Популационна генетика Популационната генетика постулира, че единицата на еволюционния процес трябва да представлява неделимо единство и да може да се променя в редица поколения. Нито видът, нито индивидът отговарят на тези критерии. Елементарната единица на еволюционния процес

11.2. Екология на населението Основната структура на теоретичните конструкции на екологията е населението. На популационно ниво основни екологични понятия и

Всеки жив организъм, включително и човекът, притежава цял набор от присъщи свойства. Някои от тях са общи за всички представители на този вид и техните специфични особености). Например, всеки представител на вида Homo sapiens се различава от представителите на други видове по способността да ходи изправен, липсата на ивици на по-голямата част от тялото, силно развит интелект и способност за вербална комуникация. Всичко това са специфични за npdo функции. Всеки индивид, освен неспецифични характеристики, има цял набор от индивидуални качества, присъщи само на него - това са индивидуално-специфични черти. Всички тези черти, присъщи на даден индивид – както специфични за вида, така и индивидуални – обикновено се наричат ​​признаци в генетиката. Видовете, които обитават Земята, образуват общности, тоест пространствено-времеви асоциации. Причината за образуването на общности е една и съща адаптивност на индивидите към определени условия на околната среда. Например в пустините няма животни, чиято биология изисква висока влажност на климата. Един вид общност е население. Тъй като поведенческата генетика работи основно на ниво популация, нека да разгледаме как това понятие се дефинира в генетиката.

население- набор от свободно кръстосващи се индивиди от един и същи вид, съществуващи дълго време на определена територия (част от ареала) и относително изолирани от други групи от същия вид. Най-важната характеристика на една популация е относително свободното кръстосване. Ако има някакви изолационни бариери, които предотвратяват свободното кръстосване, тогава възникват нови популации.

Идеалната популация в генетиката е група от кръстосващи се индивиди, живеещи на една и съща територия. Ако вероятностите за кръстосване между индивиди не зависят от никакви допълнителни обстоятелства (възраст на индивидите, сексуални предпочитания и т.н.), тогава имаме работа с произволно пресичаща се популация. С други думи, в такава популация всеки индивид (или индивид) от единия пол има равен шанс да се кръстосва (жени) с всеки индивид (индивид) от другия пол. Случайно кръстосваща се популация понякога се нарича панмикс (терминът "панмиксия" означава свободно произволно кръстосване; идеалната панмиксия е възможна само в много големи популации, които не са обект на селекционен натиск, мутации и други фактори). Много теоретични модели в психогенетиката (и като цяло в популационната генетика) се основават на предположението, че има свободно произволно кръстосване в популацията.

Принципът на свободното и произволно кръстосване в популациите може да бъде нарушен, ако образуването на двойки на каквато и да е основа не се случи случайно. Например в човешките популации има тенденция за неслучаен подбор на брачни двойки по височина. В генетиката такъв неслучаен подбор на двойки се нарича "асортативност". Например, по отношение на растежа, се казва, че има асортиментност в растежа на населението. Наличието или отсъствието на асортативност може да се провери чрез оценка на сходството на съпрузите: ако корелацията за тази черта е близка до нула, тогава те казват, че няма асортативност; ако корелацията е различна от нула, това означава наличие на асортативност.

Асортативните бракове, т.е. наличието на определени предпочитания при избора на съпрузи може да повлияе на фенотипната вариабилност. Това води до отклонение от законите на менделските популации (едно от изискванията, на които такава популация трябва да отговаря, е свободното кръстосване в рамките на популацията). Най-често се наблюдава положителна асортативност, когато при сключване на брак се наблюдава положителна корелация на всякаква основа между съпрузите.

Има положителен асортимент на браковете по отношение на коефициента на интелигентност. Най-силно е изразен при екстремните стойности на чертата - лицата с висок IQ предпочитат да се женят за лица с висок коефициент (коефициент на корелация 0,3-0,4). С ниска стойност на коефициента на интелигентност те също избират свой вид. В последния случай коефициентът на корелация е особено висок (0,68). При положителна асортативност в популацията се наблюдава увеличаване на генетичната дисперсия, тъй като разнообразието от генотипове се увеличава.

Има положителна асортативност за такива черти като височина, музикални способности, социално-икономически статус и склонност към невротизъм. Асортативните бракове бяха отбелязани дори за някои параметри на ЕЕГ: очевидно ЕЕГ характеристиките влияят на някои поведенчески характеристики, които са важни за избора на партньор. В някои случаи се наблюдава отрицателна асортативност: например червенокосите рядко се женят един за друг. Според редица параметри на личността не е открита асортативност, например според темперамента.

Популациите не са статични образувания. В тях непрекъснато протичат миграционни процеси, има колебания в раждаемостта и смъртността и други промени. Тези процеси водят до колебания в размера на популацията и промяна в честотата на поява на различни черти.

Тъй като човек принадлежи към един от видовете живи организми, за: също така се характеризира с образуването на популации. В допълнение към биологичните причини, различни социални фактори също влияят върху формирането на човешките популации. Човешките популации могат да имат различни размери. Терминът "население" може да се приложи към населението на такива мегаполиси като Москва или Токио (в които миграционни процеси протичат ежедневно, водещи до обновяване и промяна в числеността поради притока или отлива на населението), както и към малки общности или племена обитаване на затворени територии, например в планински район. Затворените популации се наричат ​​изолати. Изолати в човешките популации могат да се появят не само в географски изолирани райони, но и в големи популации.

При хората, например, в допълнение към териториалната изолация, доста изолирани популации могат да възникнат въз основа на социални, етнически или религиозни бариери. Тъй като няма свободен обмен на гени между популациите, те могат да се различават значително по генетични характеристики. За да се опишат генетичните свойства на дадена популация, се въвежда концепцията за генофонда на съвкупността от гени, открити в дадена популация. В допълнение към генофонда е важна и честотата на гена, или честотата на алела.

Сред представителите на всяка популация има известна вариабилност, тоест разнообразие от признаци в нейните членове. Променливостта на човешката популация е лесно да се види, ако погледнете тълпа от хора. Наред със специфичните за вида характеристики, всеки индивид има уникален набор от характеристики, които са уникални за него. В резултат на това е почти невъзможно да се намерят двама еднакви индивида в тълпа от хора. Индивидите се различават не само по външно устройство – по цвят на косата и очите, ръст и телосложение, но и по поведенчески особености – начин на говорене, походка, жестове и др.

В зависимост от вида на променливостта в популациите е възможно да се разграничат два вида признаци. Някои от тях се характеризират с дискретна, тоест периодична серия от променливост. Тези признаци се срещат в ограничен брой варианти, разликите между индивидите са ясно изразени и липсват междинни форми.категории качествени такива.Външните условия имат относително малък или почти никакъв ефект върху проявата им.Такива черти включват например кръвните групи при хората.Носители на различни варианти на качествени признаци в популация може да се появи с различна честота: можем да си припомним, че хората с Rh-отрицателен : кръвен фактор е много по-рядко срещан, отколкото с Rh-положителен. Освен това честотата на поява на варианти на една и съща черта в различните популации обикновено варира.

Често качествените полиморфизми, които са придружени от определени поведенчески особености, са свързани с различни наследствени аномалии, водещи до дегенеративни промени в централната нервна система, придружени от поведенчески разстройства. Примери за такива полиморфизми, които засягат поведението, са фалкетонурия, метаболитно разстройство, водещо до тежка умствена изостаналост, и хорея на Хънтингтън, дегенеративно заболяване на нервните клетки, водещо до непреодолими движения, промени в личността и прогресираща деменция. По-голямата част от поведенческите характеристики на човек принадлежи към втората категория признаци, които имат непрекъсната или количествена променливост - континуумът от прояви.

