ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ดาวน์ซินโดรมคืออะไร? สิ่งที่สามารถเป็น "โรคแสงอาทิตย์" ได้

). มีอีกสองรูปแบบของโรคนี้: การโยกย้ายของโครโมโซม 21 ไปยังโครโมโซมอื่น ๆ (บ่อยกว่าถึง 15, น้อยกว่าถึง 14, แม้แต่น้อยถึง 21, 22 และโครโมโซม Y) - 4% ของกรณีและรุ่นโมเสคของ กลุ่มอาการ - 5%

กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น ดาวน์ จอห์น ดาวน์) ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้ในปี พ.ศ. 2409 ความเชื่อมโยงระหว่างที่มาของโรคที่มีมาแต่กำเนิดกับการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมถูกระบุในปี 2502 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Jérôme Lejeune

คำว่า "ซินโดรม" หมายถึงชุดของสัญญาณหรือลักษณะ เมื่อใช้คำนี้ ควรใช้รูปแบบ "ดาวน์ซินโดรม" มากกว่า "โรคดาวน์"

การศึกษาสมัยใหม่ (ณ ปี 2008) แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการดาวน์ยังเกิดจากเหตุการณ์สุ่มในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และ/หรือการตั้งครรภ์ พฤติกรรมของผู้ปกครองและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมไม่ส่งผลกระทบต่อสิ่งนี้แต่อย่างใด

ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2530 มีรายงานกรณีดาวน์ซินโดรมจำนวนมากผิดปกติ แต่ไม่พบแนวโน้มขาขึ้นในภายหลัง

พยาธิสรีรวิทยา

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของโครโมโซมที่มีลักษณะพิเศษจากการมีอยู่ของสารพันธุกรรมเพิ่มเติมในโครโมโซมที่ 21 ไม่ว่าจะทั้งหมด (trisomy) หรือบางส่วน (เช่น เนื่องจากการโยกย้าย) ผลที่ตามมาของการมีสำเนาพิเศษนั้นแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับขอบเขตของสำเนา ประวัติทางพันธุกรรม และโอกาสบริสุทธิ์ ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นทั้งในมนุษย์และในสปีชีส์อื่นๆ (เช่น พบในลิงและหนู) ล่าสุด [ เมื่อไร?] นักวิจัย [ ใคร?] ได้เพาะพันธุ์หนูดัดแปลงพันธุกรรมที่มีโครโมโซมมนุษย์ที่ 21 (นอกเหนือจากชุดมาตรฐานของหนู) การเพิ่มสารพันธุกรรมสามารถทำได้ในทิศทางต่างๆ คาริโอไทป์ของมนุษย์โดยทั่วไปถูกกำหนดเป็น 46,XY (ชาย) หรือ 46,XX (เพศหญิง) (ความแตกต่างในเพศเกิดจากโครโมโซม Y)

Trisomy

ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบที่หายากเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับผู้ปกครอง เนื่องจากความเสี่ยงของการมีบุตรคนอื่นๆ ที่มีกลุ่มอาการดาวน์แตกต่างกันในรูปแบบต่างๆ อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างเหล่านี้ไม่ได้มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจพัฒนาการของเด็กมากนัก แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญมักจะเชื่อว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมในรูปแบบโมเสคจะมีพัฒนาการน้อยกว่าเด็กที่เป็นโรคนี้ในรูปแบบอื่น แต่ก็ยังไม่มีการศึกษาเปรียบเทียบที่น่าเชื่อถือเพียงพอในหัวข้อนี้

การวินิจฉัย

คลินิก

หญิงตั้งครรภ์อาจได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ การตรวจก่อนคลอดเป็นประจำหลายครั้งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ตัวอย่างเช่นมีสัญญาณอัลตราซาวนด์เฉพาะของโรค การปรึกษาหารือทางพันธุกรรมกับการทดสอบทางพันธุกรรม (การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อ chorion biopsy) มักจะเสนอให้กับครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีอาการดาวน์มากที่สุด ในสหรัฐอเมริกา การตรวจแบบรุกรานและไม่รุกรานมีให้สำหรับผู้หญิงทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุ อย่างไรก็ตาม ไม่แนะนำให้ทำการตรวจแบบลุกลามหากผู้หญิงอายุมากกว่า 34 ปี และการตรวจแบบไม่รุกรานไม่ได้แสดงความผิดปกติที่น่าจะเป็นไปได้

เด็กที่มีลักษณะดาวน์ซินโดรม (อีพิแคนทัส ใบหน้าแบน ปากอ้า ลิ้นขยาย จมูกเล็ก ฯลฯ)

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ถือเป็นการตรวจการบุกรุกเนื่องจากในระหว่างนั้นมีการใส่เครื่องมือต่าง ๆ เข้าไปในมดลูกของผู้หญิงซึ่งมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อผนังมดลูกทารกในครรภ์หรือแม้กระทั่งการแท้งบุตร ความเสี่ยงของการแท้งบุตรด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic คือ 1% โดยมีการเจาะน้ำคร่ำ - 0.5% มีการตรวจแบบไม่รุกรานหลายครั้ง และมักจะทำเมื่อสิ้นสุดไตรมาสที่หนึ่งหรือต้นไตรมาสที่สอง ในแต่ละคนมีโอกาสที่จะได้รับผลบวกที่ผิดพลาดนั่นคือการตรวจสอบจะแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมแม้ว่าในความเป็นจริงจะมีสุขภาพดี แม้จะมีการตรวจที่ดีที่สุด ความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบกลุ่มอาการดังกล่าวคือ 90-95% และอัตราการเป็นบวกลวงคือ 2-5%

ปัจจุบันการเจาะน้ำคร่ำถือเป็นการตรวจที่แม่นยำที่สุด เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ ผู้หญิงต้องใช้น้ำคร่ำเพื่อวิเคราะห์ ซึ่งจะตรวจพบเซลล์ของทารกในครรภ์ในภายหลัง ห้องปฏิบัติการอาจใช้เวลาหลายสัปดาห์ แต่ความน่าจะเป็นของผลลัพธ์ที่ถูกต้องคือ 99.8% อัตราบวกลวงต่ำมาก

ลักษณะเฉพาะที่มักเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม

โดยปกติดาวน์ซินโดรมจะมาพร้อมกับสัญญาณภายนอกต่อไปนี้ (ตามข้อมูลจากโบรชัวร์ Downside Up Center):

• "หน้าแบน" - 90%
• brachycephaly (กะโหลกสั้นลงผิดปกติ) - 81%
• ผิวหนังพับที่คอในทารกแรกเกิด - 81%
• epicanthus (ผิวหนังพับแนวตั้งครอบคลุม canthus อยู่ตรงกลาง) - 80%
• ไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วม - 80%
• ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ - 80%
• ต้นคอแบน - 78%
• ขาสั้น - 70%
• brachymesophalangia (นิ้วสั้นทั้งหมดเนื่องจากช่วงกลางด้อยพัฒนา) - 70%
• ต้อกระจกที่อายุเกิน 8 ปี - 66%
• อ้าปาก (เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำและโครงสร้างพิเศษของเพดานปาก) - 65%
• ความผิดปกติทางทันตกรรม - 65%
• clinodactyly ของนิ้วที่ 5 (นิ้วก้อยโค้ง) - 60%
• เพดานโค้ง - 58%
• สะพานจมูกแบน - 52%
• ลิ้นร่อง - 50%
• พับฝ่ามือตามขวาง (เรียกอีกอย่างว่า "ลิง") - 45%
• คอกว้างสั้น - 45%
• CHD (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด) - 40%
• จมูกสั้น - 40%
• หน้าอกผิดรูป, กระดูกงูหรือรูปกรวย - 27%
• จุดอายุบนขอบม่านตา = จุด Brushfield - 19%
• ตีบหรือ atresia ของลำไส้เล็กส่วนต้น - 8%
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่กำเนิด - 8%

การวินิจฉัยที่แม่นยำเป็นไปได้โดยอาศัยการตรวจเลือดเพื่อหาคาริโอไทป์ การวินิจฉัยไม่สามารถทำได้โดยอาศัยสัญญาณภายนอกเพียงอย่างเดียว

ด้านจริยธรรม

ในปี พ.ศ. 2545 พบว่า 91-93% ของการตั้งครรภ์ในสหราชอาณาจักรและยุโรปที่มีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมถูกยกเลิก นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าตั้งแต่ปี 1989 ถึง 2006 สัดส่วนของผู้หญิงที่ตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หลังการวินิจฉัยก่อนคลอดของดาวน์ซินโดรมยังคงที่ประมาณ 92% แพทย์และนักจริยธรรมบางคนกังวลเกี่ยวกับผลกระทบทางจริยธรรมของสิ่งนี้

โรนัลด์ กรีน นักจริยธรรมทางการแพทย์ ให้เหตุผลว่าพ่อแม่ควรกำจัดลูกหลานของพวกเขา "ความเสียหายทางพันธุกรรม". Claire Reiner ผู้อำนวยการของ Down Syndrome Association ให้การสนับสนุนการวินิจฉัยก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์โดยมารดา เมื่อพวกเขามั่นใจในการเกิดของเด็กที่ป่วย:

น่าเสียดายที่การดูแลคนพิการดังกล่าวมีราคาแพงเกินไปในแง่ของความพยายามของมนุษย์ ความเห็นอกเห็นใจ พลังงาน และทรัพยากรอื่น ๆ รวมถึงเงิน... คนที่ยังไม่มีลูกต้องถามว่าพวกเขามีสิทธิที่จะวางภาระดังกล่าวให้กับผู้อื่นหรือไม่ แม้ว่าตนเองตั้งใจจะแบกรับภาระส่วนนี้ก็ตาม

แพทย์และนักจริยธรรมคนอื่นๆ กังวลเกี่ยวกับอัตราการแท้งที่สูงซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ตัวอย่างเช่น นักข่าวหัวโบราณ George Will เรียกบทบัญญัตินี้ว่า "สุพันธุศาสตร์ผ่านการทำแท้ง" ปีเตอร์ ซิงเกอร์ กล่าวว่า:

ทั้งฮีโมฟีเลียและดาวน์ซินโดรมไม่น่ากลัวสำหรับตัวผู้ป่วยเองที่ทำให้ชีวิตของพวกเขาเยือกเย็น การยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบกลุ่มอาการดังกล่าว - ด้วยความตั้งใจที่จะให้กำเนิดบุตรอีกคนที่มีสุขภาพดีในภายหลัง - ให้ถือว่าทารกในครรภ์เป็นสิ่งที่ทดแทนได้ หากแม่ตัดสินใจล่วงหน้าว่าจะให้กำเนิดลูกจำนวนหนึ่ง กล่าวคือ สองคน โดยพื้นฐานแล้ว เธอปฏิเสธเด็กที่เป็นไปได้คนหนึ่งและชอบอีกคนหนึ่ง ในการป้องกันตัว เธอสามารถพูดได้ว่าการสูญเสียชีวิตของทารกในครรภ์ที่แท้งนั้นมีมากกว่าชีวิตของเด็กที่มีสุขภาพดี ซึ่งจะมีการตั้งครรภ์ได้ก็ต่อเมื่อเด็กที่พิการไม่ได้เกิดมา

โอกาสในการพัฒนาเด็ก / ผู้ใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ซินโดรม

ระดับของอาการปัญญาอ่อนและการพัฒนาคำพูดขึ้นอยู่กับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดและกิจกรรมกับเด็ก เด็กดาวน์ซินโดรมสอนได้ ชั้นเรียนกับพวกเขาตามวิธีการพิเศษโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของการพัฒนาและการรับรู้มักจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดี

การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมทำให้เกิดลักษณะทางสรีรวิทยาหลายประการอันเป็นผลมาจากการที่เด็กจะพัฒนาช้ากว่าและค่อนข้างช้ากว่าเพื่อนของเขาผ่านขั้นตอนของการพัฒนาทั่วไปสำหรับเด็กทุกคน ทารกจะเรียนรู้ได้ยากขึ้น แต่เด็กส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเรียนรู้ที่จะเดิน พูด อ่าน เขียน และโดยทั่วไปจะทำสิ่งต่างๆ ส่วนใหญ่ที่เด็กคนอื่นๆ ทำได้

อายุขัยของผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้น - ปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยมากกว่า 50 ปี หลายคนที่เป็นโรคนี้แต่งงานกัน ผู้ชายมีจำนวนอสุจิที่จำกัด และผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีบุตรยาก ผู้หญิงมีประจำเดือนมาสม่ำเสมอ ผู้หญิงอย่างน้อย 50% ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถมีลูกได้ 35-50% ของเด็กที่เกิดจากมารดาดาวน์ซินโดรมจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่นๆ

มีหลักฐานว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาสน้อยที่จะมีเนื้องอกมะเร็ง

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหัวใจ (มักเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด) โรคอัลไซเมอร์ และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอ ดังนั้นเด็ก (โดยเฉพาะที่อายุยังน้อย) มักจะเป็นโรคปอดบวม และแทบจะไม่สามารถทนต่อการติดเชื้อในวัยเด็กได้ พวกเขามักจะมีอาการผิดปกติทางเดินอาหารเหน็บชา

พัฒนาการทางปัญญา

พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ในขณะนี้ ยังไม่สามารถระบุได้ก่อนคลอดว่าเด็กจะเรียนรู้และพัฒนาร่างกายได้ดีเพียงใด การกำหนดวิธีการที่เหมาะสมจะดำเนินการหลังคลอดโดยใช้การแทรกแซงในช่วงต้น เนื่องจากเด็กมีโอกาสมากมาย ความสำเร็จในการเรียนมาตรฐานจึงแตกต่างกันอย่างมาก ปัญหาการเรียนรู้ที่มีอยู่ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ก็อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง ดังนั้น ผู้ปกครองจึงสามารถลองใช้หลักสูตรทั่วไปที่สอนในโรงเรียนได้

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กมีปัญหาด้านการพูด มีความล่าช้าบ้างระหว่างการทำความเข้าใจคำและการทำซ้ำ ดังนั้นผู้ปกครองควรพาลูกไปเรียนกับนักบำบัดการพูด ทักษะยนต์ปรับล่าช้าในการพัฒนาและล้าหลังทักษะยนต์อื่นๆ อย่างมีนัยสำคัญ เด็กบางคนเริ่มเดินได้ตั้งแต่อายุ 2 ขวบ และบางคนเริ่มเดินได้ตั้งแต่ขวบปีที่ 4 หลังคลอดเท่านั้น กายภาพบำบัดมักจะถูกกำหนดเพื่อเร่งกระบวนการนี้

บ่อยครั้งที่ความเร็วของการพัฒนาทักษะการพูดและการสื่อสารล่าช้า และช่วยในการระบุปัญหาการได้ยิน หากมีอยู่ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงในช่วงต้นจะได้รับการรักษาหรือกำหนดเครื่องช่วยฟัง

