Oprócz bolesnych zaburzeń wynikających z urazów (na przykład pęknięć i skręceń), zaburzenia mięśni mogą wystąpić również przy braku czynników zewnętrznych. Choroby mięśni obejmują:
skurcz mięśnia;
Choroby reumatyczne;
zapalenie;
choroby genetyczne;
choroba metaboliczna;
Zmiany w komórkach mięśniowych.
Rozważmy całą chorobę bardziej szczegółowo.
skurcz mięśnia
Skurcze mogą pojawić się w wyniku odwodnienia organizmu (egykoza). W tym momencie mięśnie kurczą się i stają się twarde, a następnie powoli się rozluźniają. Skurcze mogą wystąpić w nocy lub rano. Osoba nagle zaczyna odczuwać silny ból mięśni. Napady padaczkowe występują najczęściej u osób starszych. Kiedy mięśnie są zbyt mocno obciążone lub ich odżywienie jest zaburzone, pojawia się stwardnienie. Włókna mięśniowe reinkarnują się w tkankę mięśniową, w której badane są stałe obszary w postaci węzłów. W takich przypadkach konieczne jest picie dużej ilości płynów, aby przywrócić równowagę wodno-solną w organizmie. Z pomocą przychodzi także masaż. Jeśli ból mięśni nie ustąpi, należy udać się do lekarza. Utwardzanie leczy się masażem, witaminą E i ciepłymi kąpielami.
Choroby reumatyczne
Istnieje bardzo duża liczba chorób, które można przypisać chorobom reumatycznym.W tych chorobach źródłem uszkodzeń jest sam mięsień lub naczynia krwionośne, które odżywiają mięsień. Występują bóle bioder i ramion. Niektóre choroby o charakterze reumatycznym (na przykład zapalenie skórno-mięśniowe) wpływają na mięśnie. W takim przypadku konieczne jest leczenie hormonami - glukokortykoidami. Hamują stany zapalne, ale powodują skutki uboczne. Dlatego też próbuje się zwalczać choroby reumatyczne lekami przeciwzapalnymi lub fizjoterapią.
Zaburzenie hormonalne
Bolesne osłabienie mięśni w medycynie nazywane jest miopatią endokrynną, która pojawia się na skutek wzmożenia czynności tarczycy lub nadnerczy. Po leczeniu ból znika.
zapalenie mięśni
Zapalenie mięśni nazywa się zapaleniem mięśni. Objawy tej choroby są takie same jak w przypadku reumatyzmu, jednak cechą wyróżniającą jest zapalenie samych mięśni. Zapalenie mięśni charakteryzuje się bólem i wyraźnym osłabieniem mięśni. Zapalenie mięśni leczy się w taki sam sposób, jak choroby reumatyczne.
Brak minerałów
Mięśnie potrzebują pewnych substancji do prawidłowego funkcjonowania. W przypadku niedoboru potasu następuje paraliż. Jest to szczególnie odczuwalne przez młodzież i dzieci rano po ostatnim ciężkim dniu. Leczenie suplementami potasu. Ponadto przed pójściem spać nie należy dużo jeść i aktywnie uprawiać sport.
Niedobór enzymów
Dzieci rzadko mogą mieć niedobór enzymu. Często dochodzi do naruszenia funkcji enzymów biorących udział w rozkładaniu glukozy i glikogenu, które są źródłem energii dla mięśni. W wyniku wrodzonego niedoboru enzymu mięśnie otrzymują niewielką ilość energii ze względu na osłabienie ich pracy. Osoba z taką diagnozą powinna unikać aktywności fizycznej.
Bolesne zmęczenie mięśni
Zmęczenie mięśni, któremu towarzyszy ból, pojawia się z powodu kwasicy. Aby uzyskać energię podczas dużych obciążeń, glukoza rozkłada się do kwasu mlekowego, który jest trudny do wydalenia z organizmu. Kumulujący się w mięśniach kwas mlekowy powoduje ból.
Sportowcy na całym świecie używają soku z mangostanu, aby zapobiegać bólom mięśni, poprawiać odżywianie, regenerację i leczenie.
Musisz pić czystą wodę.
Objawem choroby nerwowo-mięśniowej mogą być skurcze mięśni lub, odwrotnie, ich gwałtowne rozluźnienie.
Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe łączą w sobie całą grupę chorób, których wspólną cechą są zaburzenia w funkcjonowaniu aparatu nerwowo-mięśniowego „zapisane” w genomie. Zanik mięśni, ich nadmierne skurcze lub wręcz przeciwnie rozluźnienie – wszystko to może być oznaką chorób dziedzicznych.
Rodzaje dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych
Dziedziczne choroby nerwowo-mięśniowe obejmują wiele różnych zaburzeń, które dzieli się na kilka grup:
- pierwotnie postępujące dystrofie mięśniowe lub miopatie.
- wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe.
- wrodzone, niepostępujące miopatie
- miotonia
- dziedziczna napadowa mioplegia.
Pierwotnie postępujące dystrofie mięśniowe lub miopatie
Miopatie obejmują grupę chorób objawiających się osłabieniem mięśni i dystrofią mięśni, które z czasem nasilają się. W chorobach tej grupy występuje w komórkach mięśniowych, co prowadzi do zaniku włókien mięśniowych.
W przypadku miopatii mogą wystąpić zmiany w mięśniach kończyn, miednicy, bioder, ramion i tułowia, w zależności od konkretnego rodzaju choroby. Do najpowszechniejszych zalicza się: młodzieńczą postać Erba-Rotha, barkowo-łopatkowo-twarzową postać Landuzy'ego-Dejerine'a, pseudoprzerostową postać Duchenne'a.
W miopatiach siła i napięcie mięśniowe zmniejszają się symetrycznie. Często rozwija się pseudohipertrofia - wzrost mięśni w wyniku wzrostu tkanki tłuszczowej i łącznej. Infekcje, zatrucie, stres mogą przyspieszyć przebieg choroby.
Podstawowy postępujące dystrofie mięśniowe przy aktywnym przebiegu mogą prowadzić do niepełnosprawności i całkowitego unieruchomienia.
Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe
Wraz z rozwojem tych chorób praca nerwów obwodowych zostaje przede wszystkim zakłócona. Unerwienie mięśni zostaje zaburzone, co prowadzi do wystąpienia dystrofii mięśniowych.
Wtórnie postępujące dystrofie mięśniowe obejmują trzy odmiany: wrodzoną, wczesnodziecięcą i późną. Klasyfikacja ta opiera się na czasie pojawienia się pierwszych objawów choroby. W zależności od postaci choroby przebiega ona mniej lub bardziej agresywnie. W zależności od tego osoby cierpiące na tego rodzaju zaburzenia genetyczne żyją do 9-30 lat.
Niepostępujące miopatie
Miotonia wrodzona
Miotonia wrodzona(choroba Thomsena) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się długotrwałymi tonicznymi skurczami mięśni, które pojawiają się po początkowych, dobrowolnych ruchach.
etiolodzy
Do tej grupy zaliczają się także choroby związane z dystrofią mięśni. Problemy pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Jednocześnie wykrywa się „zespół powolnego dziecka” - stan, w którym obserwuje się letarg mięśni, zahamowanie motoryczne i opóźnienie w rozwoju motorycznym dziecka. Jednak miopatie niepostępujące różnią się od innych typów dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych tym, że stan nie pogarsza się z biegiem czasu i choroba nie postępuje.
Miotonia
Ta grupa chorób charakteryzuje się skurczami mięśni na początku ruchu. Na początku akcji mięsień kurczy się i nie może się zrelaksować przez 5-30 sekund. Potem nadal następuje stopniowe rozluźnianie i drugi ruch jest nieco łatwiejszy do wykonania. Ale po reszcie wszystko się powtarza.
W przypadku tej choroby skurcz może obejmować mięśnie twarzy, tułowia i kończyn.
Do miotonii dziedzicznych zalicza się miotonię dystroficzną, miotię wrodzoną Thomsena, miotię zanikową, paramiotonię i inne choroby.
Dość prostym sposobem rozpoznania miotonii jest objaw „pięści”. Jeśli podejrzewasz miotonię, lekarz poprosi Cię o szybkie otwarcie pięści. Osoba cierpiąca na tę chorobę genetyczną nie jest w stanie tego zrobić szybko i bez wysiłku. W ramach testu możesz także zaproponować szybkie otwarcie szczęk, wstanie z krzesła lub otwarcie zmrużonego oka.
Osoby cierpiące na miotonię często mają atletyczną budowę ciała. Wynika to z faktu, że w tych chorobach dochodzi do przerostu niektórych grup mięśni. Pod wpływem zimna i skurcze mięśni zwykle wzrastają.
Z reguły osoba, która „ma” w genomie miotonię, może z nią współistnieć. Tacy ludzie muszą po prostu wybrać odpowiedni zawód, w którym nie ma potrzeby gwałtownych ruchów. Istnieją jednak odmiany miotonii, w przypadku których istnieje ryzyko niepełnosprawności lub nagłej śmierci.
Mioplegia
Innym rodzajem dziedzicznej choroby nerwowo-mięśniowej jest krótkowzroczność. W tym przypadku charakterystyczną cechą choroby są napady osłabienia mięśni. Istnieje kilka postaci napadowej mioplegii: hipokaliemiczna, hiperkaliemiczna i normokalemiczna.
W przypadku tej choroby w komórkach mięśniowych polaryzacja błon zostaje zakłócona i zmieniają się właściwości elektrolityczne mięśni.
W momencie ataku zwykle występuje ostre osłabienie mięśni ramion nóg lub tułowia. Czasami może wystąpić osłabienie gardła, krtani, mięśni oddechowych, co może spowodować śmierć.
Wszystkie formy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych są trudne w leczeniu. Jednak współczesna medycyna nadal poszukuje sposobów wpływania na choroby genetyczne. A w niedalekiej przyszłości możliwe jest opracowanie skutecznych metod oddziaływania na takie choroby genetyczne.
Zapalenie mięśni - choroby, których głównym objawem jest osłabienie mięśni związane ze stanem zapalnym mięśni poprzecznie prążkowanych. Zapalenie mięśni obejmuje idiopatyczne miopatie zapalne, miopatie związane z infekcją oraz miopatie związane z ekspozycją na leki i toksyny. Wśród nich najważniejsze są objawy zapalenia wielomięśniowego i skórno-mięśniowego. W tym artykule przyjrzymy się objawom zapalenia mięśni i głównym objawom zapalenia mięśni u ludzi. Ponadto porozmawiamy o diagnostyce zapalenia mięśni.
Objawy zapalenia mięśni
W debiucie objawów zapalenia mięśni większość pacjentów zauważa oznaki złego samopoczucia, ogólnego osłabienia, zmian skórnych (z zapaleniem skórno-mięśniowym). Następnie stopniowo (w ciągu kilku tygodni) objawy postępującego narastania osłabienia bliższych grup mięśni łączą się ze stanem zapalnym mięśni. U niektórych pacjentów z objawami zapalenia mięśni (dzieci i młodzież) obserwuje się ostry początek, często połączony z wyraźnymi objawami konstytucyjnymi (gorączka, utrata masy ciała itp.) I bólami mięśni.
Bardzo powolny (w ciągu kilku lat) wzrost osłabienia mięśni z objawami zapalenia mięśni obserwuje się częściej u pacjentów w podeszłym wieku cierpiących na wtrętowe zapalenie mięśni. Niezwykle rzadko zdarza się, aby tzw. zanikowe zapalenie skórno-mięśniowe rozwijało się w przebiegu stanu zapalnego mięśni, którego głównym objawem przez bardzo długi czas jest typowa zmiana skórna. U pacjentów z zespołem antysyntetazy wczesne objawy zapalenia mięśni mogą obejmować objaw Raynauda, ból wielostawowy lub zapalenie wielostawowe oraz duszność spowodowaną śródmiąższowym zwłóknieniem płuc.
Objawy uszkodzenia mięśni podczas stanu zapalnego
Wiodącym objawem klinicznym zapalenia mięśni jest symetryczne osłabienie proksymalnych grup mięśni kończyn górnych i dolnych, a także mięśni biorących udział w zgięciu szyi. Prowadzi to do trudności w wstawaniu z niskiego krzesła, wsiadaniu do transportu, myciu i czesaniu. Chód z objawami zapalenia mięśni staje się niezdarny, kołysze, chory nie może samodzielnie wstać i oderwać głowy od poduszki. Zapalenie mięśni gardła, krtani i przełyku prowadzi do dysfonii, trudności w połykaniu, napadów kaszlu. Oznaki uszkodzenia mięśni dystalnych występują rzadko (10%), są mniej wyraźne niż uszkodzenie mięśni proksymalnych i są wykrywane głównie w przypadku zapalenia mięśni z „wtrąceniami”. U połowy pacjentów z objawami zapalenia mięśni, bólów mięśni lub tkliwości mięśni przy badaniu palpacyjnym możliwy jest obrzęk mięśni, ale zanik mięśni rozwija się tylko u pacjentów cierpiących na zapalenie wielomięśniowe/zapalenie skórno-mięśniowe przez długi czas, szczególnie w przypadku braku odpowiedniego leczenia. Przerost mięśni jest charakterystyczną cechą dystrofii mięśniowych i nie obserwuje się go w przypadku zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego.
Objawy zmian skórnych z zapaleniem mięśni
Patognomoniczny objaw zapalenia skórno-mięśniowego z zapaleniem mięśni. Do objawów skórnych zalicza się wysypkę rumieniową (heliotropową) zlokalizowaną na powiekach górnych, kościach policzkowych, skrzydłach nosa, w okolicy fałdu nosowo-wargowego, w okolicy „dekoltu” oraz na górnej części pleców, nad łokciami i kolanami, stawy śródręczno-paliczkowe i międzypaliczkowe bliższe, na owłosionej części głowy. Lekko uniesione lub płaskie, rumieniowe i łuszczące się wysypki, zlokalizowane na kostkach palców, nazywane są „objawem Gottrona” przy zapaleniu mięśni. Charakterystyczne objawy skórne obserwowane nie tylko w zapaleniu skórno-mięśniowym, ale także w zapaleniu wielomięśniowym: zaczerwienienie, łuszczenie się i pękanie skóry dłoni („ręka mechanika lub rzemieślnika”), przerost naskórka, rumień okołopaznokciowy, teleangiektazje. W przypadku kapilaroskopii naczyń z zapaleniem mięśni łożyska okołopaznokciowego obserwuje się rozszerzanie i rozszerzanie pętli naczyń włosowatych, częściej z zespołem krzyżowym, rzadziej z zapaleniem skórno-mięśniowym. Fotodermatoza i świąd występują rzadziej.
Objawy uszkodzenia stawów z zapaleniem mięśni
Objawy uszkodzenia stawów często poprzedzają rozwój patologii mięśni z zapaleniem mięśni. Najczęściej zajęte są małe stawy dłoni, nadgarstki, rzadziej łokcie i kolana. Zmiana jest obustronnie symetryczna, przypominająca tę w reumatoidalnym zapaleniu stawów, z reguły jest przemijająca, objawy zapalenia mięśni szybko ustępują po przepisaniu glikokortykosteroidów. Opisano natomiast rozwój przewlekłego zniekształcającego zapalenia stawów z podwichnięciami stawów rąk, ale bez zmian nadżerkowych w badaniu RTG.
Objawy zwapnienia w zapaleniu mięśni
Objawy zwapnienia pojawiają się w późniejszych stadiach, częściej w młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym. Zwapnienia lokalizują się podskórnie lub w tkance łącznej wokół włókien mięśniowych, często w obszarach mikrourazów nad stawami łokciowymi i kolanowymi, na powierzchniach zginaczy palców i pośladków.
Objawy uszkodzenia płuc z zapaleniem mięśni
Wiodącym objawem klinicznym zapalenia mięśni jest duszność wydechowa, która może być związana z uszkodzeniem mięśni przeponowych, rozwojem niewydolności serca, współistniejącymi infekcjami płuc i toksycznym uszkodzeniem płuc związanym z przyjmowaniem niektórych leków, takich jak metotreksat. Opisano rozwój objawów ostrego rozlanego zapalenia pęcherzyków płucnych, które uwydatnia się w obrazie klinicznym zapalenia mięśni i objawia się nieproduktywnym kaszlem oraz szybko postępującą niewydolnością oddechową. Częściej obserwuje się powolny postęp śródmiąższowego zwłóknienia płuc, u niektórych pacjentów wykrywa się go dopiero podczas specjalnego badania. W najcięższych przypadkach rozwija się zachłystowe zapalenie płuc.