Виждаме подобна променливост в морфологичните черти като височина, тегло, цвят на косата и кожата, както и в поведенческите черти като интелигентност, темпераментни черти и т.н. Всички стойности на всеки от тези знаци могат да бъдат поставени в някаква непрекъсната скала. Много високи и много ниски стойности на чертата, като правило, са по-рядко срещани в популациите от средните. Честотата на поява на определени стойности на даден признак може да бъде изчислена и представена като разпределение, което е набор от стойности на количествен признак и съответните им честоти. Честотното разпределение за характеристика, която показва непрекъсната променливост, приблизително съответства на нормална крива на разпределение.

Повечето хора попадат в средната част на разпределението и само малка част от популацията е в нейните краища, представляващи крайните степени на чертата.

Често, когато оценяваме количествените черти, използваме качествени категории, като "високо-ниско", "силно-слабо", "тъмно-светло" и т.н. Нека си припомним един добре познат пример от психофизиологията. Хората често се делят на хора със силен и слаб тип нервна система, но такова разделение е условно. Само хората от краищата на разпределението попадат в тези групи, докато самият параметър сила-слабост се измерва в непрекъсната скала и всички стойности се откриват в популацията, като се започне от изключителната слабост на нервната система и завършвайки с екстремни стойности на сила. По същия начин разделянето на хората на екстроверти и интроверти е много условно. Всяко типологично разделение не описва пълната картина на променливостта в континуума.

Има и друга категория черти, която заема като че ли междинна позиция между качествените полиморфизми и количествените, непрекъснати черти. Това са знаци с прагов ефект. Външно тези признаци приличат на качествени полиморфизми, тоест се различават по дискретния характер на проявлението. Един организъм или носи тази черта, или не. Най-често признаци с понякога> висок ефект са различни заболявания, като захарен диабет, бронхиална астма или шизофрения, както и различни вродени аномалии в развитието - аненцефалия, спина бифида (аномалии на централната нервна система на устната на хамстера, цепнатината на небцето и т.н. За развитието на тези заболявания и дефекти съществуват ясни алтернативни разпределения, подобни на разпределенията според качествените полиморфизми - индивидът или страда от дадено заболяване, или не. Въпреки това, видът на унаследяване при тези заболявания е по-близък до вида на унаследяването на количествени черти. В този случай можем да кажем, че прагът е условна граница в нормалното разпределение на чертата, разделяща, от една страна, засегнатите, а от друга страна, незасегнатите, но предразположени към заболяване индивиди .При някои заболявания границата между нормата и патологията е проследена и доста ясно, особено при вродени аномалии на развитието, докато при други е размита и много условна (напр. p, граница между умствена изостаналост и нормална интелигентност). По този начин чертите на праговия ефект е по-вероятно да бъдат категоризирани като човешки количествени черти. Съответно за тях ще са валидни същите модели на наследяване, както за обикновените континуални черти.

Когато анализирахме моно- и дихибридни кръстосвания и начертахме мрежата на Punnett, имахме работа с едно семейство и потомство от едно кръстосване. Сега нашият обект ще бъде населението.

Като удобен модел за разделяне в една двойка алели може да послужи унаследяването на кръвните групи от системата MN. Кръвната група на тази система се определя от два алела Mi TV. MM хомозиготите имат M кръвна група, NN хомозиготите имат N кръвна група, а MN хетерозиготите имат MN кръвна група.

Помислете за затворена човешка популация, в която има определен брой алели Mi и известен брой алели N. По принцип честотата на поява на Mi алели в популацията на NB може да варира от 100% M, когато е представена цялата популация само от MM хомозиготи, до 100% N, когато цялата популация е представена само от NN хомозиготи. Ако алелите се срещат със същата честота, тогава честотата на поява на всеки от тях ще бъде 50%, или 0,5. Да предположим, че нашата популация съдържа не само хомозиготи от един и същи тип, но и трите типа комбинации от алели, като честотата на поява на всеки алел е 0,5. Ясно е, че в такава популация гамети, носещи алела M и алела N, ще се произвеждат с еднаква вероятност, т.е. честотата на поява на тези гамети също ще бъде равна на 0,5. Ако браковете в тази популация се случат случайно, тогава можем да използваме мрежата на Punnett и да начертаем честотата на образуване на хомозиготи и хетерозиготи в следващото поколение (вероятностите се умножават).

Виждаме, че честотите на поява на хомозиготи (MM и NN) са по 0,25, докато честотата на поява на хетерозиготи (M7V) е два пъти по-висока - 0,5. Честотите на поява на всеки алел (M и N) ще останат същите - по 0,5. Съответно, в следващото поколение на тази популация (F2), при запазване на случайността на браковете, отново ще се получат същите съотношения.

В реалните популации, като правило, се наблюдават много различни честоти на поява на алели, освен това между алелите могат да съществуват отношения на доминиране и рецесивност, а хетерозиготите могат да съвпадат с доминиращия тип хомозиготи по отношение на външната експресия на признака, т.е. честотите на поява на самия признак ще се различават от честотите на поява на хомозиготи и хетерозиготи.

Нека разгледаме друг пример, свързан с вкусовата чувствителност. Когато говорихме за дискретна променливост, споменахме съществуването на два типа хора с различна чувствителност към вкуса на фенилтиоуреята (PTM). Тази чувствителност зависи от един единствен ген, предварителна двойка алели. Доминиращият алел T определя чувствителността към вкуса на FTM, а рецесивният алел t определя отсъствието на чувствителност. По този начин, tt хомозиготите не възприемат горчивия вкус на FTM, докато TT хомозиготите и Tt хетерозиготите го правят. Отново си представете изолирана човешка популация, в която браковете се случват случайно и честотите на алелите на T и t са съответно 0,6 и 0,4.

Законът на Харди-Вайнберг гласи, че в идеалната популация честотите на гените и генотипите остават постоянни от поколение на поколение.

Необходими са няколко условия, за да се приложи законът на Харди-Вайнберг.

Например, произволността на кръстосването в една популация е необходима - еднаква вероятност за кръстосване между всички индивиди, които са част от популацията. Нарушенията на това състояние при хората могат да бъдат свързани с кръвни бракове. В този случай броят на хомозиготите в популацията се увеличава.

Друга причина за нарушаването на закона Харди-Вайнберг е асортативността на браковете, която се свързва с неслучайния избор на брачен партньор. Например, установена е известна корелация между съпрузите по отношение на IQ. Асортативността може да бъде положителна или отрицателна и съответно да увеличава или намалява променливостта в популацията. Обърнете внимание, че асортативността не влияе върху честотите на алелите, а върху честотите на хомо- и хетерозиготите.

Тези разпоредби са нарушени в една или друга степен в природни условия. Като цяло обаче тяхното влияние не е толкова силно изразено и в човешките популации съотношенията Харди-Вайнберг като правило се изпълняват.

Във всяко поколение честотата на всеки алел на даден ген и честотата на всеки генотип за този ген остава постоянна. В този случай честотите на фенотипа също са постоянни.

При тясно свързано кръстосване (инбридинг) честотата на хомозиготните генотипове се увеличава в сравнение със съотношенията на закона на Харди-Вайнберг. В резултат на това е по-вероятно вредните рецесивни мутации, определящи заболяването, да бъдат хомозиготни и да се проявят във фенотипа. Сред потомството от сродни умъртвения е по-вероятно да се появят наследствени заболявания и вродени деформации.

Показано е, че с увеличаване на степента на инбридинг намаляват показателите за умствено развитие и постиженията в училище. С увеличаване на коефициента на инбридинг с 10% IQ намалява с 6 пункта (по скалата на Wechsler за деца). Коефициентът на инбридинг при брак на братовчеди братовчеди и сестри е 1/16, при втори братовчеди и сестри - 1/32. Например честотата на генетично наследяване на заболяването фенилкетонурия при несвързани бракове е 1:15 000, а при сродни бракове - 1:7000; албинизъм - съответно 1:40000 и 1:3000.

