to proces zapalny w mięśniach szkieletowych. Może wpływać na każdy mięsień. Najbardziej charakterystycznym objawem ogólnym jest miejscowy ból mięśnia (lub mięśni), nasilany ruchem i palpacją. Z biegiem czasu, ze względu na ochronne napięcie mięśni, może dojść do ograniczenia zakresu ruchu w stawach. Przy długim przebiegu niektórych stanów zapalnych mięśni dochodzi do wzrostu osłabienia mięśni, a czasem nawet do zaniku dotkniętego mięśnia. Diagnozę ustala się na podstawie skarg i wyników badań. Zgodnie ze wskazaniami wyznaczane są dodatkowe badania. Schemat leczenia dobierany jest indywidualnie i zależy od postaci choroby oraz przyczyny, która ją spowodowała.
Korzystnie płynące zapalenie mięśni o łagodnym, rzadziej umiarkowanym nasileniu może wystąpić po hipotermii, urazie, skurczach mięśni lub intensywnym wysiłku fizycznym (szczególnie u pacjentów z niewytrenowanymi mięśniami). Ból, obrzęk i osłabienie trwające kilka godzin lub kilka dni w tym drugim przypadku spowodowane są niewielkimi naderwaniami tkanki mięśniowej. W niezwykle rzadkich przypadkach, zwykle przy dużym wysiłku fizycznym, możliwy jest rozwój rabdomiozy, martwicy tkanki mięśniowej. Rabdomioza może również wystąpić z zapaleniem wielomięśniowym i zapaleniem skórno-mięśniowym.
U osób wykonujących określone zawody (skrzypkowie, pianiści, operatorzy komputerów, kierowcy itp.) zapalenie mięśni może rozwinąć się z powodu niewygodnej pozycji ciała i długotrwałego obciążenia niektórych grup mięśni. Przyczyną ropnego zapalenia mięśni może być otwarty uraz z infekcją, ognisko przewlekłej infekcji w ciele lub miejscowa infekcja z powodu złej higieny podczas wstrzyknięć domięśniowych.
Klasyfikacja
Biorąc pod uwagę charakter procesu w chirurgii, neurologia, traumatolodzy i ortopedzi rozróżniają ostre, podostre i przewlekłe zapalenie mięśni, biorąc pod uwagę częstość występowania - lokalną (ograniczoną) i rozlaną (uogólnioną). Ponadto istnieje kilka specjalnych postaci zapalenia mięśni:
Najczęściej miejscowy proces (uszkodzenie jednego lub więcej, ale nie wielu mięśni) rozwija się w mięśniach szyi, dolnej części pleców, klatki piersiowej i nóg. Charakterystycznym objawem zapalenia mięśni jest ból, nasilany ruchem i palpacją mięśni, któremu towarzyszy osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach przy zapaleniu mięśni występuje lekkie zaczerwienienie (przekrwienie) skóry i niewielki obrzęk dotkniętego obszaru. Czasami zapaleniu mięśni towarzyszą ogólne objawy: podgorączkowa temperatura lub gorączka, ból głowy i wzrost liczby leukocytów we krwi. W badaniu palpacyjnym dotkniętego mięśnia można określić bolesne pieczęcie.
Zapalenie mięśni może rozwinąć się ostro lub mieć pierwotny przewlekły przebieg. Postać ostra może również stać się przewlekła. Zwykle ma to miejsce w przypadku braku leczenia lub przy nieodpowiednim leczeniu. Ostre zapalenie mięśni występuje po naprężeniu mięśni, urazie lub hipotermii. Zakaźne i toksyczne zapalenie mięśni charakteryzuje się stopniowym początkiem z mniej wyraźnymi objawami klinicznymi i pierwotnym przewlekłym przebiegiem.
Przewlekłe zapalenie mięśni przebiega falami. Ból pojawia się lub nasila przy długotrwałych obciążeniach statycznych, zmianach pogody, hipotermii lub nadmiernym wysiłku. Obserwuje się osłabienie mięśni. Możliwe jest ograniczenie ruchów (zwykle nieznacznych) w sąsiednich spoinach.
Rodzaje zapalenia mięśni
Zapalenie mięśni szyjnych i lędźwiowych
Zapalenie skórno-mięśniowe i zapalenie wielomięśniowe
Zapalenie skórno-mięśniowe należy do grupy ogólnoustrojowych chorób tkanki łącznej. Zdarza się to dość rzadko – według zagranicznych badaczy na 1 milion osób choruje pięć osób. Zwykle dotyczy dzieci poniżej 15 roku życia lub osób w wieku dojrzałym (50 lat i starszych). Występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Klasyczne objawy takiego zapalenia mięśni są uważane za typowe objawy skóry i mięśni. Występuje osłabienie mięśni miednicy i obręczy barkowej, mięśni brzucha i zginaczy szyi. Pacjenci mają trudności ze wstawaniem z niskiego krzesła, wchodzeniem po schodach itp. Wraz z postępem zapalenia skórno-mięśniowego pacjentowi trudno jest trzymać głowę. W ciężkich przypadkach możliwe jest uszkodzenie mięśni połykających i oddechowych wraz z rozwojem niewydolności oddechowej, trudnościami w połykaniu i zmianą barwy głosu. Zespół bólu w zapaleniu skórno-mięśniowym nie zawsze jest wyrażany. Następuje spadek masy mięśniowej. Z biegiem czasu obszary mięśniowe są zastępowane tkanką łączną, rozwijają się przykurcze ścięgna i mięśnia.
Od strony skóry wysypka heliotropowa (czerwona lub fioletowa wysypka na powiekach, czasem na twarzy, szyi i tułowiu) oraz objaw Gottrona (różowe lub czerwone łuszczące się blaszki i guzki wzdłuż prostowników małych i średnich stawów kończyn). Możliwe jest również uszkodzenie płuc, serca, stawów, przewodu pokarmowego oraz zaburzenia układu hormonalnego. Około jedna czwarta pacjentów ma objawy tylko z mięśni. W tym przypadku choroba nazywa się zapaleniem wielomięśniowym.
Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz danych z biochemicznych i immunologicznych badań krwi. W celu potwierdzenia diagnozy można wykonać biopsję mięśnia. Podstawą terapii są glikokortykoidy. Zgodnie ze wskazaniami stosuje się leki cytostatyczne (azatiopryna, cyklofosfamid, metotreksat), a także leki mające na celu utrzymanie funkcji narządów wewnętrznych, likwidację zaburzeń metabolicznych, poprawę mikrokrążenia i zapobieganie rozwojowi powikłań.
Zapalenie kostniejące mięśni
Nie jest to jedna choroba, ale grupa chorób tkanki łącznej. Charakteryzuje się tworzeniem obszarów kostnienia w mięśniach. Może wystąpić w wyniku urazu lub być wrodzony, uwarunkowany genetycznie. Pourazowe kostniejące zapalenie mięśni ma stosunkowo korzystny przebieg. Dotknięte są tylko mięśnie i więzadła stawowe w obszarze urazu. Leczony chirurgicznie. Ostateczny wynik operacji zależy od lokalizacji i rozmiaru uszkodzenia.
Postępujące zapalenie kostniejące mięśni jest chorobą dziedziczną. Rozpoczyna się spontanicznie, stopniowo obejmuje wszystkie grupy mięśniowe. Przebieg zapalenia mięśni jest nieprzewidywalny. Konkretna profilaktyka i leczenie jeszcze nie istnieje. Śmierć w postępującym zapaleniu mięśni następuje z powodu skostnienia mięśni połykających i piersiowych. Jest to niezwykle rzadkie – 1 przypadek na 2 miliony osób.
Leczenie zapalenia mięśni
W ostrym zapaleniu mięśni i zaostrzeniu przewlekłego zapalenia mięśni zaleca się choremu leżenie w łóżku i ograniczenie aktywności fizycznej. Gdy temperatura wzrasta, przepisywane są leki przeciwgorączkowe. W walce z bólem stosuje się leki przeciwbólowe, a do eliminacji stanu zapalnego stosuje się leki przeciwzapalne, zwykle z grupy NLPZ (ketoprofen, ibuprofen, diklofenak itp.). W przypadku lokalnego zapalenia mięśni skuteczne są maści rozgrzewające. Miejscowe działanie drażniące tych leków pomaga rozluźnić mięśnie i zmniejsza intensywność zespołu bólowego. Stosuje się również masaż (przeciwwskazany w ropnym zapaleniu mięśni), ćwiczenia fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne. W przypadku ropnego zapalenia mięśni wykonuje się otwarcie i drenaż ropnego ogniska, przepisywane są antybiotyki.
IV. Waptsarow
Choroby mięśni są stosunkowo powszechne w dzieciństwie. Niektóre z nich są spowodowane pierwotnym uszkodzeniem włókna mięśniowego. Są to choroby wrodzone, uwarunkowane genetycznie (dziedziczne i dziedziczno-rodzinne). Inne to uszkodzenia mięśni wynikające z zaburzeń metabolicznych, procesów zakaźnych, zapalnych i toksycznych. Choroby trzeciej grupy są spowodowane chorobami układu nerwowego i aparatu nerwowo-mięśniowego. Istnieje również grupa, która łączy choroby mięśni o etiologii, która nie została jeszcze wyjaśniona.
