Генетика популяций Генетика популяций постулирует, что единица эволюционного процесса должна представлять неделимое единство и быть способной изменяться в ряду поколений. Ни вид, ни особь не удовлетворяют этим критериям. Элементарной единицей эволюционного процесса

11.2. Популяционная экология Основной структурой теоретических построений экологии является популяция. На популяционном уровне сформулированы базовые экологические понятия и

Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые ИЗ них являются общими для всех представителей данного вида ици)оспецифические особенности). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием полосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все нпдоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо нпдоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и индивидуальные - в генетике принято называть признаками. Виды, населяющие Землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения. Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это понятие в генетике.

Популяция - совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала), и относительно обособленной от других совокупностей того же вида. Важнейший признак популяции - это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-то изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксной (термин «панмиксия» означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания.

Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться , если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный подбор пар носит название «ассортативностъ». Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассорта-тивности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности.

Ассортативность браков, т.е. наличие определенных предпочтений при выборе супругов может сказываться на фенотипической изменчивости. Она приводит к отклонению от законов менделевских популяций (одно из требований, которым должна удовлетворять такая популяция, - свободное скрещивание в пределах популяции). Чаще всего наблюдается положительная ассортативность, когда при вступлении в брак наблюдается положительная корреляция по какому-либо признаку между супругами.

Отмечается положительная ассортативность браков по коэффициенту интеллекта. Сильнее всего она выражена для крайних значений признака-лица с высоким коэффициентом интеллекта предпочитают вступать в брак с лицами с высоким коэффициентом (коэффициент корреляции 0,3-0,4). При низком значении коэффициента интеллекта тоже выбирают себе подобных. В последнем случае коэффициент корреляции особенно высок (0,68). При положительной ассортативности в популяции происходит увеличение генетической дисперсии, так как увеличивается разнообразие генотипов.

Существует положительная ассортативность по таким признакам, как рост, музыкальные способности, социально-экономическое положение, склонность к нейротизму. Отмечена ассортативность браков даже по некоторым параметрам ЭЭГ: очевидно, характеристики ЭЭГ влияют на какие-то особенности поведения, значимые для выбора партнера. В некоторых случаях встречается отрицательная ассортативность: например, рыжеволосые редко вступают в брак друг с другом. По ряду параметров личности ассортативность не обнаружена, например, по темпераменту.

Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков.

Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для: него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин «популяция» можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободный обмен генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важна также частота встречаемости гена, или частота встречаемости аллеля.

Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость, то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п.

В зависимости от типа изменчивости в популяциях мож-(ЫДелить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым рядом изменчивостей. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточны формы отсутствуют. Признаки такого рода относят категории качественных. Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус-отрицательным: фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается.

Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегеративным изменениям в центральной нервной системе, сопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фашлкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непро-ичжщьным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной, изменчивостью - континуальностью проявлений.

Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения.

Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции.

Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как «высокий-низкий», «сильный-слабый», «темный-светлый» и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку.

Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с порой >вым эффектом являются различные заболевания, например сахарный диабет, бронхиальная астма или шизофрения, а также различные врожденные аномалии развития- анэнцефалия, spina bifida (аномалии центральной нервной системы хомячья губа, волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным полиморфизмам - индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования количественных признаков. В этом случае можно сказать, что порог является условной границей в нормальном распределении признака, разделяющей, с одноой стороны, пораженных, и с другой - непораженных, но предpacположенных к заболеванию индивидов. При некоторых заболеваниях граница между нормой и патологией прослеживали и довольно четко, особенно при врожденных аномалиях развития, тогда как при других она размыта и весьма условна (например, граница между умственной отсталостью и нормальным интеллектом). Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут справедливы те же закономерности наследования, что и для обычных континуальных признаков.

Когда мы анализировали моно- и дигибридное скрещивание и рисовали решетку Пеннета, мы имели дело с отдельной семьей и потомством от единичного скрещивания. Теперь нашим объектом будет популяция.

В качестве удобной модели расщепления по одной паре аллелей может служить наследование групп крови системы MN. Группа крови этой системы определяется двумя аллелями Ми TV. Гомозиготы ММ имеют группу крови М, гомозиготы NN имеют группу крови N, а гетерозиготы MN имеют группу крови MN.

Рассмотрим замкнутую человеческую популяцию, в которой имеется какое-то количество аллелей Ми какое-то количество аллелей N. В принципе, частота встречаемости аллелей Ми NB популяции может меняться от 100% М, когда вся популяция представлена только гомозиготами ММ, до 100% N, когда вся популяция представлена только гомозиготами NN. Если аллели встречаются с одинаковой частотой, то частота встречаемости каждого из них составит 50%, или 0,5. Предположим, что в нашей популяции представлены не только гомозиготы одного типа, а все три типа сочетаний аллелей, и частота встречаемости каждого аллеля составляет 0,5. Понятно, что в такой популяции с равной вероятностью будут производиться гаметы, несущие аллель М и аллель N, т.е. частоты встречаемости этих гамет также будут равны 0,5. Если браки в этой популяции происходят случайно, то мы можем воспользоваться решеткой Пеннета и изобразить частоту образования гомозигот и гетерозигот в следующем поколении (вероятности перемножаются).