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งอยู่ในโรงเรียนมักจะได้รับมอบหมายให้เข้าเรียนในลักษณะพิเศษ ทั้งนี้เนื่องมาจากความสามารถในการเรียนรู้ของเด็กที่ป่วยลดลงและมีแนวโน้มว่าพวกเขาจะล้าหลังเพื่อนฝูง ข้อกำหนดในด้านวิทยาศาสตร์ ศิลปะ ประวัติศาสตร์ และวิชาอื่น ๆ อาจไม่สามารถบรรลุได้สำหรับเด็กป่วยหรือบรรลุผลช้ากว่าปกติมาก ด้วยเหตุนี้ การแจกจ่ายจึงส่งผลดีต่อการเรียนรู้ ทำให้เด็กมีโอกาส ในบางประเทศในยุโรป เช่น เยอรมนีและเดนมาร์ก มีระบบ "ครูสองคน" ซึ่งครูคนที่สองรับเลี้ยงเด็กที่มีปัญหาในการสื่อสารและปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้เกิดขึ้นภายในชั้นเรียนเดียวกัน ซึ่งทำให้ช่องว่างทางจิตใจเพิ่มขึ้นระหว่าง เด็กและช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะการสื่อสารด้วยตนเอง

อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับวิธีการ "ครูสองคน" มีโครงการความร่วมมือระหว่างโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนมัธยมศึกษา สาระสำคัญของโปรแกรมนี้คือชั้นเรียนหลักสำหรับเด็กที่มีอาการล้าหลังจะจัดขึ้นในชั้นเรียนแยกกันเพื่อไม่ให้รบกวนนักเรียนที่เหลือ และมีกิจกรรมต่างๆ เช่น การเดิน ศิลปะ กีฬา การพักและการแบ่งอาหาร

มีกรณีที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมได้รับการศึกษาระดับมหาวิทยาลัย

พยากรณ์

ความเสี่ยงในการเจ็บป่วยสูงทำให้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ค่อนข้างสั้นกว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีชุดโครโมโซมมาตรฐาน การศึกษาหนึ่งที่ดำเนินการในสหรัฐอเมริกาในปี 2545 พบว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยคือ 49 ปี อย่างไรก็ตาม อายุขัยปัจจุบันเพิ่มขึ้นอย่างมากจาก 25 ปีในทศวรรษ 1980 สาเหตุของการเสียชีวิตก็เปลี่ยนไปตามกาลเวลา โดยโรคทางระบบประสาทเรื้อรังจะพบได้บ่อยมากขึ้นเมื่อประชากรมีอายุมากขึ้น คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งมีอายุถึง 40-50 ปีเริ่มประสบ - พยาธิวิทยาของโครโมโซมออโตโซมซึ่งแสดงออกโดยปัญญาอ่อนและลักษณะภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ ในกรณีส่วนใหญ่ ความผิดปกติคือไตรโซมีบนโครโมโซมจี อาจแสดงการโยกย้าย D/G, G/G… … สารานุกรมจิตวิทยาที่ยิ่งใหญ่

ดาวน์ซินโดรม- * ดาวน์ซินโดรม * ดาวน์ซินโดรม ... พันธุศาสตร์ พจนานุกรมสารานุกรม

ดาวน์ซินโดรม- ดาวน์ซินโดรม. ดู โรคดาวน์ (

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ปัญญาอ่อน พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า และหัวใจพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ มักมาพร้อมกับการทำงานของต่อมไทรอยด์บกพร่อง การได้ยิน และการมองเห็นบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เมื่อแม่มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็เพิ่มขึ้น

โรคนี้ไม่ได้รับการรักษาระดับความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป

การรักษาขึ้นอยู่กับอาการของโรค แม้ว่าจะเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดโรคนี้ออกไป แต่การทำงานกับผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่องตั้งแต่อายุยังน้อยก็มีส่วนช่วยในการพัฒนาการทำงานของจิตใจของเด็ก

คำพ้องความหมายภาษารัสเซีย

Trisomy 21, Trisomy G.

คำพ้องความหมายภาษาอังกฤษ

ดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม Trisomy 21

อาการ

เด็กดาวน์ซินโดรมอาจมีลักษณะใบหน้าและโครงสร้างเฉพาะของศีรษะ:

• หัวเล็ก
• ใบหน้ากว้าง
• คอสั้น, ผิวหนังส่วนเกินที่หลังคอ,
• จมูกสั้นและกว้าง
• กรามบนที่ด้อยพัฒนา,
• จุดสีเทาอ่อนบนม่านตาจนถึงเดือนที่ 12 ของชีวิต
• epicanthus - ผิวหนังกึ่งดวงจันทร์พับที่มุมด้านในของเปลือกตาบน - "เปลือกตาที่สาม" - และเป็นผลให้แผลมองโกลอยด์แคบลง
• หูเล็กไม่สมมาตรหูแนบต่ำ
• ลิ้นใหญ่ไม่มีร่องกลางมักอ้าปาก
• ฟันไม่ตรง

นอกจากนี้ สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จะมีอาการดังต่อไปนี้

• กล้ามเนื้อต่ำ
• ร่างกายไม่สมส่วน,
• ด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศ,
• ฝ่ามือสั้นกว้างหนึ่งเท่าแทนที่จะเป็นสองนิ้วหัวแม่มือต่ำเมื่อเทียบกับนิ้วอื่น
• ช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและที่สอง
• นิ้วที่ค่อนข้างสั้นและยืดหยุ่นเกินไป

พัฒนาการของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มักจะช้ากว่าปกติ พวกเขาเริ่มนั่ง คลาน และเดินช้ากว่าเด็กที่กำลังพัฒนาปกติสองเท่า

ผู้ป่วยยังมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับปานกลาง

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับโรค

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 21 ซึ่งแสดงออกในรูปแบบของปัญญาอ่อน หัวใจบกพร่อง และพัฒนาการผิดปกติ

มันมักจะมาพร้อมกับการละเมิดของต่อมไทรอยด์, การได้ยินบกพร่อง, การมองเห็น

มีโครโมโซม 23 คู่ในชุดโครโมโซมมนุษย์ ในกรณีนี้ โครโมโซมจากคู่หนึ่งมาจากแม่ และอีกโครโมโซมจากพ่อ ในร่างกายมีโครโมโซม 46 แท่ง

สาเหตุของโรคดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการมีอยู่ของสำเนาสารพันธุกรรมเพิ่มเติมบนโครโมโซมที่ 21 ในรูปแบบของไตรโซมีหรือการโยกย้าย โครโมโซมที่ 21 ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะเกือบทั้งหมด และมีหน้าที่รับผิดชอบลักษณะและลักษณะพัฒนาการที่บกพร่องในโรคดาวน์

• Trisomy บนโครโมโซมที่ 21 บ่งชี้ว่ามีสำเนาของโครโมโซมนี้ นั่นคือแทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัว คู่ที่ 21 จะถูกแทนด้วยสามคู่ ดังนั้นในทุกเซลล์ของร่างกายจึงมีโครโมโซมสามคู่ของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็นสอง

Trisomy คิดเป็น 95% ของความผิดปกติของโครโมโซม 21 มันเกิดขึ้นเมื่อมีการละเมิดการแบ่งเซลล์ระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ตัวอสุจิและไข่) ของผู้ปกครอง เกือบทุกครั้งโครโมโซมพิเศษจะถูกส่งต่อไปยังเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จากแม่ เมื่ออายุของแม่เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมก็เพิ่มขึ้น ยิ่งไข่มีอายุมากเท่าใด โอกาสที่เซลล์จะแบ่งตัวผิดปกติก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

• รูปแบบโมเสคของโรคเกิดขึ้นเมื่อเซลล์บางส่วนของร่างกายมีโครโมโซมที่ 21 ผิดปกติ "โมเสค" ของเซลล์ที่ผิดปกติและปกติเกิดจากการละเมิดการแบ่งเซลล์หลังจากการปฏิสนธิในตัวอ่อน
• การโยกย้ายโครโมโซมที่ 21 ไปยังโครโมโซมอื่น (บ่อยกว่าเป็นลำดับที่ 15 หรือ 14) เด็กมีโครโมโซม 21 คู่และวัสดุเสริมบนโครโมโซม 21 ในเวลาเดียวกัน ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 จะย้ายไปที่อื่นเมื่อการแบ่งโครโมโซมถูกรบกวนระหว่างการก่อตัวของสเปิร์มและไข่ของพ่อแม่ (ประมาณ 25% ของกรณีของการโยกย้าย) หรือในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ (ประมาณ 75% ของกรณี) .

ดังนั้นดาวน์ซินโดรมจึงเกิดจากการหยุดชะงักในการแบ่งเซลล์ระหว่างการพัฒนาของไข่ อสุจิ หรือทารกในครรภ์

ดาวน์ซินโดรมไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรมแม้ว่าจะมีความโน้มเอียงในการพัฒนา ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรที่ป่วย และมักเกิดการแท้งโดยธรรมชาติ ผู้ชายที่เป็นโรคดาวน์มีบุตรยาก ยกเว้นกลุ่มอาการโมเสก

พาหะของการโยกย้ายโครโมโซมทางพันธุกรรมก็จะมีแนวโน้มที่จะมีลูกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม ถ้าพาหะคือแม่ เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะเกิดใน 10-30% ถ้าพาหะคือพ่อ - ใน 5%

ผู้หญิงที่มีลูกดาวน์ซินโดรมมีโอกาส 1% ที่จะมีลูกคนที่สองที่เป็นดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ซินโดรมอาจพบภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้

• ข้อบกพร่องของหัวใจ เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจที่อาจต้องผ่าตัดในวัยเด็ก
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว (โรคมะเร็งของระบบเม็ดเลือด) เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่าเด็กคนอื่นๆ
• โรคติดเชื้อ เนื่องจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย เด็กกลุ่มอาการดาวน์จึงมีความอ่อนไหวต่อโรคติดเชื้อมากกว่า
• ภาวะสมองเสื่อม หลังอายุ 40 ปี ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมเพิ่มขึ้น
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งเป็นภาวะที่การระบายอากาศถูกขัดจังหวะเป็นเวลา 20 ถึง 30 วินาทีระหว่างการนอนหลับ ในกรณีที่รุนแรง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับอาจใช้เวลาถึง 60% ของการนอนหลับทั้งคืน ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นประจำทำให้ง่วงนอนในเวลากลางวัน ความจำเสื่อม สติปัญญาลดลง ประสิทธิภาพการทำงาน และความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง
• โรคอ้วน

อายุขัยของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและโดยเฉลี่ย 50 ปีขึ้นไป

ใครบ้างที่มีความเสี่ยง?

• ผู้หญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรม (ผู้ชายที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีบุตรยาก)
• มารดาหลังจาก 30 ปี เมื่ออายุมากขึ้นความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้น: เมื่ออายุ 35 ปี จะเท่ากับ 1 ใน 400 เพิ่มขึ้น 45 - 1 ใน 35 อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 80% เกิดจากมารดาที่อายุต่ำกว่า 35 ปี .
• พ่ออายุมากกว่า 42 ปี
• พาหะของการโยกย้ายทางพันธุกรรมของโครโมโซม ถ้าแม่เป็นพาหะ ความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 10-30% ถ้าพ่อประมาณ 5%
• พ่อแม่ที่มีลูกดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว ความเสี่ยงในการคลอดบุตรอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้อยู่ที่ประมาณ 1%

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยจะทำบนพื้นฐานของภาพทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะ ทารกแรกเกิดได้รับการทดสอบดาวน์ซินโดรม หญิงตั้งครรภ์ยังได้รับมอบหมายการศึกษาเพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์

ดาวน์ซินโดรมเป็นที่น่าสงสัยจากการมีอยู่ของลักษณะที่ปรากฏ ลักษณะเฉพาะของโรคนี้ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยคาริโอไทป์ - การศึกษาโครโมโซมของเด็กสำหรับความผิดปกติ

นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบหน้าที่ที่อาจบกพร่องในดาวน์ซินโดรม - การทำงานของต่อมไทรอยด์, การมองเห็น, เครื่องวิเคราะห์การได้ยิน อาจมีข้อบกพร่องของหัวใจ ตรวจพบมะเร็งเม็ดเลือดขาว

• ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมใต้สมองซึ่งเป็นต่อมขนาดเล็กที่อยู่ในสมอง ควบคุมการทำงานของต่อมไทรอยด์ หากฟังก์ชั่นบกพร่องระดับจะเปลี่ยนไปตามกฎ
• ไทรอกซินเป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมไทรอยด์และส่งผลต่อการเผาผลาญในร่างกายหลายประเภท ด้วยดาวน์ซินโดรม ระดับของมันจะลดลง
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก การตรวจตัวอย่างไขกระดูกด้วยกล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ในทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรมสามารถสงสัยได้จากผลการตรวจคัดกรองและตามอัลตราซาวนด์ สตรีมีครรภ์ทุกคนควรตรวจอัลฟ่า-เฟตาโปรตีน นอกจากนี้ การตรวจสตรีมีครรภ์ยังรวมถึงการตรวจดังต่อไปนี้

ไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์

• Human chorionic gonadotropin (hCG) เป็นฮอร์โมนที่ผลิตโดยเมมเบรนของตัวอ่อนและมีส่วนในการรักษาการตั้งครรภ์
• โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP A) ระดับ hCG และ PAPP-A ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์

ไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์

• อัลตราซาวนด์ - ช่วยให้คุณระบุการละเมิดการพัฒนาของทารกในครรภ์
• Alpha-fetoprotein (alpha-FP) - ระดับต่ำอาจบ่งบอกถึงดาวน์ซินโดรม
• หน่วยย่อยเบต้าของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ (beta hCG) การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของเอชซีจีในบางกรณีเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยของเด็ก
• Estriol ฟรี ระดับ estriol ต่ำเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรม

ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ PAPP-A alpha-FP hCG และ estriol ร่วมกับข้อมูลอายุและพันธุกรรมของมารดา ทำให้เราสามารถคำนวณความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมได้

การศึกษาเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้หญิงที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้

หากมีความเสี่ยงสูงมาก อาจทำการศึกษาต่อไปนี้

• การเจาะน้ำคร่ำ - การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำแล้วตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic - รับตัวอย่างเนื้อเยื่อของคอริออน (เยื่อหุ้มเชื้อโรคภายนอกที่ล้อมรอบตัวอ่อน) ช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม
• การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ - ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้ การทดสอบจะดำเนินการหากการศึกษาก่อนหน้านี้ไม่ได้ผล

สำหรับผู้หญิงที่มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคนี้ ขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์

การรักษา

ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งไปที่อาการเฉพาะของโรค

หากจำเป็น การผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อรักษาข้อบกพร่องของหัวใจ, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, การตรวจโดยนักประสาทวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, จักษุแพทย์, ผู้ชำนาญด้านข้อบกพร่อง, นักบำบัดการพูด, กุมารแพทย์ ฯลฯ

การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะเพิ่มความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์และเพิ่มคุณภาพชีวิต ทันทีหลังคลอดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนามอเตอร์, ทรงกลมทางปัญญาของเด็ก, หน้าที่ทางจิตของเขา มีโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนพิเศษที่โปรแกรมได้รับการพัฒนาสำหรับเด็กที่มีระดับสติปัญญาที่เหมาะสม

การป้องกัน

การป้องกันการคลอดบุตรของเด็กดาวน์ซินโดรมยังไม่ได้รับการพัฒนา ผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการศึกษาทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์

• หน่วยย่อยเบต้าฟรีของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ (เบต้าเอชซีจีฟรี)
• โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ในพลาสมา A (PAPP A)
• อัลฟา-เฟโตโปรตีน (alpha-FP)
• ปราศจากเอสทรีออล
• ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH)
• ไทรอกซีนฟรี (T4 ฟรี)
• ไทรอกซีนทั้งหมด (T4)

วรรณกรรม

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, หลักการอายุรศาสตร์ของ Harrison (ฉบับที่ 18) นิวยอร์ก: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความผิดปกติทางสรีรวิทยาและปัญญาอ่อน สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือการมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า trisomy บนโครโมโซมที่ 21

ในขณะเดียวกัน ทุกคนที่เกิดมามีดาวน์ซินโดรมก็ต่างกัน บางคนอาจมีปัญหาสุขภาพ รวมทั้งโรคหัวใจและหลอดเลือด ความบกพร่องทางการได้ยิน หรือพยาธิสภาพของอวัยวะภายใน ในเวลาเดียวกัน หลายคนเริ่มการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยและด้วยเหตุนี้จึงมีชีวิตที่สมบูรณ์

อาการ

ดาวน์ซินโดรมมีอาการและอาการแสดงหลายอย่าง และโรคนี้สามารถแสดงออกในรูปแบบต่างๆ ในแต่ละคน สำหรับบางคน ปัญหาเฉพาะเกิดขึ้นในช่วงชีวิตบางช่วงเท่านั้น ในขณะเดียวกัน คนส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีอาการภายนอกที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งรวมถึง:

• กลอกตา
• ใบหน้าแบนราบ
• ลิ้นยื่นออกมาเล็กน้อย
• คอสั้น
• หัวเล็กหูและปาก
• มือกว้าง นิ้วสั้น
• กล้ามเนื้อลดลง

เนื่องจากสิ่งเหล่านี้และลักษณะอื่นๆ หลายประการ เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จึงมักพัฒนาช้ากว่าเพื่อน ซึ่งรวมถึงการเรียนรู้ที่จะคลาน นั่ง ยืนและเดิน พวกเขาเชี่ยวชาญทักษะเหล่านี้ แต่ใช้เวลานานกว่า และความผิดปกติของหัวใจ สมอง และทางเดินอาหารสามารถนำไปสู่การพัฒนาปัญหาสุขภาพ

นอกจากอาการทางสรีรวิทยาแล้ว ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาด้านความคิดและการเรียนรู้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้รวมถึง:

• สมาธิสั้น
• การตัดสินทางตรรกะที่ไม่ถูกต้อง
• พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
• กระบวนการที่ช้าของการเรียนรู้ทักษะและความรู้
• การพูดช้าและปัญหาเกี่ยวกับการได้มาซึ่งภาษา

แม้ว่าอาการทั้งหมดเหล่านี้จะพบได้บ่อยมาก แต่ก็ไม่รุนแรงนัก

เหตุผลในการพัฒนา

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติในกระบวนการแบ่งเซลล์ ส่งผลให้มีสารพันธุกรรมมากเกินไป อันที่จริงเขากลายเป็นสาเหตุของอาการและปัญหาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ดาวน์ซินโดรมมี 3 ประเภท:

• Trisomy บนโครโมโซมที่ 21ในกลุ่มอาการนี้การแบ่งเซลล์ผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาตัวอสุจิหรือไข่ ส่งผลให้ทารกในครรภ์ได้รับโครโมโซม 21 จำนวน 3 ชุด แทนที่จะเป็นโครโมโซมปกติ 2 ชุด ประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเป็นโรคนี้
• โมเสกเซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม 21 เกินมาเนื่องจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติในตัวอ่อน โรคนี้เป็นโรคที่หายากมาก โดยเกิดขึ้นเพียง 1% ของทุกกรณีของดาวน์ซินโดรม
• กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมการโยกย้าย (หรือกะ) เกิดขึ้นก่อนหรือขณะตั้งครรภ์ เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 ยึดติดกับโครโมโซมอื่น นี่เป็นดาวน์ซินโดรมประเภทเดียวที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง ในขณะเดียวกันพ่อแม่เองก็ไม่มีอาการของโรค

ปัจจัยหลายประการเพิ่มความเสี่ยงของการมีทารกดาวน์ซินโดรม:

• อายุแม่.ยิ่งผู้หญิงอายุมากเท่าไร ไข่ของเธอก็มีอายุมากขึ้นเท่านั้น และยิ่งไข่มีอายุมากเท่าใดโอกาสของการแบ่งตัวทางพยาธิวิทยาก็จะสูงขึ้นเท่านั้น เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสมีลูกดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 350 เมื่ออายุ 40 ปี เท่ากับ 1 ใน 100 และเมื่ออายุ 45 ปี เท่ากับ 1 ใน 30
• มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหากคุณมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมแล้ว โอกาสที่เด็กในครรภ์จะมีอาการเดียวกันคือ 1 ใน 100
• การปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติผู้ให้บริการความผิดปกติในการเคลื่อนย้ายสามารถเป็นได้ทั้งชายและหญิง หากคุณเป็นพาหะ มีความเป็นไปได้ที่คุณจะส่งต่อให้ลูกของคุณ

การวินิจฉัย

การทดสอบหาสัญญาณดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดแบบมาตรฐาน ตัวเลือกการสอบที่เป็นไปได้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกการตรวจเลือดมีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาเครื่องหมายของโรคที่อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการดาวน์ อัลตราซาวนด์ยังช่วยในการกำหนดขนาดของพื้นที่คอที่เรียกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตรวจพบของเหลวที่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์ ความผิดปกตินี้อาจนำไปสู่โรคต่างๆ รวมทั้งดาวน์ซินโดรม
• การตรวจเลือดในไตรมาสที่สองการทดสอบสี่เท่าที่เรียกว่าซึ่งจะมีการตรวจหาเครื่องหมายในเลือดของมารดา
• แบบสำรวจรวมในแนวทางนี้ การตรวจเลือดในไตรมาสแรกและอัลตราซาวนด์จะรวมกับการตรวจเลือดในช่วงไตรมาสที่สอง เป็นผลให้มีการประเมินความเสี่ยงโดยรวมของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

ตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยม ไม่มีขั้นตอนการถ่ายภาพใดที่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้ ทั้งหมดนี้บ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงหรือต่ำที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้ ผลการทดสอบของผู้หญิงบางคนมีความเป็นไปได้สูงมาก แต่เด็กเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

วิธีเดียวที่จะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำก่อนคลอดคือการทดสอบวินิจฉัยที่ตรวจเนื้อเยื่อและของเหลวในครรภ์ว่ามีโครโมโซมเกินหรือไม่ สำหรับสิ่งนี้ มีวิธีการดังต่อไปนี้:

• การตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villiตัวอย่างรกจะถูกเก็บเมื่อตั้งครรภ์ได้ 10-14 สัปดาห์
• การเจาะน้ำคร่ำเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ 14-18 สัปดาห์
• การตรวจเลือดจากสายสะดือทางผิวหนังขั้นตอนนี้เรียกอีกอย่างว่า Cordocentesis ภายในกรอบนี้ จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ เทคนิคนี้แม่นยำที่สุด

มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจทำให้แท้งบุตรได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีการกำหนดไว้เฉพาะเมื่อมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กจะเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะหากมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี หรือหากมีผลการตรวจผิดปกติ นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถตรวจเลือดของทารกเพื่อดูว่ามีโครโมโซมพิเศษอยู่หรือไม่หลังคลอด ทำได้ก็ต่อเมื่อเด็กมีอาการทางสรีรวิทยาของความพิการแต่กำเนิดหรือดาวน์ซินโดรม

ฉันจำเป็นต้องได้รับการตรวจที่เหมาะสมหรือไม่?

การตัดสินใจขึ้นอยู่กับคุณ ผู้หญิงบางคนรู้สึกสบายใจมากขึ้นเมื่อตระหนักถึงความเสี่ยงทั้งหมด ด้วยวิธีนี้พวกเขาสามารถเตรียมตัวล่วงหน้าสำหรับการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ แพทย์ของคุณสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงและพูดคุยเกี่ยวกับข้อดีและข้อเสียของการตรวจวินิจฉัยได้

สามารถป้องกันการพัฒนาได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีป้องกันดาวน์ซินโดรมได้ วิธีเดียวที่จะลดความเสี่ยงคือการมีลูกให้น้อยที่สุด

การรักษา

ไม่มีการรักษามาตรฐานเดียวสำหรับดาวน์ซินโดรม ในแต่ละกรณี ขั้นตอนการรักษาจะถูกกำหนดเป็นรายบุคคล ขึ้นอยู่กับข้อจำกัดและลักษณะทางกายภาพและทางปัญญา การมีดาวน์ซินโดรมทำให้เด็กมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคและความผิดปกติต่าง ๆ เพิ่มขึ้น ซึ่งจะต้องได้รับการรักษาด้วย วิธีการรักษาสามารถทำได้เพียงครั้งเดียว (เช่น การผ่าตัด) หรือการรักษาแบบถาวร (เช่น การรับประทานอาหารพิเศษ)

คุณสามารถเริ่มหลักสูตรการบำบัดได้แม้ในวัยเด็ก ตามกฎแล้วจะทำในที่ที่มีข้อบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจ เด็กมักได้รับการตรวจหาความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตา โรคเลือดและระบบย่อยอาหาร

เป็นไปได้มากว่าผู้เชี่ยวชาญจากหลาย ๆ โปรไฟล์จะมีส่วนร่วมในการรักษาพร้อมกัน พวกเขาร่วมกันจะสามารถให้ความช่วยเหลืออย่างมืออาชีพที่จำเป็นแก่เด็กซึ่งช่วยให้เขามีชีวิตที่มีความสำคัญและเติมเต็มมากที่สุด หลักสูตรการรักษาดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ขั้นตอนทางการแพทย์อย่างเต็มรูปแบบ ตลอดจนการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ

การแทรกแซงในช่วงต้น

การแทรกแซงในช่วงต้นประกอบด้วยโปรแกรมและแหล่งข้อมูลพิเศษที่ออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อให้ความรู้แก่เด็กดาวน์ซินโดรมและครอบครัว โดยปกติกิจกรรมดังกล่าวจะจัดขึ้นก่อนที่เด็กอายุ 3 ขวบ นักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์แล้วว่าเทคนิคการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถปรับปรุงชีวิตที่ตามมาของบุคคลได้

หัตถการทางการแพทย์

มีขั้นตอนและเทคนิคทางการแพทย์มากมายที่มุ่งช่วยเหลือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งรวมถึง:

• กายภาพบำบัด- การออกกำลังกายและการโหลดที่เพิ่มความแข็งแรง ปรับปรุงท่าทางและการประสานงานตลอดจนฝึกฝนทักษะยนต์ เด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มีกล้ามเนื้อต่ำ ดังนั้นการทำกายภาพบำบัดจึงมีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษสำหรับพวกเขา
• การรักษาข้อบกพร่องในการพูด- ช่วยให้สื่อสารได้ง่ายขึ้นและปรับปรุงทักษะทางภาษา เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะเริ่มพูดช้ากว่าเพื่อน และการบำบัดประเภทนี้ออกแบบมาเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องนี้
• กิจกรรมบำบัด- ปรับกิจกรรมประจำวันให้เข้ากับความสามารถของเด็ก สอนทักษะที่จำเป็นทั้งหมดให้กับชีวิต รวมไปถึงขั้นตอนการกิน การแต่งตัว และการดูแลตัวเอง
• พฤติกรรมบำบัด- ช่วยให้เด็กรับมือกับสภาพของเขา ความจริงก็คือโรคนี้มาพร้อมกับความรู้สึกและอารมณ์ที่ซับซ้อน เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมมักจะหงุดหงิดและหงุดหงิดและอาจหุนหันพลันแล่นด้วยเหตุนี้ ในหมู่พวกเขา โรคสมาธิสั้นและความผิดปกติทางจิตอื่นๆ เป็นเรื่องปกติ นั่นคือเหตุผลที่การหันไปหานักจิตวิทยาที่มีประสบการณ์ในเวลาเป็นสิ่งสำคัญมาก

เครื่องประดับ

อุปกรณ์อำนวยความสะดวกอาจเป็นเครื่องมือ เทคโนโลยี หรืออุปกรณ์ใดๆ ที่ช่วยให้ชีวิตเด็กง่ายขึ้น อาจเป็นดินสอระดับประถมศึกษาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อความสะดวกในการเขียนเด็กที่มีความพิการคล้ายคลึงกัน หรือเช่นคอมพิวเตอร์ที่มีหน้าจอสัมผัสซึ่งทำให้เด็กสื่อสารได้ง่ายขึ้นมาก

ชีวิต

ดาวน์ซินโดรมมักมาพร้อมกับโรคและความผิดปกติอื่นๆ ในเวลาเดียวกัน ทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะแตกต่างกัน และลูกของคุณอาจไม่พบปรากฏการณ์เหล่านี้เลย