PIERWOTNE I DZIEDZICZNE CHOROBY MIĘŚNI
POSTĘPUJĄCA DYSTROFIA MIĘŚNI
Postępujące dystrofie mięśniowe są genetycznie uwarunkowanymi chorobami dziedzicznymi i dziedziczno-rodzinnymi charakteryzującymi się przewlekłym, postępującym przebiegiem rozwoju, skutkującym ciężką niepełnosprawnością. Względna częstość tych chorób, która ostatnio wzrasta, nasilenie objawów klinicznych, a także brak specyficznego i skutecznego leczenia czynią je chorobami społecznymi.
Patogeneza i anatomia patologiczna. Obraz histologiczny pierwotnych dystrofii mięśniowych charakteryzuje się nierównomierną odcinkową degeneracją, która rozwija się w obszarach wzdłuż włókien mięśniowych, które w tych obszarach tracą poprzeczne pasy. Zwiększa się wielkość jąder sarkolemy, stają się bardziej zaokrąglone i znajdują się bliżej środka. Istnieje obraz dystrofii szklistej, ziarnistej lub wakuolarnej z charakterystyczną tendencją do pewnego zabarwienia. Widoczna jest fagocytoza, proliferacja tkanki łącznej i znaczne nagromadzenie kropelek tłuszczu między włóknami, co nadaje mięśniowi dystroficznie wyraźnemu żółtawy kolor. Jednak szczególnie charakterystyczną cechą jest losowe rozmieszczenie zmian w poszczególnych pęczkach, a co za tym idzie ich rozmiary są różne. Cecha ta odróżnia postępujące dystrofie mięśniowe od nerwowych, gdzie uszkodzenie rogów przednich, korzeni lub tułowia powoduje systematyczny i jednolity, a nie segmentowy zanik włókien mięśniowych.
Mechanizmy patogenetyczne tych dystrofii nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Obecnie najbardziej akceptowalna jest teoria enzymatyczna, zgodnie z którą zmiany dystroficzne we włóknie mięśniowym następują w wyniku naruszenia aktywności aldolazy mięśniowej, kinazy fosfokreatynowej oraz w mniejszym stopniu dehydrogenazy mleczanowej. W pierwszych fazach choroby poziom tych enzymów we krwi wzrasta, ale równolegle z postępującym rozwojem atrofii, stopniowo spada na skutek spadku aktywnej tkanki mięśniowej, która je wytwarza. Poziomy transaminaz są zwykle normalne. Hiperkreatynurię i hipokreatynurię wykrywa się również przy niskiej kreatynemii.
Elektromiogram charakteryzuje się: a) brakiem aktywności elektrycznej w spoczynku; b) niskie, krzywe, a czasem wielofazowe potencjały jednostek motorycznych; c) wraz ze wzrostem wysiłku, szybkie pojawianie się krzywych interferencji; d) przy maksymalnym skurczu na tle zapisu interferencyjnego, wyraźne kontrasty osłabienia mięśni.
W zależności od rodzaju genetycznego przenoszenia choroby i początkowej lokalizacji procesu w określonych grupach mięśni, ogólnie przyjmuje się, że postępujące dystrofie mięśniowe reprezentują kilka postaci klinicznych i genetycznych.
choroba Duchenne'a(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która objawia się około roku po urodzeniu, głównie u chłopców. Charakteryzuje się ogólnym i postępującym spadkiem siły mięśni tułowia i proksymalnych części kończyn przy stosunkowo zachowanej sile motorycznej mięśni dystalnych części kończyn. W pierwszej kolejności zaatakowane są mięśnie kończyn dolnych. Chód przybiera charakter „kaczki". Podczas chodzenia organizm zostaje w tyle z powodu szybko rozwijającej się lordozy. Dzieci często upadają i trudno jest wchodzić po schodach. Gdy po przykucnięciu dzieci próbują wstać, opierają się na kończyny dolne rękami, naprzemiennie układając je w górę Jeśli dziecko leży, to próbując wstać, przewraca się na brzuch, opiera się na rękach, powoli zgina kolana, a dopiero potem prostuje się, pomagając się rękami, jak opisano powyżej. „Następnie zmiana obejmuje proksymalne mięśnie kończyn górnych i obręczy barkowej. W zaawansowanych przypadkach zanik mięśni łopatki czasami prowadzi do pojawienia się łopatek górnych. Po dużych mięśniach, zajęte są mniejsze mięśnie.Ze względu na symetryczne, ale nierównomierne zaangażowanie wszystkich grup mięśni kończyn, poważne deformacje i skrzywienie kręgosłupa.Twarz zwykle nie jest wychodzi za mąż. W niektórych większych mięśniach wraz z atrofią włókien dochodzi do proliferacji tkanki łącznej i gromadzenia tłuszczu, co skutkuje pseudoprzerostem, który jest charakterystyczną cechą choroby Duchenne'a. Proces ten najwyraźniej wyraża się w mięśniach czworogłowych, rzadziej w mięśniach naramiennych, których masa kontrastuje z atrofią sąsiednich mięśni.
Z reguły odruchy ścięgien pozostają normalne, ale rzeczywisty skurcz mięśni gwałtownie słabnie.
Proces dystroficzny może również wpływać na mięsień sercowy. W wyniku zwyrodnienia i zwłóknienia białek i tłuszczu rozwija się kardiomegalia. W EKG widać poszerzenie PQ, często blokadę jednej z nóg i zmniejszenie odcinka T. Tętno przyspiesza, aw końcowej fazie pojawiają się objawy osłabienia układu krążenia. Ze względu na atrofię i ograniczenie ruchu obserwuje się osteoporozę, „przerzedzenie trzonu i w rzadkich przypadkach złamanie. Postępująca niepełnosprawność może powodować zmiany charakteru, ale rzadko obserwuje się opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Choroba Lejdy - Mobiusa to rodzaj choroby Duchenne'a, charakteryzujący się brakiem pseudoprzerostu i lokalizacją procesu wyłącznie w mięśniach miednicy i kończyn dolnych. Jest dziedziczony - typ autosomalny recesywny.
Choroba Landouzy'ego - Dejerine zwany Myopathia facio-scapulo-humeralis, ponieważ proces ten rozpoczyna się w mięśniach twarzy i dotyczy głównie mięśni obręczy barkowej. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i dotyka jednakowo obie płcie. Zwykle objawia się w drugiej dekadzie życia, ale opisano przypadki wcześniejszego i późniejszego początku. Dystrofia mięśni twarzy skutkuje charakterystyczną miopatyczną twarzą o stałym wyrazie, poziomym uśmiechem i niepełnym zamknięciem oczu podczas snu. Zanik stopniowo obejmuje mięśnie obręczy barkowej (mm. dentatus, romboideus, trapezius, infraet supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis itp.), powodując znaczne ograniczenie ruchów i skrzydłowego kształtu barku ostrza (łopatki ala-tae) . Charakterystyczny jest brak pseudoprzerostu u większości pacjentów. Dotknięty jest również mięsień sercowy, ale zwykle nie ma objawów klinicznych, a diagnozę ustala się za pomocą EKG. Ta forma choroby rozwija się znacznie wolniej, istnieje od wielu lat. Jej rokowanie jest stosunkowo lepsze, pomimo postępującej niepełnosprawności.
Choroba Erba (Myopathia scapulo-humeralis) jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Pod względem cech klinicznych i rozwoju jest bardzo podobny do choroby Landouzy-Dejerine'a, ale różni się od niej brakiem lub późnym uszkodzeniem mięśni twarzy oraz występowaniem pseudoprzerostu.
Rzadkie odmiany histologiczne
Noworodkowa postać choroby Duchenne'a klinicznie całkowicie przypomina chorobę Oppenheima (zespół, który wcześniej łączył zarówno pierwotną, jak i nerwową dystrofię mięśniową, patrz choroba Werdniga-Hoffmanna).
Pierwotna wrodzona uogólniona hipoplazja mięśni Krabbego i pokrewna choroba Battena-Turnena.
Centralna choroba rdzeniacharakteryzuje się zgrupowaniem miofibryli w środku wiązki i brakiem dysku. Obraz kliniczny składa się z nierozwijającej się miotonii, która później przechodzi w wyraźne osłabienie mięśni. Przenosi się w sposób autosomalny dominujący.
miopatia nemalinowama podobny obraz kliniczny, ale badanie histologiczne ujawnia krążek Z, którego tropomiozyna tworzy specjalne „pręciki” pod sarkolemmą.
Miopatie miotubularne histologicznie składają się z mięśni typu płodowego z zagłębieniami rurowymi w środku włókna, zawierającymi dużą liczbę mitochondriów.
Miopatie mitochondrialne wyróżniają się różnymi anomaliami mitochondrialnymi: inkluzjami, gigantycznymi rozmiarami lub niezwykle dużą liczbą. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.
Rozpoznanie postępującej dystrofii mięśniowej w obecności szczegółowego obrazu klinicznego jest łatwe, nawet przy pierwszym badaniu. Zróżnicowanie form klasycznych jest możliwe poprzez określenie początkowej grupy zmiany, obecności lub braku pseudoprzerostu oraz genetycznego typu transmisji anomalii.
We wczesnych stadiach rozwoju choroby, a także w nietypowych, wymazanych postaciach, trzeba stawić czoła dużym trudnościom. W takich przypadkach rodzinne badania genetyczne i biochemiczne (enzymy) pomagają postawić dokładną diagnozę.