Мы видим, что частоты встречаемости гомозигот (ММ и NN) составляют по 0,25, тогда как частота встречаемости гетерозигот (M7V) в два раза выше - 0,5. Частоты же встречаемости каждого аллеля (М и N) будут по-прежнему одинаковыми - по 0,5. Соответственно в следующем поколении этой популяции (F2), при сохранении случайности браков, будут опять получены те же соотношения.

В реальных популяциях, как правило, наблюдаются самые различные частоты встречаемости аллелей, к тому же между аллелями могут существовать отношения доминантности и рецессивности, и гетерозиготы по внешней выраженности признака могут совпадать с доминантным типом гомозигот, т.е. частоты встречаемости самого признака будут отличаться от частот встречаемости гомозигот и гетерозигот.

Разберем еще один пример, связанный со вкусовой чувствительностью. Когда мы говорили о дискретной изменчивости, мы упоминали о существовании двух типов людей, имеющих разную чувствительность к вкусу феннлтиомочевины (ФТМ). Эта чувствительность зависит от одного гена, предлилейного парой аллелей. Доминантный аллель T определяет чувствительность к вкусу ФТМ, а рецессивный аллель t - отсутствие чувствительности. Таким образом, гомозиготы tt не ощущают горького вкуса ФТМ, тогда как гомозиготы TT и гетерозиготы Tt его ощущают. Опять представим себе изолировамную человеческую популяцию, в которой браки осуществляются случайно, а частоты встречаемости аллелей T и t составляют 0,6 и 0,4 соответственно.

Закон Харди-Вайнберга гласит, что в условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

Для выполнения закона Харди-Вайнберга требуются несколько условий.

Например, необходима случайность скрещивания в популяции - одинаковая вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции. Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот.

Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга - это ассортативность браков, которая связана с неслучайностью выбора брачного партнера. Например, обнаружена определеенная корреляция между супругами по коэффициенту интеллекта. Ассортативность может быть положительной или отрицательной и соответственно повышать изменчивость в популяции или уменьшать ее. Отметим, что ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо- и гетерозигот.

Эти положения в естественных условиях в той или иной степени нарушаются. Однако в целом их влияние не так сильно выражено и в человеческих популяциях соотношения Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и частота каждого генотипа по этому гену сохраняется постоянной. В этом случае и частоты фенотипов постоянны.

При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга. В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания, чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди потомства от кровнородственных браковке большей вероятностью встречаются наследственные заболевания и врожденные уродства.

Показано, что с увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и школьная успеваемость. При увеличении коэффициента инбридинга на 10% коэффициент интеллекта снижается на 6 баллов (по шкале Векслера для детей). Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов - 1/ 32. Например, частота генетически наследования заболевания фенилкетонурия при неродственных браках составляет 1:15000, а при родственных - 1:7000; альбинизма - 1:40000 и 1:3000 соответственно.

В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и разрушением изолированных популяций наблюдается снижение коэффициента инбридинга в течение всего XX в. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшения числа двоюродных сибсов.

При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколений. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

Цель психогенетики - определить роль факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Неообходимо оценить изменчивость признака в фенотипе для данной популяции и попытаться дать ответ на вопрос об относительном вкладе в эту изменчивость генетических и средовых факторов.

Популяционный подход к оценке наследуемости особенности поведения не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований, проведенных, скажем, на близнецах или на приемных детях, признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детермирован в общепринятом смысле этого слова. На первый гляд, звучит парадоксально. Психогенетические исследовании ведутся в основном на популяционном уровне. Когда на
основании коррелирующего поведения у родственников полуляционные генетики делают вывод о наследуемости признака, это не означает, что индивидуальное развитие данного поведения им обусловлено исключительно генетическими причинами.

Высокая наследуемость свидетельствует лишь о том, ЧТО разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними.
Имется в виду, что процент индивидов, обладающих данным признаком в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции. Однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом, хотя такие интерпретации часто встречаются даже в публикациях специалистов. Это совсем разные вещи - разделить источники вариативности в популяции на генетические и средовые или искать генетические и средовые причины, лежащие в основе онтогенетического формирования конкретных фенотипов.

Результат развития - фенотип - зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ близнецов.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии - это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Фенотипические различия между людьми объясняются по крайней мере двумя причинами. Во-первых, люди отличаются друг от друга своими генотипами. Это приводит к возникновению генетически обусловленной изменчивости. Во-вторьгх, каждый человек развивается в особенных средовых условиях. Это приводит к возшнсновению средовой изменчивости.

Наследуемость - это характеристика не признака вообще. Это характеристика признака в данной популяции, при данной совокупности условий среды. В другой популяции, при иных воздействиях среды, значения наследуемости могут быть другими.

