Kugelberg-Welander

และกล้ามเนื้อตาภายนอกจะไม่ได้รับผลกระทบในระยะแรกของโรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงดำเนินไปอย่างช้าๆ ในบางกรณี มันยังคงมีเสถียรภาพเป็นเวลาหลายปี จากนั้นความก้าวหน้าก็ดำเนินต่อ ผู้ป่วยได้รับการคาดหวังให้มีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถึงแม้ในช่วงระยะเวลาของการทรงตัวสัมพัทธ์ EMG เผย

ศักยภาพในการเกิดภาวะ fibrillation และ fasciculation เกิดการหดตัวและความผิดปกติของเท้าเท่ากัน ในวัยเด็ก เด็ก ๆ จะมีอาการกระดูกสันหลังโค้ง หน้าอกผิดรูป และสะโพกผิดปกติ

การวินิจฉัยความเข้มข้นของ CPK เป็นเรื่องปกติ ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและข้อมูล EMG จะเหมือนกับผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในเด็กแรกเกิดแบบเฉียบพลัน

amyotrophy กระดูกสันหลังของเด็กและเยาวชน (โรค Kugelberg-Welander หรือ SMA ประเภท III) เกิดขึ้นในประชากรทั่วไปด้วยความถี่ 1.2 ต่อ 100,000 กิจกรรมการเคลื่อนไหวในช่วงก่อนคลอดก็เพียงพอแล้ว เด็กมีสุขภาพแข็งแรงตั้งแต่แรกเกิด อาการเริ่มเกิดขึ้นในช่วงปีที่ 2 ถึงปีที่ 15 ของชีวิต เด็กเริ่มเดินไม่มั่นคงเนื่องจากการเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบริเวณขาใกล้เคียง Pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อน่องพัฒนาขึ้นซึ่งมักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โรคนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัยและดำเนินไปช้ามาก มือจะได้รับผลกระทบในภายหลัง กล้ามเนื้อใบหน้าอาจอ่อนแอลง แต่การเคลื่อนไหวของลูกตาจะเต็มอยู่เสมอ ความผิดปกติของ Bulbar เป็นเรื่องผิดปกติ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งอาจมีความผิดปกติของกระดูก และบางครั้งเอ็นหดตัวและหดตัวในข้อต่อ การตอบสนองของเส้นเอ็นจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงหายไปหรือถูกระงับอย่างมีนัยสำคัญ มักบันทึกอาการสั่นของมือแบบ Fascicular

การวินิจฉัยการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถือเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรก ความเข้มข้นของ CPK อาจเกินขีดจำกัดบนของค่าปกติได้ 2-4 เท่า ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง EMG บันทึกกิจกรรมที่เกิดขึ้นเอง (การพังทลาย ภาวะกระตุก และคลื่นที่คมชัดเชิงบวก) ด้วยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ การเพิ่มขึ้นของแอมพลิจูดและโพลีฟาเซีย การเพิ่มขึ้นของระยะเวลาและจำนวนศักยภาพของหน่วยมอเตอร์ลดลง การนำกระแสประสาทไปตามเส้นใยประสาทสัมผัสเป็นเรื่องปกติเสมอ ความเร็วของการนำกระแสไปตามเส้นใยมอเตอร์อาจลดลงในระยะยาวของโรค SMA ประเภท III แตกต่างจาก myodystrophies ของแขนขา

กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานโป่งพองของ Kennedy - รูปแบบถอย X-linked ที่หายากของ SMA เปิดตัวครั้งแรกในทศวรรษที่ 4 ของชีวิต บางครั้งอาจมีอาการเมื่ออายุ 12-15 ปี ยีนถูกแมปกับแขนยาวของโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้ส่งผลต่อยีนตัวรับแอนโดรเจน รวมถึงเซลล์ประสาทสั่งการเกี่ยวกับกระดูกสันหลังด้วย

ตัวรับที่ไม่ไวต่ออิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย (แอนโดรเจน) แกนกลางของภาพทางคลินิกประกอบด้วยความอ่อนแอการฝ่อและพังผืดในกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาเอ็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงความอ่อนแอของใบหน้าการฝ่อและพังผืดในลิ้นการพังทลายของช่องท้อง dysarthria และกลืนลำบากการสั่นและกล้ามเนื้อกระตุกที่เจ็บปวด (ตะคริว) . ไม่ค่อยมีการพัฒนาเส้นประสาทส่วนปลายของ axonal ความผิดปกติของ Bulbar มักปรากฏขึ้น 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเป็นเรื่องปกติ: gynecomastia, ลูกอัณฑะฝ่อ, ความแรงและความใคร่ลดลง, เบาหวาน, ภาวะมีบุตรยากที่เกิดจาก azoospermia การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเป็นสิ่งที่ดี: ความสามารถในการเดินและความสามารถในการดูแลตนเองยังคงอยู่ อายุขัยไม่ได้ลดลง แต่ความเสี่ยงของเนื้องอกมะเร็งเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน (รวมถึงมะเร็งเต้านม) จะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยปัจจุบัน มีความเป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัย DNA โดยตรง สร้างการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัส และดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ EMG เผยสัญญาณของการเสื่อม ระดับ CPK อาจเป็นปกติ โรคนี้จะต้องแยกความแตกต่างจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งด้านข้างที่เกิดจากอะไมโอโทรฟิก

6.4. Arthrogryposis มัลติเพล็กซ์ congenita

โรคข้ออักเสบ แต่กำเนิดหลายชนิดเป็นกลุ่มอาการซึ่งอาการหลักคือการเคลื่อนไหวที่จำกัดในข้อต่อร่วมกับความผิดปกติ โดยปกติแล้วข้อต่อส่วนปลาย (ข้อเท้า ข้อมือ) จะได้รับผลกระทบ และพบได้น้อยที่ข้อต่อหัวเข่าและข้อศอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงในโรคข้ออักเสบอาจเป็นได้ทั้งทางระบบประสาทและ myogenic ในธรรมชาติ กรณีส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย ส่วนกรณีที่เหลือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซมหรือแบบ X-linked ด้วย arthrogryposis ของระบบประสาทระยะที่ออกฤทธิ์มากที่สุดของโรคจะสังเกตได้ในช่วงก่อนคลอดและในช่วงทารกแรกเกิดการหายใจและการกลืนจะบกพร่อง เด็กบางคนเสียชีวิตจากความทะเยอทะยาน ในกรณีที่ไม่รุนแรง การรอดชีวิตจะสูงกว่า และกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไปช้ามากหรือไม่เลย ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและปัญหาการกินอาหารก็หายไปในเวลาต่อมา การหดตัวมีอยู่ทั้งในข้อต่อใกล้เคียงและส่วนปลาย ทารกแรกเกิดบางคนมี micrognathia ร่วมด้วย เพดานสูง ใบหน้าผิดปกติ ดังเช่นใน

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18) เด็กบางคนที่เป็นโรคข้ออักเสบจากระบบประสาทมีพัฒนาการของสมองส่วนหน้าผิดปกติ มีการรวมกันกับ meningomyelocele, microcephaly และภาวะปัญญาอ่อน กลุ่มอาการ myogenic arthrogryposis สามารถสังเกตได้ในผงาดโดยมีสัดส่วนของประเภทของเส้นใยที่ไม่สมส่วน, myodystrophies แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อเสื่อม dystrophy, กลุ่มอาการ myasthenic และการขาด phosphofructokinase

การวินิจฉัยการตรวจเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเผยให้เห็นสัญญาณลักษณะของการสูญเสียและการกลับคืนสภาพใหม่ นอกจากนี้ยังตรวจพบอาการของผงาด: การเพิ่มสัดส่วนของเส้นใยคอลลาเจนและเนื้อเยื่อไขมัน, การจัดเรียงเส้นใยขนาดกลางที่ไม่เป็นระเบียบ, พังผืดของแคปซูลแกนหมุนของกล้ามเนื้อ

6.5. กล้ามเนื้ออักเสบอักเสบ

ผิวหนังอักเสบ เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ขึ้นอยู่กับภูมิคุ้มกันโดยทั่วร่างกาย โดยสังเกตการอุดตันของหลอดเลือดและภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะทั้งหมดในกล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร และเส้นใยประสาท กลไกการเกิดโรคเกี่ยวข้องกับการสร้างแอนติบอดีและภูมิคุ้มกันเชิงซ้อนและการกระตุ้นระบบเสริม การแทรกซึมของหลอดเลือดในหลอดเลือดประกอบด้วย T-lymphocytes ซึ่งเป็นเซลล์ T-helper, B-lymphocytes และเซลล์พลาสมาอย่างท่วมท้น

ภาพทางคลินิก. อุบัติการณ์สูงสุดเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5-10 ปี แต่มีการระบุกรณีที่เริ่มมีอาการเร็วขึ้น (อายุไม่เกิน 4 เดือน) อาการจะค่อย ๆ ปรากฏหรือกะทันหัน อาการแฝงจะมีลักษณะเป็นไข้ ไม่สบายตัว และเบื่ออาหาร (เบื่ออาหาร) ช่วงนี้อาจจะไม่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงดังกล่าวคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือน บ่งชี้ว่ามีการติดเชื้ออย่างต่อเนื่อง ในเด็กส่วนใหญ่โรคผิวหนังจะเกิดขึ้นก่อนการอักเสบ ผื่นเริ่มแรกจะแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนเปลือกตาบนและมีลักษณะดังนี้

เกิดผื่นแดงที่มีจุดโฟกัสของเม็ดสีและอาการบวมน้ำที่ถูกรบกวน จากนั้นเกลี่ยให้ทั่วดวงตาและบริเวณแก้ม เกิดผื่นแดงและบวมบนพื้นผิวยืดของข้อต่อระหว่างคอ ข้อศอก และข้อเข่า เกิดขึ้นในภายหลัง เมื่อเวลาผ่านไป ผิวจะฝ่อและเป็นขุย การเปลี่ยนแปลงของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย ได้แก่ ความอ่อนแอใกล้เคียง กล้ามเนื้อตึง และความเจ็บปวด ความอ่อนแอเพิ่มขึ้น การหดตัวและการเสียรูปของข้อต่อจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นลดลงแล้วหายไป ในผู้ป่วย 60% พบแคลเซียมในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งใต้ผิวหนังบริเวณที่มีความบกพร่องของการสร้างเม็ดสี การกลายเป็นปูนหลายครั้งทำให้เกิด “เกราะ” ต่อการถ่ายภาพรังสี ในเด็กบางคน อาการเริ่มแรกที่สำคัญคือกล้ามเนื้อตึง และอาการทางผิวหนังและโรคกล้ามเนื้อหัวใจไม่เด่นชัดนัก ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายในทางเดินอาหารในระยะสุดท้ายของโรคเคยทำให้เสียชีวิตได้ ปัจจุบันอัตราการเสียชีวิตจากโรคผิวหนังอักเสบลดลงเหลือไม่ถึง 5% ซึ่งสัมพันธ์กับวิธีการรักษาที่ดีขึ้น ต่อมาผู้ใหญ่มากกว่า 30% ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกมะเร็ง