• กล้ามเนื้อลดลงด้วยเหตุนี้ เด็กจึงเรียนรู้ที่จะคลาน นั่ง และเดินได้ยากขึ้น กายภาพบำบัดสามารถช่วยคุณจัดการกับปัญหานี้ได้
• ความผิดปกติของหัวใจเด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์มีรูปแบบหนึ่งของโรคหัวใจและหลอดเลือด การตรวจอัลตราซาวนด์ของหัวใจจะแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่ามีข้อบกพร่อง หากจำเป็นสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด
• ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเด็กบางคนที่มีอาการดาวน์มีปัญหาในการกลืน ส่วนคนอื่นๆ มีอาการลำไส้อุดตัน ในการแก้ไขการละเมิดดังกล่าว อาจจำเป็นต้องมีการดำเนินการ หลังจากนั้นโดยส่วนใหญ่ปัญหาจะได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคดาวน์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค celiac ซึ่งเป็นการแพ้โปรตีนกลูเตน
• ความผิดปกติของการได้ยินเด็กประมาณ 75% ที่มีอาการดาวน์มีปัญหาการได้ยิน พวกเขาต้องได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอและหากจำเป็นให้แก้ไขการละเมิด
• การรบกวนทางสายตาเด็กบางคนมีปัญหาสายตา เช่น ต้อกระจก (เลนส์ขุ่นมัว) หรือตาเหล่ อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดหรือใส่คอนแทคเลนส์เพื่อแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้
• การติดเชื้อดาวน์ซินโดรมรบกวนระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้ยากต่อการติดเชื้อ ด้วยเหตุนี้ ลูกของคุณจึงอาจเป็นหวัด หูอักเสบ และเจ็บคอได้บ่อยกว่าเด็กคนอื่นๆ นั่นคือเหตุผลที่เด็กดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการฉีดวัคซีนที่แนะนำทั้งหมด
• โรคเลือด.ดาวน์ซินโดรมเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของเลือด รวมทั้ง (ธาตุเหล็กต่ำ) และ polycythemia vera (เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น) เด็กที่เป็นโรคดาวน์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งเม็ดเลือดขาว)
• แก่ก่อนวัยผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติและโรคต่างๆ ที่ปกติแล้วจะเกี่ยวข้องกับอายุ ซึ่งรวมถึงภาวะสมองเสื่อม ความจำเสื่อม คอเลสเตอรอลสูง เบาหวาน ต้อกระจก และวัยหมดประจำเดือนในช่วงต้น
• ปัญหาการเรียนรู้เมื่อแรกเกิด เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะมีสติปัญญาในระดับใด ตามกฎแล้ว ตัวบ่งชี้นี้จะแตกต่างจากขีดจำกัดล่างของบรรทัดฐานไปจนถึงการเรียนรู้ที่ช้ามาก

ในเวลาเดียวกัน การรักษาสุขภาพร่างกายของเด็ก ให้การรักษาความผิดปกติทั้งหมดของเขาโดยทันทีและสม่ำเสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะได้รับความสนใจและสมาธิสูงสุดจากเขา ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม เด็กจำนวนมากที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ได้งานทำและใช้ชีวิตอย่างอิสระ

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นจากการเพิ่มจำนวนโครโมโซม

การละเมิดดังกล่าวเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย - ในเด็ก 1 คนจากทารกแรกเกิด 650 คน ความคลาดเคลื่อนเหล่านี้ในแหล่งทางการแพทย์บางแห่งเรียกว่า "โรคดาวน์" แต่นักวิทยาศาสตร์คิดแตกต่างกันและคำว่าดาวน์ซินโดรมหมายถึงลักษณะและสัญญาณบางอย่างที่แพทย์ชาวอังกฤษ John Down อธิบายในปี 2409

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

หลังจาก 93 ปีในปี 1959 นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Gerard Lejeune ได้เปิดเผยสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ - การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ เซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซม 46 ตัว ซึ่งมีลักษณะที่สืบทอดมาจากพ่อแม่สู่ตัวอ่อน ชุดโครโมโซมคือจำนวนโครโมโซมคู่ที่เท่ากันทั้งชายและหญิง ในเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ คู่ที่ 21 จะมีโครโมโซมเกินมา ส่งผลให้มีโครโมโซมถึง 47 โครโมโซม นี่คือเหตุผลหลักในการพัฒนากลุ่มอาการดาวน์

การศึกษาจำนวนมากยืนยันการพึ่งพาความถี่ของดาวน์ซินโดรมกับอายุของมารดา อายุเฉลี่ยของผู้หญิงที่คลอดบุตรที่ป่วยคือ 33 ปีขึ้นไป แต่มีบางกรณีที่คุณแม่ยังสาวอายุ 19 ปีให้กำเนิดลูกที่มีพยาธิสภาพดังกล่าว

อาการดาวน์ซินโดรม

อาการของโรคดาวน์สามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดของทารกแรกเกิด ความแตกต่างทางกายภาพลักษณะเด่นชัดและมองเห็นได้ชัดเจนในลักษณะที่ปรากฏ: ใบหน้าแบน, ส่วนเอียงของดวงตา, ​​รอยพับบนเปลือกตาบน, รูปร่างผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, ต้นคอแบน, หูเล็ก, แขนขาสั้นและสั้น, นิ้วสั้นนิ้วก้อยโค้งมีรอยพับตามขวางบนฝ่ามือ

ผิดปกติเนื่องจากพวกเขาถูกเรียกว่า "เด็กที่มีแดด" มักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ พวกเขามีลักษณะโดยการยับยั้งและการบิดเบือนของการเจริญเติบโตของกระดูก ปัญญาอ่อน กล้ามเนื้อลดลงและการประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่อง ในเวลาต่อมาผู้ชายเหล่านี้เริ่มเดินพูดคุย แต่หลายคนชอบฟังเพลงพวกเขาร่าเริงมากเสน่หาและช่วยเหลือดี

รูปแบบของดาวน์ซินโดรม

1. Trisomy หมายถึงการมีโครโมโซมสามอันแทนที่จะเป็นสองอัน การวิเคราะห์วิจัยยืนยันว่าโครโมโซมพิเศษของกลุ่มออโตโซมนำไปสู่การพัฒนาตัวอ่อนที่ผิดปกติ การเกิดโรคดาวน์มีความเกี่ยวข้องกับ "การสึกหรอ" ของร่างกายผู้หญิงและโรคของอวัยวะสืบพันธุ์ โดยจะมีเหตุการณ์ต่างๆ ในชีวิตของผู้หญิงคนหนึ่งเมื่อมีการคลอดบุตรหรือผู้ที่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

2. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมการถ่ายโอนยีนหรือชิ้นส่วนของโครโมโซมไปยังตำแหน่งอื่นบนโครโมโซมเดียวกันหรือต่างกัน ออโตโซมที่ 13-15 และ 21-22 มีส่วนร่วมในการเคลื่อนย้าย แต่จำนวนโครโมโซมในชุดยังคงเท่ากับ 46 ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยในกรณีนี้ขึ้นอยู่กับพ่อ - พาหะของการกลายพันธุ์และ ไม่ได้อยู่ที่อายุของแม่

ทารกที่มีอาการขนย้ายคิดเป็น 5% ของจำนวนเด็กที่เป็นโรคดาวน์

3. ดาวน์ซินโดรมกับโมเสค

โมเสก - ความผิดปกติของโครโมโซมประเภทที่สามแสดงออกโดยการมีอยู่ในบางเซลล์ของจำนวนโครโมโซมปกติ 46 และในโครโมโซมอื่น ๆ - 47 โครโมโซมเช่น trisomy สำหรับโครโมโซมคู่ที่ 21 ความถี่ของปรากฏการณ์นี้คือ 1% ของจำนวนเด็กดาวน์ซินโดรมทั้งหมด เด็กบางคนมีลักษณะทั่วไปที่เด่นชัดของพยาธิวิทยาหรืออาการไม่รุนแรง พวกเขามีสติปัญญาที่เข้มแข็งกว่าเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ดาวน์ การเกิดขึ้นของชุดโครโมโซมที่ผิดปกตินั้นสัมพันธ์กับการละเมิดไมโอซิสบางระยะ เมื่ออายุ 35 ปี ร่างกายของผู้หญิงได้รับการเปลี่ยนแปลงในความสมดุลของฮอร์โมนและการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของไข่

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ก่อนอื่นควรให้ความสนใจกับการตรวจของผู้ปกครองก่อนคลอดบุตร การปรึกษาหารือของนักพันธุศาสตร์จะเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วย หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ดาวน์ซินโดรมถือว่ารักษาไม่หาย

ในเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ พารามิเตอร์ของเลือดและปัสสาวะจะเปลี่ยนไป กิจกรรมของเอนไซม์ในซีรัมในเลือดจะเพิ่มขึ้น และเนื้อหาของกรดอะมิโนในปัสสาวะและเลือดจะเพิ่มขึ้น มีการรบกวนการนำไฟฟ้าและการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างร้ายแรง

ผลลัพธ์ที่ดีในดาวน์ซินโดรมได้มาจากการรักษาต่อมไทรอยด์เป็นเวลานาน สามารถได้ผลดีเมื่อใช้ยา "prefison" การใช้ "niamide" และ "nuredal" แบบอะนาล็อก (ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติของตับ) มีผลดีต่อการพัฒนาพัฒนาการของเด็กด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว ยาเหล่านี้มีผลยากล่อมประสาท

ประสิทธิภาพที่ยอดเยี่ยมจากการใช้ "Nerobil", "Dianabol" - ยาที่ควบคุมการเผาผลาญ การสนับสนุนที่ดีนั้นมาจากการบำบัดเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไปด้วยการเตรียมแคลเซียม ธาตุเหล็ก น้ำผลไม้

วิทยาศาสตร์ได้ก้าวหน้าไปอย่างมาก และในปัจจุบัน การนำสเต็มเซลล์มาใช้ทำให้คุณสามารถมีอิทธิพลในทางบวกต่อทุกระบบในร่างกายของเด็ก และเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน รักษาเซลล์เนื้อเยื่อที่เสียหาย และฟื้นฟูสารอาหารตามปกติให้กับอวัยวะต่างๆ การรักษานี้ทำให้การเจริญเติบโตของกระดูกเป็นปกติอย่างมาก ฟื้นฟูการทำงานและการพัฒนาของสมอง การรักษาควรเป็นไปอย่างทันท่วงทีต้องเริ่มทันทีหลังคลอดบุตร

นอกจากนี้ พัฒนาการของเด็กดาวน์ซินโดรมยังส่งผลดีต่อการปลูกฝังทักษะการดูแลตนเอง ชั้นเรียนกับนักบำบัดการพูด และการสื่อสารกับเด็ก

หมายเหตุ: ยาใด ๆ ที่ระบุไว้สามารถรับประทานได้หลังจากปรึกษาแพทย์เท่านั้น!

บรรณาธิการผู้เชี่ยวชาญ: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD นักบำบัดโรค

การศึกษา:สถาบันการแพทย์มอสโก I. M. Sechenov พิเศษ - "ยา" ในปี 1991 ในปี 1993 "โรคจากการทำงาน" ในปี 1996 "การบำบัด"

ดาวน์ซินโดรม- พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด มันเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมอื่นปรากฏในคู่ที่ 21 เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม ดังนั้นโรคนี้จึงเรียกว่า trisomy บนโครโมโซมที่ 21

สิ่งนี้หมายความว่า? ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีนิวเคลียส ประกอบด้วยสารพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะและหน้าที่ของเซลล์แต่ละเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ในมนุษย์ ยีน 25,000 ยีนถูกประกอบเป็นโครโมโซม 23 คู่ที่ดูเหมือนแท่ง แต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซม 2 อัน ในกลุ่มอาการดาวน์ คู่ที่ 21 ประกอบด้วยโครโมโซม 3 ตัว

โครโมโซมส่วนเกินทำให้เกิดอาการเฉพาะในคน: สะพานจมูกแบน รอยกรีดตามองโกลอยด์ ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ ตลอดจนพัฒนาการล่าช้าและความต้านทานการติดเชื้อลดลง อาการเหล่านี้รวมกันเรียกว่าซินโดรม ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ John Down ซึ่งทำการวิจัยเป็นครั้งแรก

ชื่อที่ล้าสมัยสำหรับพยาธิวิทยานี้คือ "มองโกล" โรคนี้ถูกเรียกเช่นนั้นเพราะแผลที่ตามองโกลอยด์และมีรอยพับพิเศษของผิวหนังที่ครอบคลุมตุ่มน้ำตา แต่ในปี 2508 หลังจากการอุทธรณ์ของเจ้าหน้าที่มองโกเลียต่อองค์การอนามัยโลก คำนี้ไม่ได้ใช้อย่างเป็นทางการ

โรคนี้ค่อนข้างเก่า นักโบราณคดีพบสถานที่ฝังศพอายุหนึ่งพันปี ลักษณะโครงสร้างของร่างกายบ่งบอกว่าบุคคลนั้นเป็นโรคดาวน์ซินโดรม และความจริงที่ว่าเขาถูกฝังอยู่ในสุสานในเมืองตามประเพณีเดียวกันกับคนอื่น ๆ บ่งชี้ว่าผู้ป่วยไม่ได้ถูกเลือกปฏิบัติ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 47 โครโมโซมเรียกอีกอย่างว่า "Children of the Sun" พวกเขาใจดี อ่อนโยน และอดทน พ่อแม่หลายคนที่เลี้ยงลูกแบบนี้อ้างว่าเด็กไม่เป็นโรคนี้ พวกเขาร่าเริงและมีความสุขไม่เคยโกหกไม่รู้สึกเกลียดชังพวกเขารู้วิธีให้อภัย ผู้ปกครองของทารกดังกล่าวเชื่อว่าโครโมโซมพิเศษไม่ใช่โรค แต่เป็นลักษณะเฉพาะ พวกเขาต่อต้านเด็กที่ถูกเรียกว่าเป็นดาวน์หรือป่วยทางจิต ในยุโรป ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมศึกษาในโรงเรียนปกติ ประกอบอาชีพ ใช้ชีวิตอิสระหรือสร้างครอบครัว การพัฒนาของพวกเขาขึ้นอยู่กับความสามารถส่วนบุคคล ว่าพวกเขาทำงานกับเด็กหรือไม่ และใช้วิธีใด

ความชุกของดาวน์ซินโดรมเด็กดังกล่าวปรากฏต่อทารกแรกเกิดทุกๆ 600-800 คนหรือ 1:700 คน แต่สำหรับคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี ตัวเลขนี้จะถึง 1:19 มีบางช่วงที่เด็กกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นในบางพื้นที่ ตัวอย่างเช่น ในสหราชอาณาจักร ตัวเลขนี้เติบโตขึ้น 15% ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์ยังไม่พบคำอธิบายสำหรับปรากฏการณ์นี้

ในรัสเซีย เด็ก 2,500 คนที่มีดาวน์ซินโดรมเกิดทุกปี 85% ของครอบครัวปฏิเสธทารกดังกล่าว แม้ว่าในประเทศแถบสแกนดิเนเวีย ผู้ปกครองไม่ทอดทิ้งเด็กที่มีพยาธิสภาพนี้ จากสถิติพบว่า 2/3 ของผู้หญิงทำแท้งหลังจากเรียนรู้ว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติ แนวโน้มนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับประเทศในยุโรปตะวันออกและยุโรปตะวันตก
เด็กที่มี trisomy 21 สามารถเกิดในครอบครัวใดก็ได้ โรคนี้พบได้ทั่วไปในทุกทวีปและทุกชั้นทางสังคมอย่างเท่าเทียมกัน เด็กดาวน์ซินโดรมเกิดในครอบครัวของประธานาธิบดีจอห์น เอฟ. เคนเนดีและชาร์ลส์ เดอ โกล