W diagnostyce różnicowej całej grupy konieczne jest uwzględnienie nerwów (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) i innych objawowych dystrofii mięśniowych, mytonii i miotonii w młodym wieku itp.
Klinika i rokowanie. Cofanie się mięśni i zanik ścięgien (objawy tych postaci) stopniowo prowadzą do rozwoju przykurczów i deformacji stawów, które upośledzają funkcje motoryczne i ruchowe dziecka. Z drugiej strony brak aktywności przyspiesza atrofię, tworząc błędne koło, które kończy się całkowitą niepełnosprawnością. Rokowanie postaci Duchenne'a, Leiden - Möbius i Landouzy - Dejerine pogarsza się z powodu postępującej dystrofii mięśnia sercowego i skłonności tych dzieci do infekcji dróg oddechowych. Postępująca niepełnosprawność niekorzystnie wpływa na psychikę dzieci, podczas gdy cięższym postaciom może towarzyszyć pewne opóźnienie rozwoju neuropsychicznego. Częściej obserwuje się patologiczne zmiany charakteru.
Farmakoterapia (adrenalina, pilokarpina, ezeryna, galaktamina, nivalina, proteolizaty, androgenne hormony anaboliczne, witamina E, glikol, a nawet kwas adenozynotrójfosforowy) nie daje znaczących rezultatów. W większym stopniu możesz liczyć na fizjoterapię poprawiającą krążenie mięśni: ciepłe zabiegi, lekki masaż itp. Przepisywane są również środki rozszerzające naczynia krwionośne, takie jak vasculat.
Całkowity odpoczynek odbija się niekorzystnie. Dziecko musi wykonywać umiarkowane, dozowane w wolnym rytmie ruchy, które nie prowadzą do wyczerpania rezerw energetycznych mięśni i nie powodują pogorszenia stanu. Właściwe podejście psychopedagogiczne jest szczególnie niezbędne dla poprawy nastroju dzieci, które głęboko przeżywają swoją chorobę.
DZIEDZICZNY ZANIK MIĘŚNI SPOWODOWANY USZKODZENIEM UKŁADU NERWOWEGO
Zanik nerwowo-mięśniowy (choroba Charcota-Marie-Tootha) - dziedziczna choroba zwyrodnieniowa obwodowego układu nerwowego.
Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Godfmanna). Głównym patologicznym procesem tej choroby jest postępująca degeneracja komórek motorycznych przednich rogów rdzenia kręgowego. Zanik mięśni jest zjawiskiem wtórnym.
Etiologia choroby nie została w pełni wyjaśniona.
Patologiczne badanie anatomiczne ustala uszkodzenie komórek przednich rogów rdzenia kręgowego.
Klinika. Choroba objawia się w pierwszych dniach lub pierwszych miesiącach życia. Rozwija się niezwykle silne niedociśnienie mięśniowe, zaczynające się w proksymalnych kończynach dolnych i szybko rozprzestrzeniające się na całe mięśnie szkieletowe. Dziecko leży całkowicie apatycznie, bez napięcia i wykonuje tylko drobne ruchy najmniejszymi stawami (np. palcami). Żywość mimiki wyraźnie kontrastuje jednak z ogólnym letargiem kończyn i cichym, słabym głosem dziecka. Możliwe są ruchy bierne w dowolnym kierunku, a stawy sprawiają wrażenie niezwykłego luzu. Niedociśnienie ostro wpływa na pomocnicze mięśnie oddechowe, więc oddychanie i wentylacja płuc są bardzo trudne. Stąd szczególna częstość występowania niedodmowego zapalenia płuc i ciężkiego przebiegu infekcji dróg oddechowych. Zanik mięśni jest bardzo wyraźny, ale obraz jest przesłonięty znaczną tkanką podskórną. Jednak na radiogramach wyraźnie widać przerzedzenie mięśni. Obecność niedowładu i porażenia wyraża się osłabieniem lub całkowitym brakiem odruchów ścięgnistych na tle istniejących odruchów skórnych, a także rzeczywistym skurczem mięśni. Badanie pobudliwości elektrycznej ujawnia wydłużenie chronaksji i reakcję zwyrodnienia mięśni, a elektromiogram ujawnia neurogenny zanik mięśni.
Choroba ma autosomalny recesywny wzór przenoszenia. Zwyczajowo dzieli się go na trzy główne postacie kliniczne: wczesną (wrodzoną), dziecięcą i późną (choroba Kiegelberga-Welandera). Ostatnio opisano również formy pośrednie.
Wczesna forma rdzeniowego zaniku mięśni objawia się już w macicy brakiem lub całkowicie spowolnionymi ruchami płodu, co budzi niepokój, zwłaszcza u kobiet w ciąży, które już urodziły zdrowe dziecko.
Diagnozę stawia się natychmiast po urodzeniu, ponieważ sprawia wrażenie ostrego niedociśnienia i zmniejszenia ruchomości dziecka. W przyszłości niedociśnienie i niedowład nadal się pogarszają. Twarz dziecka całkowicie traci mimikę.
Ta postać choroby całkowicie pokrywa się z wrodzoną miotonią opisaną przez Oppenheima, która ostatnio nie była uważana za niezależną chorobę, ponieważ ogólne objawy tych chorób umożliwiły połączenie ich w jedną jednostkę nozologiczną.
Rokowanie wczesnych postaci jest ciężkie. Dzieci umierają w okresie niemowlęcym z powodu infekcji dróg oddechowych. W postaciach późnych i łagodnych, jeśli dzieci nie umrą w ciągu pierwszych trzech lat życia, może dojść do znacznej adaptacji.
Leczenie. Zalecane są wszystkie środki lecznicze stosowane w poliomyelitis. Najważniejsze jest jednak zapobieganie infekcjom dróg oddechowych i chorobom zakaźnym, na które te dzieci zwykle umierają.
Pediatria Kliniczna Pod redakcją prof. Fr. Bratinowa
Zapalenie mięśni - choroby, których głównym objawem jest osłabienie mięśni związane z zapaleniem mięśni poprzecznie prążkowanych. Zapalenie mięśni obejmuje idiopatyczne miopatie zapalne, miopatie związane z infekcją oraz miopatie związane z ekspozycją na leki i toksyny. Wśród nich najważniejsze są objawy zapalenia wielomięśniowego i zapalenia skórno-mięśniowego. W tym artykule przyjrzymy się objawom zapalenia mięśni i głównym objawom zapalenia mięśni u ludzi. Ponadto porozmawiamy o diagnozie zapalenia mięśni.
Objawy zapalenia mięśni
W pierwszych objawach zapalenia mięśni większość pacjentów zauważa oznaki złego samopoczucia, ogólne osłabienie, zmiany skórne (z zapaleniem skórno-mięśniowym). Następnie stopniowo (przez kilka tygodni) do zapalenia mięśni dołączają objawy postępującego narastania osłabienia proksymalnych grup mięśniowych. U niektórych pacjentów z objawami zapalenia mięśni (dzieci i młodzież) obserwuje się ostry początek, często połączony z wyraźnymi objawami konstytucyjnymi (gorączka, utrata masy ciała itp.) I bólem mięśni.
Bardzo powolny (przez kilka lat) wzrost osłabienia mięśni z objawami zapalenia mięśni obserwuje się częściej u pacjentów w podeszłym wieku z inkluzyjnym zapaleniem mięśni. Niezwykle rzadko dochodzi do rozwoju tzw. zanikowego zapalenia skórno-mięśniowego z zapaleniem mięśni, w którym głównym objawem przez bardzo długi czas jest typowa zmiana skórna. U pacjentów z zespołem antysyntetazy wczesne objawy zapalenia mięśni mogą obejmować objaw Raynauda, ból wielostawowy lub zapalenie wielostawowe oraz duszność spowodowaną śródmiąższowym zwłóknieniem płuc.
Objawy uszkodzenia mięśni podczas stanu zapalnego
Wiodącym objawem klinicznym zapalenia mięśni jest symetryczne osłabienie proksymalnych grup mięśni kończyn górnych i dolnych oraz mięśni zaangażowanych w zgięcie szyi. Prowadzi to do trudności ze wstawaniem z niskiego krzesła, wsiadaniem do transportu, myciem i czesaniem. Chód z objawami zapalenia mięśni staje się niezdarny, kołyszący się, pacjenci nie mogą wstać bez pomocy i oderwać głowy od poduszki. Zapalenie mięśni gardła, krtani i przełyku prowadzi do dysfonii, trudności w połykaniu, napadów kaszlu. Oznaki uszkodzenia mięśni dystalnych występują rzadko (10%), są mniej wyraźne niż uszkodzenie mięśni proksymalnych i są wykrywane głównie przy zapaleniu mięśni z „wtrąceniami”. U połowy pacjentów z objawami zapalenia mięśni, bólami mięśni lub tkliwością mięśni w badaniu palpacyjnym możliwy jest obrzęk mięśni, ale zanik mięśni rozwija się tylko u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym/dermatomyositis od dłuższego czasu, zwłaszcza przy braku odpowiedniej terapii. Przerost mięśni jest charakterystyczną cechą dystrofii mięśniowych i nie występuje w zapaleniu wielomięśniowym/dermatomyositis.