การวินิจฉัยการรวมกันของไข้ ผื่น ปวดกล้ามเนื้อ และอ่อนแรง ช่วยในการวินิจฉัยโรคผิวหนังอักเสบ เมื่อเริ่มเกิดโรค ระดับ CPK มักจะสูงขึ้น ในระหว่างการผ่าตัดผิวหนังอักเสบแบบแอคทีฟ EMG ที่เหลือจะเผยให้เห็นภาวะกระตุกและคลื่นที่คมชัดเชิงบวก ด้วยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ จะมีการบันทึกศักยภาพโพลีเฟสซิกขนาดแอมพลิจูดต่ำที่สั้นลง การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการฝ่อของเส้นใยไมโอไฟเบอร์ เนื้อร้ายของเส้นเลือดฝอยเริ่มแรกเกิดขึ้นบริเวณรอบนอกของมัดกล้ามเนื้อ และทำให้เกิดภาวะขาดเลือดของไมโอไฟบริลที่อยู่ติดกัน การฝ่อที่เด่นชัดที่สุดคือในกลุ่มที่สัมผัสกับฝักขนาดใหญ่ เส้นใยประเภท I และ II (โทนิคและเฟสิก) ได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

การรักษา.กระบวนการอักเสบมีอายุการใช้งาน 2 ปี คอร์ติโคสเตียรอยด์ลดกิจกรรมช่วยลดอาการ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นได้เมื่อมีการจ่ายคอร์ติโคสเตียรอยด์ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของการเกิดโรค ในปริมาณที่สูง และใช้ในระยะยาว ยาที่เลือกคือ เพรดนิโซโลน ขนาดยาเริ่มต้นให้ในอัตรา 2 มก./กก. ต่อวัน แต่ไม่เกิน 100 มก./วัน อุณหภูมิของร่างกายมักจะกลับมาเป็นปกติภายใน 48 ชั่วโมงแรกนับจากเริ่มการรักษา บางครั้งระดับ CPK ก็กลับมา

เข้าสู่ภาวะปกติในสัปดาห์ที่ 2 ของการรักษา ควบคู่ไปกับการหดตัวของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีนี้ การให้ยาเพรดนิโซโลนเพิ่มเติมสามารถทำได้ตามตารางวันเว้นวันและในขนาดที่จะช่วยลดความรุนแรงของผลข้างเคียงของการรักษาด้วยสเตียรอยด์ การบำบัดด้วยเพรดนิโซโลนมีประสิทธิผลเท่าเทียมกันเมื่อรับประทานทุกวันหรือวันเว้นวัน แต่เฉพาะในกรณีที่การรักษาไม่ถูกขัดจังหวะเท่านั้น เมื่อความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ปริมาณยาเพรดนิโซโลนเริ่มแรกที่ได้รับวันเว้นวันสามารถลดลงได้ 10% ต่อเดือนเป็นเวลา 5 เดือน อนุญาตให้ลดขนาดยาเพรดนิโซโลนเพิ่มเติมได้เพียง 5% ต่อเดือน เมื่อตัดสินใจว่าจะลดขนาดคอร์ติโคสเตียรอยด์หรือไม่ เป็นที่ยอมรับไม่ได้ที่จะมุ่งเน้นไปที่การลดกิจกรรม CPK เท่านั้น เนื่องจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเกิดขึ้นเพียง 1-2 เดือนหลังจากระดับเอนไซม์ลดลงเช่น เกณฑ์ชั้นนำในการลดขนาดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์คือการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกเชิงบวก ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ปริมาณยารักษาของเพรดนิโซโลนที่รับประทานวันเว้นวัน ซึ่งจำเป็นต่อการปรับความแข็งแรงของการหดตัวของกล้ามเนื้อและความเข้มข้นของ CPK ให้เป็นปกติคือ 25% ของขนาดยาเริ่มต้น

เมื่อรักษาด้วยยา prednisolone ในผู้ป่วยบางราย ผื่นจะหายไปอย่างสมบูรณ์ แต่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีรอยแผลเป็นที่ผิวหนังอยู่ การบำบัดด้วยสเตียรอยด์ในระยะยาวจำเป็นต้องมีการตรวจสอบการทำงานของระบบทางเดินอาหาร เพื่อป้องกันเยื่อบุกระเพาะอาหารจึงมีการกำหนดโพแทสเซียมคลอไรด์และตัวรับตัวรับ H2 ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงของการรักษาในระยะยาวคือการพัฒนาของผงาดสเตียรอยด์ซึ่งถือได้ว่าเป็นการกำเริบของโรคที่เป็นต้นเหตุ เป็นการยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างการพัฒนาผงาดสเตียรอยด์จากการกำเริบของผิวหนังอักเสบตามเกณฑ์ทางคลินิก ตามกฎแล้วสำหรับผงาดสเตียรอยด์ส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขาจะได้รับผลกระทบการฝ่ออย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นและกิจกรรม CPK จะไม่เพิ่มขึ้น เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบจะมีอาการดีขึ้นหลังการรักษาเป็นเวลา 3 เดือน แต่การรักษาด้วยยาเพรดนิโซนจะต้องดำเนินต่อไปอีก 2 ปี หากการรักษาถูกขัดจังหวะก่อนกำหนด การกำเริบของโรคจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ การกลายเป็นปูนและการหดตัวจะเกิดขึ้น การรักษาด้วยยาเสริมด้วยการฟื้นฟูร่างกาย จำเป็นต้องมีการฝึกหายใจ การนวดในระยะแอคทีฟมีข้อห้าม ด้วยการรักษาที่เหมาะสมจะพบผลลัพธ์ที่ดีในเด็ก 80% ที่เป็นโรคผิวหนังอักเสบ ในกรณีที่มีการดื้อยาหรือแพ้ยาเพรดนิโซโลน

การให้ยาไซโตสเตติกส์ทางปากระบุไว้: เมโธเทรกเซตในขนาด 10 ถึง 20 มก./ลบ.ม. 2 บริเวณผิวกาย สัปดาห์ละ 2 ครั้ง หรืออะซาไธโอพรีน ในขนาด 50-150 มก./วัน ในระหว่างการรักษา จำเป็นต้องมีการตรวจสอบการทำงานของตับและองค์ประกอบของเซลล์เม็ดเลือดอย่างสม่ำเสมอ การรวมกันของ corticosteroids และ cytostatics หลีกเลี่ยงการรักษาในระยะยาวด้วย prednisolone ในปริมาณสูง ในกรณีที่การใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ถูกจำกัดด้วยผลข้างเคียง จะใช้พลาสมาฟีเรซิสหรือการฉีดอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ ในระยะที่ไม่ได้ใช้งานมักไม่เกิดอาการกำเริบ

โรคกล้ามเนื้ออักเสบ สาเหตุส่วนใหญ่ยังไม่ทราบสาเหตุ สันนิษฐานว่ากลไกของเซลล์และร่างกายมีบทบาทในการเกิดโรคซึ่งได้รับการยืนยันโดยการพัฒนาของโรคบ่อยครั้งกับพื้นหลังของกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง (โรคลูปัส erythematosus ระบบ, periarteritis nodosa, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, scleroderma) เช่นเดียวกับสิ่งที่ดี ผลของการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกัน กลไกการเกิดโรคมีความเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาที่เป็นพิษต่อเซลล์โดยอาศัย T lymphocytes ซึ่งมีความไวต่อแอนติเจนที่พื้นผิวของเส้นใยกล้ามเนื้อ

ภาพทางคลินิก. Polymyositis มักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ (45-55 ปี) พบได้น้อยในเด็กและวัยรุ่น และไม่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกมะเร็ง ค่อยๆ อ่อนแรงของกล้ามเนื้อใกล้เคียงสมมาตรเพิ่มขึ้นทีละน้อย มีไข้และปวดกล้ามเนื้อผิดปกติ อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อคอ ("ศีรษะตก") มักเกิดขึ้น โรคนี้มีลักษณะเป็นอาการกลืนลำบากและโรคหอบหืด ความอ่อนแอจะค่อยๆ แพร่กระจายไปยังแขนขาส่วนปลาย ความรุนแรงของอัมพฤกษ์จะแตกต่างกันไป และในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดโรคอัมพาตครึ่งซีกได้ ไม่บ่อยนักที่ความอ่อนแอจะจำกัดอยู่เพียงกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย กล้ามเนื้อตา หรือใบหน้า ผู้ป่วยอาจประสบกับช่วงเวลาของการทรงตัวและแม้กระทั่งการบรรเทาอาการซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของภาวะ myodystrophy ของแขนขาได้ ในระยะเรื้อรังของโรคกล้ามเนื้อลีบจะค่อยๆเพิ่มขึ้น การหดตัวอาจเกิดขึ้น ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นเกิดขึ้นในช่วงต้นของโรคและลดลงเมื่อมวลกล้ามเนื้อลดลง แต่จะไม่มีวันหายไปโดยสิ้นเชิง คุณลักษณะการวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดนี้ช่วยให้เราสามารถแยกภาวะ polyneuropathy ได้ บางครั้งโรคนี้เริ่มต้นอย่างรุนแรงด้วยอาการป่วยไข้ทั่วไป กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงเกิดขึ้นในเวลาหลายวัน อาการปวดปรากฏขึ้นในกล้ามเนื้อบริเวณเอวไหล่ กล้ามเนื้อลีบไม่รุนแรงมาก

หรือหายไป บ่อยครั้งที่การเอ็กซเรย์เผยให้เห็นการกลายเป็นปูนในกล้ามเนื้อ ในผู้ใหญ่ ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและปอดเป็นเรื่องปกติซึ่งไม่ปกติสำหรับรูปแบบของโรคในวัยเด็ก

การวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงใน CPK นั้นเกิดขึ้นได้ยาก การศึกษา EMG มักจะเปิดเผยสัญญาณทั่วไปของกระบวนการทั้งกล้ามเนื้อและระบบประสาท การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นความผิดปกติทางพยาธิวิทยาต่างๆ ในทางจุลพยาธิวิทยา การแทรกซึมของการอักเสบในหลอดเลือดไม่ได้ถูกสังเกตเสมอไป ดังนั้นการไม่มีการแทรกซึมของเซลล์ในตัวอย่างชิ้นเนื้อจึงไม่รวมถึงการวินิจฉัย polymyositis

สำหรับการรักษา polymyositis จะใช้ระบบการปกครองเดียวกันกับโรคผิวหนัง สำหรับผู้ป่วยที่ดื้อต่อยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ จะมีการระบุยาไซโตสเตติก (methotrexate) พลาสมาฟีเรซิสและอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำเป็นวิธีการรักษาทางเลือกที่สมเหตุสมผล เมื่อการรักษาแบบเดิมไม่ได้ผลเพียงพอ

อักเสบติดเชื้อเฉียบพลัน เกิดขึ้นหลังไข้หวัดใหญ่หรือการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจอื่นๆ อาการของการติดเชื้อไวรัสจะคงอยู่เป็นเวลา 1 ถึง 7 วัน จากนั้นจะมีอาการปวดสมมาตรรุนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรงปรากฏขึ้น ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยจะถูกตรึงไว้ภายใน 1 วัน เมื่อเทียบกับพื้นหลังของความอ่อนแอทั่วไป กลุ่มกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากกว่ากลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย การคลำของกล้ามเนื้อนั้นเจ็บปวด ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นยังคงอยู่ ระดับ CPK มักจะมากกว่า 10 เท่าของขีดจำกัดบนของค่าปกติ เกือบจะในทันทีหลังจากการพัฒนาของ myositis จะสังเกตเห็นพัฒนาการย้อนกลับที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด การหายของความเจ็บปวดต้องนอนพัก 2 ถึง 7 วัน หลังจากนั้นผู้ป่วยจะฟื้นตัวเต็มที่

ไมโอโทเนียปรากฏการณ์ของ myotonia คือปฏิกิริยาล่าช้าของการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังการหดตัว มี myotonia การกระทำ, myotonia เพอร์คัชชันหรือกลและ myotonia ไฟฟ้า

ในการเกิดโรคของ myotonia ความไม่แน่นอนของเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อมีบทบาทซึ่งนำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อซ้ำ ๆ เพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าเพียงครั้งเดียว แรงกระตุ้นของกล้ามเนื้อหัวใจซ้ำแล้วซ้ำเล่าไม่ได้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่มักจะอยู่ภายใต้อิทธิพลภายนอกหรือเป็นผลมาจากการหดตัวโดยสมัครใจ การกระทำของ myotonia สามารถสังเกตได้ในผู้ป่วยหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยจะถูกขอให้บีบมือให้แน่น

ข้าว. 6.14.ปรากฏการณ์ Myotonic ในเด็กที่มี myotonia ของ Thomsen:

ก- กล้ามเนื้อหลอกเทียม; ข- ลูกกลิ้งกล้ามเนื้อด้วย myatonic

ปฏิกิริยา; วี- ไม่สามารถผ่อนคลายมือระหว่างการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ

ข้าว. 6.15.

ข้าว. 6.16.ปรากฏการณ์ Myotonic ในเด็กที่มีภาวะ Myotonia ของ Thomsen

กำปั้นแล้วคลายออกอย่างรวดเร็ว (รูปที่ 6.14-6.16) ในกรณีนี้ จะมีการหน่วงเวลาบางอย่างก่อนที่แปรงจะเปิดออกจนสุด เมื่อทำงานเดิมซ้ำ ปรากฏการณ์กล้ามเนื้อหัวใจจะลดลงในแต่ละครั้งและหายไปในที่สุด ด้วย paramyotonia แต่กำเนิดจะสังเกตปรากฏการณ์ตรงกันข้าม - การเพิ่มขึ้นของ myotonia ด้วยการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ (myotonia ที่ขัดแย้งกัน) การกระทบกระเทือนของ myotonia เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหลังจากการกระตุ้นทางกล (การตีค้อนไปที่กล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วและแรง) ปรากฏการณ์นี้สามารถสังเกตได้ในกล้ามเนื้อใดๆ แต่จะโดดเด่นที่สุดเมื่อกล้ามเนื้อส่วนนั้นถูกกระแทก: มีการงออย่างรวดเร็วและการยึดของนิ้วหัวแม่มือซึ่งกินเวลาหลายวินาที เมื่อกล้ามเนื้อมัดใหญ่ถูกกระทบ จะมีอาการ “ลูกกลิ้ง” และ “แถว” เกิดขึ้น ด้วยการกระทบของลิ้นตามขวางจะเกิด "การหดตัว" หรือ "หลุม" ของลิ้น Electromyographic myotonia จะถูกบันทึกเมื่อมีการนำเข็มเข้าไปในกล้ามเนื้อ

ข้าว. 6.17.EMG สำหรับ myotonia “dive Bomber hum”

ข้าว. 6.18.ภาวะ myotonia ของ Thomsen ในเด็ก “กล้ามเนื้อเฮอร์คิวลีน”

อิเล็กโทรด ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อหรือการกระทบกระแทกทำให้เกิดการปรากฏตัวของการปล่อยซ้ำความถี่สูงซึ่งเริ่มแรกจะเพิ่มความถี่ (จาก 100 เป็น 150 Hz) และแอมพลิจูดแล้วลดลง ระยะเวลารวมของการปล่อยดังกล่าวคือประมาณ 500 มิลลิวินาที และเสียงที่เทียบเท่านั้นคล้ายกับเสียงคำรามของเครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ (รูปที่ 6.17)

ปรากฏการณ์ของ myotonia เป็นอาการที่สำคัญที่สุดของโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด (รูปที่ 6.18, 6.19)

Myotonic dystrophy หรือโรค Rossolimo-Curshman-Steinert-Batten เป็นโรคหลายระบบที่สืบทอดมาในลักษณะเด่นของออโตโซมโดยมีการแทรกซึมของยีนทางพยาธิวิทยาที่แปรผัน สาเหตุของโรคมีความเกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนของบริเวณ DNA ของโครโมโซม 19 ซึ่งแสดงออกในการขยายทางพยาธิวิทยา (การทำซ้ำ) เป็นผลให้จำนวนสำเนาของยีนนี้เพิ่มขึ้นจาก 50 เป็นหลายพันชุด Myotonic dystrophy สามารถจำแนกได้อย่างถูกต้องว่าเป็นโรคการขยายตัวของนิวคลีโอไทด์แฝดสาม จำนวนการทำซ้ำจะเพิ่มขึ้นในรุ่นต่อๆ ไปและสัมพันธ์กับระยะของโรคที่รุนแรงมากขึ้น (ปรากฏการณ์ความคาดหมาย) จำนวนการทำซ้ำต่อเด็กหนึ่งคน

ข้าว. 6.19.ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายของ Thomsen ในผู้ป่วยผู้ใหญ่

ข้าว. 6.20.Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten myotonia ลักษณะทั่วไปของผู้ป่วย

เมื่อโรคนี้ถ่ายทอดจากแม่ก็จะเพิ่มมากขึ้นมากกว่าเมื่อถ่ายทอดจากพ่อมาก มารดาที่มีไตรนิวคลีโอไทด์ซ้ำ 100 ครั้ง มีความเสี่ยงมากกว่า 90% ที่จะมีลูกด้วยซ้ำ 400 ครั้ง

โรคนี้เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ชนิดที่พบบ่อยที่สุด อุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 3-5 รายต่อประชากร 100,000 คน ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบด้วยความถี่ที่เท่ากัน อาการแรกมักเกิดในวัยรุ่น ในระยะลุกลาม กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและแขนขาส่วนปลาย ต้อกระจก ศีรษะล้านหน้าผาก และโรคต่อมไร้ท่อหลายชนิด การฝ่อของกล้ามเนื้อใบหน้ามีลักษณะทั่วไปจนผู้ป่วยทุกคนมีลักษณะคล้ายกัน: ใบหน้ายาวและบางเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขมับและการบดเคี้ยว คอบาง (“ หงส์”) เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid; เปลือกตาและมุมปากตก ครึ่งล่างของใบหน้าหย่อนคล้อยซึ่งทำให้สีหน้าเศร้า การฝ่อของแขนขาจะเด่นชัดที่สุดในส่วนปลาย: ปลายแขนและกล้ามเนื้อหน้าท้อง (รูปที่ 6.20, 6.21) มีอาการกลืนลำบากที่เกิดจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อคอหอยและกล้ามเนื้อเรียบของหลอดอาหาร ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นลดลงและหายไป

ในระยะหลังของโรคจะเกิดการฝ่อของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของมือ ผู้ป่วยบ่นว่ากล้ามเนื้อตึงและเคลื่อนไหวลำบากเนื่องจากความตึง Myotonia เพิ่มขึ้นตามความเย็น โดยทั่วไปปรากฏการณ์ myotonic จะไม่เด่นชัดเท่ากับ myotonia แต่กำเนิด แพทย์สามารถระบุกลุ่มอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายด้วยการตั้งคำถามและยืนยันด้วยการตรวจ ตัวอย่างเช่น เมื่อจับมือ ผู้ป่วยที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมจะไม่สามารถคลายมือออกได้ทันที อาการภายนอกของ myotonic dystrophy - ต้อกระจก, ผมร่วงที่หน้าผากหรือความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ - เกิดขึ้นก่อนอาการที่มีนัยสำคัญทางคลินิกของ myotonia การเปลี่ยนแปลงมักถูกบันทึกไว้ใน ECG ในระยะต่อมา คาร์ดิโอไมโอแพทีขั้นรุนแรงที่มีการบล็อกขวาง การโจมตีของ Adams-Stokes-Morgagni และภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้น การเคลื่อนไหวของลำไส้จะหยุดชะงักและมีการพัฒนาของ megacolon อัมพฤกษ์ของกะบังลมและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงทำให้เกิดภาวะหายใจไม่สะดวกและการติดเชื้อในหลอดลมและปอดซ้ำอีก ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ได้แก่ ลูกอัณฑะฝ่อ ภาวะมีบุตรยากในสตรี ภาวะอินซูลินในเลือดสูง เบาหวาน ต่อมหมวกไตฝ่อ และการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตบกพร่อง ภาวะนอนหลับเกินและภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น มักเกิดความผิดปกติทางจิตจนถึงภาวะสมองเสื่อมขั้นรุนแรง

