Uderzająca jednolitość genów homeotycznych u robaków, much, kurczaków i ludzi dodatkowo podkreśla wspólność naszego pochodzenia od jednego przodka. Znajomość kodu genetycznego, języka, w którym zapisywane są receptury białek w genach, pozwoliła nam odkryć to podobieństwo. Porównaliśmy „teksty” genów i znaleźliśmy w nich wspólne „słowa”. W ten sam sposób, ale w innej perspektywie historycznej, porównanie języków pozwala prześledzić wspólne korzenie różnych narodów. Na przykład języki włoski, francuski, hiszpański i rumuński pochodzą z języka łacińskiego używanego w starożytnym Rzymie. Historię migracji ludów można badać, jeśli w badaniu połączymy analizę językową i genetyczną więzi rodzinnych między ludźmi. Na próżno historycy narzekają na brak dokumentów historycznych świadczących o przesiedleniu tego czy innego ludu w odległej przeszłości. Są takie dokumenty. To geny i język, którym mówimy. Z powodów, które będę stopniowo odkrywać w tym rozdziale, chromosom 13 jest doskonałym punktem wyjścia do rozmów o genealogii człowieka.
W 1786 roku angielski sędzia w Kalkucie, Sir William Jones, zwołał konwencję Królewskiego Towarzystwa Azjatyckiego i ogłosił swoje odkrycie, że starożytny indyjski język sanskryt jest przodkiem łaciny i greki. Ponieważ Jones mówił wieloma językami, odkrył podobieństwo
Sanskryt współdziała także z celtyckim, gotyckim i perskim. Zasugerował, że wszystkie te języki mają wspólne pochodzenie. Jones doszedł do tego wniosku z tego samego powodu, dla którego współcześni genetycy doszli do wniosku, że 530 milionów lat temu istniały płazińce zaokrąglone – przodkowie większości współczesnych zwierząt. Wynika to z podobieństwa słów. Na przykład słowo „trzy” brzmi jak „tres” po łacinie, „treis” po grecku i „tryas” w sanskrycie. Oczywiście, w przeciwieństwie do genetycznego „języka” w językach mówionych, znacznie łatwiej jest zapożyczać słowa od ludów zamieszkujących sąsiednie terytoria. Można przypuszczać, że słowo „trzy” zostało przeniesione do sanskrytu z języków narodów europejskich. Dalsze badania potwierdziły jednak, że Jones miał rację. Wszystkie te ludy na rozległym terytorium od Indii po Irlandię były kiedyś jednym narodem i żyły razem na jednym terytorium. Następnie, w ciągu wielowiekowej historii migracji, język powszechny rozpadł się na dialekty, które stały się językami niezależnymi.
Porównując języki, możemy nawet odgadnąć, kim byli nasi wspólni przodkowie. Indoeuropejczycy około 8000 lat temu zaczęli migrować ze swojej ziemi obiecanej, którą niektórzy uważają za współczesną Ukrainę, a raczej była to terytorium współczesnej Turcji (wszystkie języki indoeuropejskie mają wspólne korzenie dla słów oznaczających wzgórza i szybkie górskie potoki). Nasi przodkowie zajmowali się rolnictwem i hodowlą bydła - we wszystkich językach są wspólne słowa określające rośliny uprawne, krowy, owce i psy. Biorąc pod uwagę, że według danych archeologicznych rolnictwo w tamtym czasie rozwijało się dopiero na tzw. skrzyżowaniu obfitości – Syrii i Mezopotamii – staje się jasne, że nasi przodkowie zawdzięczają swój sukces w osiedlaniu się na dwóch kontynentach posiadaniu zaawansowanej technologii tamtych czasów - możliwość uprawy ziemi i uprawy roślin. . Ale czy oni również przenieśli swoje geny wraz ze swoim językiem do odległych krain? Do tej kwestii wrócimy nieco później.
W ojczyźnie ludów indoeuropejskich – w Anatolii – mówi się teraz po turecku, języku nie należącym do grupy indoeuropejskiej, sprowadzonym tu później przez dzikich jeźdźców z bezkresnych stepów Azji Środkowej. Te ludy „Ałtaju” posiadały również zaawansowaną technologię - hodowały i wykorzystywały konie, o czym świadczy nie tylko historia, ale także ich język. Wszystkie ludy grupy Ałtaj mają wiele wspólnych słów związanych z końmi. Trzecią dużą grupą językową jest uralski. Językami tej grupy posługują się narody północnej Rosji, Finlandii, Estonii i, co dziwne, Węgrów. Osadnictwo tych ludów odbyło się w kilku etapach, mniej więcej w tym samym czasie, gdy Indoeuropejczycy pojawili się w Europie. Prawdopodobnie byli też właścicielami jakiejś zaawansowanej technologii, być może hodowali renifery. W klasycznej formie język uralski zachował się obecnie tylko wśród Samoyedów - pasterzy reniferów w północno-zachodniej części Rosji.
Jeśli jednak kopniemy głębiej, znajdziemy dowody na to, że te trzy grupy języków – indoeuropejski, ałtajski i uralski – również zbiegają się w jeden wspólny język, którym mówili ludy Eurazji około 15 000 lat temu. Sądząc po wspólnych korzeniach wszystkich języków, był to lud łowców-zbieraczy, który nie miał jeszcze zwierząt domowych, może z wyjątkiem psa (wilka). Nie ma powszechnej opinii co do tego, które ludy są ich bezpośrednimi potomkami. Rosyjscy lingwiści Władysław Illich-Svitych i Aharon Dolgopolsky również włączyli do rodziny afroazjatyckiej język arabski i języki Afryki Północnej, natomiast Joseph Greenberg z Uniwersytetu Stanforda wyklucza te języki, ale dodaje do tej rodziny języki Koryaków i Czukczowie żyjący na północno-wschodnim krańcu Azji. Illich-Svitych napisał nawet krótki wiersz w nieznanym starożytnym języku „nostratycznym”. Korzenie i brzmienie słów wyprowadzono teoretycznie, na podstawie analizy porównawczej rodziny języków afroazjatyckich.
Dowodem istnienia starożytnego języka naszych przodków są pojedyncze słowa i kombinacje liter, które przez te tysiąclecia niewiele się zmieniły. Na przykład w językach indoeuropejskich i uralskich, a także mongolskim, czukockim i eskimoskim słowo „ja” zawiera dźwięk „m”, a słowo „ty” ma dźwięk „t”. Wiele takich przykładów minimalizuje ryzyko zwykłego zbiegu okoliczności. Można śmiało powiedzieć, że portugalski i koreański zbiegają się, tworząc wspólny język przodków.
Jaki był sekret sukcesu ludu Nostratów, prawdopodobnie nigdy się nie dowiemy. Być może ci ludzie jako pierwsi wymyślili wykorzystanie psów podczas polowań lub wynaleźli łuk i strzały. Być może przyczyna ich sukcesu nie była tak materialna, ale polegała na doskonalszym porządku społecznym, na przykład na podejmowaniu decyzji w drodze demokratycznego głosowania. Rozprzestrzeniając się na rozległych terytoriach, nie zniszczyli rdzennej ludności, która żyła tu przed nimi. Wiadomo na pewno, że język baskijski, niektóre języki Kaukazu i wymarły język etruski nie należą do makrorodziny języków nostratycznych, ale istnieją wyraźne powiązania między tymi językami a chińskim, a także językiem Indian Navajo. Tworzą kolejną makrorodzinę języków Na-Dene. Zbliżyliśmy się do jednego spekulatywnego pomysłu. Wiadomo, że Baskowie, którzy dziś żyją w Pirenejach (góry zawsze były bocznymi uliczkami na szlakach wielkich migracji, gdzie znajdowali schronienie potomkowie dawno wymarłych ludów), zamieszkiwali niegdyś znacznie większe terytorium, ponieważ o czym świadczą nazwy miejscowości. Ciekawe, że terytorium to zbiegło się z obszarem dystrybucji sztuki naskalnej z Cro-Magnon. Czy języki baskijski i navajo są językowymi skamieniałościami pierwszych Cro-Magnon, którzy wypędzili neandertalczyków z Eurazji? Czy osoby posługujące się tymi językami są bezpośrednimi potomkami ludu mezolitycznego, którego następnie zastąpili ludzie neolitu, posługujący się językami indoeuropejskimi? Najprawdopodobniej nie, ale nadal jest na to niewielka szansa.
W latach 80. XX w. wielki włoski genetyk Luigi Luca Cavalli-Sforza, zainspirowany odkryciami lingwistów, zadał oczywiste pytanie: czy granice językowe odpowiadają granicom genetycznym? W wyniku małżeństw mieszanych granice dystrybucji genów są z pewnością bardziej zatarte. Różnice genetyczne między Niemcami i Francuzami są znacznie mniej oczywiste niż różnice językowe.
