ความหลากหลายทางพันธุกรรมของชนชาติ--กำเนิดและการแพร่กระจายของมนุษย์ ประวัติศาสตร์ชาติ ความต้านทานต่อโรคติดเชื้อ

ความสม่ำเสมอที่โดดเด่นของยีนชีวจิตในหนอน แมลงวัน ไก่ และคน ตอกย้ำถึงต้นกำเนิดร่วมกันของเราจากบรรพบุรุษเพียงคนเดียว เราสามารถค้นพบความคล้ายคลึงนี้ได้ผ่านความรู้เรื่องรหัสพันธุกรรม ซึ่งเป็นภาษาที่ใช้เขียนคำสั่งเกี่ยวกับโปรตีนในยีน เราเปรียบเทียบ "ข้อความ" ของยีนและพบ "คำ" ทั่วไปในนั้น ในทำนองเดียวกัน แต่จากมุมมองทางประวัติศาสตร์ที่แตกต่างกันการเปรียบเทียบภาษาทำให้สามารถติดตามรากเหง้าร่วมกันของชนชาติต่าง ๆ ได้. ตัวอย่างเช่น ภาษาอิตาลี ฝรั่งเศส สเปน และโรมาเนีย มาจากภาษาละตินที่พูดกันในกรุงโรมโบราณ ประวัติศาสตร์การย้ายถิ่นของประชาชนสามารถศึกษาได้โดยการรวมการวิเคราะห์ทางภาษาและพันธุกรรมของความสัมพันธ์ในครอบครัวระหว่างผู้คนเข้าด้วยกันในการศึกษา นักประวัติศาสตร์บ่นอย่างไร้ประโยชน์เกี่ยวกับการขาดเอกสารทางประวัติศาสตร์ที่บ่งชี้ถึงการตั้งถิ่นฐานใหม่ของผู้คนในอดีตอันไกลโพ้น มีเอกสารดังกล่าว นี่คือยีนและภาษาที่เราพูด ด้วยเหตุผลที่ผมจะค่อยๆ แกะออกมาในบทนี้ โครโมโซม 13 จึงเป็นจุดเริ่มต้นที่ดีเยี่ยมในการพูดถึงลำดับวงศ์ตระกูลของมนุษย์

ในปี พ.ศ. 2329 ผู้พิพากษาชาวอังกฤษในเมืองกัลกัตตา เซอร์วิลเลียม โจนส์ ได้จัดการประชุมของ Royal Asiatic Society และประกาศการค้นพบของเขา: ภาษาสันสกฤตอินเดียโบราณเป็นบรรพบุรุษของภาษาละตินและกรีก เนื่องจากโจนส์พูดได้หลายภาษา เขาจึงค้นพบการบรรจบกัน

ความสัมพันธ์ระหว่างภาษาสันสกฤตกับภาษาเซลติก กอทิก และเปอร์เซีย เขาแนะนำว่าภาษาเหล่านี้ทั้งหมดมีต้นกำเนิดร่วมกัน โจนส์ได้ข้อสรุปนี้ด้วยเหตุผลเดียวกันกับที่นักพันธุศาสตร์สมัยใหม่ได้สรุปการมีอยู่ของหนอนตัวกลม ซึ่งเป็นบรรพบุรุษของสัตว์สมัยใหม่ส่วนใหญ่เมื่อ 530 ล้านปีก่อน เหตุผลนี้คือความคล้ายคลึงกันของคำ ตัวอย่างเช่น คำว่า "three" ฟังดูเหมือน "tres" ในภาษาละติน "treis" ในภาษากรีก และ "tryas" ในภาษาสันสกฤต แน่นอนว่าตรงกันข้ามกับ "ภาษา" ทางพันธุกรรมในภาษาพูดการยืมคำจากผู้คนที่อาศัยอยู่ในดินแดนใกล้เคียงนั้นง่ายกว่ามาก สันนิษฐานได้ว่าคำว่า "สาม" ถูกนำเข้ามาในภาษาสันสกฤตจากภาษาของชาวยุโรป แต่การวิจัยเพิ่มเติมยืนยันว่าโจนส์พูดถูก ชนชาติเหล่านี้ทั้งหมดบนดินแดนอันกว้างใหญ่ตั้งแต่อินเดียไปจนถึงไอร์แลนด์เคยเป็นชนกลุ่มเดียวกันและอาศัยอยู่ร่วมกันในดินแดนเดียวกัน จากนั้น ในช่วงประวัติศาสตร์ของการอพยพที่ยาวนานหลายศตวรรษ ภาษากลางก็สลายไปเป็นภาษาถิ่น ซึ่งกลายเป็นภาษาอิสระ

ด้วยการเปรียบเทียบภาษา เราสามารถเดาได้ว่าบรรพบุรุษร่วมกันของเราเป็นอย่างไร ชาวอินโด-ยูโรเปียนเมื่อประมาณ 8,000 ปีก่อน เริ่มอพยพออกจากดินแดนที่สัญญาไว้ ซึ่งบางคนมองว่าเป็นประเทศยูเครนในปัจจุบัน แต่มีแนวโน้มมากกว่าที่จะเป็นดินแดนของตุรกีสมัยใหม่ (ภาษาอินโด-ยูโรเปียนทั้งหมดมีรากศัพท์มาจากคำที่แปลว่าเนินเขาและ กระแสน้ำจากภูเขาที่รวดเร็ว) บรรพบุรุษของเราเป็นชาวนาและผู้เลี้ยงสัตว์ - ทุกภาษามีคำที่เหมือนกันสำหรับพืชผล วัว แกะ และสุนัข หากเราพิจารณาว่าตามข้อมูลทางโบราณคดี การเกษตรในสมัยนั้นเพิ่งเกิดขึ้นในบริเวณที่เรียกว่าทางแยกแห่งความอุดมสมบูรณ์ - ซีเรียและเมโสโปเตเมีย - เห็นได้ชัดว่าบรรพบุรุษของเราเป็นหนี้ความสำเร็จในการตั้งถิ่นฐานในสองทวีปด้วยการครอบครองดินแดนขั้นสูง เทคโนโลยีในสมัยนั้น - ความสามารถในการเพาะปลูกและปลูกพืชผล แต่พวกเขาแพร่กระจายยีนไปยังดินแดนอันห่างไกลพร้อมกับภาษาของพวกเขาด้วยหรือไม่? เราจะกลับมาที่ปัญหานี้อีกครั้งในภายหลัง

ในบ้านเกิดของชนเผ่าอินโด - ยูโรเปียน - ในอนาโตเลีย - ตอนนี้พวกเขาพูดภาษาตุรกีซึ่งเป็นภาษาที่ไม่ได้อยู่ในกลุ่มอินโด - ยูโรเปียนและถูกนำมาที่นี่ในภายหลังโดยนักขี่ม้าป่าจากสเตปป์ที่ไม่มีที่สิ้นสุดของเอเชียกลาง ชนชาติ "อัลไต" เหล่านี้ยังมีเทคโนโลยีขั้นสูง - พวกเขาเพาะพันธุ์และใช้ม้าตามหลักฐานที่ไม่เพียงแต่ในประวัติศาสตร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาษาของพวกเขาด้วย ผู้คนในกลุ่มอัลไตทุกคนมีคำทั่วไปมากมายที่เกี่ยวข้องกับม้า กลุ่มภาษาใหญ่กลุ่มที่สามคืออูราลิก ภาษาของกลุ่มนี้พูดโดยผู้คนทางตอนเหนือของรัสเซีย, ฟินแลนด์, เอสโตเนีย และที่แปลกก็คือชาวฮังกาเรียน การตั้งถิ่นฐานของชนชาติเหล่านี้เกิดขึ้นในหลายขั้นตอน ในช่วงเวลาเดียวกับที่ชาวอินโด-ยูโรเปียนปรากฏตัวในยุโรป พวกเขาอาจมีเทคโนโลยีขั้นสูงบางอย่าง และอาจเพาะพันธุ์กวางเรนเดียร์ด้วย ในรูปแบบคลาสสิก ภาษาอูราลิกได้รับการเก็บรักษาไว้เฉพาะในหมู่ชาวซามอยด์ ซึ่งเป็นผู้เลี้ยงกวางเรนเดียร์ทางตะวันตกเฉียงเหนือของรัสเซียเท่านั้น

แต่ถ้าเราเจาะลึกลงไปอีก เราจะพบหลักฐานว่าภาษาทั้งสามกลุ่มนี้ ได้แก่ อินโด-ยูโรเปียน อัลไตอิก และอูราลิก ก็มาบรรจบกันในภาษากลางภาษาเดียวที่ผู้คนในยูเรเซียพูดเมื่อประมาณ 15,000 ปีก่อน เมื่อพิจารณาจากรากเหง้าที่เหมือนกันในทุกภาษา พวกเขาเป็นกลุ่มพรานล่าสัตว์ที่ยังไม่มีสัตว์เลี้ยง ยกเว้นสุนัข (หมาป่า) ไม่มีข้อตกลงทั่วไปว่าชนชาติใดเป็นทายาทสายตรงของตน นักภาษาศาสตร์ชาวรัสเซีย Vladislav Illich-Svitych และ Aharon Dolgopolsky ยังรวมภาษาอาหรับและภาษาของแอฟริกาเหนือไว้ในตระกูล Afro-Asiatic ในขณะที่ Joseph Greenberg จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดไม่รวมภาษาเหล่านี้ แต่เพิ่มภาษาของ Koryaks และตระกูลนี้ให้กับครอบครัวนี้ Chukchis อาศัยอยู่ทางตะวันออกเฉียงเหนือสุดของเอเชีย Illich-Svitych ยังเขียนบทกวีสั้น ๆ ในภาษา "Nostratic" โบราณที่ไม่รู้จักอีกด้วย รากและเสียงของคำต่างๆ ได้มาจากทฤษฎี โดยอาศัยการวิเคราะห์เปรียบเทียบของกลุ่มภาษาแอฟโฟร-เอเชียติก

ข้อพิสูจน์ถึงการดำรงอยู่ของภาษาโบราณของบรรพบุรุษของเราคือการผสมผสานระหว่างคำและตัวอักษรแต่ละคำซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในช่วงนับพันปีที่ผ่านมา ตัวอย่างเช่น ในภาษาอินโด-ยูโรเปียนและอูราลิก เช่นเดียวกับภาษามองโกเลีย ชุคชี และเอสกิโม คำว่า "ฉัน" มีเสียง "m" และคำว่า "คุณ" มีเสียง "t" ตัวอย่างมากมายดังกล่าวลดโอกาสที่จะเป็นเพียงเรื่องบังเอิญให้เหลือน้อยที่สุด พูดได้อย่างปลอดภัยว่าภาษาโปรตุเกสและเกาหลีมาบรรจบกันเป็นภาษาบรรพบุรุษร่วมกัน

อะไรคือความลับของความสำเร็จของชาว Nostratic เราไม่มีทางรู้ได้เลย บางทีคนเหล่านี้อาจเป็นคนแรกที่ใช้สุนัขในการล่าสัตว์หรือประดิษฐ์คันธนูและลูกธนู บางทีสาเหตุของความสำเร็จอาจไม่ได้มีความสำคัญมากนัก แต่ประกอบด้วยโครงสร้างทางสังคมที่สมบูรณ์แบบมากขึ้น เช่น ในการตัดสินใจผ่านการลงคะแนนเสียงตามระบอบประชาธิปไตย พวกเขาไม่ได้ทำลายชนเผ่าพื้นเมืองที่อาศัยอยู่ที่นี่ก่อนหน้าพวกเขาโดยแผ่ขยายไปทั่วดินแดนอันกว้างใหญ่ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าภาษาบาสก์บางภาษาของคอเคซัสและภาษาอิทรุสกันที่สูญพันธุ์นั้นไม่ได้อยู่ในกลุ่มมาโครของภาษา Nostratic แต่มีความเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างภาษาเหล่านี้กับภาษาจีนรวมถึงภาษาของ ชาวอินเดียนแดงเผ่านาวาโฮ พวกเขาสร้างมาโครแฟมิลีอีกภาษาหนึ่งของภาษา Na-Dene เราเข้าใกล้แนวคิดเก็งกำไรข้อหนึ่งแล้ว เป็นที่ทราบกันดีว่าชาวบาสก์ซึ่งปัจจุบันได้รับการอนุรักษ์ไว้ในเทือกเขาพิเรนีส (ภูเขาเป็นซอกมุมบนเส้นทางการอพยพครั้งใหญ่มาโดยตลอดซึ่งลูกหลานของชนชาติที่หายสาบสูญไปพบที่หลบภัย) ครั้งหนึ่งเคยอาศัยอยู่ในดินแดนที่ใหญ่กว่ามากตามหลักฐาน ตามชื่อสถานที่ต่างๆ สิ่งที่น่าสนใจคือดินแดนนี้ใกล้เคียงกับพื้นที่จำหน่ายงานศิลปะหินโคร-มันยอง ภาษาบาสก์และนาวาโฮเป็นภาษาฟอสซิลของ Cro-Magnons ยุคแรกที่ขับไล่มนุษย์ยุคหินออกจากยูเรเซียหรือไม่? ผู้พูดภาษาเหล่านี้เป็นทายาทสายตรงของชาวหินซึ่งถูกแทนที่ด้วยคนยุคหินใหม่ที่พูดภาษาอินโด - ยูโรเปียนหรือไม่? ไม่น่าจะเป็นเช่นนั้น แต่ก็ยังมีความเป็นไปได้เล็กน้อยที่สิ่งนี้จะเกิดขึ้น

ในช่วงทศวรรษ 1980 นักพันธุศาสตร์ชาวอิตาลีผู้ยิ่งใหญ่ Luigi Luca Cavalli-Sforza ซึ่งได้รับแรงบันดาลใจจากการค้นพบของนักภาษาศาสตร์ ได้ถามคำถามที่ชัดเจน: ขอบเขตทางภาษาสอดคล้องกับขอบเขตทางพันธุกรรมหรือไม่ ขอบเขตของการกระจายยีนจะเบลอมากขึ้นอันเป็นผลมาจากการแต่งงานระหว่างกัน ความแตกต่างระหว่างชาวเยอรมันและฝรั่งเศสในแง่พันธุกรรมนั้นชัดเจนน้อยกว่าความแตกต่างทางภาษามาก