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะอาการทางคลินิกและประวัติครอบครัว EMG เผยให้เห็นปรากฏการณ์ของกล้ามเนื้อหัวใจ ศักยภาพของกล้ามเนื้อหัวใจตาย และสัญญาณเล็กๆ น้อยๆ ของการสูญเสียกล้ามเนื้อ กิจกรรม CPK มักเป็นเรื่องปกติ ไม่จำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การวิเคราะห์ DNA เผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของจำนวนซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ สามารถใช้เพื่อระบุผู้ป่วยที่ไม่มีอาการและทำการวินิจฉัยก่อนคลอด

การรักษา.อาการของ myotonia อ่อนแอลงโดยการบริหารยาป้องกันเยื่อหุ้มเซลล์: quinidine, procainamide, phenytoin

ข้าว. 6.21.Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten myotonia คอ “หงส์” เนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อ sternocleidomastoid การฝ่อของกล้ามเนื้อยืดแขน, กลุ่มกล้ามเนื้อ peroneal ซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของการเดินของไก่

(ไดฟีนีน) และคาร์บามาซีพีน (ฟินเลพซิน) ต้องคำนึงว่า myotonia เองไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยพิการและไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยยาอย่างต่อเนื่อง น่าเสียดายที่การรักษาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นยังไม่ได้ผล ผู้ป่วยมักจะมีทัศนคติเชิงลบต่อการรักษา ไม่ยอมให้ดมยาสลบได้ดีซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยการพัฒนาของภาวะอุณหภูมิร่างกายที่เป็นมะเร็ง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด มารดาที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีโอกาส 1:4 ที่จะมีลูกด้วยโรคนี้ แต่กำเนิด และ 1:12 ถ้าบิดาป่วย สัญญาณหลักของพยาธิวิทยาในช่วงมดลูกในรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดคือการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์และ polyhydramnios ลดลง 50% ของเด็กเกิดก่อนกำหนด การคลอดอาจยืดเยื้อเนื่องจากการหดตัวของมดลูกไม่เพียงพอ และอาจจำเป็นต้องใช้คีมบ่อยครั้ง ในทารกแรกเกิดบางคน การทำงานของกะบังลมและกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจนไม่สามารถหายใจได้อย่างอิสระเลย ในกรณีที่ไม่มีการใส่ท่อช่วยหายใจและการช่วยหายใจโดยทันที หลายคนเสียชีวิตทันที อาการทางคลินิกที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดในทารกแรกเกิด ได้แก่ ภาวะใบหน้าหย่อนคล้อย โดยที่ปากชี้ผิดปกติ และริมฝีปากบนมีรูปร่างคล้ายตัว V กลับหัว; hypotonia ของกล้ามเนื้อทั่วไป ความผิดปกติของข้อต่อตั้งแต่ตีนปุกทวิภาคีไปจนถึงโรคข้อที่แพร่หลาย; ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารในรูปแบบของอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อกระเพาะอาหารความผิดปกติของการกลืนและความทะเยอทะยาน ความอ่อนแอเด่นชัดที่สุดในแขนขาใกล้เคียง ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น ปรากฏการณ์ของกล้ามเนื้อมัดเล็กไม่ได้เกิดจากการกระทบของกล้ามเนื้อ และ EMG อาจตรวจไม่พบ อัตราการตายของทารกแรกเกิดสูงถึง 16% และมักเกิดจากโรคหัวใจและหลอดเลือด ตามกฎแล้วความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะเพิ่มขึ้นในเด็กที่รอดชีวิตและกระบวนการให้อาหารและการหายใจจะเป็นปกติในช่วงเดือนที่ 1 ของชีวิต

การพยากรณ์โรคในระยะยาวนั้นไม่เอื้ออำนวย: เด็กทุกคนมีภาวะปัญญาอ่อนและมีอาการทางคลินิกอย่างรุนแรงของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม การวินิจฉัยจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในมารดา ซึ่งมักจะมีอาการทางคลินิกหลายอย่างของโรคและปรากฏการณ์ EMG ของกล้ามเนื้อมัดเล็ก

การวินิจฉัยแม่และเด็กสามารถชี้แจงได้หลังจากการขยายบริเวณ DNA ของโครโมโซม 19 สมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงและต่อมาได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อสร้างสถานะพาหะ

การดูแลฉุกเฉินสำหรับทารกแรกเกิดประกอบด้วยการใส่ท่อช่วยหายใจทันทีและการช่วยหายใจด้วยกลไก การทำงานของระบบทางเดินอาหารจะเป็นปกติเมื่อมีการกำหนด Cerucal (metoclopramide) ความฝืดของข้อจะลดลงด้วยการใช้กายภาพบำบัดและการตรึงการเคลื่อนไหว

ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายแต่กำเนิด - โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะความแข็งและกล้ามเนื้อมากเกินไป ใน 19% ของครอบครัวมีการติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม (โรคของทอมเซ่น) บ่อยครั้งน้อยกว่า - การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (โรคเบกเกอร์) กรณีส่วนใหญ่เป็นประปราย โดยทั่วไป ผู้ป่วยที่มีรูปแบบ autosomal recessive จะมีอาการในภายหลังและมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อมัดเล็กรุนแรงมากกว่าผู้ที่มีรูปแบบ autosomal dominant อย่างไรก็ตาม อาการของทั้งสองรูปแบบจะเหมือนกัน ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปเกี่ยวกับประเภทของมรดกตามเกณฑ์ทางคลินิกเพียงอย่างเดียว (ดูรูปที่ 6.18, 6.19)

ยีนทางพยาธิวิทยาของ myotonia congenita ทั้งในรูปแบบเด่นและด้อยจะถูกจับคู่กับแขนยาวของโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นที่ตั้งของยีนคลอไรด์ไอออนแชนเนล

รูปแบบ autosomal dominant มักจะแสดงออกมาในวัยเด็กโดยมีการเปลี่ยนแปลงของเสียงเวลาร้องไห้ เด็กเริ่มสำลัก และหลังจากร้องไห้ ใบหน้าก็ผ่อนคลายลงอย่างช้าๆ โรคนี้ไม่รุนแรง ในวัยผู้ใหญ่ ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายสามารถนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อมากเกินไป (ภาวะนักกีฬา) แต่แม้กระทั่งในวัยเด็ก กล้ามเนื้อก็มีลักษณะเป็น "กล้ามเนื้อ Herculean" บางครั้งกล้ามเนื้อลิ้น ใบหน้า และกล้ามเนื้อบดเคี้ยวก็มีส่วนเกี่ยวข้องด้วย อาการตึงของกล้ามเนื้อไม่ได้มาพร้อมกับความเจ็บปวด จะเพิ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยอยู่ในความเย็น ตรวจพบอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายจากการกระทบกระแทก มวลกล้ามเนื้อ ความแข็งแรงของการหดตัว และปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นเป็นเรื่องปกติ ทันทีหลังจากพักผ่อน กล้ามเนื้อยังคงตึงและเคลื่อนไหวได้ยาก อย่างไรก็ตาม หลังจากเปิดใช้งาน อาการตึงจะหายไปและช่วงการเคลื่อนไหวปกติจะกลับคืนมา

การวินิจฉัยการวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยใช้การศึกษา EMG ความถี่ของการสั่นของกล้ามเนื้อซ้ำๆ จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 20 ถึง 80 รอบต่อวินาที นับตั้งแต่วินาทีแรกที่มีการสอดเข็มเข้าไปในกล้ามเนื้อจนกระทั่งเริ่มหดตัวโดยสมัครใจ แอมพลิจูดและความถี่ของศักยภาพการขึ้นและลงซึ่งมาพร้อมกับเสียงที่มีลักษณะเฉพาะ - "เสียงฮัมของเครื่องบินทิ้งระเบิดดำน้ำ" ไม่มีสัญญาณของกล้ามเนื้อเสื่อม ระดับ CPK อยู่ในภาวะปกติ ตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าเส้นใยกล้ามเนื้อเจริญเติบโตมากเกินไป

การรักษา.Myotonia ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป และการใช้ยาไม่ได้ผลเพียงพอ บางครั้งคุณสามารถลดอาการตึงได้โดยการใช้ยาฟีนิโทอิน (Difenin) หรือคาร์บามาซีพีน (Finlepsin) ซึ่งให้ในขนาดยากันชักปานกลาง Novocainamide กำหนดในขนาดเริ่มต้น 200 มก. 2 ครั้งต่อวัน จากนั้นค่อยๆ เพิ่มขึ้นเป็น 400 มก. 3 ครั้งต่อวัน ยานี้ช่วยลดความตึงของกล้ามเนื้อในเด็กที่เป็นโรคถอย Diacarb (acetazolamide) มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยบางราย ในกรณีที่รุนแรง จะมีการบ่งชี้ถึงคอร์ติโคสเตียรอยด์ในระยะสั้น คู่อริแคลเซียมมีประโยชน์ (นิเฟดิพีน 10-20 มก. 3 ครั้งต่อวัน) เช่นเดียวกับ disopyramide 100-200 มก. 3 ครั้งต่อวัน จะต้องคำนึงว่า succinylcholine, veroshpirone, โพแทสเซียม, สารลดไขมันในเลือดสูงและ β-blockers สามารถเพิ่มกลุ่มอาการ myotonic ได้

Myotonia กำเริบ (myotonia กำเริบโดยโพแทสเซียมส่วนเกิน) เป็นกลุ่มอาการเด่น autosomal ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนโซเดียมแชนเนล ยีนถูกแมปกับโครโมโซม 17 อาการทางคลินิกคล้ายกับ myotonia congenita อาการปวดกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10 ปีขึ้นไป และอาจเกิดจากการดมยาสลบได้ ปรากฏการณ์สายตาสั้นเป็นอาการทั่วไป เกี่ยวข้องกับลำตัว แขนขา และกล้ามเนื้อนอกตา ความรุนแรงของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายจะแตกต่างกันไปในแต่ละวัน และจะลดลงเมื่ออากาศอุ่นขึ้น อาการแย่ลงอาจเกิดขึ้นหลังการออกกำลังกายอย่างหนักหรือการกลืนโพแทสเซียมในอาหารจำนวนมาก

การวินิจฉัยการศึกษา EMG เผยปรากฏการณ์ myotonic ไม่มีพยาธิสภาพในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์ DNA ของยีนกลายพันธุ์ที่เข้ารหัสหน่วยย่อย α ของช่องโซเดียมสามารถทำได้