สิ่งที่พ่อแม่ของเด็กดาวน์ซินโดรมต้องรู้

1. แม้จะล่าช้าในการพัฒนาเด็กก็สามารถสอนได้ ด้วยความช่วยเหลือของโปรแกรมพิเศษ มันเป็นไปได้ที่จะเพิ่มไอคิวของพวกเขาเป็น 75 หลังเลิกเรียนพวกเขาสามารถประกอบอาชีพได้ พวกเขายังมีการศึกษาที่สูงขึ้น
2. พัฒนาการของทารกดังกล่าวจะเร็วขึ้นหากพวกเขาอยู่ท่ามกลางเพื่อนที่มีสุขภาพดีและเลี้ยงดูมาในครอบครัวและไม่ใช่ในโรงเรียนประจำเฉพาะทาง
3. "Children of the Sun" แตกต่างอย่างมากจากคนรอบข้างในด้านความเมตตาการเปิดกว้างความเป็นมิตร พวกเขาสามารถรักอย่างจริงใจและสร้างครอบครัวได้ จริงอยู่ความเสี่ยงของการคลอดบุตรคือ 50%
4. ยาแผนปัจจุบันช่วยเพิ่มอายุขัยได้ถึง 50 ปี
5. พ่อแม่ไม่ต้องโทษความเจ็บป่วยของเด็ก แม้ว่าจะมีปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุ แต่ 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาจากผู้หญิงที่มีสุขภาพดีอย่างแท้จริงซึ่งมีอายุระหว่าง 18-35 ปี
6. หากครอบครัวของคุณมีลูกดาวน์ซินโดรม ความเสี่ยงที่ทารกคนต่อไปจะมีพยาธิสภาพเดียวกันคือ 1% เท่านั้น

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งปรากฏในทารกในครรภ์เมื่อไข่และอสุจิรวมกัน ใน 90% ของกรณีนี้ มาจากข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์สืบพันธุ์เพศหญิงมีโครโมโซมจำนวน 24 ชุด แทนที่จะเป็น 23 ชุดที่จำเป็น ใน 10% ของกรณีโครโมโซมพิเศษจะถูกส่งต่อไปยังเด็กจากพ่อ

ดังนั้นการเจ็บป่วยของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ ความเครียด นิสัยไม่ดีของพ่อแม่ ภาวะทุพโภชนาการ การคลอดบุตรยากไม่สามารถส่งผลต่อลักษณะที่ปรากฏของดาวน์ซินโดรมในเด็กได้

กลไกการเกิดพยาธิสภาพของโครโมโซมโปรตีนชนิดพิเศษคือโทษสำหรับความจริงที่ว่าหนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมพิเศษ หน้าที่ของมันคือยืดโครโมโซมไปที่ขั้วของเซลล์ในระหว่างการแบ่งตัว เพื่อให้เซลล์ลูกสาวแต่ละเซลล์ได้รับโครโมโซมหนึ่งอันจากคู่นั้น หากด้านหนึ่งไมโครทูบูลของโปรตีนบางและอ่อนแอ โครโมโซมทั้งสองจากคู่จะถูกดึงไปที่ขั้วตรงข้าม หลังจากที่โครโมโซมกระจายตัวที่ขั้วในเซลล์แม่ เปลือกจะก่อตัวขึ้นรอบๆ พวกมัน และพวกมันจะกลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์ที่สมบูรณ์ ในความบกพร่องของโปรตีน เซลล์หนึ่งมีโครโมโซมจำนวน 24 ชุด หากเซลล์สืบพันธุ์ (เพศชายหรือเพศหญิง) มีส่วนร่วมในการปฏิสนธิลูกหลานจะพัฒนากลุ่มอาการดาวน์

กลไกการพัฒนาการผิดปกติของระบบประสาทในกลุ่มอาการดาวน์โครโมโซม -21 "พิเศษ" ทำให้เกิดคุณสมบัติของการพัฒนาระบบประสาท ความเบี่ยงเบนเหล่านี้รองรับการชะลอตัวของการพัฒนาจิตใจและจิตใจ

• ความผิดปกติของการไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง. ในช่องท้องของคอรอยด์ของโพรงสมองนั้นผลิตออกมามากเกินไปและการดูดซึมบกพร่อง สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ
• ความเสียหายโฟกัสที่สมองและเส้นประสาทส่วนปลาย. การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดการรบกวนในการประสานงานและการเคลื่อนไหว ยับยั้งการพัฒนาทักษะยนต์ขนาดใหญ่และดี
• สมองน้อยและทำหน้าที่ได้ไม่ดี เป็นผลให้อาการลักษณะที่ปรากฏ: กล้ามเนื้ออ่อนแอลงเป็นเรื่องยากสำหรับคนที่จะควบคุมร่างกายของเขาในอวกาศและควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขา
• ความผิดปกติของการไหลเวียนในสมองเนื่องจากความอ่อนแอของเอ็นและความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังส่วนคอ หลอดเลือดที่ทำให้แน่ใจในการทำงานของสมองถูกบีบ
• ปริมาณสมองลดลงและปริมาตรของหัวใจห้องล่างเพิ่มขึ้น
• กิจกรรมของเปลือกสมองลดลง- มีแรงกระตุ้นของเส้นประสาทน้อยลงซึ่งแสดงออกด้วยความเฉื่อยชาช้าความเร็วของกระบวนการคิดลดลง

ปัจจัยและพยาธิสภาพที่อาจนำไปสู่ดาวน์ซินโดรม

• การแต่งงานระหว่างญาติสนิทญาติสนิทเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมเดียวกัน ดังนั้น ถ้าคนสองคนมีข้อบกพร่องในโครโมโซมที่ 21 หรือโปรตีนที่รับผิดชอบในการกระจายโครโมโซม ลูกของพวกเขามีโอกาสสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม ยิ่งกว่านั้นยิ่งระดับความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันมากเท่าไหร่ความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมก็จะยิ่งสูงขึ้น

• การตั้งครรภ์ก่อนอายุต่ำกว่า 18 ปี
  ในวัยสาว ร่างกายยังสร้างไม่เต็มที่ ต่อมเพศอาจทำงานไม่เสถียร กระบวนการในการสุกของไข่มักจะล้มเหลว ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก

• อายุของมารดามากกว่า 35 ปี
  ไข่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยอันตรายต่างๆ ตลอดชีวิต พวกมันส่งผลเสียต่อสารพันธุกรรมและสามารถขัดขวางกระบวนการแบ่งโครโมโซมได้ ดังนั้นหลังจาก 35 ปี สตรีมีครรภ์จำเป็นต้องรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในเด็กก่อนคลอด ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าความเสี่ยงต่อสุขภาพของลูกหลานก็จะสูงขึ้น ดังนั้นหลังจาก 45 ปี 3% ของการตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงด้วยการคลอดบุตรดาวน์ซินโดรม
• พ่อมีอายุมากกว่า 45 ปี
  เมื่ออายุมากขึ้น กระบวนการของการสร้างสเปิร์มจะหยุดชะงักในผู้ชาย และแนวโน้มของการละเมิดในสารพันธุกรรมจะเพิ่มขึ้น หากผู้ชายในวัยนี้ตัดสินใจที่จะเป็นพ่อ ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ก่อนเพื่อกำหนดคุณภาพของสเปิร์มและเข้ารับการบำบัดด้วยวิตามิน: 30 วันของการทานวิตามินอีและแร่ธาตุ
• อายุของคุณยาย ณ เวลาที่คลอดบุตร
  ยิ่งคุณย่าอายุมากขึ้นเมื่อตั้งครรภ์ หลานสาวก็ยิ่งเสี่ยงมากขึ้นเท่านั้น ความจริงก็คือไข่ทั้งหมดของแม่เกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาของมดลูก แม้กระทั่งก่อนที่ผู้หญิงจะเกิด เธอก็มีไข่สำรองมาตลอดชีวิต ดังนั้นหากอายุของคุณย่าเกิน 35 ปี ก็มีความเสี่ยงสูงที่แม่ของทารกที่ป่วยจะมีไข่ที่มีโครโมโซมผิดชุด
• พ่อแม่เป็นพาหะของการโยกย้ายโครโมโซมที่ 21
  คำนี้หมายความว่าในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 ติดอยู่กับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง ซึ่งส่วนใหญ่มักจะอยู่ที่โครโมโซมที่ 14 คุณลักษณะนี้ไม่ปรากฏต่อภายนอกและบุคคลนั้นไม่ทราบเกี่ยวกับคุณลักษณะนี้ แต่พ่อแม่เหล่านี้มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ของครอบครัว ส่วนแบ่งในทุกกรณีของโรคไม่เกิน 2% แต่คู่หนุ่มสาวทุกคู่ที่มีลูกที่เป็นโรคนี้จะถูกตรวจดูว่ามีการโยกย้ายหรือไม่ ซึ่งช่วยในการกำหนดความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมในการตั้งครรภ์ในอนาคต

ถือว่าดาวน์ซินโดรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม. ดังนั้นปัจจัยเสี่ยง เช่น โรคติดเชื้อ การอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีระดับรังสีสูง หรือการบริโภคอาหารดัดแปลงพันธุกรรมจึงไม่เพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น ไม่สามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการของการตั้งครรภ์รุนแรงและการคลอดบุตรยากได้ ดังนั้น พ่อแม่ไม่ควรโทษตัวเองที่ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม สิ่งเดียวที่คุณสามารถทำได้ในสถานการณ์นี้คือการยอมรับและรักเด็ก

อาการและอาการแสดงของดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

คัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมขณะตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด- นี่เป็นการศึกษาที่ซับซ้อนโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุการละเมิดขั้นต้นและโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ ดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ลงทะเบียนในคลินิกฝากครรภ์ การศึกษาช่วยให้เราสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด: ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, ข้อบกพร่องของท่อประสาท

ในการเริ่มต้นพิจารณา วิธีการตรวจแบบไม่รุกรานพวกเขาไม่ต้องการทำลายความสมบูรณ์ของถุงน้ำคร่ำที่ทารกตั้งอยู่ระหว่างตั้งครรภ์

อัลตราซาวนด์

เวลา: ไตรมาสที่ 1 อย่างเหมาะสมตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ อัลตร้าซาวด์ซ้ำจะทำในสัปดาห์ที่ 24 และ 34 ของการตั้งครรภ์ แต่การศึกษาเหล่านี้ถือว่าให้ข้อมูลน้อยกว่าสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์

ตัวชี้วัด: สตรีมีครรภ์ทุกคน

ข้อห้าม: pyoderma (แผลที่ผิวหนังเป็นหนอง)

การตีความผลลัพธ์ ดาวน์ซินโดรมที่เป็นไปได้ถูกระบุโดย:

• กระดูกจมูกที่ด้อยพัฒนา. พวกเขาสั้นกว่าในเด็กที่มีสุขภาพดีหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์
• ความกว้างของปลอกคอของทารกในครรภ์เกิน 3 mm(ปกติไม่เกิน 2 มม.) ในดาวน์ซินโดรม ช่องว่างระหว่างกระดูกคอกับพื้นผิวของผิวหนังบริเวณคอของทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้น ซึ่งของเหลวจะสะสมอยู่
• ไหล่และโคนขาสั้นลง
• ซีสต์ในช่องท้องของสมองการไหลเวียนของเลือดบกพร่องในท่อเลือดดำ
• กระดูกเชิงกรานของกระดูกเชิงกรานสั้นลงและมุมระหว่างพวกมันจะเพิ่มขึ้น
• ขนาดก้นกบ-ขม่อม(ระยะห่างจากกระหม่อมของทารกในครรภ์ถึงก้นกบ) ที่อัลตราซาวนด์ครั้งแรกน้อยกว่า 45.85 มม.
• ข้อบกพร่องของหัวใจ -ความผิดปกติในการพัฒนากล้ามเนื้อหัวใจ

มีการเบี่ยงเบนที่ไม่ใช่อาการของโรคดาวน์ แต่ยืนยันว่ามีอยู่:

• กระเพาะปัสสาวะขยาย;
• อัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์อย่างรวดเร็ว (อิศวร);
• ไม่มีหลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้น

อัลตราซาวนด์ถือเป็นวิธีการที่เชื่อถือได้ แต่ในการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับความเป็นมืออาชีพของแพทย์ ดังนั้นหากพบสัญญาณดังกล่าวในอัลตราซาวนด์แสดงว่ามีโอกาสเป็นโรคเท่านั้น หากตรวจพบอาการใดอาการหนึ่ง ความน่าจะเป็นของพยาธิวิทยาจะอยู่ที่ประมาณ 2-3% แต่ถ้าพบอาการทั้งหมดที่ระบุไว้ ความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ 92%

เคมีในเลือด

ในไตรมาสที่หนึ่งและสอง เลือดจากมารดาจะนำไปวิจัยทางชีวเคมี มันกำหนด:

1. มนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG)ฮอร์โมนที่หลั่งจากรกในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์
2. โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A). โปรตีนนี้ผลิตโดยรกในระยะแรกของการตั้งครรภ์เพื่อยับยั้งการโจมตีของภูมิคุ้มกันของมารดาต่อทารกในครรภ์
3. ฟรี estriol- ฮอร์โมนเพศหญิงสเตียรอยด์ที่ผลิตในรกจากฮอร์โมนสารตั้งต้นที่หลั่งจากต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์
4. อัลฟ่าเฟโตโปรตีน (AFP)- โปรตีนที่ผลิตในตับและระบบย่อยอาหารของทารกในครรภ์เพื่อป้องกันภูมิคุ้มกันของมารดา

เวลา:

• ไตรมาสที่ 1 ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ถึงสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์ ตรวจสอบซีรั่มเลือดสำหรับ hCG และ PAPP-A สิ่งนี้เรียกว่า การทดสอบสองครั้ง. ถือว่าแม่นยำกว่าการตรวจเลือดในช่วงไตรมาสที่สอง ความน่าเชื่อถือของมันคือ 85%
• ไตรมาสที่ 2 ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ กำหนดระดับของ hCG, AFP และ estriol ฟรี การศึกษานี้เรียกว่า การทดสอบสามครั้ง. ความมั่นใจ 65%

ตัวชี้วัด. การตรวจสอบนี้ไม่ได้บังคับ แต่แนะนำให้ผ่านในกรณีดังกล่าว:

• มารดาอายุมากกว่า 30 ปี;
• ครอบครัวมีลูกดาวน์ซินโดรม
• มีญาติสนิทกับโรคทางพันธุกรรม
• การเจ็บป่วยที่รุนแรงระหว่างตั้งครรภ์
• การตั้งครรภ์ครั้งก่อน (2 หรือมากกว่า) สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตร

ข้อห้าม:ไม่ได้อยู่.

การตีความผลลัพธ์.