อย่างไรก็ตาม ก็เริ่มมีรูปแบบบางอย่างเกิดขึ้นแล้ว ด้วยการรวบรวมตัวอย่างมากมายของ "ความหลากหลายแบบคลาสสิก" ของยีนในประชากรมนุษย์และประมวลผลข้อมูลนี้โดยใช้วิธีการทางสถิติขององค์ประกอบหลัก Cavalli-Sforza ค้นพบศูนย์ห้าแห่งในยุโรปซึ่งมีการแพร่กระจายของยีนโพลีมอร์ฟิกประเภทต่างๆ การไล่ระดับสีอย่างราบรื่นของความหลากหลายทางพันธุกรรมจากตะวันออกเฉียงใต้ของยุโรปไปทางตะวันตกเฉียงเหนือ สะท้อนให้เห็นถึงเส้นทางการตั้งถิ่นฐานของเกษตรกรเข้าสู่ยุโรปจากเอเชียกลางในช่วงยุคหินใหม่ ตามเส้นทางทางพันธุกรรมมีการค้นพบหลักฐานทางโบราณคดีซึ่งเป็นแหล่งของชาวนาโบราณที่ปรากฏในยุโรปเมื่อประมาณ 9,500 ปีที่แล้ว แนวโน้มทางพันธุกรรมนี้คิดเป็น 28% ของความหลากหลายทางพันธุกรรมในยุโรปสมัยใหม่ /(การไล่ระดับสีที่คมชัดอีกประการหนึ่งของความหลากหลายในยุโรปตะวันออกเฉียงเหนือสอดคล้องกับการตั้งถิ่นฐานของประชาชนในกลุ่มภาษาอูราลิก อิทธิพลของการตั้งถิ่นฐานของคนเหล่านี้อธิบาย 22% ของ การแปรผันของยีนในยุโรป การไล่ระดับสีที่สามซึ่งอ่อนกว่าสองเท่าของก่อนหน้านี้แยกออกเป็นวงกลมศูนย์กลางจากสเตปป์ยูเครนและดอน การไล่ระดับสีนี้สอดคล้องกับการตั้งถิ่นฐานของชนเผ่าเร่ร่อนที่เข้ามายุโรปเมื่อ 3,000 ปีก่อนคริสตกาลจากแม่น้ำโวลก้า ดอนแทรกแซง พื้นที่ที่สี่ของความหลากหลายทางพันธุกรรมแสดงโดยการรวมหลายอย่างในกรีซ อิตาลีตอนใต้ และตุรกีตะวันตก และอาจ แผนภูมิการแพร่กระจายของมหานครกรีกโบราณในช่วงสหัสวรรษที่สองและหนึ่งพันปีก่อนคริสต์ศักราช สิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือศูนย์กลางที่ห้าที่แทบจะไม่ปรากฏให้เห็น ของการแพร่กระจายของยีนที่ผิดปกติในพื้นที่ของประเทศบาสก์โบราณทางตอนเหนือของสเปนและฝรั่งเศสตอนใต้ซึ่งเป็นการยืนยันเพิ่มเติมถึงความจริงที่ว่าชาวบาสก์เป็นชนชาติก่อนยุคหินใหม่โบราณที่รอดชีวิตจากแรงกดดันของอินโด - ยูโรเปียน (คาวาลี-สฟอร์ซา L. 1998. การปฏิวัติ DNA ในพันธุศาสตร์ประชากร. แนวโน้มทางพันธุศาสตร์ 14: 60-65).

กล่าวอีกนัยหนึ่ง พันธุศาสตร์ได้ยืนยันสมมติฐานทางภาษาว่าการตั้งถิ่นฐานและการอพยพของคนโบราณที่ติดอาวุธด้วยเทคโนโลยีใหม่ มีบทบาทอย่างมากในการวิวัฒนาการของมนุษยชาติ ขอบเขตทางพันธุกรรมไม่ชัดเจนเท่ากับขอบเขตทางภาษาด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้เราสามารถเปิดเผยความแตกต่างของประวัติศาสตร์ของประชาชนได้มากขึ้น แม้แต่ในประเทศเดียวกัน ความหลากหลายทางพันธุกรรมก็มักจะเกิดขึ้นพร้อมกับความหลากหลายทางภาษา ตัวอย่างเช่น ในอิตาลีโดยกำเนิดของคาวาลี-สฟอร์ซา มีเกาะที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งสอดคล้องกับประเทศอิทรุสกันโบราณอย่างลิกูเรียและเจนัว ซึ่งผู้อยู่อาศัยพูดภาษาถิ่นที่ไม่ได้อยู่ในตระกูลภาษาอินโด-ยูโรเปียน เช่นเดียวกับมหานครกรีกโบราณ ทางตอนใต้ของอิตาลี บทสรุปนั้นง่ายมาก: ผู้คนและภาษาของพวกเขาเดินบนโลกใบนี้ด้วยกัน

นักโบราณคดีสามารถติดตามการปรากฏตัวของเกษตรกรยุคหินใหม่ ชนเผ่าเร่ร่อน และชาวแมกยาร์โบราณในยุโรป แต่สิ่งนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? พวกเขาเพียงขยายอาณาเขตหรืออพยพ? พวกเขาพบกับคนพื้นเมืองในดินแดนใหม่หรือไม่? เกิดอะไรขึ้นกับประชากรพื้นเมือง พวกเขาทั้งหมดถูกทำลายหรือหลอมรวมกับประชากรใหม่หรือไม่? หรือบางทีมนุษย์ต่างดาวก็เอาผู้หญิงในท้องถิ่นมาเป็นภรรยาและฆ่าผู้ชายคนนั้น? หรือบางทีอาจไม่ใช่คนที่ตั้งถิ่นฐาน แต่วัฒนธรรมของพวกเขากลับพบผู้นับถือมากขึ้นเรื่อยๆ และพร้อมกับเทคโนโลยีใหม่ๆ ภาษาก็แพร่กระจายไป? ทุกรุ่นก็เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่น ในอเมริกาในศตวรรษที่ 18 ประชากรพื้นเมืองถูกทำลายเกือบทั้งหมดโดยชาวยุโรป ทั้งในด้านพันธุกรรมและภาษา ในขณะที่ในเม็กซิโกในศตวรรษที่ 17 กระบวนการนี้เป็นเหมือนการผสมกันมากกว่า ในศตวรรษที่ 19 ภาษาอังกฤษแพร่หลายในอินเดีย แต่แทบไม่มีการผสมพันธุ์ทางพันธุกรรมเลย

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมช่วยให้เราเข้าใจได้ดีขึ้นว่าแบบจำลองการขยายตัวแบบใดที่สามารถนำไปใช้กับเหตุการณ์ทางประวัติศาสตร์โบราณได้ดีกว่า การไล่ระดับทางพันธุกรรมที่ราบรื่นจากยุโรปตะวันออกเฉียงใต้ไปยังยุโรปตะวันตกเฉียงเหนืออธิบายได้ดีที่สุดโดยแบบจำลองการแพร่กระจายของเกษตรกรยุคหินใหม่กลุ่มแรกเข้าสู่ยุโรป ยีนของเกษตรกรจากทางตะวันตกเฉียงใต้ผสมกับยีนของประชากรพื้นเมือง ดังนั้นความหลากหลายทางพันธุกรรมจะค่อยๆ คลี่คลายลงเมื่อคุณย้ายไปทางตะวันตกเฉียงเหนือ สิ่งนี้บ่งบอกถึงการแต่งงานระหว่างผู้มาใหม่และประชากรพื้นเมืองจำนวนมาก คาวาลี-สฟอร์ซาเสนอแนะว่า มีแนวโน้มมากที่สุดที่เกษตรกรชายจะรับผู้หญิงในท้องถิ่นจากชนเผ่านักล่าและคนหาของมาเป็นภรรยา แต่กลับไม่เป็นเช่นนั้น สิ่งเดียวกันนี้กำลังเกิดขึ้นในแอฟริกากลางระหว่างชาวนาผิวดำและคนแคระที่มีวิถีชีวิตกึ่งป่าในป่า ชาวนาที่สามารถเลี้ยงดูภรรยาได้หลายคนและมองว่านักล่าเป็นคนป่าเถื่อน จะไม่ยอมให้ลูกสาวแต่งงานกับนักล่าป่า แต่ก็ไม่รังเกียจที่จะมีสัตว์ป่าที่สวยงามเป็นภรรยา

การรุกรานของอารยธรรมที่พัฒนาแล้วนั้นมาพร้อมกับการรวมภาษาใหม่ไว้ในดินแดน การแต่งงานระหว่างชายอพยพและหญิงพื้นเมืองทำให้เกิดการผสมกันของยีนทั้งหมด ยกเว้นยีนบนโครโมโซม Y สิ่งนี้เกิดขึ้นในดินแดนของประเทศฟินแลนด์สมัยใหม่ ฟินน์มีพันธุกรรมแทบไม่ต่างจากชนชาติเพื่อนบ้านยกเว้นโครโมโซม Y ยีนของโครโมโซมนี้เพียงอย่างเดียวบ่งบอกถึงต้นกำเนิดของฟินน์ในเอเชียเหนืออย่างชัดเจน ในอดีตอันไกลโพ้น ในดินแดนของฟินแลนด์สมัยใหม่ที่มีประชากรอินโด - ยูโรเปียนพื้นเมือง มีชั้นภาษาของกลุ่มอูราลิกและโครโมโซม Y ของอูราลิกเกิดขึ้น มีการค้นพบข้อเท็จจริงที่น่าสนใจมากในระหว่างการศึกษาทางพันธุกรรมของประชากร ปรากฎว่าความเร็วของการแพร่กระจายของยีนไมโตคอนเดรียที่ส่งผ่านสายของผู้หญิงเท่านั้นนั้นมากกว่าความเร็วของการแพร่กระจายของยีนของผู้ชายบนโครโมโซม Y หลายเท่า นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าในสังคมมนุษย์ภรรยามักจะ ปล่อยให้สามีของเธอ (หรือถูกขโมย) จากครอบครัวของเธอ และไม่ใช่ตรงกันข้าม (Jensen M. 1998. ทุกอย่างเกี่ยวกับอดัม นักวิทยาศาสตร์ใหม่ 11 กรกฎาคม : 35-39)

แต่โครโมโซม 13 เกี่ยวข้องอะไรกับทั้งหมดนี้? มันบังเอิญว่ามียีนที่รู้จักกันดีมาอยู่บนโครโมโซมนี้ บีอาร์ซีเอ 2ซึ่งสามารถบอกเล่าลำดับวงศ์ตระกูลของผู้คนได้มากมาย บีอาร์ซีเอ 2เป็นยีน "มะเร็งเต้านม" ตัวที่สองที่ค้นพบในปี 1994 การกลายพันธุ์ที่ค่อนข้างหายากของยีนนี้ทำให้ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น ยีนนี้ถูกค้นพบจากการศึกษาของครอบครัวชาวไอซ์แลนด์หลายครอบครัวที่ผู้หญิงป่วยเป็นมะเร็งเต้านมมาหลายชั่วอายุคน ไอซ์แลนด์เป็นห้องทดลองทางพันธุกรรมทางธรรมชาติที่มีเอกลักษณ์ เนื่องจากประชากรทั้งหมดสืบเชื้อสายมาจากชาวนอร์สกลุ่มเล็กๆ ที่เดินทางมาที่นี่ในช่วงทศวรรษที่ 900 ระดับการย้ายถิ่นฐานอยู่ในระดับต่ำตลอดหลายศตวรรษต่อมา ดังนั้น บรรพบุรุษของชาวเกาะเกือบ 270,000 คนจึงเริ่มต้นจากชาวนอร์เวย์หลายพันคนที่ปรากฏตัวที่นี่ก่อนเริ่ม "ยุคน้ำแข็งน้อย" ในยุคกลาง สิบเอ็ดศตวรรษแห่งความโดดเดี่ยวและโรคระบาดร้ายแรงในศตวรรษที่ 14 ทำให้เกาะแห่งนี้เป็นสวรรค์ของนักล่ายีน นักพันธุศาสตร์ชาวไอซ์แลนด์ผู้กล้าได้กล้าเสียหลายคนซึ่งได้รับการฝึกฝนในสหรัฐอเมริกาได้เดินทางกลับมายังบ้านเกิดและเปิดคลินิกเอกชนเพื่อระบุบรรพบุรุษของครอบครัวชาวไอซ์แลนด์โดยใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรม

ในสองครอบครัวในท้องถิ่น กรณีของโรคมะเร็งเต้านมที่พบบ่อยเกิดขึ้นหลายชั่วอายุคนจนถึงปี ค.ศ. 1711 พบการกลายพันธุ์แบบเดียวกันในทั้งสองตระกูล - การลบ (ข้อบกพร่อง) ของ "ตัวอักษร" ห้าตัวในข้อความของยีน บีอาร์ซีเอ 2หลัง "จดหมาย" ฉบับที่ 999 การกลายพันธุ์อีกครั้งในยีนเดียวกัน - การลบ "ตัวอักษร" ตัวที่ 6,174 - เป็นลักษณะของลูกหลานของชาวยิวอาซเคนาซี ประมาณ 8% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในสตรีชาวยิวอาซเคนาซีที่มีอายุประมาณ 42 ปีมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้ และอีก 20% ของผู้ป่วยมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน บีอาร์ซีเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม 17 เป็นอีกครั้งที่โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการผสมพันธุ์กันเป็นเวลานานแม้ว่าจะไม่ได้มีขนาดเท่าในประเทศไอซ์แลนด์ก็ตาม