Структура генофонда в панмиктической стационарной популяции описывается основным законом популяционной генетики – законом Харди-Вайнберга , который гласит, что в идеальной популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов, которое описывается уравнением:

(p A + q a)2 = р2 АА + 2∙р∙q Aa + q2 aa = 1

Если известны относительные частоты аллелей p и q и общая численность популяции Nобщ, то можно рассчитать ожидаемую, или расчетную абсолютную частоту (то есть численность особей) каждого генотипа. Для этого каждый член уравнения нужно умножить на Nобщ:

p2 AA · Nобщ + 2·p·q Aa · Nобщ + q2 aa · Nобщ = Nобщ

В данном уравнении:

p2 AA · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных гомозигот АА

2·p·q Aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа

q2 aa · Nобщ – ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот аа

Действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании

Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании на примере наследования окраски шерсти у лис. Известно, что основное влияние на окраску шерсти у лисиц оказывает ген А, который существует в виде двух основных аллелей: А и а. Каждому возможному генотипу соответствует определенный фенотип:

АА – рыжие, Аа – сиводушки, аа – черно-бурые (или серебристые)

На заготовительных пунктах пушнины в течение многих лет (в России с XVIII века) ведется учет сданных шкурок. Откроем книгу учета сданных шкурок лис на одном из заготовительных пунктов Северо-Востока России и выберем произвольно 100 идущих подряд записей. Подсчитаем число шкурок с различной окраской. Предположим, что получены следующие результаты: рыжие (АА) – 81 шкурка, сиводушки (Аа) – 18 шкурок, черно-бурые (аа) – 1 шкурка.

Подсчитаем число (абсолютную частоту) доминантных аллелей А, учитывая, что каждая лиса – диплоидный организм. Рыжие лисы несут по 2 аллеля А, их 81 особь, всего 2А×81=162А. Сиводушки несут по 1 аллелю А, их 18 особей, всего 1А×18=18А. Общая сумма доминантных аллелей NА = 162 + 18 = 180. Аналогичным образом подсчитаем число рецессивных аллелей а: у черно-бурых лис 2а×1=2а, у сиводушек 1а×18=18а, общая сумма рецессивных аллелей Nа = 2 + 18 = 20.

Общее число всех аллелей гена А = NA + Na =180 + 20 = 200. Мы проанализировали 100 особей, у каждой по 2 аллеля, общая сумма аллелей равна 2 × 100 = 200. Число аллелей, подсчитанных по каждому гено/фенотипу, и число аллелей, подсчитанных по общему количеству особей, в любом случае равно 200, значит, расчеты проведены правильно.

Найдем относительную частоту (или долю) аллеля А по отношению к общему количеству аллелей:

рА = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

Аналогично найдем относительную частоту (или долю) аллеля а:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

Сумма относительных частот аллелей в популяции описывается соотношением:

рА + qa = 0,9 + 0,1 = 1

Приведенное уравнение является количественным описанием аллелофонда данной популяции, отражает его структуру. Поскольку в книге учета особи представлены случайным образом, и выборка в 100 особей достаточно большая, то полученные результаты можно обобщить (экстраполировать) на всю популяцию.

Рассмотрим изменение структуры аллелофонда (то есть частот всех аллелей) и генофонда (то есть частот всех генотипов) данной популяции при чередовании поколений. Все самцы и самки дают аллели А и а в соотношении 0,9А: 0,1а.

В этом отличие генетики популяций от классической генетики. При рассмотрении законов Менделя изначально задавалось соотношение 1А: 1а, поскольку родители всегда были гомозиготны: АА и аа.

Для нахождения относительных частот генотипов составим решетку Пеннета. При этом учтем, что вероятность встречи аллелей в зиготе равна произведению вероятностей нахождения каждого аллеля.

Найдем итоговые относительные и абсолютные частоты генотипов и фенотипов:

Сравнивая полученный результат с первоначальным состоянием популяции, видим, что структура аллелофонда и генофонда не изменились. Таким образом, в рассмотренной популяции лис закон Харди-Вайнберга выполняется с идеальной точностью.

Действие закона Х арди-Вайнберга при полном доминировании

Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при полном доминировании на примере наследования окраски шерсти у кошек.

Известно, что черная окраска шерсти у кошек определяется генотипом аа. При этом черная окраска может быть или сплошной, или частичной. Генотипы АА и Аа обусловливают все остальное разнообразие типов окраски, но черный цвет при этом полностью отсутствует.

Предположим, что в одной из городских популяций кошек на о. Сахалин из 100 просмотренных животных полную или частичную черную окраску имели 36 животных.

Прямой расчет структуры аллелофонда популяции в этом случае невозможен из-за полного доминирования: гомозиготы АА и гетерозиготы Аа фенотипически неразличимы. Согласно уравнению Харди-Вайнберга частота черных кошек составляет q2 аа. Тогда можно рассчитать частоты аллелей:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Таким образом, структура аллелофонда данной популяции описывается соотношением: р А + q a = 0,4 + 0,6 = 1. Частота рецессивного аллеля оказалась выше, чем частота доминантного.