Jednak zaczęły pojawiać się pewne wzorce. Po zebraniu wielu przykładów „klasycznego polimorfizmu” genów w populacjach ludzkich i przetworzeniu tych danych za pomocą metody statystycznej głównych składowych, Cavalli-Sforza odkrył w Europie pięć ośrodków, z których rozprzestrzeniają się polimorficzne geny różnego typu. Łagodny gradient polimorfizmu genetycznego z południowego wschodu Europy w kierunku północno-zachodniego odzwierciedla ścieżkę osadnictwa rolników w Europie z Azji Środkowej w okresie neolitu. Na szlakach szlaku genetycznego odnaleziono dowody archeologiczne – stanowiska starożytnych rolników, którzy pojawili się w Europie około 9500 lat temu. Ten trend genetyczny powoduje 28% polimorfizmu genetycznego u współczesnych Europejczyków, / (kolejny ostry gradient polimorfizmu w północno-wschodniej Europie odpowiada zasiedlaniu ludów grupy języków uralskich. Wpływ osadnictwa tych ludów wyjaśnia 22 % zmienności genów wśród Europejczyków. Trzeci gradient, dwukrotnie słabszy od poprzedniego, odbiega koncentrycznymi okręgami od stepów ukraińskiego i dońskiego. Gradient ten odpowiada osadnictwu nomadów, którzy przybyli do Europy 3000 lat p.n.e. zbieg Wołgi i Donu. Czwarty obszar różnorodności genetycznej reprezentowany jest przez wiele inkluzji w Grecji, południowych Włoszech i zachodniej Turcji i prawdopodobnie przedstawia rozmieszczenie starożytnych greckich metropolii w drugim i pierwszym tysiącleciu p.n.e. Najbardziej intrygujący jest ledwo wyłaniające się piąte centrum dystrybucji niezwykłych genów w regionie starożytnego Kraju Basków w północnej Hiszpanii i południowej Francji, ludzie, którzy przetrwali presję Indoeuropejczyków (Cavalli-Sforza L. 1998. Rewolucja DNA w genetyce populacyjnej. Trendy w genetyce 14: 60-65).
Innymi słowy, genetyka potwierdziła hipotezy językowe, że osadnictwo i migracja starożytnych ludów, wyposażonych w nowe technologie, odegrały ogromną rolę w ewolucji ludzkości. granice genetyczne nie są tak ostre jak językowe, dzięki czemu analiza genetyczna pozwala ujawnić więcej niuansów historii narodów. Nawet w tym samym kraju polimorfizm genetyczny często pokrywa się z polimorfizmem językowym. Na przykład w rodzinnych Włoszech Cavalliego Sforzy znajdują się wyspy polimorfizmu genetycznego odpowiadające starożytnemu krajowi Etrusków, Ligurii i Genui, których mieszkańcy mówią dialektem nienależącym do rodziny języków indoeuropejskich, a także starożytne greckie miasta w południowych Włoszech. Wniosek jest prosty: ludzie i ich język chodzą po ziemi razem.
Archeolodzy potrafią prześledzić czas pojawienia się w Europie neolitycznych rolników, nomadów i starożytnych Węgrów. Ale jak to się stało? Czy po prostu rozszerzyli swoje terytoria, czy wyemigrowali? Czy spotkali rdzenną ludność na nowych ziemiach? Co stało się z rdzenną ludnością, czy wszyscy zostali zniszczeni, czy zasymilowani z przybyszami? A może kosmici wzięli sobie miejscowe kobiety za żony, a mężczyzn zabili? A może ludzie nie osiedlili się, ale ich kultura znajdowała coraz więcej zwolenników, a wraz z nowymi technologiami rozprzestrzeniał się także język? Wszystkie modele są możliwe. Na przykład w XVIII-wiecznej Ameryce rdzenna ludność została niemal całkowicie zniszczona przez Europejczyków, zarówno pod względem genetycznym, jak i językowym, podczas gdy w XVII-wiecznym Meksyku proces ten przypominał raczej mieszaninę. W XIX wieku w Indiach rozpowszechnił się język angielski, ale praktycznie nie towarzyszyło temu kazirodztwo genetyczne.
Analiza genetyczna pozwala nam lepiej zrozumieć, który z modeli ekspansji jest bardziej odpowiedni do starożytnych wydarzeń historycznych. Gładki gradient genetyczny z południowego wschodu na północny zachód Europy najlepiej wyjaśnia model rozproszonej penetracji Europy przez pierwszych rolników neolitycznych. Geny rolników z południowego zachodu zostały zmieszane z genami rodzimej populacji, więc polimorfizm genetyczny stopniowo się wyrównuje w miarę przemieszczania się na północny zachód. Wskazuje to na liczne małżeństwa mieszane pomiędzy przybyszami a rdzenną ludnością. Cavalli-Sforza zasugerował, że najprawdopodobniej rolnicy poślubiali miejscowe kobiety z plemion łowiecko-zbierackich, ale nie odwrotnie. To samo dzieje się teraz w Afryce Środkowej pomiędzy czarnymi chłopami a pigmejami prowadzącymi na wpół dziki tryb życia w dżungli. Rolnicy, którzy mogliby utrzymać kilka żon i uważali myśliwych za dzikusów, nigdy nie pozwoliliby swoim córkom poślubić dzikiego myśliwego, ale nie mieli nic przeciwko poślubieniu pięknej, dzikiej kobiety.
Inwazji bardziej zaawansowanej cywilizacji towarzyszyło ustanowienie na tym terytorium nowego języka. Małżeństwa między obcymi mężczyznami i tubylczymi kobietami doprowadziły do wymieszania wszystkich genów z wyjątkiem tych znajdujących się na chromosomie Y. Miało to miejsce na terenach dzisiejszej Finlandii. Finowie genetycznie prawie nie różnią się od ludów sąsiednich, jedynym wyjątkiem jest chromosom Y. Same geny tego chromosomu wyraźnie wskazują na północnoazjatyckie pochodzenie Finów. Gdzieś w odległej przeszłości, na terytorium współczesnej Finlandii, gdzie zamieszkiwała rdzenna ludność indoeuropejska, nastąpiło nawarstwienie języka grupy uralskiej i uralskiego chromosomu Y. Bardzo interesujący fakt odkryto w trakcie badań genetyki populacyjnej. Okazało się, że tempo rozprzestrzeniania się genów mitochondrialnych, które przekazywane są wyłącznie przez linię żeńską, jest wielokrotnie większe niż tempo rozprzestrzeniania się genów męskich na chromosomie Y. i odwrotnie (Jensen M. 1998. Wszystko o Adamie. Nowy naukowiec, 11 lipca: 35-39).
Ale co ma z tym wszystkim wspólnego chromosom 13? Tak się złożyło, że na tym chromosomie pojawił się znany gen BRCA2, co może również wiele powiedzieć o genealogii ludzi. BRCA 2 był drugim genomem „raka piersi” odkrytym w 1994 roku. Dość rzadka mutacja tego genu sprawia, że kobiety są nieco bardziej predysponowane do tej choroby. Gen został odkryty w wyniku badań kilku islandzkich rodzin, w których kobiety od kilku pokoleń chorowały na raka piersi. Islandia jest wyjątkowym naturalnym laboratorium genetycznym, ponieważ cała jej populacja pochodzi od małej grupy Norwegów, którzy wylądowali tu w latach 900-tych naszej ery. Poziom imigracji w kolejnych stuleciach był niski. Dlatego genealogia prawie wszystkich 270 000 mieszkańców wyspy zaczyna się od tych kilku tysięcy Norwegów, którzy pojawili się tu przed nadejściem „małej epoki lodowcowej” średniowiecza. Jedenaście wieków izolacji i wyniszczające epidemie z XIV wieku uczyniły z wyspy raj dla łowców genów. Kilku przedsiębiorczych islandzkich genetyków wykształconych w Stanach Zjednoczonych wróciło do swojej ojczyzny i otworzyło prywatną klinikę, aby identyfikować rodowody islandzkich rodzin za pomocą markerów genetycznych.
W dwóch tutejszych rodzinach aż do roku 1711 odnotowywano częste przypadki raka piersi przez wiele pokoleń. W obu rodzinach stwierdzono tę samą mutację – usunięcie (brak) pięciu „liter” w tekście genu BRCA 2 po 999. „liście”. Kolejna mutacja w tym samym genie - usunięcie 6. 174. „litery” - jest charakterystyczna dla potomków Żydów aszkenazyjskich. Około 8% przypadków raka piersi u Żydówek aszkenazyjskich w wieku około 42 lat jest związanych z tą mutacją, a kolejne 20% przypadków jest związanych z mutacją w genie BRCA-r który znajduje się na chromosomie 17. Po raz kolejny choroby genetyczne są wynikiem długotrwałego chowu wsobnego, choć nie na taką skalę jak w Islandii.