การรักษา.ความแข็งของ myotonia ที่กำเริบสามารถป้องกันได้โดย mexiletine ซึ่งเป็นยาที่มีโครงสร้างคล้ายกับ lidocaine; เช่นเดียวกับการรักษาช่องทางอื่น ๆ diacarb (acetazolamide) อาจได้ผลดี

6.6. อัมพาตเป็นระยะ

อัมพาตเป็นระยะหรือ myoplegia paroxysmal เป็นคำที่ใช้เรียกกลุ่มของ channelopathies ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการโจมตีของอัมพาตที่อ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่างเนื่องจากพยาธิสภาพของช่องไอออน อัมพาตแบ่งออกขึ้นอยู่กับระดับโพแทสเซียมในเลือด: ภาวะโพแทสเซียมสูง (โรค Gamstorp), ภาวะโพแทสเซียมในเลือดต่ำและภาวะปกติ นอกจากนี้อาจเกิดอัมพาตเป็นระยะๆ

เป็นหลัก (กำหนดทางพันธุกรรม) หรือรอง อัมพาตเป็นระยะ ๆ ภาวะ hypokalemic ทุติยภูมิเกิดจากการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะหรือการขับถ่ายส่วนเกินออกจากระบบทางเดินอาหาร การสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะสัมพันธ์กับภาวะฮอร์โมนเกินเกินปฐมภูมิ ความเป็นพิษของชะเอมเทศ การบำบัดด้วยแอมโฟเทอริซิน บี และข้อบกพร่องของท่อไตบางประการ การสูญเสียโพแทสเซียมจาก “ระบบทางเดินอาหาร” มักสังเกตได้จากอาการท้องเสียเรื้อรังรุนแรง การให้อาหารทางสายยางเป็นเวลานาน และกระเพาะอาหารกระเพาะ โพแทสเซียมจะหายไปในวัยรุ่นที่มีอาการเบื่ออาหาร nervosa ซึ่งใช้ยาขับปัสสาวะในทางที่ผิดหรืออาเจียนเพื่อ "ลดน้ำหนัก" อัมพาตเป็นระยะ ๆ ทำให้เกิดภาวะไทรอยด์เป็นพิษ อัมพาตเป็นระยะ ๆ ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงทุติยภูมิอาจเนื่องมาจากไตหรือต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ

อัมพาตภาวะโพแทสเซียมสูงในครอบครัว สืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซมและมีค่าทะลุทะลวงสูง การกลายพันธุ์นี้อยู่ในยีนโซเดียมแชนเนล

ภาพทางคลินิก. การโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นในวัยเด็กและแม้แต่ในวัยทารก การโจมตีของความอ่อนแอเกิดขึ้นหลังจากออกกำลังกายอย่างหนัก ก่อนการโจมตีจะมีอาการผิดปกติทางประสาทสัมผัส - อาชาที่ใบหน้า, แขนขาบนและล่าง, ความรู้สึกหนักที่ด้านหลัง ในบางครั้งผู้ป่วยสามารถชะลอการเกิดอัมพาตได้ด้วยการเดินหรือเคลื่อนย้ายจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่ง ในทารกและเด็กเล็ก อาการชักจะแสดงออกมาจากการสูญเสียกล้ามเนื้อกะทันหัน โดยล้มลงและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ เด็กโตและผู้ใหญ่อาจมีอาการกำเริบปานกลาง (นานน้อยกว่าหนึ่งชั่วโมงและไม่ทำให้เกิดอัมพาตลึก) และรุนแรง (นานหลายชั่วโมง) หลังจากการโจมตีที่รุนแรงหลายครั้ง อาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลงเหลืออยู่บ้าง อาการของ myotonia ในผู้ป่วยที่เป็นอัมพาตภาวะโพแทสเซียมสูงอยู่ในระดับปานกลางและอาจเพิ่มขึ้นได้เมื่อเย็นลง กล้ามเนื้ออักเสบบริเวณเปลือกตา ลิ้น กล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนและนิ้วหัวแม่มือเป็นลักษณะเฉพาะ

การวินิจฉัยในระหว่างการโจมตี ปริมาณโพแทสเซียมในเลือดมักจะเกิน 5 มิลลิโมล/ลิตร การบริโภคโพแทสเซียมคลอไรด์ในช่องปากทันทีหลังออกกำลังกายจะกระตุ้นให้เกิดความอ่อนแอทันทีในระหว่างที่กล้ามเนื้อไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางไฟฟ้า

การรักษา.การโจมตีแบบเฉียบพลันแทบไม่ต้องได้รับการรักษาเนื่องจากเป็นอาการระยะสั้น ในกรณีที่มีการโจมตีอย่างรุนแรง ให้ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

การแช่สารละลายน้ำตาลกลูโคส 40% ใหม่ (สูงถึง 40 มล.) หรือสารละลายแคลเซียมกลูโคเนต 10% (สูงถึง 20 มล.) การบริหาร Diacarb (acetazolamide) ทุกวันช่วยป้องกันการโจมตีซ้ำ ไม่ทราบกลไกของการดำเนินการป้องกันของยานี้ในผู้ป่วยอัมพาตภาวะโพแทสเซียมสูงและภาวะโพแทสเซียมต่ำ คุณควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีโพแทสเซียมสูง และเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตและเกลือแกงในอาหารประจำวันของคุณ

อัมพาตภาวะ hypokalemic ในครอบครัว สืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซม การแทรกซึมของยีนจะลดลงในผู้หญิง การกลายพันธุ์นี้อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 7 ในยีนแคลเซียมแชนเนล ในผู้ป่วย 60% อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 16 ปี ส่วนที่เหลือ - นานถึง 20 ปีของชีวิต ในตอนแรก การโจมตีด้วยความอ่อนแอไม่บ่อยนัก แต่เกิดขึ้นหลายครั้งต่อสัปดาห์ การโจมตีถูกกระตุ้นโดย: พักผ่อนหลังออกกำลังกาย (มักพบการโจมตีในตอนเช้า), การรับประทานอาหารคาร์โบไฮเดรตอย่างหนัก, เกลือส่วนเกินในอาหาร, ความเครียดทางอารมณ์, ปริมาณแอลกอฮอล์, อุณหภูมิร่างกาย; ในผู้หญิง - ประจำเดือน ก่อนและระหว่างการโจมตี ผู้ป่วยอาจรู้สึกกระหายน้ำและมีก้อนเนื้อมาก ปวดกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียง จากนั้นจะเกิดความอ่อนแอทั่วไป บางครั้งอาจเป็นอัมพาตโดยสิ้นเชิงซึ่งผู้ป่วยไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้านั้นพบได้น้อย การเคลื่อนไหวของดวงตาจะคงอยู่ตลอดเวลา ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจไม่เกิดขึ้น การโจมตีส่วนใหญ่ใช้เวลา 6 ถึง 12 ชั่วโมง และบางครั้งอาจเกิดขึ้นตลอดทั้งวัน (หรือที่เรียกว่าภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง) ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อได้รับการฟื้นฟูอย่างรวดเร็ว แต่หลังจากการโจมตีอย่างรุนแรงหลายครั้ง อาจมีอาการเหนื่อยล้า น้ำหนักลด โดยเฉพาะบริเวณแขนขาใกล้เคียง และอาจเกิดการกดปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นได้ ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติเป็นเรื่องปกติ: ภาวะเลือดคั่งในผิวหนัง, เหงื่อออกมากเกินไป, ชีพจร lability และความดันโลหิต นอกเหนือจากการโจมตีของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางพยาธิวิทยาของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยในระหว่างการโจมตี ระดับโพแทสเซียมในเลือดอาจลดลงเหลือ 1.5 มิลลิโมล/ลิตร ซึ่งสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ: หัวใจเต้นช้า ฟันแบน ที,ช่วงเวลาที่เพิ่มขึ้น พี-คิวและ คิว-ทีกล้ามเนื้อไม่หดตัวเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางไฟฟ้า เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย การโจมตีสามารถกระตุ้นได้โดยการรับกลูโคสในขนาด 2 กรัม/กก. และฉีดอินซูลินใต้ผิวหนัง 10-20 หน่วยพร้อมกัน: การโจมตีของอัมพาตจะเกิดขึ้นหลังจาก 2-3 ชั่วโมง

การรักษา.การโจมตีแบบเฉียบพลันในผู้ป่วยที่มีการทำงานของไตเพียงพอจะได้รับการรักษาด้วยโพแทสเซียมในปริมาณซ้ำ ๆ ในขนาด 5 ถึง 10 กรัม

แนะนำให้รับประทานขนาดเดียวกันทุกวันเพื่อป้องกันการเกิดขึ้น ในเด็กเล็ก ปริมาณยาจะต่ำกว่า การทานไดคาร์บ (อะเซตาโซลาไมด์) ทุกวันมีผลประโยชน์ โดยสามารถป้องกันการโจมตีได้ในหลายกรณี มีความเป็นพิษต่ำและมักจะทนได้ดีแม้ใช้งานในระยะยาว คุณควรลดปริมาณแคลอรี่ในอาหารประจำวันของคุณเนื่องจากคาร์โบไฮเดรต และลดปริมาณเกลือแกง ในขณะเดียวกันก็มีการระบุอาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียม: ผลไม้แห้ง, แอปริคอตแห้ง, ลูกพรุน, ผลิตภัณฑ์จากนม, มันฝรั่ง

อัมพาตปกติของครอบครัว บางครอบครัวมีกรณีของอัมพาตเป็นระยะ autosomal เด่นโดยมีระดับโพแทสเซียมในเลือดปกติ นี่คือตัวแปรของอัมพาตเป็นระยะที่มีภาวะโพแทสเซียมสูงโดยรบกวนการไหลเวียนของโพแทสเซียมเข้าสู่กระแสเลือดเมื่อไม่สามารถประเมินเนื้อหาที่แท้จริงในเนื้อเยื่อได้ Myoplegia เกิดขึ้นจากหลายวันถึง 2-3 สัปดาห์ อัตราที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้นและลดลงมักจะช้า การตอบสนองของเอ็นจะหายไประหว่างการโจมตี ผู้ป่วยบางรายอาจมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของกลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่ม การโจมตีจะเกิดขึ้นจากการพักผ่อนหลังจากออกกำลังกายอย่างหนัก การดื่มแอลกอฮอล์ และการทำให้ร่างกายเย็นลง การรับประทานโพแทสเซียมคลอไรด์อาจทำให้เกิดอาการอัมพาตได้ ในขณะที่การบริโภคเกลือแกง 8-10 กรัมต่อวันสามารถหลีกเลี่ยงได้