ผลการทดสอบสองครั้งในไตรมาสแรก:

• เอชซีจีเกินมาตรฐานอย่างมีนัยสำคัญ (มากกว่า 288,000 mU / ml) บ่งบอกถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรม, การตั้งครรภ์หลายครั้ง, อายุครรภ์ที่ตั้งไว้ไม่ถูกต้อง
• RAPP-Aการลดลงน้อยกว่า 0.6 MoM บ่งชี้ว่าดาวน์ซินโดรม การคุกคามของการแท้งบุตรหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนา

ผลการทดสอบสามครั้งในไตรมาสที่สอง:

• เอชซีจีมากกว่า 2 MoM บ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
• เอเอฟพีน้อยกว่า 0.5 MoM อาจบ่งชี้ว่าเด็กมีดาวน์ซินโดรมหรือเอ็ดเวิร์ด
• ฟรี estriolน้อยกว่า 0.5 MoM บ่งชี้ว่าต่อมหมวกไตในทารกในครรภ์ทำงานได้ไม่เพียงพอซึ่งเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการดาวน์

เพื่อประเมินสถานการณ์ได้อย่างเหมาะสม แพทย์จะต้องมีผลการตรวจทั้ง 2 แบบ ในกรณีนี้ เราสามารถตัดสินไดนามิกของการเติบโตในระดับฮอร์โมนได้ ผลการทดสอบยืนยันความเป็นไปได้ที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม แต่โดยพื้นฐานแล้ว การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์นั้นเป็นไปไม่ได้ เนื่องจากยาหลายชนิดที่ผู้หญิงใช้ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อผลลัพธ์

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมีทำให้เกิด "กลุ่มเสี่ยง" รวมถึงผู้หญิงที่อาจมีลูกดาวน์ซินโดรม ผู้ป่วยดังกล่าวจะถูกส่งต่อเพื่อศึกษาการบุกรุกที่แม่นยำยิ่งขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจาะถุงน้ำคร่ำ เหล่านี้รวมถึงการเจาะน้ำคร่ำ, Cordocentesis, การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สำหรับสตรีที่ตั้งครรภ์ก่อนอายุ 35 ปี กระทรวงสาธารณสุขจะเป็นผู้จ่ายค่าวิจัย โดยมีเงื่อนไขว่าผู้อ้างอิงจะได้รับจากนักพันธุศาสตร์

การเจาะน้ำคร่ำ

นี่เป็นขั้นตอนในการนำน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ไปตรวจ ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์จะทำการเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านช่องท้องหรือช่องคลอดและเก็บของเหลว 10-15 มล. ขั้นตอนนี้ถือว่าปลอดภัยที่สุดของการศึกษาแบบรุกรานทั้งหมด

เวลา:

• ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 14
• หลังจากสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์

บ่งชี้:

• ผลอัลตราซาวนด์บ่งชี้ถึงแนวโน้มที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม
• ผลการตรวจทางชีวเคมีบ่งชี้พยาธิสภาพของโครโมโซม
• การปรากฏตัวของโรคโครโมโซมในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
• การแต่งงานระหว่างญาติทางสายเลือด
• แม่อายุมากกว่า 35 ปี และพ่ออายุมากกว่า 40 ปี

ข้อห้าม:

• โรคเฉียบพลันหรือเรื้อรังของมารดา
• รกตั้งอยู่บนผนังหน้าท้อง
• ผู้หญิงคนนั้นมีความผิดปกติของมดลูก

การตีความผลการเจาะน้ำคร่ำ

พบเซลล์ของทารกในครรภ์ในน้ำคร่ำ ประกอบด้วยโครโมโซมทั้งหมด หากผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมตรวจพบโครโมโซมที่ 21 สามโครโมโซม ความน่าจะเป็นที่เด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมคือ 99% ผลการทดสอบจะพร้อมใน 3-4 วัน แต่ถ้าเซลล์ต้องการเวลาในการเติบโตมากกว่านี้ คุณจะต้องรอ 2-3 สัปดาห์

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของการเจาะน้ำคร่ำ

• ความเสี่ยงของการแท้งบุตรคือ 1%
• ความเสี่ยงของการติดเชื้อจุลินทรีย์ 1% ของน้ำคร่ำ
• หลังจาก 36 สัปดาห์เริ่มมีอาการได้ ในระยะหลัง การกระตุ้นของมดลูกหรือความเครียดอาจทำให้คลอดก่อนกำหนดได้

Cordocentesis

คอร์โดเซนเทซิส -ขั้นตอนการตรวจเลือดจากสายสะดือ ใช้เข็มเส้นเล็กเจาะผนังช่องท้องหรือปากมดลูก ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ เข็มจะถูกสอดเข้าไปในหลอดเลือดจากสายสะดือและตรวจเลือด 5 มล.

เวลา: ขั้นตอนดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ ก่อนหน้านั้น หลอดเลือดในสายสะดือบางเกินไปที่จะเก็บตัวอย่างเลือด ระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 22-24 สัปดาห์

บ่งชี้:

• โรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่หรือญาติทางสายเลือด
• ครอบครัวมีลูกที่มีพยาธิสภาพของโครโมโซม
• จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
• มารดาอายุมากกว่า 35 ปี

ข้อห้าม:

• โรคติดเชื้อของมารดา
• การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์
• แมวน้ำในผนังมดลูกในมดลูก;
• การละเมิดการแข็งตัวของเลือดในแม่;
• มีเลือดออกจากช่องคลอด

การตีความผลลัพธ์ Cordocentesis

เลือดจากสายสะดือประกอบด้วยเซลล์ที่มีชุดโครโมโซมของทารกในครรภ์ การมีโครโมโซม -21 สามตัว บ่งชี้ถึงกลุ่มอาการดาวน์ ความน่าเชื่อถือของการศึกษาคือ 98-99%

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของคอร์โดเซนเตซิสความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนน้อยกว่า 5%

• อัตราการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ช้า
• มีเลือดออกจากบริเวณที่เจาะ;
• hematomas บนสายสะดือ;
• การคลอดก่อนกำหนดในไตรมาสที่สาม
• กระบวนการอักเสบที่อาจนำไปสู่การทำแท้ง

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus

ขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากผลพลอยได้รูปนิ้วเล็กๆ บนรกเพื่อตรวจต่อไป มีการเจาะผนังช่องท้องและนำตัวอย่างไปตรวจด้วยเข็มตรวจชิ้นเนื้อ หากแพทย์ตัดสินใจที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อผ่านปากมดลูกก็จะใช้โพรบที่ยืดหยุ่นได้ ผลการทดสอบจะพร้อมใน 7-10 วัน การวิเคราะห์เชิงลึกใช้เวลา 2-4 สัปดาห์

เวลา: 9.5-12 สัปดาห์ นับตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์

ตัวชี้วัด:

• อายุของหญิงตั้งครรภ์เกิน 35;
• พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมียีนหรือโครโมโซมผิดปกติ
• ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งก่อนมีการวินิจฉัยโรคโครโมโซมในทารกในครรภ์
• จากผลการตรวจคัดกรอง มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม

ข้อห้าม:

• โรคติดเชื้อเฉียบพลันหรือโรคเรื้อรังในระยะเฉียบพลัน
• มีเลือดออกจากช่องคลอด;
• ความอ่อนแอของปากมดลูก
• การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์
• กระบวนการยึดเกาะในกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก

การตีความผลการตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic

เซลล์ที่นำมาจากคอริออนมีโครโมโซมเดียวกันกับทารกในครรภ์ ผู้ช่วยห้องปฏิบัติการศึกษาโครโมโซม: จำนวนและโครงสร้าง หากตรวจพบโครโมโซมสามคู่ของคู่ที่ 21 ความน่าจะเป็นของดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์จะเข้าใกล้ 99%

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของการตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic

• การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองด้วยการเจาะทะลุผนังหน้าท้องความเสี่ยง 2% ผ่านปากมดลูกสูงถึง 14%;
• ความเจ็บปวดที่บริเวณเก็บตัวอย่าง;
• การอักเสบของเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์ - chorioamnionitis;
• เลือดที่ไซต์สุ่มตัวอย่าง

แม้ว่าวิธีการบุกรุกจะค่อนข้างแม่นยำ แต่ก็ไม่สามารถให้คำตอบที่เชื่อถือได้ 100% ว่าเด็กป่วยหรือไม่ ดังนั้น ผู้ปกครองร่วมกับนักพันธุศาสตร์จึงต้องตัดสินใจว่าจะทำการวิจัยเพิ่มเติมหรือไม่ จะยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์ หรือเพื่อช่วยชีวิตเด็ก

อาการและอาการแสดงของดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด

90% ของทารกแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอาการภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ เด็กเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกัน แต่ไม่มีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่อย่างแน่นอน คุณลักษณะลักษณะที่ปรากฏถูกฝังอยู่ในโครโมโซมพิเศษ

ใน 10% ของทารกแรกเกิดที่มีพยาธิสภาพ อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรง ในเวลาเดียวกัน ลักษณะที่ปรากฏดังกล่าวอาจมีอยู่ในเด็กที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัย "ดาวน์ซินโดรม" โดยพิจารณาจากอาการที่ระบุไว้อย่างน้อยหนึ่งอาการ เป็นไปได้ที่จะยืนยันการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาของโครโมโซมหลังจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้น

อาการและอาการแสดงของดาวน์ซินโดรมในเด็กและผู้ใหญ่

ในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์ อาการภายนอกจะสังเกตได้ชัดเจนในทารกแรกเกิด แต่เมื่ออายุมากขึ้น อาการอื่นๆ ก็ปรากฏขึ้นหรือปรากฏให้เห็น

เด็กดาวน์ซินโดรมพัฒนาอย่างไร?

เมื่อสองสามทศวรรษก่อน เชื่อกันว่าเด็กดาวน์ซินโดรมเป็นภาระของพ่อแม่และเป็นภาระของสังคม พวกเขาถูกโดดเดี่ยวในโรงเรียนประจำพิเศษซึ่งการพัฒนาของเด็กหยุดลงจริง วันนี้สถานการณ์เริ่มเปลี่ยนแปลง หากผู้ปกครองตั้งแต่เดือนแรกมีส่วนร่วมในการพัฒนาเด็กโดยใช้โปรแกรมการฝึกอบรมพิเศษ สิ่งนี้จะทำให้คนตัวเล็กกลายเป็นบุคลิกภาพที่เต็มเปี่ยม: ใช้ชีวิตอย่างอิสระ รับอาชีพ เริ่มต้นครอบครัว

รัฐและองค์กรสาธารณะให้ความช่วยเหลืออย่างครอบคลุมแก่ครอบครัวดังกล่าว:

• กุมารแพทย์ท้องถิ่นบุคคลนี้มีหน้าที่ดูแลสุขภาพของบุตรของท่านหลังจากออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตร แพทย์จะบอกคุณถึงวิธีการดูแลทารกและแนะนำการตรวจร่างกาย อย่าลืมปรึกษาแพทย์และทำการทดสอบที่จำเป็น ซึ่งจะช่วยระบุโรคร่วมได้ทันท่วงทีและเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที ท้ายที่สุด โรคต่าง ๆ อาจทำให้ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายแย่ลง
• นักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญคนนี้คอยติดตามพัฒนาการของระบบประสาทและจะบอกวิธีช่วยเหลือเด็กให้คุณ เขาจะสั่งยา นวด กายภาพบำบัด และวิธีการกายภาพบำบัดเพื่อกระตุ้นพัฒนาการที่เหมาะสม
• นักตรวจวัดสายตาจะช่วยระบุปัญหาการมองเห็นที่เกิดขึ้นในเด็ก 60% ที่มีดาวน์ซินโดรมได้ทันท่วงที เมื่ออายุยังน้อยพวกเขาไม่สามารถระบุได้ด้วยตัวเองดังนั้นอย่าพลาดการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญนี้
• ENTตรวจสอบการได้ยินของเด็ก ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้ปัญหาการพูดและการออกเสียงรุนแรงขึ้น สัญญาณแรกของปัญหาการได้ยินคือ เด็กไม่สะดุ้งเมื่อได้ยินเสียงที่แหลมคม แพทย์ของคุณจะทำการทดสอบการได้ยินเพื่อตรวจสอบว่าคุณสูญเสียการได้ยินหรือไม่ คุณอาจต้องเอาเนื้องอกออก การผ่าตัดนี้ช่วยให้หายใจทางจมูกได้สะดวกและปิดปากไว้
• แพทย์ต่อมไร้ท่อเผยให้เห็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อโดยเฉพาะต่อมไทรอยด์ ติดต่อเขาหากเด็กเริ่มฟื้นตัว, เซื่องซึม, อาการง่วงนอนเพิ่มขึ้น, เท้าและฝ่ามือเย็น, อุณหภูมิต่ำกว่า 36.5, อาการท้องผูกบ่อยขึ้น
• นักบำบัดการพูดชั้นเรียนที่มีนักบำบัดการพูดจะลดปัญหาการออกเสียงและการพูด
• นักจิตวิทยา. ช่วยให้ผู้ปกครองยอมรับสถานการณ์และรักลูก ในอนาคต การประชุมรายสัปดาห์กับนักจิตวิทยาจะช่วยให้เด็กพัฒนาอย่างเหมาะสมและพัฒนาทักษะของตนเอง ผู้เชี่ยวชาญจะบอกคุณว่าวิธีการและโปรแกรมใดมีประสิทธิภาพและเหมาะสมกับบุตรหลานของคุณมากกว่า
• ศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม สมาคมดาวน์ซินโดรม องค์กรสาธารณะให้ความช่วยเหลืออย่างครอบคลุมแก่ครอบครัว: การสอน จิตวิทยา การแพทย์ และจะช่วยแก้ปัญหาทางสังคมและกฎหมาย สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี มีการเยี่ยมเยียนโดยผู้เชี่ยวชาญที่บ้าน จากนั้นคุณและบุตรหลานของคุณจะสามารถเข้าร่วมชั้นเรียนกลุ่มและการปรึกษาหารือรายบุคคลได้ ในอนาคตสมาคมจะช่วยให้ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ปรับตัวเข้ากับสังคมได้

แต่ถึงกระนั้นเมื่อกำเนิดเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมภาระหลักก็ตกอยู่กับพ่อแม่ เพื่อให้ทารกที่มีดาวน์ซินโดรมเป็นสมาชิกของสังคมได้ คุณต้องพยายามอย่างมาก ในกระบวนการเล่นอย่างต่อเนื่องคุณต้องพัฒนาความสามารถทางร่างกายและจิตใจของเด็ก คุณสามารถรับความรู้ที่จำเป็นจากวรรณกรรมเฉพาะทาง

1. โครงการช่วยเหลือการศึกษาปฐมวัย “ก้าวเล็กๆ”ซึ่งได้รับการแนะนำโดยกระทรวงศึกษาธิการของรัสเซีย นักเขียนชาวออสเตรเลีย Pietersey M และ Trilore R ได้พัฒนาขึ้นมาเพื่อเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการโดยเฉพาะ โปรแกรมจะอธิบายทีละขั้นตอนและรายละเอียดแบบฝึกหัดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทุกด้าน
2. ระบบมอนเตสซอรี่ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยมสำหรับการพัฒนาเด็กที่มีพัฒนาการล่าช้านั้นมาจากระบบการพัฒนาเด็กปฐมวัยที่พัฒนาโดย Maria Montessori ด้วยวิธีการเฉพาะบุคคล ในบางกรณี เด็กสามารถพัฒนาได้ดีกว่าเพื่อนที่มีพัฒนาการปกติ