Czystość genetyczna Żydów wiąże się z wielowiekową praktyką odrzucania niechrześcijan i odrzucania tych, którzy poślubili cudzoziemkę. Najbardziej konsekwentni Żydzi, do których zaliczają się także Żydzi aszkenazyjscy, stali się także przedmiotem wnikliwych badań genetyków. W Stanach Zjednoczonych powstał nawet Komitet ds. Zapobiegania Żydowskim Chorobom Genetycznym, do którego zadań należy w szczególności analiza genetyczna krwi dzieci w wieku szkolnym. Następnie, gdy dzieci dorosną, przed zezwoleniem im na zawarcie związku małżeńskiego, agenci małżeńscy przeszukują bazę danych w celu uzyskania wyników analizy, gdzie są one przechowywane pod anonimowymi, indywidualnymi numerami każdego ucznia. Jeśli u obojga małżonków zostaną wykryte te same mutacje, co doprowadzi do choroby Taya-Sachsa (demencji dziecięcej) lub mukowiscydozy, wówczas młodemu odmówi się małżeństwa. Praktyczne rezultaty prac tej komisji, które zostały ostro skrytykowane w New York Times w 1993 r. jako „neoeugeniczne”, imponują swoją skutecznością. Mukowiscydoza została praktycznie wyeliminowana z populacji żydowskiej w Stanach Zjednoczonych (dane cytowane w internetowym wydaniu HMS Beagle: Magazyn Biomednet, www. biomednet. com/hmsbeagle, wydanie 20, listopad 1997).
Zatem geografia rozmieszczenia genów ma znaczenie nie tylko akademickie. Choroba Tay-Sachsa jest wynikiem mutacji genetycznej, która jest dość powszechna u Żydów aszkenazyjskich z powodów, które omówiliśmy, przyglądając się chromosomowi 9. Mutacja Tay-Sachsa na jednym chromosomie sprawia, że ludzie są nieco bardziej odporni na gruźlicę, co odzwierciedla życie i historię choroby tego ludu. Stłoczoni w getcie przez ostatnie kilka stuleci Żydzi aszkenazyjscy byli szczególnie podatni na gruźlicę, nic więc dziwnego, że w ich genomie zgromadziły się geny zapobiegające tej chorobie. Choć ceną tej ochrony była zwiększona śmiertelność dzieci z powodu chorób genetycznych.
Do tej pory nie ma tak prostego wyjaśnienia rozprzestrzeniania się mutacji na chromosomie 13 u Aszkenazyjczyków, która skutkuje rakiem piersi. Najprawdopodobniej ta i wszystkie inne cechy rasowe i etniczne genomu mają swoje praktyczne znaczenie. Stworzenie kompletnej mapy genetycznej świata pozwoli na lepsze zrozumienie trendów i procesów zarówno w starożytnej, jak i najnowszej historii ludzkości.
Rozważmy dwa interesujące przykłady: picie alkoholu i picie mleka. Zdolność spożywania dużych ilości alkoholu zależy w dużej mierze od działania genu na chromosomie 4 kodującego syntezę enzymu dehydrogenazy alkoholowej. Wiele osób ma wrodzoną zdolność do szybkiego zwiększania produkcji tego enzymu w razie potrzeby – wynik stuleci ciężkiej praktyki. Osoby, u których ten enzym nie działał dobrze, ulegały degradacji i umierały z powodu alkoholizmu. Możliwość spożywania napojów alkoholowych postępowała ewolucyjnie, ponieważ alkohol zabijał drobnoustroje wywołujące wyniszczające epidemie czerwonki i innych infekcji żołądkowo-jelitowych u osiadłych średniowiecznych rolników. „Nie pij surowej wody” – każde biuro podróży ostrzeże Cię przed podróżą do krajów tropikalnych. Oprócz wody butelkowanej, napojami bezpiecznymi są woda przegotowana i napoje spirytusowe. Do XVIII wieku zamożni Europejczycy pili wyłącznie wino, piwo, kawę i herbatę. Używanie jakichkolwiek innych napojów było obarczone niebezpieczeństwem infekcji jelitowych. (Niebezpieczeństwo minęło, ale nawyk pozostaje.)
Jednak pasterze i nomadzi, po pierwsze, nie uprawiali roślin nadających się do fermentacji, a po drugie, nie musieli sterylizować napojów, ponieważ żyli z dala od nieskażonych źródeł naturalnych. Nic dziwnego, że mieszkańcy Australii i Ameryki byli tak podatni na alkoholizm. Nie mają enzymów szybko rozkładających etanol.
Podobną ewolucję przeszedł inny gen na chromosomie 1, odpowiedzialny za syntezę laktazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu laktozy, cukru mlecznego.
Wszyscy rodzimy się z tym genem, który aktywnie działa, gdy jesteśmy mali. Jednak u większości ludzi i wszystkich innych ssaków gen ten wyłącza się wraz z wiekiem. Wynika to z faktu, że ssaki spożywają mleko dopiero w niemowlęctwie. W przyszłości nie ma sensu marnować energii na syntezę niepotrzebnego enzymu. Ale kilka tysięcy lat temu starożytni ludzie nauczyli się pozyskiwać mleko od zwierząt domowych i stali się twórcami diety mlecznej. Smaczne i zdrowe dla dzieci mleko okazało się dla dorosłych trudne do strawienia ze względu na brak laktazy. Jednym ze sposobów przekształcenia mleka w dietetyczny pokarm było umożliwienie bakteriom zjedzenia całej laktozy, pozostawiając resztę składników odżywczych ludziom. Powstał więc ser zawierający niewielką ilość laktozy i równie dobrze wchłaniany zarówno przez dzieci, jak i dorosłych.
Przez przypadek, w wyniku mutacji w jednym z genów regulatorowych, którego produkt wyłączył gen laktazy, enzym zaczął być syntetyzowany przez całe życie. Ku uciesze producentów płatków kukurydzianych i pszennych podawanych na śniadanie z mlekiem, większość Europejczyków odziedziczyła tę mutację. Około 70% Europejczyków w wieku dorosłym z łatwością trawi mleko, podczas gdy w niektórych częściach Afryki, Azji Wschodniej i Środkowej oraz Oceanii tylko 30% populacji posiada niezbędny enzym. Częstotliwość mutacji może się znacznie różnić nawet na sąsiadujących obszarach. Powstaje pytanie: jakie przyczyny zmusiły różne narody do przejścia na dietę mleczną?
Istnieją trzy główne hipotezy na ten temat. Pierwszym i najbardziej oczywistym jest to, że pasterze i nomadzi przeszli na żywność mleczną, aby urozmaicić swoje ubogie pożywienie na pastwiskach. Po drugie, bodźcem do przejścia na dietę mleczną może być brak słońca, a co za tym idzie, witaminy D. Witamina D powstaje pod wpływem światła słonecznego, ale poza tym jest bogata w mleko. Podstawą tej hipotezy był fakt, że w Europie Północnej częściej pije się surowe mleko, natomiast mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego preferują sery. Trzeci powód jest typowy dla regionów suchych, gdzie mleko mogłoby stanowić dodatkowe źródło płynu. Na przykład Beduini i Tuaregowie z Sahary spożywają dużo mleka.
Dwóch biologów zebrało dane na temat spożycia mleka od 62 osób i narodowości, aby znaleźć statystyczne potwierdzenie tych hipotez. Nie znaleźli wyraźnej korelacji między spożyciem mleka a szerokością geograficzną lub cechami krajobrazu, co zmniejszyło prawdopodobieństwo drugiej i trzeciej hipotezy. Ale spożycie mleka znacznie wzrosło wśród ludów, których przodkowie byli pasterzami, takich jak Tutsi w Afryce Środkowej, Fulanie z Afryki Zachodniej, ludy pustynne (Beduini i Tuaregowie), Irlandczycy, Czesi i Hiszpanie – wszystkie te narody nie mają praktycznie nic ze sobą wspólnego, z wyjątkiem tego, że ich przodkowie pasli stada owiec, stada krów lub hodowali kozy. Narody te są mistrzami w spożyciu mleka na mieszkańca (Holden C., Mace R. 1997. Analiza filogenetyczna ewolucji trawienia laktozy u dorosłych). Biologia człowieka 69: 605-628).
Istnieją dowody na to, że ludy te najpierw nauczyły się pasterstwa, a następnie uzależniły się od diety mlecznej. Wątpliwe jest, czy przeszli na pasterstwo ze względu na genetyczną predyspozycję do spożycia mleka. To ważne odkrycie pokazujące, jak zmiany kulturowe i społeczne w społeczeństwie prowadzą do zmian genetycznych. Geny można włączać i wyłączać pod wpływem wolicjonalnych decyzji jednostki. Zwracając się ku hodowli bydła, ludzie niezależnie stworzyli nowy trend ewolucyjny. Brzmi to niemal jak herezja ewolucyjna Lamarcka, że kowal, który ciężką pracą zbudował biceps, może przekazać tę cechę swojemu synowi w drodze dziedziczenia. To oczywiście nie jest prawdą. A jednak trzeba przyznać, że zmiana stylu życia stwarza presję ewolucyjną na genom, czego efektem jest różnorodność genetyczna populacji naszego gatunku.
Ludzie zamieszkujący różne części Ziemi różnią się pod wieloma względami: przynależnością językową, tradycjami kulturowymi, wyglądem, cechami genetycznymi. Cechy genetyczne narodów zależą od ich historii i sposobu życia. Różnice między nimi powstają w izolowanych populacjach, które nie wymieniają przepływów genów (tj. nie mieszają się ze względu na bariery geograficzne, językowe lub religijne), ze względu na przypadkowe zmiany częstości alleli oraz procesy pozytywnej i negatywnej selekcji naturalnej.
