Реферат: Заболевания, передающиеся половым путем. Заболевания, передаваемые половым путем Сообщение о половых заболеваниях

В последнее десятилетие не только в России, но и во всем мире наблюдается тенденция к значительному росту инфекционной патологии, которая передается преимущественно половым путем, хотя в тоже время это не единственный способ заразиться ими. Говорить о причинах роста числа данных заболеваний можно долго и упорно, ясным остается лишь одно, что основная проблема заключается в более свободных сексуальных отношениях между людьми, а также нередкие случайные связи.

Сравнительно недавно эти заболевания назывались венерическими, в настоящее время по рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ) их называют заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП) или инфекции, передающиеся половым путем (ИППП), к которым относится группа заболеваний, наиболее частым способом заражения которыми, являются половые связи. Многие авторы считают, что наиболее правильно употреблять термин , но суть данной группы заболеваний от этого не меняется.

Признаки ЗППП появляются в течение определенного промежутка времени, приблизительно от 2 – 3 дней до нескольких месяцев. Основными проявлениями заболеваний, передающихся половым путем , при появлении которых следует незамедлительно обратиться к врачу, могут быть:
у мужчин – выделения из уретры (наблюдаются при гонорее, трихомониазе, хламидиозе), жжение и боль при акте мочеиспускания.
у женщин – жжение, рези, боль при мочеиспускании, необычные выделения из влагалища, а также боли внизу живота (при хламидиозе, гонорее, трихомониазе).
Также высыпания на слизистых оболочках полости рта и кожных покровах, могут служить признаками ИППП . В первую очередь при появлении симптоматики ЗППП пациенты сразу обращаются в одну из , однако, некоторые заболевания могут быть пролечены только в условиях кожно-венерологического диспансера. Подобная ситуация наблюдается и в . Если пациента обратилась не профилю, то врач выписывает направление к соответствующему специалисту.

1. Сифилис – это классическая инфекционная болезнь, относящаяся к ИППП, хронически протекающая, с преимущественным поражением органов центральной нервной системы (нейросифилис, или спинная сухотка), а также внутренних органов и костной системы.
Возбудитель сифилиса – бледная трепонема (Treponema pallidum), имеющая вид спирали.
Начальный симптом болезни – твердый шанкр, имеющий вид небольшой, безболезненной язвы с плотным дном. В последующем присоединяются общие симптомы, характерные для любого простудного заболевания (недомогание, головная боль), характерная сыть. Все эти признаки отражают разные стадии болезни.

2. – также как и сифилис, относится к классическим ИППП, характеризуется поражением слизистой оболочки органов мочеполовой системы, а также слизистой оболочки рта и прямой кишки. Возбудитель гонореи – грамотрицательная бактерия Neisseria gonorrhoeae, имеющая вид диплококка, по виду схожа с кофейными зернами. Возбудитель гонореи стал "супермикробом" из-за высокой устойчивости данной бактерии к антибиотикам.
Ведущим симптомом данного заболевания следует считать появление выделений, желтовато – белого цвета из мочеиспускательного канала.

3. Кандидоз – грибковое заболевание, вызываемое грибами рода Candida.
В клинике у мужчин данное заболевание проявляется сильным жжением головки полового члена и появлением белого налета на ней, а у женщин интенсивным зудом в промежности и влагалище, с серыми « творожистыми» выделениями.

4. Генитальные герпес - вирусное поражение слизистых оболочек органов мочеполовой системы, вызываемое вирусом простого герпеса Herpes simplex.
Заболевание также характеризуется высыпаниями на лице, ягодицах с появлением специфических пузырьков – уртикарная сыпь. Сыпь сопровождается общими симптомами, характерными для любой простуды, такими как недомогание, головная боль, подъем температуры до субфебрильных цифр (37 – 38 град.)

5. – самое распространенное заболевание в группе ИППП, вызываемое влагалищной трихомонадой. Характерными симптомами заболевания служат пенистые, обильные выделения, имеющие разные цвет, они могут быть желтыми, зелеными и серыми с очень неприятным запахом. Болезнь сопровождает мучительный зуд в промежности и влагалище, а также боль и неприятные ощущения во время полового акта.