Поради увеличаването на мобилността на населението в развитите страни и унищожаването на изолирани популации, през целия 20 век се наблюдава намаляване на коефициента на инбридинг. На това повлия и намаляването на раждаемостта и намаляването на броя на братовчедите.

При далечно кръстосване може да се наблюдава появата на хибриди с повишена жизнеспособност в първите поколения. Това явление се нарича хетерозис. Причината за хетерозата е превеждането на вредни рецесивни мутации в хетерозиготно състояние, в което те не се появяват във фенотипа.

Целта на психогенетиката е да определи ролята на наследствеността и факторите на средата при формирането на индивидуалните различия в психологическите и психофизиологичните характеристики. Необходимо е да се оцени вариабилността на признака във фенотипа за дадена популация и да се опитаме да отговорим на въпроса за относителния принос на генетичните и екологичните фактори за тази вариабилност.

Популационният подход за оценка на наследствеността на дадена поведенческа характеристика не позволява да се опишат процесите на взаимодействие между генотипа и средата в индивидуалното развитие. Когато в резултат на психогенетични изследвания, проведени, да речем, върху близнаци или осиновени деца, дадена черта се класифицира като наследствена, това не означава, че тя е наследствено определена в общоприетия смисъл на думата. На пръв поглед звучи парадоксално. Психогенетичните изследвания се извършват главно на популационно ниво. Когато е включен
Въз основа на корелираното поведение при роднини, семилационните генетици заключават, че дадена черта е наследствена; това не означава, че индивидуалното развитие на това поведение от нея се дължи единствено на генетични причини.

Високата наследственост само показва, че разнообразието от индивиди в популацията до голяма степен е свързано с генотипните различия между тях.
Това означава, че процентът на индивидите с дадена черта в популацията от потомство може да бъде предвиден въз основа на познанията за родителската популация. Стойността на индекса на наследственост обаче не казва нищо за последователността на събитията в индивидуалното развитие на дадена черта и за това какъв краен фенотип ще бъде резултат от развитието на даден индивид. В този смисъл черта с висок резултат за наследственост не е детерминиран генотип, въпреки че подобни интерпретации често се срещат дори в специализирани публикации. Това са напълно различни неща – да се разделят източниците на вариабилност в една популация на генетични и екологични, или да се търсят генетични и екологични причини, лежащи в основата на онтогенетичното формиране на специфични фенотипове.

Резултатът от развитието - фенотипът - зависи от комбинираното действие на гените и околната среда. Гените и чертите са свързани в сложна мрежа от пътища на развитие. Всички индивидуални различия, с които се занимават диференциалните психолози и психогенетици, са резултат от обстоятелствата на развитието на конкретни индивиди в специфична среда. Често индивидите, възпитани в очевидно различни среди, имат много общо. И обратното, братята и сестрите, отгледани в едно и също семейство, привидно при сходни обстоятелства, поради фините различия в условията на възпитание и развитие, всъщност ще изпитат много различни влияния както на физическата, така и на социалната среда. Това е вярно дори за генетично идентични MZ близнаци.

Следователно процесът на взаимодействие с околната среда е сложен и нееднозначен. Имайте предвид също, че психолозите и други изследователи често използват термина „взаимодействие“ в статистически смисъл, когато изследват взаимодействието на отделните фактори за получаване на някакъв измерим ефект. Подчертаваме, че статистическото взаимодействие на факторите и взаимодействието на гените и средата в индивидуалното развитие са съвсем различни неща. Те не трябва да се бъркат.

Фенотипните разлики между хората се обясняват с поне две причини. Първо, хората се различават един от друг по своите генотипове. Това води до появата на генетично обусловена вариабилност. Второ, всеки човек се развива в специални условия на околната среда. Това води до увеличаване на променливостта на околната среда.

Наследствеността изобщо не е характеристика на дадена черта. Това е характеристика на дадена черта в дадена популация, при даден набор от условия на околната среда. В друга популация, при различни влияния на околната среда, стойностите на наследствеността може да са различни.

Структурата на генофонда в панмиктична стационарна популация се описва от основния закон на популационната генетика - Закон Харди-Вайнберг , който гласи, че в идеалната популация има постоянно съотношение на относителните честоти на алели и генотипове, което се описва с уравнението:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Ако относителните честоти на алелите p и q и общият размер на популацията Ntotal са известни, тогава може да се изчисли очакваната или изчислената абсолютна честота (т.е. броят на индивидите) на всеки генотип. За да направите това, всеки член от уравнението трябва да се умножи по Ntot:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

В това уравнение:

p2 AA Ntot е очакваната абсолютна честота (брой) на доминантните AA хомозиготи

2 p q Aa Ntot е очакваната абсолютна честота (брой) на Aa хетерозиготи

q2 aa Ntot е очакваната абсолютна честота (брой) на рецесивни хомозиготи aa

Действие на закона Харди-Вайнберг с непълно доминиране

Нека разгледаме действието на закона на Харди-Вайнберг с непълно господство, като използваме примера за наследяване на цвета на козината при лисиците. Известно е, че основното влияние върху цвета на козината при лисиците оказва ген А, който съществува под формата на два основни алела: А и а. Всеки възможен генотип съответства на специфичен фенотип:

AA - червен, Aa - сивокос, aa - черно-кафяв (или сребрист)

В продължение на много години (в Русия, от 18 век) в пунктовете за снабдяване с кожи се съхраняват записи за предадените кожи. Нека отворим отчетна книга на доставените кожи от лисица в един от снабдителните центрове на Североизточна Русия и да изберем произволно 100 последователни записа. Пребройте броя на кожите с различни цветове. Да предположим, че са получени следните резултати: червено (AA) - 81 кожи, сива коса (Aa) - 18 кожи, черно-кафява (aa) - 1 кожа.

Нека изчислим броя (абсолютната честота) на доминантните алели А, като се има предвид, че всяка лисица е диплоиден организъм. Червените лисици носят 2 A алела, има 81 индивида, общо 2A × 81 = 162A. Сиводушки носят по 1 алел А, има 18 индивида, общо 1A × 18 = 18A. Общата сума на доминантните алели NA = 162 + 18 = 180. По същия начин изчисляваме броя на рецесивните алели a: при черно-кафяви лисици 2a × 1 = 2a, при сивите лисици 1a × 18 = 18a, общата сума на рецесивните алели Na = 2 + 18 = 20 .

Общият брой на всички алели на ген A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Анализирахме 100 индивида, всеки с 2 алела, общата сума на алелите е 2 × 100 = 200. Броят на алелите, преброени за всеки ген /фенотип и броят на алелите, изчислен от общия брой индивиди, във всеки случай е равен на 200, което означава, че изчисленията са извършени правилно.

Нека намерим относителната честота (или дял) на алел А по отношение на общия брой алели:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

По същия начин намираме относителната честота (или съотношението) на алела а:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Сборът от относителните честоти на алелите в една популация се описва със съотношението:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Горното уравнение е количествено описание на алелния пул на дадена популация и отразява нейната структура. Тъй като индивидите са представени на случаен принцип в счетоводната книга и извадката от 100 индивида е достатъчно голяма, получените резултати могат да бъдат обобщени (екстраполирани) за цялата съвкупност.

Помислете за промяната в структурата на алелния пул (тоест честотите на всички алели) и генофонда (тоест честотите на всички генотипове) на дадена популация по време на редуване на поколенията. Всички мъже и жени дават алели A и a в съотношение 0.9A: 0.1a.