Losowa zmiana częstości alleli w populacji nazywana jest dryfem genetycznym. Różnice między tymi częstotliwościami bez udziału jakichkolwiek dodatkowych czynników są zwykle niewielkie. Wraz ze zmniejszeniem liczby lub przesiedleniem małej grupy, co powoduje powstanie nowej populacji, częstość alleli może ulegać znacznym wahaniom. W nowej populacji będą one zależne od puli genowej grupy, która ją założyła (tzw. efekt założyciela – wszyscy nosiciele mutacji otrzymują ją od wspólnego przodka, w którym się pojawiła). Efekt ten jest związany ze zwiększoną częstotliwością mutacji chorobotwórczych w niektórych grupach etnicznych. Na przykład u Japończyków jeden rodzaj wrodzonej głuchoty jest spowodowany mutacją, która wystąpiła raz w przeszłości i nie występuje w innych częściach świata. U białych Australijczyków jaskra jest powiązana z mutacją wprowadzoną przez osadników z Europy. U Islandczyków wykryto mutację, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka i ma wspólnego przodka. Podobną sytuację stwierdzono u mieszkańców Sardynii, jednak mają oni inną mutację, inną niż islandzka. Wśród Rosjan zamieszkujących Baszkortostan, spośród kilkuset mutacji prowadzących do fenyloketonurii, przeważa jedna, która wiąże się z przesiedleniem w ten region stosunkowo niewielkiej grupy Rosjan, którzy na nią chorowali. Efekt założyciela jest jednym z możliwych wyjaśnień braku zróżnicowania grup krwi ABO wśród Indian amerykańskich: są to przeważnie O (pierwsze), z częstotliwością przekraczającą 90%, a w wielu populacjach - 100%. Ponieważ Amerykę zasiedliły małe grupy, które przybyły z Azji przez przesmyk łączący te kontynenty dziesiątki tysięcy lat temu, możliwe jest, że w populacji, która dała początek rdzennej populacji Nowego Świata, nie było innych grup krwi.
Mutacje słabo szkodliwe mogą utrzymywać się w populacji przez długi czas, natomiast mutacje szkodliwe, znacząco obniżające sprawność osobnika, są eliminowane w drodze selekcji. Wykazano, że mutacje chorobotwórcze powodujące ciężkie postacie chorób dziedzicznych są zazwyczaj młode ewolucyjnie. Mutacje o długotrwałym działaniu, które utrzymują się przez długi czas w populacji, są powiązane z łagodniejszymi postaciami choroby.
Przystosowanie do warunków życia zostaje utrwalone w trakcie selekcji poprzez losowo pojawiające się nowe allele, które zwiększają zdolność przystosowania się do danych warunków, lub poprzez zmianę częstotliwości alleli już istniejących. Różne allele powodują różnice w fenotypie, takie jak kolor skóry lub poziom cholesterolu we krwi. Częstotliwość allelu zapewniającego fenotyp adaptacyjny (na przykład ciemna skóra w obszarach o intensywnym nasłonecznieniu) wzrasta, ponieważ jego nosiciele są bardziej żywotni w tych warunkach.
Dostosowanie do różnych stref klimatycznych objawia się zmianą częstotliwości alleli kompleksu genów, których rozmieszczenie geograficzne odpowiada strefom klimatycznym. Jednak najbardziej zauważalny ślad w globalnym rozmieszczeniu zmian genetycznych pozostawiły migracje ludów związanych z osadnictwem z afrykańskiego domu przodków.
Pochodzenie i rozmieszczenie człowieka. Wcześniejsza historia pojawienia się gatunku Homo sapiens na Ziemi zrekonstruowano na podstawie danych paleontologicznych, archeologicznych i antropologicznych. W ostatnich dziesięcioleciach pojawienie się molekularnych metod genetycznych i badania różnorodności genetycznej narodów umożliwiły wyjaśnienie wielu kwestii związanych z pochodzeniem i rozmieszczeniem ludzi współczesnego typu anatomicznego.
Metody genetyki molekularnej stosowane do rekonstrukcji historii demograficznej są podobne do rekonstrukcji językowej języka ojczystego. Czas podziału dwóch spokrewnionych języków (tj. zanik ich wspólnego języka przodków) szacuje się na podstawie liczby różnych słów, które pojawiły się w okresie odrębnego istnienia tych języków. Podobnie wiek populacji przodków wspólny dla dwóch współczesnych ludów oblicza się na podstawie liczby mutacji zgromadzonych w DNA ich przedstawicieli. Im więcej różnic w DNA, tym więcej czasu minęło od rozdzielenia populacji. Ponieważ znane jest tempo akumulacji mutacji w DNA, liczbę mutacji odróżniających dwie populacje można wykorzystać do ustalenia daty ich rozbieżności (przy założeniu, że po separacji nie spotykały się już i nie mieszały).
Do chwili obecnej stosuje się mutacje neutralne, które nie wpływają na żywotność jednostki i nie podlegają selekcji naturalnej. Występują we wszystkich częściach ludzkiego genomu, jednak najczęściej wykorzystują mutacje w DNA zawartym w organellach komórkowych – mitochondriach. W zapłodnionym jaju obecny jest wyłącznie matczyny mitochondrialny DNA (mtDNA), ponieważ plemnik nie przenosi swoich mitochondriów do komórki jajowej. W badaniach filogenetycznych mtDNA ma szczególne zalety. Po pierwsze, nie ulega rekombinacji jak geny autosomalne, co znacznie ułatwia analizę rodowodów. Po drugie, jest zawarty w komórce w ilości kilkuset egzemplarzy i jest znacznie lepiej zachowany w próbkach biologicznych.
Amerykański genetyk Alan Wilson jako pierwszy wykorzystał mtDNA do rekonstrukcji historii ludzkości w 1985 roku. Badał próbki mtDNA pobrane z krwi ludzi ze wszystkich stron świata i na podstawie zidentyfikowanych między nimi różnic zbudował drzewo filogenetyczne ludzkości. Okazało się, że całe współczesne mtDNA mogło pochodzić z mtDNA wspólnej pramatki mieszkającej w Afryce. Właścicielkę mtDNA przodków od razu nazwano „mitochondrialną Ewą”, co doprowadziło do błędnych interpretacji – tak jakby cała ludzkość pochodziła od jednej kobiety. Tak naprawdę „Ewa” miała kilka tysięcy rodaków, tyle że ich mtDNA nie przetrwało do naszych czasów. Jednak wszyscy bez wątpienia pozostawili po sobie ślad: od nich odziedziczyliśmy materiał genetyczny chromosomów. Charakter dziedziczenia w tym przypadku można porównać z majątkiem rodzinnym: osoba może otrzymać pieniądze i ziemię od wszystkich przodków, a nazwisko - tylko od jednego z nich. Genetycznym odpowiednikiem nazwiska przekazywanego w linii żeńskiej jest mtDNA, a rodowodem męskim jest chromosom Y przekazywany z ojca na syna.
Badanie mtDNA i DNA chromosomu Y potwierdziło afrykańskie pochodzenie człowieka, pozwoliło ustalić sposoby i daty jego migracji na podstawie rozprzestrzeniania się różnych mutacji wśród narodów świata. Według współczesnych szacunków, H. sapiens pojawił się w Afryce ponad 100 tysięcy lat temu, następnie zadomowił się w Azji, Oceanii i Europie. Ameryka została zasiedlona jako ostatnia.
Prawdopodobnie pierwotna populacja przodków H. sapiens składały się z małych grup prowadzących życie łowiecko-zbierackie. Podczas migracji ludzie nieśli ze sobą swoje tradycje, kulturę i geny. Być może posiadali także prajęzyk. Jak dotąd rekonstrukcje językowe pochodzenia języków świata ograniczają się do 15-30 tysięcy lat i zakłada się jedynie istnienie wspólnego prajęzyka. I chociaż geny nie determinują ani języka, ani kultury, w niektórych przypadkach pokrewieństwo genetyczne narodów zbiega się z bliskością ich języków i tradycji kulturowych. Ale są też odwrotne przykłady, kiedy ludzie zmienili swój język i przejęli tradycje swoich sąsiadów. Taka zmiana następowała częściej na obszarach styku różnych fal migracji lub w wyniku zmian społeczno-politycznych lub podbojów.
Podobne informacje.
Dawno, dawno temu antropolodzy na całym świecie w swoich poszukiwaniach korzystali wyłącznie z łopaty i łopaty, aby wydostać się z ziemi chronologiczne dowody rozwoju wyższych naczelnych, pojawienia się Homo sapiens i kolonizacji całej planety przez ten gatunek .
W XXI wieku znaleziska archeologiczne zostały zastąpione danymi globalnego projektu genograficznego, który jednocześnie ujawnił całemu światu znaczną różnorodność genetyczną całej ludzkości i nakreślił sekwencję osadnictwa ludzkiego na Ziemi. Na przykład wnioski oparte na wykopaliskach starożytnych osad Indian amerykańskich zostały również potwierdzone przez genetyków i teraz wszyscy wiedzą na pewno, że Indianie są potomkami rdzennych Syberyjczyków, którzy przenieśli się na wybrzeże Ameryki Północnej ponad 15 lat tysiąc lat temu.