พ่อแม่ต้องอดทน ลูกน้อยของคุณต้องออกกำลังกายมากกว่าเด็กคนอื่นๆ เขามีจังหวะของตัวเอง ใจเย็น อดทน และใจดี และอีกหนึ่งข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาที่ประสบความสำเร็จ - รู้จักจุดแข็งของทารกและมุ่งเน้นไปที่พวกเขาในการพัฒนา ซึ่งจะช่วยให้เด็กเชื่อมั่นในความสำเร็จและรู้สึกมีความสุข

จุดแข็งของเด็กดาวน์ซินโดรม

• การรับรู้ภาพที่ดีและใส่ใจในรายละเอียดตั้งแต่วันแรก ให้แสดงการ์ดลูกของคุณด้วยสิ่งของและตัวเลขและตั้งชื่อ ดังนั้นเรียนรู้แนวคิดใหม่ 2-3 ครั้งต่อวัน ในอนาคต การศึกษายังจะขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยการมองเห็น สัญญาณ ท่าทาง
• เรียนรู้ที่จะอ่านค่อนข้างเร็ว. พวกเขาสามารถเรียนรู้ข้อความและใช้งานได้
• ความสามารถในการเรียนรู้จากผู้ใหญ่และเพื่อนร่วมงาน, จากการสังเกต;
• ความสามารถทางศิลปะ. เด็กๆ ชอบเต้น ร้องเพลง เขียนบทกวี แสดงบนเวที ดังนั้นศิลปะบำบัดจึงถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการพัฒนา: การวาดภาพ, การวาดภาพบนไม้, การสร้างแบบจำลอง
• ความสำเร็จด้านกีฬา. นักกีฬาที่เป็นโรคนี้ทำได้ดีในกีฬาโอลิมปิกพิเศษ พวกเขาประสบความสำเร็จในกีฬาดังกล่าว: ว่ายน้ำ, ยิมนาสติก, วิ่ง
• ความเข้าอกเข้าใจ- เข้าใจความรู้สึกของผู้อื่น ความเต็มใจที่จะให้การสนับสนุนทางอารมณ์ เด็กจับอารมณ์และอารมณ์ของผู้อื่นได้อย่างสมบูรณ์แบบ รู้สึกเท็จอย่างละเอียด
• มีทักษะการใช้คอมพิวเตอร์ดี. ทักษะด้านคอมพิวเตอร์สามารถเป็นพื้นฐานของอาชีพในอนาคตได้

คุณสมบัติของพัฒนาการทางร่างกายของเด็กดาวน์ซินโดรม

ปีแรกเป็นช่วงเวลาที่สำคัญที่สุดในชีวิตของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ หากผู้ปกครองให้อาหารและแต่งตัวเด็กเท่านั้น และเลื่อนการพัฒนาและการสื่อสารออกไปในภายหลัง ช่วงเวลานั้นก็จะพลาดไป ในกรณีนี้ การพัฒนาคำพูด อารมณ์ และความสามารถทางกายภาพจะยากขึ้นมาก

ในปีแรกของชีวิต ความล้าหลังจะน้อยกว่าช่วงต่อไปของชีวิตมาก พัฒนาการล่าช้าเพียง 2-5 เดือน นอกจากนี้ ฟังก์ชันทั้งหมดยังขึ้นกับอีกฟังก์ชันหนึ่ง ตัวอย่างเช่น คุณสอนเด็กให้นั่ง สิ่งนี้ดึงทักษะอื่น ๆ ด้วย - เด็กทารกควบคุมของเล่นขณะนั่งซึ่งพัฒนาทักษะยนต์ (กิจกรรมมอเตอร์) และการคิด

นวดและยิมนาสติกวิธีที่ดีที่สุดในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเพิ่มน้ำเสียง นวดให้เด็กอายุมากกว่า 2 สัปดาห์ที่มีน้ำหนักมากกว่า 2 กก. ทุกเดือนครึ่งจำเป็นต้องทำหลักสูตรการนวด ไม่จำเป็นต้องติดต่อหมอนวดอย่างต่อเนื่อง คุณสามารถทำการนวดได้ด้วยตัวเอง ในกรณีนี้ การนวดของมารดามีประสิทธิภาพเท่ากับการนวดแบบมืออาชีพ

เทคนิคการนวด

• การเคลื่อนไหวควรเบาและลูบ แรงกดดันมากเกินไปอาจทำให้กล้ามเนื้อที่บอบบางอยู่แล้วของทารกอ่อนแอลงได้
• มือของคุณควรเลื่อนเหนือร่างกายของทารก ผิวหนังของเขาไม่ควรยืดหรือเคลื่อนไหว
• ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับมือและปลายแขน นี่คือโซนสะท้อนที่มีหน้าที่ในการพูด
• การนวดหน้าช่วยให้การแสดงออกทางสีหน้าสมบูรณ์ยิ่งขึ้นและปรับปรุงการออกเสียงของเสียง ใช้ปลายนิ้วลูบจากด้านหลังจมูกถึงหู จากคางถึงขมับ นวดกล้ามเนื้อรอบปากเป็นวงกลม
• ขั้นตอนสุดท้าย - แตะเบา ๆ ที่หน้าผากและแก้มด้วยปลายนิ้ว หากคุณนวดก่อนให้อาหาร 15 นาที ทารกจะดูดนมได้ง่ายขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เสริมการนวดด้วยยิมนาสติกที่กระฉับกระเฉงตามวิธีการของ Peter Lauteslager หรือยิมนาสติกแบบสะท้อนกลับตามวิธี Voight แต่ยิมนาสติกไดนามิกและการแข็งตัวเป็นข้อห้ามสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม

จำไว้ว่าการนวดและยิมนาสติกช่วยเร่งการเคลื่อนไหวของเลือดและเพิ่มภาระในหัวใจ ดังนั้น หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจ คุณต้องได้รับอนุญาตจากแพทย์โรคหัวใจก่อน

ยิ้มแรกที่ยังอ่อนแอและไม่แสดงออกจะปรากฏใน 1.5-4 เดือน หากต้องการโทรหาเธอ ให้มองเข้าไปในดวงตาของทารกและยิ้มให้เขา ถ้าเด็กยิ้มตอบ ให้สรรเสริญและลูบไล้เขา รางวัลดังกล่าวจะเสริมทักษะที่ได้รับ

ฟื้นฟูคอมเพล็กซ์ลูกของคุณจะเริ่มเอื้อมมือออกไปหาคุณและพูดพล่ามเมื่ออายุ 6 เดือน ถึงจุดนี้ คุณแม่หลายคนคิดว่าลูกไม่รู้จักพวกเขาหรือไม่รักพวกเขา นี่ไม่เป็นความจริง. เพียงหกเดือน ทารกไม่สามารถแสดงความรักได้เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง จำไว้ว่าลูกของคุณรักคุณไม่เหมือนใคร เขาต้องการความรักและความห่วงใยจากทุกคนในครอบครัวมากกว่าเพื่อนฝูง

ความสามารถในการนั่งเป็นสิ่งสำคัญที่เด็กต้องเรียนรู้ที่จะนั่งให้เร็วที่สุด คุณจะเข้าใจว่าเขาพร้อมสำหรับสิ่งนี้เมื่อทารกจะพลิกตัวจากหลังไปที่ท้องและหลังอย่างอิสระและจับหัวของเขาอย่างมั่นใจ คุณไม่จำเป็นต้องรอให้ลูกของคุณลุกขึ้นนั่งด้วยตัวเอง เนื่องจากลักษณะทางกายวิภาคจึงเป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะทำเช่นนี้ ท้ายที่สุด แขนของเพื่อนๆ ของเขานั้นยาวและแข็งแรงกว่าเล็กน้อย และพวกเขาใช้แขนทั้งสองเพื่อพิงและนั่งลง

เด็กดาวน์ซินโดรมเริ่มนั่งได้ 9-10 เดือน แต่ทารกแต่ละคนมีจังหวะการพัฒนาของตนเอง และเด็กบางคนนั่งได้เพียง 24-28 เดือนเท่านั้น ความสามารถในการนั่งทำให้สามารถควบคุมของเล่นได้ ซึ่งสำคัญมากสำหรับการพัฒนารูปแบบการคิดเบื้องต้น เมื่อเด็กเริ่มนั่งก็ถึงเวลาที่จะถือแครกเกอร์หรือขวดแยกอาหารจากช้อน ในช่วงเวลานี้ คุณสามารถฝึกลูกน้อยได้ไม่เต็มเต็ง

การเคลื่อนไหวที่เป็นอิสระเด็กเริ่มคลานเมื่ออายุหนึ่งปีครึ่งและเดินเมื่ออายุสองปี ในระยะแรก คุณจะต้องช่วยเด็กขยับขาเพื่อให้เขาเข้าใจว่าเขาต้องการอะไร ถ้าเขาวางเท้ากว้างเกินไป ให้ลองสวมที่คาดผมยางยืดรอบสะโพก

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้เกือบทุกอย่างที่เด็กคนอื่นๆ ทำได้: ยิมนาสติก เล่นบอล ขี่จักรยาน แต่นั่นจะเกิดขึ้นในอีกไม่กี่เดือนต่อมา แสดงวิธีการเคลื่อนไหวอย่างถูกต้องและการเคลื่อนไหวใด เฉลิมฉลองความสำเร็จที่เล็กที่สุดของลูกของคุณ อย่าลืมใจกว้างด้วยการสรรเสริญ

พัฒนาการส่วนบุคคลในกลุ่มอาการดาวน์

การควบคุมตนเองต่ำเป็นเรื่องยากสำหรับทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่มี trisomy 21 ในการควบคุมกระบวนการทางจิตฟิสิกส์ เป็นการยากสำหรับพวกเขาที่จะรับมือกับอารมณ์ที่บีบคั้น เหนื่อยล้า บังคับตัวเองให้ทำในสิ่งที่ไม่ต้องการ เนื่องจากการควบคุมตนเองขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อตนเองด้วยความช่วยเหลือของคำพูดและภาพ และคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีปัญหากับเรื่องนี้ การปฏิบัติตามกิจวัตรประจำวันจะช่วยแก้ไขสถานการณ์ ฝึกฝนกับลูกของคุณในเวลาเดียวกันทุกวัน สิ่งนี้ทำให้เด็กรู้สึกปลอดภัยและมีระเบียบวินัย

ขาดแรงจูงใจ.เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กเหล่านี้ที่จะจินตนาการถึงเป้าหมายสูงสุดของการกระทำของตน เป็นภาพที่ควรส่งเสริมกิจกรรม ดังนั้น เด็ก ๆ จะประสบความสำเร็จในการแก้ปัญหาง่ายๆ เพียงขั้นตอนเดียวและได้รับความยินดีจากมัน ดังนั้นเมื่อทำงานกับเด็ก ให้แบ่งงานออกเป็นขั้นตอนง่ายๆ ตัวอย่างเช่น เด็กสามารถวางก้อนหนึ่งทับอีกก้อนหนึ่ง แต่เขาจะไม่สามารถรับมือได้หากคุณขอให้เขาสร้างบ้านทันที

โรคออทิสติกพบในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ 20% สิ่งเหล่านี้แสดงออกในการปฏิเสธการสื่อสารและการกระทำซ้ำ ๆ ของประเภทเดียวกันความปรารถนาในความสม่ำเสมอการโจมตีของความก้าวร้าว ตัวอย่างเช่น เด็กอาจจัดของเล่นตามลำดับหลายครั้งติดต่อกัน โบกมืออย่างไร้จุดหมาย หรือส่ายหัว อาการออทิสติกคือการทำร้ายตัวเอง กัดตัวเอง หากคุณสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ในเด็ก ให้ติดต่อจิตแพทย์

ทรงกลมทางปัญญาของเด็กดาวน์ซินโดรม

ใส่ใจในรายละเอียด.เด็ก ๆ ให้ความสำคัญกับรายละเอียดเล็ก ๆ น้อย ๆ มากกว่าภาพลักษณ์แบบองค์รวม เป็นการยากสำหรับพวกเขาที่จะแยกแยะคุณลักษณะหลัก เด็กเก่งในการแยกแยะรูปร่างและสี หลังจากหลายชั้นเรียน พวกเขาสามารถจัดเรียงวัตถุตามแอตทริบิวต์บางอย่างได้

ดูโทรทัศน์ไม่ควรเกิน 15 นาทีต่อวัน เด็กดาวน์ซินโดรมชอบดู รูปภาพที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วเป็นอันตรายต่อสุขภาพจิตและอาจทำให้เกิดออทิสติกได้

การอ่านมันค่อนข้างง่ายสำหรับเด็ก มันขยายคำศัพท์และปรับปรุงการคิด เช่นเดียวกับจดหมาย เด็กบางคนชอบที่จะให้คำตอบเป็นลายลักษณ์อักษรมากกว่าที่จะตอบคำถามด้วยวาจา

ความจำการได้ยินระยะสั้นด้อยพัฒนา มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคนที่จะรับรู้คำพูดดูดซึมและตอบสนองต่อมัน ความจุหน่วยความจำเป็นสัดส่วนโดยตรงกับความเร็วในการพูด ผู้ที่เป็นโรคนี้จะพูดช้า ๆ ดังนั้นจำนวนหน่วยความจำจึงน้อยมาก ด้วยเหตุนี้จึงยากขึ้นสำหรับพวกเขาที่จะเชี่ยวชาญในการพูด และคำศัพท์ของพวกเขาก็แย่ลง ด้วยเหตุผลเดียวกัน จึงเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะทำตามคำแนะนำ ทำความเข้าใจกับสิ่งที่อ่าน และคำนวณในใจ คุณสามารถฝึกความจำการได้ยินระยะสั้นได้ ในการทำเช่นนี้คุณต้องขอให้เด็กทำซ้ำวลีที่เขาได้ยินโดยค่อยๆเพิ่มจำนวนคำเป็น 5

หน่วยความจำภาพและเชิงพื้นที่ในเด็กดาวน์ซินโดรมจะไม่ถูกละเมิด ดังนั้นเมื่อสอนจึงจำเป็นต้องพึ่งพาพวกเขา เมื่อเรียนรู้คำศัพท์ใหม่ ให้แสดงสิ่งของหรือการ์ดที่มีรูปภาพ เมื่อคุณยุ่ง ให้พูดสิ่งที่คุณทำ: "ฉันหั่นขนมปัง" "ฉันล้างตัวเอง"

ปัญหาเกี่ยวกับคณิตศาสตร์ความจำระยะสั้นไม่เพียงพอ สมาธิต่ำ และวิเคราะห์เนื้อหาไม่ได้ ใช้ความรู้เชิงทฤษฎีเมื่อปฏิบัติงานกลายเป็นอุปสรรคสำคัญสำหรับเด็ก เลขคณิตในช่องปากได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ คุณสามารถช่วยลูกของคุณโดยเสนอให้ใช้การนับวัสดุหรือนับสิ่งของที่คุ้นเคย: ดินสอ ลูกบาศก์