Това е разликата между популационната генетика и класическата генетика. Когато се разглеждат законите на Мендел, първоначално е зададено съотношението 1A: 1a, тъй като родителите винаги са били хомозиготни: AA и aa.

За да намерим относителните честоти на генотипите, съставяме решетката на Punnett. В същото време вземаме предвид, че вероятността за среща на алели в зигота е равна на произведението на вероятностите за намиране на всеки алел.

Нека намерим крайните относителни и абсолютни честоти на генотипове и фенотипове:

Сравнявайки получения резултат с първоначалното състояние на популацията, виждаме, че структурата на алелния пул и генофонда не са се променили. Така в разглежданата популация от лисици законът на Харди-Вайнберг се изпълнява с идеална точност.

Действието на закона Харди-Вайнберг при пълно господство

Помислете за действието на закона на Харди-Вайнберг с пълно господство, като използвате примера за наследяване на цвета на козината при котки.

Известно е, че черният цвят на козината при котките се определя от генотипа аа. В този случай черният цвят може да бъде непрекъснат или частичен. Генотиповете АА и Аа определят останалата част от разнообразието от цветни типове, но черното липсва напълно.

Да предположим, че в една от градските популации от котки на около. Сахалин от 100 изследвани животни, 36 животни имат пълно или частично черно оцветяване.

Директното изчисляване на структурата на популационния пул от алели в този случай е невъзможно поради пълно доминиране: АА хомозиготите и Аа хетерозиготите са фенотипно неразличими. Според уравнението на Харди-Вайнберг честотата на черните котки е q2 aa. След това честотите на алелите могат да бъдат изчислени:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Така структурата на алелния пул на тази популация се описва със съотношението: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Честотата на рецесивния алел е по-висока от честотата на доминантния.

Нека изчислим честотите на генотипите:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

В този случай обаче е невъзможно да се провери правилността на изчисленията, тъй като действителните честоти на доминиращи хомозиготи и хетерозиготи са неизвестни.

3. Изпълнение на закона Харди-Вайнберг в естествените популации. Практическо значение на закона Харди-Вайнберг

В някои случаи (например при пълно господство), когато се описва структурата на генофонда на естествените популации, трябва да се приеме, че те имат характеристиките на идеални популации.

Сравнителни характеристики на идеални и естествени популации

В повечето изследвани популации отклоненията от тези условия обикновено не засягат прилагането на закона на Харди-Вайнберг. Означава, че:

– броят на естествените популации е доста голям;

- женските и мъжките гамети са еквивалентни; мъжките и женските еднакво предават своите алели на своето потомство);

- повечето гени не влияят върху образуването на брачни двойки;

- Мутациите са рядкост.

- естественият подбор няма забележим ефект върху честотата на повечето алели;

популациите са достатъчно изолирани една от друга.

Ако законът на Харди-Вайнберг не е изпълнен, тогава чрез отклонения от изчислените стойности е възможно да се установи ефектът на ограничен брой, разликата между женските и мъжките при прехвърлянето на алели към потомци, отсъствието на свободно кръстосване , наличие на мутации, ефект на естествения подбор, наличие на миграционни връзки между популациите.

В реалните изследвания винаги има отклонения на емпиричните или действителните абсолютни честоти (Nfact или Nph) от изчислените или теоретичните (Ncalc, Ntheor или Nt). Следователно възниква въпросът: дали тези отклонения са редовни или случайни, с други думи, надеждни или ненадеждни? За да отговорите на този въпрос, трябва да знаете действителните честоти на доминантните хомозиготи и хетерозиготи. Следователно в популационните генетични изследвания идентифицирането на хетерозиготите играе много важна роля.

Практическо значение на закона Харди-Вайнберг

1. В здравеопазването - ви позволява да оцените популационния риск от генетично обусловени заболявания, тъй като всяка популация има свой собствен пул от алели и съответно различни честоти на неблагоприятни алели. Познавайки честотата на раждане на деца с наследствени заболявания, е възможно да се изчисли структурата на алелния пул. В същото време, знаейки честотите на неблагоприятните алели, може да се предвиди рискът от раждане на болно дете.

Пример 1 Известно е, че албинизмът е автозомно рецесивно заболяване. Установено е, че в повечето европейски популации раждаемостта на децата албиноси е 1 на 20 хиляди новородени. следователно,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 - 0,007 = 0,993 ≈ 1

Тъй като pA ≈ 1 за редки заболявания, честотата на хетерозиготните носители може да се изчисли по формулата 2 q. В тази популация честотата на хетерозиготните носители на алела на албинизма е 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014, или приблизително всеки седемдесети член на популацията.

Пример 2 Да предположим, че в една от популациите 1% от популацията има рецесивен алел, който не се среща в хомозиготно състояние (може да се предположи, че този алел е летален в хомозиготно състояние). Тогава 2 q Aa = 0,01, следователно, qa = 0,01:2 = 0,005. Познавайки честотата на рецесивния алел, е възможно да се определи смъртността на хомозиготни ембриони: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 на милион или 1 на 40 хиляди).

2. В селекция - ви позволява да идентифицирате генетичния потенциал на изходния материал (естествени популации, както и сортове и породи от народна селекция), тъй като различните сортове и породи се характеризират със собствени алелни пулове, които могат да бъдат изчислени с помощта на закона на Харди-Вайнберг . Ако в изходния материал се открие висока честота на необходимия алел, тогава може да се очаква желаният резултат да бъде получен бързо по време на селекцията. Ако честотата на необходимия алел е ниска, тогава е необходимо или да се търси друг изходен материал, или да се въведе необходимия алел от други популации (култивари и породи).

3. В екологията - ви позволява да идентифицирате влиянието на голямо разнообразие от фактори върху популациите. Факт е, че докато остава фенотипно хомогенна, популацията може значително да промени генетичната си структура под въздействието на йонизиращо лъчение, електромагнитни полета и други неблагоприятни фактори. Въз основа на отклоненията на действителните честоти на генотипите от изчислените стойности може да се установи влиянието на факторите на околната среда. (В този случай трябва стриктно да се спазва принципът на единичната разлика. Нека проучим влиянието на съдържанието на тежки метали в почвата върху генетичната структура на популациите на даден растителен вид. След това трябва да се съпоставят две популации, живеещи в изключително сходни условия Единствената разлика в условията на местообитание трябва да бъде различното съдържание на определен метал в почвата).

1. Историята на понятието "население". Съвременната дефиниция за население. Генетична структура на популацията

2. Законът на Харди-Вайнберг е основният закон на популационната генетика

3. Изпълнение на закона Харди-Вайнберг в естествените популации. Практическо значение на закона Харди-Вайнберг

4. Биоразнообразие. Генетичен полиморфизъм на популациите като основа на биологичното разнообразие. Проблемът за опазване на биоразнообразието

1. Историята на понятието "население". Съвременната дефиниция за население. Генетична структура на популацията

Терминът "население" идва от лат. populus – население. Дълго време (започвайки от края на 18 век) популация е (и често се нарича дори сега) всяка група организми, живеещи на определена територия.

През 1903 г. датският генетик Вилхелм Лудвиг Йохансен за първи път използва термина "популация", за да обозначи група от индивиди, която е генетично хетерогенна.

Йохансен е първият, който прилага комплекс от генетични и статистически методи за изследване на популационната структура на самооплодяващите се (самоопрашващи се) организми. Той избра за обект на изследване популации от самоопрашители, които лесно могат да бъдат разложени на групи от потомци на отделни самоопрашващи се растения, т.е. да се подберат чисти линии. Анализира се теглото (размерът) на семената от боб Phaseolus vulgaris. Понастоящем е известно, че масата на семената се определя полигенно и е силно повлияна от факторите на околната среда.