Jednocześnie próby przeprowadzenia bardziej szczegółowej analizy kolejnych fal migracji ludzi po planecie w oparciu wyłącznie o dane genetyczne są nadal trudne. Często antropolodzy próbują uciekać się do analizy genetycznej jedynie po to, aby potwierdzić kontrowersyjne teorie antropologiczne, których tradycyjne metody nie uzasadniają.
W rezultacie wszelkie wnioski antropologii genetycznej okryte są pewną chmurą wątpliwości, zwłaszcza że często okazują się zupełnie nieoczekiwane. Jednak głupotą byłoby nie wykorzystać ogromnej ilości informacji ukrytej w ludzkich chromosomach, a już widzimy, jak coraz częściej stosuje się metody genetyczne w badaniu historii rozwoju człowieka.
Historia migracji ludzi może już wkrótce zostać uzupełniona nowymi szczegółami dzięki nowej metodzie analizy różnorodności genetycznej,
opracowany przez ekspertów z brytyjskiego Oksfordu i amerykańskiego Cornell University pod kierunkiem Daniela Falusha z Uniwersytetu irlandzkiego miasta Cork. Nowa technika jest szczególnie wygodna przy porównywaniu zbiorczych genomów całych populacji ludzkich i poszczególnych ich próbek, co pozwala powiedzieć o pokrewieństwie genetycznym znacznie więcej niż dotychczas stosowane metody.
Nowe podejście statystyczne obiecuje ustalić ramy czasowe przynajmniej głównych rozwidleń migracyjnych w osadnictwie ludzkim, a także wielkość populacji, które rozdzieliły się na tych rozwidleniach i ponownie zjednoczyły się później u współczesnych ludów. Ich wyniki naukowcy opublikowali w PLoS Genetics.
Ma trzy główne zalety w stosunku do obecnie stosowanych metod.
Pierwszym z nich jest możliwość adaptacji metody do uwzględnienia blokowego kopiowania całych odcinków DNA podczas mieszania populacji ludzkich. Mutacje podczas dziedziczenia zachodzą na dwa główne sposoby: punktowo, gdy zmianie ulegają poszczególne „litery” kodu genetycznego; i blokują, gdy długie odcinki DNA są kopiowane, przestawiane lub znikają. Dotychczas stosowane metody uwzględniały jedynie mutacje punktowe, nie będąc w stanie właściwie zbadać złożonej współzależności pomiędzy różnymi elementami genomu. Takie metody są czasami nazywane przez genetyków za ich plecami genetyką „pluszową”.
Zatem w istocie model uwzględnia nie tylko istniejące populacje, które są dostępne w rzeczywistych danych, ale także syntetyczne populacje przodków.
Oczywiście w rzeczywistości nie modeluje się prawdziwych ludów przodków, ale ich surogaty budowane na podstawie rzeczywistych danych w oparciu o hierarchię populacji przyjętą dla każdego konkretnego scenariusza, posortowaną według relacji potomek-przodek.
Jak zauważają autorzy, model taki powinien szczególnie dobrze sprawdzić się w przypadku sekwencyjnego osiedlania się ludności z regionu po regionie, gdyż w tym przypadku trzeba „dokończyć” mniejszą liczbę hipotetycznych populacji, a kwestia sprowadza się jedynie do wyboru prawidłowa kolejność „starszego stażu” narodów. Według współczesnych wyobrażeń ludzie osiedlali się w ten sposób: wszyscy opuściliśmy Afrykę, a następnie kolonizowaliśmy coraz to nowe terytoria.
Naukowcy przetestowali swój model na danych z projektu Human Genome Diversity Project (HGDP) opublikowanego w 2006 roku.
Zawierają informacje genetyczne dotyczące prawie tysiąca przedstawicieli 53 różnych ludów. W przypadku każdego dawcy DNA dane zawierają informacje o 2000 markerach genetycznych; choć metoda Falusha i jego współpracowników jest dostosowana do przetwarzania dużych tablic danych na temat kopiowania poszczególnych odcinków genomu, może także pracować ze stosunkowo „rzadkimi” danymi, charakterystycznymi dla dotychczasowego tradycyjnego podejścia.
Na podstawie tych danych naukowcy zidentyfikowali dziewięć głównych etapów kolonizacji naszej planety. Genetycy zauważają, że etapy te niekoniecznie przebiegały w jasnym porządku chronologicznym, ale są pewni, że prawidłowo zidentyfikowali głównych przodków każdej populacji na każdym etapie.
Nic dziwnego, że osadnictwo ludzkie świata następuje najpierw w Afryce – od społeczności myśliwych i zbieraczy w Afryce Południowej po centrum i północ kontynentu, a następnie przez Bliski Wschód – aż do środkowej części Eurazji. Zamieszkujące tu ludy, w tym rosyjski Adyghe, są ze sobą silnie przemieszane, co zdaniem autorów wskazuje na brak zauważalnych „wąskich gardeł” w przesiedlaniu ludności w tym okresie.
Wśród narodów europejskich model wyróżnia Francuzów, Włochów i Toskańczyków jako „protoplastów”, w których genach odnaleziono silny sygnał od rdzennej ludności Afryki Środkowej. W tym samym czasie populacje z HGDP zamieszkujące obrzeża Europy – Sardyńczycy, Baskowie, Orkady i Rosjanie – otrzymały dużą ilość materiału genetycznego zarówno od Europejczyków, jak i z Bliskiego Wschodu oraz z centrum Eurazji, wchłaniając przybyszów do Europa w okresie migracji następujących po głównej. Rosjanie, przez co rozumiemy mieszkańców północnej części europejskiej części Rosji, mają szczególnie wielu przodków z różnych regionów Eurazji.
Analiza ujawniła kilka bardzo nieoczekiwanych szczegółów.
Na przykład wśród Jakutów przodków znaleziono nie tylko wśród Rosjan, co nikogo nie może zaskoczyć, ale także wśród mieszkańców Orkadów, położonych na północ od Szkocji.
Ponadto mieszkańcy Ameryki Południowej pożyczyli pewne geny od Mongołów, podczas gdy Indianie północnoamerykańscy wywodzą się w większości od ludów, które obecnie zamieszkują bardziej północne regiony Syberii i nie mają mongolskich korzeni. Jednak krew Syberyjczyków w żyłach mieszkańców Ameryki Południowej pozostaje dominująca. Wszystko to może nadal wskazywać na kilka niezależnych fal migracji ludności do Ameryki, wbrew najnowszym pracom na ten temat.
Naukowcy oferują nawet dość prawdopodobny scenariusz rozwoju tych wydarzeń. Populacje, które jako pierwsze skolonizowały północno-wschodnie regiony Azji, a następnie dotarły do Cieśniny Beringa i ją przekroczyły, a których potomkowie ostatecznie osiedlili się na terytoriach Ameryki Południowej, zostały następnie zastąpione przez populację bliższą współczesnej populacji regionu północno-wschodniej Azji, a zwłaszcza Etnos mongolski.
Ta demonstracja siły nowego podejścia statystycznego z pewnością zadowoli zarozumiałość twórców metody, ponieważ umożliwia identyfikację starożytnego wlewu genetycznego w dziedzicznej strukturze populacji, nawet jeśli źródło tego wlewu ma nie przeżył dzisiaj. Jednocześnie nie należy zapominać, że wnioski Falusa i jego współpracowników to nic innego jak najbardziej prawdopodobny scenariusz. Tak jednak działa niemal cała współczesna nauka, próbująca odtworzyć przeszłość niedostępną dla naszych przyrządów i zmysłów.
Dwie osoby (jeśli nie są bliźniakami jednojajowymi) różnią się od siebie średnio tylko jedną „literą” tekstu genetycznego na tysiąc. Oznacza to, że dla dwóch osób w tekście 3 miliardów nukleotydów genomu 3 miliony „liter” są różne. Z tymi różnicami powiązane są następujące indywidualne cechy każdej osoby. Różnice między tekstami genetycznymi człowieka a jego najbliższym krewnym w świecie zwierzęcym – szympansem – są o rząd wielkości większe, mają tę samą średnią wynoszącą 99 na 100 liter. Ponieważ ustalono datę oddzielenia gałęzi ewolucyjnych szympansa i człowieka, dane te można wykorzystać do określenia tempa akumulacji mutacji. Dowiedziawszy się, w których częściach DNA powstały te mutacje i utrwaliły się tylko w linii ludzkiej, można znaleźć mutacje, które „uczyniły nas ludźmi”. Niektóre z nich są już znane. Są to mutacje inaktywujące część genów receptorów węchowych: zapachy odgrywają w życiu człowieka znacznie mniejszą rolę niż u szympansów. Ponadto u ludzi jeden z kilku genów keratyny, białka tworzącego wełnę i włosy, stracił aktywność.
Wśród innych mutacji w ludzkim rodowodzie szczególne zainteresowanie budzą te związane z funkcjonowaniem mózgu. Odkryto mutacje w genie kontrolującym tworzenie obszaru mózgu zaangażowanego w naukę mowy. Gen ten odkryto w badaniach rodziny, w której niezdolność do opanowania gramatyki i prawidłowego tworzenia wyrażeń była dziedziczona. Dalsza analiza struktury genu u różnych gatunków zwierząt wykazała, że jest ona stabilna ewolucyjnie, a istotne zmiany zaszły dopiero w linii ludzkiej.