6.7. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแรง (Myasthenia Gravis)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดร้ายแรง (Myasthenia Gravis)(กล้ามเนื้ออ่อนแรงกราวิส)- โรคประสาทและกล้ามเนื้อภูมิต้านตนเอง ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกโดยความอ่อนแอทางพยาธิวิทยาและความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ และเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อตัวรับอะซิทิลโคลีน (ACh-R) ของเมมเบรนโพสซินแนปติกของกล้ามเนื้อโครงร่างโดยแอนติบอดีตรึงเสริมเฉพาะ (AT)

ความชุกของ myasthenia Gravis คือ 0.5-5 รายต่อประชากร 100,000 รายในทุกประชากร เด็กและวัยรุ่นอายุต่ำกว่า 17 ปีคิดเป็น 9-15% ของจำนวนผู้ป่วย myasthenia Gravis อายุเฉลี่ยที่เริ่มเกิดโรคคือ 7.2 ปี การเกิด myasthenia Gravis เกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุ มีการอธิบายรูปแบบแต่กำเนิด ผู้หญิงป่วยบ่อยกว่าผู้ชายถึง 3 เท่า

สาเหตุโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยซึ่งความบกพร่องทางพันธุกรรม เกิดจากความบกพร่องทางภูมิคุ้มกันและเกี่ยวข้องกับการต่อต้าน-

ยีนที่เข้ากันได้ทางจุลพยาธิวิทยา B8 ของระบบ HLA Myasthenia Gravis อาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสของต่อมไธมัส ซึ่งเป็นผลมาจากการที่มันเริ่มสร้าง T-lymphocytes ที่มีโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไป เนื้องอกต่อมไทมัส; ในบางกรณี - ความเสียหายหลักของสมองจากสาเหตุต่างๆ

พื้นฐานของการเกิดโรคของ myasthenia Gravis คือปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองต่อตัวรับ acetylcholinesterase (ACh-R) ของกล้ามเนื้อโครงร่าง ระดับแอนติบอดีต่อ ACh-R ในเลือดของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรค แอนติบอดีต่อ ACh-R ขัดขวางการนำกระแสประสาทและกล้ามเนื้อเนื่องจากพวกมันทำลาย ACh ลดอัตราการฟื้นตัว และเปลี่ยนตัวรับของเยื่อโพสซินแนปติกอย่างถาวร

กายวิภาคศาสตร์พยาธิวิทยา การเปลี่ยนแปลง Dystrophic เกิดขึ้นในขั้วแอกซอน, รอยแยกซินแนปติกและโครงสร้างโพสต์ซินแนปติก มีอิมมูโนโกลบูลินและคอมพลีเมนต์สะสมอยู่ในนั้น การฝ่อความเสื่อมปานกลางพบได้ในกล้ามเนื้อ โดยมักพบเนื้อร้ายของเส้นใยน้อยกว่าร่วมกับการแทรกซึมของน้ำเหลืองเล็กน้อยและพลาสมอร์ฮาเจีย ในผู้ป่วย 70-90% ตรวจพบพยาธิสภาพของต่อมไทมัส (hyperplasia ของรูขุมขนของเชื้อโรค, ต่อมน้ำเหลืองต่อมไทมัส) ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยจะพบอาการกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ, ต่อมไทรอยด์อักเสบและการสะสมโฟกัสของเซลล์เม็ดเลือดขาวในอวัยวะต่าง ๆ

การจำแนกทางคลินิกของ myasthenia Gravis (อ้างอิงจาก B.M. Hecht)

1. ระดับของลักษณะทั่วไปของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว:

1) ทั่วไป;

2) ท้องถิ่น:

ก) เกี่ยวกับตา

b) กระเปาะ

ค) โครงกระดูก

2. ความรุนแรงของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว:

1) แสง;

2) เฉลี่ย;

3) หนัก

3. ขั้นตอนของกระบวนการ myasthenic:

1) การส่งเงิน (ตอน myasthenic);

2) ไม่ก้าวหน้า (ภาวะ myasthenic);

3) ก้าวหน้า;

4) ร้ายกาจ

4. ระดับของการชดเชยความผิดปกติของการเคลื่อนไหวภายใต้อิทธิพลของยาแอนติโคลิเอสเทอเรส:

1) เสร็จสมบูรณ์ (จนถึงการฟื้นฟูฟังก์ชันการทำงาน);

2) ไม่สมบูรณ์ (ความสามารถในการบริการตนเองได้รับการฟื้นฟู);

3) ไม่ดี (ผู้ป่วยต้องการการดูแลจากภายนอก) ภาพทางคลินิก. Myasthenia Gravis มีลักษณะทางพยาธิวิทยา

ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่าง ผู้ป่วยพบว่าการขึ้นบันได เดิน อยู่ในท่าเดียวนานๆ หรือยกของหนักเป็นเรื่องยาก

ส่วนที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือกล้ามเนื้อตา ใบหน้า และกล้ามเนื้อบดเคี้ยว รวมถึงกล้ามเนื้อคอหอย กล่องเสียง และลิ้น ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อตาภายนอกในระหว่างการตรวจครั้งแรกพบในผู้ป่วย 40-50% และในขณะที่โรคพัฒนา - ใน 90-95% หนังตาตกอาจเป็นฝ่ายเดียว โดยเกิดขึ้นด้านใดด้านหนึ่ง ในตอนเช้าและหลังการพักผ่อน หนังตาตกจะลดลง โดยเพิ่มขึ้นตามความเครียดทั่วไปหรือการมองเห็นในตอนเย็น ในระหว่างการตรวจสามารถกระตุ้นให้หนังตาตกเพิ่มขึ้นได้โดยการขอให้ผู้ป่วยหลับตาหรือนั่งลงหลายครั้ง ความผิดปกติของจักษุนั้นไม่สมมาตรเปลี่ยนแปลงได้ภายใต้ภาระและไม่สอดคล้องกับโซนของเส้นประสาทของเส้นประสาทจักษุ เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาตาจึงเกิดขึ้นในบริเวณที่มีตะกั่วมาก การมองเห็นซ้อนเพิ่มขึ้นตามความเครียดทางสายตาและร่างกาย แสงสว่างในช่วงบ่าย (โดยเฉพาะเมื่อดูทีวี) จะเด่นชัดมากขึ้นเมื่อมองไปในระยะไกล ลดลงหลังจากพักผ่อนโดยหลับตาและในตอนเช้า (รูปที่ 6.22)

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและกล้ามเนื้อขมับทำให้เกิดความเมื่อยล้าในการเคี้ยวบางครั้งถึงขั้นกรามล่างตก ผู้ป่วยจะพยุงกรามขณะรับประทานอาหารและช่วยตัวเองเมื่อเคี้ยวด้วยมือ อาการสำคัญคือกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง จะเด่นชัดกว่าในครึ่งบนของใบหน้า (ในกล้ามเนื้อวงตา) และจะรุนแรงขึ้นด้วยการเหล่ซ้ำๆ และทำกิจกรรมทางกายทั่วไป ผู้ป่วยจะพองแก้มได้ยาก รอยยิ้ม "ขวาง" เกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ orbicularis oris นอกจากนี้ยังพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยวและขมับ

ข้าว. 6.22.ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาใน myasthenia Gravis

ผู้ป่วย 40% เกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อกระเปาะ (เพดานอ่อน คอหอย และกล้ามเนื้อส่วนบนของหลอดอาหาร) ซึ่งนำไปสู่ภาวะกลืนลำบากและผิดปกติ โดยจะเพิ่มขึ้นตามคำพูด การออกกำลังกายทั่วไป ระหว่างรับประทานอาหาร และลดลงหลังการพักผ่อน การกลืนบกพร่อง (ผู้ป่วยสำลักเมื่อรับประทานอาหารอาหารเหลวเข้าไปในจมูก) คำพูดกลายเป็นจมูก และอาจมีเสียงแหบหรือสัญญาณรบกวนคล้ายกับการพูดติดอ่าง ด้วยภาวะ dysarthria ขั้นรุนแรง ผู้ป่วยไม่สามารถกลืนหรือพูดได้

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคอและลำตัวเป็นเรื่องปกติในผู้สูงอายุ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหลังแสดงออกได้จากท่าทางที่ไม่ดี เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกลุ่มหลังทำให้เกิดความยากลำบากในการยกศีรษะในท่าหงายหรือเมื่อยืดคอในแนวตั้ง หาก myasthenia Gravis เริ่มต้นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลำตัว จะเกิดความผิดปกติของกระเปาะและระบบทางเดินหายใจในภายหลัง

การร้องเรียนเรื่องหายใจถี่เมื่อหายใจเข้ามีสาเหตุมาจากความอ่อนแอของกะบังลมหรือกล้ามเนื้อระหว่างซี่โครง แรงกระตุ้นไอที่อ่อนแอลงทำให้เกิดการสะสมของเสมหะหนาน้ำลายหนืดซึ่งไม่สามารถบ้วนน้ำลายหรือกลืนได้

กล้ามเนื้อส่วนปลาย โดยเฉพาะส่วนใกล้เคียง คอ และลำตัวจะอ่อนแรงลง จากการตรวจสอบพบว่ากล้ามเนื้อลีบ กล้ามเนื้อลดลง และการตอบสนองของเส้นเอ็นและ periosteal บกพร่อง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาสามารถแยกได้ (โดยไม่มีอาการอื่นของ myasthenia Gravis) หรือรวมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกลุ่มอื่น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยืดส่วนใกล้เคียงเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ กล้ามเนื้อ deltoid กล้ามเนื้อ triceps brachii และกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน

นอกจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแล้ว myasthenia Gravis ยังมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติและต่อมไร้ท่อต่างๆ (hypo- และ hyperthyroidism, hypocortisolism ฯลฯ ) Myasthenia Gravis มีลักษณะเฉพาะคือพลวัตของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในระหว่างวัน อาการจะรุนแรงขึ้นหลังออกกำลังกาย การกลับตัวได้ หรือความอ่อนแอลดลงหลังการพักผ่อน การเสื่อมสภาพของภาวะเกิดจากการออกกำลังกาย อารมณ์เชิงลบ การมีประจำเดือน การติดเชื้อ อุณหภูมิโดยรอบที่เพิ่มขึ้น และดีขึ้นเมื่อนอนหลับและพักผ่อนตอนกลางคืน ความเมื่อยล้าที่ลดลงหลังการให้ยา anticholinesterase (ACP) เป็นโรคที่ทำให้เกิดโรค