Рассчитаем частоты генотипов:

р2 АА = 0,42 = 0,16; 2 pq Аа = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Однако проверить правильность расчетов в данном случае невозможно, поскольку неизвестны фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот.

3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга

В ряде случаев (например, в случае полного доминирования) при описании структуры генофонда природных популяций приходится допустить, что они обладают чертами идеальных популяций.

Сравнительная характеристика идеальных и природных популяций

В большинстве изученных популяциях отклонения от перечисленных условий обычно не влияют на выполнение закона Харди-Вайнберга. Это означает, что:

– численность природных популяций достаточно большая;

– женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной степени передают свои аллели потомкам);

– большинство генов не влияет на образование брачных пар;

– мутации происходят достаточно редко;

– естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства аллелей;

– популяции в достаточной степени изолированы друг от друга.

Если же закон Харди-Вайнберга не выполняется, то по отклонениям от расчетных величин можно установить эффект ограниченной численности, различие между самками и самцами при передаче аллелей потомкам, отсутствие свободного скрещивания, наличие мутаций, действие естественного отбора, наличие миграционных связей между популяциями.

В реальных исследованиях всегда существуют отклонения эмпирических, или фактических абсолютных частот (Nфакт или Nф) от расчетных, или теоретических (Nрасч, Nтеор или Nт). Поэтому возникает вопрос: закономерны эти отклонения или случайны, иными словами достоверны или недостоверны? Для ответа на этот вопрос нужно знать фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот. Поэтому в популяционно-генетических исследованиях выявление гетерозигот играет очень важную роль.

Практическое значение закона Харди–Вайнберга

1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.

Пример 1. Известно, что альбинизм – это аутосомно-рецессивное заболевание. Установлено, что в большинстве европейских популяций частота рождения детей-альбиносов составляет 1 на 20 тысяч новорожденных. Следовательно,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1

Поскольку для редких заболеваний рА ≈ 1, то частоту гетерозиготных носителей можно рассчитать по формуле 2·q. В данной популяции частота гетерозиготных носителей аллеля альбинизма составляет 2 q Аа = 2 ´ 0,007 = 0,014, или примерно каждый семидесятый член популяции.

Пример 2. Пусть в одной из популяций у 1% населения выявлен рецессивный аллель, который не встречается в гомозиготном состоянии (можно предположить, что в гомозиготном состоянии этот аллель летален). Тогда 2 q Аа = 0,01, следовательно, qa = 0,01:2 = 0,005. Зная частоту рецессивного аллеля, можно установить частоту гибели зародышей–гомозигот: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 на миллион, или 1 на 40 тысяч).

2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).

1. История понятия «популяция». Современное определение популяции. Генетическая структура популяции

2. Закон Харди–Вайнберга – основной закон популяционной генетики

3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга

4. Биологическое разнообразие. Генетический полиморфизм популяций как основа биологического разнообразия. Проблема сохранения биоразнообразия

1. История понятия «популяция». Современное определение популяции. Генетическая структура популяции

Термин «популяция» происходит от латинского populus – население. Долгое время (начиная с конца XVIII в.) популяцией называли (а часто называют и сейчас) любую группировку организмов, обитающих на определенной территории.

В 1903 г. датский генетик Вильгельм Людвиг Иогансен впервые употребил термин «популяция» для обозначения группы особей, неоднородной в генетическом отношении.

Иогансен впервые применил комплекс генетических и статистических методов для изучения структуры популяции самооплодотворяющихся (самоопыляющихся) организмов. Он избрал объектом исследования популяции самоопылителей, которые можно было легко разложить на группы потомков отдельных самоопыляющихся растений, т. е. произвести выделение чистых линий. Анализу была подвергнута масса (размеры) семян фасоли Phaseolus vulgaris. В настоящее время известно, что масса семян определяется полигенно и в сильной степени подвержена влиянию факторов внешней среды.

Иогансен провел взвешивание семян одного сорта фасоли и построил вариационный ряд по этому показателю. Масса варьировала в пределах от 150 до 750 мг. В дальнейшем семена массой 250…350 и 550…650 мг были высеяны отдельно. С каждого выросшего растения семена были вновь взвешены. Тяжелые (550…650 мг) и легкие (250…350 мг) семена, выбранные из сорта, представляющего популяцию, дали растения, семена которых отличались по массе: средняя масса семян растений, выросших из тяжелых семян, составила 518,7 мг, а из легких – 443,4 мг. Этим было показано, что сорт – популяция фасоли состоит из генетически различных растений, каждое из которых может стать родоначальником чистой линии. На протяжении 6…7 поколений Иогансен отбирал тяжелые и легкие семена с каждого растения в отдельности. Ни в одной линии не произошло сдвига массы семян. Изменчивость размеров семян внутри чистой линии была ненаследственной, модификационной.

Таким образом, В. Иогансен генетически неоднородные (гетерогенные) популяции противопоставлял однородным чистым линиям (или клонам), в которых невозможен отбор (нет выбора!).

Вскоре подобные исследования были выполнены и для перекрестно-оплодотворяющихся организмов (работы Д. Джонса и Е. Иста с табаком).