W ciągu ostatnich kilku lat badanie różnorodności tekstów genetycznych człowieka stało się jedną z najpopularniejszych dziedzin nauki. Jest tu zainteresowanie czysto praktyczne – zdrowie człowieka jest powiązane z cechami genetycznymi, a firmy farmaceutyczne inwestują w swoje badania ogromne pieniądze. Inwestycje zapowiadają zwrot w nadchodzących dziesięcioleciach w postaci opracowania i wprowadzenia do codziennej praktyki zasadniczo nowych metod diagnostyki i leczenia.
Jest jeszcze jeden aspekt takich badań genetycznych – pozwalają one zrekonstruować wydarzenia z odległej przeszłości, przywrócić szlaki migracyjne oraz historię powstania współczesnych ludów i samego gatunku. Homo sapiens. Badania te doprowadziły do powstania nowych dziedzin nauki - antropologii molekularnej i paleogenomiki.
Pochodzenie i osadnictwo człowieka
Wcześniejsza historia pojawienia się gatunku Homo sapiens na Ziemi zrekonstruowano na podstawie danych paleontologicznych, archeologicznych i antropologicznych. Część naukowców zakładała, że człowiek powstał w jednym z regionów świata – najczęściej wymieniano Afrykę – a następnie osiedlił się na całej Ziemi. Inny punkt widzenia, tak zwana hipoteza wieloregionalna, sugeruje, że gatunek ten jest przodkiem człowieka człowiek wyprostowany, Homo erectus, który przybył z Afryki i osiedlił Azję ponad milion lat temu, zamienił się w Homo sapiens niezależnie w różnych częściach świata. W ostatnich dziesięcioleciach, wraz z pojawieniem się danych molekularnych, hipoteza afrykańska zyskała znaczną przewagę.
Metody genetyki molekularnej stosowane do rekonstrukcji historii demograficznej są podobne do rekonstrukcji językowej języka ojczystego. Czas podziału dwóch spokrewnionych języków (czyli zanik ich wspólnego języka przodków) szacuje się na podstawie liczby różnych słów, które pojawiły się w okresie odrębnego istnienia tych języków. Podobnie wiek wspólnej grupy przodków dla dwóch współczesnych, spokrewnionych populacji oblicza się na podstawie liczby mutacji zgromadzonych w DNA ich przedstawicieli. Im więcej różnic w DNA, tym więcej czasu minęło od rozdzielenia populacji. Ponieważ znane jest tempo akumulacji mutacji w DNA, datę ich rozbieżności można wyznaczyć na podstawie liczby mutacji odróżniających dwie populacje.
Pomysł, że tempo akumulacji mutacji może być wystarczająco stałe, aby można je było wykorzystać jako rodzaj „zegara molekularnego” datującego wydarzenia w historii ewolucji, został zaproponowany przez Linusa Paulinga i Emila Zuckerkandla w latach sześćdziesiątych XX wieku. podczas badania różnic w sekwencji aminokwasów białka hemoglobiny u różnych gatunków zwierząt. Później, gdy opracowano metody odczytu sekwencji nukleotydów, ustalono tempo akumulacji mutacji poprzez porównanie DNA gatunków, których czas rozbieżności został dobrze ustalony na podstawie szczątków kopalnych. Do chwili obecnej stosuje się mutacje neutralne, które nie wpływają na żywotność jednostki i nie podlegają selekcji naturalnej. Występują we wszystkich częściach ludzkiego genomu, jednak najczęściej wykorzystują mutacje w DNA zawartym w organellach komórkowych. Zapłodnione jajo zawiera mitochondrialne DNA (mtDNA) uzyskane od matki, ponieważ plemnik nie przenosi swoich mitochondriów do zarodka.
W badaniach filogenetycznych mtDNA ma szczególne zalety. Po pierwsze, nie ulega rekombinacji jak geny autosomalne, co znacznie ułatwia analizę rodowodów. Po drugie, jest zawarty w komórce w ilości kilkuset egzemplarzy i jest znacznie lepiej zachowany w próbkach biologicznych.
Amerykański genetyk Alan Wilson jako pierwszy wykorzystał mtDNA do rekonstrukcji historii ludzkości w 1985 roku. Badał próbki mtDNA pobrane z krwi ludzi ze wszystkich stron świata i na podstawie zidentyfikowanych między nimi różnic zbudował drzewo filogenetyczne ludzkości. Okazało się, że całe współczesne mtDNA mogło pochodzić z mtDNA wspólnej pramatki mieszkającej w Afryce. Właścicielkę mtDNA przodków od razu nazwano „mitochondrialną Ewą”, co wywołało błędne interpretacje – tak jakby cała ludzkość pochodziła od jednej kobiety. Tak naprawdę „Ewa” miała kilka tysięcy rodaków, tyle że ich mtDNA nie przetrwało do naszych czasów. Jednak wszyscy bez wątpienia wnieśli swój wkład, to znaczy od nich odziedziczyliśmy materiał genetyczny chromosomów.
Różnice w charakterze dziedziczenia w tym przypadku można porównać z majątkiem rodzinnym: osoba może otrzymać pieniądze i ziemię od wszystkich przodków, a nazwisko - tylko od jednego z nich. Genetycznym odpowiednikiem nazwiska przekazywanego w linii żeńskiej jest mtDNA, a dla mężczyzny - chromosom Y, przekazywany z ojca na syna. Przywrócenie historii populacji ludzkości wzdłuż chromosomu Y pokazało (ku wielkiej radości genetycy), że „Adam” jest przodkiem współczesnych mężczyzn w linii męskiej – mieszkał mniej więcej w tym samym miejscu co „Ewa”. Chociaż dane uzyskane z analizy zmienności chromosomu Y są mniej dokładne, wskazują również na afrykańskie pochodzenie gatunku. Homo sapiens oraz istnienie jednej populacji przodków współczesnej ludzkości. Datowanie molekularne czasu podziału tej grupy na gałęzie prowadzące do współczesnych populacji zależy od zastosowanych metod szacowania. Najbardziej prawdopodobny okres przypada na okres od 135 do 185 tysięcy lat temu.
Badania DNA neandertalczyka
W genetycznej rekonstrukcji historii rodzaju ludzkiego wykorzystuje się dane nie tylko o człowieku, ale także o jego najbliższych ewolucyjnych krewnych, którzy wymarli dziesiątki tysięcy lat temu, czyli neandertalczykach. Obecnie uważa się, że migracja przedstawicieli rodzaju Homo z Afryki występowało kilkukrotnie i wiązało się ze zmianami klimatycznymi oraz falami osadnictwa tych zwierząt, na które polowali starożytni ludzie. Ponad milion lat temu gatunek ten opuścił Afrykę i osiedlił się w Azji. Człowiek wyprostowany. Około 300 tysięcy lat temu Europę i Azję Zachodnią zasiedlili neandertalczycy, którzy żyli tam aż do 28 tysięcy lat temu. Przez część tego czasu współistnieli z człowiekiem współczesnego typu anatomicznego, który osiedlił się w Europie około 40-50 tysięcy lat temu. Wcześniej, na podstawie porównania szczątków neandertalczyków ze współczesnymi ludźmi, wysunięto trzy hipotezy: 1) neandertalczycy byli bezpośrednimi przodkami człowieka; 2) wnieśli pewien wkład genetyczny do puli genowej Homo sapiens; 3) stanowiły niezależną gałąź i zostały całkowicie zastąpione przez współczesnych ludzi, bez wkładu genetycznego.
Badania genomiczne odegrały ważną rolę w rozwiązaniu tego problemu. W 1997 roku pracujący w Niemczech genetyk Svante Päbo odczytał fragment mtDNA wyizolowany ze szczątków neandertalczyka znalezionych ponad sto lat temu, w 1856 roku, w dolinie Neandertal niedaleko Düsseldorfu. Co ciekawe, jak na ironię nazwa doliny (Neander Valley), według której angielski antropolog i anatom William King zaproponował nazwanie znaleziska Homo neanderthalensis, oznacza po grecku „nowy człowiek”.
Latem 2000 roku inna grupa naukowców poinformowała o badaniach drugiej próbki mtDNA neandertalczyka wyizolowanej z kości dziecka znalezionych w jaskini Mezmai na Północnym Kaukazie. W tym przypadku szczątki są dokładnie datowane metodą datowania radiowęglowego – mają 29 000 lat. To przedstawiciel jednej z ostatnich grup neandertalczyków żyjących na Ziemi.
Starożytne DNA jest zwykle bardzo pofragmentowane. Zanieczyszczenie ich śladami współczesnego DNA, które może dostać się do próbki z oddechu badacza lub nawet z powietrza w laboratorium, daje fałszywe wyniki, dlatego należy zachować szczególne środki ostrożności. Naukowcy pracują z próbkami w specjalnych pomieszczeniach i w kombinezonach przypominających skafandry kosmiczne, aby uniknąć zanieczyszczenia próbek współczesnym DNA. Uważa się, że DNA dostępne do analizy w sprzyjających warunkach zachowuje się nie dłużej niż 70 tysięcy lat, a w starszych próbkach ulega całkowitemu zniszczeniu.