Objawy uszkodzenia serca z zapaleniem mięśni
Objawy uszkodzenia serca w zapaleniu wielomięśniowym/zapaleniu skórno-mięśniowym w większości przypadków przebiegają bezobjawowo. Czasami podczas specjalnego badania ujawniają się objawy zaburzeń rytmu i przewodzenia (tachykardia, arytmia). Zastoinowa niewydolność serca powiązana z kardiomiopatią rozstrzeniową występuje rzadko. Zjawisko Raynauda częściej obserwuje się w zapaleniu skórno-mięśniowym, zespole antysyntetazy oraz u pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym/zespołem krzyżowym zapalenia skórno-mięśniowego z układowymi chorobami tkanki łącznej.
Objawy innych zaburzeń naczyniowych w zapaleniu mięśni
Opisano zawały łożyska okołopaznokciowego, wybroczyny, livedo retcularis (rozgałęziony wzór na skórze kończyn i tułowia). Rzadko obserwuje się uszkodzenie nerek, chociaż może rozwinąć się białkomocz, a nawet zespół nerczycowy. Ciężka mioglobinuria może prowadzić do marskości wątroby.
Objawy zapalenia mięśni
Komórkowa odpowiedź immunologiczna ma pierwszorzędne znaczenie w patogenezie zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego. Badanie immunopatologiczne zajętego mięśnia ujawnia naciek limfocytów T i B oraz makrofagów, które są w stanie aktywacji. Jednocześnie limfocyty T wykazują działanie cytotoksyczne wobec miofibryli. Istnieją oznaki pewnych różnic immunopatologicznych między zapaleniem wielomięśniowym a zapaleniem skórno-mięśniowym. W zapaleniu skórno-mięśniowym w nacieku mięśniowym dominują limfocyty T CD4+, makrofagi i limfocyty B, natomiast w zapaleniu wielomięśniowym dominują cytotoksyczne limfocyty T CD8+. Przyjmuje się, że przy objawach zapalenia skórno-mięśniowego rozwija się humoralna odpowiedź immunologiczna, prowadząca do aktywacji dopełniacza, oddziałując na mikronaczynia śródmięśniowe, a w zapaleniu wielomięśniowym dominują komórkowe reakcje cytotoksyczne, w których pośredniczą limfocyty T CD8+ syntetyzujące substancje cytotoksyczne (perforyna, granzym). Nie udowodniono patogenetycznego znaczenia autoprzeciwciał specyficznych dla zapalenia mięśni w zapaleniu mięśni.
Przyczyny objawów zapalenia mięśni
Przyczyny zapalenia mięśni nie są dokładnie poznane. Na rolę czynników infekcyjnych pośrednio wskazuje częstszy początek choroby w okresie zimy i wczesnej wiosny (szczególnie u chorych na młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe), co zbiega się w czasie z epidemiami infekcji. O udziale predyspozycji genetycznych świadczy możliwość rozwoju zapalenia wielomięśniowego / zapalenia skórno-mięśniowego u bliźniąt jednojajowych i krewnych pacjentów. Noszenie niektórych antygenów głównego kompleksu zgodności tkankowej (HLA) jest ściślej związane nie z samym zapaleniem mięśni, ale z pewnymi zaburzeniami immunologicznymi, przede wszystkim z nadmierną produkcją autoprzeciwciał specyficznych dla zapalenia mięśni.
Częstość występowania objawów zapalenia mięśni
Częstość występowania zapalenia mięśni w populacji waha się od 2 do 10 przypadków na 1 milion populacji rocznie. W zależności od wieku obserwuje się dwa szczyty zachorowań: w wieku 5–15 lat (młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe) i 40–60 lat. Przeważa płeć żeńska (stosunek liczby chorych kobiet i mężczyzn wynosi 2-3: 1)
Diagnostyka zapalenia mięśni
Pełna morfologia krwi w przypadku zapalenia mięśni: nie ma charakterystycznych objawów, rzadko obserwuje się wzrost ESR, głównie wraz z rozwojem objawów ogólnoustrojowych.
Biochemiczne badania krwi w diagnostyce zapalenia mięśni
Ogólnie przyjętym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni szkieletowych jest CPK, którego wzrost w zapaleniu wielomięśniowym/zapaleniu skórno-mięśniowym charakteryzuje się wyższą czułością i swoistością w porównaniu do innych testów laboratoryjnych. Wzrost CPK podczas zapalenia mięśni w różnych okresach choroby występuje u 95% pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym / zapaleniem skórno-mięśniowym. Stężenie CPK może wzrastać do czasu pojawienia się klinicznych objawów zapalenia mięśni lub zaostrzenia zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego, a jego poziom może się zmniejszać do czasu uzyskania poprawy klinicznej. Czasami u pacjentów poziom CPK może mieścić się w granicach normy, pomimo ciężkiego uszkodzenia mięśni według badań morfologicznych, w tym przypadku wskaźnik nie koreluje z dynamiką klinicznych i morfologicznych oznak aktywności. Należy pamiętać, że prawidłowy poziom CPK można zaobserwować u pacjentów z ciężkim zanikiem mięśni w późniejszych stadiach choroby, z początkiem zapalenia skórno-mięśniowego i objawami nowotworowego zapalenia mięśni.
Zwiększenie frakcji CPK MB obserwuje się z objawami zapalenia wielomięśniowego / zapalenia skórno-mięśniowego przy braku martwicy mięśnia sercowego. Wzrost aktywności aminotransferaz nie jest specyficzny dla uszkodzenia mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów z uogólnionym osłabieniem izolowany wzrost aktywności aminotransferaz nasuwa podejrzenie zapalenia wątroby.
Diagnostyka immunologiczna zapalenia mięśni
AT specyficzne dla zapalenia mięśni obejmują AT dla syntetaz aminoacylowych transferowego RNA (AT antysyntetazy), głównie AT dla syntetazy histydylo-tRNA (Jo-1). AT Jo-1 wykrywa się u połowy pacjentów z zapaleniem wielomięśniowym/zapaleniem skórno-mięśniowym, podczas gdy inne antysyntetazy AT są niezwykle rzadkie (5%). Wytwarzanie antysyntetaz AT wiąże się z rozwojem tzw. zespołu antysyntetazy, charakteryzującego się ostrym początkiem, śródmiąższowym uszkodzeniem płuc, gorączką, symetrycznym zapaleniem stawów, objawem Raynauda i zmianami skórnymi dłoni mechanika w przebiegu zapalenia mięśni.
Instrumentalne metody określania stanu zapalnego mięśni
Elektromiografia w diagnostyce zapalenia mięśni jest czułą, ale nieswoistą metodą diagnozowania miopatii zapalnych. Typowe objawy obserwowane u ponad 90% pacjentów podczas badania mięśni proksymalnych i przykręgosłupowych obejmują oznaki patologicznej, spontanicznej aktywności miofibryli (potencjały migotania, złożone, powtarzalne wyładowania itp.) podczas stymulacji i w spoczynku, krótkie potencjały wielofazowe o niskiej amplitudzie podczas skurczu. Normalna aktywność elektryczna w elektromiografii w większości przypadków wyklucza rozpoznanie zapalenia wielomięśniowego/zapalenia skórno-mięśniowego. Elektromiografia jest przydatną metodą monitorowania skuteczności leczenia stanów zapalnych mięśni, zwłaszcza gdy wyniki badań laboratoryjnych i klinicznych są wątpliwe. Jednakże dane elektromiograficzne nie korelują dobrze z klinicznymi objawami osłabienia mięśni. Ważne jest, aby w przypadku miopatii steroidowej obserwowano takie same (choć mniej wyraźne) zmiany, jak w aktywnym zapaleniu mięśni.
Biopsję mięśnia z objawami zapalenia wykonuje się w celu potwierdzenia rozpoznania, nawet w przypadku występowania charakterystycznych objawów klinicznych, laboratoryjnych i instrumentalnych zapalenia mięśni. Najbardziej pouczająca biopsja mięśnia zaangażowanego w proces patologiczny, ale bez poważnej atrofii.
Badania rentgenowskie w diagnostyce zapalenia mięśni Objawy rentgenowskie zapalenia stawów nie są typowe. Badanie rentgenowskie płuc często ujawnia objawy podstawnej stwardnienia płuc i śródmiąższowego zwłóknienia płuc. Za bardziej czułą metodę uważa się tomografię rentgenowską o wysokiej rozdzielczości (RCT).
EKG w diagnostyce objawów zapalenia mięśni. W celu wczesnego wykrycia niekorzystnych prognostycznie zaburzeń rytmu i przewodzenia wskazane jest codzienne monitorowanie EKG (wg Holtera).
Choroby zwyrodnieniowe z pierwotnym uszkodzeniem nerwów obwodowych i mięśni stanowią znaczną część dziedzicznej patologii człowieka. Diagnostyka chorób nerwowo-mięśniowych opiera się na badaniach genetyki molekularnej i badaniach elektrofizjologicznych (EMG).
Elektroneuromiografia pozwala potwierdzić diagnozę i monitorować dynamikę choroby. W przypadku neurogennej patologii mięśni można wykryć oznaki odnerwienia: potencjały migotania, dodatnie fale ostre, zmniejszenie amplitudy potencjału zakłócającego, potencjały wielofazowe. W pierwotnej patologii mięśni obraz EMG jest niespecyficzny i zmienny; najbardziej charakterystyczny jest spadek amplitudy potencjałów. Wskaźniki prędkości przewodzenia impulsów (SPI) przy aksonopatii są nieznacznie obniżone lub znajdują się w dolnej granicy normy. W neuropatiach demielinizacyjnych SPI jest znacznie zmniejszone. Zmieniając SPI i amplitudę potencjałów czynnościowych (nerwów czuciowych lub mieszanych), można zdiagnozować neuropatie tunelowe, a także różnicować aksonopatię i mielinopatię. W neuropatiach i zespole korzeniowym obserwuje się wydłużenie okresu utajonego późnych odpowiedzi.
Istotną rolę w diagnostyce odgrywają metody morfologiczne, immunohistochemiczne i mikroskopii elektronowej do badania preparatów biopsyjnych. Stan włókien mięśniowych w biomikroskopii świetlnej pomaga odróżnić pierwotny zanik miogenny od wtórnej amiotrofii odnerwieniowej (neurogennej lub szpikowej). Analiza histochemiczna wycinków biopsyjnych jest konieczna do wykrycia specyficznych defektów metabolicznych w tkance mięśniowej. Mikroskopia elektronowa otworzyła całą klasę chorób, które łączy koncepcja „miopatii strukturalnej”.
Leczenie.W przypadku wielu chorób mięśni, synaps nerwowo-mięśniowych, nerwów obwodowych i neuronów ruchowych opracowano leczenie etiologiczne i patogenetyczne. W innych przypadkach terapia ma na celu spowolnienie postępu choroby, wydłużenie okresu remisji i poprawę jakości życia pacjenta. Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych wymaga wspólnego wysiłku neurologów i specjalistów rehabilitacji. Taktyka leczenia zależy od ciężkości i tempa postępu choroby.
Ryż. 6.1.Wygląd 13-letniego dziecka poddanego długotrwałej terapii hormonalnej. Cushingoidalny
Zasady długotrwałej terapii kortykosteroidami
Powikłania zależą od dawki i czasu trwania leczenia (ryc. 6.1). Główne powikłania: zespół Cushinga, cukrzyca, osteoporoza, aktywacja gruźlicy, nadciśnienie tętnicze, psychoza, podatność na infekcje, wrzód trawienny.
Po zniesieniu kortykosteroidów możliwe są 3 rodzaje powikłań. 1. Powikłania związane z zahamowaniem czynności nadnerczy
pow. Rozwija się po częściowym przyjmowaniu prednizolonu w dawce przekraczającej 20-30 mg/dobę przez ponad tydzień. Pełny powrót do zdrowia trwa do jednego roku. W dawkach zbliżonych do fizjologicznych czynność nadnerczy zwykle pozostaje nienaruszona, jeśli czas leczenia nie przekracza 1 miesiąca. Po podaniu normalnych dawek kortykosteroidów nie jest wymagana terapia zastępcza.
2. Ogólne objawy odstawienne (jadłowstręt, nudności, wymioty, senność, ból głowy, gorączka, bóle mięśni i stawów, utrata masy ciała) są bardziej prawdopodobne w przypadku długotrwałego leczenia. Leczenie jest objawowe, małymi dawkami kortyzonu (10 mg/dzień) przez kilka tygodni.
3. Zaostrzenie choroby podstawowej. Jest to jedno z najniebezpieczniejszych powikłań odstawienia kortykosteroidów. Ryzyko jego wystąpienia zmniejsza się wraz ze stopniowym zmniejszaniem dawki. W chorobach nerwowo-mięśniowych najczęściej stosuje się prednizolon – krótko działający lek do podawania doustnego. Można go podawać codziennie (w dawkach podzielonych lub raz rano) lub co drugi dzień (raz rano). Przy krótkim kursie (krócej niż miesiąc) schemat nie jest niezbędny. Przy długotrwałym leczeniu ułamkowe dzienne spożycie przyczynia się do rozwoju zespołu Cushinga, zahamowania czynności nadnerczy i zmniejszenia odporności na infekcje. W przypadku długotrwałego leczenia pojedyncza poranna dawka dobowa krótko działającego leku z mniejszym prawdopodobieństwem spowoduje supresję
nerki (choć nie zapobiega to wystąpieniu zespołu Cushinga). Przy przyjmowaniu co drugi dzień, dawka dwukrotnie większa od dawki dobowej powoduje mniejsze zahamowanie czynności kory nadnerczy, zespół Cushinga i spadek odporności na infekcje. Ten schemat jest skuteczny w większości chorób nerwowo-mięśniowych.
6.1. postępujące dystrofie mięśniowe
Termin „dystrofie mięśniowe” odnosi się do grupy klinicznie polimorficznych chorób uwarunkowanych genetycznie, których podstawą są pierwotnie postępujące zmiany zwyrodnieniowe włókien mięśniowych. Różne formy miodystrofii różnią się od siebie genetyką, rodzajem dziedziczenia, czasem wystąpienia, topograficzną specyfiką rozmieszczenia zaników mięśni. Charakterystycznym klinicznym markerem miodystrofii jest chód „kaczy” związany z osłabieniem mięśni pośladkowych mocujących miednicę względem kości udowej. W efekcie podczas chodzenia dochodzi do pochylenia miednicy w kierunku nogi niepodpierającej (zjawisko Trendelenburga) i kompensacyjnego pochylenia tułowia w stronę przeciwną (zjawisko Duchenne’a). Dodatkowo u pacjentów obserwuje się chodzenie na palcach, częste upadki, spowolniony rozwój motoryczny oraz specyficzne ograniczenia przy podnoszeniu rąk, wchodzeniu po schodach, wstawaniu z podłogi.
Miodystrofia Duchenne’a i Beckera. Postać Duchenne’a jest szeroko rozpowszechniona na świecie i występuje z częstością 1 na 3500 noworodków chłopców, natomiast postać Beckera obserwuje się około 3-5 razy rzadziej.
Etiologia i patogeneza. Miodystrofia Duchenne’a i Beckera to warianty alleliczne, dziedziczone w sposób recesywny z sprzężeniem z chromosomem X i spowodowane albo całkowitym brakiem syntezy, albo syntezą wadliwego wielkocząsteczkowego białka cytoszkieletu – dystrofiny. Z powodu braku dystrofiny miofibryle tracą odporność na cykliczne akty skurczu-rozkurczu i pęknięcia. Błony sarkoplazmatyczne stają się niestabilne, praca kanałów jonowych zostaje zaburzona, w efekcie wzrasta stężenie wolnego wewnątrzkomórkowego zjonizowanego wapnia, który działa martwiczo na włókna mięśniowe, powodując ich lizę (ryc. 6.2).
obraz kliniczny. Pierwsze objawy kliniczne u większości chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a pojawiają się przed 3-5 rokiem życia: zaburzenia chodu, dzieci często zaczynają upadać, gubią się
Ryż. 6.2.Organizacja molekularna dystrofiny
Ryż. 6.3.Pacjenci przedstawieni przez G. Duchenne’a
Mobilność. Rozwijający się pseudoprzerost mięśni łydek stwarza mylne wrażenie siły mięśni (ryc. 6.3). Przerost rzekomy może również rozwinąć się w mięśniach pośladkowych, naramiennych, brzucha i języka. Wreszcie osłabienie mięśni staje się tak wyraźne, że dziecko z trudem wstaje z podłogi, chodzi chodem „kaczym”, stosuje techniki miopatyczne: „własne wspinanie się”, „wchodzenie po drabinie” (objawy Goversa).