7. Микоплазмоз – инфекционное заболевание, вызванное микроорганизмами – микоплазмами. Существует 14 видов микоплазм, которые способны вызывать заболевания у человека. В женском организме микоплазмы вызывают эндометрит, сальпингит, а также воспалительные заболевания цервикального канала и наружных половых органов. Болезнь характеризуют прозрачные выделения и жжение при акте мочеиспускания, нередко возникает боль в промежности и паховой области, которая может усиливаться во время сексуального контакта или сразу после него.

8. Уреаплазмоз - бактериальная инфекция, вызванная грамотрицательной бактерией Ureaplasma. Как и множество других ИППП уреаплазмоз имеет неспецифические симптомы заболевания – жжение, зуд, выделения из уретры. Чаще всего уреаплазмоз не имеет симптомов (особенно у женщин), а незначительные симптомы у мужчин не дают повода обратиться к врачу.

9. Гарднереллез – заболевание, которое характеризуется нарушением баланса между лактобациллами, поддерживающими кислую среду во влагалище и гарднереллами, которые среду защелачивают, в результате чего происходит активизация данного вида бактерий и конкурентная колонизация их во влагалище. Частая смена полового партнера – одна из самых частых причин возникновения данной патологии, при которой из влагалища появляются обильные выделения, чаще всего белого или прозрачного цвета, имеющие специфический запах « тухлой рыбы». В запущенных случаях гарднерелла вызывает воспалительные заболевания шейки матки. При значительном обсеменении передается половому партнеру, с возникновением у него уретрита.

10. Цитомегаловирусная инфекция - вирусное заболевание, вызванное CMV – вирусом, относящимся к 5 группе герпесвирусов. CMV – инфекция входит в группу так называемого TORCH – синдрома, наличие которого, особенно у беременной женщины в I триместре, вызывает врожденную патологию плода с дальнейшими аномалиями развития. К признакам инфицирования относятся повышение температуры тела, увеличение лимфатических узлов, эрозия шейки матки, воспалительные заболевания яичников, также возможно нарушение функций желудочно-кишечного тракта.

11. Остроконечные кондиломы – кондиломы, представляющие собой выросты слизистых оболочек половых органов, анального отверстия, реже рта. Этиология заболевания – вирус папилломы человека (ВПЧ). Кондиломы имеют разный размер и мягкие на ощупь. В 60% случаев возможно заражение данным вирусом при половом контакте с партнером, имеющим кондиломы или являющимся носителем инфекции.

12. Контагиозный моллюск - вирусное заболевание, способное передаваться половым путем, которое проявляется поражением кожи и в редких случаях слизистых оболочек. Возбудителем инфекции является один из вирусов оспы. Специфический признак заболевания – папулы, которые у взрослых локализуются в аногенитальной области, реже на животе или внутренней поверхности бедра. Папулы имеют небольшой размер, плотные на ощупь, со временем становятся мягче. Папулы сопровождаются зудом и практически никогда не сопровождаются болевыми ощущениями.

13. Фтириаз – в отличие от всех вышеперечисленных инфекций, это заболевание вызывается насекомыми, в частности – лобковой вошью. Основной симптом заболевания – нестерпимый зуд, который значительно усиливается при укусе вшей, после чего образуются расчесы.

14. Чесотка – заболевание, вызываемое чесоточным клещом. Ведущим симптомом в клинической картине заболевания играет зуд и сыпь, имеющая папуловезикулярный характер. При расчесывании этих элементов очень часто происходит их инфицирование с образованием гнойничков.

15. Мягкий шанкр – инфекционное заболевание, относящееся к группе ИППП. В России заболевание встречается очень редко и носит спорадический характер. Образуется пятно красного цвета, в центре имеющее пузырек, который со временем превращается в язву, на месте которой через 2 недели образуется рубец.

Диагностика заболеваний, передающиеся половым путем

Диагностика инфекций, передающихся половым путем , основывается на общеклинических данных, таких как осмотр пациента, при наличии у него специфических симптомов, характерных, для того или иного заболевания, относящегося к группе ИППП, таких как боль при мочеиспускании, уртикарная сыпь, наличие язв на головке полового члена и влагалища, а также зуд и характерные выделения, свойственные определенной нозологии.