Йохансен претегли семената на един сорт боб и изгради серия от вариации според този показател. Теглото варира от 150 до 750 mg. Впоследствие отделно се засяват семена с тегло 250...350 и 550...650 mg. От всяко пораснало растение семената се претеглят отново. Тежките (550...650 mg) и леките (250...350 mg) семена, избрани от сорт, представляващ популацията, дават растения, чиито семена се различават по тегло: средното тегло на семената на растения, отгледани от тежки семена, е 518,7 mg, и от белите дробове - 443,4 мг. Това показа, че сортът – бобовата популация се състои от генетично различни растения, всяко от които може да стане прародител на чиста линия. За 6-7 поколения Йохансен селектира тежки и леки семена от всяко растение поотделно. Нямаше промяна в масата на семената в нито една от линиите. Променливостта на размерите на семената в чистата линия е ненаследствена, модификация.

Така В. Йохансен противопоставя генетично хетерогенни (хетерогенни) популации с хомогенни чисти линии (или клонинги), при които селекцията е невъзможна (няма избор!).

Скоро бяха проведени подобни изследвания за кръстосано оплодени организми (работи на Д. Джоунс и Е. Ийст с тютюн).

Английският математик Годфри Харди (1908) формулира концепциите за панмиксия (свободно кръстосване) и създава математически модел за описание на генетичната структура на панмиктична популация, т.е. популации от свободно кръстосващи се двудомни организми. Германският антропогенетичен лекар Вилхелм Вайнберг (през същата 1908 г.), независимо от Харди, създава подобен модел на панмиктичната популация.

Доктрината за хетерогенността на популациите е разработена от руския генетик Сергей Сергеевич Четвериков. Неговият труд „За някои аспекти на еволюционния процес от гледна точка на съвременната генетика“ (1926) положи основата на съвременната еволюционна и популационна генетика. През 1928 г. Александър Сергеевич Серебровски създава доктрината за генофонда.

През 1920-1950 г в англоезичните страни се формира концепцията за идеална популация и въз основа на тази концепция се развива интензивно математическата генетика (Сюел Райт, Роналд Фишър, Джон Халдейн (J.B.S. Haldane, да не се бърка с физиолога Haldane ), и др.).

У нас, въпреки господството на лисенкоизма, доктрината за населението се развива в произведенията на I.I. Шмалхаузен (населението се разглежда като елементарна единица на еволюционния процес), A.N. Колмогоров (анализирани са случайни процеси в популациите) и други учени. Въпреки това, в повечето случаи популацията се разглежда от екологична гледна точка (например като форма на съществуване на вид; S.S. Schwartz). Едва през 1906–1970 г., благодарение на работата на Н.В. Тимофеев-Ресовски и неговите сътрудници разработват синтетичен подход за дефиниране на популацията като екологична генетична система.

Нека разгледаме три основни подхода към дефиницията на понятието "популация": екологичен, генетичен и синтетичен.

ЕКОЛОГИЧЕН ПОДХОД

От гледна точка на екологията, популацията е съвкупност от индивиди от един и същи вид в рамките на една и съща биоценоза (фитоценоза), тоест интегрална вътрешновидова групировка, която съответства на минимално реализираната екологична ниша. Такава група индивиди иначе се нарича екологична или местна популация, а също (за растенията) ценотична популация или просто ценопопулация.

За описване на екологичните ниши се използват пространствени, времеви и подходящи екологични характеристики. Реализираната екологична ниша може да бъде представена като действителна съвкупност от пространствено-времеви и подходящи екологични условия, в които се осъществява съществуването и размножаването на даден вид. Съвкупността от пространствено-времеви и подходящи екологични условия, необходими за възпроизводството на даден вид, се нарича по друг начин неговата регенерационна ниша. При растенията специфичните особености на регенерационните ниши определят основните типове на хорологичната (пространствена) структура на популациите.

Така от гледна точка на екологията популацията е съвкупност от индивиди, обединени в пространствено-времеви и екологични отношения.

Популации - Това са надорганични биологични системи, които притежават редица свойства, които не са присъщи на отделен индивид или само на група индивиди. Правете разлика между статични характеристики на населението (брой, гъстота, площ на населението) и динамични (раждаемост, смъртност, относителен и абсолютен прираст на населението).

Статика на населението

номер. Популацията е общият брой индивиди в една популация. Има по-ниска граница на размера, под която популация не може да съществува дълго време.

В този случай е необходимо да се вземат предвид не всички индивиди, а само тези, които участват във възпроизводството - това е ефективният размер на популацията. Например, ако от 100 индивида има 50 мъже и 50 жени, тогава Ne. \u003d 100. Ако от 100 индивида - 90 индивида от единия пол и 10 от другия, тогава Ne. \u003d 36. Ако от 100 индивида за 99 индивида от единия пол има 1 индивид от другия пол, тогава Ne. = 4. При наличие на популационни вълни средният размер на популацията се определя като средно хармонично.

Обикновено броят на популациите се измерва в стотици и хиляди индивиди (такива популации се наричат ​​мезопопулации). При големите сухоземни бозайници размерът на популацията може да намалее до няколко десетки индивида (микроппулации). При растенията и безгръбначните има и мегапопулации, чийто брой достига милиони индивиди. При хората минималният размер на популацията е около 100 индивида.

Плътност. В повечето случаи абсолютният размер на популацията не може да бъде определен. Тогава се използва производна характеристика - плътността на населението. Плътността се определя като средния брой индивиди на единица площ или обем пространство, заето от популация. В екологията плътността се определя и като масата (биомасата) на членовете на популацията на единица площ или обем. Ниската гъстота на населението намалява шансовете му за възпроизвеждане, но увеличава шансовете му за оцеляване. Високата плътност, напротив, увеличава шансовете за размножаване, но намалява шансовете за оцеляване. Следователно всяка конкретна популация трябва да има някаква оптимална плътност.

обхват на населението Гъстотата на населението е тясно свързана с неговата пространствена структура. В популации от островен тип (с добре дефинирана граница на разпространение) плътността на разпространение на индивидите може да бъде еднаква. Въпреки това, в равнинните популации границата на разпространение винаги е размита. В идеалната популация може да се разграничи нейното ядро ​​(територия с максимална плътност, например кръг), субпериферия (територия с ниска плътност, например пръстен) и периферия (територия с ниска плътност, която не осигурява възпроизвеждане от населението). В реалните популации има много видове пространствена структура и съответно видове разпределение на плътността. Обикновено се разграничават следните видове населени места: непрекъснати, накъсани, мрежести, пръстеновидни, лентови и комбинирани.

Динамика на населението

Плодовитост. Размножаването води до появата на нови индивиди в популацията. Броят на новите индивиди, които се появяват в популацията за единица време, се нарича абсолютна плодовитост. Понятието "нов индивид" се дефинира доста произволно и зависи от характеристиките на вида, от целите и задачите на изследването и други фактори. Например, нов индивид (или индивид на нулева възраст) може да се счита за зигота, яйце, ларва или индивид, който е напуснал родителските грижи. Съотношението на броя на новите индивиди към броя на съществуващите индивиди се нарича относителна (специфична) плодовитост. Относителната плодовитост може да се изчисли или на индивид, или на 1000 индивида. В хода на възпроизводството размерът на популацията непрекъснато се променя, следователно се въвежда концепцията за моментна специфична плодовитост - тоест плодовитост по отношение на един индивид за безкрайно малък период от време. Тази празнина зависи от специфичните характеристики; за човек 1 година се счита за доста кратък период от време.

Има моноциклични (монокарпични при растенията) видове, чиито представители се размножават веднъж в живота, и полициклични (поликарпични при растенията) видове, чиито представители се размножават многократно.