Ryż. 6.4.1,5-letnie dziecko z Duchennem
Ryż. 6.5.To samo dziecko w wieku 5 lat. Pseudoprzerost mięśni, lordoza
Funkcje motoryczne stabilizują się stosunkowo między 3. a 6. rokiem życia. W większości przypadków umiejętność chodzenia i wchodzenia po schodach utrzymuje się do 8. roku życia. Od 3 do 8 roku życia następuje dalsze skracanie ścięgien Achillesa i powstają stałe przykurcze zgięciowe w stawach skokowych, rozwija się kompensacyjna hiperlordoza lędźwiowa, kifoskolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, zanik mięśni uda, miednicy, a następnie obręczy barkowej , pleców i bliższych ramion. Uwagę zwraca obecność „luźnego pasa barkowego”, „łopatek skrzydłowych”, „talii osy”. Często zanik mięśni jest maskowany przez dobrze rozwiniętą podskórną warstwę tłuszczu. Często rozwijają się deformacje klatki piersiowej i stóp, rozlana osteoporoza. Najpierw zanikają odruchy rzepkowe, zginania i prostownika łokciowego, natomiast odruchy Achillesa mogą utrzymywać się dość długo. W wieku 9 lat część dzieci porusza się już przy pomocy wózka inwalidzkiego, ale w większości przypadków zdolność samodzielnego poruszania się do 12 roku życia, a możliwość stania do 16 roku życia. Osłabienie mięśni oddechowych i przepony powoduje zmniejszenie pojemności życiowej płuc do 20% normy, co prowadzi do epizodów nocnej hipowentylacji (ryc. 6.4-6.6).
Niektórzy pacjenci wykazują różne objawy endokrynopatii: zespół tłuszczowo-płciowy, niski wzrost. Należny
Ryż. 6.6.Ten sam dzieciak w wieku 14 lat. Wyrażona deformacja kręgosłupa, przykurcze zgięciowe, zanik mięśni
Ryż. 6.7.Pseudoprzerost mięśni nóg w chorobie Beckera
z niedoborem mózgowych izoform dystrofiny - apodystrofin, niektórzy pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a mają upośledzenie umysłowe w różnym stopniu. Nasilenie zaburzeń psychicznych u dzieci nie koreluje z nasileniem ubytku mięśnia i stopniem zaawansowania procesu miodystroficznego. Obowiązkowym objawem zaawansowanego stadium miodystrofii Duchenne’a jest kardiomiopatia przerostowa lub rozstrzeniowa, której towarzyszą zaburzenia rytmu serca, poszerzenie jego granic i objawy niewydolności serca. Kardiomiopatia jest najczęstszą przyczyną śmierci w miodystrofii Duchenne’a. Niewydolność oddechowa wywołana współistniejącymi infekcjami lub aspiracją również prowadzi do śmiertelności. Pacjenci umierają w 2-3 dekadzie życia.
Miodystrofia Beckera (ryc. 6.7) może rozwinąć się po 15-
20 lat, płynie znacznie łagodniej. Pacjenci z tą formą miodystrofii przeżywają do dorosłości. Upośledzenie umysłowe jest dla niej nietypowe, retrakcja i przykurcze ścięgien są mniej wyraźne niż u Duchenne’a, kardiomiopatia może nie występować. Jednak u niektórych pacjentów na pierwszy plan wysuwa się dysfunkcja serca, która często jest objawem choroby. Ponadto u niektórych pacjentów z miodystrofią Beckera płodność zostaje zachowana, dlatego dorośli pacjenci mogą przekazać chorobę swoim wnukom poprzez córkę („efekt dziadka”).
Diagnostyka.Miodystrofia Duchenne’a charakteryzuje się znacznym wzrostem poziomu enzymów już we wczesnych stadiach miodystrofii.
proces fizyczny. U pacjentów poniżej 5. roku życia poziom fosfokinazy kreatynowej (CPK) może kilkadziesiąt, a nawet setki razy przekroczyć górną granicę normy. Stężenie enzymu zmniejsza się następnie o około 20% rocznie. Zwiększone jest także stężenie aldolazy, dehydrogenazy mleczanowej i transaminaz w surowicy. Wysoka aktywność CPK jest praktycznie obowiązkowym objawem choroby i oprócz miodystrofii Duchenne'a może wystąpić w przypadku miodystrofii Beckera (zwykle nieprzekraczającej 5000 U / l), zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego, niedoczynności tarczycy, miopatii alkoholowej i napadowej mioglobinurii. EMG ujawnia oznaki pierwotnego uszkodzenia mięśni (krzywa niskiego napięcia z dużą ilością potencjałów wielofazowych, skróceniem potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych).
Obecnie ogólnie przyjętym „złotym standardem” w diagnostyce miodystrofii Duchenne’a i Beckera, wykrywaniu nosicieli genów oraz diagnostyce prenatalnej jest analiza mutacyjna. Reakcję immunohistochemiczną na dystrofinę wykorzystuje się do analizy procentowej zawartości dystrofiny w mięśniach i rozróżnia formy Duchenne'a i Beckera (początkowo jest ona nieobecna). U heterozygotycznych nosicieli (matek i sióstr pacjentów) w około 70% przypadków wykrywa się subkliniczne objawy patologii mięśni szkieletowych: wzrost CPK, pierwotne zmiany w mięśniach w EMG oraz w badaniu próbek z biopsji mięśni. Czasami u nosicieli obserwuje się zagęszczenie i zwiększenie objętości mięśni łydek, zwiększone zmęczenie mięśni podczas ćwiczeń, skurcze mięśni po wysiłku (skurcze).
Rentgen kości pomaga wykryć zanik trzonu kości długich, ścieńczenie warstwy korowej, zwężenie kanału kostno-stawowego, rozsianą osteoporozę.
U 73% chorych dzieci rozwija się uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego (kardiomiopatia). Niedobór dystrofiny w kardiomiocytach prowadzi do postępującej atrofii kardiomiocytów i zastąpienia ich tkanką włóknistą. Kardiomiopatię rozpoznaje się po raz pierwszy w wieku 6-7 lat, do 20. roku życia występuje u 95% pacjentów. Występuje również tachykardia, arytmia, labilność tętna i ciśnienia krwi, stłumione dźwięki, rozszerzenie granic serca. W EKG widoczne są zaburzenia rytmu serca, dodatkowe skurcze komorowe, cechy przerostu lewej komory (27%): Q w odprowadzeniach II-III aVF i V 6 ; wysokie R w odprowadzeniu V 1 , objawy niedokrwienia mięśnia sercowego (5%). Echo-CG może ujawnić przerost (55%) lub rozszerzenie
(25%) kardiomiopatia, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie zastawki mitralnej, śluzak lewej komory.
Biopsja mięśnia sercowego ujawnia zanik włókien mięśniowych, zwłóknienie śródmiąższowe, naciek tłuszczu.
Diagnostykę różnicową miodystrofii Duchenne'a i Beckera przeprowadza się z wrodzoną dysplazją stawu biodrowego, krzywicą oporną na witaminę D, proksymalnymi typami zanikowych rdzenia kręgowego, zapaleniem wielomięśniowym i skórno-mięśniowym, miopatiami metabolicznymi i endokrynologicznymi.
W przypadku fenotypu klinicznego miodystrofii Duchenne’a u dziewcząt należy najpierw wykluczyć obecność translokacji autosomalnych X lub innych aberracji chromosomowych związanych z chromosomem X, a także niektórych innych rzadkich wariantów genetycznych. Ponadto należy wykluczyć zespół Shereshevsky'ego-Turnera (monosomia X). W tym celu przeprowadza się badanie cytogenetyczne kariotypu.
Miodystrofia Emery’ego-Dreyfusa to wolno postępująca postać miodystrofii, dziedziczona recesywnie z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie białka mięśni cytoszkieletowych – emeryny, produkowanej głównie w mięśniach szkieletowych, gładkich i kardiomiocytach.
Obraz kliniczny (ryc. 6.8). Choroba rozpoczyna się między 5 a 15 rokiem życia. Najwcześniejszymi i najbardziej typowymi objawami są nasilające się przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych i prostownikach dłoni, naciągnięcie ścięgien Achillesa. Z reguły w wieku 12 lat pacjenci mają już znaczne przykurcze w stawach kolanowych, skokowych i łokciowych. Następnie następuje osłabienie i zanik mięśni bicepsa i tricepsa barku, później - mięśnia naramiennego i innych mięśni obręczy barkowej. W niektórych przypadkach pierwszym objawem jest chodzenie po palcach i zewnętrznych krawędziach stóp, które pojawia się około 5. roku życia. Do tego momentu rozwój motoryczny dzieci zwykle nie jest zaburzony. Osłabienie mięśni występuje niezauważalnie i postępuje powoli. Około 20. roku życia następuje względna stabilizacja. Możliwość chodzenia i wchodzenia po schodach zostaje zachowana. Mięśnie twarzy nie są dotknięte. Osłabienie mięśni występuje w ramionach (łopatkowo-ramienne) i nogach (strzałkowe). Może nie występować manewry Goversa i pseudoprzerost mięśni łydek. Odruchy ścięgniste nie są wywoływane. Tylne mięśnie szyjne są często skrócone, istnieje ograniczenie
Ryż. 6.8.12-letni pacjent z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreyfusa
ruchy w odcinku szyjnym kręgosłupa (zespół sztywnego kręgosłupa). Częstymi i prognostycznie istotnymi objawami choroby są zaburzenia przewodzenia w sercu oraz rozwijająca się kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa. Kardiomiopatia może być powikłana rozwojem porażenia przedsionkowego z powodu zwłóknienia rozruszników węzła zatokowego. W takich przypadkach wskazane jest pilne wszczepienie sztucznego rozrusznika serca.
Napady omdleń i bradykardii w niektórych przypadkach mogą poprzedzać wystąpienie osłabienia mięśni, jednak najczęściej występują w 3. dekadzie życia. Zmiany w układzie przewodzącym serca nie zawsze są wykrywane w standardowym badaniu EKG, ale monitorowanie może ujawnić blokady przedsionkowo-komorowe i okresy Samoilova-Wenckebacha. Arytmia, której nie można skorygować poprzez wszczepienie sztucznego rozrusznika serca, może prowadzić do udaru mózgu i śmierci pacjenta. Rokowanie w przypadku miodystrofii Emery'ego-Dreyfusa zależy całkowicie od stopnia uszkodzenia serca.
Diagnostyka.Aktywność CPK wzrasta umiarkowanie, dehydrogenazy mleczanowej i aldolazy – w mniejszym stopniu. Na korzyść dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreyfusa świadczy brak reakcji immunofluorescencyjnej na emerynę z 12 przeciwciałami monoklonalnymi w biomikroskopii leukocytów, biopsjach mięśni i skóry. Choroba charakteryzuje się połączonymi objawami EMG pierwotnych zmian mięśniowych i neurogennych z dużą reprezentacją spontanicznej aktywności odnerwienia.
Miodystrofia twarzy, ramion i ramion (typ Landuzi-Dejerine). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, z dużą penetracją i zmienną ekspresją. Występuje z częstością 2,9 na 100 000 mieszkańców. Ustalono genetyczną heterogeniczność miodystrofii twarzy, ramion i ramion. Większość przypadków wiąże się z mutacją w długim ramieniu chromosomu 4.
obraz kliniczny. Choroba rozpoczyna się zwykle w drugiej dekadzie życia. Początkowo obserwuje się zanik w obręczy barkowej, później rozprzestrzeniający się na twarz. U pacjentów mimika twarzy jest wyczerpana; mowa staje się niewyraźna. W szczytowym okresie choroby zaatakowane są mięśnie okrężne jamy ustnej i oczu, mięsień piersiowy większy, przedni ząbkowany i dolne odcinki mięśnia czworobocznego, najszerszy grzbietu, biceps i triceps barku. Charakterystyczne są objawy w postaci „uśmiechu poprzecznego” („uśmiech Giocondy”), wysunięcia górnej wargi („usta tapira”). Klatka piersiowa jest spłaszczona w kierunku przednio-tylnym, stawy barkowe są obrócone do wewnątrz, łopatki nabierają kształtu skrzydłowego. Atrofie rozprzestrzeniają się w dół. Gdy w proces zaangażowane są mięśnie nóg, osłabienie jest najbardziej widoczne w grupie mięśni strzałkowych – „wiszącej stopie”. Charakterystyczna jest atrofia asymetryczna. Można zaobserwować pseudoprzerost mięśni. Przykurcze i cofnięcia ścięgien są umiarkowanie wyrażone. Kardiomiopatia występuje rzadko. Anomalie naczyń siatkówki w angioretinografii są uważane za jeden z fenotypowych objawów choroby. Ciężkim objawom ocznym towarzyszą teleangiektazje, obrzęki i odwarstwienie siatkówki. Może wystąpić utrata słuchu. Teleangiektazje eliminowane są poprzez koagulację, co zapobiega rozwojowi ślepoty. Przebieg choroby jest stosunkowo korzystny. Przeciążenia fizyczne, intensywna aktywność sportowa i nieracjonalnie prowadzone ćwiczenia fizjoterapeutyczne mogą przyczynić się do cięższego przebiegu choroby. Wielu chorych
pozostają funkcjonalne, a jakość ich życia nie ulega pogorszeniu. Inni pacjenci cierpiący na tę chorobę w wieku dorosłym poruszają się na wózku inwalidzkim.
Diagnostyka.Poziom CPK może wzrosnąć 5-krotnie. EMG rejestruje zarówno miopatyczne jednostki motoryczne, jak i potencjały odnerwienia. W wielu mięśniach kończyn zmiany histologiczne są minimalne; w mięśniach nadłopatkowych stwierdza się postępującą degenerację i odnerwienie brzeżne. Konieczne jest wykluczenie miastenii i guza pnia mózgu.
Miodystrofia obręczowo-kończynowa (CPMD) – przypadki osłabienia mięśni proksymalnych, które zaczyna rozwijać się w 2. lub 3. dekadzie życia, postępuje powoli i prowadzi do głębokiej niepełnosprawności dopiero po 15-20 latach.
Etiologia i patogeneza. CMDD nie jest genetycznie jednorodne; Do chwili obecnej zidentyfikowano około 10 różnych defektów genetycznych.
obraz kliniczny. W pierwszej kolejności dotknięte są mięśnie ramion i obręczy miednicy. W zaawansowanych stadiach znacząco wpływają na mięśnie pleców i brzucha i powstaje hiperlordoza lędźwiowa. Mięśnie twarzy zwykle nie są dotknięte. Pacjenci wykazują typowy „kaczy” chód, techniki miopatyczne. Przykurcze i pseudoprzerost mięśni są nietypowe. Kardiomiopatia nie rozwija się; inteligencja jest zachowana. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci. Śmierć może nastąpić z powodu powikłań płucnych.
Diagnostyka.Zawartość CPK jest umiarkowanie zwiększona. EMG wykazuje oznaki pierwotnego uszkodzenia mięśni. CMMD należy odróżnić od miopatii Beckera, młodzieńczej amiotrofii kręgosłupa, miopatii spichrzania glikogenu, miopatii endokrynnej, toksycznej, polekowej, zapalenia wielomięśniowego i zapalenia mięśni.