Окончательным и самым точным методом исследования является лабораторный анализ, включающий в себя разные методы верификации возбудителя, такие как:
1. микроскопический метод – способ обнаружения возбудителя в отделяемом под микроскопом.
2. бактериологический метод – взятие образца отделяемого и посев его на питательную среду с последующей микроскопией. Данная методика также позволяет определить устойчивость определенного вида возбудителя к антибактериальной терапии, что дает возможность врачу назначить рациональное лечение.
3. серологическое исследование – метод, основанный на определении специфических антигенов возбудителя в биологическом материале. В последнее время все чаще и чаще используется иммуноферментный анализ (ИФА) и метод иммунофлюоресценции (МИФ).
4. полимеразная цепная реакция – современный, высокочувствительный метод диагностики инфекционных заболеваний, позволяющих выявить наличие генетического материала возбудителя в отделяемом даже в самых малых количествах.
5. исследование сыворотки крови на наличие специфических антител к возбудителю, позволяет дать не только качественную оценку, но и количественную, что может говорить о динамике заболевания и правильно подобранной терапии.

ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!

Каждый человек хочет прожить свою жизнь ярко и интересно. Но многие даже не хотят задумываться о последствиях. Бурная и активная половая жизнь зачастую может «подарить» массу неприятных сюрпризов.
В настоящее время ученым известно более 20 видов различного характера ЗППП. Если вспомнить далекие 70-е года, то наши родители владели информацией лишь о двух заболеваниях, которые передаются «через постель».
Вирусы можно разделить на:

Неизлечимые
Излечимые

Ученые всего мира пытаются создать лекарства и антибиотики, чтобы излечить эти заболевания, но многие так и остаются «убийственными». Почти половина людей, которые заболели половым путем, не достигли возраста 30 лет.
Семь самых опасных заболеваний, которые передаются половым путем

Иммунодефицит организма, последняя, смертельная стадия этого заболевания называется – СПИД. Вирусы в организме могут развиваться в скрытой форме, более медленно или стремительно. В организме проявляются опухоли, многоочаговые инфекции, вызываемые простейшими бактериями и грибами. На здорового человека они могут не повлиять, но для зараженного ВИЧ- смертельно опасны.

Здоровый человек обладает сильной иммунной системой, больной организм имеет ослабленную иммунную систему, которая не способна бороться с инфекцией. СПИД вылечить невозможно. Поддерживать специальными препаратами и медикаментами иммунную систему можно, но стоимость такого лечения очень высокая. Пути передачи: при незащищенном половом акту, через кровь и шприцы, в некоторых случаях от матери к ребенку.

ЗППП, которое вызвано микроорганизмами бледной трипонемой. Человек, заболевший сифилисом, первый месяц даже не догадывается о своей болезни. Инкубационный период вируса около 30-35 дней. Заболевание проявляется на коже в виде экзем, пятен, гнойных ран. Далее, поражает внутренние органы, слизистые оболочки, нервную систему и кости.

Хламидиоз

На сегодняшний день- это самая распространенная болезнь. Возбудитель инфекции – внутриклеточный организм хламидия. Заразиться этим заболеванием можно несколькими путями: незащищенный половой акт (моментально), через полотенце и постельное белье больного (с помощью выделений), при родах от матери к младенцу.

Признак хламидиоза: появляются обильные неприятные гнойные выделения из половых путей, резная боль внизу живота, боль и рези во влагалище могут сопровождаться кратковременными и обильными кровяными выделениями. Многие из пациентов, которые перенесли хламидиоз, остаются бесплодными.

Это заболевание способно провоцировать и развивать следующие заболевания: появление атеросклероза, разрушение костей, боль в позвоночнике, различной сложности сосудистые заболевания, сахарный диабет, ухудшение и потеря зрения.

Возбудитель болезни – опасный микроорганизм гонококк. Признаки заболевания у мужчин проявляются на 4 день после заражения. Распознать эту болезнь можно по резкой рези при процессе мочеиспускания. Наружное отверстие покрывается плотной пленкой из слизи и гноя. У женщин: на 5й день можно увидеть неприятную слизь с гноем во влагалище.

Появляется тяжесть и ноющая боль в пояснице, внизу живота. Многие женщины могут испытывать межменструальные, необильные выделения и кровотечения. Если не лечиться и не проводить обследования, гонорея может привести к воспалительному процессу матки, придатков, бесплодие.