При диплоидни организми с отделни полове, оценката на плодовитостта се усложнява от факта, че двойка родители е необходима, за да възпроизведе едно потомство. Демографията често отчита само жените. Въпреки това, по отношение на генетиката, жените и мъжете предават еднакво своите гени (алели) на следващите поколения. Следователно е необходимо да се прави разлика между плодовитостта на женските и степента на възпроизвеждане по отношение на един индивид, независимо от неговия пол. Например, в популация от 500 мъже и 500 жени се появяват 1000 индивида на нулева възраст за единица време. Специфичният коефициент на раждаемост е едно новородено на индивид, но всяка жена оставя две потомства, а всеки мъжки оставя две потомства.

Размерът на населението може да се увеличи не само поради раждаемостта, но и поради имиграцията на индивиди от други популации. Има зависими и полузависими популации, които поддържат и увеличават числеността си именно чрез имиграция.

Смъртност. Смъртността е противоположна на плодовитостта. Разграничаване на абсолютната смъртност (броя на мъртвите индивиди за единица време) и относителната (специфична) смъртност (броя на мъртвите индивиди за единица време на един индивид или на 1000 индивида).

Характерът на смъртността се описва с таблици и криви на оцеляване, които показват каква част от новородените индивиди са оцелели до определена възраст. Кривите на оцеляване обикновено се изграждат в координатната система: „възраст – логаритъм на броя на оцелелите индивиди“. В този случай кривите могат да бъдат изпъкнали, вдлъбнати и комбинирани.

Във връзка с постоянната смъртност се въвежда понятието моментна специфична смъртност, тоест съотношението на умрелите индивиди към общия брой индивиди за безкрайно малък период от време (подобно на моментната специфична плодовитост).

Числеността на населението може да намалее не само поради смъртността, но и поради емиграцията на индивиди.

Относителен прираст на населението. Първоначално при изчисляване на ръста на населението се вземат предвид моментната специфична раждаемост и моментната специфична смъртност (относителни показатели). Тогава растежът на популацията се нарича биотичен потенциал или малтузиан параметър (r).

За изолирано население

r = раждаемост - смъртност

В отворена популация

r = (раждаемост + имиграция) – (смъртност + емиграция)

Прирастът на населението може да бъде положителен, нулев или отрицателен. Ако r > 0, тогава популацията увеличава размера си, ако r = 0, тогава популацията остава стабилна, ако r< 0, то численность популяции сокращается.

Абсолютно увеличение на населението. Ако r е постоянна стойност (не зависи от размера на популацията), тогава промяната в абсолютния размер на популацията за единица време (dN/dt) и абсолютния размер на популацията в даден момент (Nt) се описват с уравненията на експоненциалния растеж.

Въпреки това, в реалните общности винаги има ограничени ресурси. Капацитетът на една екологична ниша (K) е максималният възможен размер на популацията при дадени условия. При условия на екологичен вакуум (тоест при неограничени ресурси на околната среда и при липса на конкуренция) стойността на r остава максимално възможната и постоянна. Но с увеличаване на населението тази стойност намалява; в най-простия случай намалява линейно с увеличаване на размера на популацията. В този случай промяната в абсолютния размер на популацията се описва с уравнението на Верхулст-Пърл. Графично този модел се показва чрез логистична (сигмоидна) крива.

Въпреки това, в реални популации, зависимостта на r от N и K е нелинейна (групов ефект). Освен това, когато популацията се промени, екологичните характеристики на популацията се променят (например има преход от основната храна към вторичната) и тогава стойността на K може да се промени. Необходимо е също така да се вземе предвид инертността на процесите на възпроизвеждане и смърт, тоест е необходимо време за промяна на тези показатели. През това време естеството на действието на факторите на околната среда може да се промени (например сезонни или дългосрочни промени в околната среда). В естествените популации могат да възникнат осцилаторни процеси (популационни вълни) поради наличието на отрицателна обратна връзка между r и N.

Уравнението на Verhulst-Pearl точно описва динамиката само на прости популации, например изкуствени популации от реснички и други малки организми с кратко време за генериране в лабораторни условия. Това уравнение обаче помага да се разкрият основните закономерности на растежа на естествените популации и с въвеждането на корекционни фактори да се предвиди точно тяхната динамика.

Допълнителни фактори, определящи динамиката на населението. Динамиката на населението се влияе от фактори, които зависят и не зависят от гъстотата (броя) на населението. Например, действието на климатичните фактори в повечето случаи (но не винаги!) не зависи от гъстотата на населението. Въпреки това, такива фактори като наличието на ресурси, междувидовите отношения, като правило, зависят от плътността.

Популации от видове, при които плодовитостта и смъртността до голяма степен зависят от действието на външни фактори, подлежат на бързи промени в биотичния потенциал и съответно бързо променящи числеността си, се наричат ​​опортюнистични. Амплитудата на популационните вълни достига 3-6 порядъка (тоест за кратък период от време броят им се променя хиляди и милиони пъти). Тези популации рядко достигат K числа и съществуват за сметка на висока плодовитост (висок rmax). Този начин за спасяване на населението се нарича r-стратегия. r-стратезите („чакалите“) се характеризират с висока плодовитост, ниска конкурентоспособност, бързо развитие и кратка продължителност на живота.

Популациите на видовете, при които раждаемостта и смъртността до голяма степен зависят от тяхната плътност (тоест от характеристиките на самата популация), зависят в по-малка степен от действието на външни фактори. Тези популации се наричат ​​равновесни или стационарни. Те поддържат числа, близки до стойността на K, така че методът за поддържане на такива популации се нарича K-стратегия. K-стратезите („лъвовете“) се характеризират с ниска смъртност, висока конкурентоспособност, дълго развитие и дълга продължителност на живота.

ГЕНЕТИЧЕН ПОДХОД

От генетична гледна точка популацията е генетична система, която има исторически установена генетична структура. Основните положения на популационната генетика са разработени въз основа на изследването на естествени и моделни популации от висши двудомни животни (мекотели, насекоми, гръбначни), които се възпроизвеждат чрез нормално сексуално размножаване - амфимиксис, или съюз на женски и мъжки гамети. В такива случаи група от индивиди, способни да се кръстосват и да произвеждат пълноценно (т.е. жизнеспособно и плодовито) потомство се нарича генетична или менделска популация. От своя страна потомците, които са достигнали полова зрялост, също трябва да се кръстосват и да произведат пълноценно потомство, тоест популацията трябва да съществува за дълъг брой поколения.

Така, от гледна точка на генетиката, популацията е съвкупност от индивиди, обединени от достатъчно висока степен на родство.

В рамките на генетичния подход се отделя концепцията за идеална популация.

Идеална популация е абстрактно понятие, което се използва широко при моделиране на микроеволюционни процеси. Когато се описват системи за кръстосване в идеална популация, широко се използва концепцията за панмиксия - произволно свободно кръстосване, при което вероятността за срещане на гамети не зависи нито от генотипа, нито от възрастта на кръстосващите индивиди. Ако сексуалният подбор е изключен, тогава концепцията за резервоар на гамети е приложима за панмиктична популация, според която в популацията през размножителния сезон се образува гаметен резервоар (генен фонд), включващ банка от женски гамети и банка от мъжки гамети. Ако членовете на популацията са на еднакво разстояние един от друг, тогава срещата на гаметите и образуването на зиготи се случват произволно. (Концепцията за идеално население ще бъде разгледана по-подробно по-долу.)