6.2. Wrodzone miopatie strukturalne
Wrodzone miopatie strukturalne (SCM) to genetycznie niejednorodna grupa wolno postępujących chorób mięśni szkieletowych. Objawy kliniczne różnych SCM są niespecyficzne. Głównym objawem klinicznym jest rozsiane niedociśnienie mięśniowe, które może wystąpić nawet w życiu płodowym i determinować rzadkie ruchy płodu. SCM stanowi znaczną część przyczyn tzw. zespołu powolnego dziecka. W mięśniach obręczy miednicy dominuje niedociśnienie, które powoduje
podobne części nóg. W mniejszym stopniu dotknięte są mięśnie obręczy barkowej i ramion. Często wykrywa się wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, dolichocefaliczny kształt głowy, podniebienie gotyckie, końską stopę, kifoskoliozę, hipoplazję mięśni. Charakterystyczne jest opóźnienie rozwoju motorycznego: dzieci zaczynają trzymać się za głowę, siadać, wstawać, późno chodzić, często upadają podczas chodzenia i nie są w stanie biegać. W przyszłości nie będą mogli wykonywać najprostszych ćwiczeń gimnastycznych, brać udziału w zabawach na świeżym powietrzu. Odruchy ścięgniste u pacjentów mogą być prawidłowe, osłabione lub nieobecne. Niezwykle ważnym kryterium SCM jest brak progresji lub bardzo powolny wzrost osłabienia mięśni. W niektórych postaciach funkcje motoryczne mogą nieco się poprawiać wraz z wiekiem.
Diagnostyka.Aktywność CPK jest normalna lub nieznacznie zwiększona. EMG rejestruje wielofazowe potencjały miopatyczne jednostek motorycznych o niskiej amplitudzie. Szybkość przewodzenia impulsów wzdłuż włókien motorycznych i czuciowych jest normalna. Pewną diagnozę można ustalić jedynie po wykonaniu biopsji mięśnia za pomocą mikroskopu świetlnego i elektronowego, która pozwala na ukazanie specyficznej budowy włókna mięśniowego. Badanie próbek biopsyjnych mięśni od chorych dzieci może ujawnić unikalne cechy histologiczne, które nadały wiele nazw: choroba pręcika centralnego, miopatia miotubularna, miopatia niekarmazynowa, miopatia trójblaszkowa, miopatia z lizą włókien typu I, miopatia ciał kulistych, miopatia z nagromadzenie ciał w postaci „odcisków palców”, miopatia z wtrąceniami cytoplazmatycznymi w postaci zredukowanych ciał, miopatia z agregacją kanalików itp.
Leczenie dystrofii mięśniowych. Możliwości terapeutyczne miodystrofii są znacznie ograniczone. Leczenie etiologiczne i patogenetyczne praktycznie nie istnieje. Leczenie objawowe ma na celu jak najdłuższe utrzymanie dotychczasowej siły mięśniowej, ograniczenie tempa zaniku oraz zapobieganie powstawaniu przykurczów. Głównym zadaniem jest wydłużenie okresu działalności na maksymalnie możliwy okres.
Kompleksowe leczenie obejmuje farmakoterapię, fizjoterapię, ćwiczenia i masaże lecznicze, korekcję ortopedyczną oraz dietę. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczne, kształcenie ustawiczne i właściwa orientacja zawodowa.
Do zabiegów fizjoterapeutycznych zalicza się elektroforezę prozeryny, chlorku wapnia, prądy modulowane sinusoidalnie lub diadynamicznie o różnych zdolnościach penetracyjnych, elektromiostymulację, aplikacje ozokerytem, parafiną i borowinami, kąpiele (radonowe, iglaste, siarkowe, siarkowodorowe). Zalecana jest oksybaroterapia, gdyż tlen hamuje procesy zwłóknienia i tworzenia kolagenu. Korekta ortopedyczna o charakterze zachowawczym (specjalne szyny i stylizacja) i operacyjnym (achilleotomia, miotomia) ma na celu zwalczanie przykurczów i pojawiających się patologii kończyn, a także zachowanie zdolności pacjenta do samodzielnego poruszania się. W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć oczekiwane korzyści i możliwe szkody wynikające z operacji. W przypadku rozwijających się przykurczów po zabiegach termicznych zaleca się ostrożne rozciąganie mięśni do 20-30 razy dziennie, a następnie szynowanie podczas snu.
Pacjentowi zaleca się dietę wzbogaconą w białko, z ograniczeniem tłuszczów (szczególnie pochodzenia zwierzęcego) i węglowodanów, z optymalną i zbilansowaną zawartością witamin i mikroelementów. Należy unikać słonych, smażonych, przypraw, marynat, mocnych bulionów mięsnych, kawy, czekolady, kakao, ciast, ciastek.
Farmakoterapia ma na celu wyrównanie deficytu energetycznego tkanki mięśniowej, poprawę metabolizmu tkankowego i krążenia krwi oraz stabilizację błon włókien mięśniowych. Zastosuj kwas nikotynowy, witaminy B 6 , B 12 , A i E (aevit). Preparaty aminokwasowe (cerebrolizyna, glicyna, metionina, kwasy glutaminowy, foliowy) służą do poprawy procesów syntezy białek. Przepisywane są niesteroidowe środki anaboliczne (orotan potasu), leki makroergiczne (fosfaden), leki kardiotroficzne (ryboksyna, chlorek karnityny, solcoseryl), środki poprawiające krążenie obwodowe (trental, halidor, teonicol, oxybral) i leki nootropowe [pantogam, piracetam (nootropil)]. . W celu usprawnienia procesów energetycznych zachodzących w mitochondrialnym układzie oddechowym stosuje się koenzym Q10 (ubichinon), lymantar, dożylne wlewy cytochromu C. Efekty detoksykacji i poprawy właściwości reologicznych krwi, złagodzenia zespołu poślizgu osiąga się poprzez wlewy leków wazoaktywnych, reopoliglucynę i kursy plazmaferezy. Względną stabilizację błon komórkowych ułatwiają małe dawki prednizolonu. Do korekty
kardiomiopatia stosuje leki kardiotroficzne (z wyjątkiem pacjentów z kardiomiopatią przerostową); w niewydolności serca – glikozydy nasercowe, leki moczopędne, kaptopril. W przypadku zaburzeń rytmu serca przepisuje się chinidynę, β-blokery, antagonistów wapnia. Wraz z rozwojem całkowitej blokady przedsionkowo-komorowej istotna staje się kwestia celowości wszczepienia sztucznego rozrusznika serca.
Perspektywy rozwoju metod terapii genetycznej niektórych miodystrofii (choroby Duchenne’a i Beckera) wiążą się z doskonaleniem technologii genetycznych. Trwają aktywne poszukiwania nośników genetycznych (wektorów) zdolnych do wprowadzenia genu lub minigenów dystrofiny do komórek mięśniowych chorego biorcy. Szczególne znaczenie przywiązuje się do medycznego poradnictwa genetycznego rodziny, diagnostyki prenatalnej z badaniem DNA płodu.
6.3. Amiotrofie mięśni kręgosłupa
Amiotrofie mięśni kręgosłupa (SMA) to heterogenna grupa dziedzicznych chorób obwodowego układu nerwowego. Patogeneza jest związana z postępującą degeneracją neuronów ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego (w niektórych przypadkach jąder ruchowych pnia mózgu). Powodem tego jest defekt genetyczny powodujący programowaną śmierć komórki – apoptozę komórki. Utrata neuronów ruchowych prowadzi do rozwoju porażenia wiotkiego i zaniku odnerwienia mięśni prążkowanych. W większości przypadków występuje symetryczne uszkodzenie mięśni bliższych kończyn; dystalna amiotrofia, uszkodzenie opuszki
Rzadziej rozwijają się mięśnie barkowe i asymetria zmiany. Centralny neuron ruchowy jest zwykle nienaruszony. Nie występują zaburzenia czucia.
Poszczególne warianty SMA różnią się wiekiem zachorowania, charakterem przebiegu, topografią zmian w mięśniach szkieletowych i rodzajem dziedziczenia (ryc. 6.9). Większość postaci dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Scharakteryzowano kilka form
Ryż. 6.9.Zespół wiotkiego dziecka w SMA
dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne sprzężone z chromosomem X. Badanie histologiczne biopsji mięśnia ujawnia, że włókna mięśniowe o małych rozmiarach, wiązki przerostowych i zanikowych włókien mięśniowych sąsiadują z grupami włókien o normalnej wielkości.
Jeżeli EMG wykazuje niezaprzeczalne objawy SMA, biopsja mięśnia nie jest konieczna. Zasady leczenia i rehabilitacji SMA są takie same jak w przypadku miodystrofii. Nie opracowano jeszcze leczenia etiotropowego i patogenetycznego.
Amiottrofie proksymalnego rdzenia kręgowego w dzieciństwie dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Istnieją trzy fenotypowo różne warianty, które różnią się wiekiem objawów klinicznych, przebiegiem i rokowaniem:
Typ I, czyli ostry złośliwy dziecięcy SMA Werdniga-Hoffmanna;
Typ II, czyli przewlekła dziecięca SMA (typ pośredni);
Typ III lub młodzieńczy SMA Kugelberga-Welandera.
Opierają się na pojedynczej mutacji genetycznej – delecji genu warunkującego żywotność neuronu ruchowego zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 5. Poszukiwanie mutacji przeprowadza się podczas diagnostyki DNA, w tym u płodu w trakcie diagnostyki prenatalnej, co pozwala uniknąć narodzin chorego dziecka.
Ostra złośliwa amiotrofia kręgosłupa u dzieci (choroba Werdniga-Hoffmanna lub SMA typu I) występuje z częstością 1 na 25 500 noworodków. Objawy kliniczne zauważane są już przy urodzeniu lub pojawiają się przed 6. miesiącem życia. Jeszcze w macicy obserwuje się powolne mieszanie, co wskazuje na zmniejszenie aktywności motorycznej płodu. U chorego dziecka stwierdza się uogólnione osłabienie, głównie proksymalnych grup mięśniowych, hipotensję i arefleksję. W pozycji na plecach obserwuje się „pozę żaby” z rozmnażaniem i rotacją zewnętrzną bioder. Mięśnie twarzy są stosunkowo nienaruszone, mięśnie okoruchowe nie są zaangażowane. Funkcja oddechowa początkowo jest prawidłowa. Ujawnia się zanik i fascykulacje języka, drżenie wiązek rąk. Wraz z rozwojem zespołu opuszkowego zanika odruch gardłowy, karmienie staje się znacznie trudniejsze, co może prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Często powstaje deformacja klatki piersiowej (ryc. 6.10). Jeśli osłabienie mięśni
Ryż. 6.10.Dziecko w wieku 6 miesięcy z chorobą Werdniga-Hoffmanna
wykrywa się bezpośrednio po urodzeniu, wówczas śmierć następuje około 6 miesiąca życia, natomiast gdy pierwsze objawy pojawiają się po 3 miesiącach życia, okres przeżycia może wynosić około 2 lat. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa na tle współistniejących chorób układu oddechowego (ryc. 6.11, 6.12).
Do celów diagnostycznych mutację genu wykrywa się za pomocą molekularnej analizy genetycznej. Stężenie CPK jest zwykle prawidłowe, jednak u dzieci z szybko postępującym osłabieniem może ulec nieznacznemu zwiększeniu. EMG wykrywa potencjały migotania i fascykulacji w spoczynku oraz wzrost średniej amplitudy potencjałów jednostek motorycznych. Szybkość przewodzenia wzdłuż aksonów motorycznych nerwów obwodowych z reguły odpowiada normie. SMA typu I należy odróżnić od innych schorzeń powodujących zespół wiotkiego dziecka. Należą do nich wrodzona miodystrofia i neuropatia, miopatie strukturalne, miastenia wrodzona lub noworodkowa, miopatie metaboliczne, wewnątrzmaciczne zapalenie polio, zatrucie jadem kiełbasianym, patologia chromosomalna, atoniczna postać porażenia mózgowego, zespół Marfana.
Przewlekła dziecięca amiotrofia kręgosłupa (SMA typu II). Osłabienie mięśni pojawia się zwykle pomiędzy 6. a 24. miesiącem życia. Im wcześniej pojawią się objawy, tym bardziej złośliwy jest przebieg. Początkowe objawy osłabienia są zwykle symetryczne i dotyczą proksymalnych grup mięśniowych kończyn. Najbardziej zauważalnym objawem jest osłabienie mięśni ud. We wczesnym okresie osłabienie mięśni dystalnych jest minimalne lub nie występuje. Odruchy ścięgniste z dotkniętych mięśni są znacznie zmniejszone. Wszyscy pacjenci potrafią siedzieć, większość potrafi samodzielnie stać, a niektórzy nawet chodzić (ryc. 6.13). Mięśnie mimiczne
Ryż. 6.11.Chłopiec, lat 5, chory na chorobę Werdniga-Hoffmanna
Ryż. 6.12.Chłopiec, lat 3, chory na chorobę Werdniga-Hoffmanna
Ryż. 6.13.Dziewczynka, 9 lat, chora na chorobę Kugelberga-Welandera
i zewnętrzne mięśnie oka we wczesnych stadiach choroby nie są dotknięte. Osłabienie mięśni postępuje powoli. W niektórych przypadkach pozostaje stabilny przez wiele lat, po czym następuje wznowienie progresji. Zakłada się, że pacjenci dożyją do wieku dorosłego, ale nawet w okresie względnej stabilizacji – ujawnia EMG
potencjał fibrylacji i fascykulacji. Powstałe przykurcze, równonowa deformacja stóp. Już w niemowlęctwie u dzieci obserwuje się skrzywienie kręgosłupa, deformacje klatki piersiowej, dysplazję stawów biodrowych.
Diagnostyka.Stężenie CPK jest w normie. Wyniki analizy genetycznej i dane EMG są takie same jak w ostrej postaci niemowlęcej.
Młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa (choroba Kugelberga-Welandera lub SMA typu III) występuje w populacji ogólnej z częstością 1,2 na 100 000. Aktywność ruchowa w okresie wewnątrzmacicznym jest wystarczająca; dziecko jest zdrowe po urodzeniu. Początek objawów występuje między 2. a 15. rokiem życia. Dzieci zaczynają chodzić niepewnie z powodu rosnącego osłabienia mięśni proksymalnych nóg. Rozwija się pseudoprzerost mięśnia brzuchatego łydki, co często prowadzi do błędnego rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Choroba przebiega łagodnie, postępuje bardzo powoli. Później ma to wpływ na szczotki. Mięśnie twarzy mogą być osłabione, ale ruchy gałek ocznych są zawsze pełne. Zaburzenia opuszkowe są nietypowe. U około połowy pacjentów mogą wystąpić deformacje kości, sporadycznie - retrakcja ścięgien i przykurcze w stawach. Odruchy ścięgniste z osłabionych mięśni są nieobecne lub znacznie osłabione. Często rejestrowane drżenie wiązkowe rąk.
Diagnostyka.Ogromne znaczenie ma identyfikacja mutacji genetycznej. Stężenie CPK może przekroczyć górną granicę normy 2-4 razy. Połowa pacjentów z EMG zarejestrowała spontaniczną aktywność (fascykulacje, migotanie i dodatnie fale ostre). Przy napięciu mięśni obserwuje się wzrost amplitudy i polifazji, wzrost czasu trwania i zmniejszenie liczby potencjałów jednostek motorycznych. Przewodnictwo wzdłuż wrażliwych włókien nerwowych jest zawsze normalne. Szybkość przewodzenia wzdłuż włókien motorycznych przy długim przebiegu choroby może się zmniejszyć. SMA typu III różni się od miodystrofii obręczowo-kończynowej.
Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego - rzadka, recesywna postać SMA sprzężona z chromosomem X, debiutująca w 4. dekadzie życia; czasami zdarzają się przypadki pojawienia się objawów w wieku 12-15 lat. Gen jest mapowany na długim ramieniu chromosomu X. Mutacja wpływa na gen receptora androgenowego, w tym neurony ruchowe kręgosłupa, które je wytwarzają
receptory niewrażliwe na działanie męskich hormonów płciowych (androgenów). Podstawą obrazu klinicznego jest osłabienie, zanik i fascykulacje proksymalnych grup mięśni kończyn, arefleksja ścięgien, osłabienie twarzy, zanik i fascykulacje języka, fascykulacje okołoustne, dyzartria i dysfagia, drżenie i bolesne skurcze mięśni (skurcze). Rzadko rozwija się neuropatia aksonalna. Zaburzenia opuszkowe pojawiają się zwykle 10 lat po wystąpieniu choroby. Charakterystyczne są zaburzenia endokrynologiczne: ginekomastia, zanik jąder, zmniejszona potencja i libido, cukrzyca, niepłodność z powodu azoospermii. Rokowanie w chorobie jest na ogół korzystne: zdolność chodzenia i możliwość samoopieki są zachowane. Oczekiwana długość życia nie zmniejsza się, ale zwiększa się ryzyko nowotworów złośliwych na skutek zaburzeń hormonalnych (w tym raka piersi).