การดำเนินโรคส่วนใหญ่มักเป็นแบบก้าวหน้า โดยมีอาการทุเลา หรือรุนแรงโดยไม่มีการทุเลา ในระยะร้ายแรง โรคกระเปาะและระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของโรค Myasthenia Gravis มักเกิดขึ้นหลังการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันหรือ

ความเครียด อาการหนึ่ง (หนังตาตกชั่วคราว อัมพฤกษ์กระเปาะ ฯลฯ) ภาวะของผู้ป่วยที่มี myasthenia Gravis อาจมีความซับซ้อนจากวิกฤต myasthenic หรือวิกฤต cholinergic

วิกฤตการณ์ไมแอสเธนิก พัฒนาเนื่องจากการชดเชย myasthenia Gravis หรือปริมาณ ACP ไม่เพียงพอ อาจถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อในหลอดลม ในกรณีนี้มีการเสื่อมสภาพอย่างมากในสภาพที่มีการหยุดชะงักของการทำงานที่สำคัญ วิกฤต Myasthenic สามารถแยกแยะได้จากสภาวะที่รุนแรงอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจโดยการปรากฏตัวของโรคตาภายนอกที่ไม่สมมาตร, หนังตาตก, โรคกระเปาะ, ภาวะ hypomimia, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาและคอซึ่งลดลงในการตอบสนองต่อการบริหารยา AChE (ตาราง 10)

วิกฤตโคลิเนอร์จิค พัฒนาด้วยยา AChE ในปริมาณที่มากเกินไป

ตารางที่ 10.การวินิจฉัยแยกโรคของวิกฤต myasthenic และ cholinergic

วิกฤตแบบผสม (myasthenic + cholinergic) เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรค myasthenia Gravis เนื่องจากการใช้ยา ACEP อย่างไม่เหมาะสมและ/หรือช่วงเริ่มต้นของขนาดยา ACEP ที่แคบลง ตลอดจนภูมิหลังของสภาวะที่ทำให้เกิดอาการทั่วไปหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากหลายสาเหตุ (การติดเชื้อระหว่างกระแส ร่างกาย ความผิดปกติของฮอร์โมน การใช้ยา ที่ส่งผลต่อการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ เป็นต้น)

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบทางคลินิกและการรักษาที่ให้ไว้ การฟื้นตัวในทางปฏิบัติเป็นไปได้ (ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วย) อาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ความพิการ และการเสียชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับไทโมมา อาการหลักที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วยคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกล่องเสียงและทางเดินหายใจ สาเหตุของการเสียชีวิตใน myasthenia Gravis: การหายใจล้มเหลว, โรคปอดบวมจากการสำลัก, ผลข้างเคียงของคอร์ติโคสเตอรอยด์และยาที่เป็นพิษต่อเซลล์

การวินิจฉัยรวมถึงการรำลึกถึง การตรวจทางคลินิก การทดสอบด้วยยา AChE (โพรเซริน, เทนซิโลน, คาลิมีน), คลื่นไฟฟ้า, การศึกษาทางภูมิคุ้มกัน, การศึกษาของต่อมไธมัส, การศึกษาทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ, การสังเกตแบบไดนามิก

การตรวจทางคลินิก ได้แก่ การตรวจสถานะทางระบบประสาททั่วไป และการประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อตามความสมัครใจของใบหน้า คอ ลำตัว และแขนขา ก่อนและหลังออกกำลังกาย ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อให้คะแนนตั้งแต่ 0 ถึง 5 คะแนน โดย 0 คือไม่มีความแข็งแรง 5 คือความแข็งแรงปกติ โดยคำนึงถึงอายุและเพศ นอกจากนี้ยังตรวจพบอาการอ่อนล้าของกล้ามเนื้อทางพยาธิวิทยา (อาการเพิ่มขึ้นหลังการออกกำลังกาย) ในกรณีที่ไม่มีอาการของความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. หนังตาตก (ข้างเดียว, ทวิภาคี, ไม่สมมาตร, สมมาตร): การปรากฏหรือรุนแรงขึ้นของหนังตาตกหลังจากมองเป็นเวลานานหรือหลังจากเปิดหรือปิดตาอย่างรวดเร็วซ้ำๆ

2. ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว:

ความต้านทานไม่เพียงพอต่อการบังคับปิดกรามล่าง

การคลำของกล้ามเนื้อขมับขณะเคี้ยวเผยให้เห็นการหดตัวที่อ่อนแอ

ผู้ป่วยไม่สามารถปิดเปลือกตาให้แน่นหรือต้านทานการเปิดตาแบบพาสซีฟได้

ผู้ป่วยไม่สามารถขยายแก้มได้เมื่อกดที่แก้ม

3. ตรวจพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อกล่องเสียงและเพดานหาก:

เพดานปากไม่ทำงาน การสะท้อนปิดปากจะลดลงหรือหายไป

กลืนอาหารเหลวได้ยาก

4. ตรวจพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อลิ้นเมื่อลิ้นกดนิ้วของแพทย์ผ่านแก้ม

5. กล้ามเนื้อคออ่อนแรงอย่างรุนแรง “ศีรษะห้อย”

6. การทดสอบ Proserine พร้อมการประเมินความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและความเหนื่อยล้าจะดำเนินการก่อนที่จะให้สารละลาย proserine 0.05% ใต้ผิวหนังในปริมาณอายุเดียวและ 30-40 นาทีหลังจากนั้น การทดสอบจะถือว่าเป็นบวกหากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น มี:

การทดสอบเชิงบวกอย่างรวดเร็วเมื่ออาการ myasthenic ทั้งหมดหายไป

การทดสอบเชิงบวก - เหลือเพียงอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น

การทดสอบเชิงบวกเล็กน้อยซึ่งจะช่วยลดความรุนแรงของอาการ myasthenic

การทดสอบ proserine ที่น่าสงสัย - ความรุนแรงของ myasthenia Gravis เปลี่ยนแปลงเล็กน้อย

การทดสอบ proserin เชิงลบ - อาการทางคลินิกไม่เปลี่ยนแปลงหลังการให้ proserin

การปรากฏตัวของหนึ่งในสามตัวแปรแรกของการทดสอบโพรซีรีนถือเป็นการยืนยันการวินิจฉัยโรค myasthenia Gravis

EMG ดำเนินการกับกล้ามเนื้อที่อ่อนแอที่สุดเพื่อระบุลักษณะของความผิดปกติของการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อ abductor digiti minimi ในกล้ามเนื้อ digastric ของพื้นปาก) การศึกษานี้ดำเนินการโดยพิจารณาจากการหยุดยา ACEP ในระหว่างวัน ทันทีหลังออกกำลังกาย และ 2 นาทีหลังออกกำลังกาย สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งคือการพลิกกลับของปรากฏการณ์ EMG กับพื้นหลังของ ACEP - การเพิ่มแอมพลิจูดของการตอบสนอง M คลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นการลดลงของความกว้างของศักยภาพในการทำงานของกล้ามเนื้อที่สอง (โดยปกติศักยภาพทั้งสองจะเท่ากัน) เพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นเส้นประสาทด้วยพัลส์ที่จับคู่ด้วยช่วงเวลา 0.1-0.7 วินาที ใน myasthenia Gravis การลดลงของแอมพลิจูดของศักยภาพด้วยการกระตุ้นเส้นประสาทอย่างต่อเนื่องจะถูกแทนที่ด้วยระยะที่ราบสูงหรือแอมพลิจูดที่เพิ่มขึ้น และในโรคอื่น ๆ แอมพลิจูดของการตอบสนองจะลดลงอย่างต่อเนื่อง เมื่อบันทึกกิจกรรมของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วนมักพบสัญญาณลักษณะเฉพาะของความเสียหายต่อประสาทและกล้ามเนื้อ ใน 95% ของกรณี ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาใน EMG

หากต้องการยกเว้นเนื้องอกหรือภาวะเจริญเกินของต่อมไธมัสซึ่งพัฒนาใน 75% ของผู้ป่วยที่มี myasthenia Gravis จะทำการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของเมดิแอสตินัมและการสแกนด้วยรังสีนิวไคลด์

การศึกษาทางภูมิคุ้มกันเผยให้เห็นการมีอยู่ของแอนติบอดีต่อตัวรับ cholinergic ใน 50% ของผู้ป่วยที่มีรูปแบบ myasthenia Gravis ทางตาและใน 80-90% ของผู้ป่วยที่มีรูปแบบทั่วไป ในไธโมมาจะตรวจพบแอนติเจนต่อกล้ามเนื้อโครงร่างด้วย

การทดสอบภูมิคุ้มกัน (ELISA, RIA) เป็นวิธีเชิงปริมาณในการตรวจหาแอนติบอดีต่อ AChR ในซีรั่มในเลือดของผู้ป่วยที่มี myasthenia gravis ซึ่งช่วยให้ยืนยันการวินิจฉัยด้วยความน่าจะเป็นได้ถึง 80%

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการโดยมีเงื่อนไขที่อาการหลักคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง:

กลุ่มอาการ Myasthenic (โรคโบทูลิซึม, พิษจากยาปฏิชีวนะอะมิโนไกลโคไซด์, โรคของ Itsenko-Cushing, โรคแอดดิสัน, ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินและต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน, โปลิโออักเสบ);

หลายเส้นโลหิตตีบ, การติดเชื้อทางระบบประสาท (โรคไข้สมองอักเสบ, polyneuropathy,is): ในผู้ป่วย, ophthalmoparesis จะมาพร้อมกับ hyporeflexia, ataxia, การรบกวนทางประสาทสัมผัส, การเปลี่ยนแปลงของน้ำไขสันหลัง;

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic: ความอ่อนแอคงที่, ฝ่อ, fasciculations, การตอบสนองของเอ็นเพิ่มขึ้น, อาการของ Babinski จะถูกบันทึกไว้;

รูปแบบตาของผงาด: โดดเด่นด้วยหนังตาตกและข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวของลูกตาแบบสมมาตร; ความอ่อนแอเล็กน้อยของกล้ามเนื้อคอคอแขนขาและใบหน้า

กล้ามเนื้อหัวใจตายจากไมโตคอนเดรีย;

กลุ่มอาการของระบบประสาทต่อมไร้ท่อ;

โรคอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง (เนื้องอก, โรคหลอดเลือดของสมองและไขสันหลัง): โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการสะท้อนกลับ, ความผิดปกติของการนำไฟฟ้า;