ความบริสุทธิ์ทางพันธุกรรมของชาวยิวมีความเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธผู้คนจากศาสนาอื่นและการปฏิเสธผู้ที่แต่งงานกับชาวต่างชาติที่มีมายาวนานหลายศตวรรษ ชาวยิวที่สอดคล้องกันมากที่สุด ซึ่งรวมถึงชาวยิวอาซเกนาซี ได้กลายเป็นเป้าหมายของการศึกษาอย่างใกล้ชิดโดยนักพันธุศาสตร์ ในสหรัฐอเมริกาคณะกรรมการป้องกันโรคทางพันธุกรรมของชาวยิวได้ถูกสร้างขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งงานต่างๆ ได้แก่ การตรวจเลือดทางพันธุกรรมในเด็กนักเรียน ต่อมาเมื่อลูกโตขึ้น ก่อนที่จะอนุญาตให้แต่งงานได้ ตัวแทนการแต่งงานจะขอผลการวิเคราะห์จากฐานข้อมูล โดยจะจัดเก็บไว้ภายใต้หมายเลขประจำตัวของนักเรียนแต่ละคนโดยไม่เปิดเผยตัวตน หากพบว่าคู่สมรสทั้งสองมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันซึ่งนำไปสู่โรค Tay-Sachs (ภาวะสมองเสื่อมในทารก) หรือโรคซิสติกไฟโบรซิส คู่รักหนุ่มสาวจะถูกปฏิเสธการแต่งงาน ผลการปฏิบัติงานของคณะกรรมการชุดนี้ซึ่งได้รับการวิพากษ์วิจารณ์อย่างรุนแรงมา นิวยอร์กไทม์สในปี 1993 ในฐานะ “นีโอยูจีนิก” พวกมันมีประสิทธิผลที่น่าประทับใจ โรคซิสติกไฟโบรซิสได้ถูกกำจัดให้หมดสิ้นไปจากประชากรชาวยิวในสหรัฐอเมริกา (ข้อมูลมีให้ในสิ่งพิมพ์ทางอินเทอร์เน็ตของ HMS Beagle: นิตยสาร TheBiomednet, www. ไบโอเมดเน็ต com/hmsbeagle ฉบับที่ 20 พฤศจิกายน 2540)

ดังนั้นภูมิศาสตร์ของการกระจายตัวของยีนจึงไม่เพียงแต่เป็นที่สนใจทางวิชาการเท่านั้น โรค Tay-Sachs เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งค่อนข้างพบได้บ่อยในชาวยิวอาซเกนาซีด้วยเหตุผลที่เราพูดคุยกันเมื่อดูโครโมโซม 9 การกลายพันธุ์ของ Tay-Sachs บนโครโมโซมเดียวทำให้ผู้คนค่อนข้างต้านทานต่อวัณโรคซึ่งสะท้อนถึงชีวิตและ ประวัติโรคของคนกลุ่มนี้ ชาวยิวอาซเกนาซีที่แออัดอยู่ในสลัมในช่วงหลายศตวรรษที่ผ่านมามีความเสี่ยงต่อวัณโรคเป็นพิเศษ จึงไม่น่าแปลกใจที่ยีนที่ป้องกันโรคได้สะสมอยู่ในจีโนมของพวกเขา แม้ว่าราคาของความคุ้มครองนี้จะเพิ่มอัตราการเสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมในเด็กก็ตาม

ยังไม่มีคำอธิบายง่ายๆ สำหรับการแพร่กระจายของการกลายพันธุ์บนโครโมโซม 13 ในหมู่ชาวอาซเคนาซี ซึ่งส่งผลให้เกิดมะเร็งเต้านม เป็นไปได้มากว่าลักษณะนี้และลักษณะทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์อื่น ๆ ของจีโนมมีความหมายในทางปฏิบัติของตัวเอง การรวบรวมแผนที่ทางพันธุกรรมของโลกที่สมบูรณ์จะช่วยให้เราเข้าใจแนวโน้มและกระบวนการของประวัติศาสตร์มนุษย์ทั้งสมัยโบราณและล่าสุดได้ดีขึ้น

ลองดูตัวอย่างที่น่าสนใจสองตัวอย่าง: การดื่มแอลกอฮอล์และการดื่มนม ความสามารถในการดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณมากส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการทำงานของยีนบนโครโมโซม 4 ซึ่งเข้ารหัสการสังเคราะห์เอนไซม์แอลกอฮอล์ดีไฮโดรจีเนส หลายๆ คนมีความสามารถโดยธรรมชาติในการเพิ่มการผลิตเอนไซม์นี้อย่างรวดเร็วเมื่อจำเป็น ซึ่งเป็นผลมาจากการฝึกฝนอย่างหนักมานานหลายศตวรรษ คนที่เอนไซม์นี้ทำงานได้ไม่ดีนักจะเสื่อมและเสียชีวิตจากโรคพิษสุราเรื้อรัง ความสามารถในการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มีความก้าวหน้าในเชิงวิวัฒนาการ เนื่องจากแอลกอฮอล์ฆ่าเชื้อจุลินทรีย์ที่ทำให้เกิดโรคระบาดร้ายแรงของโรคบิดและการติดเชื้อในทางเดินอาหารอื่นๆ ในหมู่เกษตรกรยุคกลางที่ต้องอยู่ประจำที่ “อย่าดื่มน้ำดิบ” บริษัทท่องเที่ยวจะเตือนคุณก่อนเดินทางไปยังประเทศเขตร้อน นอกจากน้ำดื่มบรรจุขวดแล้ว น้ำต้มและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ยังเป็นเครื่องดื่มที่ปลอดภัยอีกด้วย จนถึงศตวรรษที่ 18 ชาวยุโรปที่ร่ำรวยดื่มเพียงไวน์ เบียร์ กาแฟ และชาเท่านั้น การดื่มเครื่องดื่มอื่นๆ เต็มไปด้วยความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในลำไส้ (อันตรายผ่านไปแต่นิสัยยังคงอยู่)

อย่างไรก็ตาม ประการแรก นักเลี้ยงสัตว์และคนเร่ร่อนไม่ได้ปลูกพืชที่เหมาะสมสำหรับการหมัก และประการที่สอง ไม่จำเป็นต้องฆ่าเชื้อเครื่องดื่ม เนื่องจากพวกเขาอาศัยอยู่แยกกันใกล้แหล่งธรรมชาติที่ไม่มีมลพิษ ไม่น่าแปลกใจเลยที่คนพื้นเมืองในออสเตรเลียและอเมริกาเสี่ยงต่อโรคพิษสุราเรื้อรังมาก พวกเขาไม่มีเอนไซม์ที่จะสลายเอทานอลอย่างรวดเร็ว

ยีนอีกตัวหนึ่งในโครโมโซม 1 ซึ่งรับผิดชอบในการสังเคราะห์แลคเตส ได้รับการวิวัฒนาการที่คล้ายกัน เอนไซม์นี้มีความจำเป็นในการสลายแลคโตสหรือน้ำตาลในนม

เราทุกคนเกิดมาพร้อมกับยีนนี้ ซึ่งทำงานในขณะที่เรายังเล็ก แต่ในคนส่วนใหญ่และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่นๆ ยีนนี้จะดับลงเมื่อโตขึ้น สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมกินนมเฉพาะในวัยเด็กเท่านั้น ในอนาคตไม่มีประโยชน์ที่จะสิ้นเปลืองพลังงานในการสังเคราะห์เอนไซม์ที่ไม่จำเป็นอีกต่อไป แต่เมื่อหลายพันปีก่อน คนโบราณเรียนรู้ที่จะรับนมจากสัตว์เลี้ยงและกลายเป็นผู้ก่อตั้งกลุ่มผลิตภัณฑ์นม นมที่อร่อยและดีต่อสุขภาพสำหรับเด็กกลายเป็นผลิตภัณฑ์ที่ผู้ใหญ่ย่อยยากเนื่องจากขาดแลคเตส วิธีหนึ่งในการเปลี่ยนนมให้เป็นอาหารคือการปล่อยให้แบคทีเรียกินแลคโตสทั้งหมด โดยปล่อยให้สารอาหารที่เหลือสำหรับมนุษย์ นี่คือลักษณะของชีสที่มีแลคโตสเล็กน้อยและย่อยได้ดีทั้งเด็กและผู้ใหญ่

โดยบังเอิญ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมตัวหนึ่งซึ่งผลิตภัณฑ์ปิดการทำงานของยีนแลคเตส เอนไซม์จึงเริ่มสังเคราะห์ได้ตลอดชีวิต เพื่อความพอใจของผู้ผลิตข้าวโพดและธัญพืชข้าวสาลีที่เสิร์ฟพร้อมนมเป็นอาหารเช้า ชาวยุโรปส่วนใหญ่จึงสืบทอดการกลายพันธุ์นี้ ชาวยุโรปประมาณ 70% ย่อยนมได้ง่ายเมื่อโตเต็มวัย ในขณะที่บางส่วนของแอฟริกา เอเชียตะวันออกและเอเชียกลาง และโอเชียเนีย มีเพียง 30% ของประชากรเท่านั้นที่มีเอนไซม์ที่จำเป็น ความถี่ของการกลายพันธุ์อาจแตกต่างกันอย่างมากแม้ในพื้นที่ที่อยู่ติดกัน คำถามเกิดขึ้น: อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ประเทศต่างๆ เปลี่ยนมารับประทานอาหารที่ทำจากนม?

มีสมมติฐานหลักสามประการในหัวข้อนี้ สิ่งแรกและชัดเจนที่สุดคือคนเลี้ยงแกะและคนเร่ร่อนเปลี่ยนมาทานอาหารที่ทำจากนมเพื่อกระจายอาหารที่ไม่ดีในทุ่งหญ้า ประการที่สอง การเปลี่ยนมารับประทานอาหารที่ทำจากนมอาจถูกกระตุ้นโดยการขาดแสงแดด ดังนั้นวิตามินดีจึงผลิตได้ภายใต้อิทธิพลของแสงแดด แต่นอกจากนี้ นมยังอุดมไปด้วยวิตามินดีอีกด้วย พื้นฐานของสมมติฐานนี้คือข้อเท็จจริงที่ว่าน้ำนมดิบจะดื่มมากกว่าในยุโรปเหนือ ในขณะที่ชาวเมดิเตอร์เรเนียนชอบชีส เหตุผลที่สามเป็นเรื่องปกติสำหรับพื้นที่แห้งแล้ง ซึ่งนมอาจเป็นแหล่งของเหลวเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น ชาวเบดูอินและทูอาเร็กแห่งทะเลทรายซาฮารากินนมเป็นจำนวนมาก

นักชีววิทยาสองคนรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับการบริโภคนมจาก 62 คนและสัญชาติ เพื่อค้นหาข้อมูลสนับสนุนทางสถิติสำหรับสมมติฐานเหล่านี้ พวกเขาไม่พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างการบริโภคนมกับละติจูดหรือลักษณะภูมิทัศน์ ทำให้สมมติฐานที่สองและสามมีโอกาสน้อยลง แต่การบริโภคนมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในหมู่ชนชาติที่บรรพบุรุษเป็นผู้เลี้ยงสัตว์ เช่น ชาวทุตซีในแอฟริกากลาง ชาวฟูลันในแอฟริกาตะวันตก ชาวทะเลทราย (เบดูอินและทูอาเร็ก) ชาวไอริช เช็ก และชาวสเปน - ทั้งหมดนี้ล้วนเป็นชนชาติเหล่านี้ แทบไม่มีอะไรที่เหมือนกันเลย เว้นแต่บรรพบุรุษของพวกเขาต้อนฝูงแกะ ฝูงวัว หรือเลี้ยงแพะ คนเหล่านี้เป็นผู้นำในการบริโภคนมต่อหัว (Holden S., Mace R. 1997. การวิเคราะห์สายวิวัฒนาการของวิวัฒนาการของการย่อยแลคโตสในผู้ใหญ่ ชีววิทยาของมนุษย์ 69: 605-628).