Diagnostyka.Obecnie możliwa jest bezpośrednia diagnostyka DNA, ustalenie nosicielstwa heterozygotycznego oraz diagnostyka prenatalna. EMG ujawnia oznaki odnerwienia. Poziomy CPK mogą być w normie. Chorobę należy odróżnić od stwardnienia zanikowego bocznego.
6.4. Mnoga wrodzona artrogrypoza
Wrodzona artrogrypoza mnoga to zespół, którego głównym objawem jest ograniczenie ruchomości stawów w połączeniu z ich deformacjami. Zwykle dotknięte są stawy dalsze (kostka, nadgarstek), rzadziej - stawy kolanowe i łokciowe. Osłabienie mięśni w artrogrypozie może mieć charakter zarówno neurogenny, jak i miogenny. Zdecydowana większość przypadków ma charakter sporadyczny, pozostałe przypadki są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. W przypadku artrogrypozy neurogennej najbardziej aktywną fazę choroby obserwuje się w okresie prenatalnym, a już w okresie noworodkowym zaburzone jest oddychanie i połykanie; niektóre dzieci umierają z powodu aspiracji. W łagodniejszych przypadkach przeżycie jest lepsze, a osłabienie mięśni postępuje bardzo powoli lub nie postępuje wcale. Następnie ustępują zaburzenia oddychania i problemy z karmieniem. Przykurcze występują zarówno w stawach bliższych, jak i dalszych. U niektórych noworodków występuje mikrognacja, wysokie podniebienie i wady twarzy, np
Zespół Edwardsa (trisomia 18). Niektóre dzieci z neurogenną artrogrypozą mają anomalie w rozwoju przodomózgowia. Występują kombinacje z meningomyelocele, małogłowiem i upośledzeniem umysłowym. Zespół artrogrypozy miogennej można zaobserwować w miopatii z dysproporcją typów włókien, miodystrofii wrodzonej, dystrofii miotonicznej, zespołach miastenicznych, niedoborze fosfofruktokinazy.
Diagnostyka.Badanie histologiczne mięśni ujawnia charakterystyczne oznaki odnerwienia i ponownego unerwienia. Ujawniają się także objawy miopatii: wzrost udziału włókien kolagenowych i tkanki tłuszczowej, chaotyczny układ włókien średniej wielkości, zwłóknienie torebek wrzecion mięśniowych.
6.5. Miopatie zapalne
Zapalenie skórno-mięśniowe to ogólnoustrojowa angiopatia immunologiczna, w przebiegu której obserwuje się niedrożność naczyń i zawały, prowadzące do rozwoju wszystkich charakterystycznych zmian patologicznych w mięśniach, tkance łącznej, skórze, przewodzie pokarmowym i włóknach nerwowych. Patogeneza jest związana z tworzeniem przeciwciał i kompleksów immunologicznych oraz aktywacją układu dopełniacza. W skład nacieku okołonaczyniowego wchodzą limfocyty T, które w zdecydowanej większości to limfocyty pomocnicze T, limfocyty B i komórki plazmatyczne.
obraz kliniczny. Szczyt zachorowań przypada na wiek 5-10 lat, ale opisano przypadki wcześniejszego początku (do 4 miesiąca życia). Objawy pojawiają się stopniowo lub z szybkością błyskawicy. Utajony początek charakteryzuje się gorączką, złym samopoczuciem i utratą apetytu (anoreksja). Osłabienie mięśni w tym czasie może nie występować. Te niespecyficzne objawy utrzymują się przez tygodnie lub miesiące, co sugeruje uporczywą infekcję. U większości dzieci zapalenie skóry pojawia się przed zapaleniem mięśni. Wysypka jest początkowo zlokalizowana na górnych powiekach i wygląda jak
rumień z ogniskami upośledzonej pigmentacji i obrzękiem. Następnie rozprowadza się wokół oczu i w okolicach policzków. Później pojawia się rumień i obrzęk powierzchni prostowników stawów międzypaliczkowych, łokciowych i kolanowych. Z biegiem czasu skóra staje się zanikowa i łuszcząca się. Zmiany miopatyczne obejmują osłabienie części proksymalnej, sztywność mięśni i ból. Narasta osłabienie, szybko rozwijają się przykurcze zgięciowe i deformacje stawów. Odruchy ścięgniste zmniejszają się, a następnie zanikają. U 60% pacjentów zwapnienia stwierdza się w tkance podskórnej, szczególnie w tych obszarach skóry, gdzie pigmentacja jest zaburzona. Liczne zwapnienia powodują efekt „pancerza” na promieniach rentgenowskich. U niektórych dzieci głównym objawem początkowym jest sztywność mięśni, a objawy skórne i miopatyczne są mniej wyraźne. Zawały przewodu pokarmowego w końcowych stadiach choroby w przeszłości prowadziły do śmierci. Śmiertelność w zapaleniu skórno-mięśniowym obecnie spadła i wynosi niecałe 5%, co wiąże się z udoskonalaniem metod leczenia. U ponad 30% dorosłych chorych na zapalenie skórno-mięśniowe rozpoznaje się później nowotwór złośliwy.
Diagnostyka.Połączenie gorączki, wysypki, bólu mięśni i osłabienia potwierdza rozpoznanie zapalenia skórno-mięśniowego. Na początku choroby poziom CPK jest zwykle podwyższony. Podczas aktywnego zapalenia skórno-mięśniowego spoczynkowe EMG ujawnia migotanie i dodatnie fale ostre; przy napięciu mięśni rejestrowane są skrócone potencjały wielofazowe o niskiej amplitudzie. Biopsja mięśnia ujawnia zanik miofibryli. Martwica naczyń włosowatych najpierw pojawia się na obwodzie wiązki mięśni i powoduje niedokrwienie sąsiednich miofibryli. Najbardziej wyraźny zanik występuje w wiązkach stykających się z dużymi powięziami. Włókna I i II typu (toniczne i fazowe) są w równym stopniu dotknięte.
Leczenie.Proces zapalny jest aktywny przez 2 lata. Kortykosteroidy zmniejszają jego działanie, pomagając złagodzić objawy. Najlepsze rezultaty osiąga się, gdy kortykosteroidy podaje się na początku choroby, w dużych dawkach i przez długi czas. Prednizolon jest lekiem z wyboru. Dawkę początkową podaje się w ilości 2 mg/kg na dobę, ale nie większej niż 100 mg/dobę. Temperatura ciała często powraca do normy w ciągu pierwszych 48 godzin od rozpoczęcia terapii. Czasami poziomy CPK wracają
do normy w 2. tygodniu leczenia, równolegle z zauważalnym wzrostem siły skurczu mięśni. W takim przypadku dalsze podawanie prednizolonu można prowadzić według schematu co drugi dzień i w dawce, która zmniejszy nasilenie skutków ubocznych terapii steroidowej. Terapia prednizolonem jest równie skuteczna przy przyjmowaniu leku codziennie lub według schematu co drugi dzień, ale tylko w przypadkach, gdy leczenie nie jest przerywane. W przypadku wzrostu siły mięśni początkową dawkę prednizolonu przyjmowanego co drugi dzień można zmniejszyć o 10% miesięcznie przez 5 miesięcy. Dalsze zmniejszenie dawki prednizolonu jest dopuszczalne jedynie o 5% miesięcznie. Podejmując decyzję o zmniejszeniu dawki kortykosteroidów, niedopuszczalne jest skupianie się wyłącznie na zmniejszeniu aktywności CPK, gdyż zauważalny wzrost siły mięśniowej następuje dopiero po 1-2 miesiącach od obniżenia poziomu enzymu, tj. Wiodącym kryterium zmniejszania dawki kortykosteroidów jest dodatnia dynamika kliniczna. U większości pacjentów dawka podtrzymująca prednizolonu przyjmowana zgodnie ze schematem co drugi dzień, niezbędna do normalizacji siły skurczu mięśni i stężenia CPK, wynosi 25% dawki początkowej.
Podczas leczenia prednizonem wysypka u niektórych pacjentów całkowicie znika, ale u większości pozostają zmiany bliznowate na skórze. Długotrwała steroidoterapia wymaga monitorowania czynności przewodu pokarmowego. Aby chronić błonę śluzową żołądka, przepisuje się preparaty chlorku potasu i blokerów receptora H2. Poważnym powikłaniem długotrwałej terapii jest rozwój miopatii steroidowej, którą można uznać za zaostrzenie choroby podstawowej. Na podstawie kryteriów klinicznych dość trudno jest odróżnić rozwój miopatii steroidowej od zaostrzenia zapalenia skórno-mięśniowego. W przypadku miopatii steroidowej z reguły cierpią proksymalne kończyny, rozwijają się wyraźne atrofie, a aktywność CPK nie wzrasta. U większości dzieci z zapaleniem skórno-mięśniowym leczenie poprawia się po 3 miesiącach, ale leczenie prednizolonem należy kontynuować przez 2 lata. Jeśli leczenie zostanie przerwane przedwcześnie, nawroty są nieuniknione, rozwijają się zwapnienia i przykurcze. Leczenie farmakologiczne uzupełnia się rehabilitacją ruchową, konieczne są ćwiczenia oddechowe. Masaż w fazie aktywnej jest przeciwwskazany. Przy właściwym leczeniu korzystny wynik obserwuje się u 80% dzieci z zapaleniem skórno-mięśniowym. Z opornością lub nietolerancją na prednizon
wskazane jest doustne podawanie cytostatyków: metotreksatu w dawce 10–20 mg/m2 powierzchni ciała 2 razy w tygodniu lub azatiopryny w dawce 50–150 mg/dobę. Podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie czynności wątroby i składu krwinek. Połączenie kortykosteroidów i cytostatyków pozwala uniknąć długotrwałego leczenia dużymi dawkami prednizolonu. W przypadkach, gdy stosowanie kortykosteroidów jest ograniczone ze względu na ich skutki uboczne, stosuje się plazmaferezę lub cykl dożylnych wlewów immunoglobulin. W fazie nieaktywnej zaostrzenia zwykle nie występują.
Zapalenie wielomięśniowe. W większości przypadków etiologia pozostaje nieznana. Zakłada się, że w patogenezie odgrywają rolę mechanizmy komórkowe i humoralne, co potwierdza częsty rozwój choroby na tle procesów autoimmunologicznych (toczeń rumieniowaty układowy, guzkowe zapalenie tętnic, reumatoidalne zapalenie stawów, twardzina skóry), a także dobry efekt stosowania kortykosteroidów i leków immunosupresyjnych. Patogeneza jest związana z komórkową reakcją cytotoksyczną realizowaną przez limfocyty T uwrażliwione na antygeny powierzchniowe włókien mięśniowych.
obraz kliniczny. Zapalenie wielomięśniowe występuje zwykle u osób dorosłych (45-55 lat), rzadko występuje u dzieci i młodzieży i nie jest związane z nowotworami złośliwymi. Stopniowo narasta symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych, gorączka i bóle mięśni są nietypowe. Często rozwija się osłabienie zginaczy szyi („opadająca głowa”). Choroba charakteryzuje się dysfagią i atakami astmy. Stopniowo osłabienie rozprzestrzenia się na dystalne kończyny. Nasilenie niedowładu jest różne, a w ciężkich przypadkach rozwija się tetraplegia. Czasami osłabienie ogranicza się do dystalnych grup mięśni, mięśni oka lub twarzy. U pacjenta mogą wystąpić okresy stabilizacji, a nawet remisji, co może prowadzić do błędnego rozpoznania miodystrofii obręczowo-kończynowej. W przewlekłym przebiegu choroby stopniowo wzrasta zanik mięśni; możliwe powstawanie przykurczów. Odruchy ścięgniste pojawiają się na początku choroby i zmniejszają się wraz ze spadkiem masy mięśniowej, ale nigdy nie zanikają całkowicie. Ta najważniejsza cecha diagnostyki różnicowej pozwala wykluczyć polineuropatię. Czasami choroba zaczyna się ostro od ogólnego złego samopoczucia; w ciągu kilku dni pojawia się ostre osłabienie mięśni, pojawia się ból mięśni obręczy barkowej. Zanik mięśni jest bardzo łagodny
lub brak. Mięśnie często wykazują zwapnienia na zdjęciach rentgenowskich. U dorosłych powikłania krążeniowo-oddechowe są typowe, nietypowe dla dziecięcej postaci choroby.
Diagnostyka.Zmiany w CPK są rzadkie. Badanie EMG prawie zawsze ujawnia typowe objawy procesów miopatycznych i neurogennych. Biopsja mięśnia ujawnia różne nieprawidłowości patologiczne. Histologicznie nie zawsze obserwuje się okołonaczyniowy naciek zapalny, zatem brak nacieków komórkowych w materiale biopsyjnym nie wyklucza rozpoznania zapalenia wielomięśniowego.
W leczeniu zapalenia wielomięśniowego stosuje się ten sam schemat, co w przypadku zapalenia skórno-mięśniowego. Pacjentom opornym na kortykosteroidy podaje się cytostatyki (metotreksat). Plazmafereza i dożylna immunoglobulina są realnymi terapiami alternatywnymi, gdy terapia konwencjonalna jest nieskuteczna.
Ostre zakaźne zapalenie mięśni występuje po grypie lub innej infekcji wirusowej dróg oddechowych. Objawy infekcji wirusowej utrzymują się od 1 do 7 dni, po czym pojawia się intensywny, symetryczny ból i osłabienie mięśni. W ciężkich przypadkach pacjent zostaje unieruchomiony w ciągu 1 dnia. Na tle ogólnego osłabienia bliższe grupy mięśni są bardziej dotknięte niż dystalne. Bolesne palpacja mięśni. Odruchy ścięgniste są zachowane. Poziom CPK jest zwykle ponad 10-krotnie wyższy od górnej granicy normy. Niemal natychmiast po rozwoju zapalenia mięśni obserwuje się jego spontaniczny rozwój odwrotny. W najgorszym przypadku do ustąpienia zespołu bólowego potrzeba od 2 do 7 dni leżenia w łóżku, po czym pacjent całkowicie wraca do zdrowia.
Miotonia.Zjawisko miotonii to opóźniona reakcja rozluźnienia (relaksacji) mięśnia po jego skurczu. Przydziel miotonię działania, miotonię perkusyjną lub mechaniczną i miotonię elektromiograficzną.
W patogenezie miotonii rolę odgrywa niestabilność błony włókien mięśniowych, co prowadzi do powtarzających się skurczów mięśnia w odpowiedzi na pojedynczy bodziec. Powtarzające się impulsy miotoniczne nie pojawiają się samoistnie, ale zawsze pod wpływem czynników zewnętrznych lub w wyniku dobrowolnego skurczu. Miotonię działania można zaobserwować u pacjenta po intensywnym skurczu mięśni. Pacjent proszony jest np. o mocne ściśnięcie szczoteczki
Ryż. 6.14.Zjawiska miotoniczne u dziecka z miotonią Thomsena:
A- pseudoprzerost mięśni; B- wałek mięśniowy z miatonicznym
reakcje; V- niemożność rozluźnienia rąk podczas powtarzających się ruchów
Ryż. 6.15.