ปฏิกิริยา Asthenoneurotic กลุ่มอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง ฯลฯ

การรักษา.หลักการทั่วไป:

1. ในรูปแบบทั่วไป ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและออกกำลังกายถูกจำกัดจนกว่าจะเลือกการรักษาด้วยยาต้านโคลิเนสเตอเรส

2. ห้ามใช้ยาที่ขัดขวางการส่งผ่านของประสาทและกล้ามเนื้อและยังมีฤทธิ์กดประสาทต่อระบบประสาทส่วนกลางอีกด้วย

และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในศูนย์ทางเดินหายใจ (ควินิน, ควินิดีน, โพรพาโนลอล, ลิโดเคน, อะมิโนไกลโคไซด์, โพลีไมซิน, มอร์ฟีน, บาร์บิทูเรต, ยากล่อมประสาท) 3. เป้าหมายการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ยาต้านโคลีนเอสเตอเรส (ACD)- ยาทางเลือกสำหรับ myasthenia Gravis ยับยั้งการทำลายของ acetylcholine และส่งเสริมการสะสมในรอยแหว่ง synaptic ซึ่งออกฤทธิ์ต่อ cholinergic synapses ไม่ทะลุ BBB (ตารางที่ 11) ผลข้างเคียงมีสาเหตุมาจากผลพร้อมกันต่อไซแนปส์ cholinergic อัตโนมัติและขึ้นอยู่กับปริมาณและโทนสีของ VNS สิ่งเหล่านี้สามารถลดลงได้โดยการใช้สารยับยั้ง AChE บ่อยขึ้น แต่ในปริมาณที่น้อยลงและพร้อมกับมื้ออาหาร ซึ่งจะทำให้การดูดซึมช้าลง ในบางสถานการณ์ (มีประจำเดือน การติดเชื้อ การบรรเทาอาการ) ความไวต่อยา ACEP เพิ่มขึ้น และขนาดยาลดลง ผู้ป่วยได้รับการสอนให้ปรับขนาดยาอย่างอิสระ ข้อห้ามสัมพัทธ์ในการใช้ ACEP ได้แก่ โรคหอบหืด หลอดเลือดแดงรุนแรง โรคหัวใจขาดเลือด และโรคลมบ้าหมู

ตารางที่ 11.ยาต้านโคลิเนอร์จิค

ยาเสพติด	เวลาของการกระทำ	พื้นที่ใช้งาน
โปรเซริน (นีโอสติกมีน)	เริ่มออกฤทธิ์หลังจากผ่านไป 20-40 นาที ระยะเวลา 2-4 ชม	ใช้สำหรับการทดสอบยาและในสภาวะเฉียบพลันเป็นหลัก
Kalimin 60 N, Kalimin-forte (ไพริโดสติกมีน โบรไมด์)	เริ่มใน 45 นาที ใช้งานได้ 4-8 ชม ช่วงเวลาระหว่างปริมาณคือ 5-5.5 ชั่วโมง	มีการใช้อย่างแพร่หลายที่สุด ทนได้ดี และมีประสิทธิภาพในทุกรูปแบบ รวมถึงกระเปาะด้วย Kalimin forte (หลอดเลือด) - สำหรับการละเมิดการทำงานที่สำคัญและอัมพาตกระเปาะแบบถาวร เมื่อถ่ายโอนผู้ป่วยไปยังการบริหารยาทางหลอดเลือดดำจะต้องคำนึงว่าคาลิมีน 1 เม็ด (60 มก.) เทียบเท่ากับสารละลายโพรเซริน 0.05% 1 มล.

การบำบัดเสริม: การเตรียมโพแทสเซียม (ยืดอายุผลของ ACEP); อาหารที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียม (มันฝรั่งอบ แอปริคอตแห้ง กล้วย ฯลฯ ); ยาประหยัดโพแทสเซียม (veroshpiron); โพแทสเซียมคลอไรด์ 3.0 กรัม/วัน ในสารละลาย, ผง, ยาเม็ด เพื่อป้องกันการใช้ยาเกินขนาด ACEP; การเตรียมแคลเซียม โทนิค (สารสกัดจาก Eleutherococcus, Rhodiola, Leuzea, Pantocrine); วิตามินรวม, อะมิโนฟิลลีน (ตัวบล็อกฟอสโฟไดเอสเทอเรสที่เพิ่มเนื้อหาของแคมป์ในเยื่อหุ้มพรีไซแนปติก), อะนาโบลิก (ไรโบซิน, รีทาโบลิล)

การบำบัดทางพยาธิวิทยา - การผ่าตัดไธม์ ประสิทธิภาพอยู่ที่ 70-90% สามารถผ่อนผันได้ บ่งชี้ในการผ่าตัดรักษาคือ:

ก) รูปแบบที่ร้ายแรงของ myasthenia;

b) รูปแบบที่ก้าวหน้าของ myasthenia;

c) ภาวะ myasthenic ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

ข้อห้ามในการผ่าตัดไธม์:

ก) โรคทางร่างกายที่ได้รับการชดเชยอย่างรุนแรง

ข) อายุมาก

การเตรียมก่อนการผ่าตัดรวมถึงการบำบัดด้วยการบูรณะ พลาสมาฟีเรซิส กลูโคคอร์ติคอยด์ หากมีการระบุ การรักษาด้วยรังสี (ห้ามใช้ในเด็กและวัยรุ่น)

กลูโคคอร์ติคอยด์ (เพรดนิโซโลน, เดกซาเมทาโซน) ระบุเมื่อวิธีอื่นไม่ได้ผล กำหนดไว้ทุกวันหรือวันเว้นวัน 60-150 มก./วัน (1-1.5 มก./กก./วัน) ในตอนเช้า หลังอาหารเช้าทันที วันเว้นวัน ในกรณีที่อาการกำเริบรุนแรง ทุกวัน (จนกว่าจะชดเชยการรบกวนที่สำคัญ) หลังจาก 5-7 วัน (จนกว่าจะมีผลการรักษา) ให้เปลี่ยนไปใช้ระบบการปกครองวันเว้นวัน ปริมาณการบำรุงรักษา - วันเว้นวัน 20-30 มก. ต่อวัน ใช้เวลาหลายเดือน ในผู้ป่วยประมาณ 75% การบำบัดด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์นำไปสู่การปรับปรุงที่สำคัญ หลังจากการปรับปรุงอย่างคงที่ ปริมาณของคอร์ติโคสเตียรอยด์จะลดลงอย่างช้าๆ (ในช่วงหลายเดือน) เป็นค่าคงที่ (5-15 มก. ต่อวัน หรือ 10-30 มก. วันเว้นวัน) บางครั้งอาจเป็นไปได้ที่จะหยุดยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้อย่างสมบูรณ์ เพื่อหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพในระยะเริ่มแรก การรักษาสามารถเริ่มด้วยขนาดยาที่ต่ำ (25 มก. ของเพรดนิโซโลนวันเว้นวัน) โดยค่อยๆ เพิ่มขนาดยา 12.5 มก. ทุกๆ 3 โดส จนกระทั่งขนาดรายวันถึง 100 มก. หรือได้ผลดี การปรับปรุงจะสังเกตเห็นหลังจากการรักษา 6-7 สัปดาห์ ในกรณีเหล่านี้ ขนาดยาเริ่มลดลงไม่ช้ากว่า 3 เดือนหลังจากเข็มแรก

พลาสมาฟีเรซิสกำหนดไว้สำหรับการกำเริบ, วิกฤตการณ์ myasthenic, การเตรียมก่อนการผ่าตัด, การรักษาด้วย corticosteroid ไม่ได้ผล ดำเนินการ 3-5 ครั้งวันเว้นวัน จากนั้น 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์ พลาสมาฟีเรซิสดำเนินการโดยการทดแทนพลาสมาหรือการใช้โปรตีนทดแทน การดูดซับและการดูดซับของเลือดจะดำเนินการในผู้ป่วยที่มี myasthenia Gravis ในรูปแบบทั่วไปเพื่อกำจัดแอนติบอดีและในวิกฤตการณ์แบบผสมและการไร้ประสิทธิภาพของการรักษาด้วยยาขนาดใหญ่ - เพื่อจุดประสงค์ในการล้างพิษ

ไซโตสเตติกส์ (azathioprine, cyclophosphamide และ cyclosporine) กำหนดไว้ภายใต้การควบคุมการตรวจเลือด การเตรียมอิมมูโนโกลบูลิน จี (ฉีดเข้าหลอดเลือดดำ 0.4 ก./กก./วัน ทุกวันเป็นเวลา 5 วัน หรือ 3-5 กรัมต่อคอร์ส) มีประสิทธิภาพสำหรับการติดเชื้อระหว่างกระแส ระหว่างช่วงวิกฤตของกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือแบบผสม

การรักษาภาวะวิกฤติมุ่งเป้าไปที่การชดเชยความผิดปกติที่สำคัญ หยุดอาการกำเริบ และกำจัดความผิดปกติของการเผาผลาญ ในการรักษาวิกฤต myasthenic ACEP จะได้รับการบริหารทางหลอดเลือดดำ (Kalimin-Forte 1-1.5 มล. IV หรือ IM ทุก 4-5 ชั่วโมงหรือ Proserin 1.5-2 มล. ทุก 3 ชั่วโมง) การช่วยหายใจด้วยกลไกด้วยการยกเลิก ACEP อย่างสมบูรณ์ มีการดำเนินการตามใบสั่งยาของการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันกับพื้นหลังของยาต้านแบคทีเรียเพื่อป้องกันการติดเชื้อระหว่างกระแส การตัดการเชื่อมต่อจากอุปกรณ์จะดำเนินการหลังจากหายใจตามธรรมชาติเป็นเวลา 30 นาทีโดยมีการชดเชยความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและพื้นหลังของ Kalimina-Forte เป็นเวลา 5-6 ชั่วโมง มีการกำหนดกลูโคคอร์ติคอยด์ขนาดใหญ่ตามรูปแบบการสลับ (การบำบัดด้วยพัลส์ - 1,000 -2,000 มก. หยดทางหลอดเลือดดำวันเว้นวัน) ตามด้วยการถ่ายโอนไปยังช่องปากโดยประมาณ พวกเขายังรักษาเสถียรภาพของกิจกรรมหัวใจและปอด พลาสมาฟีเรซิสและการฉีดอิมมูโนโกลบูลินของมนุษย์ปกติทางหลอดเลือดดำจะดำเนินการ วิกฤต Cholinergic หยุดลงด้วย atropine, cholinesterase reactivators (dipiroxime); ใช้การล้างพิษ