Objawy zmian skórnych z zapaleniem mięśni
Patognomoniczny objaw zapalenia skórno-mięśniowego z zapaleniem mięśni. Objawy skórne obejmują wysypkę rumieniową (heliotropową) zlokalizowaną na górnych powiekach, kościach policzkowych, skrzydłach nosa, w okolicy fałdu nosowo-wargowego, w okolicy „dekoltu” oraz na górnej części pleców, nad łokciami i kolanami, stawy śródręczno-paliczkowe i międzypaliczkowe bliższe, na skórze głowy. Lekko wypukłe lub płaskie rumieniowo-łuskowate wysypki, zlokalizowane nad kostkami palców, nazywane są „objawem Gottrona” z zapaleniem mięśni. Charakterystyczne objawy skórne obserwowane nie tylko w zapaleniu skórno-mięśniowym, ale również w zapaleniu wielomięśniowym: zaczerwienienie, łuszczenie i pękanie skóry dłoni („ręka mechanika lub rzemieślnika”), przerost naskórka, rumień okołopaznokciowy, teleangiektazje. Przy kapilaroskopii naczyń z zapaleniem mięśni łożyska okołopaznokciowego obserwuje się rozszerzenie i rozszerzenie pętli naczyń włosowatych, częściej z zespołem krzyżowym, rzadziej z zapaleniem skórno-mięśniowym. Rzadziej występuje fotodermatoza i świąd.
Objawy uszkodzenia stawów z zapaleniem mięśni
Objawy uszkodzenia stawów często poprzedzają rozwój patologii mięśniowej zapaleniem mięśni. Najczęściej zajęte są małe stawy rąk, stawy nadgarstków, rzadziej - stawy łokciowe i kolanowe. Zmiana jest obustronnie symetryczna, podobnie jak w reumatoidalnym zapaleniu stawów, z reguły przemijająca, objawy zapalenia mięśni szybko ustępują po przepisaniu glikokortykosteroidów. Opisano jednak rozwój przewlekłego deformującego zapalenia stawów z podwichnięciami stawów rąk, ale bez zmian erozyjnych w badaniu RTG.
Objawy zwapnienia w zapaleniu mięśni
Objawy zwapnienia pojawiają się w późniejszych stadiach, częściej przy młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym. Zwapnienia zlokalizowane są podskórnie lub w tkance łącznej wokół włókien mięśniowych, często w obszarach mikrourazów nad stawami łokciowymi i kolanowymi, na powierzchniach zginaczy palców i pośladków.
Objawy uszkodzenia płuc z zapaleniem mięśni
Wiodącym objawem klinicznym zapalenia mięśni jest duszność wydechowa, która może być związana z uszkodzeniem mięśni przeponowych, rozwojem niewydolności serca, współistniejącą infekcją płuc i toksycznym uszkodzeniem płuc związanym z przyjmowaniem niektórych leków, takich jak metotreksat. Opisano rozwój objawów ostrego, rozlanego zapalenia pęcherzyków płucnych, które wysuwa się na pierwszy plan w obrazie klinicznym zapalenia mięśni i objawia się bezproduktywnym kaszlem i szybko postępującą niewydolnością oddechową. Częściej obserwuje się powolny postęp śródmiąższowego zwłóknienia płuc, u niektórych pacjentów wykrywa się go tylko podczas specjalnego badania. W najcięższych przypadkach rozwija się zachłystowe zapalenie płuc.
Objawy uszkodzenia serca z zapaleniem mięśni
Oznaki uszkodzenia serca w zapaleniu wielomięśniowym / zapaleniu skórno-mięśniowym w większości przypadków są bezobjawowe. Czasami podczas specjalnego badania ujawniają się objawy zaburzeń rytmu i przewodzenia (tachykardia, arytmia). Zastoinowa niewydolność serca związana z kardiomiopatią rozstrzeniową występuje rzadko. Zjawisko Raynauda częściej obserwuje się w zapaleniu skórno-mięśniowym, zespole antysyntetazy oraz u pacjentów z zespołem krzyżowym zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego z układowymi chorobami tkanki łącznej.
Oznaki innych zaburzeń naczyniowych w zapaleniu mięśni
Opisano zawały łożyska okołopaznokciowego, wybroczyny, reticularis (rozgałęziony wzór na skórze kończyn i tułowia). Rzadko obserwuje się uszkodzenie nerek, chociaż może rozwinąć się białkomocz, a nawet zespół nerczycowy. Ciężka mioglobinuria może prowadzić do marskości wątroby.
Oznaki zapalenia mięśni
Komórkowe odpowiedzi immunologiczne mają pierwszorzędne znaczenie w patogenezie zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego. Badanie immunopatologiczne zajętego mięśnia ujawnia naciek limfocytami T i B oraz makrofagami, które są w stanie aktywacji. Jednocześnie limfocyty T wykazują aktywność cytotoksyczną wobec miofibryli. Istnieją oznaki pewnych immunopatologicznych różnic między zapaleniem wielomięśniowym a zapaleniem skórno-mięśniowym. W zapaleniu skórno-mięśniowym w nacieku mięśniowym dominują limfocyty T CD4+, makrofagi i limfocyty B, natomiast w zapaleniu wielomięśniowym dominują cytotoksyczne limfocyty T CD8+. Przypuszcza się, że wraz z objawami zapalenia skórno-mięśniowego rozwija się humoralna odpowiedź immunologiczna prowadząca do aktywacji dopełniacza, obejmująca mikronaczynia śródmięśniowe, a w zapaleniu wielomięśniowym dominują komórkowe reakcje cytotoksyczne, w których pośredniczą limfocyty T CD8+, które syntetyzują substancje cytotoksyczne (perforyna, granzym). Patogenetyczne znaczenie autoprzeciwciał specyficznych dla zapalenia mięśni nie zostało udowodnione.
Przyczyny objawów zapalenia mięśni
Przyczyny zapalenia mięśni nie są do końca poznane. Na rolę czynników zakaźnych pośrednio wskazuje częstsze wystąpienie choroby zimą i wczesną wiosną (szczególnie u pacjentów z młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym), co zbiega się w czasie z epidemiami zakażeń. O udziale predyspozycji genetycznych świadczy możliwość rozwoju zapalenia wielomięśniowego / zapalenia skórno-mięśniowego u bliźniąt jednojajowych i krewnych pacjentów. Przenoszenie niektórych antygenów głównego układu zgodności tkankowej (HLA) jest ściślej związane nie z samym zapaleniem mięśni, ale z pewnymi zaburzeniami immunologicznymi, przede wszystkim z nadprodukcją autoprzeciwciał specyficznych dla zapalenia mięśni.
Występowanie objawów zapalenia mięśni
Częstość występowania zapalenia mięśni w populacji waha się od 2 do 10 przypadków na 1 milion populacji rocznie. W zależności od wieku obserwuje się dwa szczyty zachorowalności: w wieku 5-15 lat (młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe) i 40-60 lat. Przeważa płeć żeńska (stosunek liczby chorych kobiet i mężczyzn wynosi 2-3:1).
Diagnoza zapalenia mięśni
Pełna morfologia krwi w przypadku zapalenia mięśni: nie ma charakterystycznych objawów, rzadko obserwuje się wzrost ESR, głównie z rozwojem objawów ogólnoustrojowych.
Biochemiczne badania krwi w diagnostyce stanów zapalnych mięśni
Powszechnie przyjętym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni szkieletowych jest CPK, której wzrost w zapaleniu wielomięśniowym/dermatomyositis charakteryzuje się wyższą czułością i swoistością w porównaniu z innymi testami laboratoryjnymi. Wzrost CPK podczas zapalenia mięśni w różnych okresach choroby występuje u 95% pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym / zapaleniem skórno-mięśniowym. Stężenie CPK może wzrastać do momentu pojawienia się klinicznych objawów zapalenia mięśni lub zaostrzenia zapalenia wielomięśniowego/skórno-mięśniowego, a jego poziom może się zmniejszać do czasu pojawienia się poprawy klinicznej. Czasami u pacjentów poziom CPK może mieścić się w normie, pomimo ciężkiego uszkodzenia mięśni według badań morfologicznych, w tym przypadku wskaźnik nie koreluje z dynamiką klinicznych i morfologicznych oznak aktywności. Należy pamiętać, że normalny poziom CPK można zaobserwować u pacjentów z ciężkim zanikiem mięśni w późniejszych stadiach choroby, z początkiem zapalenia skórno-mięśniowego oraz z objawami nowotworowego zapalenia mięśni.
Obserwuje się wzrost frakcji CPK MB z objawami zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego przy braku martwicy mięśnia sercowego. Wzrost aktywności transaminaz nie jest specyficzny dla uszkodzenia mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów z uogólnionym osłabieniem izolowany wzrost aktywności aminotransferaz nasuwa podejrzenie zapalenia wątroby.
Diagnostyka immunologiczna stanów zapalnych mięśni
AT swoiste dla zapalenia mięśni obejmują AT do syntetaz aminoacylo RNA przenoszącego (antysyntetazy AT), głównie AT do syntetazy histydylowego tRNA (Jo-1). AT Jo-1 wykrywa się u połowy pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym/dermatomyositis, podczas gdy inne antysyntetazy AT występują niezwykle rzadko (5%). Wytwarzanie antysyntetazowych AT jest związane z rozwojem tak zwanego zespołu antysyntetazowego, charakteryzującego się ostrym początkiem, śródmiąższową chorobą płuc, gorączką, symetrycznym zapaleniem stawów, objawem Raynauda i zmianami skórnymi „ręki mechanika” podczas zapalenia mięśni.