มีหลักฐานว่าคนเหล่านี้เรียนรู้ที่จะเลี้ยงโคเป็นครั้งแรก และจากนั้นก็ติดการบริโภคผลิตภัณฑ์ที่ทำจากนม เป็นที่น่าสงสัยว่าพวกเขาเปลี่ยนมานับถือศาสนาเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในการบริโภคนม นี่เป็นการค้นพบที่สำคัญที่แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงทางวัฒนธรรมและสังคมในสังคมนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างไร ยีนสามารถเปิดและปิดได้ภายใต้อิทธิพลของการตัดสินใจตามเจตนารมณ์ของแต่ละบุคคล การเปลี่ยนมาเลี้ยงโคทำให้ผู้คนสร้างกระแสวิวัฒนาการใหม่ขึ้นมาอย่างอิสระ ฟังดูเกือบจะเหมือนกับความเชื่อนอกรีตวิวัฒนาการของ Lamarckian ที่ช่างตีเหล็กที่สร้างลูกหนูผ่านการทำงานหนักสามารถถ่ายทอดลักษณะนี้ให้กับลูกชายของเขาได้ แน่นอนว่านี่ไม่เป็นความจริง อย่างไรก็ตาม ควรตระหนักว่าการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสร้างความกดดันทางวิวัฒนาการต่อจีโนม ซึ่งส่งผลให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรในสายพันธุ์ของเรา

ผู้คนที่อาศัยอยู่ในส่วนต่างๆ ของโลกมีความแตกต่างกันหลายประการ เช่น ภาษา วัฒนธรรม ประเพณี รูปร่างหน้าตา ลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะทางพันธุกรรมของประชาชนขึ้นอยู่กับประวัติและวิถีชีวิตของพวกเขา ความแตกต่างระหว่างสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในประชากรที่อยู่โดดเดี่ยวซึ่งไม่แลกเปลี่ยนการไหลของยีน (เช่น ไม่ผสมกันเนื่องจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์ ภาษา หรือศาสนา) โดยการเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลแบบสุ่มและกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติทั้งเชิงบวกและเชิงลบ

การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลแบบสุ่มในประชากรเรียกว่าการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม ความแตกต่างของความถี่เหล่านี้โดยไม่มีอิทธิพลจากปัจจัยเพิ่มเติมใดๆ มักจะมีขนาดเล็ก เมื่อจำนวนประชากรลดลงหรือกลุ่มเล็กอพยพออกไปเพื่อสร้างประชากรใหม่ ความถี่อัลลีลอาจผันผวนอย่างมาก ในประชากรใหม่ พวกเขาจะขึ้นอยู่กับกลุ่มยีนของกลุ่มที่ก่อตั้งมันขึ้นมา (ที่เรียกว่าเอฟเฟกต์ผู้ก่อตั้ง - พาหะของการกลายพันธุ์ทั้งหมดได้รับมันจากบรรพบุรุษร่วมที่มันเกิดขึ้น) ผลกระทบนี้สัมพันธ์กับความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น ในคนญี่ปุ่น อาการหูหนวกแต่กำเนิดประเภทหนึ่งมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นครั้งหนึ่งในอดีตและไม่พบในพื้นที่อื่นๆ ของโลก ในชาวออสเตรเลียผิวขาว โรคต้อหินมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดจากผู้ตั้งถิ่นฐานชาวยุโรป พบการกลายพันธุ์ในประเทศไอซ์แลนด์ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและกลับไปเป็นบรรพบุรุษร่วมกัน พบสถานการณ์ที่คล้ายกันในหมู่ชาวเกาะซาร์ดิเนีย แต่พวกเขามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างไปจากชาวไอซ์แลนด์ ในบรรดาชาวรัสเซียที่อาศัยอยู่ใน Bashkortostan จากการกลายพันธุ์หลายร้อยครั้งที่นำไปสู่ฟีนิลคีโตนูเรีย มีเพียงชนิดเดียวเท่านั้นที่พบ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตั้งถิ่นฐานใหม่ของกลุ่มชาวรัสเซียที่ค่อนข้างเล็กซึ่งเข้ามาในภูมิภาคนี้ ผลกระทบของผู้ก่อตั้งเป็นหนึ่งในคำอธิบายที่เป็นไปได้สำหรับการขาดความหลากหลายในกรุ๊ปเลือด ABO ในหมู่ชาวอเมริกันอินเดียน: พวกเขามีประเภท O ที่โดดเด่น (ครั้งแรก) ความถี่มากกว่า 90% และในประชากรจำนวนมาก - 100% เนื่องจากอเมริกาตั้งถิ่นฐานโดยกลุ่มเล็กๆ ที่มาจากเอเชียข้ามคอคอดที่เชื่อมทวีปเหล่านี้เมื่อหลายหมื่นปีก่อน จึงเป็นไปได้ว่ากลุ่มเลือดอื่นๆ จะหายไปในประชากรที่ก่อให้เกิดชนพื้นเมืองในโลกใหม่

การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายเล็กน้อยสามารถรักษาไว้ในประชากรได้เป็นเวลานาน ในขณะที่การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายซึ่งลดความเหมาะสมของแต่ละบุคคลลงอย่างมากจะถูกกำจัดโดยการคัดเลือก มีการแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบที่รุนแรงมักจะยังอยู่ในช่วงวิวัฒนาการ การกลายพันธุ์ที่มีมายาวนานซึ่งคงอยู่เป็นเวลานานในประชากรมีความเกี่ยวข้องกับรูปแบบของโรคที่รุนแรงขึ้น

การปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมได้รับการแก้ไขในระหว่างการเลือก เนื่องจากมีอัลลีลใหม่เกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งเพิ่มความเหมาะสมกับสภาวะที่กำหนด หรือเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลที่มีอยู่ยาวนาน อัลลีลที่ต่างกันทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน เช่น สีผิวหรือระดับคอเลสเตอรอลในเลือด ความถี่ของอัลลีลที่ให้ฟีโนไทป์ที่ปรับตัวได้ (เช่น ผิวคล้ำในบริเวณที่มีรังสีดวงอาทิตย์รุนแรง) จะเพิ่มขึ้นเนื่องจากพาหะของอัลลีลสามารถทำงานได้มากกว่าในสภาวะเหล่านี้

การปรับตัวให้เข้ากับเขตภูมิอากาศที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่าความถี่อัลลีลของยีนที่ซับซ้อนมีการกระจายตัวทางภูมิศาสตร์ซึ่งสอดคล้องกับเขตภูมิอากาศ อย่างไรก็ตาม เครื่องหมายที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดเกี่ยวกับการกระจายตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั่วโลกนั้นเกิดจากการอพยพของผู้คนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งถิ่นฐานใหม่จากบ้านบรรพบุรุษของชาวแอฟริกัน

กำเนิดและการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์ประวัติความเป็นมาของการปรากฏตัวของสายพันธุ์ โฮโมเซเปียนส์บนโลกถูกสร้างขึ้นใหม่โดยใช้ข้อมูลทางบรรพชีวินวิทยา โบราณคดี และมานุษยวิทยา ในทศวรรษที่ผ่านมา การเกิดขึ้นของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์และการศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชาชนทำให้สามารถชี้แจงคำถามมากมายที่เกี่ยวข้องกับต้นกำเนิดและการตั้งถิ่นฐานของคนประเภทกายวิภาคสมัยใหม่

วิธีอณูพันธุศาสตร์ที่ใช้ในการสร้างประวัติศาสตร์ประชากรศาสตร์ขึ้นใหม่มีความคล้ายคลึงกับการสร้างภาษาดั้งเดิมขึ้นใหม่ทางภาษา เวลาที่แยกภาษาที่เกี่ยวข้องสองภาษา (นั่นคือเมื่อภาษาโปรโตบรรพบุรุษร่วมกันของพวกเขาหายไป) จะถูกประเมินโดยจำนวนคำต่าง ๆ ที่ปรากฏในช่วงเวลาของการดำรงอยู่ของภาษาเหล่านี้แยกจากกัน ในทำนองเดียวกัน อายุของประชากรบรรพบุรุษของคนสมัยใหม่สองคนนั้นคำนวณจากจำนวนการกลายพันธุ์ที่สะสมใน DNA ของตัวแทนของพวกเขา ยิ่งความแตกต่างใน DNA มากเท่าไร เวลาก็ยิ่งผ่านไปมากขึ้นนับตั้งแต่ที่ประชากรแยกจากกัน เนื่องจากทราบอัตราการสะสมของการกลายพันธุ์ใน DNA จึงสามารถใช้จำนวนการกลายพันธุ์ที่แยกความแตกต่างระหว่างสองประชากรได้ เพื่อกำหนดวันที่ของการกลายพันธุ์ (สมมติว่าหลังจากการแยก พวกมันจะไม่พบกันหรือผสมกันอีกต่อไป)

จนถึงเหตุการณ์นี้ มีการใช้การกลายพันธุ์ที่เป็นกลางซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อการมีชีวิตของแต่ละบุคคล และไม่ขึ้นอยู่กับการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ พบได้ในทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ แต่ส่วนใหญ่มักใช้การกลายพันธุ์ใน DNA ที่มีอยู่ในออร์แกเนลล์ของเซลล์ - ไมโตคอนเดรีย ในไข่ที่ปฏิสนธิ มีเพียง DNA ไมโตคอนเดรียของมารดาเท่านั้นที่มีอยู่ (mtDNA) เนื่องจากสเปิร์มไม่ได้ถ่ายโอนไมโตคอนเดรียไปยังไข่ สำหรับการศึกษาสายวิวัฒนาการ mtDNA มีข้อดีเป็นพิเศษ ประการแรก มันไม่ได้รับการรวมตัวกันใหม่เหมือนกับยีนออโตโซม ซึ่งทำให้การวิเคราะห์สายเลือดง่ายขึ้นอย่างมาก ประการที่สอง มันบรรจุอยู่ในเซลล์จำนวนหลายร้อยสำเนาและเก็บรักษาไว้ในตัวอย่างทางชีววิทยาได้ดีกว่ามาก

คนแรกที่ใช้ mtDNA เพื่อสร้างประวัติศาสตร์ของมนุษย์ขึ้นมาใหม่คือนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน อลัน วิลสัน ในปี 1985 เขาศึกษาตัวอย่าง mtDNA ที่ได้รับจากเลือดของผู้คนจากทั่วทุกมุมโลก และจากความแตกต่างที่ระบุระหว่างพวกเขา เขาได้สร้างต้นไม้สายวิวัฒนาการของมนุษยชาติ . ปรากฎว่า mtDNA สมัยใหม่ทั้งหมดอาจมาจาก mtDNA ของบรรพบุรุษร่วมกันที่อาศัยอยู่ในแอฟริกา เจ้าของ mtDNA ของบรรพบุรุษได้รับการขนานนามทันทีว่า "ไมโตคอนเดรียอีฟ" ซึ่งทำให้เกิดการตีความที่ไม่ถูกต้อง - มนุษยชาติทั้งหมดสืบเชื้อสายมาจากผู้หญิงคนเดียว ในความเป็นจริง “อีฟ” มีเพื่อนร่วมเผ่าหลายพันคน แต่ mtDNA ของพวกเขายังไม่ถึงสมัยของเรา อย่างไรก็ตามพวกเขาทั้งหมดทิ้งร่องรอยไว้อย่างไม่ต้องสงสัย: จากนั้นเราได้รับสารพันธุกรรมของโครโมโซม ลักษณะของมรดกในกรณีนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับทรัพย์สินของครอบครัว: บุคคลสามารถรับเงินและที่ดินจากบรรพบุรุษทั้งหมด แต่เป็นนามสกุล - จากเพียงคนเดียวเท่านั้น อะนาล็อกทางพันธุกรรมของนามสกุลที่ส่งผ่านสายเพศหญิงคือ mtDNA และในสายชายคือโครโมโซม Y ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อสู่ลูก

การศึกษา mtDNA และ DNA ของโครโมโซม Y ยืนยันต้นกำเนิดของมนุษย์ในแอฟริกา และทำให้สามารถกำหนดเส้นทางและวันที่ของการอพยพของเขาโดยพิจารณาจากการกระจายของการกลายพันธุ์ต่างๆ ในหมู่ผู้คนทั่วโลก ตามการประมาณการสมัยใหม่ประเภท H.sapiensปรากฏในแอฟริกาเมื่อกว่า 100,000 ปีก่อน แล้วมาตั้งถิ่นฐานในเอเชีย โอเชียเนีย และยุโรป อเมริกาเป็นคนสุดท้ายที่จะตั้งถิ่นฐาน

น่าจะเป็นประชากรบรรพบุรุษดั้งเดิม H.sapiensประกอบด้วยกลุ่มเล็กๆ ดำเนินชีวิตแบบนักล่าเก็บ เมื่ออพยพ ผู้คนจะถือเอาประเพณี วัฒนธรรม และยีนของพวกเขาติดตัวไปด้วย บางทีพวกเขาอาจมีภาษาโปรโตด้วย จนถึงขณะนี้ การสร้างภาษาต้นกำเนิดของภาษาของโลกขึ้นใหม่นั้นถูกจำกัดไว้ที่ 15-30,000 ปี และการมีอยู่ของภาษาโปรโตทั่วไปนั้นเป็นเพียงการสันนิษฐานเท่านั้น และถึงแม้ว่ายีนจะไม่ได้กำหนดภาษาหรือวัฒนธรรม แต่ในบางกรณีความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมของประชาชนก็เกิดขึ้นพร้อมกับความคล้ายคลึงกันของภาษาและประเพณีทางวัฒนธรรมของพวกเขาด้วย แต่ก็มีตัวอย่างที่ตรงกันข้ามเช่นกัน เมื่อผู้คนเปลี่ยนภาษาและรับเอาประเพณีของเพื่อนบ้านมาใช้ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยกว่าในพื้นที่ที่มีการติดต่อระหว่างคลื่นการอพยพที่แตกต่างกัน หรือเป็นผลจากการเปลี่ยนแปลงหรือการพิชิตทางสังคมและการเมือง

ข้อมูลที่เกี่ยวข้อง.