Английский математик Годфри Харди (1908) сформулировал понятия панмиксии (свободного скрещивания) и создал математическую модель для описания генетической структуры панмиктической популяции, т.е. популяции свободно скрещивающихся раздельнополых организмов. Немецкий врач-антропогенетик Вильгельм Вайнберг (в этом же 1908 г.) независимо от Харди создал сходную модель панмиктической популяции.

Учение о неоднородности популяций развил российский генетик Сергей Сергеевич Четвериков. Его работой «О некоторых аспектах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926) было положено начало современной эволюционной и популяционной генетики. В 1928 г. Александр Сергеевич Серебровский создает учение о генофонде.

В течение 1920–1950-ых гг. в англоязычных странах формируется понятие идеальной популяции, и на основании этого понятия интенсивно развивается математическая генетика (Сьюелл Райт, Рональд Фишер, Джон Холдейн (J.B.S. Haldane, не путать с физиологом Холдейном) и др.).

В нашей стране, несмотря на господство лысенковщины, учение о популяциях развивалось в работах И.И. Шмальгаузена (популяция рассматривалась как элементарная единица эволюционного процесса), А.Н. Колмогорова (анализировались случайные процессы в популяциях) и других ученых. Однако в большинстве случаев популяция рассматривалась с экологической точки зрения (например, как форма существования вида; С.С. Шварц). Лишь в 1906–1970-гг., благодаря работам Н.В. Тимофеева-Ресовского и его сотрудников формируется синтетический подход к определению популяции как эколого-генетической системы.

Рассмотрим три основных подхода к определению понятия «популяция»: экологический, генетический и синтетический.

ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения экологии, популяцией является совокупность особей одного вида в пределах одного биоценоза (фитоценоза), то есть целостная внутривидовая группировка, которой соответствует минимальная реализованная экологическая ниша. Такую группу особей иначе называют экологической, или локальной популяцией, а также (для растений) ценотической популяцией, или просто ценопопуляцией.

Для описания экологических ниш используют пространственные, временные и собственно экологические характеристики. Реализованную экологическую нишу можно представить как фактическую совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, в которых протекает существование и воспроизведение вида. Совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, необходимых для воспроизведения вида, иначе называется его регенерационной нишей. У растений именно специфические особенности регенерационных ниш определяют основные типы хорологической (пространственной) структуры популяций.

Таким образом, с точки зрения экологии, популяция представляет собой множество особей, объединенных в пространственно-временном и экологическом отношении.

Популяции – это надорганизменные биологические системы, которые обладают рядом свойств, которые не присущи отдельно взятой особи или просто группе особей. Различают статические характеристики популяции (численность, плотность, популяционный ареал) и динамические (рождаемость, смертность, относительный и абсолютный прирост численности).

Статика популяций

Численность. Численностью называют общее число особей в популяции. Существует нижний предел численности, ниже которого популяция не может существовать длительное время.

При этом нужно учитывать не всех особей, а только тех, которые принимают участие в размножении – это эффективная численность популяций. Например, если из 100 особей – 50 самцов и 50 самок, то Nэ. = 100. Если из 100 особей – 90 особей одного пола, а 10 другого, то Nэ. = 36. Если же из 100 особей на 99 особей одного пола приходится 1 особь другого пола, то Nэ. = 4. При наличии популяционных волн средняя численность популяции определяется как средняя гармоническая.

Обычно численность популяций измеряется сотнями и тысячами особей (такие популяции называют мезопопуляции). У крупных наземных млекопитающих численность популяций может снижаться до нескольких десятков особей (микропопуляции). У растений и беспозвоночных существуют также мегапопуляции, численность которых достигает миллионов особей. У человека минимальная численность популяций составляет около 100 особей.

Плотность. В большинстве случаев абсолютную численность популяции определить невозможно. Тогда используют производную характеристику – плотность популяции. Плотность определяется как среднее число особей на единицу площади или объема занимаемого популяцией пространства. В экологии плотность определяется также как масса (биомасса) членов популяции в единице площади или объема. Низкая плотность популяции уменьшает ее шансы на воспроизведение, но увеличивает шансы на выживание. Высокая плотность, наоборот, увеличивает шансы на воспроизведение, но уменьшает шансы на выживание. Следовательно, каждая конкретная популяция должна обладать некоторой оптимальной плотностью.

Популяционный ареал Плотность популяции тесно связана с ее пространственной структурой. В популяциях островного типа (с хорошо выраженной границей распространения) плотность распределения особей может быть равномерной. Однако в равнинных популяциях граница распространения всегда размыта. В идеальной популяции можно выделить ее ядро (территория с максимальной плотностью, например, круг), субпериферию (территорию с пониженной плотностью, например, кольцо) и периферию (территорию с низкой плотностью, не обеспечивающей воспроизведение популяции). В реальных популяциях существует множество типов пространственной структуры и, соответственно, типов распределения плотности. Обычно различают следующие типы популяционных ареалов: сплошные, разорванные, сетчатые, кольцевые, ленточные и комбинированные.