Ryż. 6.16.Zjawiska miotoniczne u dziecka z miotonią Thomsena
pięścią, a następnie szybko ją rozluźnij (ryc. 6.14-6.16). W tym przypadku występuje pewne opóźnienie, zanim szczotka zostanie całkowicie otwarta. Podczas ponownego wykonywania tego samego zadania zjawisko miotoniczne za każdym razem maleje i ostatecznie zanika. W przypadku wrodzonej paramiotonii obserwuje się zjawisko odwrotne - wzrost miotonii przy powtarzających się ruchach (miotonia paradoksalna). Miotonia perkusyjna objawia się skurczem mięśnia po mechanicznej stymulacji (szybkie i energiczne uderzenie młotkiem w mięsień). Zjawisko to można zaobserwować w każdym mięśniu, jednak najbardziej efektownie wygląda przy uderzeniu w mięśnie kłębu: następuje szybkie zgięcie i przywodzenie kciuka do dłoni, które trwa kilka sekund. Przy uderzaniu dużych mięśni pojawiają się objawy „przewracania się” i „rowu”; przy poprzecznym uderzaniu języka powstaje „zwężenie” lub „dół” języka. Miotonię elektromiograficzną rejestruje się po wstrzyknięciu igły do mięśnia
Ryż. 6.17.EMG w miotonii, „dron bombowca nurkującego”
Ryż. 6.18.Miotonia Thomsena u dziecka. „Herkulesowe mięśnie”
elektroda. Aktywne napięcie mięśni lub jego udarowanie powoduje pojawienie się powtarzających się wyładowań o wysokiej częstotliwości, które początkowo zwiększają częstotliwość (od 100 do 150 Hz) i amplitudę, a następnie maleją. Całkowity czas trwania takich wyładowań wynosi około 500 ms, a dźwięk odpowiednika przypomina dudnienie bombowca nurkującego (ryc. 6.17).
Zjawisko miotonii jest najważniejszym objawem kilku heterogennych chorób dziedzicznych (ryc. 6.18, 6.19).
Dystrofia miotoniczna, czyli choroba Rossolimo-Kurshmana-Steinerta-Battena, jest chorobą wieloukładową, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją genu patologicznego. Etiologia choroby jest związana z niestabilnością regionu DNA chromosomu 19, co wyraża się w jego patologicznej amplifikacji (powtarzalności). W rezultacie liczba kopii tego genu wzrasta z 50 do kilku tysięcy. Dystrofię miotoniczną można słusznie przypisać do klasy tak zwanych chorób polegających na ekspansji trójek nukleotydów. Liczba powtórzeń wzrasta w kolejnych pokoleniach i koreluje z cięższym przebiegiem choroby (zjawisko antycypacji). Liczba powtórzeń u dziecka
Ryż. 6.19.Miotonia Thomsena u dorosłego pacjenta
Ryż. 6.20.Miotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. Typowy wygląd pacjenta
dziedzicząc chorobę od matki, zwiększa się ona w znacznie większym stopniu niż przy dziedziczeniu od ojca. Ryzyko urodzenia dziecka z 400 powtórzeniami u matki ze 100 powtórzeniami trinukleotydów wynosi ponad 90%.
Choroba jest najczęstszym typem dystrofii mięśniowej, która pojawia się u dorosłych. Częstość występowania tej choroby wynosi 3-5 przypadków na 100 000 mieszkańców. Obie płcie są dotknięte z równą częstotliwością. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle u nastolatków. W zaawansowanych stadiach obserwuje się miotonię, osłabienie mięśni twarzy i dystalnych kończyn, zaćmę, łysienie czołowe, mnogą endokrynopatię. Zanik mięśni twarzy ma tak stereotypowy wygląd, że wszyscy pacjenci wyglądają podobnie: twarz jest wydłużona i cienka z powodu osłabienia mięśni skroniowych i żucia; szyja jest cienka („łabędź”) z powodu zaniku mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych; powieki i kąciki ust są opuszczone, dolna połowa twarzy opada, przez co wyraz jest smutny. Zanik kończyn jest najbardziej widoczny w odcinkach dystalnych: przedramionach i mięśniach strzałkowych (ryc. 6.20, 6.21). Występuje dysfagia z powodu uszkodzenia mięśni gardła i mięśni gładkich przełyku. Odruchy ścięgniste zmniejszają się i zanikają.
W późniejszych stadiach choroby rozwija się zanik małych mięśni dłoni. Pacjenci skarżą się na napięcie mięśni, trudności w poruszaniu się spowodowane sztywnością. Miotonia nasila się wraz z zimnem. Ogólnie zjawiska miotoniczne nie są tak wyraźne, jak w przypadku wrodzonej miotonii. Lekarz może rozpoznać zespół miotoniczny po przesłuchaniu i potwierdzić podczas badania. Na przykład podczas uścisku dłoni pacjent z dystrofią miotoniczną nie rozluźnia natychmiast dłoni. Pozaneuralne objawy dystrofii miotonicznej – zaćma, łysienie czołowe czy zaburzenia endokrynologiczne – występują jeszcze przed klinicznie istotnymi objawami miotonii. Często rejestrowane są zmiany w EKG. W późniejszych stadiach może rozwinąć się ciężka kardiomiopatia z blokiem poprzecznym, napadami Adamsa-Stokesa-Morgagniego i niewydolnością serca. Perystaltyka jelit jest zaburzona, rozwija się megakolon. Niedowład przepony i mięśni międzyżebrowych prowadzi do hipowentylacji i nawracających infekcji oskrzelowo-płucnych. Do zaburzeń endokrynologicznych zalicza się zanik jąder, niepłodność u kobiet, hiperinsulinizm, cukrzycę, zanik nadnerczy i zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu. Często rozwija się nadmierna senność i obturacyjny bezdech senny, zaburzenia psychiczne aż do ciężkiej demencji.
Rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych i wywiadu rodzinnego. EMG ujawnia zjawiska miotoniczne, potencjały miopatyczne i niewielkie oznaki odnerwienia. Działalność CPK najczęściej odpowiada normie. Aby potwierdzić diagnozę, nie jest wymagana biopsja mięśnia. Analiza DNA wykrywa wzrost liczby powtórzeń trinukleotydów; można go wykorzystać do identyfikacji pacjentów bezobjawowych i przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej.
Leczenie.Objawy miotonii słabną przy przepisywaniu leków – stabilizatory błony: chinidyna, prokainamid, fenytoina
Ryż. 6.21.Miotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. Szyja „łabędzia” z powodu zaniku mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Zanik mięśni prostowników przedramion, grup mięśni strzałkowych, co prowadzi do pojawienia się chodu koguta
(difenina) i karbamazepina (finlepsyna). Należy wziąć pod uwagę, że miotonia sama w sobie nie powoduje obezwładnienia pacjenta i nie wymaga ciągłej terapii lekowej. Niestety leczenie narastającego osłabienia mięśni nie jest jeszcze skuteczne. Pacjenci często reagują negatywnie na leczenie; nie tolerują znieczulenia, które może być powikłane rozwojem złośliwej hipertermii.
Wrodzona dystrofia miotoniczna. U matki z dystrofią miotoniczną prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną postacią choroby wynosi 1:4, a jeśli ojciec jest chory - 1:12. Głównymi objawami patologii okresu prenatalnego w postaci wrodzonej jest zmniejszenie aktywności ruchowej płodu i wielowodzie. 50% dzieci rodzi się przedwcześnie. Poród może się przedłużyć z powodu niewystarczającej skurczu macicy i często potrzebne są kleszcze. U niektórych noworodków funkcja przepony i mięśni międzyżebrowych jest tak poważnie zaburzona, że w ogóle nie są one zdolne do samodzielnego oddychania. W przypadku braku natychmiastowej intubacji i wentylacji mechanicznej wiele z nich umiera natychmiast. Najbardziej zauważalnymi objawami klinicznymi u noworodków są: diplegia twarzy, w której usta są niezwykle spiczaste, a kształt górnej wargi przypomina odwróconą łacińską literę „V”; uogólnione niedociśnienie mięśniowe; deformacje stawów, od obustronnej stopy końsko-szpotawej po rozległą artrogrypozę; dysfunkcja przewodu żołądkowo-jelitowego w postaci niedowładu mięśni żołądka, zaburzeń połykania i aspiracji. Osłabienie jest najbardziej widoczne w kończynach proksymalnych. Odruchy ścięgniste są nieobecne. Zjawiska miotoniczne nie są spowodowane perkusją mięśni i mogą nie zostać wykryte za pomocą EMG. Śmiertelność noworodków sięga 16% i często jest spowodowana kardiomiopatią. U dzieci, które przeżyły, siła mięśni z reguły wzrasta, a procesy karmienia i oddychania normalizują się w ciągu 1 miesiąca życia.
Rokowanie długoterminowe jest niekorzystne: u wszystkich dzieci stwierdza się upośledzenie umysłowe i wyraźne objawy kliniczne dystrofii miotonicznej. Rozpoznanie wymaga rozpoznania dystrofii miotonicznej u matki, która zwykle ma wiele klinicznych objawów choroby i miotoniczne zjawiska EMG.
Rozpoznanie matki i dziecka można wyjaśnić po amplifikacji odcinka DNA chromosomu 19. Członkowie rodziny są zagrożeni i następnie poddawani są badaniom genetycznym w celu ustalenia nosicielstwa.
Opieka doraźna nad noworodkiem polega na natychmiastowej intubacji i wentylacji mechanicznej. Funkcja przewodu żołądkowo-jelitowego normalizuje się po wyznaczeniu cerucalu (metoklopramidu). Sztywność stawów zmniejsza się poprzez zastosowanie fizykoterapii i unieruchomienia.
wrodzona miotonia - choroba dziedziczna charakteryzująca się sztywnością i prawdziwym przerostem mięśni. W 19% rodzin stwierdza się dziedziczenie autosomalne dominujące (choroba Thomsena), rzadziej - dziedziczenie autosomalne recesywne (choroba Beckera). Większość przypadków jest sporadyczna. Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów z postacią autosomalną recesywną choroba zaczyna się później i przebiega z cięższymi zaburzeniami miotonicznymi niż w przypadku postaci autosomalnej dominującej. Objawy obu postaci są jednak takie same, dlatego nie można wyciągać wniosków na temat rodzaju dziedziczenia wyłącznie na podstawie kryteriów klinicznych (patrz ryc. 6.18, 6.19).
Patologiczny gen zarówno dominującej, jak i recesywnej postaci miotonii wrodzonej jest mapowany na długim ramieniu chromosomu 7, gdzie zlokalizowany jest gen kanału jonowego chlorkowego.
Postać autosomalna dominująca zwykle pojawia się w niemowlęctwie wraz ze zmianami głosu w wyniku płaczu; dziecko zaczyna się dusić, a po płaczu twarz bardzo powoli się rozluźnia. Choroba jest łagodna. W wieku dorosłym miotonia może prowadzić do uogólnionego przerostu mięśni (atletyzmu), ale nawet w dzieciństwie mięśnie wyglądają jak „mięśnie Herkulesa”. Czasami zaangażowane są mięśnie języka, twarzy i mięśnie żucia. Sztywności mięśni nie towarzyszy ból; wzrasta, gdy pacjent przebywa na zimnie. Ujawniają się objawy miotoniczne perkusji. Masa mięśniowa, siła skurczu i odruchy ścięgniste są w normie. Zaraz po odpoczynku mięśnie pozostają napięte, a ruchy są trudne. Jednak po aktywacji sztywność znika, przywracany jest normalny zakres ruchu.
Diagnostyka.Rozpoznanie potwierdza badanie EMG. Częstotliwość powtarzanych oscylacji mięśnia waha się od 20 do 80 cykli na sekundę od momentu początkowego wprowadzenia igły w mięsień aż do rozpoczęcia dobrowolnego skurczu. Amplituda i częstotliwość potencjałów rośnie i opada, czemu towarzyszy charakterystyczny dźwięk - „dudnienie bombowca nurkującego”. Nie ma żadnych objawów dystrofii mięśniowej. Poziom CPK jest w normie. Próbki biopsji mięśni wykazują przerost włókien mięśniowych.
Leczenie.Miotonia nie zawsze wymaga leczenia, a leki nie są wystarczająco skuteczne. Czasami sztywność można złagodzić za pomocą preparatów fenytoiny (Diphenin) lub karbamazepiny (Finlepsin) podawanych w umiarkowanych dawkach przeciwdrgawkowych. Nowokainamid jest przepisywany w dawce początkowej 200 mg 2 razy dziennie, a następnie stopniowo zwiększany do 400 mg 3 razy dziennie. Lek zmniejsza sztywność mięśni u dzieci z recesywną postacią choroby. U niektórych pacjentów skuteczny jest diakarb (acetazolamid). W ciężkich przypadkach wskazana jest krótka kuracja kortykosteroidami. Przydatni antagoniści wapnia (nifedypina 10-20 mg 3 razy dziennie), a także dyzopiramid 100-200 mg 3 razy dziennie. Należy wziąć pod uwagę, że sukcynylocholina, weroszpiron, potas, leki przeciwhiperlipidemiczne i β-adrenolityki mogą zaostrzyć zespół miotoniczny.
Nawracająca miotonia (miotonia nasilona przez nadmiar potasu) jest zespołem autosomalnym dominującym związanym z mutacją w genie kanału sodowego. Gen jest mapowany na chromosomie 17. Objawy kliniczne są podobne do miotonii wrodzonej. Sztywność mięśni pojawia się zwykle po 10. roku życia i może być wywołana znieczuleniem ogólnym. Zjawiska miotoniczne są uogólnione i obejmują tułów, kończyny i mięśnie okoruchowe. Nasilenie miotonii zmienia się z dnia na dzień i zmniejsza się wraz z ociepleniem. Stan może się pogorszyć po intensywnym wysiłku fizycznym lub spożyciu dużych ilości potasu w diecie.
Diagnostyka.Badanie EMG ujawnia zjawiska miotoniczne. W próbkach biopsyjnych mięśni nie stwierdza się patologii. Możliwa analiza DNA zmutowanego genu kodującego podjednostkę α kanału sodowego.
Leczenie.Sztywności w nawracającej miotonii można zapobiegać meksyletyną, lekiem o strukturze podobnej do lidokainy; podobnie jak w przypadku innych kanałopatii, skuteczny może być diakarb (acetazolamid).
6.6. Okresowy paraliż
Paraliż okresowy, czyli napadowa mioplegia, to ogólne określenie grupy kanałopatii, rzadkich chorób dziedzicznych charakteryzujących się napadami wiotkiego porażenia mięśni szkieletowych w wyniku patologii kanałów jonowych. Paraliż dzieli się w zależności od poziomu potasu we krwi na: hiperkaliemiczny (choroba Gamstorp), hipokaliemiczny i normokalemiczny. Ponadto może wystąpić okresowy paraliż
być pierwotne (zdeterminowane genetycznie) lub wtórne. Wtórne porażenie okresowe hipokaliemiczne spowodowane jest utratą potasu z moczem lub jego nadmiernym wydalaniem z przewodu pokarmowego. Utrata potasu w moczu jest związana z pierwotnym hiperaldosteronizmem, zatruciem lukrecją (lukrecją), terapią amfoterycyną B i niektórymi wadami kanalików nerkowych. Utratę potasu z przewodu pokarmowego najczęściej obserwuje się w przypadku ciężkiej, przewlekłej biegunki, długotrwałego karmienia przez zgłębnik i przetoki żołądkowej. U nastolatków chorych na jadłowstręt psychiczny, którzy nadużywają leków moczopędnych lub wymiotują, aby „schudnąć”, traci się potas. Hipokalemiczne porażenie okresowe wikła tyreotoksykozę. Wtórne porażenie okresowe hiperkaliemiczne może być spowodowane niewydolnością nerek lub nadnerczy.
Rodzinny paraliż hiperkaliemiczny Dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z dużą penetracją. Mutacja zlokalizowana jest w genie kanału sodowego.
obraz kliniczny. Początek ataków osłabienia mięśni przypada na wczesne dzieciństwo, a nawet niemowlęctwo. Ataki osłabienia występują po intensywnym wysiłku fizycznym. Przed atakiem występują wrażliwe zaburzenia - parestezje twarzy, kończyn górnych i dolnych, uczucie ciężkości w plecach. Czasami pacjent może spowolnić rozwój paraliżu, chodząc lub przemieszczając się z miejsca na miejsce. U niemowląt i małych dzieci ataki objawiają się nagłą utratą napięcia mięśniowego: upadają i nie mogą się poruszać. U starszych dzieci i dorosłych mogą wystąpić zarówno umiarkowane ataki (trwające krócej niż godzinę i niepowodujące głębokiego paraliżu), jak i ciężkie ataki (do kilku godzin). Po kilku poważnych atakach może pozostać pewne resztkowe osłabienie mięśni. Objawy miotonii u pacjentów z porażeniem hiperkaliemicznym są umiarkowane i mogą nasilać się wraz z ochłodzeniem. Charakteryzuje się miotonią powiek, języka, mięśni przedramienia i kciuka.