กาลครั้งหนึ่ง นักมานุษยวิทยาทั่วโลกอาศัยเพียงจอบและจอบในการค้นหาหลักฐานตามลำดับเวลาของพัฒนาการของลิงใหญ่ การเกิดขึ้นของ Homo sapiens และการล่าอาณานิคมของทั้งโลกโดยสายพันธุ์นี้

ในศตวรรษที่ 21 การค้นพบทางโบราณคดีถูกแทนที่ด้วยข้อมูลจากโครงการพันธุกรรมระดับโลก ซึ่งเปิดเผยให้คนทั้งโลกเห็นถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สำคัญของมนุษยชาติพร้อมๆ กัน และสรุปลำดับการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์บนโลก ตัวอย่างเช่น ข้อสรุปจากการขุดค้นการตั้งถิ่นฐานโบราณของชาวอเมริกันอินเดียนได้รับการยืนยันโดยนักพันธุศาสตร์ และตอนนี้ทุกคนรู้แน่นอนว่าชาวอินเดียเป็นลูกหลานของชาวไซบีเรียพื้นเมืองที่ย้ายไปยังชายฝั่งของทวีปอเมริกาเหนือเมื่อกว่า 15,000 ปีก่อน

ในเวลาเดียวกัน ความพยายามที่จะดำเนินการวิเคราะห์โดยละเอียดมากขึ้นของการอพยพของมนุษย์ทั่วโลกต่อเนื่องกันโดยอาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวนั้นเป็นเรื่องยากจนถึงขณะนี้ และบ่อยครั้งที่นักมานุษยวิทยาพยายามใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพียงเพื่อยืนยันทฤษฎีทางมานุษยวิทยาที่เป็นข้อขัดแย้ง ซึ่งไม่สามารถยืนยันได้ด้วยวิธีการแบบเดิมๆ

เป็นผลให้ข้อสรุปทั้งหมดของมานุษยวิทยาทางพันธุกรรมถูกปกคลุมไปด้วยความสงสัย - โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมักจะกลายเป็นสิ่งที่ไม่คาดคิด อย่างไรก็ตาม การไม่ใช้ข้อมูลจำนวนมหาศาลที่ซ่อนอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คงเป็นเรื่องโง่ และเราได้เห็นแล้วว่าวิธีทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้มากขึ้นในการศึกษาประวัติความเป็นมาของการพัฒนามนุษย์อย่างไร

ประวัติศาสตร์การย้ายถิ่นฐานของมนุษย์อาจได้รับรายละเอียดใหม่มากมายในไม่ช้า เนื่องจากมีวิธีการใหม่ในการวิเคราะห์ความหลากหลายทางพันธุกรรม

พัฒนาโดยผู้เชี่ยวชาญจาก British Oxford และ American Cornell University ภายใต้การนำของ Daniel Falus จากมหาวิทยาลัยแห่งเมือง Cork ของประเทศไอร์แลนด์ เทคนิคใหม่นี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการเปรียบเทียบจีโนมรวมของประชากรมนุษย์ทั้งหมดและตัวอย่างแต่ละตัวอย่าง ซึ่งช่วยให้เราสามารถพูดถึงความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมได้มากกว่าเทคนิคที่ใช้ก่อนหน้านี้

วิธีการทางสถิติใหม่สัญญาว่าจะกำหนดกรอบเวลาของทางแยกการอพยพหลักในการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์เป็นอย่างน้อย เช่นเดียวกับขนาดของประชากรที่แยกจากกันที่ทางแยกเหล่านี้และกลับมารวมตัวกันอีกครั้งในคนสมัยใหม่ในภายหลัง ของพวกเขา ผลลัพธ์นักวิทยาศาสตร์ตีพิมพ์ใน PLoS Genetics

มีข้อได้เปรียบหลักสามประการเหนือเทคนิคที่ใช้อยู่ในปัจจุบัน

ประการแรกคือความสามารถในการปรับตัวของวิธีการโดยคำนึงถึงการคัดลอกบล็อกของส่วน DNA ทั้งหมดเมื่อผสมประชากรมนุษย์ การกลายพันธุ์ระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในสองวิธีหลัก: การกลายพันธุ์แบบจุด เมื่อ "ตัวอักษร" แต่ละตัวของรหัสพันธุกรรมอาจมีการเปลี่ยนแปลง และปิดกั้นเมื่อมีการคัดลอก จัดเรียงใหม่ หรือหายไปในส่วนยาวของ DNA วิธีการที่ใช้จนถึงขณะนี้ได้คำนึงถึงเฉพาะการกลายพันธุ์แบบจุดเท่านั้น โดยไม่สามารถตรวจสอบการพึ่งพาอาศัยกันที่ซับซ้อนระหว่างองค์ประกอบต่างๆ ของจีโนมได้อย่างเพียงพอ นักพันธุศาสตร์เองบางครั้งเรียกวิธีการดังกล่าวว่า "หรูหรา" พันธุศาสตร์อยู่ด้านหลัง

โดยพื้นฐานแล้ว แบบจำลองนี้ไม่เพียงแต่รวมประชากรที่มีอยู่ในข้อมูลจริงเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงประชากรบรรพบุรุษสังเคราะห์ด้วย

แน่นอนว่า ในความเป็นจริง ไม่ใช่กลุ่มบรรพบุรุษที่แท้จริงที่ถูกจำลองขึ้นมา แต่เป็นตัวแทนของพวกเขา ซึ่งสร้างขึ้นจากข้อมูลจริงตามลำดับชั้นของประชากรที่สมมติขึ้นสำหรับแต่ละสถานการณ์เฉพาะ โดยจัดเรียงตามความสัมพันธ์ระหว่างผู้สืบสันดานและบรรพบุรุษ

ตามที่ผู้เขียนตั้งข้อสังเกต โมเดลดังกล่าวควรทำงานได้ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการตั้งถิ่นฐานตามลำดับของผู้คนในภูมิภาคแล้วภูมิภาค เนื่องจากในกรณีนี้ ประชากรสมมุติจำนวนน้อยกว่าจะต้อง "เสร็จสิ้น" และเรื่องก็ขึ้นอยู่กับการเลือก ลำดับ "อาวุโส" ของประชาชนอย่างถูกต้อง ตามแนวคิดสมัยใหม่ นี่เป็นการประมาณว่าการตั้งถิ่นฐานของผู้คนเกิดขึ้นได้อย่างไร เราทุกคนออกมาจากแอฟริกาและตั้งอาณานิคมในดินแดนใหม่มากขึ้นเรื่อยๆ

นักวิทยาศาสตร์ได้ทดสอบแบบจำลองของตนกับข้อมูลจากโครงการความหลากหลายจีโนมมนุษย์ (HGDP) ซึ่งตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2549

รวมถึงข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวแทนเกือบพันคนจาก 53 ชนชาติที่แตกต่างกัน สำหรับผู้บริจาค DNA แต่ละราย ข้อมูลประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับเครื่องหมายทางพันธุกรรม 2,000 ตัว แม้ว่าวิธีการของ Felush และเพื่อนร่วมงานของเขาจะได้รับการปรับให้เหมาะกับการประมวลผลข้อมูลจำนวนมากในการคัดลอกแต่ละส่วนของจีโนม แต่ก็สามารถทำงานกับข้อมูลที่ "กระจัดกระจาย" ค่อนข้างได้ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของแนวทางดั้งเดิมจนถึงขณะนี้

จากข้อมูลเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุขั้นตอนหลักเก้าขั้นตอนของการตั้งอาณานิคมในโลกของเรา นักพันธุศาสตร์สังเกตว่าขั้นตอนเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นตามลำดับเวลาที่ชัดเจน แต่มั่นใจว่าได้ระบุบรรพบุรุษหลักของประชากรแต่ละกลุ่มในแต่ละขั้นตอนอย่างถูกต้อง

ไม่น่าแปลกใจเลยที่การตั้งถิ่นฐานของโลกโดยมนุษย์เกิดขึ้นครั้งแรกในแอฟริกา ตั้งแต่ชุมชนนักล่าและผู้รวบรวมในแอฟริกาตอนใต้ไปจนถึงตอนกลางและตอนเหนือของทวีป จากนั้นผ่านตะวันออกกลางไปจนถึงตอนกลางของยูเรเซีย ผู้คนที่อาศัยอยู่ที่นี่รวมถึง Adygeis ของรัสเซียนั้นมีการผสมผสานกันอย่างมากซึ่งตามที่ผู้เขียนระบุว่าไม่มี "คอขวด" ที่เห็นได้ชัดเจนในการตั้งถิ่นฐานของผู้คนในช่วงเวลานี้

ในบรรดาประชาชนชาวยุโรป แบบจำลองดังกล่าวระบุว่าชาวฝรั่งเศส ชาวอิตาลี และชาวทัสคันเป็น "บรรพบุรุษ" ซึ่งยีนดังกล่าวพบสัญญาณที่ชัดเจนจากชนพื้นเมืองในแอฟริกากลาง ในเวลาเดียวกัน ประชากรจาก HGDP ที่อาศัยอยู่บริเวณชายขอบของยุโรป - ชาวซาร์ดิเนีย ชาวบาสก์ ชาวเกาะออร์กนีย์ และชาวรัสเซีย - ได้รับสารพันธุกรรมจำนวนมากจากทั้งชาวยุโรปและตะวันออกกลาง และศูนย์กลางของยูเรเซีย โดยดูดซับผู้มาใหม่เข้าสู่ยุโรปในช่วงคลื่น ของการอพยพตามหลัก ชาวรัสเซีย ซึ่งเราหมายถึงผู้อาศัยทางตอนเหนือของยุโรปส่วนหนึ่งของรัสเซีย มีบรรพบุรุษจำนวนมากจากภูมิภาคต่างๆ ของยูเรเซียโดยเฉพาะ

การวิเคราะห์ยังเผยให้เห็นรายละเอียดที่ไม่คาดคิดบางอย่างอีกด้วย

ตัวอย่างเช่น Yakuts มีบรรพบุรุษไม่เพียง แต่ในหมู่ชาวรัสเซียเท่านั้นซึ่งไม่น่าจะทำให้ใครแปลกใจ แต่ยังรวมถึงชาวหมู่เกาะออร์คนีย์ซึ่งตั้งอยู่ทางตอนเหนือของสกอตแลนด์ด้วย

นอกจากนี้ ชาวอเมริกาใต้ยืมยีนจำนวนหนึ่งจากชาวมองโกล ในขณะที่ชาวอินเดียนแดงในอเมริกาเหนือส่วนใหญ่สืบเชื้อสายมาจากผู้คนที่ปัจจุบันอาศัยอยู่ในพื้นที่ทางตอนเหนือของไซบีเรียและไม่มีรากฐานมาจากมองโกเลีย อย่างไรก็ตาม เลือดของชาวไซบีเรียในสายเลือดของชาวอเมริกันใต้ยังคงมีความโดดเด่น ทั้งหมดนี้อาจบ่งบอกถึงคลื่นการอพยพของมนุษย์ไปยังอเมริกาที่เป็นอิสระหลายครั้งซึ่งตรงกันข้ามกับงานล่าสุดในเรื่องนี้

นักวิทยาศาสตร์ยังเสนอสถานการณ์ที่เป็นไปได้พอสมควรสำหรับการพัฒนาเหตุการณ์เหล่านี้ ประชากรที่ตั้งอาณานิคมเป็นครั้งแรกในภูมิภาคตะวันออกเฉียงเหนือของเอเชีย ต่อมามาถึงและข้ามช่องแคบแบริ่ง และลูกหลานของพวกเขาได้ตั้งถิ่นฐานในดินแดนอเมริกาใต้ในที่สุด ในเวลาต่อมาก็ถูกแทนที่โดยประชากรที่ใกล้กับประชากรสมัยใหม่ของภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มชาติพันธุ์มองโกเลีย

การสาธิตพลังของแนวทางทางสถิติใหม่นี้จะช่วยควบคุมอัตตาของผู้พัฒนาวิธีการนี้ได้อย่างแน่นอน เนื่องจากสามารถเปิดเผยการแทรกซึมทางพันธุกรรมแบบโบราณในโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากร แม้ว่าแหล่งที่มาของการฉีดนี้จะไม่ได้รับการเก็บรักษาไว้ในปัจจุบันก็ตาม ในเวลาเดียวกัน เราไม่ควรลืมว่าข้อสรุปของฟาลัสและเพื่อนร่วมงานของเขานั้นไม่มีอะไรมากไปกว่าสถานการณ์ที่เป็นไปได้มากที่สุด อย่างไรก็ตาม นี่คือการทำงานของวิทยาศาสตร์สมัยใหม่เกือบทั้งหมด โดยพยายามสร้างอดีตขึ้นมาใหม่ โดยที่เครื่องมือและประสาทสัมผัสของเราไม่สามารถเข้าถึงได้

คนสองคน (เว้นแต่จะเป็นฝาแฝดที่เหมือนกัน) โดยเฉลี่ยจะมีความแตกต่างกันด้วย "ตัวอักษร" เพียงหนึ่งตัวของข้อความทางพันธุกรรมในพัน นั่นคือคนสองคนมี "ตัวอักษร" ที่แตกต่างกัน 3 ล้านตัวในข้อความของนิวคลีโอไทด์ 3 พันล้านตัวของจีโนม ด้วยความแตกต่างเหล่านี้จึงมีการเชื่อมโยงลักษณะเฉพาะของแต่ละคนดังต่อไปนี้ ความแตกต่างระหว่างข้อความทางพันธุกรรมของมนุษย์กับญาติสนิทของเขาในโลกของสัตว์ - ชิมแปนซี - นั้นมีลำดับความสำคัญที่ใหญ่กว่า โดยเฉลี่ยแล้วพวกมันจะมีตัวอักษร 99 ตัวจาก 100 ตัวที่เท่ากัน นับตั้งแต่วันที่แยกสาขาวิวัฒนาการของลิงชิมแปนซีและมนุษย์ได้ถูกสร้างขึ้น จากข้อมูลเหล่านี้ จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดอัตราการสะสมของการกลายพันธุ์ และโดยการค้นหาว่าส่วนใดของ DNA การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นและได้รับการแก้ไขในสายเลือดมนุษย์เท่านั้น เราจึงสามารถค้นพบการกลายพันธุ์ที่ "ทำให้เราเป็นมนุษย์" บางคนก็รู้อยู่แล้ว สิ่งเหล่านี้คือการกลายพันธุ์ที่ทำให้ส่วนหนึ่งของยีนตัวรับกลิ่นหยุดชะงัก กล่าวคือ กลิ่นมีบทบาทในชีวิตมนุษย์น้อยกว่าในลิงชิมแปนซีมาก นอกจากนี้ ในมนุษย์ หนึ่งในหลายยีนของเคราตินซึ่งเป็นโปรตีนที่สร้างขนสัตว์และเส้นผมได้สูญเสียการทำงานไปแล้ว

ในบรรดาการกลายพันธุ์อื่นๆ ในเชื้อสายของมนุษย์ สิ่งที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองเป็นที่สนใจเป็นพิเศษ พบการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการก่อตัวของพื้นที่สมองที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้คำพูด ยีนนี้พบในการศึกษาของครอบครัวหนึ่งที่ไม่สามารถเชี่ยวชาญไวยากรณ์และกำหนดวลีได้อย่างถูกต้องถูกส่งต่อเป็นลักษณะทางพันธุกรรม การวิเคราะห์เพิ่มเติมเกี่ยวกับโครงสร้างยีนในสัตว์ชนิดต่างๆ แสดงให้เห็นว่าโครงสร้างยีนมีความเสถียรทางวิวัฒนาการ และมีเพียงในเชื้อสายมนุษย์เท่านั้นที่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเกิดขึ้น