Instrumentalne metody określania stanu zapalnego mięśni
Elektromiografia w diagnostyce zapalenia mięśni jest czułą, ale niespecyficzną metodą diagnozowania miopatii zapalnych. Typowe objawy obserwowane u ponad 90% pacjentów podczas badania mięśni proksymalnych i przykręgosłupowych obejmują oznaki patologicznej spontanicznej aktywności miofibryli (potencjały migotania, złożone powtarzające się wyładowania itp.) podczas stymulacji i spoczynku, krótkie, niskoamplitudowe potencjały wielofazowe podczas skurczu. Normalna aktywność elektryczna w elektromiografii wyklucza w większości przypadków rozpoznanie zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego. Elektromiografia jest przydatną metodą monitorowania skuteczności leczenia zapalenia mięśni, zwłaszcza gdy wyniki badań laboratoryjnych i klinicznych są wątpliwe. Jednak dane elektromiograficzne nie korelują dobrze z klinicznymi objawami osłabienia mięśni. Ważne jest, aby w miopatii steroidowej obserwowano takie same (choć mniej wyraźne) zmiany, jak w aktywnym zapaleniu mięśni.
Biopsję mięśnia z objawami zapalenia stosuje się w celu potwierdzenia rozpoznania, nawet w obecności charakterystycznych klinicznych, laboratoryjnych i instrumentalnych objawów zapalenia mięśni. Najbardziej pouczająca biopsja mięśnia zaangażowanego w proces patologiczny, ale bez poważnej atrofii.
Badania rentgenowskie w celu rozpoznania zapalenia mięśni Objawy rentgenowskie zapalenia stawów nie są typowe. Badanie rentgenowskie płuc często ujawnia oznaki podstawnej pneumosklerozy i śródmiąższowego zwłóknienia płuc. CT o wysokiej rozdzielczości (RCT) jest uważany za bardziej czułą metodę.
EKG w diagnostyce objawów zapalenia mięśni. W celu wczesnego wykrycia niekorzystnych rokowniczo zaburzeń rytmu i przewodzenia wskazane jest prowadzenie codziennego monitorowania EKG (wg Holtera).
Jednostka anatomiczna i histologiczna mięśnia prążkowanego szkieletowego to włókno, które pod mikroskopem wygląda jak długa cylindryczna komórka z licznymi jądrami rozmieszczonymi na całej jego długości. Wiele równoległych włókien łączy się w wiązkę widoczną gołym okiem. Jednostka funkcjonalna mięśnia szkieletowego to jednostka motoryczna, do której należą: (1) komórka rogu przedniego, której ciało znajduje się w brzusznej istocie szarej rdzenia kręgowego; (2) jego akson, który wychodzi z rdzenia kręgowego od strony brzusznej i wchodzi do nerwu obwodowego pokrytego osłonką mielinową; (3) kilka „docelowych” włókien mięśniowych, które tworzą jedną wiązkę. Zatem minimalnym naturalnym przejawem aktywności mięśniowej jest funkcjonowanie jednego neuronu ruchowego, powodującego skurcz odpowiednich włókien mięśniowych.Czym różni się migotanie od fascykulacji mięśni?
Fibrylacja to spontaniczny skurcz pojedynczego włókna mięśniowego. Fibrylacja nie powoduje skurczu mięśni i nie jest widoczna przez skórę (rzadko jest widoczna w mięśniach języka). Jest wykrywany przez badanie elektromiograficzne jako nieregularne asynchroniczne krótkie (1-5 ms) wyładowanie niskiego napięcia (20-300 μV) w mięśniu (z reguły 1-30 wyładowań występuje w ciągu 1 s). Migotanie zwykle występuje przy uszkodzeniu korpusu lub aksonu neuronu ruchowego, ale może być również obserwowane w pierwotnych zaburzeniach mięśni, takich jak miopatia.Fascykulacja to spontaniczny, względnie synchroniczny skurcz włókien mięśniowych w ramach jednej wiązki, czyli skurcz włókien mięśniowych tworzących jedną jednostkę motoryczną. W tym przypadku można zaobserwować skurcz mięśni widoczny przez skórę. Badanie elektromiograficzne ujawnia wyładowanie dłuższe (8–20 ms) i wyższe napięcie (2–6 mV) niż wyładowanie podczas migotania. Fascykulacje występują w nieregularnych odstępach czasu z częstotliwością 1-50/min. U zdrowych osób mogą wystąpić łagodne drgawki mięśni podudzia oraz małych mięśni rąk i stóp. W przypadku pierwotnych zaburzeń mięśni fascykulacja nie jest charakterystyczna. Najczęściej wiąże się to z odnerwieniem i jest szczególnie wyraźne, gdy dotknięte są komórki rogu przedniego, na przykład w chorobie Werdniga-Hoffmana.
Jakie są przyczyny ostrego ogólnego osłabienia?
Infekcja i rekonwalescencja w okresie poinfekcyjnym: ostre zakaźne zapalenie mięśni, zespół Guillain-Barré, infekcja enterowirusowa.Zaburzenia metaboliczne: ostra przerywana porfiria, wrodzona tyrozynemia.
Blokada nerwowo-mięśniowa: zatrucie jadem kiełbasianym, paraliż kleszczy.
Porażenie okresowe: rodzinne (hiperkaliemiczne, hipokaliemiczne, normokalemiczne).
Jeśli dziecko ma osłabienie mięśni, jakie wyniki wywiadu i badania fizykalnego potwierdzają miopatię?
Anamneza:- Stopniowy rozwój choroby.
- Osłabienie mięśni jest bardziej widoczne w obszarach proksymalnych (jest to zauważalne na przykład podczas wchodzenia po schodach i biegania), natomiast osłabienie w obszarach dystalnych jest charakterystyczne dla neuropatii.
- Brak zaburzeń czucia, takich jak mrowienie.
- Brak anomalii w rozwoju jelit i pęcherza.
Badanie lekarskie:
- Im bardziej proksymalne, tym bardziej wyraźne osłabienie mięśni (wyjątek - dystrofia miotoniczna).
- Pozytywny objaw Gowersa (pacjent wstając z pozycji siedzącej i prostując się, opiera ręce o biodra z powodu osłabienia mięśni obręczy biodrowej i kończyn dolnych).
- Zginacze szyi są słabsze od prostowników.
- We wczesnych stadiach obserwuje się normalne lub nieco osłabione odruchy.
- Normalna czułość.
- Jest zanik mięśni, ale nie ma pęczków.
- W niektórych dystrofiach obserwuje się przerost mięśni.
W jaki sposób badanie elektromiograficzne pomaga odróżnić zaburzenia miopatyczne od neurogennych?
Badanie elektromiograficzne mierzy aktywność elektryczną mięśni w spoczynku i podczas ruchów dowolnych. Zwykle potencjały czynnościowe mają standardowy czas trwania i amplitudę oraz charakterystyczne 2-4 fazy. W przypadku miopatii ich czas trwania i amplituda zmniejszają się, a neuropatie zwiększają. W obu zaburzeniach odnotowuje się ekstrafazy (jednostki wielofazowe).Jaka jest różnica między pseudoparaliżem a prawdziwą patologią nerwowo-mięśniową?
Pseudoparaliż (paraliż histeryczny) można zaobserwować w reakcjach konwersyjnych (tj. w fizycznym wyrazie konfliktu emocjonalnego). Podczas reakcji konwersyjnych wrażliwość nie jest zaburzona, zachowane są głębokie odruchy ścięgniste i odruch Babińskiego. Podczas snu mogą wystąpić ruchy. Przy jednostronnym paraliżu pomaga test Hoovera. Lekarz wkłada rękę pod zdrową nogę pacjenta leżącego na plecach i prosi o podniesienie bolącej nogi. W przypadku paraliżu rzekomego pacjent nie naciska pięty na rękę lekarza.Jaka jest diagnostyka różnicowa niedociśnienia mięśniowego?
Niedociśnienie mięśniowe jest częstym, ale niespecyficznym objawem u noworodków i dzieci poniżej 1 roku życia. Niedociśnienie może:1) być niespecyficznym objawem jakiejkolwiek ostrej patologii (posocznica, wstrząs, odwodnienie, hipoglikemia);
2) być uważane za oznakę nieprawidłowości chromosomalnych leżących u podstaw np. zespołu Downa;
3) wskazać patologię tkanki łącznej, która wiąże się z nadmierną ruchomością stawów;
4) występują z encefalopatią metaboliczną, która rozwija się wraz z niedoczynnością tarczycy, zespołem Lowe'a, chorobą Canavana;
5) wskazują na chorobę ośrodkowego układu nerwowego - dysfunkcję móżdżku, ostrą patologię rdzenia kręgowego, patologię nerwowo-mięśniową, hipotoniczną postać porażenia mózgowego lub łagodne wrodzone niedociśnienie.