Триппер может передаваться не только половым путем, но и предметы личного пользования (постельное белье, посуда, приборы, полотенце, нижнее белье, зубная щетка, мочалка).

Эту болезнь врачи называют «герпес второго типа». Эта серьезная вирусная болезнь поражает весь организм. Начинается воспалительный процесс на губах, далее переходит на все остальные слизистые места. Очень часто при этой болезни снижается иммунитет. Болезнь моментально переходит на половые органы, глаза, кишечник, печень и даже головной мозг. Этот вирус развивается не стремительно, его невозможно вывести из организма. Пути передачи: при половом акте, при контактах с поражёнными участками кожи рук и губ.

Уреаплазмоз

Носителями являются уреаплазмы. Симптомы болезни малозаметны, медленно развиваются, носят скрытый характер. Многие носители этого вируса могут несерьезно воспринимать свою болезнь. При стрессе, понижении иммунитета вирус начинает «работать» стремительнее. Уреаплазмы способны нарушить работу активности сперматозоидов.

Эта болезнь очень опасна для беременных женщин. Многие врачи предлагают избавиться от плода. Инкубационный период вируса от месяца до двух. Признаки мочевой инфекции: легкое чувство жжения при мочеиспускании, белые или прозрачные выделения, воспалительный процесс половых органов, боль при сексе.

Опасное заболевание всего человечества. Ежегодно этим вирусом заболевает 3 млн людей во всем мире. Этот вирус является самым устойчивым ко внешней среде. Вирус сохраняется на засохшем пятне крови, на лезвии бритвенного станка, игле до 10 дней.
На первой стадии развития вируса его можно сравнить с легкой стадией ОРЗ. Через пару дней инфицированный теряет аппетит, появляется упадок сил, вялость,боль в суставах, головная боль, моча приобретает темный цвет, появляются признаки тошноты и рвота.

Для хронического протекания заболевания характерны: боль в правом подреберье, увеличение печени, кожный зуд, изменение покрова тела в более неестественный (желтый). При хронической форме Гепатита В необходимо строго исполнять все предписания врача, соблюдать специальную диету, отказаться от табака и алкоголя.

Незащищенный половой акт – 80%, что заражение произойдет моментально . Случайные незащищенные (оральные, анальные) связи влекут за собой страшные последствия. Профилактикой такого рода заболеваний может стать только осторожный и защищённый половой акт. Промывание гениталий водой, прерывание полового акта не могут быть защитой от ЗППП. Отсутствие симптомов болезни не означает полное здоровье вашего партнера. Доверяйте, но проверяйте своего партнера.

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству. В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
Адреногенитальный синдром.
Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

люди старше 35 лет;
лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
близкое родство родителей;
наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
женщины, у которых были выкидыши;
лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

В старину дети, с какими либо отклонениями в своём развитии подвергались насмешкам и гонениям. Люди не осознавали, что дети в этом не виноваты, не виноваты и их родители, а виноваты сбои в генах. Лишь современная медицина сумела дать объяснение многим заболеваниям, но научиться лечить эти болезни до сих пор не удалось.

Заболевания, которые передаются по наследству .

Заболевания, передающиеся по мужской линии, как и остальные наследственные нарушения, очень плохо поддаются корректировке. Медики лишь ставят в известность о нарушениях в нормальном развитии плода и предлагают людям сделать выбор.
В древности женщин, рожавших детей-даунов или аутистов, обвиняли в колдовстве и связи с нечистыми силами. Таких женщин сжигали на кострах, а детей травили собаками.
Современная наука генетика изучает проблемы современного человечества. Уже известна информация, что при наличии у обоих супругов ряда генетических патологий, намного выше вероятность того, что у них будет «особенный» ребёнок. Некоторые болезни передаются только по мужской линии. Разновидностей этих болезней очень много и не все пока изучены до конца. К примеру, недавно учёные нашли ген облысения, который передаётся лишь от отца к сыну. Поэтому, если у отца волосы очень редкие, сын у него навряд ли будет обладателем кудрявой и густой шевелюры. Некоторые патологии в развитии половых органов, которые передаются по линии мужчин, приводят в зрелом возрасте к бесплодию. Довольно часто такие отклонения проявляются не сразу, а лишь по прошествии нескольких лет. И с этого момента начинаются хождения по врачам, которые дают этому объяснение генетическими сбоями. Тяжелыми наследственными болезнями по мужской линии являются шизофрения, гемофилия и прочие болезни.