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การศึกษาความหลากหลายของข้อความทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้กลายเป็นหนึ่งในสาขาวิชาวิทยาศาสตร์ที่ได้รับความนิยมมากที่สุด มีความสนใจในทางปฏิบัติอย่างแท้จริงในที่นี้ - สุขภาพของมนุษย์เชื่อมโยงกับลักษณะทางพันธุกรรม และบริษัทยาก็ลงทุนเงินจำนวนมหาศาลในการศึกษาของพวกเขา การลงทุนสัญญาว่าจะให้ผลตอบแทนในทศวรรษข้างหน้าในรูปแบบของการพัฒนาและการแนะนำวิธีการวินิจฉัยและการรักษาขั้นพื้นฐานแบบใหม่ในชีวิตประจำวัน

มีอีกแง่มุมหนึ่งของการวิจัยทางพันธุกรรม - ทำให้สามารถสร้างเหตุการณ์ในอดีตโบราณขึ้นมาใหม่ ฟื้นฟูเส้นทางการอพยพและประวัติศาสตร์ของการเกิดขึ้นของคนสมัยใหม่และสายพันธุ์นั้นเอง โฮโมเซเปียนส์. การศึกษาเหล่านี้นำไปสู่การเกิดขึ้นของวิทยาศาสตร์สาขาใหม่ - มานุษยวิทยาระดับโมเลกุลและบรรพชีวินวิทยา

กำเนิดและการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์

ประวัติความเป็นมาของการปรากฏตัวของสายพันธุ์ โฮโมเซเปียนส์บนโลกถูกสร้างขึ้นใหม่โดยใช้ข้อมูลทางบรรพชีวินวิทยา โบราณคดี และมานุษยวิทยา นักวิทยาศาสตร์บางคนสันนิษฐานว่ามนุษย์เกิดขึ้นในภูมิภาคใดภูมิภาคหนึ่งของโลก - แอฟริกาถูกกล่าวถึงบ่อยที่สุด - จากนั้นจึงตั้งถิ่นฐานไปทั่วโลก อีกมุมมองหนึ่งที่เรียกว่าสมมติฐานหลายภูมิภาคแสดงให้เห็นว่าสายพันธุ์บรรพบุรุษสำหรับมนุษย์ ตุ๊ด อีเรกตัส, Homo erectus ซึ่งมาจากแอฟริกาและตั้งถิ่นฐานในเอเชียเมื่อกว่าล้านปีก่อนกลายเป็น โฮโมเซเปียนส์ในส่วนต่างๆ ของโลกอย่างอิสระ ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ด้วยการถือกำเนิดของข้อมูลระดับโมเลกุล สมมติฐานของแอฟริกาจึงมีอิทธิพลอย่างมาก

วิธีอณูพันธุศาสตร์ที่ใช้ในการสร้างประวัติศาสตร์ประชากรศาสตร์ขึ้นใหม่มีความคล้ายคลึงกับการสร้างภาษาดั้งเดิมขึ้นใหม่ทางภาษา เวลาที่แยกภาษาที่เกี่ยวข้องสองภาษา (นั่นคือเมื่อภาษาโปรโตบรรพบุรุษร่วมกันของพวกเขาหายไป) จะถูกประเมินโดยจำนวนคำต่าง ๆ ที่ปรากฏในช่วงเวลาของการดำรงอยู่ของภาษาเหล่านี้แยกจากกัน ในทำนองเดียวกัน อายุของกลุ่มบรรพบุรุษร่วมกันสำหรับประชากรสมัยใหม่ที่เกี่ยวข้องกันสองคน คำนวณจากจำนวนการกลายพันธุ์ที่สะสมใน DNA ของตัวแทนของพวกเขา ยิ่งความแตกต่างใน DNA มากเท่าไร เวลาก็ยิ่งผ่านไปมากขึ้นนับตั้งแต่ที่ประชากรแยกจากกัน เนื่องจากทราบอัตราการสะสมของการกลายพันธุ์ใน DNA วันที่ของความแตกต่างจึงสามารถกำหนดได้จากจำนวนการกลายพันธุ์ที่แยกความแตกต่างระหว่างสองประชากร

แนวคิดที่ว่าอัตราการสะสมของการกลายพันธุ์อาจคงที่เพียงพอที่จะใช้ถึงวันที่เหตุการณ์ในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการในฐานะ "นาฬิกาโมเลกุล" เสนอโดย Linus Pauling และ Emil Zuckerkandl ในทศวรรษ 1960 เมื่อศึกษาความแตกต่างในลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนฮีโมโกลบินในสัตว์ชนิดต่างๆ ต่อมาเมื่อมีการพัฒนาวิธีการอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์ อัตราการสะสมของการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นโดยการเปรียบเทียบ DNA ของสายพันธุ์เหล่านั้นซึ่งมีการกำหนดระยะเวลาในการแยกจากซากฟอสซิลอย่างดี จนถึงเหตุการณ์นี้ มีการใช้การกลายพันธุ์ที่เป็นกลางซึ่งไม่ส่งผลกระทบต่อการมีชีวิตของแต่ละบุคคล และไม่ขึ้นอยู่กับการกระทำของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ พบได้ในทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ แต่ส่วนใหญ่มักใช้การกลายพันธุ์ใน DNA ที่มีอยู่ในออร์แกเนลล์ของเซลล์ - ไข่ที่ปฏิสนธิประกอบด้วย DNA ของไมโตคอนเดรีย (mtDNA) ที่ได้รับจากแม่ เนื่องจากอสุจิไม่ได้ถ่ายโอนไมโตคอนเดรียไปยังเอ็มบริโอ

สำหรับการศึกษาสายวิวัฒนาการ mtDNA มีข้อดีเป็นพิเศษ ประการแรก มันไม่ได้รับการรวมตัวกันใหม่เหมือนกับยีนออโตโซม ซึ่งทำให้การวิเคราะห์สายเลือดง่ายขึ้นอย่างมาก ประการที่สอง มันบรรจุอยู่ในเซลล์จำนวนหลายร้อยสำเนาและเก็บรักษาไว้ในตัวอย่างทางชีววิทยาได้ดีกว่ามาก

คนแรกที่ใช้ mtDNA เพื่อสร้างประวัติศาสตร์ของมนุษย์ขึ้นมาใหม่คือนักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกัน อลัน วิลสัน ในปี 1985 เขาศึกษาตัวอย่าง mtDNA ที่ได้รับจากเลือดของผู้คนจากทั่วทุกมุมโลก และจากความแตกต่างที่ระบุระหว่างพวกเขา เขาได้สร้างต้นไม้สายวิวัฒนาการของมนุษยชาติ . ปรากฎว่า mtDNA สมัยใหม่ทั้งหมดอาจมาจาก mtDNA ของบรรพบุรุษร่วมกันที่อาศัยอยู่ในแอฟริกา เจ้าของ mtDNA ของบรรพบุรุษได้รับการขนานนามทันทีว่า "ไมโตคอนเดรียอีฟ" ซึ่งทำให้เกิดการตีความที่ไม่ถูกต้อง - มนุษยชาติทั้งหมดสืบเชื้อสายมาจากผู้หญิงคนเดียว ในความเป็นจริง “อีฟ” มีเพื่อนร่วมเผ่าหลายพันคน แต่ mtDNA ของพวกเขายังไม่ถึงสมัยของเรา อย่างไรก็ตาม พวกเขาทั้งหมดมีส่วนร่วมอย่างไม่ต้องสงสัย นั่นคือ จากพวกเขา เราสืบทอดสารพันธุกรรมของโครโมโซม

ความแตกต่างในลักษณะของมรดกในกรณีนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับความมั่งคั่งของครอบครัว: บุคคลสามารถรับเงินและที่ดินจากบรรพบุรุษทั้งหมด แต่เป็นนามสกุล - จากเพียงคนเดียวเท่านั้น ความคล้ายคลึงทางพันธุกรรมของนามสกุลที่ส่งผ่านสายเพศหญิงคือ mtDNA และผ่านสายชายคือโครโมโซม Y ที่ส่งผ่านจากพ่อสู่ลูก การฟื้นคืนประวัติศาสตร์ประชากรของมนุษยชาติโดยใช้โครโมโซม Y ได้แสดงให้เห็นแล้ว (มีความสุขอย่างยิ่งที่ นักพันธุศาสตร์) ว่า "อดัม" เป็นบรรพบุรุษของมนุษย์สมัยใหม่ในสายผู้ชาย - เขาอาศัยอยู่ในที่เดียวกับ "เอวา" โดยประมาณ แม้ว่าข้อมูลที่ได้จากการวิเคราะห์ความแปรผันของโครโมโซม Y จะมีความแม่นยำน้อยกว่า แต่ก็บ่งชี้ถึงแหล่งกำเนิดของสายพันธุ์ในแอฟริกาด้วย โฮโมเซเปียนส์และการดำรงอยู่ของประชากรบรรพบุรุษเพียงกลุ่มเดียวสำหรับมนุษยชาติยุคใหม่ การนัดหมายเชิงโมเลกุลของการแบ่งกลุ่มนี้ออกเป็นกิ่งก้านที่นำไปสู่ประชากรยุคใหม่นั้นขึ้นอยู่กับวิธีการประมาณค่าที่ใช้ ช่วงเวลาที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดคือตั้งแต่ 135 ถึง 185,000 ปีก่อน

การวิจัยดีเอ็นเอของมนุษย์ยุคหิน

ในการสร้างใหม่ทางพันธุกรรมของประวัติศาสตร์ของเผ่าพันธุ์มนุษย์นั้น ข้อมูลไม่เพียงแต่เกี่ยวกับมนุษย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติทางวิวัฒนาการที่ใกล้เคียงที่สุดของเขาด้วย ซึ่งสูญพันธุ์ไปเมื่อหมื่นปีก่อน - ยุคมนุษย์ยุคหิน ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าการอพยพของผู้แทนสกุล โฮโมจากแอฟริกาเกิดขึ้นหลายครั้งและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศและการตั้งถิ่นฐานของสัตว์เหล่านั้นที่คนโบราณล่า กว่าล้านปีที่แล้ว สัตว์ชนิดนี้ถือกำเนิดมาจากแอฟริกาและมาตั้งถิ่นฐานในเอเชีย ตุ๊ด อีเรกตัสประมาณ 300,000 ปีก่อน ยุโรปและเอเชียตะวันตกเป็นที่อยู่อาศัยของมนุษย์ยุคหิน ซึ่งอาศัยอยู่ที่นั่นจนถึง 28,000 ปีก่อน ในช่วงเวลานี้ พวกมันอยู่ร่วมกับมนุษย์สมัยใหม่ที่มีกายวิภาคซึ่งตั้งรกรากอยู่ในยุโรปเมื่อประมาณ 40–50,000 ปีก่อน ก่อนหน้านี้ จากการเปรียบเทียบซากศพของมนุษย์ยุคหินกับมนุษย์ยุคใหม่ มีการเสนอสมมติฐานสามประการ: 1) มนุษย์ยุคหินเป็นบรรพบุรุษโดยตรงของมนุษย์; 2) พวกมันมีส่วนช่วยทางพันธุกรรมบางอย่างในกลุ่มยีน โฮโมเซเปียน; 3) พวกมันเป็นสาขาอิสระและถูกแทนที่ด้วยมนุษย์ยุคใหม่โดยสิ้นเชิงโดยไม่มีส่วนสนับสนุนทางพันธุกรรม

การวิจัยจีโนมมีบทบาทสำคัญในการแก้ไขปัญหานี้ ในปี 1997 นักพันธุศาสตร์ Svante Paebo ซึ่งทำงานในเยอรมนี สามารถอ่าน mtDNA ส่วนหนึ่งที่แยกได้จากซากของมนุษย์ยุคหินที่พบเมื่อกว่าร้อยปีก่อนในปี 1856 ในหุบเขา Neander ใกล้เมือง Düsseldorf เป็นที่น่าสนใจว่าชื่อหุบเขาแดกดัน (Neander Valley) หลังจากนั้นนักมานุษยวิทยาและนักกายวิภาคศาสตร์ชาวอังกฤษ William King เสนอให้ตั้งชื่อการค้นพบ โฮโม นีแอนเดอร์ทาเลนซิส,แปลว่า "คนใหม่" ในภาษากรีก

ในฤดูร้อนปี พ.ศ. 2543 นักวิทยาศาสตร์อีกกลุ่มหนึ่งรายงานการศึกษาตัวอย่างที่สองของ mtDNA ของมนุษย์ยุคหินที่แยกได้จากซากโครงกระดูกของเด็กที่พบในถ้ำเมซเมย์ในเทือกเขาคอเคซัสตอนเหนือ ในกรณีนี้ ซากศพได้รับการระบุวันที่ด้วยคาร์บอนอย่างแม่นยำว่ามีอายุ 29,000 ปี นี่เป็นตัวแทนของกลุ่มมนุษย์ยุคหินกลุ่มสุดท้ายที่อาศัยอยู่บนโลก

DNA โบราณมักจะมีการกระจัดกระจายอย่างมาก การปนเปื้อนด้วยร่องรอยของ DNA สมัยใหม่ ซึ่งสามารถถ่ายโอนไปยังตัวอย่างผ่านทางลมหายใจของผู้วิจัย หรือแม้แต่จากอากาศในห้องปฏิบัติการ ให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด ดังนั้น จึงต้องระมัดระวังเป็นพิเศษ นักวิทยาศาสตร์ทำงานร่วมกับตัวอย่างในห้องพิเศษและชุดสูทที่คล้ายกับชุดอวกาศเพื่อให้แน่ใจว่าตัวอย่างจะไม่ปนเปื้อนด้วย DNA สมัยใหม่ เชื่อกันว่า DNA ที่สามารถวิเคราะห์ได้ภายใต้สภาวะที่เอื้ออำนวยนั้นมีอายุไม่เกิน 70,000 ปี และในตัวอย่างโบราณนั้น DNA จะถูกทำลายโดยสิ้นเชิง

ผลการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ระบุว่ามนุษย์นีแอนเดอร์ทัลแม้จะเป็นญาติสนิทของมนุษย์ แต่ก็ไม่ได้มีส่วนทำให้เกิดกลุ่มยีนของเขา (อย่างน้อยก็จากฝั่งมารดา) mtDNA ของ Neanderthal ทั้งสองมีลักษณะร่วมกันที่แยกความแตกต่างจาก mtDNA ของมนุษย์ยุคใหม่ ความแตกต่างระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ยุคหินและ mtDNA ของมนุษย์นั้นเกินขอบเขตของความหลากหลายภายในความจำเพาะ เอช. เซเปียนส์.สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่ามนุษย์นีแอนเดอร์ทัลเป็นตัวแทนของเชื้อสายที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม แม้ว่าจะเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับมนุษย์ก็ตาม ระยะเวลาการดำรงอยู่ของบรรพบุรุษร่วมคนสุดท้ายของมนุษย์และมนุษย์ยุคหินนั้นประมาณจากจำนวนความแตกต่างระหว่าง mtDNA ที่ 500,000 ปี จากข้อมูลทางบรรพชีวินวิทยาบรรพบุรุษของมนุษย์ยุคหินปรากฏตัวในยุโรปเมื่อประมาณ 300,000 ปีก่อน กล่าวคือ การแยกสายพันธุกรรมที่นำไปสู่มนุษย์และมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลจะต้องเกิดขึ้นเร็วกว่าวันที่นี้ ดังที่การระบุการออกเดทของ mtDNA

แผนภาพทั่วไปของวิวัฒนาการของมนุษย์และมนุษย์นีแอนเดอร์ทัล โดยอิงตามผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ mtDNA โดยคำนึงถึงข้อมูลทางบรรพชีวินวิทยาและพันธุกรรม นีแอนเดอร์ทัลวิวัฒนาการในยุโรปไปพร้อมๆ กับวิวัฒนาการของบรรพบุรุษของมนุษย์สมัยใหม่ในแอฟริกา และถูกปรับให้เข้ากับสภาพอากาศหนาวเย็นมากกว่า หลังจากแยกย้ายออกจากแอฟริกา มนุษย์ก็เป็นเพื่อนบ้านของมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลเป็นเวลาอย่างน้อย 12,000 ปี หลังจากนั้นมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลก็สูญพันธุ์ ไม่มีใครรู้ว่าความเชื่อมโยงของเหตุการณ์เหล่านี้คืออะไร - ไม่ว่ามนุษย์ยุคหินจะพ่ายแพ้ในการแข่งขันกับมนุษย์หรือการสูญพันธุ์ของเขานั้นเกิดจากสาเหตุอื่นหรือไม่

ยีนเดินทางรอบโลก...และเปลี่ยนแปลง

การสร้างประวัติประชากรของมนุษยชาติขึ้นใหม่โดยอาศัยการกลายพันธุ์ในโครโมโซม Y ซึ่งดำเนินการในลักษณะเดียวกับการใช้ mtDNA ทำให้สามารถสร้างต้นไม้แห่งเครือญาติของมนุษยชาติทั้งหมดตามแนวชายได้ เวลาที่เกิดการกลายพันธุ์จะลงวันที่โดยใช้วิธีทางพันธุกรรม เนื่องจากเป็นที่ทราบกันว่าชนชาติใดในภูมิภาคและทวีปที่มีการกลายพันธุ์บางอย่าง จึงเป็นไปได้โดยการ "วาง" "ต้นไม้" บนแผนที่ที่สะท้อนถึงลำดับการเกิดการกลายพันธุ์ใน mtDNA และโครโมโซม Y เพื่อกำหนดเวลาและลำดับ ของการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์ในภูมิภาคต่างๆ และเพื่อสร้างลำดับการปรากฏของสายพันธุกรรมในกลุ่มยีนของคนสมัยใหม่ขึ้นมาใหม่

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วตามการประมาณการสมัยใหม่ของสายพันธุ์ โฮโมเซเปียนส์ปรากฏในแอฟริกาไม่ช้ากว่า 180,000 ปีก่อน ความพยายามครั้งแรกที่จะออกจากแอฟริกาโดยมนุษย์เมื่อประมาณ 90,000 ปีก่อนไม่ประสบความสำเร็จ ผู้คนสมัยใหม่ทางกายวิภาคอาศัยอยู่ในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก (ดินแดนของอิสราเอลสมัยใหม่) แต่แล้วร่องรอยของพวกเขาก็หายไปและมนุษย์ยุคหินก็ตั้งรกรากอยู่ในสถานที่เหล่านี้ สันนิษฐานว่ามนุษย์สูญพันธุ์หรือถอยกลับไปแอฟริกาเนื่องจากสภาพอากาศหนาวเย็น ความพยายามครั้งต่อไปที่นักพันธุศาสตร์สามารถบันทึกได้นั้นเกิดขึ้นในอีก 10-15,000 ปีต่อมา กิ่งก้านของต้นไม้พันธุกรรมทอดยาวจากเอธิโอเปียไปทางทิศใต้ของคาบสมุทรอาหรับ ด้วยวิธีนี้ผู้คนจึงเดินทางไปยังเอเชีย จากนั้นพวกเขาก็ตั้งถิ่นฐานในออสเตรเลีย หมู่เกาะในโอเชียเนีย และยุโรป อเมริกาเป็นคนสุดท้ายที่จะตั้งถิ่นฐาน

ในประวัติศาสตร์วิวัฒนาการส่วนใหญ่ มนุษย์อาศัยอยู่เป็นกลุ่มเล็กๆ กลุ่มดังกล่าวสัญจรไปทั่วอาณาเขตของตน โดยมักจะไม่ทำการอพยพเป็นเวลานาน เว้นแต่สถานการณ์จะบังคับให้พวกเขาทำเช่นนั้น เช่น ขาดอาหารเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศ หรือขนาดของกลุ่มเพิ่มขึ้นอย่างมาก เมื่อจำนวนเพิ่มขึ้น ส่วนหนึ่งของกลุ่มจะย้ายไปยังดินแดนใหม่ เป็นไปได้ว่ายีนยังมีอิทธิพลต่อผู้ที่จะไปค้นหาดินแดนใหม่และใครจะยังคงอยู่ในสถานที่ที่มีคนอาศัยอยู่แล้ว ยิ่งประชากรอาศัยอยู่จากศูนย์กลางการตั้งถิ่นฐานในเอเชียมากเท่าไร ความถี่ของยีนตัวรับ DRD4 ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ซึ่งสัมพันธ์กับความปรารถนาในสิ่งแปลกใหม่ ในยุโรปความถี่สูงสุดของอัลลีลนี้ในกลุ่มที่ศึกษาพบในไอร์แลนด์และในโลก - ในอินเดียนแดงในอเมริกาใต้

สิ่งที่น่าสนใจคือความแตกต่างระหว่างประชากรในภูมิภาคต่างๆ ของโลกสำหรับโครโมโซม Y นั้นสูงกว่า mtDNA หลายเท่า บ่งชี้ว่าการผสมสารพันธุกรรมตามแนวตัวเมียมีความเข้มข้นมากขึ้น กล่าวคือ ระดับการย้ายถิ่นของตัวเมียเกินระดับการย้ายถิ่นของผู้ชาย และแม้ว่าข้อมูลเหล่านี้อาจดูน่าประหลาดใจ แต่การเดินทางถือเป็นสิทธิพิเศษของผู้ชายมาโดยตลอด แต่ก็สามารถอธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่าสังคมมนุษย์ส่วนใหญ่เป็นแบบ Patrilocal นั่นคือในนั้นภรรยามักจะไปอาศัยอยู่ในบ้านสามีของเธอ การย้ายถิ่นของการแต่งงานของผู้หญิงทิ้งร่องรอยที่เห็นได้ชัดเจนไว้ในแผนที่พันธุกรรมของมนุษยชาติมากกว่าการรณรงค์อันยาวนานของเจงกีสข่านหรือบาตู สิ่งนี้ได้รับการยืนยันจากความจริงที่ว่าในกลุ่มการศึกษาไม่กี่กลุ่มซึ่งตามประเพณีหลังจากการแต่งงานที่สามีย้ายมาอยู่กับภรรยาของเขาการกระจายสายพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ตรงกันข้าม: ในกลุ่มเหล่านี้มีความแตกต่างที่สูงกว่าใน mtDNA ค่อนข้าง มากกว่าในโครโมโซม Y

แน่นอนว่าในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติ ประชากรไม่เพียงแต่แยกจากกัน แต่ยังผสมปนเปกันด้วย เมื่อใช้ตัวอย่างของสาย mtDNA ผลลัพธ์ของการผสมดังกล่าวสามารถสังเกตได้ในหมู่ประชาชนในภูมิภาคโวลก้า-อูราล คลื่นแห่งการตั้งถิ่นฐานสองระลอกปะทะกันที่นี่ - ยุโรปและเอเชีย ในแต่ละของพวกเขา เมื่อพบกันในเทือกเขาอูราล มีการกลายพันธุ์หลายสิบอย่างสะสมอยู่ใน mtDNA ในบรรดาผู้คนในยุโรปตะวันตก เชื้อสาย mtDNA ในเอเชียแทบไม่มีอยู่เลย

การกลายพันธุ์ต่างๆ ใน ​​mtDNA และโครโมโซม Y ทำให้สามารถสร้างประวัติศาสตร์ของการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์ขึ้นมาใหม่ได้ แต่คนที่แตกต่างกันก็มีการกลายพันธุ์ในส่วนอื่น ๆ ของจีโนมที่แตกต่างกันเช่นกัน ในประชากรที่อยู่ห่างไกลซึ่งไม่ได้ปะปนกันเนื่องจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์ ภาษา หรือศาสนา ความแตกต่างเกิดขึ้นเนื่องจากการเกิดขึ้นอย่างอิสระของการกลายพันธุ์ใหม่และเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีล ไม่ว่าจะสุ่มหรือกำกับโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ การเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลแบบสุ่มในประชากรเรียกว่าการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม เมื่อขนาดของกลุ่มลดลงหรือส่วนเล็ก ๆ ของกลุ่มอพยพ ทำให้เกิดประชากรใหม่ ความถี่อัลลีลสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก ในประชากรใหม่ พวกมันจะขึ้นอยู่กับกลุ่มยีนของกลุ่มที่ก่อตั้งมันขึ้นมา (หรือที่เรียกว่าเอฟเฟกต์ผู้ก่อตั้ง) ผลกระทบนี้สัมพันธ์กับความถี่ที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น ในคนญี่ปุ่น อาการหูหนวกแต่กำเนิดประเภทหนึ่งมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นครั้งหนึ่งในอดีตและไม่พบในพื้นที่อื่นๆ ของโลก ในชาวออสเตรเลียผิวขาว โรคต้อหินมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดจากผู้ตั้งถิ่นฐานชาวยุโรป พบการกลายพันธุ์ในประเทศไอซ์แลนด์ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและกลับไปเป็นบรรพบุรุษร่วมกัน พบสถานการณ์ที่คล้ายกันในชาวเกาะซาร์ดิเนีย แต่พวกเขามีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างไปจากที่ไอซ์แลนด์

ผลกระทบของผู้ก่อตั้งเป็นหนึ่งในคำอธิบายที่เป็นไปได้สำหรับการขาดความหลากหลายในกรุ๊ปเลือดในหมู่ชาวอเมริกันอินเดียน: คนแรกมีอิทธิพลเหนือกว่าในหมู่พวกเขา (ความถี่มากกว่า 90% และในประชากรจำนวนมาก - แม้แต่ 100%) เนื่องจากอเมริกามีผู้ตั้งถิ่นฐานที่มาจากเอเชียข้ามคอคอดที่เชื่อมทวีปเหล่านี้เมื่อกว่า 10,000 ปีก่อน จึงเป็นไปได้ว่าในประชากรที่ก่อให้เกิดประชากรพื้นเมืองของโลกใหม่ กรุ๊ปเลือดอื่นหายไปหรือถูก สูญหายไปในกระบวนการตั้งถิ่นฐานของผู้อพยพรายย่อย

รัสเซียมาจากไหน? บรรพบุรุษของเราคือใคร? รัสเซียและยูเครนมีอะไรเหมือนกัน? เป็นเวลานานแล้วที่คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้อาจเป็นเพียงการคาดเดาเท่านั้น จนกระทั่งนักพันธุศาสตร์เริ่มลงมือทำธุรกิจ

อาดัมและเอวา

พันธุศาสตร์ประชากรเกี่ยวข้องกับการศึกษาราก ขึ้นอยู่กับตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมและความแปรปรวน นักพันธุศาสตร์ได้ค้นพบว่ามนุษยชาติยุคใหม่ทั้งหมดสามารถสืบย้อนไปถึงผู้หญิงคนหนึ่ง ซึ่งนักวิทยาศาสตร์เรียกว่าไมโตคอนเดรียอีฟ เธออาศัยอยู่ในแอฟริกาเมื่อกว่า 200,000 ปีก่อน

เราทุกคนมีไมโตคอนเดรียที่เหมือนกันในจีโนมของเรา ซึ่งประกอบไปด้วยยีน 25 ยีน ถ่ายทอดผ่านสายมารดาเท่านั้น