ในกระบวนการเรียนรู้ พึ่งพาจุดแข็ง: การเลียนแบบและความขยันหมั่นเพียร แสดงให้เด็กเห็นตัวอย่าง อธิบายว่าต้องทำอะไร แล้วเขาจะพยายามทำให้งานสำเร็จลุล่วงอย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด

เด็กที่เป็นโรคนี้มีจังหวะของตัวเอง แรงกระตุ้นในเปลือกสมองเกิดขึ้นน้อยกว่าในเยื่อหุ้มสมองอื่นๆ ดังนั้นอย่ารีบเร่งเด็ก เชื่อในตัวเขาและให้เวลาเขาในการทำภารกิจให้สำเร็จ

การพัฒนาคำพูด

พูดมากและมีอารมณ์ยิ่งคุณสื่อสารกับเด็กมากเท่าไหร่ เขาจะยิ่งพูดได้ดีขึ้นเท่านั้น และเขาก็จะมีคำศัพท์มากขึ้นเท่านั้น ตั้งแต่วันแรก พูดคุยกับเด็กอย่างอารมณ์ดี แต่อย่ากระสับกระส่าย เพิ่มและลดเสียงของคุณ พูดเบา ๆ แล้วดังขึ้น ดังนั้น คุณพัฒนาคำพูด อารมณ์ และการได้ยิน

นวดปาก.ใช้ผ้าพันแผลสะอาดพันรอบนิ้วแล้วค่อยๆ เช็ดเพดานปาก ด้านหน้าและด้านหลังของเหงือก และริมฝีปาก ทำซ้ำขั้นตอนนี้ 2-3 ครั้งต่อวัน การนวดนี้ช่วยกระตุ้นปลายประสาทในปากทำให้รู้สึกไวขึ้น ในอนาคต ทารกจะควบคุมริมฝีปากและลิ้นได้ง่ายขึ้น
ใช้นิ้วโป้งและนิ้วชี้ในการเปิดและปิดริมฝีปากของลูกขณะเล่น ลองทำเมื่อเขาหึ่ง ดังนั้นเขาจึงสามารถออกเสียง “ba”, “wa” ได้

ตั้งชื่อวัตถุและพูดการกระทำของคุณ“ตอนนี้เราจะดื่มจากขวด! แม่จะใส่แจ็คเก็ตให้คุณ การทำซ้ำซ้ำ ๆ จะช่วยให้เด็กเรียนรู้คำศัพท์และเชื่อมโยงกับวัตถุ

ทุกชั้นเรียนควรมาพร้อมกับอารมณ์เชิงบวกจี้ทารก ลูบแขน ลูบขาและท้อง สิ่งนี้จะกวนใจเขาทำให้เกิดกิจกรรมการเคลื่อนไหวซึ่งมาพร้อมกับการออกเสียงของเสียง ทำซ้ำเสียงเหล่านี้หลังจากที่ลูกของคุณ เขาจะดีใจที่คุณเข้าใจเขา นี่คือวิธีที่คุณปลูกฝังความรักในการสนทนา

ใช้รูปภาพ สัญลักษณ์ และท่าทางเมื่อเรียนรู้คำศัพท์. ตัวอย่างเช่น คุณกำลังเรียนรู้เครื่องคำ แสดงให้ลูกของคุณเห็นรถจริงและของเล่น เล่นเสียงของมอเตอร์ บรรยายว่าคุณหมุนพวงมาลัยอย่างไร ครั้งต่อไปที่คุณพูดว่า "รถ" เตือนลูกของคุณถึงโซ่ทั้งหมด นี้จะช่วยให้ทารกแก้ไขคำศัพท์ในหน่วยความจำ

อ่านให้ลูกฟัง.เลือกหนังสือที่มีภาพสว่างสดใสและข้อความที่เกี่ยวข้อง วาดฮีโร่ของสิ่งที่คุณอ่าน เล่าเรื่องราวร่วมกัน

ทรงกลมอารมณ์

ความอ่อนไหวทางอารมณ์เด็กดาวน์ซินโดรมมีความไวต่ออารมณ์ของคุณมาก ดังนั้น หลังจากที่ตัดสินใจทิ้งลูกแล้ว พยายามรักเขาอย่างจริงใจ เพื่อให้สัญชาตญาณของมารดาแสดงออกอย่างเต็มที่จำเป็นต้องใช้เวลากับเด็กมากขึ้นและให้นมลูก

ช่วงเวลาที่ยากที่สุดสำหรับผู้ปกครองคือช่วงสองสามสัปดาห์แรกหลังการวินิจฉัย ติดต่อนักจิตวิทยา ศูนย์ภูมิภาคเพื่อช่วยเหลือเด็กที่มีความต้องการพิเศษ เข้าร่วมกลุ่มผู้ปกครองที่เลี้ยงลูกคนเดียวกัน สิ่งนี้จะช่วยคุณจัดการกับสถานการณ์และยอมรับมัน ในอนาคตตัวเด็กเองจะเป็นผู้อุปถัมภ์คุณ หลังจากผ่านไป 2 ปี เด็กทารกจะอ่านอารมณ์ของคู่สนทนาได้อย่างสมบูรณ์แบบ จับความเครียดของเขา และมักจะพยายามปลอบโยน

การแสดงอารมณ์ที่เฉื่อยชาในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต การแสดงออกทางสีหน้าโดยไม่แสดงอารมณ์ไม่อนุญาตให้คุณมองเข้าไปในโลกภายในของทารก และปัญหาในการพูดทำให้เขาไม่สามารถแสดงอารมณ์ได้ เด็ก ๆ ไม่ตอบสนองต่อสิ่งที่เกิดขึ้นมากเกินไปและเหมือนที่เคยเป็นมา ด้วยเหตุนี้ ดูเหมือนว่าเด็กจะมีปฏิกิริยาตอบสนองทางอารมณ์เพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามมันไม่ใช่ โลกภายในของพวกเขาบอบบางมาก ลึกซึ้งและหลากหลาย

ความเป็นกันเองเด็กดาวน์ซินโดรมชอบพ่อแม่และคนที่ดูแลพวกเขามาก พวกเขาเปิดกว้าง เป็นมิตร และพร้อมที่จะสื่อสารกับคนรอบข้างและผู้ใหญ่ เป็นสิ่งสำคัญที่วงคนรู้จักไม่ จำกัด เฉพาะศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพ การเล่นกับเพื่อนที่ไม่มีอาการจะช่วยให้เด็กพัฒนาเร็วขึ้นและรู้สึกเหมือนเป็นส่วนหนึ่งของสังคม

เพิ่มความไวต่อความเครียด. ผู้ที่เป็นโรคดาวน์มีลักษณะอาการวิตกกังวลและความผิดปกติของการนอนหลับเพิ่มขึ้น ในเด็กผู้ชาย ความเบี่ยงเบนเหล่านี้พบได้บ่อยกว่า พยายามปกป้องลูกของคุณจากสถานการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจ หากสิ่งนี้ล้มเหลว ให้หันเหความสนใจของทารก ชวนเขาเล่น นวดให้เขาผ่อนคลาย

มีแนวโน้มเป็นโรคซึมเศร้า. ในวัยรุ่น เมื่อเด็กตระหนักว่าพวกเขาแตกต่างจากคนรอบข้าง ความซึมเศร้าอาจเกิดขึ้นได้ ยิ่งกว่านั้นยิ่งการพัฒนาทางปัญญาของบุคคลสูงขึ้นเท่าไหร่ก็ยิ่งแข็งแกร่งขึ้นเท่านั้น ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะไม่พูดถึงภาวะซึมเศร้าหรือแผนการฆ่าตัวตาย แม้ว่าพวกเขาจะกระทำการนี้ก็ตาม อาการซึมเศร้าในพวกเขาแสดงออกในสภาวะหดหู่, ปฏิกิริยาช้า, รบกวนการนอนหลับ, เบื่ออาหาร, ลดน้ำหนัก หากคุณสังเกตเห็นอาการที่น่าตกใจ ให้ปรึกษาจิตแพทย์ เขาจะกำหนดสภาพจิตใจของเด็กและหากจำเป็นให้สั่งยาแก้ซึมเศร้า

ความหงุดหงิดและสมาธิสั้น. การระเบิดอารมณ์ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ การระเบิดดังกล่าวเป็นผลจากอาการป่วยและความเครียดที่เกิดจากการแยกตัวทางสังคม สภาพของผู้ปกครอง การสูญเสียบุคคลที่ติดเด็ก จะช่วยแก้ไขสถานการณ์โดยสังเกตระบอบการปกครองของวัน เด็กควรนอนหลับให้เพียงพอและกินอย่างถูกต้อง ควรรับประทานวิตามินบีเพิ่มเติมซึ่งจะทำให้การทำงานของระบบประสาทเป็นปกติ

ประโยชน์ของการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่. ทารกที่ให้นมบุตรพูดได้ดีขึ้น พัฒนาเร็วขึ้น และรู้สึกมีความสุขมากขึ้น แต่เนื่องจากกล้ามเนื้อปากอ่อนแรงจึงอาจไม่ยอมให้นม เพื่อกระตุ้นการสะท้อนการดูด ให้ลูบแก้มของทารกหรือโคนนิ้วโป้ง นี่คือโซนสะท้อนที่กระตุ้นให้ทารกดูดต่อไป

เกม

เรียนรู้การใช้ของเล่น. นอกจากนี้ยังใช้กับเขย่าแล้วมีเสียงและของเล่นที่ซับซ้อนมากขึ้น: ลูกบาศก์, ปิรามิด วางวัตถุไว้ในมือของเด็กแสดงวิธีการจับอย่างถูกต้องสิ่งที่สามารถทำได้ด้วย

องค์ประกอบบังคับ: เพลงกล่อมเด็ก, เกมนิ้ว (ที่รู้จักกันดี Magpie-Crow), บำรุงยิมนาสติก เมื่อเล่นพยายามทำให้เด็กหัวเราะ เสียงหัวเราะเป็นทั้งแบบฝึกหัดการหายใจ และวิธีการพัฒนาเจตจำนงและอารมณ์ และวิธีทำให้เด็กมีความสุข

ของเล่นจากธรรมชาติเป็นการดีกว่าที่ของเล่นที่ทำจากวัสดุธรรมชาติ: โลหะ, ไม้, ผ้า, ขนสัตว์, หนัง, เกาลัด ซึ่งจะช่วยพัฒนาความไวต่อการสัมผัส ตัวอย่างเช่น เมื่อซื้อเครื่องเขย่า ให้พันด้ามด้วยด้ายขนสัตว์แบบหนา ทำปลอกหมอนด้วยผ้าสีสดใสสำหรับถุงพลาสติกที่ส่งเสียงดัง ต่อผ้าพันคอไหมธรรมดาหลากสีหลายผืนที่มุม ของเล่นเคลื่อนที่มีความเหมาะสม: โมดูลหมุนบนเปล, ของเล่นช่างตีเหล็ก ของเล่นมอนเตสซอรี่มีจำหน่ายในร้านค้า ซึ่งเหมาะสำหรับเกมการศึกษา

ของเล่นดนตรีอย่าซื้อของเล่นที่มีดนตรีอิเล็กทรอนิกส์สำหรับลูกน้อยของคุณ ให้ของเล่นเปียโน กีตาร์ ขลุ่ย ไซโลโฟน เขย่าแล้วมีเสียงแทน ด้วยเครื่องดนตรีเหล่านี้ คุณสามารถพัฒนาสัมผัสแห่งจังหวะของเด็กได้ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เล่นเกมกับดนตรีประกอบ หากต้องการเพลงเร็ว ให้หมุนลูกบอลเข้าหากันหรือกระทืบเท้าเร็วๆ ในการฟังเพลงช้าๆ ให้เคลื่อนไหวอย่างราบรื่น

ตุ๊กตาถุงมือ หรือ บิบะโบะ. คุณวางของเล่นไว้บนมือแล้วได้สิ่งที่คล้ายกับโรงละครหุ่นกระบอกเล็กๆ ด้วยความช่วยเหลือของ bee-ba-bo คุณสามารถสนใจเด็ก ๆ มีส่วนร่วมในกิจกรรมทำให้เขาสงบลง สังเกตได้ว่าในบางกรณี เด็ก ๆ ฟังตุ๊กตาเหล่านี้ได้ดีกว่าพ่อแม่

โรคที่พบในเด็กดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าโรคเหล่านี้มักจะมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่จำเป็นเลยที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในลูกของคุณ ไม่ว่าในกรณีใดการแพทย์แผนปัจจุบันสามารถรับมือกับปัญหาเหล่านี้ได้

การป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม

• ติดต่อแพทย์ของคุณได้ทันทีสำหรับการรักษาโรคต่างๆ
• ใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพ. การเคลื่อนไหวที่กระฉับกระเฉงช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตและไข่ได้รับการปกป้องจากภาวะขาดออกซิเจน
• กินถูกต้องสารอาหาร วิตามิน และธาตุที่จำเป็นต่อการรักษาสมดุลของฮอร์โมนและเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน
• ดูน้ำหนักของคุณความผอมบางหรือโรคอ้วนมากเกินไปจะขัดขวางความสมดุลของฮอร์โมนในร่างกาย ความผิดปกติของฮอร์โมนอาจทำให้เกิดความล้มเหลวในกระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์
• การวินิจฉัยก่อนคลอด(การตรวจคัดกรอง) ช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยความผิดปกติร้ายแรงในทารกในครรภ์ได้ทันเวลาและตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมในการยุติการตั้งครรภ์
• วางแผนที่จะตั้งครรภ์ในช่วงปลายฤดูร้อนหรือต้นฤดูใบไม้ร่วงเมื่อร่างกายแข็งแรงและอิ่มตัวด้วยวิตามิน ช่วงเวลาตั้งแต่เดือนกุมภาพันธ์ถึงเมษายนถือว่าไม่เอื้ออำนวยต่อการปฏิสนธิ
• การรับวิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อนก่อนตั้งครรภ์ 2-3 เดือน จะต้องมีกรดโฟลิก วิตามิน B และ E ซึ่งจะช่วยให้คุณปรับการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ให้เป็นปกติ ปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในเซลล์สืบพันธุ์และการทำงานของเครื่องมือทางพันธุกรรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม แต่ไม่ใช่ความผิดพลาดร้ายแรงของธรรมชาติ ลูกของคุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุข มันขึ้นอยู่กับคุณที่จะช่วยเขาในเรื่องนี้ และถึงแม้ว่าประเทศของเรายังไม่พร้อมที่จะรับเด็กเหล่านี้ แต่สถานการณ์ก็เริ่มเปลี่ยนไปแล้ว และมีความหวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้ คนที่เป็นโรคนี้จะสามารถอยู่ในสังคมได้อย่างเท่าเทียมกับคนอื่นๆ