Реални популации повече или по-малко различно от идеалното. Една от най-съществените разлики е разнообразието от методи за възпроизвеждане. Според метода на размножаване се разграничават следните видове популации:

амфимиктичен - основният метод на размножаване е нормалното полово размножаване;

амфимиктичен панмиктичен - по време на образуването на брачни двойки се наблюдава панмиксия (свободно кръстосване);

амфимиктичен инбрид - по време на образуването на брачни двойки се наблюдава тясно свързано кръстосване (инбридинг, кръвосмешение, кръвосмешение); краен случай на инбридинг е самооплождането;

апомиктичен - наблюдават се различни отклонения от нормалния полов процес, например апомиксис, партеногенеза, гиногенеза, андрогенеза; наблюдава се в агамни (асексуални) форми;

клонов - при липса на полов процес и размножаване само вегетативно или с помощта на спори на асексуално размножаване (например конидии); специален случай на клониране е полиембрионията - развитието на няколко ембриона от една зигота:

комбинирани - например клонално-амфимиктичен по време на метагенеза при кишечнополостни (редуващи се безполово и сексуално размножаване) и хетерогония (редуващи се партеногенетични и амфимиктични поколения при червеи, някои членестоноги и долни хордови).

Определения

Панмиксия (свободно преминаване) означава, че образуването на чифтосващи се двойки не се влияе от генотипа или възрастта на индивидите, участващи в размножаването. Всъщност това означава, че разглежданата черта не оказва забележим ефект върху формирането на брачни двойки.

Инбридинг - инбридинг при животни; intsukht - тясно свързано кръстосване в растенията; кръвосмешение (инцест) - тясно свързано кръстосване при хората.

Апомиксис - това е набор от форми на образуване на ембриони, при които две клетки не се обединяват. Обикновено този термин се използва по отношение на растенията. По време на апомиксис нов организъм може да се развие от неоплодена яйцеклетка (виж партеногенезата), както и от друга специализирана клетка на ембрионалната торбичка (например от антиподални или синергични клетки), по-рядко директно от клетки на нуцелус или обвивки на яйцеклетката. Примери за апомиктни растения: ястреб, глухарчета, маншети.

Партеногенеза - това е девиантна форма на половия процес, при която от неоплодена яйцеклетка се развива нов организъм без участието на мъжки гамети. Има нередуцирана партеногенеза с развитие на ембрион от диплоидна клетка и намалена партеногенеза с развитие на ембрион от хаплоидно яйце. Като правило партеногенезата се редува с нормално сексуално размножаване (с цикломорфоза при коловратки, дафнии, листни въшки).

Гиногенеза - това е девиантна форма на половия процес, при която мъжките гамети служат за стимулиране на развитието на нов организъм от яйцеклетката, но оплождането не настъпва и мъжкото ядро ​​(пронуклеус) умира. В този случай дъщерният организъм запазва само майчините хромозоми. Гиногенезата се среща в хибриди на риби, земноводни, а също и в немъжки популации.

Андрогенеза - това е девиантна форма на половия процес, при която настъпва оплождане, но след това женското ядро ​​(пронуклеус) умира, а мъжкото ядро ​​го замества като ядро ​​на зиготата. В този случай в дъщерния организъм се запазват само бащините хромозоми. Андрогенезата обикновено се наблюдава в лабораторията.

Агамни форми - организми, които нямат нормален полов процес.

Генетична структура на популациите

Всяка популация има своя собствена генетична структура. Генетичната структура на популациите се определя от първоначалното съотношение на алелите, естествения подбор и елементарните еволюционни фактори (мутационен процес и мутационен натиск, изолация, популационни вълни, генетично-автоматични процеси, ефект на основателя, миграция и др.). За описание на генетичната структура на популациите се използват понятията „алелен пул“ и „генен фонд“.

Алелофонд. Пул на популационни алели е набор от алели в една популация. Ако се вземат предвид два алела от един ген: A и a, тогава структурата на алелния пул се описва с уравнението: pA + qa = 1. В това уравнение символът pA обозначава относителната честота на алела A, символът qa означава относителната честота на алела а.

Популациите, в които структурата на алелния пул остава относително постоянна за дълго време, се наричат ​​стационарни.

Ако се вземат предвид три алела от един ген: a1, a2, a3, тогава структурата на алелния пул се описва с уравнението: p a1 + q a2 + r a3 = 1. В това уравнение символите p, q, r обозначават съответните честоти на алелите.

Ако се вземат предвид няколко алела от няколко гена (a, b, c), тогава структурата на алелния пул се описва със системата от уравнения:

p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1

q1 b1 + q2 b2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1

r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1

В тези уравнения символите pi, qi, ri означават относителните честоти на алелите на различните гени. В най-простите случаи обаче се разглеждат само моногенни диалелни системи, например: A–a. В популация с общ брой индивиди Ntot и известен брой индивиди с генотипове AA, Aa, aa, относителните честоти на алелите се изчисляват по формулите:

p (A) = (2 Í N (AA) + N (Aa))/ 2 Í N ген.

q (a) = (2 Í N (aa) + N (Aa))/ 2 Í N ген.

или q(a) = 1 - p(A)

Генофонд. Терминът генофонд се използва в различни значения. Основателят на учението за генофонда и генната география Александър Сергеевич Серебровски нарече генофонда „съвкупността от всички гени на даден вид... за да подчертае идеята, че в лицето на генофонда имаме едно и също национално богатство като в лицето на нашите запаси от въглища, скрити в недрата ни » (1928). Въпреки това, този израз в момента се използва за определяне на генетичния потенциал, а генофондът е съвкупността от всички генотипове в една популация.

При изучаване на естествените популации често се среща пълно доминиране: фенотипите на АА хомозиготите и Аа хетерозиготите са неразличими. Освен това полигенната детерминация на белези е широко разпространена в природата, а видовете взаимодействие на неалелните гени (комплементарност, епистаза, полимеризация) не винаги са известни. Следователно на практика често се изследва не генофондът, а фенофондът на популациите, тоест съотношението на фенотиповете. В момента се разработва раздел от популационната генетика, който се нарича популационна фенетика.

СИНТЕТИЧЕН ПОДХОД

Популацията като екологично и генетично единство

Най-пълната и изчерпателна дефиниция на населението е както следва:

население - минимално самовъзпроизвеждащо се групиране от индивиди от един и същи вид, повече или по-малко изолирани от други подобни групи, обитаващи определен район в продължение на дълга поредица от поколения, формиращи собствена генетична система и формиращи собствена екологична ниша.

Към това определение обикновено се добавят редица уточнения:

Популацията е форма на съществуване на вид. Популацията е елементарната единица на еволюцията. Популацията е единицата за биомониторинг. Населението е единица за контрол, тоест единица за експлоатация, защита и потискане.

В някои случаи е удобно да се използва понятието „форма за ранг на населението“. Форма на ранг на населението (PPR) или група от ранг на населението (PPR) е група от индивиди, малко по-малки или малко по-големи от действителното население. Към FPR (GPR), по-малки от "реалните" популации, включват вътрешно-популационни и извънпопулационни групи от индивиди от един и същи вид, които са поне частично способни да се самовъзпроизвеждат. В същото време тези групи са недостатъчно изолирани от други подобни групи, не образуват стабилни генетични системи и не формират свои собствени екологични ниши. Към FPR, по-големи от "реалните" популации, включват популационни системи, състоящи се от няколко популации, свързани помежду си в пространствено-генетично и/или историческо (микроеволюционно) отношение.

Използват се различни термини за обозначаване на вътрешнопопулационни групи: панмиктични единици, квартали, деми и други. Отделно се разграничават псевдопопулации - вътрешновидови групи, които са нестабилни във времето и като правило не оставят потомство. Групировки от ранг на населението, вътрешнопопулационни групи и псевдопопулации могат да бъдат част от истинските популации или истинските популации се формират на тяхна база в бъдеще. Примери за такива групировки: житно поле, брезова горичка, колония от гризачи, мравуняк, населението на административен район (например врани в Брянска област).