Diagnostyka.Podczas ataku zawartość potasu we krwi zwykle przekracza 5 mmol / l. Doustne przyjęcie chlorku potasu bezpośrednio po wysiłku natychmiast wywołuje atak osłabienia, podczas którego mięśnie nie reagują na bodźce elektryczne.
Leczenie.Ostre ataki rzadko wymagają leczenia, ponieważ są krótkotrwałe. Po wdrożeniu ataku może pomóc dożylnie
wlew 40% roztworu glukozy (do 40 ml) lub 10% roztworu glukonianu wapnia (do 20 ml). Codzienne przyjmowanie diakarbu (acetazolamidu) zapobiega nawrotom ataków, mechanizm działania zapobiegawczego tego leku w porażeniu hiperkaliemicznym i hipokaliemicznym nie jest znany. Należy unikać spożywania pokarmów bogatych w potas, zwiększyć w codziennej diecie ilość węglowodanów i soli.
Rodzinny paraliż hipokaliemiczny dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Penetracja genu u kobiet jest zmniejszona. Mutacja zlokalizowana jest na długim ramieniu chromosomu 7, w genie kanału wapniowego. U 60% pacjentów objawy występują przed 16. rokiem życia, u pozostałych – do 20. roku życia. Początkowo ataki osłabienia są rzadkie, ale potem zdarzają się nawet kilka razy w tygodniu. Ataki wywołują: odpoczynek po wysiłku fizycznym (często ataki obserwuje się wczesnym rankiem), obfite spożycie pokarmów zawierających węglowodany, nadmiar soli w diecie, stres emocjonalny, spożycie alkoholu, hipotermię; u kobiet - miesiączka. Przed atakiem i w jego trakcie pacjent może odczuwać pragnienie i skąpomocz, ból w proksymalnych grupach mięśni, następnie rozwija się ogólne osłabienie. Czasami dochodzi do całkowitego paraliżu, w którym pacjent nie jest w stanie nawet podnieść głowy. Osłabienie mięśni twarzy jest rzadkie, ruchy oczu są zawsze zachowane. Niewydolność oddechowa nie rozwija się. Większość napadów trwa od 6 do 12 godzin, a niektóre - przez cały dzień (tzw. stan mioplegiczny). Siła mięśni zostaje szybko przywrócona, jednak po kilku silnych atakach można zauważyć zmęczenie, utratę masy ciała, zwłaszcza bliższych części kończyn i zahamowanie odruchów ścięgnistych. Typowe są zaburzenia autonomiczne: zaczerwienienie skóry, nadmierna potliwość, niestabilność tętna i ciśnienie krwi. Poza atakami osłabienia mięśni u pacjentów nie występują żadne objawy patologii nerwowo-mięśniowej.
Diagnostyka.Podczas ataku poziom potasu we krwi może spaść do 1,5 mmol/l, co odpowiada zmianom w EKG: bradykardia, spłaszczenie fali T, zwiększające się interwały P-Q I Q-T. Mięśnie nie kurczą się w odpowiedzi na bodźce elektryczne. W celach diagnostycznych atak można wywołać poprzez przyjęcie glukozy w dawce 2 g/kg i jednoczesne podanie podskórne 10-20 jednostek insuliny: atak paraliżu rozwija się po 2-3 godzinach.
Leczenie.Ostre napady u pacjentów z prawidłową czynnością nerek leczy się powtarzanymi dawkami potasu w dawce od 5 do 10 g.
Aby zapobiec ich wystąpieniu, zaleca się przyjmowanie tej samej dawki codziennie. U młodszych dzieci dawka jest niższa. Wykazano, że w wielu przypadkach codzienne przyjmowanie diakarbu (acetazolamidu) jest korzystne w zapobieganiu napadom. Ma niską toksyczność i jest ogólnie dobrze tolerowany nawet przy długotrwałym stosowaniu. Należy zmniejszyć kaloryczność codziennej diety ze względu na węglowodany i zmniejszyć ilość soli. Jednocześnie pokazano produkty bogate w potas: suszone owoce, suszone morele, suszone śliwki, produkty mleczne, ziemniaki.
Rodzinny paraliż normokalemichesky. W niektórych rodzinach zdarzają się przypadki autosomalnego dominującego porażenia okresowego z prawidłowym poziomem potasu we krwi. Jest to odmiana hiperkaliemicznego porażenia okresowego z naruszeniem napływu potasu do krwi, gdy nie można ocenić jego prawdziwej zawartości w tkankach. Mioplegia trwa od kilku dni do 2-3 tygodni. Tempo narastania i zmniejszania się osłabienia mięśni jest zwykle powolne. Odruchy ścięgniste podczas ataków zanikają. U niektórych pacjentów obserwuje się przerost poszczególnych grup mięśni. Ataki są wywoływane przez odpoczynek po intensywnym wysiłku fizycznym, spożycie alkoholu, ochłodzenie. Przyjmowanie chlorku potasu może wywołać atak paraliżu, natomiast codzienne stosowanie 8-10 g soli kuchennej pozwala ich uniknąć.
6.7. miastenia gravis
miastenia gravis(miastenia gravis)- autoimmunologiczna choroba nerwowo-mięśniowa, klinicznie charakteryzująca się patologicznym osłabieniem i zmęczeniem mięśni dobrowolnych i związana z uszkodzeniem receptorów acetylocholiny (ACh-R) błony postsynaptycznej mięśni prążkowanych przez specyficzne przeciwciała wiążące dopełniacz (AT).
Częstość występowania miastenii wynosi 0,5–5 przypadków na 100 000 mieszkańców we wszystkich populacjach. Dzieci i młodzież do 17. roku życia stanowią 9–15% liczby chorych na miastenię. Średni wiek zachorowania wynosił 7,2 roku. Debiut miastenii jest możliwy w każdym wieku. Opisano formy wrodzone. Kobiety chorują 3 razy częściej niż mężczyźni.
Etiologia.Choroba wieloczynnikowa, w której dziedziczna predyspozycja wynika z wady immunologicznej i jest związana z mechanizmami anty-
Geny zgodności tkankowej B8 układu HLA. Przyczyną miastenii może być wirusowe uszkodzenie grasicy, w wyniku czego zaczyna ona wytwarzać limfocyty T ze zmienioną strukturą błonową; guz grasicy; w rzadkich przypadkach pierwotne uszkodzenie mózgu o różnej etiologii.
Podstawą patogenezy miastenii jest reakcja autoimmunologiczna na receptory acetylocholinoesterazy (ACh-R) mięśni szkieletowych. Poziom przeciwciał przeciwko ACh-R we krwi pacjentów koreluje z ciężkością choroby. Przeciwciała przeciwko ACh-R blokują przewodzenie nerwowo-mięśniowe, ponieważ niszczą ACh, zmniejszają tempo jego regeneracji, nieodwracalnie zmieniając receptory błony postsynaptycznej.
Anatomia patologiczna. Następują zmiany dystroficzne w zakończeniach aksonów, szczelinach synaptycznych i strukturach postsynaptycznych, odkładają się w nich immunoglobuliny i dopełniacz. W mięśniach obserwuje się umiarkowany zanik zwyrodnieniowy, rzadziej martwicę włókien w połączeniu z łagodnym naciekiem limfatycznym i plazmokrwotokiem. U 70-90% pacjentów wykrywa się patologię grasicy (rozrost pęcherzyków rozrodczych, grasiczaki limfoepitelialne). W rzadkich przypadkach obserwuje się zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie tarczycy, ogniskowe nagromadzenie limfocytów w różnych narządach.
Klasyfikacja kliniczna miastenii (wg B.M. Gekhta).
1. Stopień uogólnienia zaburzeń ruchu:
1) uogólnione;
2) lokalne:
a) oko
b) opuszkowa,
c) szkieletowy.
2. Nasilenie zaburzeń ruchu:
1) światło;
2) średnia;
3) ciężki.
3. Przebieg procesu miastenicznego:
1) nawracające (epizody miasteniczne);
2) niepostępujący (stan miasteniczny);
3) postępowe;
4) złośliwy.
4. Stopień wyrównania zaburzeń ruchu pod wpływem leków antycholinesterazy:
1) pełny (do przywrócenia zdolności do pracy);
2) niekompletny (przywrócona zostaje zdolność do samoobsługi);
3) zły (pacjenci potrzebują opieki zewnętrznej). obraz kliniczny. Myasthenia gravis charakteryzuje się patologią
zmęczenie i osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych. Pacjenci mają trudności z wchodzeniem po schodach, chodzeniem, długotrwałym pozostawaniem w jednej pozycji, noszeniem ciężarów.
Najczęściej dotknięte są mięśnie okoruchowe, twarzowe, żujące, a także mięśnie gardła, krtani i języka. Uszkodzenie zewnętrznych mięśni oka podczas pierwszego badania wykrywa się u 40-50% pacjentów, a w miarę rozwoju choroby - u 90-95%. Opadnięcie powieki może być jednostronne i występuje po jednej lub drugiej stronie. Rano i po odpoczynku opadanie powiek jest mniejsze, zwiększa się pod wpływem stresu ogólnego lub wzrokowego, pod wieczór. Podczas badania można wywołać wzrost opadania powiek, prosząc pacjenta o zamknięcie oczu lub kilkakrotne usiąść. Zaburzenia okoruchowe są asymetryczne, zmienne pod obciążeniem i nie odpowiadają strefom unerwienia nerwów okoruchowych. Z powodu osłabienia mięśni w skrajnych odprowadzeniach pojawia się oczopląs. Podwójne widzenie zwiększa się wraz z aktywnością wzrokową i fizyczną, jasnym światłem po południu (szczególnie podczas oglądania telewizji), jest bardziej widoczne, gdy patrzymy w dal, zmniejsza się po odpoczynku z zamkniętymi oczami i rano (ryc. 6.22).
Osłabienie mięśni żucia i mięśni skroniowych prowadzi do zmęczenia podczas żucia, czasami do zwiotczenia żuchwy, pacjenci podtrzymują szczękę podczas jedzenia i pomagają sobie podczas żucia rękami. Ważnym objawem jest osłabienie mięśni twarzy. Jest bardziej wyraźny w górnej połowie twarzy (w mięśniach okrężnych oczu), nasila się przy powtarzającym się mrużeniu oczu i ogólnej aktywności fizycznej. Pacjentowi trudno jest nadmuchać policzki, pojawia się „poprzeczny” uśmiech z powodu osłabienia okrągłego mięśnia jamy ustnej. Obserwuje się także osłabienie mięśni żucia i skroniowych.
Ryż. 6.22.Osłabienie mięśni oka w miastenii
U 40% chorych rozwija się uszkodzenie mięśni opuszkowych (podniebienia miękkiego, gardła i górnego przełyku), prowadzące do dysfagii i dyzartrii. Zwiększa się wraz z mową, ogólną aktywnością fizyczną, podczas posiłków i zmniejsza się po odpoczynku. Połykanie jest zaburzone (pacjent dławi się podczas jedzenia, płynny pokarm dostaje się do kanałów nosowych). Mowa staje się nosowa, może wystąpić chrypka głosu lub zaburzenia modulacji podobne do jąkania. W ciężkiej dyzartrii pacjent nie może połykać ani mówić.
Osłabienie mięśni szyi i tułowia jest bardziej typowe dla pacjentów w podeszłym wieku. Osłabienie mięśni pleców objawia się naruszeniem postawy. Ze względu na osłabienie grupy mięśni pleców szyi, trudno jest podnieść głowę w pozycji leżącej lub przy wyprostowaniu szyi w pozycji pionowej. Jeśli miastenia objawia się osłabieniem mięśni tułowia, w przyszłości rozwijają się zaburzenia opuszkowe i oddechowe.
Skargi na duszność podczas wdechu są spowodowane osłabieniem przepony lub mięśni międzyżebrowych. Osłabienie szoku kaszlowego prowadzi do gromadzenia się gęstej plwociny, lepkiej śliny, której nie można wypluć ani połknąć.
Mięśnie kończyn, zwłaszcza bliższych, szyi i tułowia są osłabione. W badaniu stwierdza się zanik mięśni, zmniejszenie napięcia mięśniowego, labilność odruchów ścięgnistych i okostnowych. Osłabienie mięśni kończyn można izolować (bez innych objawów miastenii) lub łączyć ze osłabieniem innych grup mięśni. Typowe jest osłabienie mięśni prostowników proksymalnych. Najczęściej dotknięte są mięsień naramienny, mięsień trójgłowy barku i mięsień biodrowy.
Oprócz zaburzeń motorycznych, miastenii towarzyszą różne zaburzenia autonomiczne i endokrynologiczne (niedoczynność i nadczynność tarczycy, niedoczynność kory mózgowej itp.). Myasthenia gravis charakteryzuje się dynamiką osłabienia mięśni w ciągu dnia, jego nasileniem po wysiłku, odwracalnością lub zmniejszeniem osłabienia po odpoczynku. Pogorszenie jest spowodowane aktywnością fizyczną, negatywnymi emocjami, miesiączką, infekcjami, wzrostem temperatury otoczenia i poprawą - nocnym snem, odpoczynkiem. Zmniejszenie zmęczenia po podaniu leków antycholinesterazy (ACP) jest patognomoniczne.
Przebieg choroby jest najczęściej postępujący z remisjami lub postępujący bez remisji. W przebiegu złośliwym w pierwszych tygodniach choroby rozwijają się zaburzenia opuszkowe i oddechowe. Miastenia często debiutuje po SARS lub
stres, jeden objaw (przejściowe opadanie powiek, niedowład opuszkowy itp.). Stan pacjentów z miastenią może być powikłany przełomami miastenicznymi lub cholinergicznymi.
kryzys miasteniczny rozwija się z powodu dekompensacji miastenii lub niewystarczającej dawki ACP; może być spowodowane infekcją oskrzelowo-płucną. W tym przypadku następuje gwałtowne pogorszenie stanu z naruszeniem funkcji życiowych. Przełom miasteniczny można odróżnić od innych ciężkich stanów, którym towarzyszą zaburzenia oddechowe, obecnością asymetrycznej oftalmoparezy zewnętrznej, opadania powiek, zespołu opuszkowego, hipomii, osłabienia mięśni kończyn i szyi, które zmniejsza się pod wpływem podawania leków AChE (tab. 10).
Kryzys cholinergiczny rozwija się przy nadmiernej dawce leków AChE.
Tabela 10Diagnostyka różnicowa przełomów miastenicznych i cholinergicznych
Kryzysy mieszane (miasteniczny + cholinergiczny). wystąpić u pacjentów z miastenią przy niewłaściwym przyjmowaniu i/lub początkowo wąskim zakresie dawek terapeutycznych inhibitorów ACE, a także na tle schorzeń powodujących osłabienie ogólne lub mięśniowe różnego pochodzenia (współistniejące infekcje, zaburzenia somatyczne, hormonalne, przyjmowanie leków wpływające na funkcję kurczliwą mięśni dobrowolnych itp.).
Rokowanie zależy od postaci klinicznej i leczenia. Możliwy jest praktyczny powrót do zdrowia (u około 1/3 pacjentów), znaczna poprawa, kalectwo, zgony, szczególnie w przypadku grasicy. Głównymi objawami zagrażającymi życiu pacjenta są osłabienie mięśni krtani i mięśni oddechowych. Przyczyny śmierci w miastenii: niewydolność oddechowa, zachłystowe zapalenie płuc, skutki uboczne kortykosteroidów i leków cytotoksycznych.
Diagnostyka obejmuje zebranie wywiadu, badanie kliniczne, badanie preparatami AChE (prozerin, tensilon, kalimin), elektromiografię, badanie immunologiczne, badanie grasicy, badanie morfologiczne biopsji mięśnia, obserwację dynamiczną.
Badanie kliniczne obejmuje badanie ogólnego stanu neurologicznego oraz ocenę siły mięśni dobrowolnych twarzy, szyi, tułowia i kończyn przed i po wysiłku. Siłę mięśni ocenia się w skali od 0 do 5 punktów, gdzie 0 oznacza brak siły, 5 oznacza normalną siłę, biorąc pod uwagę wiek i płeć. Wykrywa się również zespół patologicznego zmęczenia mięśni (nasilenie objawów po wysiłku) przy braku objawów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Kryteria diagnostyczne
1. Opadnięcie powieki (jednostronne, obustronne, asymetryczne, symetryczne): pojawienie się lub nasilenie opadania powiek po długim patrzeniu w górę lub po wielokrotnym szybkim otwieraniu lub zamykaniu oczu.