Динамика популяций

Рождаемость. Размножение приводит к появлению в популяции новых особей. Число новых особей, появляющихся в популяции за единицу времени, называется абсолютной рождаемостью. Понятие «новая особь» определяется достаточно произвольно и зависит от видовых особенностей, от целей и задач исследования и других факторов. Например, новой особью (или особью нулевого возраста) может считаться зигота, яйцо, личинка или особь, вышедшая из-под родительской опеки. Отношение числа новых особей к числу имевшихся особей называется относительной (удельной) рождаемостью. Относительная рождаемость может рассчитываться или на одну особь, или на 1000 особей. В ходе размножения численность популяции постоянно изменяется, поэтому вводится понятие мгновенной удельной рождаемости – то есть рождаемости в пересчете на одну особь за бесконечно малый промежуток времени. Этот промежуток зависит от видовых особенностей; для человека достаточно малым промежутком времени считается 1 год.

Существуют моноциклические (у растений монокарпические) виды, представители которых размножаются один раз в жизни, и полициклические (у растений поликарпические) виды, представители которых размножаются неоднократно.

У раздельнополых диплоидных организмов оценка рождаемости осложняется тем, что для воспроизведения одного потомка требуется пара родителей. В демографии часто учитываются только женские особи. Однако, с точки зрения генетики, самки и самцы в равной степени передают свои гены (аллели) в последующие поколения. Поэтому следует различать плодовитость самок и коэффициент воспроизведения в пересчете на одну особь, независимо от ее пола. Например, в популяции из 500 самцов и 500 самок за единицу времени появилось 1000 особей нулевого возраста. Удельная рождаемость составила одного новорожденного на одну особь, однако каждая самка оставила двух потомков, и каждый самец оставил двух потомков.

Численность популяции может увеличиваться не только за счет рождаемости, но и за счет иммиграции особей из других популяций. Существуют зависимые и полузависимые популяции, которые поддерживают и увеличивают свою численность именно за счет иммиграции.

Смертность. Смертность – это понятие, противоположное рождаемости. Различают абсолютную смертность (количество погибших особей за единицу времени) и относительную (удельную) смертность (количество погибших особей за единицу времени в расчете на одну особь или на 1000 особей).

Характер смертности описывается таблицами и кривыми выживаемости, которые показывают, какая часть новорожденных особей дожила до определенного возраста. Кривые выживаемости обычно строятся в системе координат: «возраст – логарифм числа выживших особей». В этом случае кривые могут быть выпуклыми, вогнутыми и комбинированными.

В связи с постоянной смертностью вводится понятие мгновенной удельной смертности, то есть отношению погибших особей к общему числу особей за бесконечно малый промежуток времени (аналогично мгновенной удельной рождаемости).

Численность популяции может уменьшаться не только за счет смертности, но и за счет эмиграции особей.

Относительный прирост численности. Первоначально при расчете прироста популяции учитывается мгновенная удельная рождаемость и мгновенная удельная смертность (относительные показатели). Тогда прирост популяции называется биотический потенциал, или мальтузианский параметр (r).

Для изолированной популяции

r = рождаемость – смертность

В открытой популяции

r = (рождаемость + иммиграция) – (смертность + эмиграция)

Прирост популяции может быть положительным, нулевым и отрицательным. Если r > 0, то популяция увеличивает свою численность, если r = 0, то популяция сохраняет стабильную численность, если r < 0, то численность популяции сокращается.

Абсолютный прирост численности. Если r величина постоянная (не зависит от численности популяции), то изменение абсолютной численности популяции в единицу времени (dN/dt) и абсолютная численность популяции в данный момент времени (Nt) описываются уравнениями экспоненциального роста.

Однако в реальных сообществах всегда существует ограниченность ресурсов. Емкость экологической ниши (К) – это максимально возможная численность популяции в данных условиях. В условиях экологического вакуума (то есть при неограниченности ресурсов среды и при отсутствии конкуренции) величина r остается максимально возможной и постоянной. Но при увеличении численности популяции эта величина снижается; в простейшем случае линейно уменьшается при увеличении численности популяции. В этом случае изменение абсолютной численности популяции описывается уравнением Ферхюльста–Пёрла. Графически эта закономерность отображается логистической (сигмовидной) кривой.

Однако в реальных популяциях зависимость r от N и К носит нелинейный характер (эффект группы). Кроме того, при изменении численности происходит изменение экологических характеристик популяции (например, происходит переход с основной пищи на второстепенную), и тогда величина К может измениться. Нужно учитывать также инерционность процессов размножения и гибели, то есть для изменения этих показателей требуется время. За это время может измениться характер действия экологических факторов (например, сезонные или многолетние изменения среды). В природных популяциях могут возникать колебательные процессы (популяционные волны) из-за наличия обратной отрицательной связи между r и N.

Уравнение Ферхюльста–Пёрла достаточно точно описывает динамику лишь простых популяций, например, искусственных популяций инфузорий и других мелких организмов с коротким временем генерации в лабораторных условиях. Однако это уравнение помогает выявить основные закономерности роста природных популяций и при введении поправочных коэффициентов достаточно точно прогнозировать их динамику.