W przypadku braku oznak ostrej encefalopatii w diagnostyce różnicowej niedociśnienia należy przede wszystkim odpowiedzieć na następujące pytanie: czy pacjent jest wystarczająco silny pomimo niedociśnienia, czy też jest słaby i hipotoniczny? Połączenie osłabienia i niedociśnienia wskazuje na patologię komórek rogu przedniego lub obwodowego aparatu nerwowo-mięśniowego, podczas gdy niedociśnienie przy zachowaniu siły u pacjenta częściej jest charakterystyczne dla chorób mózgu lub rdzenia kręgowego.
Jakie są kliniczne objawy miotonii?
Myotonia to bezbolesny skurcz toniczny lub opóźnione rozluźnienie mięśni po skurczu. Miotonię można wykryć przy ściskaniu (podczas uścisku dłoni), objawia się to intensywnym mrużeniem oczu (lub opóźnieniem otwarcia oczu u płaczącego dziecka), opóźnieniem w uniesieniu powieki podczas patrzenia w górę; miotonię można również wykryć za pomocą perkusji w niektórych obszarach (w obszarze wzniesienia u podstawy kciuka lub języka).Noworodek ma osłabienie i niedociśnienie mięśniowe. Obecność jakich patologii ciąży i porodu w wywiadzie może sugerować dystrofię miotoniczną?
Samoistne poronienia w historii matki, wielowodzie, zwiększona aktywność ruchowa płodu, przedłużony drugi etap porodu, zatrzymane łożysko, krwotok poporodowy zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia dystrofii miotonicznej. Ponieważ u matki można również zdiagnozować wrodzoną dystrofię miotoniczną, ona, podobnie jak dziecko, wymaga dokładnego badania fizykalnego i EMG.Dlaczego dystrofia miotoniczna jest przykładem zjawiska przeczucia?
Badania genetyczne pokazują, że dystrofia miotoniczna polega na ekspansji trinukleotydu w genie kinazy białkowej na długim ramieniu 19 chromosomu. W każdym kolejnym pokoleniu liczba powtórzeń tego trinukleotydu może wzrosnąć, czasami spotyka się tysiące powtórzeń (zwykle mniej niż 40), a ciężkość choroby koreluje z liczbą powtórzeń. Tak więc w każdym kolejnym pokoleniu można spodziewać się wcześniejszego i wyraźniejszego przejawu choroby (zjawisko „przeczucia”).Jaka jest różnica między patofizjologią zatrucia jadem kiełbasianym niemowląt a patofizjologią zatrucia jadem kiełbasianym przenoszonym przez żywność?
Zatrucie jadem kiełbasianym niemowląt spowodowane jest spożyciem zarodników Clostridium botulinum, które zaczynają się rozwijać i wytwarzać toksynę w jelitach dziecka. Pochodzenie zarodników często pozostaje nieznane; niektórzy eksperci uważają, że ich źródłem jest miód; znajdują się również w syropie kukurydzianym. Dlatego nie zaleca się podawania powyższych produktów dzieciom poniżej 1 roku życia. W przypadku zatrucia jadem kiełbasianym toksyna jest już obecna w pożywieniu. Rozwój zarodników następuje, gdy produkty nie są odpowiednio konserwowane lub przechowywane w warunkach beztlenowych; zatrucie występuje, jeśli toksyna nie została dezaktywowana przez odpowiednią obróbkę cieplną. Rzadko botulizm tkankowy występuje, gdy zarodniki wnikają w głęboką ranę i rozwijają się w niej.Jakie jest najwcześniejsze wskazanie do intubacji u dzieci z zatruciem jadem kiełbasianym?
Utrata odruchów ochronnych w drogach oddechowych jest odnotowywana wcześniej niż niewydolność oddechowa lub zatrzymanie oddechu, ponieważ funkcja przepony nie jest zaburzona, dopóki nie zostanie zaburzona 90-95% receptorów synaptycznych. Prawdopodobieństwo zagrożenia zatrzymaniem oddechu u dziecka z hiperkapnią lub niedotlenieniem jest bardzo wysokie.Dlaczego w leczeniu zatrucia jadem kiełbasianym niemowląt nie stosuje się antybiotyków i antytoksyn?
- Do czasu postawienia diagnozy stan większości pacjentów zwykle stabilizuje się, a nawet zaczyna się poprawiać.- Stosowanie antybiotyków może doprowadzić do śmierci bakterii i uwolnienia dodatkowych ilości toksyn.
- Wysokie ryzyko anafilaksji i choroby posurowiczej.
- Przez cały okres choroby nie wykryto krążenia niezwiązanej toksyny.
- Toksyna wiąże się nieodwracalnie (odzyskanie jest możliwe dzięki rozrostowi nowych zakończeń nerwowych).
- Rokowanie dla intensywnej terapii podtrzymującej jest już bardzo korzystne.
Dlaczego podawanie aminoglikozydów dziecku z ciężkim osłabieniem jest stosunkowo przeciwwskazane w przypadku podejrzenia zatrucia jadem kiełbasianym?
Toksyna botulinowa nieodwracalnie blokuje uwalnianie acetylocholiny z zakończeń presynaptycznych. Aminoglikozydy, tetracykliny, klindamycyna i trimetoprim również zakłócają uwalnianie acetylocholiny. Dlatego w przypadku zatrucia jadem kiełbasianym będą działać synergistycznie z toksyną, co doprowadzi do pogorszenia stanu pacjenta.Dlaczego botulizm występuje najczęściej na obszarach górskich?
Większość przypadków zatrucia jadem kiełbasianym przenoszonym przez żywność wiąże się z jedzeniem nieprawidłowo konserwowanej lub ugotowanej żywności. Zazwyczaj toksyna jest inaktywowana przez 10 minut gotowania. Jednak na obszarach górskich woda wrze w niższej temperaturze i dziesięć minut może nie wystarczyć do zniszczenia toksyny.Jak odróżnić myasthenia gravis u noworodków od dziecięcego zatrucia jadem kiełbasianym?
U noworodków opisano pojedyncze przypadki zatrucia jadem kiełbasianym. Objawy pojawiają się zawsze po wypisaniu dziecka z oddziału noworodkowego. Zaparcia są zwykle zwiastunem zatrucia jadem kiełbasianym, później rozwija się osłabienie mięśni twarzy i gardła, opadanie powiek, rozszerzenie i słaba reakcja źrenic na światło, obserwuje się tłumienie głębokich odruchów ścięgnistych. Siła mięśni nie wzrasta po wstrzyknięciu edrofonium. EMG wykazuje charakterystyczne zmiany – krótkie, niskoamplitudowe potencjały wielofazowe oraz wzrost amplitudy indukowanych potencjałów mięśniowych przy powtarzanej stymulacji nerwów. Badanie kału może ujawnić Clostridium lub toksynę.Myasthenia gravis jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu lub w pierwszych dniach życia. Miastenię można znaleźć u rodzeństwa lub matki chorego dziecka. Lokalizacja stref osłabienia mięśni zależy od podtypu miastenii; źrenice i głębokie odruchy ścięgniste były w normie. Na EMG - postępujący spadek amplitudy złożonych potencjałów motorycznych z wielokrotną stymulacją nerwu. Wprowadzenie edrofonium prowadzi do czasowego wzrostu siły fizycznej i zapobiega patologicznej reakcji na wielokrotną stymulację nerwów podczas EMG.
Jakie jest ryzyko dla noworodka, którego matka ma miastenię?
Biernie nabyta noworodek miastenia gravis rozwija się u prawie 10% dzieci urodzonych przez kobiety z miastenią gravis, w wyniku przezłożyskowego transferu przeciwciał do receptora acetylocholiny (AChR) mięśni poprzecznie prążkowanych. Oznaki miastenii pojawiają się zwykle w pierwszych godzinach lub dniach życia. Patologiczne osłabienie mięśni powoduje trudności w karmieniu, ogólne osłabienie, niedociśnienie i depresję oddechową. Opadanie powieki i zaburzenia okoruchowe obserwuje się tylko w 15% przypadków. Osłabienie staje się mniej wyraźne wraz ze spadkiem zawartości immunoglobulin anty-AChR. Z reguły objawy trwają około 2 tygodni, ale może minąć kilka miesięcy, zanim całkowicie znikną. Zazwyczaj wystarczająca jest terapia podtrzymująca; czasami neostygminę podaje się dodatkowo doustnie lub domięśniowo.Jaka jest różnica między patofizjologicznymi mechanizmami młodzieńczej i wrodzonej miastenii gravis?
Myasthenia gravis młodzieńcza i dorosła (a także myasthenia gravis dorosłych) opiera się na krążeniu przeciwciał przeciwko AChR w strefie postsynaptycznej połączenia nerwowo-mięśniowego. W wrodzonej miastenii nie ma mechanizmu autoimmunologicznego. Jej występowanie wiąże się z występowaniem defektów morfologicznych lub fizjologicznych w błonach pre- i postsynaptycznych, w tym upośledzeniem syntezy ACh, niedoborem acetylocholinesterazy w rejonie płytki końcowej oraz niedoborem AChR.Jak wykonuje się test iniekcyjny edrofonium?