Результаты исследований заболеваний .

Интересно, но есть заболевания, передающиеся по женской линии, но страдают ими только мужчины. Следует сказать, что в некоторых случаях лишь знания генетики помогут людям понять, что это за болезнь. Владение людей с генетическими отклонениями, которые не передаются по наследству, информацией о том, что им детям не грозит болезнь является путеводной звездой. Несмотря на это, у мужчин с врождёнными болезнями намного выше вероятность рождения детей с дефектами.
Результаты исследований показали, что вероятность наследственной передачи дефектов выше у мужчин, чем у женщин. К этому же, рождённые у таких мужчин дети, имеют большой риск развития врождённых дефектов, которые не связаны с полученными от отца. От матери же ребёнок получит такое «наследство» только в том случае, если отец полностью здоров. Вообще у мальчиков с врождёнными дефектами очень низкий процент выживания, поэтому они редко доживают до 20 лет. Возникает вопрос: неужели им невозможно помочь? Конечно же, можно.
На многие вопросы отвечает наука антропогенетика, занимающаяся изучением наследственности. Раздел этой науки, который занимается исследованием болезней, передающихся по наследству, принадлежит к медицинской генетике. Изучением чего занимаются эти науки?
Они изучают гены, хранящие информацию о человеческом организме. Если природа закладывает в них неправильную информацию, происходит сбой. Поэтому пришло время приступить к рассмотрению основных видов наследственных дефектов.
Мутации, или изменения, происходят на разных уровнях. Мутации бывают хромосомными, генными или геномными. Их большинство провоцирует развитие наследственных заболеваний. Генные мутации вызывают нарушение выработки белка.

Разновидности наследственных заболеваний.

Разновидностей таких заболеваний существует почти 1500. Они делятся на 2 вида – заболевания обмена веществ и молекулярные болезни.
Первых болезней существует примерно 600. Они меняют аминокислотный, углеводный и липидный состав клеток.
В наиболее тяжёлых случаях эти мутации провоцируют развитие злокачественных новообразований. Основную часть этих мутаций дети получают от своих отцов. Неврофиброматоз – сложная хроническая болезнь, которую характеризуют развивающиеся множественные опухоли на нервных стволах. Дети, страдающие от неврофиброматоза, значительно отстают в умственном и физическом развитии.
Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое характеризуется резким повышением содержания в крови фенилатина. Продукты, синтезирующиеся из неё в организме, характеризуются высоким уровнем токсичности. В связи с этим дети отстают в умственном развитии. Галактоземия – заболевание, характеризующееся нарушениями в углеводном обмене. Организм человека не принимает молочные продукты. Если ребёнка вовремя перевести на безмолочное кормление, он выживет. В другом случае, развивается слабоумие и . При таком заболевании, как мукополисахаридоз, больше всего страдают соединительные ткани. Такие больные имеют уродливое телосложение и различные пороки в развитии внутренних органов.
Молекулярные заболевания передающиеся по линии мужчин вызывают развитие почти 50 наследственных кровяных болезней. Большинство из них являются заболеваниями, передающимися по мужской линии. Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа аутомсомных хромосом, в большинстве случаев приводят к смерти малыша. А хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа половых хромосом, приводят к изменениям внешности, отсутствию вторичных половых признаков, бесплодию.
Случается, что у плода развиваются геномные мутации. Но они очень редко встречаются. Такие новорожденные живут не больше пары дней.

Что провоцирует развитие мутаций?

Развитие мутаций может спровоцировать различные неблагоприятные факторы окружающей среды: ультрафиолетовое излучение, температура, воздействие химических соединений, радиация.
Использование химикатов в сельскохозяйственной отрасли, всевозможные опыты, проводимые с радиационными элементами, позднее обращение к медикам приводят к появлению целого ряда вредных факторов. В связи с тем, что мужчины чаще попадают в различные экстремальные ситуации, то и риск развития мутаций у них намного выше.