Wyniki badań genetyki molekularnej wskazują, że neandertalczycy, choć są bliskimi krewnymi człowieka, nie wnieśli wkładu do jego puli genowej (przynajmniej w linii matczynej). Obydwa mtDNA neandertalczyka mają wspólne cechy, które odróżniają je od mtDNA współczesnego człowieka. Różnice pomiędzy sekwencjami nukleotydowymi neandertalczyków i ludzkim mtDNA wykraczają poza granice różnorodności wewnątrzgatunkowej H. sapiens. Sugeruje to, że neandertalczycy reprezentują genetycznie odrębną, aczkolwiek blisko spokrewnioną gałąź z ludźmi. Czas istnienia ostatniego wspólnego przodka człowieka i neandertalczyka szacuje się na podstawie liczby różnic między mtDNA na 500 000 lat. Według danych paleontologicznych przodkowie neandertalczyków pojawili się w Europie około 300 tysięcy lat temu. Oznacza to, że oddzielenie linii genetycznych prowadzących do ludzi i neandertalczyków musiało nastąpić przed tą datą, co pokazuje datowanie mtDNA.
Ogólny schemat ewolucji człowieka i neandertalczyka na podstawie wyników analizy mtDNA z uwzględnieniem danych paleontologicznych i genetycznych. Neandertalczyk ewoluował w Europie w tym samym czasie, co przodkowie współczesnego człowieka w Afryce i był bardziej przystosowany do zimnego klimatu. Po osiedleniu się z Afryki ludzie byli sąsiadami neandertalczyków przez co najmniej 12 tysięcy lat, po czym neandertalczycy wyginęli. Nie wiadomo, jaki jest związek tych wydarzeń – czy neandertalczyk przegrał w rywalizacji z ludźmi, czy też jego wyginięcie wynika z innych przyczyn.
Geny krążą po całym świecie... i zmieniają się
Rekonstrukcja historii populacyjnej ludzkości w oparciu o mutacje w chromosomie Y, przeprowadzona w taki sam sposób jak w przypadku mtDNA, umożliwiła zbudowanie drzewa pokrewieństwa całej ludzkości w linii męskiej. Czas wystąpienia mutacji datuje się metodami genetycznymi. Ponieważ wiadomo, które ludy, które regiony i kontynenty mają określone mutacje, możliwe jest, „umieszczając” na mapie „drzewa”, odzwierciedlające kolejność pojawiania się mutacji w mtDNA i chromosomie Y, ustalić czas i sekwencji osadnictwa ludzkiego w różnych regionach oraz odtworzenia kolejności występowania linii genetycznych w składzie pul genowych współczesnych ludów.
Jak wspomniano powyżej, według współczesnych szacunków widok Homo sapiens pojawił się w Afryce nie wcześniej niż 180 tysięcy lat temu. Pierwsza próba opuszczenia Afryki, podjęta przez człowieka około 90 tysięcy lat temu, nie powiodła się. Ludzie współczesnego typu anatomicznego osiedlili się we wschodniej części Morza Śródziemnego (terytorium współczesnego Izraela), ale potem ich ślady znikają, a neandertalczycy osiedlają się w tych miejscach. Zakłada się, że człowiek wymarł lub wycofał się do Afryki z powodu trzaskającego chłodu. Następną próbę, którą genetykom udało się naprawić, podjęto 10–15 tysięcy lat później. Gałąź drzewa genetycznego rozciągała się od Etiopii po południe Półwyspu Arabskiego. W ten sposób ludzie przedostali się do Azji, a stamtąd zasiedlili Australię, wyspy Oceanii i Europę. Ameryka została zasiedlona jako ostatnia.
Przez większą część swojej historii ewolucyjnej ludzie żyli w małych grupach. Grupy takie wędrują po swoim terytorium, zwykle nie dokonując długich wędrówek, chyba że zmuszą je do tego okoliczności, takie jak brak pożywienia na skutek zmian klimatycznych lub silne zwiększenie liczebności grupy. Wraz ze wzrostem liczby część grupy przenosi się na nowe terytorium. Możliwe, że geny miały także wpływ na to, kto dokładnie wyjedzie w poszukiwaniu nowych lądów, a kto pozostanie w już zamieszkałych miejscach. Im dalej żyje populacja od azjatyckich ośrodków osadniczych, tym większa częstość występowania wariantu genu receptora DRD4 związanego z pragnieniem nowości. W Europie największą wśród badanych grup częstość występowania tego allelu stwierdzono u Irlandczyków, a na świecie – u Indian Ameryki Południowej.
Co ciekawe, różnice między populacjami w różnych regionach świata dla chromosomu Y były kilkukrotnie większe niż dla mtDNA. Wskazuje to, że mieszanie się materiału genetycznego wzdłuż linii żeńskiej następowało intensywniej, czyli poziom migracji kobiet przewyższał poziom migracji mężczyzn. Choć dane te mogą wydawać się zaskakujące – podróżowanie zawsze uważano za przywilej mężczyzn – można to wytłumaczyć faktem, że większość społeczeństw ludzkich ma charakter patrylokalny, to znaczy w nich żona zazwyczaj zamieszka w domu męża. Migracje małżeńskie kobiet pozostawiły bardziej zauważalny ślad na mapie genetycznej ludzkości niż dalekosiężne kampanie Czyngis-chana czy Batu. Potwierdza to także fakt, że w nielicznych badanych grupach, gdzie zgodnie z tradycją po ślubie mąż przenosi się do żony, wzór rozmieszczenia linii genetycznych ulega odwróceniu: w tych grupach różnice są większe w mtDNA, a nie w chromosomie Y.
Oczywiście w historii ludzkości populacje były nie tylko rozdzielone, ale także mieszane. Na przykładzie linii mtDNA można zaobserwować skutki takiego mieszania się wśród ludów regionu Wołgi i Uralu. Zderzyły się tu dwie fale osadnictwa – europejska i azjatycka. W każdym z nich do czasu spotkania na Uralu w mtDNA zgromadziły się dziesiątki mutacji. Wśród ludów Europy Zachodniej azjatyckie linie mtDNA są praktycznie nieobecne.
Różne mutacje w mtDNA i chromosomie Y umożliwiły odtworzenie historii osadnictwa ludzkiego. Ale różne narody różnią się także mutacjami w innych częściach genomu. W izolowanych populacjach, które nie mieszają się ze względu na bariery geograficzne, językowe czy religijne, różnice powstają w wyniku niezależnego pojawiania się nowych mutacji oraz w wyniku zmian częstości alleli – zarówno przypadkowych, jak i kierowanych przez dobór naturalny. Losowa zmiana częstości alleli w populacji nazywana jest dryfem genetycznym. Wraz ze zmniejszeniem wielkości grupy lub przesiedleniem jej niewielkiej części, co powoduje powstanie nowej populacji, częstość alleli może się radykalnie zmienić. W nowej populacji będą one zależne od puli genów grupy, która ją założyła (tzw. efekt założyciela). Efekt ten jest związany ze zwiększoną częstotliwością mutacji chorobotwórczych w niektórych grupach etnicznych. Na przykład u Japończyków jeden rodzaj wrodzonej głuchoty jest spowodowany mutacją, która wystąpiła raz w przeszłości i nie występuje w innych częściach świata. U białych Australijczyków jaskra jest powiązana z mutacją wprowadzoną przez osadników z Europy. U Islandczyków wykryto mutację, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka i ma wspólnego przodka. Podobną sytuację stwierdzono wśród mieszkańców Sardynii, jednak mają oni inną mutację, inną niż islandzka.
Efekt założyciela jest jednym z możliwych wyjaśnień braku zróżnicowania grup krwi wśród Indian amerykańskich: dominuje u nich ten pierwszy (jego częstotliwość wynosi ponad 90%, a w wielu populacjach wynosi całe 100%). Ponieważ Amerykę zasiedlili osadnicy, którzy przybyli z Azji przez przesmyk łączący te kontynenty ponad 10 tysięcy lat temu, możliwe jest, że w populacjach, które dały początek rdzennej ludności Nowego Świata, inne grupy krwi były nieobecne lub występowały zagubione w procesie osiedlania małych migrantów.
Skąd się wzięli Rosjanie? Kto był naszym przodkiem? Co mają wspólnego Rosjanie i Ukraińcy? Przez długi czas odpowiedzi na te pytania mogły mieć jedynie charakter spekulacyjny. Dopóki genetyka nie zaczęła działać.
Adam i Ewa
Genetyka populacyjna to nauka o korzeniach. Opiera się na wskaźnikach dziedziczności i zmienności. Genetycy odkryli, że cała współczesna ludzkość pochodzi od jednej kobiety, którą naukowcy nazywają mitochondrialną Ewą. Żyła w Afryce ponad 200 tysięcy lat temu.
Wszyscy mamy w genomie te same mitochondria – zestaw 25 genów. Jest przekazywany wyłącznie w linii matczynej.