Edrophonium jest szybko działającym, krótko działającym lekiem antycholinesterazowym. Zmniejsza nasilenie objawów myasthenia gravis hamując rozpad ACh i zwiększając jego stężenie w strefie synaps. Dawkę 0,015 mg/kg podaje się dożylnie; w przypadku tolerancji stosuje się pełną dawkę - 0,15 mg/kg (do 10 mg). W przypadku znacznej poprawy funkcjonowania mięśni oka oraz wzrostu siły kończyn najprawdopodobniej występuje miastenia. Konieczne jest przygotowanie atropiny i środków resuscytacji krążeniowo-oddechowej (RKO) ze względu na możliwy rozwój przełomu cholinergicznego, który charakteryzuje się bradykardią, niedociśnieniem, wymiotami, skurczem oskrzeli.Czy ujemny wynik testu na przeciwciała wyklucza rozpoznanie młodzieńczej miastenii?
Nie wykluczone. 90% dzieci z myasthenia gravis ma wymierną ilość przeciwciał anty-AChR, ale ich brak u pozostałych 10% dzieci nie powinien osłabiać czujności lekarza, zwłaszcza że ich objawy są mniej nasilone (jedynie osłabienie mięśni oka lub można zaobserwować minimalne ogólne osłabienie) . W przypadkach wątpliwych potrzebne są dodatkowe badania w celu potwierdzenia rozpoznania (badanie z wprowadzeniem edrofonium, badania elektrofizjologiczne, EMG pojedynczych włókien).Jakie są cztery charakterystyczne oznaki uszkodzenia komórek rogu przedniego istoty szarej rdzenia kręgowego?
Osłabienie, drgawki, zanik mięśni i hiporefleksja.Jakie jest kliniczne znaczenie dystrofiny?
Dystrofie to białko mięśniowe. Przyjmuje się, że jego funkcją jest przyłączanie aparatu kurczliwego komórek mięśnia poprzecznie prążkowanego i sercowego do błony komórkowej. U pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a białko to jest całkowicie nieobecne z powodu mutacji genu. U pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera ilość tego białka jest zmniejszona lub (w rzadkich przypadkach) cząsteczki białka mają nieprawidłowy rozmiar.Jak odróżnić dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'aGenetyka: dziedziczenie sprzężone z chromosomem X; kilka różnych delecji lub mutacji punktowych w genie dystrofiny skutkuje funkcjonalnie uszkodzonym białkiem. Pojawiają się nowe mutacje. Nosicielki mogą mieć łagodne osłabienie mięśni lub kardiomiopatię.
Diagnostyka: Analiza DNA krwi pełnej ujawnia delecję w około 65% przypadków. Ostateczną diagnozę stawia się po EMG i biopsji mięśnia.
Manifestacje: choroba postępuje w sposób ciągły, obserwuje się osłabienie mięśni proksymalnych, przerost mięśni łydek; zdolność poruszania się dziecka utrzymuje się do 11 roku życia, skrzywienie kręgosłupa i przykurcze; możliwy rozwój kardiomiopatii rozstrzeniowej i/lub niewydolności oddechowej.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Genetyka: dziedziczenie sprzężone z chromosomem X; różne mutacje genu dystrofiny prowadzą do zmniejszenia zawartości białka, którego funkcja jest częściowo zachowana.
Diagnostyka: podobny do dystrofii Duchenne'a; Dystrofia Beckera wyróżnia się mniejszym nasileniem objawów; ponadto w przypadku dystrofii Beckera można wykryć zmniejszenie zawartości dystrofiny w komórkach mięśniowych (stosowane są metody immunologiczne).
Manifestacje: mniej wyraźny, wolniejszy postęp (w porównaniu z dystrofią Duchenne'a); przerost mięśni łydek; zdolność dziecka do poruszania się utrzymuje się do 14-15 roku życia lub dłużej.
Czy leczenie prednizonem jest skuteczne w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Kilka badań wykazało, że poprawa następuje po wprowadzeniu prednizonu w dawce 0,75 mg/kg/dobę. Ta dawka jest uważana za optymalną. Efekt zwiększenia siły fizycznej utrzymywał się przez 3 lata podczas stosowania leków steroidowych. Odpowiedni czas trwania leczenia i optymalny czas rozpoczęcia terapii nie zostały do tej pory precyzyjnie określone; w wielu przypadkach skutki uboczne (przyrost masy ciała i skłonność do infekcji) mogą przeważyć nad korzyściami.Jak prawdopodobne jest rozwinięcie się paraliżu po zarażeniu wirusem polio?
Aż 95% osób immunokompetentnych przenosi tę infekcję bezobjawowo. Około 4-8% zarażonych ma łagodną postać choroby, charakteryzującą się niską gorączką, bólem gardła i ogólnym złym samopoczuciem. Zajęcie OUN obserwuje się w mniej niż 1-2% przypadków rozwoju aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych (nieporażennego poliomyelitis) lub porażennego poliomyelitis. Paraliż występuje tylko u 0,1% zarażonych.Jakie stany patologiczne zalicza się do neuropatii dziedzicznych?
Niektóre choroby obwodowego układu nerwowego rozwijają się z powodu dziedzicznej patologii molekularnej lub biochemicznej. Pomimo tego, że takie patologie są stosunkowo rzadkie, odpowiadają za rozwój znacznej części tzw. neuropatii „idiopatycznych”. Sposób dziedziczenia jest najczęściej dominujący (demielinizacja w chorobie Charcota-Marie-Tootha), ale może być recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Neuropatie dziedziczne objawiają się przewlekłą, wolno postępującą niezapalną degeneracją ciał neuronalnych, aksonów lub komórek Schwanna (mieliny). W efekcie dochodzi do zaburzeń czuciowych (wrodzona niewrażliwość na ból) lub rzadziej motoryczno-sensorycznych (zespół Charcota-Marie-Tootha). Czasami obserwuje się głuchotę, neuropatię wzrokową, neuropatię autonomiczną.Jakie są główne neurologiczne objawy zespołu Guillain-Barré?
Zespół Guillain-Barré (GBS), pełna nazwa to zespół Londonry-Guillain-Barré, jest ostrym idiopatycznym zapaleniem wielokorzeniowo-nerwowym. Jest to najczęstszy typ ostrej (podostrej) polineuropatii w praktyce klinicznej. Choroba charakteryzuje się występowaniem wielu ognisk zapalnej demielinizacji korzeni nerwowych i nerwów obwodowych. Z powodu utraty normalnej osłonki mielinowej przewodzenie impulsów nerwowych (potencjałów czynnościowych) może zostać zakłócone lub nawet całkowicie zablokowane. W rezultacie powstają głównie objawy kliniczne ruchowe - wiotkie są porażeniem odruchowym. Stopień osłabienia motorycznego może się różnić. U niektórych pacjentów szybko pojawia się przemijające łagodne osłabienie, podczas gdy u innych pojawia się piorunujący paraliż. Objawy uszkodzenia autonomicznego układu nerwowego (tachykardia, nadciśnienie) lub objawy czuciowe (bolesne dysestezje) są wykrywane dość często, ale mogą być maskowane przez zaburzenia motoryczne.Jakie są charakterystyczne objawy GBS w badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego?
Klasycznym znakiem jest dysocjacja albuminowo-cytologiczna. W normalnych procesach zakaźnych lub zapalnych jednocześnie wzrasta zawartość leukocytów i białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. W GBS płyn mózgowo-rdzeniowy zawiera prawidłową liczbę białych krwinek, a poziom białka jest podwyższony, zwykle do 50–100 mg/dl. Jednak w początkowych stadiach choroby zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym może być normalna.Jaka jest taktyka medyczna w ostrym rozwoju zespołu Guillain-Barré?
Głównym zadaniem jest zapobieganie niewydolności opuszkowej i oddechowej. Niewydolność opuszkowa objawia się osłabieniem nerwu twarzowego (z jednej lub obu stron), podwójne widzenie, chrypka, ślinienie, tłumienie odruchu wymiotnego, dysfagia. Ciężka niewydolność oddechowa może być poprzedzona głodem tlenu, dusznością, lekko przytłumionym głosem (hipofonia). Czasami zaangażowany jest autonomiczny układ nerwowy, o czym świadczy niestabilność ciśnienia krwi i temperatury ciała. W przypadku GBS taktyka medyczna zaleca:1. Monitoruj pacjenta na oddziale intensywnej terapii, regularnie monitorując jego parametry życiowe.
2. Wykonaj plazmaferezę (jeśli jest to technicznie możliwe) w początkowej fazie choroby. Skuteczna jest również dożylna gamma globulina, ale do tej pory nie wyjaśniono, która z tych dwóch metod daje lepsze wyniki.
3. Jeśli pacjent ma objawy opuszkowe, upewnij się, że jego pozycja jest bezpieczna i często drenuje jamę ustną. Nawodnienie odbywa się poprzez dożylne podanie odpowiednich roztworów; roztwory odżywcze są podawane przez sondę nosowo-żołądkową.
4. Zmierz objętość oddechową (TO) tak często, jak to możliwe. Normalną objętość oddechową u dzieci oblicza się według wzoru: DO \u003d 200 ml x wiek (w latach). Jeśli TO spadnie poniżej 25% normy, pacjent musi zostać zaintubowany. Konieczne jest przeprowadzenie dokładnej sanitacji płuc, aby uniknąć rozwoju niedodmy i zapalenia płuc, a także aspiracji śliny.
5. Staranna opieka nad pacjentem. Główną uwagę należy zwrócić na profilaktykę odleżyn, zakrzepicy żylnej, ucisku nerwów obwodowych.