Дополнительные факторы, определяющие динамику популяций. На динамику популяции влияют факторы, зависящие и независящие от плотности (численности) популяции. Например, действие климатических факторов в большинстве случаев (но не всегда!) не зависит от плотности популяции. Однако такие факторы как доступность ресурсов, межвидовые взаимоотношения, как правило, зависят от плотности.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от действия внешних факторов, подвержены быстрому изменению биотического потенциала и, соответственно, быстро изменяют свою численность, называются оппортунистическими. Амплитуда популяционных волн достигает 3-6 порядков (то есть за короткий период времени численность изменяется в тысячи и миллионы раз). Эти популяции редко достигают численности К и существуют за счет высокой плодовитости (высокое значение rmax). Такой способ сохранения популяций называется r–стратегия. r–Стратеги («шакалы») характеризуются высокой плодовитостью, низкой конкурентоспособностью, быстрым развитием и короткой продолжительностью жизни.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от их плотности (то есть от характеристики самой популяции), в меньшей степени зависят от действия внешних факторов. Эти популяции называются равновесными, или стационарными. Они поддерживают численность, близкую к величине К, поэтому способ сохранения таких популяций называется К–стратегия. К–Стратеги («львы») характеризуются низкой смертностью, высокой конкурентоспособностью, длительным развитием и длительной продолжительностью жизни.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения генетики, популяция – это генетическая система, обладающая исторически сложившейся генетической структурой. Основные положения популяционной генетики сложились на основании изучения природных и модельных популяций высших раздельнополых животных (моллюсков, насекомых, позвоночных), которые воспроизводят себя с помощью нормального полового размножения – амфимиксиса, или объединения женских и мужских гамет. В таких случаях группировка особей, способных скрещиваться между собой и производить полноценное (т.е. жизнеспособное и плодовитое) потомство, называется генетической, или менделевской популяцией. В свою очередь, потомки, достигшие половозрелости, также должны скрещиваться между собой и производить полноценное потомство, то есть популяция должна существовать длительное число поколений.

Таким образом, с точки зрения генетики, популяция представляет собой множество особей, объединенных достаточно высокой степенью родства.

В рамках генетического подхода выделяется представление об идеальной популяции.

Идеальная популяция – это абстрактное понятие, которое широко используется в моделировании микроэволюционных процессов. При описании систем скрещивания в идеальной популяции широко используется понятие панмиксии – случайного свободного скрещивания, при котором вероятность встречи гамет не зависит ни от генотипа, ни от возраста скрещивающихся особей. Если исключить половой отбор, то к панмиктической популяции применима концепция гаметного резервуара, согласно которой в популяции в период размножения формируется гаметный резервуар (генный пул), включающий банк женских гамет и банк мужских гамет. Если члены популяции равноудалены друг от друга, то встреча гамет и формирование зигот происходят случайным образом. (Подробнее понятие идеальной популяции будет рассмотрено ниже.)

Реальные популяции в большей или меньшей степени отличаются от идеальной. Одним из наиболее существенных отличий является множество способов воспроизведения. По способу воспроизведения различают следующие типы популяций:

амфимиктические – основным способом размножения является нормальное половое воспроизведение;

амфимиктические панмиктические – при формировании брачных пар наблюдается панмиксия (свободное скрещивание);

амфимиктические инбредные – при формирование брачных пар наблюдается близкородственное скрещивание (инбридинг, инцухт, инцест); крайним случаем близкородственного скрещивания является самооплодотворение;

апомиктические – наблюдаются различные отклонения от нормального полового процесса, например, апомиксис, партеногенез, гиногенез, андрогенез; наблюдается у агамных (бесполых) форм;

клональные – при отсутствии полового процесса и размножении только вегетативным путем или с помощью спор бесполого размножения (например, конидий); частным случаем клонирования является полиэмбриония – развитие нескольких зародышей из одной зиготы:

комбинированные – например, клонально-амфимиктические при метагенезе у кишечнополостных (чередовании бесполого и полового размножения) и гетерогонии (чередовании партеногенетического и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых).

Определения

Панмиксия (свободное скрещивание) означает, что на формирование брачных пар не влияет генотип или возраст особей, участвующих в размножении. Фактически это означает, что рассматриваемый признак не оказывает заметного влияния на формирование брачных пар.

Инбридинг – близкородственное скрещивание у животных; инцухт – близкородственное скрещивание у растений; инцест (кровосмешение) – близкородственное скрещивание у человека.

Апомиксис – это множество форм образования зародышей, при которых не происходит объединения двух клеток. Обычно этот термин используют по отношению к растениям. При апомиксисе новый организм может развиваться из неоплодотворенной яйцеклетки (см. партеногенез), а также из какой-либо другой специализированной клетки зародышевого мешка (например, из клеток–антипод или синергид), реже – непосредственно из клеток нуцеллуса или покровов семязачатка. Примеры растений–апомиктов: ястребинки, одуванчики, манжетки.

Партеногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки без участия мужских гамет. Различают нередуцированный партеногенез с развитием зародыша из диплоидной клетки и редуцированный партеногенез с развитием зародыша из гаплоидной яйцеклетки. Как правило, партеногенез чередуется с нормальным половым размножением (при цикломорфозе у коловраток, дафний, тлей).

Гиногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой мужские гаметы служат для стимуляции развития нового организма из яйцеклетки, но оплодотворения не происходит, и мужское ядро (пронуклеус) погибает. В этом случае у дочернего организма сохраняются только материнские хромосомы. Гиногенез встречается у гибридов рыб, земноводных, а также в бессамцовых популяциях.

Андрогенез – это девиантная форма полового процесса, при которой происходит оплодотворение, но затем женское ядро (пронуклеус) погибает, а мужское ядро замещает его в качестве ядра зиготы. В этом случае у дочернего организма сохраняются только отцовские хромосомы. Андрогенез обычно наблюдается в лабораторных условиях.

Агамные формы – организмы, у которых отсутствует нормальный половой процесс.

Генетическая структура популяций

Каждая популяция обладает собственной генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд».

Аллелофонд. Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: pA + qa = 1. В этом уравнении символом pA обозначается относительная частота аллеля А, символом qa – относительная частота аллеля а.

Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются стационарными.

Если рассматриваются три аллеля одного гена: а1, а2, а3, то структура аллелофонда описывается уравнением: p а1 + q а2 + r а3 = 1. В этом уравнении символами p, q, r обозначаются соответствующие частоты аллелей.

Если рассматриваются несколько аллелей нескольких генов (a, b, c), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:

p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1

q1 b1 + q2 b2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1

r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1

В этих уравнениях символами pi, qi, ri обозначены относительные частоты аллелей разных генов. Однако в простейших случаях рассматриваются только моногенные диаллельные системы, например: А–а. В популяции с общей численностью особей Nобщ и известной численностью особей с генотипами АА, Аа, аа относительные частоты аллелей рассчитываются по формулам:

p (A) = (2 Í N (AA) + N (Aa))/ 2 Í N общ.

q (a) = (2 Í N (aa) + N (Aa))/ 2 Í N общ.

или q (a) = 1 – р (А)

Генофонд. Термин генофонд употребляется в разных значениях. Основоположник учения о генофонде и геногеографии Александр Сергеевич Серебровский называл генофондом «совокупность всех генов данного вида..., чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах» (1928). Однако это выражение в настоящее время используется для определения генетического потенциала, а генофондом называют совокупность всех генотипов в популяции.

При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов. В настоящее время развивается раздел генетики популяций, который называется фенетика популяций.

СИНТЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

Популяция как эколого-генетическое единство

Наиболее полным и всеобъемлющим определением популяции является следующее:

Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

К этому определению обычно добавляют ряд уточнений:

Популяция есть форма существования вида. Популяция есть элементарная единица эволюции. Популяция есть единица биомониторинга. Популяция есть единица управления, то есть единица эксплуатации, охраны и подавления.

В некоторых случаях удобно использовать понятие «формы популяционного ранга». Формой популяционного ранга (ФПР), или группой популяционного ранга (ГПР) называют группу особей, несколько меньшую или несколько большую, чем собственно популяция. К ФПР (ГПР), меньшим, чем «настоящие» популяции, относятся внутрипопуляционные и внепопуляционные группировки особей одного вида, которые хотя бы частично способны к самовоспроизведению. В то же время, эти группировки недостаточно изолированы от других подобных группировок, не образуют устойчивые генетические системы и не формируют собственные экологические ниши. К ФПР, большим, чем «настоящие» популяции, относят популяционные системы, состоящие из нескольких популяций, связанных между собой в пространственно-генетическом и/или историческом (микроэволюционном) отношении.

Для обозначения внутрипопуляционных группировок используют различные термины: панмиктические единицы, соседства, демы и другие. Отдельно выделяют псевдопопуляции – внутривидовые группировки, неустойчивые во времени и, как правило, не оставляющие после себя потомства. Группировки популяционного ранга, внутрипопуляционные группировки и псевдопопуляции могут быть частью истинных популяций, или на их основе формируются в дальнейшем истинные популяции. Примеры таких группировок: поле пшеницы, березовая роща, колония грызунов, муравейник, население административного района (например, вороны Брянской области).

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям :

1. Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
2. Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
3. В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция .

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии . Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а . В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА , Аа и аа . Обозначим частоту доминантного аллеля через p , а рецессивного через q . В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p 2 ; aa = q · q = q 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равна pq , и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq .

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

p 2 + 2pq + q 2 = 1

(p + q ) 2 = 1

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p 2 . У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq ) и половина с а (pq ). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q 2 . Общая частота гамет с геном А , таким образом, будет равна p 2 + pq = p (p + q ) = 1 = p , а гамет с геном а : q 2 + pq = q (q + p ) = q · 1 = q .

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q 2 = 0,16, а q , соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p 2 = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q 2 = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1)если учитывается одна пара аллелей;

2)спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3)мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4)популяция достаточно многочисленна;

5)особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.