W tym samym czasie chromosom Y u wszystkich obecnych mężczyzn również zostaje podniesiony do jednego mężczyzny, zwanego Adamem, na cześć biblijnego pierwszego człowieka. Oczywiste jest, że mówimy tylko o najbliższych wspólnych przodkach wszystkich żyjących ludzi, ich geny spadły do nas w wyniku dryfu genetycznego. Warto zauważyć, że żyli w różnych czasach - Adam, od którego wszyscy współcześni mężczyźni otrzymali chromosom Y, był o 150 tysięcy lat młodszy od Ewy.
Oczywiście tych ludzi trudno nazwać naszymi „przodkami”, ponieważ z trzydziestu tysięcy genów, które posiada dana osoba, mamy tylko 25 genów i chromosom Y. Populacja wzrosła, reszta ludzi zmieszała się z genami swoich współczesnych, zmieniła się, zmutowała podczas migracji i warunków, w jakich żyli ludzie. W rezultacie otrzymaliśmy różne genomy różnych później powstałych ludów.
Haplogrupy
To dzięki mutacjom genetycznym możemy określić proces zasiedlania człowieka, a także haplogrupy genetyczne (zbiorowiska ludzi o podobnych haplotypach, mających wspólnego przodka, u których w obu haplotypach nastąpiła ta sama mutacja), charakterystyczne dla konkretnego naród.
Każdy naród ma swój własny zestaw haplogrup, które czasami są podobne. Dzięki temu możemy określić czyja krew w nas płynie i kim są nasi najbliżsi krewni genetyczni.
Według badań przeprowadzonych w 2008 roku przez genetyków rosyjskich i estońskich, rosyjska grupa etniczna składa się genetycznie z dwóch głównych części: mieszkańcy Rosji Południowej i Środkowej są bliżej innych narodów posługujących się językami słowiańskimi, a rdzenni mieszkańcy północy są bliżej fińsko-fińskich Ludy Ugryckie. Mówimy oczywiście o przedstawicielach narodu rosyjskiego. Co zaskakujące, praktycznie nie ma w nas genu charakterystycznego dla Azjatów, w tym Tatarów mongolskich. Zatem słynne powiedzenie: „Podrap Rosjanina, znajdziesz Tatara” jest zasadniczo błędne. Co więcej, gen azjatycki również nie wpłynął szczególnie na Tatarów, pula genów współczesnych Tatarów okazała się głównie europejska.
Generalnie, jak wynika z badań, praktycznie nie ma domieszki pochodzącej z Azji, ze względu na Ural, we krwi narodu rosyjskiego, ale w Europie nasi przodkowie doświadczyli licznych wpływów genetycznych swoich sąsiadów, niezależnie od tego, czy byli Polakami , ludy ugrofińskie, ludy Północnego Kaukazu lub grupa etniczna Tatarzy (nie Mongołowie). Nawiasem mówiąc, haplogrupa R1a, charakterystyczna dla Słowian, według niektórych wersji, narodziła się tysiące lat temu i była częsta wśród przodków Scytów. Część z tych Pra-Scytów mieszkała w Azji Środkowej, część wyemigrowała do regionu Morza Czarnego. Stamtąd geny te dotarły do Słowian.
Dom przodków
Kiedyś na tym samym terytorium żyły ludy słowiańskie. Stamtąd rozproszyli się po całym świecie, walcząc i mieszając się ze swoją rdzenną ludnością. Dlatego też ludność obecnych państw, które opierają się na słowiańskiej grupie etnicznej, różni się nie tylko cechami kulturowymi i językowymi, ale także genetycznie. Im dalej od siebie geograficznie, tym różnice są większe. Tak więc Słowianie Zachodni znaleźli wspólne geny z populacją celtycką (haplogrupa R1b), Bałkany - z Grekami (haplogrupa I2) i starożytnymi Trakami (I2a2), Wschodnie - z Bałtami i ludami ugrofińskimi (haplogrupa N) . Co więcej, kontakty międzyetniczne tych ostatnich odbywały się kosztem słowiańskich mężczyzn poślubiających aborygenów.
Pomimo licznych różnic i niejednorodności puli genowej, Rosjanie, Ukraińcy, Polacy i Białorusini wyraźnie odpowiadają jednej grupie na tzw. diagramie MDS, co odzwierciedla dystans genetyczny. Ze wszystkich narodów jesteśmy sobie najbliżsi.
Analiza genetyczna pozwala na odnalezienie wspomnianego powyżej „domu przodków”, w którym wszystko się zaczęło. Jest to możliwe dzięki temu, że każdej migracji plemion towarzyszą mutacje genetyczne, które coraz bardziej zniekształcają pierwotny zestaw genów. Zatem na podstawie bliskości genetycznej możliwe jest określenie pierwotnego terytorialności.
Przykładowo, według genomu, Polakom bliżej jest do Ukraińców niż do Rosjan. Rosjanie są blisko Białorusinów z południa i Ukraińców ze wschodu, ale daleko im do Słowaków i Polaków. I tak dalej. Pozwoliło to naukowcom stwierdzić, że pierwotne terytorium Słowian znajdowało się mniej więcej pośrodku obecnego obszaru osadnictwa ich potomków. Warunkowo terytorium później utworzonej Rusi Kijowskiej. Archeologicznie potwierdza to rozwój prasko-korczackiej kultury archeologicznej z V-VI wieku. Stamtąd odpłynęły już południowe, zachodnie i północne fale osadnictwa Słowian.
Genetyka i mentalność
Wydawać by się mogło, że skoro znana jest pula genów, łatwo jest zrozumieć, skąd bierze się mentalność ludzi. Nie bardzo. Według Olega Bałanowskiego, pracownika Laboratorium Genetyki Populacyjnej Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, nie ma związku między charakterem narodowym a pulą genową. Są to już „okoliczności historyczne” i wpływy kulturowe.
Z grubsza rzecz biorąc, jeśli nowonarodzone dziecko z rosyjskiej wioski ze słowiańską pulą genów zostanie od razu zabrane do Chin i wychowane w chińskich zwyczajach, kulturowo będzie typowym Chińczykiem. Ale jeśli chodzi o wygląd, odporność na lokalne choroby, wszystko pozostanie słowiańskie.
Genealogia DNA
Wraz z genealogią populacji pojawiają się i rozwijają dziś prywatne kierunki badania genomu ludów i ich pochodzenia. Niektóre z nich zaliczane są do pseudonauk. I tak na przykład rosyjsko-amerykański biochemik Anatolij Klesow wynalazł tak zwaną genealogię DNA, która zdaniem jej twórcy jest „nauką niemal historyczną, stworzoną na podstawie aparatu matematycznego kinetyki chemicznej i biologicznej”. Mówiąc najprościej, ten nowy kierunek próbuje zbadać historię i ramy czasowe istnienia pewnych klanów i plemion w oparciu o mutacje w męskich chromosomach Y.
Głównymi postulatami genealogii DNA były: hipoteza o nieafrykańskim pochodzeniu Homo sapiens (co przeczy wnioskom genetyki populacyjnej), krytyka teorii normańskiej, a także wydłużenie historii plemion słowiańskich, które Anatolij Klesov uważa potomków starożytnych Aryjczyków.
Skąd takie wnioski? Wszystko ze wspomnianej już haplogrupy R1A, która jest najpowszechniejsza wśród Słowian.
Naturalnie takie podejście wywołało morze krytyki, zarówno ze strony historyków, jak i genetyków. W naukach historycznych nie ma zwyczaju mówić o Słowianach aryjskich, ponieważ kultura materialna (główne źródło w tej kwestii) nie pozwala nam określić ciągłości kultury słowiańskiej od ludów starożytnych Indii i Iranu. Genetycy sprzeciwiają się nawet kojarzeniu haplogrup z cechami etnicznymi.
Doktor nauk historycznych Lev Klein podkreśla, że „Haplogrupy nie są ludami ani językami, a nadawanie im przezwisk etnicznych jest niebezpieczną i niegodziwą grą. Nieważne, za jakimi patriotycznymi intencjami i okrzykami się kryje. Zdaniem Kleina wnioski Anatolija Klesowa na temat Słowian aryjskich uczyniły go wyrzutkiem świata nauki. Na razie można się tylko domyślać, jak rozwinie się dyskusja wokół nowo ogłoszonej nauki Klesowa i kwestii starożytnego pochodzenia Słowian.
0,1%
Pomimo tego, że DNA wszystkich ludzi i narodów jest różne i w naturze nie ma ani jednej osoby identycznej z drugą, z genetycznego punktu widzenia wszyscy jesteśmy niezwykle podobni. Według rosyjskiego genetyka Lwa Żytowskiego wszystkie różnice w naszych genach, które dały nam inny kolor skóry i kształt oczu, stanowią zaledwie 0,1% naszego DNA. W przypadku pozostałych 99,9% jesteśmy genetycznie tacy sami. Paradoksalnie, jeśli porównamy różnych przedstawicieli ras ludzkich i naszych najbliższych krewnych szympansów, okaże się, że wszyscy ludzie różnią się znacznie mniej niż szympansy w jednym stadzie. Zatem w pewnym stopniu wszyscy jesteśmy jedną wielką rodziną genetyczną.