6. Wyznaczanie ćwiczeń fizjoterapeutycznych. Powstawaniu przykurczów można zapobiegać poprzez ruchy bierne, a także stosowanie bandaży, które pomagają utrzymać kończyny w fizjologicznej pozycji do czasu przywrócenia siły mięśniowej.
Jakie są prognozy dla dzieci z GBS?
Dzieci wracają do zdrowia szybciej i całkowicie niż dorośli. Wady resztkowe są wykrywane u mniej niż 10% pacjentów. Rzadko neuropatia powraca jako „przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna”.Jak objawia się stwardnienie rozsiane u dzieci?
Stwardnienie rozsiane jest niezwykle rzadkie (0,2-2,0% wszystkich przypadków patologii neurologicznej) występuje w dzieciństwie. Badania pokazują, że chłopcy częściej chorują we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy dziewczęta częściej chorują w okresie dojrzewania. Zazwyczaj pierwszymi objawami stwardnienia rozsianego są przejściowe zaburzenia widzenia i inne objawy czuciowe. W badaniu rdzenia kręgowego obserwuje się umiarkowanie wyraźną pleocytozę jednojądrzastą, z każdym kolejnym nawrotem zwiększa się prawdopodobieństwo wykrycia oligoklonalnych komórek kłujących. Najbardziej informacyjną i dokładną metodą diagnostyczną jest tomografia MRI: diagnozę potwierdza się po wykryciu wielu okołokomorowych zmian istoty białej.Kiedy oczy lalek są uważane za wariant normy, a kiedy wskazują na obecność patologii?
Odruch oczno-przedsionkowy (zwany także odruchem okulo-głowowym, proprioceptywnym odruchem odwracania głowy lub odruchem „lale-oko”) jest najczęściej testowany podczas badania funkcji pnia mózgu. Głowa pacjenta (jego oczy powinny być otwarte) jest szybko obracana z boku na bok. Test uznaje się za pozytywny, jeśli występuje sprzężone odchylenie oczu w kierunku przeciwnym do obrotu głowy (tj. jeśli obydwa oczy odchylają się w lewo, gdy głowa jest zwrócona w prawo). Obecność (lub brak) odruchu „oczu lalki” interpretuje się w następujący sposób:1) u zdrowych, przytomnych dzieci poniżej 1 roku życia (u tych, które nie tłumią lub nie wzmacniają odruchu przez świadome ruchy gałek ocznych), odruch ten jest łatwo wywoływany i jest normalny. Odruch oka lalka oceniany jest przy określaniu zakresu ruchów gałek ocznych u dzieci w pierwszych tygodniach życia;
2) u zdrowych, przytomnych dorosłych z prawidłowym wzrokiem odruch ten jest zwykle nieobecny, a kierunek ruchu gałek ocznych pokrywa się z kierunkiem obrotu głowy;
3) u pacjentów w stanie śpiączki, przy zachowaniu funkcji pnia mózgu, obecność odruchu „lalki” jest spowodowana depresją kory mózgowej. Wykrycie tego odruchu u pacjenta w stanie śpiączki służy jako demonstracja zachowania funkcji tułowia;
4) w śpiączce z uszkodzeniem pnia mózgu odruch jest nieobecny z powodu uszkodzenia odpowiednich połączeń nerwowych.
Jak przeprowadza się test na zimno?
Test ocenia funkcje pnia mózgu u pacjentów w śpiączce lub u pacjentów, którym podano środki uspokajające. W przewodzie słuchowym zewnętrznym (głowa pacjenta jest uniesiona pod kątem 30°) wstrzykuje się 5 ml zimnej wody (temperatura wody ok. 0°C), pod warunkiem zachowania błony bębenkowej. Zwykle oczy odchylają się w kierunku, w którym wykonano wlew. Brak odpowiedzi wskazuje na poważną dysfunkcję pnia mózgu i pęczka podłużnego przyśrodkowego.W jakich stanach patologicznych obserwuje się źrenice „szpilkowe”?
O średnicy źrenicy decyduje równowaga między działaniem zaciskającym nerwu czaszkowego III (związanego z przywspółczulnym układem nerwowym) a działaniem rozszerzającym: nerwu rzęskowego (związanego z układem współczulnym). Obecność wychowanków „Sklepu” wskazuje, że akcja III FMN nie napotyka sprzeciwu ze strony układu współczulnego. Można to zaobserwować wraz z patologiczną zmianą w strukturach mostka mózgowego, przez który przechodzą zstępujące włókna współczulne. Reagujące na światło źrenice o małej średnicy są charakterystyczne dla niektórych zaburzeń metabolicznych. Zwężenie źrenic spowodowane zatruciem opiatami (morfiną lub heroiną) może przypominać zwężenie źrenic. Kilka innych substancji również działa zwężająco na źrenicę, w tym propoksyfen, FOS, insektycydy karbaminianowe, barbiturany, klonidyna, meprobamat, pilokarpina (krople do oczu), a także substancje znajdujące się w trujących grzybach i gałki muszkatołowej.Jaka jest diagnostyka różnicowa ptozy?
Opadanie powieki to przesunięcie górnej powieki w dół z powodu dysfunkcji mięśni, które ją unoszą. Opadająca powieka może być widoczna z „pseudoptozą” z powodu zlokalizowanego obrzęku lub ciężkiego kurczu powiek. Przyczyną rozwoju prawdziwego opadania powieki jest osłabienie mięśni powieki lub naruszenie unerwienia. Wrodzone opadanie powiek jest spowodowane bezpośrednio patologią mięśniową i obserwuje się je w zespołach Turnera lub Smitha-Lemli-Opitza z miastenią. Przyczyną opadanie powieki może być patologia neurologiczna, taka jak zespół Hornera (który opiera się na naruszeniu współczulnego unerwienia mięśnia Müllera powieki), porażenie III niewydolności czaszki, która unerwia m. in. dźwigacz palpebrae.Jakie jest znaczenie ucznia Markusa Gunna?
Prawidłowe źrenice mają tę samą średnicę (z wyjątkiem źrenic u osób z anizokorią fizjologiczną) ze względu na konsystencję odruchu źrenicowego obu oczu do światła: światło wpadające do jednego oka powoduje takie samo zwężenie obu źrenic. W niektórych chorobach uszkodzenie tarczy nerwu wzrokowego jest jednostronne. Na przykład w osłonce jednego z nerwów wzrokowych może powstać oponiak. W wyniku jednostronnego lub asymetrycznego uszkodzenia nerwu wzrokowego rozwija się objaw „źrenicy Marcusa Gunna” (wada źrenicy doprowadzającej).Jak przeprowadzany jest test światła oscylacyjnego?
1. Badanie prowadzone jest w zacienionym pomieszczeniu; pacjent skupia wzrok na odległym obiekcie (tj. stwarzane są warunki do maksymalnego rozszerzenia źrenicy poprzez tłumienie reakcji odruchowej na bezpośrednie światło i odruch akomodacyjny).2. Kiedy wiązka światła zostanie skierowana na zdrowe oko, średnica źrenic obu oczu zmniejsza się równomiernie. Wiązka jest następnie natychmiast kierowana do chorego oka. Początkowo jego źrenica pozostaje skurczona z powodu skoordynowanej reakcji źrenic na światło, które miało miejsce. Jednak po pewnym czasie źrenica chorego oka zaczyna się rozszerzać pomimo ciągłej ekspozycji na bezpośrednie światło. W ten sposób źrenica chorego oka paradoksalnie rozszerza się pod wpływem bezpośredniej stymulacji światłem. Jest to tak zwana wada wstępująca.
Jaką patologię można założyć u dziecka, którego powieki nie opadają podczas ziewania, ale podnoszą się?
Odruch Marcusa Gunna, znany również jako zjawisko ziewania i mrugania, prawdopodobnie pojawia się, gdy występuje wrodzone „zwarcie” nerwu okoruchowego i nerwu trójdzielnego. W tym przypadku podczas ziewania obserwuje się opadanie powiek przy zamykaniu ust i podnoszeniu powiek przy otwieraniu ust.Jakie są przyczyny zaniku nerwu wzrokowego u dzieci?
Zanik nerwu wzrokowego charakteryzuje się bladością i zaakcentowaniem układu naczyniowego tarczy nerwu wzrokowego, które są wykrywane podczas badania dna oka. Przy ciężkiej atrofii można zaobserwować patologiczną reakcję źrenicy na światło, pogorszenie ostrości wzroku, zwężenie pola widzenia i naruszenie widzenia barw. Zanik nerwu wzrokowego należy różnicować z jego hipoplazją, w której dochodzi do zmniejszenia średnicy głowy nerwu wzrokowego, ale zachowany jest jego kolor i układ naczyniowy.Przyczyny atrofii nerwu wzrokowego: patologia strukturalna (śluzówka zatoki klinowej, nerwiak niedojrzały, przewlekły wzrost ciśnienia śródczaszkowego, guzy zlokalizowane w oczodole lub skrzyżowaniu); zaburzenia metaboliczne / toksyczne (nadczynność tarczycy, niedobór witaminy B, zanik wzroku Lebera, różne leukodystrofia, patologia mitochondrialna, zatrucie metanolem, chlorochiną, amiodaronem); różne zespoły dziedziczone zgodnie z typem recesywnym, które charakteryzują się objawami neurologicznymi (upośledzenie umysłowe, parapareza), chorobami demielinizacyjnymi (zapalenie nerwu wzrokowego, stwardnienie rozsiane).