ในเวลาเดียวกัน โครโมโซม Y ในผู้ชายยุคใหม่ทั้งหมดยังถูกโยงไปถึงชายคนหนึ่งชื่อเล่นว่าอดัม เพื่อเป็นเกียรติแก่ชายคนแรกตามพระคัมภีร์ เห็นได้ชัดว่าเรากำลังพูดถึงบรรพบุรุษร่วมที่ใกล้เคียงที่สุดของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเท่านั้น ยีนของพวกเขามาหาเราเนื่องจากการเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม เป็นที่น่าสังเกตว่าพวกเขาอาศัยอยู่ในช่วงเวลาที่แตกต่างกัน - อดัมซึ่งผู้ชายยุคใหม่ทุกคนได้รับโครโมโซม Y นั้นอายุน้อยกว่าอีฟถึง 150,000 ปี

แน่นอนว่า การเรียกคนเหล่านี้ว่า "บรรพบุรุษ" ของเรานั้นค่อนข้างจะยืดเยื้อ เนื่องจากจากยีนจำนวนสามหมื่นยีนที่คนเราครอบครอง เรามียีนเพียง 25 ยีนและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมจากพวกมัน จำนวนประชากรเพิ่มขึ้น คนที่เหลือผสมกับยีนของคนรุ่นเดียวกัน เปลี่ยนแปลง กลายพันธุ์ระหว่างการอพยพ และสภาพที่ผู้คนอาศัยอยู่ เป็นผลให้เราได้รับจีโนมที่แตกต่างกันของชนชาติต่าง ๆ ที่ก่อตัวขึ้นในเวลาต่อมา

ฮาโลกรุ๊ป

ต้องขอบคุณการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เราสามารถกำหนดกระบวนการของการตั้งถิ่นฐานของมนุษย์ได้ เช่นเดียวกับกลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปทางพันธุกรรม (ชุมชนของผู้ที่มี haplotypes ที่คล้ายกันซึ่งมีบรรพบุรุษร่วมกันซึ่งมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันใน haplotypes ทั้งสอง) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของประเทศใดประเทศหนึ่ง

แต่ละประเทศมีกลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปเป็นของตัวเอง ซึ่งบางครั้งก็คล้ายกัน ด้วยเหตุนี้ เราจึงสามารถระบุได้ว่าเลือดของใครไหลเข้าสู่เรา และใครคือญาติทางพันธุกรรมที่ใกล้ชิดที่สุดของเรา

จากการศึกษาในปี 2551 ที่จัดทำโดยนักพันธุศาสตร์ชาวรัสเซียและเอสโตเนีย กลุ่มชาติพันธุ์รัสเซียประกอบด้วยสองส่วนหลัก: ผู้อยู่อาศัยในรัสเซียตอนใต้และตอนกลางมีความใกล้ชิดกับชนชาติอื่น ๆ ที่พูดภาษาสลาฟ และชนพื้นเมืองทางเหนือใกล้กับ Finno- ชาวอูเกรียน แน่นอนว่าเรากำลังพูดถึงตัวแทนของชาวรัสเซีย น่าแปลกที่แทบไม่มียีนที่มีอยู่ในตัวของชาวเอเชียเลยแม้แต่น้อย รวมถึงชาวมองโกล-ตาตาร์ด้วย ดังนั้นคำพูดที่มีชื่อเสียง: "เการัสเซียคุณจะพบตาตาร์" จึงผิดโดยพื้นฐาน ยิ่งไปกว่านั้น ยีนเอเชียไม่ได้ส่งผลกระทบต่อคนตาตาร์เป็นพิเศษ กลุ่มยีนของตาตาร์สมัยใหม่กลายเป็นชาวยุโรปเป็นส่วนใหญ่

โดยทั่วไปจากผลการศึกษาในทางปฏิบัติแล้วไม่มีส่วนผสมในเลือดของชาวรัสเซียจากเอเชียจากเทือกเขาอูราล แต่ในยุโรปบรรพบุรุษของเราได้รับอิทธิพลทางพันธุกรรมมากมายจากเพื่อนบ้านไม่ว่าจะเป็นชาวโปแลนด์ Finno-Ugric ประชาชนชาวคอเคซัสเหนือหรือกลุ่มชาติพันธุ์ตาตาร์ (ไม่ใช่ชาวมองโกล) อย่างไรก็ตาม haplogroup R1a ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของชาวสลาฟตามบางเวอร์ชันนั้นถือกำเนิดเมื่อหลายพันปีก่อนและเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่บรรพบุรุษของชาวไซเธียน โปรโต-ไซเธียนเหล่านี้บางส่วนอาศัยอยู่ในเอเชียกลาง ในขณะที่คนอื่นๆ อพยพไปยังภูมิภาคทะเลดำ จากนั้นยีนเหล่านี้ก็ไปถึงชาวสลาฟ

บ้านบรรพบุรุษ

กาลครั้งหนึ่งชาวสลาฟอาศัยอยู่ในดินแดนเดียวกัน จากนั้นพวกเขาก็กระจัดกระจายไปทั่วโลก ต่อสู้และปะปนกับประชากรพื้นเมืองของพวกเขา ดังนั้นประชากรของรัฐปัจจุบันซึ่งมีพื้นฐานมาจากกลุ่มชาติพันธุ์สลาฟจึงแตกต่างกันไม่เพียงแต่ในลักษณะทางวัฒนธรรมและภาษาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทางพันธุกรรมด้วย ยิ่งทางภูมิศาสตร์อยู่ห่างจากกันมากเท่าใด ความแตกต่างก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ดังนั้น ชาวสลาฟตะวันตกจึงพบยีนร่วมกับประชากรชาวเซลติก (haplogroup R1b) คาบสมุทรบอลข่านกับชาวกรีก (haplogroup I2) และชาวธราเซียนโบราณ (I2a2) และชาวสลาฟตะวันออกกับชาวบอลต์และ Finno-Ugrians (haplogroup N) ยิ่งไปกว่านั้น การติดต่อระหว่างชาติพันธุ์ของคนกลุ่มหลังเกิดขึ้นโดยทำให้ชายชาวสลาฟที่แต่งงานกับผู้หญิงชาวอะบอริจินต้องเสียค่าใช้จ่าย

แม้จะมีความแตกต่างและความหลากหลายของกลุ่มยีน แต่ชาวรัสเซีย ยูเครน โปแลนด์ และเบลารุสก็เข้ากันได้อย่างชัดเจนในกลุ่มเดียวในแผนภาพ MDS ที่เรียกว่า ซึ่งสะท้อนถึงระยะทางพันธุกรรม ในบรรดาทุกชาติเราอยู่ใกล้กันมากที่สุด

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถค้นหา “บ้านของบรรพบุรุษซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของเรื่องราวทั้งหมด” ที่กล่าวมาข้างต้น สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากการอพยพของชนเผ่าแต่ละครั้งจะมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ชุดยีนดั้งเดิมบิดเบือนมากขึ้น ดังนั้น จากความใกล้ชิดทางพันธุกรรม จึงสามารถกำหนดอาณาเขตดั้งเดิมได้

ตัวอย่างเช่นตามจีโนมของพวกเขา ชาวโปแลนด์มีความใกล้ชิดกับชาวยูเครนมากกว่าชาวรัสเซีย รัสเซียตั้งอยู่ใกล้กับชาวเบลารุสตอนใต้และชาวยูเครนตะวันออก แต่ห่างไกลจากสโลวักและโปแลนด์ และอื่นๆ สิ่งนี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์สรุปได้ว่าดินแดนดั้งเดิมของชาวสลาฟนั้นอยู่ตรงกลางของพื้นที่ตั้งถิ่นฐานปัจจุบันของลูกหลานของพวกเขา ตามอัตภาพแล้วดินแดนของเคียฟมาตุสที่ก่อตั้งขึ้นในเวลาต่อมา ในทางโบราณคดีสิ่งนี้ได้รับการยืนยันจากพัฒนาการของวัฒนธรรมทางโบราณคดีปราก-คอร์ชักในช่วงศตวรรษที่ 5-6 จากนั้นคลื่นทางใต้ ตะวันตก และทางเหนือของการตั้งถิ่นฐานของชาวสลาฟได้เริ่มขึ้นแล้ว

พันธุศาสตร์และความคิด

ดูเหมือนว่าเมื่อรู้จักกลุ่มยีนแล้ว จึงเป็นเรื่องง่ายที่จะเข้าใจว่าความคิดของชาติมาจากไหน ไม่เชิง. ตามที่ Oleg Balanovsky พนักงานของห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ประชากรของ Russian Academy of Medical Sciences กล่าวว่าไม่มีความเชื่อมโยงระหว่างลักษณะประจำชาติกับกลุ่มยีน สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็น “สถานการณ์ทางประวัติศาสตร์” และอิทธิพลทางวัฒนธรรมอยู่แล้ว

กล่าวโดยคร่าวๆ หากทารกแรกเกิดจากหมู่บ้านในรัสเซียที่มียีนรวมสลาฟถูกนำไปยังประเทศจีนโดยตรงและเติบโตตามธรรมเนียมของจีน เขาจะถือเป็นชาวจีนทั่วไปในเชิงวัฒนธรรม แต่สำหรับรูปร่างหน้าตาและภูมิคุ้มกันต่อโรคในท้องถิ่นทุกอย่างจะยังคงอยู่ในภาษาสลาฟ

ลำดับวงศ์ตระกูลดีเอ็นเอ

นอกเหนือจากลำดับวงศ์ตระกูลของประชากรแล้ว แนวทางส่วนตัวสำหรับการศึกษาจีโนมของประชาชนและต้นกำเนิดของประชาชนในปัจจุบันยังเกิดขึ้นและพัฒนาอีกด้วย บางส่วนถูกจัดว่าเป็นวิทยาศาสตร์หลอก ตัวอย่างเช่น Anatoly Klesov นักชีวเคมีชาวรัสเซีย - อเมริกันได้คิดค้นสิ่งที่เรียกว่าลำดับวงศ์ตระกูล DNA ซึ่งตามที่ผู้สร้างกล่าวว่า "เป็นวิทยาศาสตร์เชิงประวัติศาสตร์ที่สร้างขึ้นบนพื้นฐานของเครื่องมือทางคณิตศาสตร์ของจลนพลศาสตร์เคมีและชีวภาพ" พูดง่ายๆ ก็คือ ทิศทางใหม่นี้กำลังพยายามศึกษาประวัติศาสตร์และกรอบเวลาของการดำรงอยู่ของกลุ่มและชนเผ่าบางกลุ่มโดยพิจารณาจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม Y ตัวผู้

สมมติฐานหลักของลำดับวงศ์ตระกูล DNA คือ: สมมติฐานของต้นกำเนิดที่ไม่ใช่แอฟริกันของ Homo sapiens (ซึ่งขัดแย้งกับข้อสรุปของพันธุศาสตร์ประชากร) การวิจารณ์ทฤษฎีนอร์มันตลอดจนการขยายประวัติศาสตร์ของชนเผ่าสลาฟซึ่ง Anatoly Klesov พิจารณาลูกหลานของชาวอารยันโบราณ

ข้อสรุปดังกล่าวมาจากไหน? ทุกอย่างมาจากแฮ็ปโลกรุ๊ป R1A ที่กล่าวถึงแล้วซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในหมู่ชาวสลาฟ

โดยธรรมชาติแล้วแนวทางดังกล่าวก่อให้เกิดการวิพากษ์วิจารณ์ทั้งจากนักประวัติศาสตร์และนักพันธุศาสตร์ ในวิทยาศาสตร์ประวัติศาสตร์ไม่ใช่เรื่องปกติที่จะพูดถึงชาวอารยันสลาฟเนื่องจากวัฒนธรรมทางวัตถุ (แหล่งที่มาหลักในเรื่องนี้) ไม่อนุญาตให้เรากำหนดความต่อเนื่องของวัฒนธรรมสลาฟจากผู้คนในอินเดียโบราณและอิหร่าน นักพันธุศาสตร์ถึงกับคัดค้านการเชื่อมโยงของกลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปที่มีลักษณะทางชาติพันธุ์ด้วยซ้ำ

วิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิต Lev Klein เน้นย้ำว่า “Haplogroup ไม่ใช่ผู้คนหรือภาษา และการตั้งชื่อเล่นตามชาติพันธุ์นั้นเป็นเกมที่อันตรายและไม่น่าเชื่อถือ ไม่ว่าความตั้งใจรักชาติและเครื่องหมายอัศเจรีย์จะซ่อนอยู่ข้างหลังก็ตาม” ตามที่ไคลน์กล่าวไว้ ข้อสรุปของ Anatoly Klesov เกี่ยวกับอารยันสลาฟทำให้เขากลายเป็นคนนอกโลกทางวิทยาศาสตร์ การอภิปรายเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์ที่เพิ่งประกาศใหม่ของ Klesov และคำถามเกี่ยวกับต้นกำเนิดของชาวสลาฟโบราณจะพัฒนาต่อไปอย่างไรยังคงเป็นที่ใครๆ ก็เดาได้

0,1%

แม้ว่า DNA ของทุกคนและทุกชาติจะแตกต่างกัน และโดยธรรมชาติแล้วไม่มีใครเหมือนกันสักคนเดียว แต่จากมุมมองทางพันธุกรรม เราทุกคนก็มีความคล้ายคลึงกันอย่างมาก Lev Zhitovsky นักพันธุศาสตร์ชาวรัสเซียกล่าวว่าความแตกต่างทั้งหมดในยีนของเราซึ่งทำให้เรามีสีผิวและรูปร่างตาที่แตกต่างกันนั้น มีเพียง 0.1% ของ DNA ของเราเท่านั้น ส่วนอีก 99.9% ที่เหลือ เราก็มีพันธุกรรมเหมือนกัน อาจดูเหมือนขัดแย้งกันหากเราเปรียบเทียบตัวแทนต่างๆ ของเผ่าพันธุ์มนุษย์กับญาติสนิทของเราอย่างลิงชิมแปนซี ปรากฎว่าทุกคนแตกต่างกันน้อยกว่าชิมแปนซีในฝูงเดียวมาก ดังนั้น ในระดับหนึ่ง เราทุกคนต่างก็เป็นครอบครัวพันธุกรรมขนาดใหญ่ครอบครัวเดียวกัน