2. Osłabienie mięśni żujących:
Niewystarczający opór przy wymuszonym zamykaniu żuchwy;
Palpacja mięśni skroniowych podczas żucia ujawnia ich słaby skurcz;
Pacjenci nie są w stanie szczelnie zamknąć powiek ani oprzeć się biernemu otwarciu oczu;
Pacjenci nie mogą nadmuchać policzków, naciskając je.
3. Osłabienie mięśni krtani i podniebienia stwierdza się, jeśli:
Podniebienie jest nieaktywne, odruch wymiotny jest osłabiony lub nieobecny;
Trudności w połykaniu płynnego pokarmu.
4. Osłabienie mięśni języka wykrywa się, gdy język zostanie dociśnięty do palca lekarza przez policzek.
5. Przy silnym osłabieniu mięśni szyi „głowa zwisa”.
6. Próbę proserynową z oceną siły i zmęczenia mięśni wykonuje się przed wstrzyknięciem podskórnym 0,05% roztworu proseryny w jednorazowej dawce oraz 30-40 minut po wstrzyknięciu. Test uważa się za pozytywny, jeśli wzrasta siła mięśni. Wyróżnić:
Ostro pozytywny test, gdy znikają wszystkie objawy miasteniczne;
Test pozytywny – pozostają jedynie pojedyncze objawy;
Słabo pozytywny test, w którym zmniejsza się nasilenie objawów miastenicznych;
Wątpliwy test proserinowy - nasilenie objawów miastenii nieznacznie się zmienia;
Ujemny test prozerynowy – objawy kliniczne nie zmieniają się po wprowadzeniu prozeryny.
Potwierdzeniem rozpoznania miastenii jest obecność jednego z trzech pierwszych wariantów testu prozerinowego.
Wykonuje się badanie EMG najbardziej osłabionych mięśni w celu wykrycia cech zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej (mięsień odsuwający mały palec w mięśniu dwubrzusznym dna jamy ustnej). Badanie przeprowadzono na tle zniesienia AHEP w ciągu dnia, bezpośrednio po wysiłku i 2 minuty po wysiłku. Duże znaczenie ma odwracalność zjawisk EMG na tle ACEP - wzrost amplitudy odpowiedzi M. Elektromiografia wykazuje spadek amplitudy drugiego potencjału czynnościowego mięśnia (zwykle oba potencjały są równe) w odpowiedzi na stymulację nerwu sparowanymi impulsami w odstępie 0,1-0,7 s. W miastenii spadek amplitudy potencjałów przy ciągłej stymulacji nerwu zastępuje się fazą plateau lub wzrostem amplitudy, podczas gdy w innych chorobach następuje stały spadek amplitudy odpowiedzi. Rejestrując aktywność poszczególnych włókien mięśniowych, często ujawniają się charakterystyczne oznaki uszkodzenia synaps nerwowo-mięśniowych. W 95% przypadków EMG ujawnia zmiany patognomoniczne.
Aby wykluczyć guz lub rozrost grasicy, który rozwija się u 75% pacjentów z miastenią, wykonuje się tomografię komputerową śródpiersia, skanowanie radionuklidów.
Badanie immunologiczne wykazuje obecność przeciwciał przeciwko receptorom cholinergicznym u 50% pacjentów z oczną postacią miastenii i u 80-90% pacjentów z postacią uogólnioną. W przypadku grasicy wykrywane są również antygeny mięśni szkieletowych.
Badanie immunologiczne (ELISA, RIA) to ilościowa metoda oznaczania przeciwciał przeciwko AChR w surowicy krwi pacjentów z miastenią, która pozwala na potwierdzenie rozpoznania z prawdopodobieństwem dochodzącym do 80%.
Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku schorzeń, których głównym objawem jest osłabienie mięśni:
Zespoły miasteniczne (zatrucie jadem kiełbasianym, zatrucie antybiotykami z grupy aminoglikozydów, choroba Itenko-Cushinga, choroba Addisona, niedoczynność i nadczynność tarczycy, poliomyositis);
Stwardnienie rozsiane, neuroinfekcje (zapalenie mózgu, polineuropatia, zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego): u pacjentów oftalmoparezie towarzyszy osłabienie odruchów, ataksja, upośledzona wrażliwość, zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym;
Stwardnienie zanikowe boczne: ciągłe osłabienie, zanik, fascykulacje, wzmożone odruchy ścięgniste, objaw Babińskiego;
Oczna postać miopatii: charakterystyczne jest opadanie powiek i symetryczne ograniczenie ruchów gałek ocznych; lekkie osłabienie mięśni gardła, szyi, kończyn i twarzy;
Miopatie mitochondrialne;
zespoły neuroendokrynne;
Inne choroby ośrodkowego układu nerwowego (guzy, choroby naczyniowe mózgu i rdzenia kręgowego): charakterystyczne są zaburzenia odruchów, zaburzenia przewodzenia;
Reakcje astenoneurotyczne, zespół chronicznego zmęczenia itp.
Leczenie. Ogólne zasady:
1. W przypadku postaci uogólnionej pacjent jest hospitalizowany i ogranicza aktywność fizyczną do czasu wyboru terapii antycholinesterazą.
2. Środki blokujące przewodnictwo nerwowo-mięśniowe, a także działające depresyjnie na ośrodkowy układ nerwowy są przeciwwskazane,
a zwłaszcza na ośrodek oddechowy (chinina, chinidyna, propranolol, lidokaina, aminoglikozydy, polimyksyna, morfina, barbiturany, środki uspokajające). 3. Cele leczenia zależą od ciężkości choroby. Leki antycholinesterazowe (ACEP)- leki z wyboru w miastenii, hamują niszczenie acetylocholiny i przyczyniają się do jej gromadzenia w szczelinie synaptycznej, działając na synapsy cholinergiczne, nie przenikają przez BBB (Tabela 11). Działania niepożądane wynikają z jednoczesnego wpływu na autonomiczne synapsy cholinergiczne i zależą od dawki i napięcia AUN. Można je zmniejszyć, jeśli inhibitory AChE będą przyjmowane częściej, ale w mniejszych dawkach i podczas posiłków, co spowalnia wchłanianie. W niektórych sytuacjach (miesiączka, infekcje, remisja) zwiększa się wrażliwość na AHEP i zmniejsza się ich dawka. Pacjenci są uczeni samodzielnego dostosowywania dawki. Względnymi przeciwwskazaniami do stosowania AHEP są astma oskrzelowa, ciężka miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, padaczka.
Tabela 11Leki antycholinergiczne
Przygotowania | Czas akcji | Obszary zastosowań |
Prozerin (neostygmina) | Początek działania za 20-40 minut, czas trwania 2-4 godz | Stosowany jest głównie do testowania narkotyków i w ostrych stanach. |
Kalimin 60 N, kalimin-forte (bromek pirydostygminy) | Zaczyna się za 45 minut, ważne 4-8 godz Odstęp pomiędzy dawkami wynosi 5-5,5 godziny. | Najszerzej stosowany, dobrze tolerowany, skuteczny we wszystkich postaciach, w tym opuszkowej. Kalimin forte (pozajelitowo) - w przypadku naruszenia funkcji życiowych i utrzymującego się porażenia opuszkowego. Przenosząc pacjentów na pozajelitowe podawanie leków, bierze się pod uwagę, że 1 tabletka kaliminy (60 mg) odpowiada 1 ml 0,05% roztworu prozeryny |
Terapia uzupełniająca: preparaty potasowe (przedłużają działanie AHEP); dieta bogata w potas (pieczone ziemniaki, suszone morele, banany itp.); leki oszczędzające potas (veroshpiron); chlorek potasu 3,0 g/dzień w roztworach, proszkach, tabletkach zapobiegających przedawkowaniu AHEP; preparaty wapniowe; tonik (wyciągi z eleutherococcus, rhodiola, leuzea, pantocrine); multiwitaminy, aminofilina (bloker fosfodiesterazy zwiększający zawartość cAMP w błonie presynaptycznej), anaboliki (ryboksyna, retabolil).
Terapia patogenetyczna - tymektomia. Wydajność - 70-90%, możliwe są remisje. Wskazaniami do leczenia operacyjnego są:
a) złośliwe formy miastenii;
b) postępująca postać miastenii;
c) stan miasteniczny, w zależności od ciężkości wady.
Przeciwwskazania do tymektomii:
a) ciężkie, niewyrównane choroby somatyczne;
b) starość.
Przygotowanie przedoperacyjne obejmuje terapię odtwórczą, plazmaferezę, zgodnie ze wskazaniami - glikokortykosteroidy, radioterapię (przeciwwskazane u dzieci i młodzieży).
Glikokortykoidy (prednizolon, deksametazon) pokazywane, gdy inne metody są nieskuteczne. Są przepisywane codziennie lub co drugi dzień, 60-150 mg / dzień (1-1,5 mg / kg / dzień) rano, bezpośrednio po śniadaniu, co drugi dzień; z wyraźnym zaostrzeniem, codziennie (do wyrównania zaburzeń życiowych), po 5-7 dniach (do efektu terapeutycznego) przełączają się na schemat co drugi dzień. Dawka podtrzymująca – co drugi dzień 20-30 mg na dobę, przyjmowana przez kilka miesięcy. U około 75% pacjentów leczenie kortykosteroidami prowadzi do znacznej poprawy. Po stabilnej poprawie dawkę kortykosteroidów powoli (przez kilka miesięcy) zmniejsza się do dawki podtrzymującej (5-15 mg na dobę lub 10-30 mg co drugi dzień). Czasami możliwe jest całkowite anulowanie stosowania kortykosteroidów. Aby uniknąć początkowego pogorszenia, leczenie można rozpocząć od małych dawek (25 mg prednizolonu co drugi dzień), stopniowo zwiększając dawkę o 12,5 mg co trzecią dawkę, aż do osiągnięcia dawki dobowej 100 mg lub uzyskania dobrego efektu. Poprawę obserwuje się po 6-7 tygodniach leczenia. Dawkę w takich przypadkach należy zmniejszać nie wcześniej niż 3 miesiące po pierwszej dawce.
Plazmaferezaprzepisywany na zaostrzenia, przełomy miasteniczne, przygotowanie przedoperacyjne, nieskuteczność terapii kortykosteroidami. Wykonuje się 3-5 sesji co drugi dzień, następnie 2-3 razy w tygodniu. Plazmaferezę przeprowadza się poprzez wymianę osocza lub zastosowanie substytutów białka. Hemosorpcję i enterosorpcję przeprowadza się u pacjentów z uogólnioną postacią miastenii w celu usunięcia przeciwciał, a w przypadku kryzysów mieszanych i nieskuteczności masowej terapii lekowej - w celu detoksykacji.
Cytostatyki (azatiopryna, cyklofosfamid i cyklosporyna) przepisywany pod kontrolą badań krwi. Preparaty immunoglobulin G (w/w 0,4 g/kg/dzień dziennie przez 5 dni lub 3-5 g na kurs) są skuteczne przy współistniejących infekcjach, w czasie przełomu miastenicznego lub mieszanego.
Leczenie kryzysoweMa na celu wyrównanie zaburzeń życiowych, złagodzenie zaostrzeń i eliminację zaburzeń metabolicznych. W leczeniu przełomu miastenicznego AHEP podaje się pozajelitowo (kalimin-forte 1-1,5 ml IV lub IM co 4-5 godzin lub prozerin 1,5-2 ml co 3 godziny). ALV z całkowitym zniesieniem AHEP, wyznaczanie terapii immunosupresyjnej na tle leków przeciwbakteryjnych przeprowadza się w celu zapobiegania współistniejącym infekcjom. Odłączenie od urządzenia następuje dopiero po 30 minutach spontanicznego oddychania, z kompensacją zaburzeń oddechowych i na tle kalimina-forte przez 5-6 godzin Duże dawki glikokortykosteroidów przepisywane są według schematu naprzemiennego (terapia pulsacyjna - 1000 -2000 mg kroplówka dożylna co drugi dzień) z późniejszym przejściem na doustny ok. Stabilizują także czynność krążeniowo-oddechową. Przeprowadza się plazmaferezę, dożylne wlewy normalnej ludzkiej immunoglobuliny. Kryzys cholinergiczny zostaje zatrzymany przez atropinę, reaktywatory cholinoesterazy (dipiroksym); zastosuj detoksykację.
Jesteś sportowcem. Duma kulturystyki, medal fitness, marzenie o aerobiku i inne wysokie elementy innych dziedzin piękna i siły. Wystarczy wyjść z domu, przejść się ulicą, poruszyć się, uśmiechnąć (przynajmniej do okna), a okoliczna ludność zapomni, gdzie i po co mieszka. Ponieważ wizualnie sprawia ci przyjemność.
I w tym przypadku, i we wszystkich innych, może przeszkadzać drobnostka - choroba mięśni. Nie chcesz tego? Nikt nie chce.
Oprócz bolesnych zjawisk wynikających z urazów (pęknięć, zwichnięć itp.), bez czynników zewnętrznych mogą wystąpić problemy mięśniowe. Że tak powiem, na własną rękę!.
skurcz mięśnia
- Przejaw odwodnienia organizmu (egykoza). Wizyty wieczorem lub rano. W większości są to osoby starsze, ale zdarzają się wyjątki. Kiedy na mięśnie zostanie nałożony duży ciężar, pojawia się stwardnienie. Niestety. Masaż. Wizyta u lekarza.
- Choroby reumatyczne. Ból bioder i ramion. Może to mieć bezpośredni wpływ na mięśnie (zapalenie skórno-mięśniowe). Występuje częściej u kobiet. Leczenie hormonami - glukokortykoidami. Leki przeciwzapalne, fizjoterapia.
- Zaburzenia hormonalne. Osłabienie mięśni (miopatia endokrynologiczna) pojawia się w wyniku zwiększonej czynności tarczycy lub nadnerczy.
- Zapalenie mięśni. Zapalenie mięśni (szyi, pleców, klatki piersiowej...) (zapalenie mięśni). Podobnie jak w przypadku reumatyzmu, ale dodatkowo dochodzi do stanu zapalnego mięśni. Ból, osłabienie mięśni. Leczenie jest podobne do leczenia reumatyzmu.
- Brak minerałów. Przy niedoborze potasu paraliż się uśmiecha. Ten „uśmiech” szczególnie odczuwają ludzie młodzi i dzieci. Leczenie - preparaty zawierające potas. Nie jedz przed snem i ogólnie uprawiaj sport. Albo chociaż choreografię.
- Brak enzymów. U dzieci częściej występują naruszenia funkcji enzymów rozkładających glukozę i glikogen. Źródło energii dla mięśni wyjeżdża na wakacje. Należy unikać aktywności fizycznej.
Bolesne zmęczenie mięśni
Pojawia się po kwasicy. Oznacza to, że przy wystarczającym obciążeniu glukoza rozkłada się na kwas mlekowy. A kwas nie jest łatwo wydalany z organizmu. Co więcej, czasami powoduje ból. Będziesz musiał pić sok z mangostanu (tak robią sportowcy na naszej planecie) lub czystą wodę.
Przyczyny rozciągania mięśni
- urazy, przeciążenia, skręcenia;
- przyjmowanie niektórych leków (statyny, inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę);
- choroby zapalne o charakterze autoimmunologicznym;
- zaburzenia elektrolitowe (brak potasu i wapnia);
- fibromialgia;
- choroby zakaźne (grypa, malaria, poliomyelitis, włośnica, ropień mięśniowy…);
- toczeń rumieniowaty układowy;
- polimialgia reumatyczna (objawy reumatyczne są na ogół towarzyskie).
Daj odpocząć mięśniom. Rozpieszczaj je masażem, a nawet lekami przeciwzapalnymi (paracetamol, ibuprofen). Okresowo – ale ostrożnie, ostrożnie, bez nadmiernego wysiłku – kuś się ćwiczeniami fizycznymi. I nie medytuj w zimnie lub przeciągu. A wtedy ludność na pewno znajdzie w Tobie jeszcze jeden medal.