В процеса на еволюция на живите организми се забелязва ясна тенденция към една или друга форма на интеграция, която се проявява като се започне от молекулярното ниво на организация и се стигне до биосферното. Интеграцията позволява разделяне на функциите между отделните елементи на системата, което прави самата система по-лабилна, жизнеспособна и икономична. Едно от нивата на интеграция, което съществува между индивида и вида, е представено от популацията.

населениее група от индивиди от един и същи вид, обединени от общо местообитание. Формира се под влияние на условията на съществуване въз основа на взаимодействието на три фактора: наследственост, променливост и селекция. Индивидите в рамките на една популация имат подобна система от адаптации към условията на околната среда и възпроизвеждат основните адаптивни черти от поколение на поколение.

Населението е основната единица на еволюцията. Населението стигна до тази роля благодарение на следното Характеристика:

1. Популацията е самовъзпроизвеждаща се система, способна да съществува дълго време във времето и пространството, за разлика от индивид, чийто живот е ограничен от тесни времеви рамки и който може да не остави потомство. Възпроизводството на една популация се основава на процеса на възпроизвеждане на съставляващите я индивиди.
2. Популацията е оторизиран представител на вида, т.к неговият генофонд включва всички основни гени на видовото ниво. В същото време в него се тестват нови гени и техните комбинации, благодарение на което се обогатява видовият генофонд.
3. В една популация в резултат на кръстосване се обменя генетична информация между индивидите, което променя генотипната структура на популацията, позволявайки й да реагира адекватно на различни влияния.

Основните характеристики на населениетоса: неговият генофонд, изобилие, обхват и генотипна структура. Всички те са динамични, подложени на временни, понякога много значителни колебания. Динамичните процеси, водещи до промяна в генетичната структура на старите и образуването на нови популации, се обозначават с термина микроеволюция.

Изследванията в областта на популационната генетика започват в първите години на 20-ти век. Основател на тази тенденция е датският генетик В. Йохансен, който разработи доктрината за популациите и чистите линии. Изучавайки наследяването на количествените признаци в популациите на боб, Йохансен стига до извода за неефективността на селекцията в чисти линии и нейната ефективност в популациите, която се основава на генетичната хомогенност на първите и хетерогенността на вторите. Откритието на Йохансен, заедно със законите на Мендел, допринесе за създаването на научните основи на подбора.

Повечето животински и растителни популации се формират на базата на свободно кръстосване на индивиди - панмиксия. Това са така наречените менделски, или панмиктични, популации от двудомни животни и кръстосани растения, в които има постоянен обмен на генетична информация между членовете му. Друг тип популации се формират от организми, които се характеризират със самооплождане или вегетативно размножаване. В този случай обменът на гени между индивидите е или напълно изключен, или затруднен. Това са така наречените затворени популации (самоопрашващи се растения, хермафродитни животни), които се формират като групи от индивиди от един и същи вид, които имат общ произход, общ генофонд и обща система от адаптации. И накрая, междинният тип е характерен за растителните популации, при които самоопрашването се редува с кръстосано размножаване, а половото размножаване с апомиксис (факултативни апомикти) или вегетативно размножаване. Такива популации обикновено се характеризират със сложна генетична структура.

Човешките популации заемат специално място в дивата природа. Действието на биологични фактори, които променят генетичната структура на популацията, преди всичко естествения подбор, се променя в резултат на дейността на самия човек. С помощта на постиженията на науката, културата, етиката и медицината човек прави значителни корекции в процеса на изграждане на популации, като се стреми да сведе до минимум риска от разпространение на „вредни“ гени. Въпреки това съществуването на човешки популации е подчинено на същите закони, които действат в други популации.

Основен закон на популационната генетикае формулиран през 1908 г. от математика J.G. Харди в Англия и лекар W. Weinberg в Германия, независимо един от друг, въз основа на данни, свързани с човешките популации. Основният постулат на този закон е, че честотата на гена не се променя от поколение на поколение, а разпределението на генотиповете във всяко поколение съответства на биномната формула на Нютон, т.е. се определя чрез квадратура на сбора от честотите на двата алела.

Помислете за процедурата за извличане на този закон. Нека вземем достатъчно голяма менделска популация, в която има два алела на един ген: НОи а. В такава популация ще се появят три генотипа: AA, ахи аа. Нека означим честотата на доминантния алел като стр, и рецесивен през q. В случай на свободна комбинация от гамети НОи ачестотата на всеки от трите генотипа ще бъде равна на: AA = стр = стр 2 ; аа = q q = q 2. генотип ахможе да възникне по два начина: след получаване на ген НО- от майката, и ген абаща или обратното. Вероятността за всеки от тях е pqи по този начин общата честота на генотипа аа = pq + pq = 2pq.

геометрично изображение Закон на Харди-Уайнбергможе да бъде представена като решетка на Punnett.

стр 2 + 2pq + q 2 = 1

(стр + q) 2 = 1

Индивиди с генотип AAще образува един тип гамета с ген НОс честота стр 2. Индивиди с генотип ахще се образуват два вида гамети: половина с НО (pq) и половината с а (pq). Индивиди с генотип ааще даде на всички гамети от същия тип с гена ас честота q 2. Обща честота на гамети с ген НО, следователно, ще бъде равно на стр 2 + pq = стр(стр + q) = 1 = стр, и гаметата с ген а: q 2 + pq = q(q + стр) = q 1 = q.

Следователно честотата на гаметите, а оттам и структурата на популацията (съотношението на различните генотипове) в нея и в следващото поколение ще бъде еднаква. В този случай се казва, че населението е в равновесие.

Законът на Харди-Вайнберг е от основно значение. Неговата формула ви позволява да изчислите честотата на различните генотипове в популацията въз основа на фенотипния анализ. Например, да предположим, че в популация от крави животните с рецесивен червен цвят съставляват 16%, останалите 84% имат доминиращ черен цвят. Следователно, честотата на хомозиготните рецесивни q 2 = 0,16 и q, съответно, е равно на 0,4. Като стр + q= 1, тогава стр= 0,6. По този начин честотата на хомозиготни черни животни стр 2 = 0,36 и хетерозиготни 2 pq= 2 0,4 0,6 = 0,48.

Едно от интересните следствия, което следва от закона на Харди-Вайнберг е, че редки гени присъстват в популацията главно в хетерозиготно състояние. Така че, ако честотата на рецесивния алел q= 0,01, тогава неговата честота в хомозиготи q 2 = 0,0001 и честотата при хетерозиготи pq= 0,01 0,99 ≈ 0,01, т.е. в хетерозиготно състояние има 100 пъти повече алели, отколкото в хомозиготно състояние.

От това следва изводът, че е практически невъзможно да се елиминира вредна рецесивна мутация от популацията: винаги ще има зона от хетерозиготи, където тя ще се скрие под прикритието на доминиращ ген.

Формулата на Харди-Вайнберг е приложима за изчисления при следните условия:

1) ако се вземе предвид една двойка алели;

2) чифтосването на индивиди и комбинирането на гамети се извършва на случаен принцип, т.е. няма ограничения за панмиксия;

3) мутациите се появяват толкова рядко, че могат да бъдат пренебрегнати;

4) населението е доста многобройно;

5) индивиди с различни генотипове имат еднаква жизнеспособност.

Малко вероятно е поне една естествена популация да отговаря на изброените условия. Законът е валиден за така нареченото идеално население. Но това по никакъв начин не намалява значението му. В живота на всяка популация има периоди, когато тя е в състояние на равновесие по отношение на честотите на отделните гени. И ако това равновесие е нарушено по някаква причина, тогава населението бързо го възстановява.